СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЛИНЧА СИНДРОМ<.>)

Общее количество найденных документов : 44
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-44

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 14.01-04Н1.24

Риск менее распространенных форм рака у доказанных носителей мутации с синдромом Линча [Текст] / Christoph Engel [и др.] // J. Clin. Oncol. - 2013. - Т. 7, N 1. - С. 88 . - ISSN 1997-6658
Аннотация: У больных с синдромом Линча наблюдается не только высокий риск рака толстой кишки и эндометрия, но и повышенный риск других, менее распространенных форм рака. Оценили риск таких форм рака у доказанных носителей (n=2118) патогенных мутаций в генах исправления ошибок спаривания (MMR)MLH1, MSH2 и MSH6. Выявлено, что необходимо принимать во внимание различия риска возникновения менее распространенных форм рака в зависимости от пола и генетического профиля при проведении программ исследования и профилактики рака у больных с синдромом Линча

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MMR
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Engel, Christoph; Loeffler, Markus; Steinke, Verena; Rahner, Nils; Holinski-Feder, Elke; Dietmaier, Wolfgang; Schackert, Hans K.; Goergens, Heike; von, Knebel Doeberitz Magnus; Goecke, Timm O.; Schmiegel, Wolff

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 16.01-04Н1.134

Combined analysis of three lynch syndrome cohorts confirms the midotying effects of 8q23.3 and 11q23.1 in MLH1 mutation carriers [Text] / Bente A. Talseth-Palmer [et al.] // Int. J. Cancer. - 2013. - Vol. 132, N 7. - P1556-1564. - 43 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Комбинированный анализ трех групп синдрома Линча подтверждает модифицирующие эффекты 8q23.3 и 11q23.1 у носителей мутации MLH1
Аннотация: Были обнаружены два локуса предрасположенности (ПР) к колоректальным опухолям (КРО) достоверно связанные с повышенным риском появления КРО у больных с синдромом Линча (СЛ). Недавно, в комбинированном исследовании австралийских и польских больных с СЛ, было показано, что только носители мутации MLH1 обладали повышенным риском появления КРО. Эта когорта исследования включала три вида популяций объединенных подсчетом 1352 больных из 424 родословных с молекулярным диагнозом СЛ. Семь полиморфизмов одного нуклеотида (ПОН) из которых шесть различных локусов Пр КРО, были нотипированы в обоих группах, а данные проанализированы совсеместно. Были определены взаимосвязи для двух из шести локусов Пр носителей мутации MLH1 из когорты СЛ: 11q23.1 (rs3802842) увеличивал риск КРО, а rs3802842 в комбинации с 8q23.3 (rs16892766) действовал на возраст при постановке диагноза. Отмечены достоверные различия в возрасте при постановке диагноза КРО в 28 лет у больных несущих три аллеля риска по сравнению с нулевыми алеллями риска комбинации ПОН. Данное исследование подтвердило роль локуса модификатора локуса при СЛ. Авторы считают, что больным СЛ с мутациями MLH1 может быть полезно дополнительное генотипирование ПОН rs3802842 и rs168923766 для персонилизированной оценки и составления программы наблюдения. Австралия, Univ. of Newcastle, Callagan, NSW 2308

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: РАК КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MLH1
МУТАЦИИ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Talseth-Palmer, Bente A.; Wijnen, Juul T.; Brenne, Ingvild S.; Jagmohan-Changur, Shantie; Barker, Daniel

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 15.12-04Н1.38

Evidence for breast cancer as an integral part of Lynch syndrome [Text] / Nicole Buerki [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2012. - Vol. 51, N 1. - P83-91 : 1 табл. . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Доказательства того, что рак молочной железы является неотъемлемой частью синдрома Линча
Аннотация: Синдром Линча характеризующийся аутосомно-доминантной предрасположенностью к опухолям, обусловлен мутациями (Мт) в генах коррекции неспаренных оснований ДНК (MMR), в основном, за счет гомолога 1 mutL, (MLH1) и гомолога 2 mutS, (MSH2), включает целый спектр опухолей, желудочно-кишечного тракта, рака эндометрия, и рака яичника. Это исследование направлено на уточнение вопроса о том, является ли рак молочной железы (РМЖ) частью синдрома Линча. Были собраны все имеющиеся образцы РМЖ, несущие Мт MLH1/MSH2, среди швейцарских женщин, по которым проведена оценка молекулярных доказательств дефицита MMR (т.е. микро-сателлитной нестабильности, MSI), экспрессии белка MMR, и соматических генных изменений MMR в сочетании с литературными данными. Исследованы семьдесят, несвязанных между собой родословных с синдромом Линча, включающие 632 женщины с факторами риска, из которых 92 случая были утверждены как носители Мт (52 MLH1 и 40 MSH2). В отличие от рака эндометрия и рака яичника, появляющихся значительно чаще и в более молодом возрасте среди носителей Мт MLH1/MSH2 (в среднем 50,5 и 49,0 лет, соотв.), общая кумулятивная частота РМЖ тесно связана с одной из швейцарской популяции (56,5 лет). Шесть из семи образцов РМЖ, доступных для молекулярных исследований показали признаки дефицита MMR. По сравнению с данными из литературы, MSI присутствует в 70,3% из случаев с измененной экспрессией белка MMR и в 72,7% из образцов РМЖ носителей Мт MLH1/MSH2. Т.обр., предоставлены надежные молекулярно-биологические доказательства основной роли дефицита MMR при развитии РМЖ при синдроме Линча. Швейцария, Cantonal Hosp. of Liestal, CH-4410 Liestal

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MMR
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Buerki, Nicole; Gautier, Lucienne; Kovac, Michal; Marra, Giancarlo; Buser, Mauro; Mueller, Hansjakob; Heinimann, Kari

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 13.10-04М7.20

Иммуногистохимическое исследование и оценка микросателлитной нестабильности в опухолях толстой кишки для диагностики синдрома Линча и наблюдения за пациентами в рамках онкологических программ США [Text] / Laura C. Beamer [et al.] // J. Clin. Oncol. - 2012. - Vol. 6, N 3. - P192 . - ISSN 1997-6658

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.05.17
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ЛИНЧА СИНДРОМ
МИКРОСАТЕЛЛИТНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Beamer, Laura C.; Grant, Marcia L.; Espenschied, Carin R.; Blazer, Kathleen R.; Hampel, Heather L.; Weitzel, Jeffrey N.; McDonald, Deborah H.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.10-04Н1.113

Иммуногистохимическое исследование и оценка микросателлитной нестабильности в опухолях толстой кишки для диагностики синдрома Линча и наблюдения за пациентами в рамках онкологических программ США [Text] / Laura C. Beamer [et al.] // J. Clin. Oncol. - 2012. - Vol. 6, N 3. - P192 . - ISSN 1997-6658

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.09
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ЛИНЧА СИНДРОМ
МИКРОСАТЕЛЛИТНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Beamer, Laura C.; Grant, Marcia L.; Espenschied, Carin R.; Blazer, Kathleen R.; Hampel, Heather L.; Weitzel, Jeffrey N.; McDonald, Deborah H.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 14.11-04Н1.92

Oncologic surveillance for subjects with biallelic mismatch repair gene mutations: 10 year follow-up of a kindred [Text] / Carol A. Durno [et al.] // Pediat. Blood and Cancer. - 2012. - Vol. 59, N 4. - P652-656 . - ISSN 1545-5009
Перевод заглавия: Онкологические наблюдения за больными с биаллельными мутациями гена коррекции неспаренных оснований: 10 лет наблюдения родственников
Аннотация: Гетерозиготные исходные мутации (Мт) гена MMR репарации неспаренных оснований ДНК вызывают синдром Линча. Биаллельные Мт MMR вызывают различные синдромы, характеризующиеся лимфоидными опухолями (Оп), Оп головного мозга и двенадцатиперстной кишки в детском возрасте. Дети, как правило, становятся жертвами нескольких Оп до достижения зрелого возраста. Авторы разработали протокол наблюдения, направленный на раннее выявление Оп у этих лиц и привели результаты 10-летней работы с родственниками. Исходя из генетического тестирования и раннего возраста проявления Оп, протокол наблюдения проведен по степени риска возникновении Оп и по доступным методам оценки: анализа изображения, эндоскопии и гематологических тестов. За 10-летний период наблюдения, протокол скрининга позволил обнаружить 15 Оп. Они включали три случая полноценных аденоматозных полипов толстой кишки и два случая рака толстой кишки. У одного ребенка МРТ показал бессимптомную анапластическую астроцитому, которую пролечили с помощью полной резекции и лучевой терапии. Все три опухоли, выявленные в ходе наблюдения, были небольшие и бессимптомные на момент постановки диагноза. Канада, Hospital of Sick Children, Toronto, Ontario, M5G IX8. Ил.2. Табл.2. Библ. 18

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ДЕТИ
СКРИНИНГ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MMR
МУТАЦИИ БИАЛЛЕЛЬНЫЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Durno, Carol A.; Aronson, Melyssa; Tabori, Uri; Malkin, David; Gallinger, Steven; Chan, Helen S.L.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 14.11-04Н2.4

Oncologic surveillance for subjects with biallelic mismatch repair gene mutations: 10 year follow-up of a kindred [Text] / Carol A. Durno [et al.] // Pediat. Blood and Cancer. - 2012. - Vol. 59, N 4. - P652-656 . - ISSN 1545-5009
Перевод заглавия: Онкологические наблюдения за больными с биаллельными мутациями гена коррекции неспаренных оснований: 10 лет наблюдения родственников
Аннотация: Гетерозиготные исходные мутации (Мт) гена MMR репарации неспаренных оснований ДНК вызывают синдром Линча. Биаллельные Мт MMR вызывают различные синдромы, характеризующиеся лимфоидными опухолями (Оп), Оп головного мозга и двенадцатиперстной кишки в детском возрасте. Дети, как правило, становятся жертвами нескольких Оп до достижения зрелого возраста. Авторы разработали протокол наблюдения, направленный на раннее выявление Оп у этих лиц и привели результаты 10-летней работы с родственниками. Исходя из генетического тестирования и раннего возраста проявления Оп, протокол наблюдения проведен по степени риска возникновении Оп и по доступным методам оценки: анализа изображения, эндоскопии и гематологических тестов. За 10-летний период наблюдения, протокол скрининга позволил обнаружить 15 Оп. Они включали три случая полноценных аденоматозных полипов толстой кишки и два случая рака толстой кишки. У одного ребенка МРТ показал бессимптомную анапластическую астроцитому, которую пролечили с помощью полной резекции и лучевой терапии. Все три опухоли, выявленные в ходе наблюдения, были небольшие и бессимптомные на момент постановки диагноза. Канада, Hospital of Sick Children, Toronto, Ontario, M5G IX8. Ил.2. Табл.2. Библ. 18

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.07.23
Рубрики: ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ДЕТИ
СКРИНИНГ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MMR
МУТАЦИИ БИАЛЛЕЛЬНЫЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Durno, Carol A.; Aronson, Melyssa; Tabori, Uri; Malkin, David; Gallinger, Steven; Chan, Helen S.L.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 14.09-04Н2.133

Чудина, А. П.
Синдром Линча и спорадический колоректальный рак: клинико-генеалогические особенности [Текст] / А. П. Чудина // Рос. онкол. ж. - 2012. - N 3. - С. 11-14 . - ISSN 1028-9984
Аннотация: Из Московского онкогенетического регистра отобрана 201 семья, где были случаи рака толстой кишки у родственников I степени родства, семьи находились под наблюдением не менее 5 лет. Группа разделена на 3 подгруппы: 6 семей - с синдромом Линча (наследственной неполипозный рак толстой кишки), 36 - раковые семьи, не синдром Линча и 159 - нераковые семьи. Сравнительный анализ показал, что семьи с синдромом Линча значимо отличаются от семей двух других подгрупп. Россия, РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН, Москва. Библ. 4

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.29 + 761.29.49.07.27
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
КАНЦЕРРЕГИСТРЫ
РАК НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕПОЛИПОЗНЫЙ
ЧАСТОТА ЗАБОЛЕВАНИЙ
ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ СЕМЬИ

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.09-04Н1.57

De novo constitutional MLH1 epimutations confer early-onset colorectal cancer in two new sporadic Lynch syndrome cases, with derivation of the epimutation on the paternal allele in one [Text] / Ajay Guel [et al.] // Int. J. Cancer. - 2011. - Vol. 128, N 4. - P869-878 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Конституционные эпимутации MLH1 способствуют раннему появлению колоректальных опухолей в двух новых случаях спорадического синдрома Линча, с происхождением эпимутации на родительском аллеле у одного из них
Аннотация: Известно, что синдром Линча является аутосомно-доминантным заболеванием предрасположенности к опухолям (Оп), классически вызываемыми исходными мутациями (Мт) генов коррекции неспаренных оснований MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Конституционные эпимутации (ЭМт) гена MLH1 характеризовались метилированием аллеля одного из промоторов и аллельным транскрипционным молчанием. Идентифицирована группа наблюдений синдрома Линча с Мт в MLH1. В двух случаях спорадические колоректальные Оп диагностировали в возрасте 18 и 20 лет. Выявлено, что ЭМ в одном случае возникли на родительских аллелях. Анализ 13 Оп от 6 больных с конституционными ЭМт MLH1 показал 8 Оп с потерей второго аллеля MLH1, две Оп обладали новыми патогенетическими бессмысленными Мт и в трех Оп сохранилась гетерозиготность. Только 1 из 12 Оп продемонстрировала Мт BRAF V600E и 3 из 11 Оп показали Мт KRAS. Определение, что ЭМт могут возникать на родительских аллелях дает новую важную информацию о механизме происхождения Эм. Второй вывод заключается в том, что больные с Оп и дефицитом генов коррекции неспаренных оснований без Мт BRAF V600E являются кандидатами для скрининга последовательностей ДНК или изменений метилирования в MLH1. Австралия, Lowy Cancer Res Centre, Univ New South Wales, Sydney 2052, NSW. Библ. 39

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MLH1
ЭПИМУТАЦИИ
ОНКОГЕНЫ
BRAF
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Guel, Ajay; Nguyen, Thuy-Phuong; Leung, Hon-Chiu E.; Nagasaka, Takeshi; Rhees, Jennifer; Hotckiss, Erin; Arnold, Mildred; Banerji, Pia; Koi, Minoru; Kwok, Chau-To; Packham, Deborah; Lipton, Lara; Boland, C.Richard

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.02-04Н1.86

Identification of Lynch syndrome mutations in the MLH1-PMS2 interface that disturb dimerization and mismatch repair [Text] / Jan Kosinski [et al.] // Hum. Mutat. - 2010. - Vol. 31, N 8. - P975-982 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Идентификация мутаций при синдроме Линча MLH1-PMS2, которые нарушают димеризацию и ген коррекции неспаренных оснований
Аннотация: Бессмысленные изменения гена коррекции неспаренных оснований MLH1 были идентифицированы у достоверной части больных, подозреваемых на присутствие наследственного синдрома Линча. Патогенность большинства этих изменений, однако, не совсем ясна. Ряд изменений MLH1 локализованы в С-концевом домене (СКД) MLH1, к-рый ответственен за димеризацию (Дм) с PMS2. Авторы проанализировали, какие изменения могли приводить к патогенетическому эффекту, вследствие интерференции с Дм. Они использовали структурную модель гетеродимера СКД, MLH1-PMS2, для отбора 19 изменений MLH1, локализованных на границе раздела двух кандидатов Дм MLH1-СКД. Три изменения (p.Gln542Leu, p.Leu749Pro, p.Tyr750X) вызывали пониженную совместную экспрессию PMS2, к-рая остается нестабильной при отсутствии взаимодействия с MLH1, предполагая, что эти изменения вмешавались в Дм. Все три изменения были локализованы в пределах границы раздела Дм, предлагаемой авторами модели. Германия, Medizinische Klinik 1, Biomedizinisches Forschungslabor, Haus 11, Theodor-Stern-Kai 7, Johann Wolfgang Goethe-Universitat Frankfurt, D-60590 Frankfurt. E-mail:plotz@med.unifrakfurt.de

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MLH1
PMS2
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kosinski, Jan; Hinrichsen, Inga; Bujnicki, Janusz M.; Friedhoff, Peter; Plotz, Guido

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.09-04Н1.11

A review of statistical methods for testing genetic anticipation: Loking for an answer in Lynch syndrome [Text] / Philip S. Boonstra [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2010. - Vol. 34, N 7. - P756-768 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Обзор статистических методов для тестирования генетического ожидания: поиски ответов в синдроме Линча
Аннотация: Представлен обзор статистических методов для тестирования генетических ожиданий в парах родители-дети, результаты которых являются предметом обсуждения. Используя данные пар родители-дети, проведено сравнение парных t-тестов с параметрическими условными максимумами вероятности и непараметрическими подходами. Авт. сфокусировали внимание на определение генетических ожиданий при синдроме Линча и проанализировали данные по возрасту, началу заболевания в парах родители-дети из родословных, наблюдаемых в клинике генетики опухолей Мичиганского университета с мутациями в одном из трех генов ММR. В противоположность популяции, рассматриваемой этой клиникой, был проведен еще анализ данных на популяции больных с синдромом Линча из датского Регистра наследственных неполипозных колоректальных опухолей (ННПKPO). Обе базы данных указывают на очевидность генетических ожиданий в синдроме Линча. Затем, для расширения данного обзора были включены недавно предложенные статистические методы, которые рассматривают родословные вместо пар в качестве единиц выборки. Эти просмотренные перспективные модели регрессии позволяют получить дополнительную гибкость по включению членов родословных, семейной корреляции и других дополнительных совместных переменных в данный анализ. Расширенный набор данных из датского Регистра ННПКРО проанализирован с помощью альтернативного набора методов. США, Dep. of Biostatistics, Univ Michigan Ann Arbor Nichiganю Табл.2

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
СТАТИСТИКА
ГЕНЫ
ММR
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Boonstra, Philip S.; Gruber, Stephen B.; Raymond, Victoria M.; Huang, Shu-Chen; Timshel, Susanne; Nilbert, Mef; Mukherjee, Bhramar

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.11-04А3.882

A review of statistical methods for testing genetic anticipation: Loking for an answer in Lynch syndrome [Text] / Philip S. Boonstra [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2010. - Vol. 34, N 7. - P756-768 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Обзор статистических методов для тестирования генетического ожидания: поиски ответов в синдроме Линча
Аннотация: Представлен обзор статистических методов для тестирования генетических ожиданий в парах родители-дети, результаты которых являются предметом обсуждения. Используя данные пар родители-дети, проведено сравнение парных t-тестов с параметрическими условными максимумами вероятности и непараметрическими подходами. Авт. сфокусировали внимание на определении генетических ожиданий при синдроме Линча и проанализировали данные по возрасту, началу заболевания в парах родители-дети из родословных, наблюдаемых в клинике генетики опухолей Мичиганского университета с мутациями в одном из трех генов ММR. В противоположность популяции, рассматриваемой этой клиникой, был проведен еще анализ данных на популяции больных с синдромом Линча из датского Регистра наследственных неполипозных колоректальных опухолей (ННПKPO). Обе базы данных указывают на очевидность генетических ожиданий в синдроме Линча. Затем, для расширения данного обзора были включены недавно предложенные статистические методы, которые рассматривают родословные вместо пар в качестве единиц выборки. Эти просмотренные перспективные модели регрессии позволяют получить дополнительную гибкость по включению членов родословных, семейной корреляции и других дополнительных совместных переменных в данный анализ. Расширенный набор данных из датского Регистра ННПКРО проанализирован с помощью альтернативного набора методов. США, Dep. of Biostatistics, Univ Michigan Ann Arbor Nichiganю Табл.2

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.09
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
СТАТИСТИКА
ГЕНЫ
ММR
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Boonstra, Philip S.; Gruber, Stephen B.; Raymond, Victoria M.; Huang, Shu-Chen; Timshel, Susanne; Nilbert, Mef; Mukherjee, Bhramar

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.04-04Н1.27

Population-based detection of Lynch syndrome in young colorectal cancer patients using microsatellite instability as the initial test [Text] / Lyn Schofield [et al.] // Int. J. Cancer. - 2009. - Vol. 124, N 5. - P1097-1102 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Основанная на популяционном исследовании выявление синдрома Линча у молодых больных колоректальным раком с использованием микросателлитной нестабильности в качестве первичного теста
Аннотация: Приблизительно 1-2% колоректальных опухолей (КРО) возникает в результате мутаций генов коррекции неспаренных оснований (ММR) ДНК, имеющих отношение к синдрому Линча. Эти опухоли показали микросателлитную нестабильность (МСН) и потерю экспрессии белков mmr. Провели оценку популяции на наличие МСН в КРО у молодых пациентов для установления носителей мутаций. КРО, диагностированные у пациентов в возрасте 60 лет, были идентифицированы по данным патологии. Методы ПЦР были использованы для определения МСН в мононуклеотидных повторах ВАТ-26 и мутаций в онкогене BRAF. Потеря экспрессии белков MLHL, MSH2, MSH6 PMS2 оценивалась в опухолях с МСН+ с помощью иммуногистохимии. Опухоли с МСН+ были обнаружены в 105 из 1344 (7,8%) больных, из которых 7 были исключены как возможные больные с синдромом Линча, вследствие мутации BRAF. ИЗ 98 наблюдаемых случаев, 25 были уже известны как носители мутаций или как семейные носители мутаций. Рекомендуют индекс МСН в качестве исходного теста для популяции, связанной с выявлением синдрома Линча у молодых больных с КРО, не обращая внимания на семейный анамнез. Австралия, Sch. Surg M507, Univ. of Western Australia, Stirling Hwy, Hedlands 6009. Табл.4. Библ. 35

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.15.02
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
НЕПОЛИПОЗНЫЙ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
МИКРОСАТЕЛЛИТНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ОНКОГЕНЫ
BRAF
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schofield, Lyn; Watson, Natasha; Gricu, Fabienne; Li, Wei Qi; Zeps, Nik; Harvey, Jennet; Stewart, Colin; Abdo, Michael; Goldblatt, Jack; Iacopetta, Barry

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 09.06-04Н2.197

Holinski-Feder, E.
Hereditare nicht-polypose kolorektale Karzinome: Aktueller Stand [Text] / E. Holinski-Feder, M. Morak // DMW: Dtsch. med. Wochenschr. - 2008. - Vol. 133, N 33. - S1690-1695 . - ISSN 0012-0472
Перевод заглавия: Наследственный неполипозный колоректальный рак: современное состояние
Аннотация: Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC - hereditary nonpolyposis colorectal cancer), обозначаемый как синдром Линча, обуславливается врожденной предрасположенностью к развитию опухолей, в особенности опухолей ободочной и прямой кишок. При синдроме Линча наряду с высоким риском колоректального рака (24-75% после 42 лет) имеется риск рака эндометрия, уротелия, предстательной железы, яичников, тонкой кишки, желудка и гепатобилиарной системы. Синдром Линча ассоциирован с мутациями в генах MLH1, MSH2, MSH6, ответственными за процессы репарации. Эти мутации выражаются в ошибочных последовательностях в ДНК, так называемых микросателлитных нестабильностях генома. Германия, Medizinisch Genetisches Zentrum Munchen, 80335 Munchen. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 23

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.29
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
НЕПОЛИПОЗНЫЙ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
РЕПАРАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Morak, M.

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 09.05-04Н1.78

Holinski-Feder, E.
Hereditare nicht-polypose kolorektale Karzinome: Aktueller Stand [Text] / E. Holinski-Feder, M. Morak // DMW: Dtsch. med. Wochenschr. - 2008. - Vol. 133, N 33. - S1690-1695 . - ISSN 0012-0472
Перевод заглавия: Наследственный неполипозный колоректальный рак: современное состояние
Аннотация: Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC - hereditary nonpolyposis colorectal cancer), обозначаемый как синдром Линча, обуславливается врожденной предрасположенностью к развитию опухолей, в особенности опухолей ободочной и прямой кишок. При синдроме Линча наряду с высоким риском колоректального рака (24-75% после 42 лет) имеется риск рака эндометрия, уротелия, предстательной железы, яичников, тонкой кишки, желудка и гепатобилиарной системы. Синдром Линча ассоциирован с мутациями в генах MLH1, MSH2, MSH6, ответственными за процессы репарации. Эти мутации выражаются в ошибочных последовательностях в ДНК, так называемых микросателлитных нестабильностях генома. Германия, Medizinisch Genetisches Zentrum Munchen, 80335 Munchen. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 23

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
НЕПОЛИПОЗНЫЙ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
РЕПАРАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Morak, M.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 09.01-04Н1.199

The risk of extra-colonic, extra-endometrial cancer in the Lynch syndrome [Text] / Patrice Watson [et al.] // Int. J. Cancer. - 2008. - Vol. 123, N 2. - P444-449 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Риск рака вне толстой кишки и эндометрия при синдроме Линча
Аннотация: В исследование включен 6041 член 261 семьи с синдромом Линча, ассоциированного с мутацией MLH1 или MSH2. Все участники были носителями мутаций при исследовании, возможно носителями мутации (пораженные раком толстой кишки/эндометрия) или их ближайшими родственниками. У носителей мутации и возможных носителей, рак мочевыводящих путей (n=98) в течение жизни (до 70 лет) составил 8,4%; риск был выше у мужчин и членов MSH2 семей. Рак яичников (n=72) в течение жизни составил 6,7%; риск был выше у женщин, рождавших после среднего возраста и у членов MSH2 семей. Менее обычными были опухоли мозга, рак тонкой кишки, желудка, молочной железы, мочевыводящих путей. США, Creighton Univ. Sch. of Med., Omaha, NE. Ил. 1. Табл. 3. Библ. 23

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ЛИНЧА СИНДРОМ
ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Watson, Patrice; Vasen, Hans F.A.; Mecklin, Jukka-Pekka; Bernstein, Inge; Aarnio, Markku; Jarvinen, Heikki J.; Myrhoj, Torben; Sunde, Lone; Wijnen, Jull T.; Lynch, Henry T.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 09.11-04Н1.184

Костадинов, Е.
Диагностика и хирургично лечение на наследствения неполипозен коклоректален рак и наследствени чревни полипозни синдроми [Текст] / Е. Костадинов // Висцерал. хир. - 2008. - Vol. 4, N 2. - С. 43-56 . - ISSN 1312-6458
Перевод заглавия: Диагностика и хирургическое лечение при наследственном неполипозном раке толстой кишки и наследственном полипозе кишечника
Аннотация: В обзоре представлено современное понимание этиологии, патогенеза диагностики и профилактики наследственного рака толстой кишки с точки зрения хирурга, В деталях обсуждается 2 главных наследуемых синдрома - наследуемый неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча) и семейный аденоматозный полипоз. Болгария, Med. Univ. "Queen Giovanna - ISUL", Sofia. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 116

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕПОЛИОЗНЫЙ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 09.12-04Н2.254

Костадинов, Е.
Диагностика и хирургично лечение на наследствения неполипозен коклоректален рак и наследствени чревни полипозни синдроми [Текст] / Е. Костадинов // Висцерал. хир. - 2008. - Vol. 4, N 2. - С. 43-56 . - ISSN 1312-6458
Перевод заглавия: Диагностика и хирургическое лечение при наследственном неполипозном раке толстой кишки и наследственном полипозе кишечника
Аннотация: В обзоре представлено современное понимание этиологии, патогенеза диагностики и профилактики наследственного рака толстой кишки с точки зрения хирурга, В деталях обсуждается 2 главных наследуемых синдрома - наследуемый неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча) и семейный аденоматозный полипоз. Болгария, Med. Univ. "Queen Giovanna - ISUL", Sofia. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 116

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.29
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕПОЛИОЗНЫЙ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 11.05-04М7.94

Identification of Lynch syndrome: How should we proceed in the 21{st} century? [Text] / Antoni Castells [et al.] // World J. Gastroenterol. - 2007. - Vol. 13, N 33. - P4413-4416 . - ISSN 1007-9327
Перевод заглавия: Идентификация синдрома Линча: как мы ее продолжим в 21-м столетии?
Аннотация: В обзоре представлены наиболее значимые работы, посвященные диагностике синдрома Линча. Испания, Hosp. Clin., Catalonia. Библ. 34

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.52
Рубрики: ЛИНЧА СИНДРОМ
РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ НЕПОЛИПОЗНЫЙ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
СКРИНИНГ
ПРОФИЛАКТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК
НЕСТАБИЛЬНОСТЬ МИКРОСАТЕЛЛИТОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 34

Доп.точки доступа:
Castells, Antoni; Balaguer, Francesc; Casdtellv'-'i-Bel, Sergi; Gonzalo, Victoria; Ocana, Teresa

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 11.05-04Н2.210

Identification of Lynch syndrome: How should we proceed in the 21{st} century? [Text] / Antoni Castells [et al.] // World J. Gastroenterol. - 2007. - Vol. 13, N 33. - P4413-4416 . - ISSN 1007-9327
Перевод заглавия: Идентификация синдрома Линча: как мы ее продолжим в 21-м столетии?
Аннотация: В обзоре представлены наиболее значимые работы, посвященные диагностике синдрома Линча. Испания, Hosp. Clin., Catalonia. Библ. 34

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.29
Рубрики: ЛИНЧА СИНДРОМ
РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ НЕПОЛИПОЗНЫЙ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
СКРИНИНГ
ПРОФИЛАКТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК
НЕСТАБИЛЬНОСТЬ МИКРОСАТЕЛЛИТОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 34

Доп.точки доступа:
Castells, Antoni; Balaguer, Francesc; Casdtellv'-'i-Bel, Sergi; Gonzalo, Victoria; Ocana, Teresa

1-20 21-40 41-44

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска