Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 43
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-43 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.11-04М5.201

    Потапова, Д. Н.
    Наследственные спастические параплегии в Якутии [Текст] / Д. Н. Потапова, А. П. Данилова // Актуальные проблемы клинической неврологии. - Якутск, 2001. - С. 25-27
Аннотация: На материале 3 семей (9 больных) изучена клиническая вариабельность и генетическая внутрисемейная гетерогенность наследственной спастической параплегии. Две генеалогии оказались аутосомно-доминантные, в 1 семье болезнь наследовалась аутосомно-рецессивно. У больных преобладала изолированная форма заболевания
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Данилова, А.П.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.05-04М3.61

    Потапова, Д. Н.
    Наследственные спастические параплегии в Якутии [Текст] / Д. Н. Потапова, А. П. Данилова // Актуальные проблемы клинической неврологии. - Якутск, 2001. - С. 25-27
Аннотация: На материале 3 семей (9 больных) изучена клиническая вариабельность и генетическая внутрисемейная гетерогенность наследственной спастической параплегии. Две генеалогии оказались аутосомно-доминантные, в 1 семье болезнь наследовалась аутосомно-рецессивно. У больных преобладала изолированная форма заболевания
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Данилова, А.П.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.08-04М3.308

    Kye, Sung Hyon.
    Изучение типов наследования нескольких офтальмопатий [Text] / Sung Hyon Kye, Yong Jin Kim // Choson uhak = Korean Med. - 2001. - N 4. - С. 17-19
Аннотация: Изучали типы наследования ряда офтальмопатий. Первичную открытоугольную глаукому и первичную закрытоугольную глаукому определили как преимущественно аутосомно-доминантные. Их пенетрантность достигает 62,96%. Врожденная катаракта в 94,34% случаев передается аутосомно-доминантно, а в 5,66% аутосомно-рецессивно без клинических различий. Врожденный страбизм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и полигенным, но семей с полигенным наследованием было большинство. Табл. 4. Библ. 3.
ГРНТИ  
34.39.19
ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЛАУКОМА
ВРОЖДЕННАЯ КАТАРАКТА
ВРОЖДЕННЫЙ СТРАБИЗМ
СЕМЕЙНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
КОРЕЙЦЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kim, Yong Jin

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI20) 09.03-04И3.350

   
    Изучение генетики curly крыльев у Drosophila melanogaster [Text] / Hongwei Li [et al.] // Zhongguo nongye daxue xuebao = J. China Agr. Univ. - 2006. - Vol. 11, N 5. - С. 8-12 . - ISSN 1007-4333
Аннотация: Установлено, что две разные линии curly имеют генотип AB, но мухи от линии дикого типа имеют генотип АА. Полученные данные предоставляют доказательства того, что Curliness является доминантным признаком и, что ген curly не сцеплен с геном purple в линии C1. Два гена для curliness в линиях C1 и C2 являются аллелями, транс-гетерозиготы которых детальны. КНР, College of Animal Sci. and Technol., China Agricul. Univ., Beijing 100094. Библ. 12
ГРНТИ  
34.33.19
ВИНИТИ 341.33.19.45.15.55.41
Рубрики: ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КРЫЛЬЯ
DROSOPHILA MELANOGASTER
МУТАЦИИ
КРАСНЫЕ ГЛАЗА

Доп.точки доступа:
Li, Hongwei; Lian, Lingsheng; Zhao, Chunjiang; Bai, Lihua; Deng, Xuemei; Wu, Changxin

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 07.07-04М3.222

    Бузруков, Б. Т.
    Генетические гипотезы и оценка пенетрантности гена первичной глаукомы [Текст] / Б. Т. Бузруков // Глаукома. - 2006. - N 3. - С. 3-6
Аннотация: Цель настоящего исследования - установление типа наследования первичной глаукомы (ПГ) как в панмиксной, так и в инбредной популяции больных. В условиях панмиксии проанализированы 66 родителей (33 семьи). Из них с типом брака родителей "больной*здоровый" было 6 семей и "здоровый*здоровый" - остальные 27 семей. Для анализа данных применен метод Вайнберга [1]. В условиях инбридинга изучены 18 родителей - семей. Проанализированы 5 типов инбредных браков. Показали, что тестирование ПГ как в условиях панмиксии, так и в условиях инбридинга показало несоответствие ни одной классической менделевской модели. Анализ ПГ в рамках мультифакторной модели с пороговым эффектом показал достаточно удовлетворительное соответствие полученных данных этому типу наследования. Все вышесказанное дает основание рассматривать ПГ как наследственно предрасположенное заболевание с пороговым эффектом, а показатель инбредности - как один из факторов риска возникновения ПГ при наличии инбридинга. Узбекистан, 2 Ташкентский ГМИ. Библ. 17
ГРНТИ  
34.39.19
ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ПЕРВИЧНАЯ ГЛАУКОМА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЫ
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
ПОПУЛЯЦИИ
ПАНМИКСИЯ
ИНБРИДИНГ
ЧЕЛОВЕК

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.05-04М3.154

   
    Генетическая эпидемиология патологической миопии [Text] / Renyuan Chu [et al.] // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 17, N 3. - С. 178-180 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: С помощью программы SEGRANB проводили сегрегационный анализ (СА) патологической миопии (ПМ) в семьях 62 пробандов, определяли семейное накопление (p) и долю спорадических случаев (x), а также генетическую модель и частоту патологического гена. При проведении простого СА ПМ типа N{*}N имела аутосомно-рецессивный тип наследования с x=65,72%; ПМ типа A{*}N - аутосомно-рецессивный (доминантный не удалось исключить) с x=36,14%. При проведении сложного СА (SAGE-REGD) ПМ имела аутосомно-рецессивный тип наследования с частотой гена 0,147385. КНР, Dep. of Ophthalmology, E&ENT Hospital, Shanghai Medical Univ., Shanghai, 200031. Табл. 4. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.19
ВИНИТИ 341.39.19.09.07
Рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
МИОПИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧАСТОТА АЛЛЕЛЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ПРОГРАММА SEGRANB
ПРОГРАММА SAGE-REGD
КИТАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chu, Renyuan; Ni, Pengsheng; Ni, Minjian; Shen, Fumin

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.06-04М7.160

    Sonoda, Tohru.
    Two brothers with distal arthrogryposis, peculiar facial appearance, cleft palate, short stature, hydronephrosis, retentio testis, and normal intelligence. A new type of distal arthrogryposis? [Text] / Tohru Sonoda, Keiichiro Kouno // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 91, N 4. - P280-285 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Два брата с дистальным артрогрипозом, необычными чертами лица, расщелиной неба, низким ростом, гидронефрозом, крипторхизмом и нормальным интеллектом. Новый тип дистального артрогрипоза?
Аннотация: Наблюдали 2 братьев (22- и 7-месячного) с множественным дистальным артрогрипозом (ДА), необычными чертами лица, расщелиной неба, низким ростом, гидронефрозом, крипторхизмом и нормальными интеллектом и кариотипом. Мальчики родились в кровнородственном браке. Клиническая картина у братьев и отсутствие заболевания у родителей не соответствуют ни одному из известных типов ДА. Делают вывод о новом типе ДА в семье с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типом наследования. Япония, Dep. of Pediatrics, Miyazaki Medical College, 5, 200 Kihara, Kiyotake-cho, Miyazaki 889-1692 E-mail: sonodat@post1.miyazaki-med.ac.jp. Табл. 6
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
ДИСТАЛЬНЫЙ АРТРОГРИПОЗ
НЕОБЫЧНОЕ ЛИЦО
РАСЩЕЛИНА НЕБА
ГИДРОНЕФРОЗ
КРИПТОРХИЗМ
СИБСЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kouno, Keiichiro

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 89.06-04Т5.114

    Littrell, Jill.
    The Swedish studies of the adopted children of alcoholics [Text] / Jill Littrell // J. Stud. Alcohol. - 1988. - Vol. 49, N 6. - P491-499
Перевод заглавия: Исследования приемных детей больных алкоголизмом в Швеции
Аннотация: Подвергают критическому анализу методологию анализа и валидность некоторых выводов, полученных в ходе изучения обширной выборки приемных детей, биологич. родители к-рых больны АЛГ. В частности, критике подвергается вывод о наличии 3 различных путей наследования АЛГ. 1-й путь приводит к умеренно выраженному АЛГ у мужчин и к соматизации (наличие ипохондрических жалоб) у женщин. 2-й путь приводит к развитию или тяжелого, или наоборот мягко выраженного АЛГ у мужчин и к возникновению АЛГ у женщин без дифференции последнего по тяжести. 3-й путь приводит к разнообразию злоупотребления алкоголем у мужчин и различным видам соматизации у женщин. Авт. считает, что дискриминантный анализ, применявшийся к выборке приемных детей, не позволяет различать указанные типы наследования. Вызывает недоумение, что тип АЛГ отца и сына не совпадает в одной и той же семье, если принять выводы о 3 путях наследования. Связь АЛГ отца и соматизации дочери может объясняться и влиянием матери, а именно: б-ные АЛГ, антисоциальные личности часто женятся на истеричных женщинах, склонных к ипохондрии, поэтому дочери могут обнаруживать широкий спектр соматизации в связи с наличием у матери истерии, а не в связи с АЛГ отца. Высказывают сомнения в отношении возможности применения данных, полученных при изучении приемных детей, к общей популяции. США, Sch. of Social Work, Arizona State Univ., Tempe, Arizona 85287. Библ. 21.
ГРНТИ  
34.47.67
ВИНИТИ 341.47.67.15.02
Рубрики: АЛКОГОЛИЗМ
РОДИТЕЛИ
ДЕТИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СЕМЕЙНАЯ ОТЯГОЩЕННОСТЬ

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 91.09-04К1.783

   
    The HLA associated susceptibility to rheumatoid arthritis is consistent with a recessive mode of inheritance [Text] / Alan S. Rigby [et al.] // Brit. J. Rheumatol. - 1990. - Vol. 29, Suppl. N2. - P76 . - ISSN 0263-7103
Перевод заглавия: Связанная с HLA чувствительность к ревматоидному артриту, согласующаяся с рецессивным типом наследования
Аннотация: Для выявления связи между ревматоидным артритом и экспрессией антигенов HLA-DR1 и HLA-DR4 использовали аналитический метод сравнения частот встречаемости антигенов среди б-ных, к-рый в отличие от классич. схемы "log-odds" позволяет более четко и широко определить распределение гомо- и гетерозигот для аллелей отдельных локусов и оценить тип наследования. Анализ распределения DR4 и DR1 м-л у пробандов с известным генотипом из 3-х семей с частыми заболеваниями ревматоидным артритом позволил предположить наследование по рецессивному типу "чувствительных" аллелей. Arthritis and Rheumat. Council Epidemiol. Res. Unit., Univ. Manchester, GB.
ГРНТИ  
34.43.57
ВИНИТИ 341.43.57.29
Рубрики: АНТИГЕНЫ HLA-DR
ЭКСПРЕССИЯ
РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К ЗАБОЛЕВАНИЮ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ВЗАИМОСВЯЗЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rigby, Alan S.; Gregory, Julie; Khan, M.A.; Ollier, Wer; Silman, A.J.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.08-04М2.254

    Bravo-Luna, M.
    Tachycardia: An autosomal, monogenic, biallelic, recessive trait [Text] / M. Bravo-Luna, M. Orsatti, L. Poletto // Med. Hypotheses. - 2000. - Vol. 54, N 2. - P307-309 . - ISSN 0306-9877
Перевод заглавия: Тахикардия. [Гипотеза]: моногенное [заболевание] с аутосомно-рецессивным диаллельным типом наследования
Аннотация: Приводят краткий комментарий к генетике контроля артериального давления, в к-ром ведущая роль отводится генетике сердечного индекса. Проделан сегрегационный анализ сердечного индекса в маленькой выборке семей (88) с помощью количественной модели. Тестировали все возможные модели наследования. Рез-ты свидетельствуют, что тахикардия может быть моногенным признаком с аутосомно-рецессивным диаллельным типом наследования. Аргентина [Bravo-Luna M.], Rioja 2259-6B, 2000 Rosario-Santa Fe E-mail: mbravoluna@iname.com. Табл. 1. Библ. 17
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.11.31.17
Рубрики: СЕРДЦЕ
ТАХИКАРДИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Orsatti, M.; Poletto, L.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 89.11-04К1.643

   
    Strain difference and mode of inheritance of the susceptibility to passive cutaneous anaphylaxis mediated by allogeneic IgE antibody in the mouse [Text] / M. Harada [et al.] // Immunol. Invest. - 1989. - Vol. 18, N 5. - P723-735 . - ISSN 0882-0139
Перевод заглавия: Межлинейные различия и тип наследования чувствительности к пассивной кожной анафилаксии, опосредованной аллогенными IgE антителами, у мышей
Аннотация: В экспериментах, в к-рых р-цию пассивной кожной анафилаксии (ПКА) вызывали аллогенными IgG[1] моноклональными или ксеногенными (крысиными) IgG антителами, межлинейных различий чувствительности (Чв) не выявлено. Напротив, воспроизводимость р-ции ПКА, опосредованной аллогенными IgE монАТ, сильно зависела от линии тестируемых мышей. Линии SIL/I, A.SW/I и DS/Shi (все гаплотипа H-2{s}) оказались высокочувствительными, а у мышей C57Bl/6IShi, BALB/cCrj, DBA/2Crj, C3H/HeShi и CBA/INCrj Чв к ПКА была низкой. Учитывая существенные различия Чв к ПКА, линии DS/Shi и C3H/HeShi были выбраны для генет. анализа способа наследования этого св-ва. Рез-ты свидетельствуют, что высокая Чв к ПКА наследуется по аутосомно-доминантному типу. Конц-ия общего IgE в сыворотке и наличие связанного с тучными клетками эндогенного IgE не определяют Чв к IgE ПКА, поскольку у высокочувствительной линии DS/Shi даже при резком повышении уровня сыв. IgE после иммунизации Чв к ПКА оставалась такой же, как и у интактных мышей DS/Shi. По всей видимости, межлинейные различия Чв к ПКА в большей степени определяются числом и св-вами тучных клеток кожи. Поскольку высокая Чв к IgE ПКА у мышей линии DS/Shi сопоставима с таковой у крыс, предлагается использовать для рутинного тестирования мышей. Библ. 29. Shionogi Res. Lab., Shionogi and CO., Ltd, Fukushima-ku, Osaka 533, JP.
ГРНТИ  
34.43.51
ВИНИТИ 341.43.51.09.02
Рубрики: ПАССИВНАЯ КОЖНАЯ АНАФИЛАКСИЯ
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ Е
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ G
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МЫШИ
РАЗНЫЕ ЛИНИИ

Доп.точки доступа:
Harada, M.; Misaki, R.; Fukushima, H.; Nagata, M.; Makino, S.

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.12-04М7.165

   
    Sindrome de Townes-Brocks [Text] / Carrera I. Arroyo [et al.] // An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 364-366 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром Таунса-Брокса
Аннотация: Наблюдали эту патологию у больной в возрасте 21 мес. Больная родилась на 38 нед. (кесарево сечение). Во время беременности мать неоднократно переносила инфекции, курила. Масса тела при рождении 2320 г, рост 49 см. Имелись типичные аномалии развития ушных раковин ("уши сатира") с двусторонними пре- и аурикулярными придатками, преаксиальная полидактилия правой кисти и передний анус. При эхографии головного мозга обнаружено асимметричное расположение боковых желудочков с небольшим расширением правого. Нервно-психическое развитие ребенка было нормальным. Данная работа - первое в испанской литературе описание синдрома Таунса-Брокса как врожденной аномалии с множественными пороками развития со стороны аноректальной зоны, ушей, дистальных отделов конечностей, реже - мочеполовой системы и сердца. Заболевание передается по аутосомно доминантному типу. Испания, Seccion de Neonatolog'иота'a, Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10003 Caceres. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 18
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ТАУНСА-БРОКСА
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Arroyo, Carrera I.; Lopez, Cuesta M.J.; Garcia, Garc'-'ia M.J.; Lozano, Rodriguez J.A.; Carretero, Diaz V.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 98.01-04Т5.185

   
    Sindrome de Townes-Brocks [Text] / Carrera I. Arroyo [et al.] // An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 364-366 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром Таунса-Брокса
Аннотация: Наблюдали эту патологию у больной в возрасте 21 мес. Больная родилась на 38 нед. (кесарево сечение). Во время беременности мать неоднократно переносила инфекции, курила. Масса тела при рождении 2320 г, рост 49 см. Имелись типичные аномалии развития ушных раковин ("уши сатира") с двусторонними пре- и аурикулярными придатками, преаксиальная полидактилия правой кисти и передний анус. При эхографии головного мозга обнаружено асимметричное расположение боковых желудочков с небольшим расширением правого. Нервно-психическое развитие ребенка было нормальным. Данная работа - первое в испанской литературе описание синдрома Таунса-Брокса как врожденной аномалии с множественными пороками развития со стороны аноректальной зоны, ушей, дистальных отделов конечностей, реже - мочеполовой системы и сердца. Заболевание передается по аутосомно доминантному типу. Испания, Seccion de Neonatolog'иота'a, Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10003 Caceres. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 18
ГРНТИ  
34.47.51
ВИНИТИ 341.47.51.27.15
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ТАУНСА-БРОКСА
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Arroyo, Carrera I.; Lopez, Cuesta M.J.; Garcia, Garc'-'ia M.J.; Lozano, Rodriguez J.A.; Carretero, Diaz V.

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 98.01-04Т4.415

   
    Sindrome de Townes-Brocks [Text] / Carrera I. Arroyo [et al.] // An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 364-366 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром Таунса-Брокса
Аннотация: Наблюдали эту патологию у больной в возрасте 21 мес. Больная родилась на 38 нед. (кесарево сечение). Во время беременности мать неоднократно переносила инфекции, курила. Масса тела при рождении 2320 г, рост 49 см. Имелись типичные аномалии развития ушных раковин ("уши сатира") с двусторонними пре- и аурикулярными придатками, преаксиальная полидактилия правой кисти и передний анус. При эхографии головного мозга обнаружено асимметричное расположение боковых желудочков с небольшим расширением правого. Нервно-психическое развитие ребенка было нормальным. Данная работа - первое в испанской литературе описание синдрома Таунса-Брокса как врожденной аномалии с множественными пороками развития со стороны аноректальной зоны, ушей, дистальных отделов конечностей, реже - мочеполовой системы и сердца. Заболевание передается по аутосомно доминантному типу. Испания, Seccion de Neonatolog'иота'a, Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10003 Caceres. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 18
ГРНТИ  
34.47.51
ВИНИТИ 341.47.51.27.15
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ТАУНСА-БРОКСА
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Arroyo, Carrera I.; Lopez, Cuesta M.J.; Garcia, Garc'-'ia M.J.; Lozano, Rodriguez J.A.; Carretero, Diaz V.

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.08-04М7.145

    Mndez, Bustelo M. J.
    Sindrome de regresion caudal [Text] / Bustelo M. J. Mndez, Fernandez E. Cid, Saez E. Ridrigo // An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 405-408 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром каудальной регрессии
Аннотация: Агенезия крестца - редкая патология, описанная Холем (1852). Дюамель (1961) показал, что эта патология является частью синдрома, включающего отсутствие анального отверстия и синдром сирены. Он предложил называть этот порок развития "синдромом каудальной регрессии". Авторы наблюдали 2 случая последнего у больной 11 мес. и больного 14 мес. Этиология синдрома каудальной регрессии остается неизвестной. Одним из предрасполагающих факторов является диабет у матери. Частота синдрома колеблется, по данным разных авторов, между 1/300 000 и 1/7500. В литературе есть данные, что он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно современной классификации, различают 5 типов синдрома. В случае наиболее тяжелых поражений 1 типа помимо отсутствия агенезии крестца отмечается отсутствие некоторых поясничных позвонков. При поражениях 5 типа наблюдается агенезия копчика. Испания, Mar'иота'a Jose Mendez Bustelo, Rua Lino Villafinez 4, 1'ГРАДУС', 15704 Santiago de Compostela. Ил. 2. Библ. 23
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
СИНДРОМ КАУДАЛЬНОЙ РЕГРЕССИИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧАСТОТА
СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Cid, Fernandez E.; Ridrigo, Saez E.

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.08-04М1.171

    Mndez, Bustelo M. J.
    Sindrome de regresion caudal [Text] / Bustelo M. J. Mndez, Fernandez E. Cid, Saez E. Ridrigo // An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 405-408 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром каудальной регрессии
Аннотация: Агенезия крестца - редкая патология, описанная Холем (1852). Дюамель (1961) показал, что эта патология является частью синдрома, включающего отсутствие анального отверстия и синдром сирены. Он предложил называть этот порок развития "синдромом каудальной регрессии". Авторы наблюдали 2 случая последнего у больной 11 мес. и больного 14 мес. Этиология синдрома каудальной регрессии остается неизвестной. Одним из предрасполагающих факторов является диабет у матери. Частота синдрома колеблется, по данным разных авторов, между 1/300 000 и 1/7500. В литературе есть данные, что он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно современной классификации, различают 5 типов синдрома. В случае наиболее тяжелых поражений 1 типа помимо отсутствия агенезии крестца отмечается отсутствие некоторых поясничных позвонков. При поражениях 5 типа наблюдается агенезия копчика. Испания, Mar'иота'a Jose Mendez Bustelo, Rua Lino Villafinez 4, 1'ГРАДУС', 15704 Santiago de Compostela. Ил. 2. Библ. 23
ГРНТИ  
34.21.19
ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
СИНДРОМ КАУДАЛЬНОЙ РЕГРЕССИИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧАСТОТА
СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Cid, Fernandez E.; Ridrigo, Saez E.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.02-04А1.139

    Drigalenko, E.
    Segregation analysis of late onset Alzheimer's disease: Evidence for a major gene [Text] : abstr. 8th Annu. Meet. Int. Genet. Epidemiol. Soc., St. Louis, Mo., Sept. 9-10, 1999 / E. Drigalenko, S. E. Poduslo, R. C. Elston // Genet. Epidemiol. - 1999. - Vol. 17, N 3. - P208 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Сегрегационный анализ болезни Альцгеймера с поздним началом развития: доказательство наличия главного гена
Аннотация: С помощью регрессионной модели, используя программу REGTL (S. A. G. E. 1998) показано, что развитие болезни Альцгеймера с поздним (в возрасте 65-75 лет) началом развития может быть лучше всего объяснено в рамках модели с одним главным аутосомно-рецессивным геном. В возрасте более 75 лет развитие заболевания лучше укладывается в рамки аутосомно-доминантной модели наследования. США, Texas Tech Univ. Health Sci. Center, Lubbock, TX
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МОДЕЛЬ ГЛАВНОГО ГЕНА
ПРОГРАММА REGTL
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Poduslo, S.E.; Elston, R.C.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 01.04-04К1.565

   
    Segregation analysis of IgE levels in 335 French families (EGEA) using different strategies to correct for the ascertainment through a correlated trait (asthma) [Text] / Francesca Sampogna [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2000. - Vol. 18, N 2. - P128-142 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Сегрегационный анализ уровня IgE в 335 семьях из Франции (программа EGEA) с использованием различных стратегий для коррекции определения фенотипа через коррелированный признак (астму)
Аннотация: Проведен поиск главного гена, определяющего уровень IgE в плазме крови, в группе из 335 французских ядерных семей, отобранных в рамках проекта EGEA по изучению бронхиальной астмы (БА) по пробанду, больному БА. Для анализа сцепления использованы 2 стратегии, в рамках к-рого учитывался или не учитывался факт наличия БА у пробанда. При этом в рамках стратегии с учетом наличия БА у пробанда и его родственников было показано, что наследование уровня IgE может быть объяснено главным доминантным геном. Франция [Marie-Helene Dizier], INSERM U155, Laboratoire d'Anthropologie Biologique, Universite Paris VII, Tour 16, 3eme etage, Case 7041, 2 Place Jussieu, 75005 Paris. Библ. 44
ГРНТИ  
34.43.51
ВИНИТИ 341.43.51.09
Рубрики: ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
IGE
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МОДЕЛЬ ГЛАВНОГО ГЕНА
ГЕНЕТИКА КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ
БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
ПРОЕКТ EGEA
ФРАНЦИЯ
ЯДЕРНЫЕ СЕМЬИ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Sampogna, Francesca; Demenais, Florence; Hochez, Joelle; Oryszczyn, Marie-Pierre; Maccario, Jean; Kauffmann, Francine; Feingold, Josue; Dizier, Marie-Helene

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.08-04Н1.245

   
    Segregation analysis of cutaneous melanoma in Queensland [Text] / Joanne F. Aitken [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1998. - Vol. 15, N 4. - P391-401 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Сегрегационный анализ кожной меланомы в Квинсленде
Аннотация: Изучен характер наследования кожной меланомы (КМ) в выборке из 1912 отобранных по пробанду семей из Квинсленда (Австралия) и показано, что наблюдаемому в семьях распределению КМ лучше всего соответствует модель кодоминантного менделирующего наследования. При этом полностью исключены модель моногенного наследования КМ и модель чисто спорадического, эпигенетического патогенеза КМ. Австралия [Joanne F. Aitken], Queensland Inst. of Medical Research, Post Office Royal Brisbane Hospital, Queensland 4029. Библ. 29U
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
МЕЛАНОМА
КОЖА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КОДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ПОЛИГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 35

Доп.точки доступа:
Aitken, Joanne F.; Bailey-Wilson, Joan; Green, Adele C.; MacLennan, Robert; Martin, Nicholas G.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 03.04-04К1.387

    Schnell, Audrey H.
    Segregation analysis of asthma and respiratory allergy in population-based samples of families [Text] : докл. [12 Genetic Analysis Workshop "Analysis of Complex Genetic Traits: Applications to Asthma and Simulated Data", San Antonio, Tex., Oct. 23-26, 2000] / Audrey H. Schnell, Lyle J. Palmer, Robert C. Elston // Genet. Epidemiol. - 2001. - Vol. 21, прил. N 1. - P30-35 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Сегрегационный анализ [бронхиальной] астмы и аллергии дыхательных цепей в популяционных семейных выборках
Аннотация: Проведен сегрегационный анализ наследования бронхиальной астмы (БА) и аллергии дыхательных цепей в 3 семейных выборках из Перта, Саутгемптона и Бусселтона и показано, что распределение БА в этих выборках лучше всего объясняется в рамках мультифакториальной модели и модели главного гена. Такие же модели наследования характерны и для аллергии дыхательных путей. При этом существуют выраженные популяционные отличия в максимально вероятном типе наследования заболевания. США [A. Schnell], Dep. of Epidemiology and Biostatistics, Case Western Reserve Univ., MetroHealth Medical Center, 2500 MetroHealth Dr., Cleveland, OH 44109. Библ. 14
ГРНТИ  
34.43.51
ВИНИТИ 341.43.51.25.05
Рубрики: БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МОДЕЛЬ ГЛАВНОГО ГЕНА
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Palmer, Lyle J.; Elston, Robert C.
 1-20    21-40   41-43 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)