СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН AR<.>)

Общее количество найденных документов : 32
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-32

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.11-04М6.619

A novel mutation (N233K) in the transactivating domain and the N756S mutation in the ligand binding domain of the androgen receptor gene are associated with male infertility [Text] / Yvonne Lundberg Giwercman [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2001. - Vol. 54, N 6. - P827-834 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Новая мутация (N233K) в трансактивирующем домене и мутация N756S в лиганд-связывающем домене гена рецептора андрогенов связаны с мужским бесплодием
Аннотация: Проведено молекулярно-генетическое исследование гена рецептора андрогенов (АР) у 10 мужчин с азоо- и олигозооспермией (20*10{6}/мл), у которых клинически отмечались признаки сниженной андрогенной активности - слабая вирилизация и высокий сывороточный уровень ЛГ (10 МЕ/л), несмотря на повышенный уровень тестостерона (30 нМ). При этом аномалии гениталий отсутствовали. У 2 из 10 мужчин выявлены мутации в гене АР. Первый пациент (с азооспермией, Т=50 нМ, ЛГ-20 МЕ/л) имел мутацию в 1-м экзоне (замена асп-233-лиз - N233K). В культуре фибробластов кожи гениталий этого пациента сродство рецептора к 5'альфа'-дигидротестостерону (ДГТ) было нормальным (как и у здоровых лиц), однако комплекс рецептора с гормоном был термолабилен при 42'ГРАДУС'C. У 2-го пациента клинически отмечалась выраженная олигозооспермия и аналогичный гормональный профиль (Т=50 нМ, ЛГ 25 МЕ/л), при этом у него была обнаружена мутация в 5-м экзоне (замена асп-756-сер - N756S). У этого пациента сродство к ДГТ в культуре фибробластов было снижено. Трансактивация была аномальной в обоих случаях - 46% (при N233K) и 38% (при N756S) активности при стимуляции 10 нМ ДГТ. Т. обр., мутации в гене АР могут приводить к нарушению сперматогенеза без аномалий строения гениталий, поэтому следует учитывать возможность наличия мутаций в гене АР у бесплодных мужчин с клиническими проявлениями сниженной андрогенной активности и специфическим гормональным профилем. Швеция, Dep. of Molecular Medicine, CMM:02, Karolinska Hospital, SE-171 76 Stockholm. Fax: + 46 40 33 70 43; E-mail: ay.giwercman@swipnet.se. Библ. 39

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
АЗООСПЕРМИЯ
НОРМАЛЬНЫЕ ГЕНИТАЛИИ
ГОРМОНЫ
ТЕСТОСТЕРОН
ПОВЫШЕННЫЙ УРОВЕНЬ
МУТАЦИИ
ГЕН РЕЦЕПТОРА АНДРОГЕНОВ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН AR

Доп.точки доступа:
Giwercman, Yvonne Lundberg; Nikoshkov, Andrej; Bystrom, Birgitta; Pousette, Ake; Arver, Stefan; Wedell, Anna

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.06-04М6.210

Analysis of exon 1 mutations in the androgen receptor gene [Text] / Bruce Gottlieb [et al.] // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 6. - P527-539 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Анализ мутаций экзона 1 гена рецептора андрогенов
Аннотация: Проведен анализ структуры экзона 1 гена рецептора андрогенов у 15 неродственных больных с синдромом нечувствительности к андрогенам (AIS) и отсутствием мутаций в экзонах 2-8 этого гена. Выявлено 11 различных мутаций, в том числе 9 нонсенс-мутаций или мутаций со сдвигом рамки считывания и 2 миссенс-мутации с заменами про-390'-'арг и глу-443'-'арг. Канада [Bruce Gottlieb], Lady Davis Institute for Medical Research, Sir Mortimer B. Davis-Jewish General Hospital, 3755 Cote Ste. Catherine Road, Montreal, Quebec H3T 2E1. Библ. 48

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН AR
ЭКЗОН 1
СПЕКТР МУТАЦИЙ
СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 48
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ AIS

Доп.точки доступа:
Gottlieb, Bruce; Vasiliou, Denise M.; Lumbrosos, Rose; Beitel, Lenore K.; Pinsky, Leonard; Trifiro, Mark A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.374

Androgen insensitivity [Text] / Bruce Gottlieb [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 89, N 4. - P210-217 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Нечувствительность к андрогенам
Аннотация: Обзор. Рассматриваются клинические проявления и генетические основы различных форм нечувствительности к андрогенам. Ген рецептора к андрогенам (АР) локализован на хромосоме X в области q11-q12. Приводится схема взаимодействия корегуляторных белков с различными участками АР, а также схема установленных мутаций в гене АР. Обсуждаются вопросы терапии. Канада, Lady Davis Inst. for Medical Research, 3755 Cote Ste. Catherine Road, Montreal, Quebec, H3T 2E1. E-mail: mc33@musica.mcgill.ca. Библ. 47

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.31.13
Рубрики: ГОРМОНЫ
АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gottlieb, Bruce; Pinsky, Leonard; Beitel, Lenore K.; Trifiro, Mark

РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 09.09-04И4.71

Gorelick, Daniel A.
Androgen receptor gene expression in the developing and adult zebrafish brain [Text] / Daniel A. Gorelick, William Watson, Marnie E. Halpern // Dev. Dyn. - 2008. - Vol. 237, N 10. - P2987-2995 . - ISSN 1058-8388
Перевод заглавия: Экспрессия гена Androgen Receptor в развивающемся и взрослом мозге данио-рерио
Аннотация: Дана характеристика экспрессии гена ar в развивающихся эмбрионах и в мозге у взрослых рыб. У эмбрионов транскрипты найдены в прзумптивных пронефросах и обонятельных плакодах. На 3-5 день после оплодотворения транскрипты ar обнаружены в зачатке пинеальной железы и в сетчатке. У взрослых ar экспрессируется в отдельных районах конечного мозга, в продоптической области и в перивентрикулярном гипоталамусе. США, 3520 San Martin Drive, Baltimore, MD 21218. E-mail: gorelick@ciwemb.edu. Ил. 3. Библ. 75

ГРНТИ	34.33.33

ВИНИТИ 341.33.33.10.99
Рубрики: ГЕН AR
ЭКСПРЕССИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ДАНИО-РЕРИО
ЭМБРИОНЫ
ВЗРОСЛЫЕ РЫБЫ

Доп.точки доступа:
Watson, William; Halpern, Marnie E.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.02-04П1.184

Comings, D.
Androgen receptor gene, conduct, and oppositional defiant disorder [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / D. Comings, S. Wu, D. Muhleman // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P549-550 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Ген рецептора андрогенов, поведенческие расстройства и оппозиционное девиантное заболевание
Аннотация: Анализировали возможную ассоциацию коротких полиморфных аллелей GGC-тринуклеотидных повторов гена андрогенового рецептора (АР) с симптомами поведенческих расстройств (ПР), оппозиционного девиантного заболевания (ОДЗ) или синдрома нарушения внимания с гиперактивностью (СНВГ). Частоту аллелей оценивали у 326 больных: 267 - с синдромом Туретта, 59 - контрольных. Короткие GGC-аллели (в гемизиготном состоянии - у мужчин и в гомозиготном - у женщин) достоверно ассоциировали с симптомами ПР (P=0,005), ОДЗ (P=0,022) и гиперактивности (P=0,023). Комбинация генов АР, DRD2 и НТТ (ген белка-переносчика серотонина) определяла 3,5% вариантов показателей ПР (P=0,007), 3,2% - вариантов показателей ОДЗ (P=0,001) и 2,7% - СНВГ (P=0,0027). Считают, что генетические варианты полиморфизма CAA-тринуклеотидных повторов гена АР у человека играют значительную роль в этиопатогенезе ПР, ОДЗ и СНВГ. США, Dep. of Med. Genetics, City of Hope Med. Center, Duarte, CA

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: СИНДРОМ TOURETTE
ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ПДРФ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ GGC
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wu, S.; Muhleman, D.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.02-04Н1.379

Androgen receptor transactivation domain and control of spermatogenesis [Text] / Eu L. Yong [et al.] // Rev. Reprod. - 1998. - Vol. 3, N 3. - P141-144 . - ISSN 1359-6004
Перевод заглавия: Трансактивирующий домен рецептора андрогенов и контроль сперматогенеза
Аннотация: В группе из 153 мужчин с нарушениями сперматогенеза и мужским бесплодием и контрольной группе из 72 здоровых мужчин с нормальной плодовитостью показано, что существует ассоциация между числом CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (эти повторы кодируют полиглутаминовый тракт в трансактивирующем домене рецептора), риском развития рака предстательной железы и снижением плодовитости. При этом большое число повторов повышает риск развития нарушений сперматогенеза (мужское бесплодие) и снижает риск развития рака предстательной железы, а при малом числе повторов наблюдается прямо противоположная ситуация. Сингапур, Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, Singapore 119 074. Библ. 21

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.21.17.29
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
РАЗМЕР БЛОКА
АССОЦИАЦИИ
СПЕРМАТОГЕНЕЗ
ДЕФЕКТЫ
БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
ОПУХОЛИ
РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЧЕЛОВЕК
РЕЦЕПТОР АНДРОГЕНОВ

Доп.точки доступа:
Yong, Eu L.; Ghadessy, Farid; Wang, Qi; Mifsud, Amparo; Ng, Soon C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.01-04М6.190

Androgenresistanzsyndrome - Klinische und molekulare Grundlagen [Text] / Olaf Hiort [et al.] // Dtsch. Arztebl. - 1999. - Vol. 96, N 11. - S484-489
Перевод заглавия: Клиническая характеристика и молекулярно-генетические механизмы синдрома резистентности к андрогенам
Аннотация: Андрогеновые стероиды являются обязательным фактором для нормального формирования организма по мужскому типу. Нарушения половой дифференцировки у мужчин могут быть связаны с дефектом фермента, превращающего тестостерон в дигидротестостерон (5'альфа' редуктазная недостаточность). Другой распространенной причиной является дисфункция рецептора андрогенов. Молекулярно-генетический анализ мутаций в генах 5'альфа'-редуктазы и рецептора андрогенов играет важную роль в дифференциальной диагностике этих состояний. Германия [O. Hiort], Klinik fur Padiatrie, Medizinische Univ. zu Lubeck Karlhorststr. 31-35 23538 Lubeck

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: РЕЗИСТЕНТНОСТЬ К АНДРОГЕНАМ
ПОЛОВАЯ ДИФФЕРЕНЦИРОВКА
ФОРМИРОВАНИЕ ПО МУЖСКОМУ ТИПУ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН 5'АЛЬФА'R
ГЕН AR
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hiort, Olaf; Holterhus, Paul-Martin; Sinnecker, Gernot H.G.; Kruse, Klaus

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.907

Choroba Kennedy'ego: Ekspansja trojki nukleotydowej CAG [Text] : докл. [17 Zjazd Polskiego towarzystwa neurologicznego, Lublin, wrzes., 1999] / Izabela Domitrz [et al.] // Neurol. i neurochir. pol. - 2001. - Vol. 35, прил. N 1. - С. 107-114 . - ISSN 0028-3843
Перевод заглавия: Болезнь Кеннеди: экспансия триплетных [повторов] CAG
Аннотация: Приводят 2 неродственных клинических наблюдения (мужчин 56 и 64 лет) с болезнью Кеннеди - редкой, сцепленной с хромосомой Х формой спинальной и бульбарной мышечной атрофии. Клинический диагноз болезни Кеннеди был подтвержден молекулярным исследованием. В гене рецептора андрогенов установлено повышенное число повторов CAG, что характерно для этого заболевания. Польша [H. Kwiecinski], Klinika Neurologii AM, Warszawa. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: БОЛЕЗНЬ KENNEDY
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
ЭКСПАНСИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Domitrz, Izabela; Jedrzejowska, Maria; Lipwska, Marta; Siddique, Teepu; Kwiecinski, Hubert

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.05-04М4.173

Clinical features associated with the homozygous Trp{64} Arg mutation of the 'бета'3-adrenergic receptor: No evidence for its association with obesity in Japanese [Text] / Liming Sun [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 6. - P941-946 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Клинические особенности, связанные с гомозиготностью по мутации трп-64-арг в гене 'бета'3-адренэргического рецептора: отсутствие ассоциации с ожирением в Японии
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма в гене 'бета'3-адренэргического рецептора (АР), приводящего к вариантам трп-64-арг, в Японии в изолированной островной популяции и в группе больных с различными метаболическими заболеваниями из Токио и показано, что этот полиморфизм не связан у японцев с развитием ожирения. В то же время у гомозигот (арг/Арг) по сравнению с гомозиготами (трп/трп) наблюдается более высокий уровень артериального давления и сниженный уровень холестерина из фракции ЛНП. Япония [Shun Ishibashi], The Third Dep. of Internal Medicine, Fac. of Medicine, Univ. of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
ЯПОНЦЫ
ПДРФ
ГЕН АДРЕНЕРГИЧЕСКОГО РЕЦЕПТОРА
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
ХОЛЕСТЕРИН
ГОМОЗИГОТЫ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН AR

Доп.точки доступа:
Sun, Liming; Ishibashi, Shun; Osuga, Jun-ichi; Harada, Kenji; Ohashi, Ken; Gotoda, Takanari; Fukuo, Yoshihiro; Yazaki, Yoshio; Yamada, Nobuhiro

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.04-04М6.41

Clinical features associated with the homozygous Trp{64} Arg mutation of the 'бета'3-adrenergic receptor: No evidence for its association with obesity in Japanese [Text] / Liming Sun [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 6. - P941-946 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Клинические особенности, связанные с гомозиготностью по мутации трп-64-арг в гене 'бета'3-адренэргического рецептора: отсутствие ассоциации с ожирением в Японии
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма в гене 'бета'3-адренэргического рецептора (АР), приводящего к вариантам трп-64-арг, в Японии в изолированной островной популяции и в группе больных с различными метаболическими заболеваниями из Токио и показано, что этот полиморфизм не связан у японцев с развитием ожирения. В то же время у гомозигот (арг/Арг) по сравнению с гомозиготами (трп/трп) наблюдается более высокий уровень артериального давления и сниженный уровень холестерина из фракции ЛНП. Япония [Shun Ishibashi], The Third Dep. of Internal Medicine, Fac. of Medicine, Univ. of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
ЯПОНЦЫ
ПДРФ
ГЕН АДРЕНЕРГИЧЕСКОГО РЕЦЕПТОРА
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
ХОЛЕСТЕРИН
ГОМОЗИГОТЫ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН AR

Доп.точки доступа:
Sun, Liming; Ishibashi, Shun; Osuga, Jun-ichi; Harada, Kenji; Ohashi, Ken; Gotoda, Takanari; Fukuo, Yoshihiro; Yazaki, Yoshio; Yamada, Nobuhiro

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.10-04М6.171

Complete androgen insensitivity in a 47, XXY patient with uniparental disomy for the X chromosome [Text] / Shigeki Uehara [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 86, N 2. - P107-111 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Полная нечувствительность к андрогенам у больного с кариотипом 47,XXY и однородительской дисомией по хромосоме X
Аннотация: Наблюдали женщину 30 лет с полной нечувствительностью к андрогенам и кариотипом 47,XXY. При исследовании андрогеновых рецепторов (AR) в культуре фибробластов кожи лобковой области обнаружили полное отсутствие андроген-связывающей способности. При анализе последовательности гена AR обнаружили 2 нонсенс-мутации в экзонах Д и Е. С помощью микросателлитных маркеров обнаружили гомозиготность по всем 5 локусам длинного плеча хромосомы X с гомозиготностью одинаковых мутаций, т. е. однородительскую дисомию по длинному плечу хромосомы X. Т. обр., объяснили появление полной нечувствительности к андрогенам при кариотипе 47,XXY. Япония [Uehara Sh.], Dep. of Obstetrics and Gynecology, Tohoku Univ. School of Medicine, 1-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai 980-8574. E-mail: uehara@ob-gy.med.tohoku.ac.jp. Табл. 1. Библ. 23

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К АНДРОГЕНАМ
СИНДРОМ AIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
КАРИОТИП 47,XXY
ЖЕНСКИЙ ФЕНОТИП
МУТАЦИИ
ГЕН AR
НОНСЕНС-МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Uehara, Shigeki; Tamura, Mitsutoshi; Nata, Masayuki; Kanetake, Jun; Hashiyada, Masaki; Terada, Yukihiro; Yaegashi, Nobuo; Funato, Tadao; Yajima, Akira

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.44

Complete androgen insensitivity syndrome: Molecular characterization in two Chinese women [Text] / Tsang-Ming Ko [et al.] // J. Reprod. Med. - 1997. - Vol. 42, N 7. - P424-428 . - ISSN 0024-7758
Перевод заглавия: Синдром полной нечувствительности к андрогенам: молекулярная характеристика у 2 китайских женщин
Аннотация: Проведен анализ структуры гена рецептора андрогенов (РА) у 2 китаянок с синдромом полной нечувствительности к андрогенам. У обеих обнаружены миссенс-мутации в кодирующем андроген-связывающий домен Е экзоне гена РА - замена аспарагиновой к-ты на аспарагин в кодоне 732 и замена аланина на треонин в кодоне 765. Обе эти мутации ранее уже были описаны у больных с нечувствительностью к андрогенам. КНР [Tsang-Ming Ko], No. 7, Chungshan South Road, Nat. Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ГОРМОНЫ
АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
СИНДРОМ ПОЛНОЙ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Ko, Tsang-Ming; Yang, Yu-Shih; Wu, Ming-Yih; Kao, Chuan-Hong; Hsu, Pi-Mei; Chuang, Sou-Ming; Lee, Tzu-Yao

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.240

Directed pharmacological therapy of ambiguous genitalia due to an androgen receptor gene mutation [Text] / Y. C. Ong [et al.] // Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9188. - P1444-1445 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Направленная фармакологическая терапия гениталий двойственного строения, сформировавшихся вследствие мутации в гене рецептора к андрогенам
Аннотация: Описан новорожденный с кариотипом 46,XY и двойственным строением наружных гениталий вследствие мутации M807T в гене рецептора к андрогенам. При исследованиях in vitro выяснили, что рецепция была изменена следующим образом. Связывание тестостерона (Т) происходило только на 15% от нормального уровня со значительным снижением трансактиваторной функции рецептора. Однако при этом связывание дигидротестостерона (ДГТ) происходило почти полноценно, а эффективность трансактивации рецептора была в 10 раз выше, чем для Т. Это дало основание предположить терапевтическую эффективность экзогенного применения ДГТ. После курса местного лечения гелем, содержащим ДГТ, были получены положительные рез-ты (в том числе - увеличение размеров полового члена, опущение яичек в мошонку). Этот пример демонстрирует возможность применения местной гормональной терапии у младенцев с частичной нечувствительностью к андрогенам и сохранением мужского пола, соответствующего хромосомному. Сингапур [Yong E. L.], Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, 119074; e-mail: obgyel@nus.edu.sg. Библ. 5

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
ДВОЙСТВЕННОЕ СТРОЕНИЕ
ЯИЧКИ
ЛЕЧЕНИЕ
ДИГИДРОТЕСТОСТЕРОН
МУТАЦИИ
ГЕН AR
АНДРОГЕНЫ
ЧАСТИЧНАЯ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Ong, Y.C.; Wong, H.B.; Adaikan, G.; Yong, E.L.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 00.12-04Т3.382

Directed pharmacological therapy of ambiguous genitalia due to an androgen receptor gene mutation [Text] / Y. C. Ong [et al.] // Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9188. - P1444-1445 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Направленная фармакологическая терапия гениталий двойственного строения, сформировавшихся вследствие мутации в гене рецептора андрогенов
Аннотация: Описан новорожденный с кариотипом 46,XY и двойственным строением наружных гениталий вследствие мутации M807T в гене рецептора андрогенов. При исследованиях in vitro выяснили, что рецепция была изменена следующим образом. Связывание тестостерона (Т) происходило только на 15% от нормального уровня со значительным снижением трансактиваторной функции рецептора. Однако при этом связывание дигидротестостерона (ДГТ) происходило почти полноценно, а эффективность трансактивации рецептора была в 10 раз выше, чем для Т. Это дало основание предположить терапевтическую эффективность экзогенного применения ДГТ. После курса местного лечения гелем, содержащим ДГТ, были получены положительные рез-ты (в том числе - увеличение размеров полового члена, опущение яичек в мошонку). Этот пример демонстрирует возможность применения местной гормональной терапии у младенцев с частичной нечувствительностью к андрогенам и сохранением мужского пола, соответствующего хромосомному. Сингапур [Yong E. L.], Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, 119074; e-mail: obgyel@nus.edu.sg. Библ. 5

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.33.11.17
Рубрики: ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
ДВОЙСТВЕННОЕ СТРОЕНИЕ
ЯИЧКИ
ЛЕЧЕНИЕ
ДИГИДРОТЕСТОСТЕРОН
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
ГОРМОНЫ
РЕЦЕПТОР АНДРОГЕНОВ

Доп.точки доступа:
Ong, Y.C.; Wong, H.B.; Adaikan, G.; Yong, E.L.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 10.12-04М6.21

Functional variation in the androgen-receptor gene is associated with visceral adiposity and blood pressure in male adolescents [Text] / Zdenka Pausova [et al.] // Hypertension. - 2010. - Vol. 55, N 3. - P706-714 . - ISSN 0194-911X
Перевод заглавия: Функциональная вариабельность гена рецептора андрогенов связана с висцеральным ожирением и артериальным давлением у мальчиков-подростков
Аннотация: У 223 мальчиков и 259 девочек 12-18 лет определяли число повторов CAG в экзоне 1 гена рецептора андрогенов AR. По числу повторов дети были разделены на 3 группы с большим, средним и малым числом повторов (БЧП, СЧП и МЧП соотв.). Процентное содержание интраабдоминальной, но не п/к жировой ткани, было выше у мальчиков с МЧП, чем с БЧП и СЧП (48% и 28% соотв.). АД и симпатический тонус сосудов также были выше у мальчиков с МЧП. Данные различия не наблюдались у девочек. Сделан вывод о влиянии числа повторов CAG в гене AR на риск интраабдоминального ожирения и гипертензии у мальчиков-подростков. Великобритания, Univ. of Nottingham, Nottingham NG7 2RD. Библ. 47

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.23
Рубрики: АНДРОГЕНОВЫЕ РЕЦЕПТОРЫ
ГЕН AR
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ОЖИРЕНИЕ
ВИСЦЕРАЛЬНОЕ
АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
МАЛЬЧИКИ-ПОДРОСТКИ

Доп.точки доступа:
Pausova, Zdenka; Abrahamowicz, Michal; Mahboubi, Amel; Syme, Catriona; Leonard, Gabriel T.; Perron, Michel; Richar, Louis; Veillete, Suzanne; Gaudet, Daniel; Paus, Tomas

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.02-04М6.222

Awat, Takuya.
Genetic variation in the 'бета'[3]-adrenergic receptor in Japanese NIDDM patients [Text] / Takuya Awat, Shigehiro Katayama // Diabetes Care. - 1996. - Vol. 19, N 3. - P271-272 . - ISSN 0149-5992
Перевод заглавия: Генетические вариации в 'бета'[3]-адренергическом рецепторе у японских больных инсулинонезависимым сахарным диабетом
Аннотация: Ранее у больных инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНСД) индейцев-пима и финнов выявлена миссенс-мутация в гене 'бета'[3]-адренергического рецептора (Р) трп-64'-'арг. Авт. провели анализ частоты встречаемости этой мутации у японских больных ИНСД и здоровых лиц и показали, что вариант арг-64 встречается практически с одинаковой частотой (15% и 17%) у больных ИНСД и здоровых лиц. Это говорит о том, что вариант Р арг-64 не играет существенной роли в развитии ИНСД, по крайней мере, в японской популяции в условиях присущего этой популяции низкокалорийного питания. Япония [Takuya Awata], The 4th Dep. of Internal Medicine, Saitama Medical School, 38 Morohongo, Moroyama, Irumagun, Saitama 350-04. Библ. 3

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
РЕЦЕПТОРЫ
АДРЕНЕРГИЧЕСКИЙ РЕЦЕПТОР
МУТАЦИИ
ГЕН AR
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ЯПОНЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Katayama, Shigehiro

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 97.11-04Т3.141

Influence of the angiotensin II type 1 receptor gene polymorphism on the effects of perindopril and nitrendipine on arterial stiffness in hypertensive individuals [Text] / Athanase Benetos [et al.] // Hypertension. - 1996. - Vol. 28, N 6. - P1081-1084 . - ISSN 0194-911X
Перевод заглавия: Влияние полиморфизма гена рецептора ангиотензина II типа I на действие периндоприла и нитрендипина на растяжимость артерий у лиц с гипертонией
Аннотация: Ранее авт. показали, что растяжимость артерий (РА) у больных гипертонией зависит от полиморфизма А1166С в гене рецептора ангиотензина II типа I (АР). В настоящей работе изучено влияние данного полиморфизма на кол-во РА у больных гипертонией, получающих блокатор кальциевых каналов нитрендипин или ингибитор ангиотензин-пролиферирующего фермента периндоприл. Показано также, что ответ на эти препараты зависит от генотипа по гену АР, у носителей аллеля 1166С наблюдается более выраженное снижение кол-ва РА в ответ на периндоприл. Напротив, ответ на нитрендипин у лиц с аллелем 1166С был менее выражен. Франция, [Athanase Benetos], Hopital Broussais (Serv Medecine 1), 96 rue Didot, 75014 Paris. Библ. 12

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.11.09.02
Рубрики: ГИПЕРТОНИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ИНГИБИТОРЫ ACE
ПЕРИНДОПРИЛ
НИТРЕНДИПИН
РЕЦЕПТОРЫ
АНГИОТЕНЗИН II
ГЕНОТИП
ПДРФ
ГЕН AR
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Benetos, Athanase; Cambien, Francois; Gautier, Sylvie; Ricard, Sylvain; Safar, Michel; Laurent, Stephane; Lacolley, Patrick; Poirier, Odette; Topouchian, Jirar; Asmar, Roland

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.05-04М7.96

Kennedy's disease: Clinical and molecular study of two Italian families [Text] / D. Pareyson [et al.] // Ital. J. Neurol. Sci. - 1995. - Vol. 16, N 7. - P467-471 . - ISSN 0392-0461
Перевод заглавия: Болезнь Кеннеди: клиническое и молекулярное изучение двух итальянских семей
Аннотация: Болезнь Кеннеди (БК), или спинобульбарная мышечная атрофия - Х-сцепленное заболевание, к-рое вызывается экспансией блока триплетных САG-повторов в гене рецептора андрогенов. Приведено детальное молекулярное и клиническое изучение 2 итальянских семей с БК и выявлена экспансия САG-повтора у 4 больных мужчин и 7 женщин-носительниц гена БК. Италия [D. Pareyson], Ist. Nazionale Neurologico "C. Besta", Via Celoria 11, 20133 Milano. Библ. 5

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНЬ KENNEDY
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ТРИНУКЛЕОТИДНЫЕ ПОВТОРЫ
ЭКСПАНСИЯ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НЕЙРОНОВ
ИЗУЧЕНИЕ СЕМЕЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pareyson, D.; Castellotti, B.; Botti, S.; Defanti, C.A.; Gellera, C.; Taroni, F.; Sghirlanzoni, A.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.418

Linkage between male infertility and trinucleotide repeat expansion in the androgen-receptor gene [Text] / Aneta T. Dowsing [et al.] // Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9179. - P640-643 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Сцепление между мужским бесплодием и экспансией трипнуклеотидного повтора в гене рецептора андрогенов
Аннотация: Показано, что у больных с идиопатическим мужским бесплодием средний размер CAG-триплетного повтора (ТП) в гене рецептора андрогенов достоверно выше, чем у мужчин из случайной выборки - 23,2 и 20,5 ТП соотв. При этом риск развития бесплодия у мужчин, имеющих более чем 20 ТП, в несколько раз выше, чем у мужчин с ТП менее 20. Австралия [Prof. Alan O Trounson], Centre for Early Human Development, Inst. of Reproduction and Development, Monash Univ., Monash Medical Centre, Level 5, 246 Clayton Road, Clayton, Victoria 3168. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.09
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
ОЦЕНКА РИСКА
ПДРФ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
АССОЦИАЦИИ
АВСТРАЛИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Dowsing, Aneta T.; Yong, E.L.; Clark, Malcolm; McLachlan, Robert; Trounson, Alan O.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.09-04М6.209

Molecular basis of androgen receptor diseases [Text] / Eu Leong Yong [et al.] // Ann. Med. - 2000. - Vol. 32, N 1. - P15-22 . - ISSN 0785-3890
Перевод заглавия: Молекулярные основы болезней [связанных с нарушением] рецептора к андрогенам
Аннотация: Обзор. Внутриклеточный рецептор к андрогенам (АР) кодируется однокопийным геном X-хромосомы. Мутация АР приводит к синдрому полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) и к женскому фенотипу лиц с мужским генотипом 46,XY. Хотя фенотип CAIS хорошо изучен, недавние сведения указывают на связь нарушений АР со многими заболеваниями. Особый интерес представляют тринуклеотидные повторы CAG и мелкие мутации в лиганд-связывающем домене молекулы АР, имеющие отношение к этиологии мужского бесплодия и рака предстательной железы. Новые механизмы связывают патогенез с дефектом белок-белковых взаимодействий регуляторными молекулами, такими как TIF2 (транскрипционный промежуточный фактор 2). Сингапур [EL Yong], Dep. of Obstetrics and Gynaecol., National Univ. Hosp., Lower Kent Ridge Road, Singapore 119074, E-mail: obgyel@nus.edu.sg, Fax: +65 7794753. Библ. 37

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
ПОЛ
ЖЕНЩИНЫ XY
АНДРОГЕНЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ РЕЦЕПТОРОВ
ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ
TIF2
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 37
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yong, Eu Leong; Lim, Joyce; Qi, Wang; Ong, Victor; Mifsud, Amparo

1-20 21-32

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска