Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Захарова, Е. Ю.$<.>)
Общее количество найденных документов : 84
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-84 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI20) 11.06-04И3.221

    Захарова, Е. Ю.
    Фенотипическая изменчивость глазчатых пятен в крыловом рисунке Proterebia afra (Fabricius, 1787) (Lepidoptera, Satyridae) на Южном Урале [Текст] / Е. Ю. Захарова // Евразиат. энтомол. ж. - 2010. - Т. 9, N 4. - С. 731-740 . - ISSN 1684-4866
Аннотация: Proterebia afra (Fabricius, 1787) - вид, представляющий монотипический западно-палеарктический род, распространение которого ограничено степной зоной, вследствие чего с. Кизильское Челябинской области является одним из наиболее северных местообитаний вида. Была проанализирована изменчивость глазчатых пятен в крыловом рисунке P. afra из трех популяций, обитающих в Оренбургской и Челябинской областях. Показано, что возможны три различных качественных состояния признака (глазчатого пятна) в определенной крыловой ячейке: "0" - полное отсутствие пятен, "1" - наличие одного пятна и "2" - наличие основного пятна и расположенного рядом с ним дополнительного более мелкого по размеру пятна. Расчет фенетических дистанций и дискриминантный анализ размеров глазчатых пятен позволяет сделать вывод о том, что для P. afra не характерны дальние миграции, и популяции вида являются изолированными даже небольшим расстоянием (около 60-70 км). Помимо географических, обнаружены достоверные половые различия по комплексу изучаемых признаков (длина крыла, частота встречаемости и размеры глазчатых пятен). Анализ структуры корреляций между всеми глазчатыми пятнами крылового рисунка показал, что наиболее тесно связаны между собой по размеру пятна в соседних ячейках на одной поверхности крыла и в одной ячейке на вентральной и дорсальной сторонах. Пятна рисунка заднего крыла, особенно у самок, составляют сложную интегрированную систему, в которой их размеры варьируют однонаправленно
ГРНТИ  
34.33.19
ВИНИТИ 341.33.19.37.27
Рубрики: СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИИ
ВНУТРИВИДОВАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ОКРАСКА
КРЫЛЬЯ
ГЛАЗЧАТЫЕ ПЯТНА
PROTEREBIA AFRA (LEP.)
УРАЛ

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 11.06-04М1.214

   
    Структура и патогенез астенозооспермии [Текст] / С. Ш. Хаят [и др.] // Андрол. и генит. хирургия. - 2010. - N 3. - С. 43-47 . - ISSN 2070-9781
Аннотация: Было проведено комплексное обследование пациентов со сниженными показателями подвижности сперматозоидов; проанализированы структура и патогенез различных случаев астенозооспермии; оценен вклад астенозооспермии в структуру патозооспермии на выборке 8029 пациентов, обследованных в лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ. Россия, Медико-генетический НЦ РАМН, Москва. Библ. 19
ГРНТИ  
34.21.15
ВИНИТИ 341.21.15.11.23
Рубрики: СПЕРМАТОЗОИДЫ
ПОДВИЖНОСТЬ
АСТЕНОЗООСПЕРМИЯ

Доп.точки доступа:
Хаят, С.Ш.; Брагина, Е.Е.; Захарова, Е.Ю.; Курило, Л.Ф.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 10.12-04М2.539

   
    Сердце и гипермобильный синдром: клинико-инструментальные сопоставления с учетом полиморфизма гена ММР-3 [Текст] / Н. А. Шостак [и др.] // Вестн. Рос. гос. мед. ун-та. - 2009. - N 7. - С. 49-51 . - ISSN 2070-7320
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.11.99
Рубрики: СЕРДЦЕ
КЛАПАНЫ
ГИПЕРМОБИЛЬНЫЙ СИНДРОМ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА ММР-3

Доп.точки доступа:
Шостак, Н.А.; Правдюк, Н.Г.; Магомедова, Д.Н.; Захарова, Е.Ю.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 11.01-04М4.8

   
    Лейциноз (болезнь кленового сиропа мочи) [Текст] / Т. В. Бушуева [и др.] // Вопр. дет. диетол. - 2010. - Т. 8, N 1. - С. 60-65 . - ISSN 1727-5784
Аннотация: Болезнь кленового сиропа мочи, или лейциноз, относится к редким наследственным нарушениям аминокислотного обмена. Во многих странах мира, в т.ч. и в России, неонатальный скрининг на это заболевание не проводится. В статье дано описание классического варианта лейциноза, выявленного у новорожденного ребенка после первого тяжелого метаболического криза. Представлены возможности диетотерапии с использованием современных специализированных продуктов питания, приведены положительные результаты клинико-лабораторных данных в ходе динамического наблюдения. Показана эффективность ранней диагностики заболевания, адекватно организованного и хорошо контролируемого лечения. Россия, НЦ здоровья детей РАМН, Москва. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: АЗОТИСТЫЙ ОБМЕН
ЛЕЙЦИНОЗ
ДИАГНОСТИКА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
НОВОРОЖДЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Бушуева, Т.В.; Боровик, Т.Э.; Никитина, Н.В.; Тиунова, Е.Ю.; Захарова, Е.Ю.; Акоев, Ю.С.; Журкова, Н.В.; Кондакова, О.Б.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 12.04-04М4.13

   
    Случай недостаточности ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи у ребенка двух лет [Текст] / А. Н. Сурков [и др.] // Доктор.Ру. - 2011. - N 5. - С. 14-18 . - ISSN 1727-2378
Аннотация: Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи является наследственным нарушением обмена веществ. Болезнь сопряжена с повышенным риском летального исхода и, при относительно высокой распространенности, характеризуется гиподиагностикой на практике, что обусловливает ее значимость для педиатрии. В статье изложена информация о патогенезе, основных клинико-лабораторных проявлениях и способах лечения заболевания. Представлено клиническое наблюдение пациентки двух лет с данной патологией. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Сурков, А.Н.; Гундобина, О.С.; Полякова, С.И.; Журкова, Н.В.; Захарова, Е.Ю.; Высоцкая, Л.М.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 12.05-04М2.388

   
    Клинико-генетическая гетерогенность первичной гипероксалурии 1-го типа [Текст] / С. В. Папиж [и др.] // Клин. нефролог. - 2011. - N 4. - С. 63-69 . - ISSN 2075-3594
ГРНТИ  
34.39.35
ВИНИТИ 341.39.35.51.21
Рубрики: ПОЧКИ
ГИПЕРОКСАЛУРИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 57

Доп.точки доступа:
Папиж, С.В.; Приходина, Л.С.; Захарова, Е.Ю.; Nagel, M.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 14.08-04М5.172

   
    Клинико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей [Текст] / А. Н. Семячкина [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2013. - Т. 58, N 3. - С. 30-37 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены данные литературы, отражающие вопросы патогенеза, клиники, диагностики и лечения классической гомоцистинурии. Особое внимание уделено ДНК-диагностике заболевания. Показаны результаты длительного (40 лет) клинического наблюдения за течением болезни и ее исходами у 22 пациентов с классической гомоцистинурией. У 8 пробандов впервые в стране проведена ДНК-диагностика патологии. Установлено, что наиболее частой мутацией у обследованных больных является IVS11-2a- c; она составляет 6 из 16 аллелей. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ГОМОЦИСТИНУРИЯ
ПАТОГЕНЕЗ
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ
ДНК ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИЯ IVS11-2A- C
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Семячкина, А.Н.; Воскобоева, Е.Ю.; Воинова, В.Ю.; Курбатов, М.Б.; Новикова, И.М.; Захарова, Е.Ю.; Новиков, П.В.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 11.09-04М3.200

   
    Миоклонус-эпилепсия Лафоры: описание наблюдения [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Эпилепсия. - 2010. - N 2. - С. 11-16 . - ISSN 1997-7298
Аннотация: Миоклонус-эпилепсия (МЭ) Лафоры (ЕРМ2) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся парциальными и генерализованными судорожными припадками, миоклониями и деменцией. Оно начинается в подростковом возрасте и быстро прогрессирует, приводя к смерти через 4-8 лет. Специфичный признак - полиглюкозановые включения в тканях (тельца Лафоры). Известны 2 генетические формы: ЕРМ2А, связанная с геном лафорина, и ЕРМ2В, связананя с геном малина. Описано наблюдение ЕРМ2А у 17-летней больной из русско-украинской семьи. Больна с 13 лет; на момент обследования деменции не было. Обнаружена ранее описанная мутация малина Tyr86Stop в гомозиготном состоянии. В кожно-мышечном биоптате найдены тельца Лафоры. Различные модификации противосудорожной терапии давали ограниченный и нестойкой эффект. В течение 6 мес болезнь быстро прогрессирвоала, развились деменция, глубокая инвалидизация. Смерть наступила в 19 лет, через 5,5 лет после начала болезни. Это первый российский случай МЭ Лафоры, подтвержденный анализом ДНК. Россия, Мед.-генетич. НЦ РАМН, Москва. Библ. 26
ГРНТИ  
34.39.17
ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ ЛАФОРЫ
ТЕЛЬЦА ЛАФОРЫ
ДНК-ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.; Захарова, Е.Ю.; Карпин, С.Л.; Учаев, Д.А.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 14.12-04К1.377

   
    Аутовоспалительные синдромы (АВС) - молекулярно-генетические механизмы, клиника, диагностика, лечение [Текст] / Е. С. Федоров [и др.] // Мед. генет. - 2013. - Т. 12, N 9. - С. 34-46 . - ISSN 2073-7998
Аннотация: В обзоре, посвященном относительно новой области, объединяющей медицинскую генетику, ревматологию и педиатрию - аутовоспалительным заболеваниям/синдромам (АВС) у детей, изложены основные клинико-лабораторные, генетические характеристики некоторых представителей этой группы: семейной средиземноморской лихорадки, криопирин-ассоциированных периодических синдромов, гипер-IgD - синдрома/синдрома дефицита мевалонат-киназы, TRAPS-синдрома, протеасомных болезней. Даны сведения об их наследственной природе и генетических основах, механизмах развития. Отражены подходы к диагностике и лечению с акцентом на современные возможности, п редставляемые генно-инженерными биологическими препаратами (ГИБП). Россия, ФГБУ "НИИР им. В.А. Насоновой" РАМН. Библ. 81
ГРНТИ  
34.43.55
ВИНИТИ 341.43.55.02
Рубрики: ИММУНОГЕНЕТИКА
АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ СИНДРОМЫ
СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
ГИПЕР-IGD-СИНДРОМ
TRAPS-СИНДРОМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 81

Доп.точки доступа:
Федоров, Е.С.; Салугина, С.О.; Кузьмина, Н.Н.; Захарова, Е.Ю.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI20) 09.11-04И3.239

    Захарова, Е. Ю.
    Фенотипическая изменчивость глазчатых пятен в природных популяциях Coenonympha pamphilus L. (Lepidoptera, Satyridae) [Текст] / Е. Ю. Захарова // Энтомол. обозрение. - 2008. - Т. 87, N 4. - С. 741-755, 934 . - ISSN 0367-1445
Аннотация: Проведен анализ морфологической изменчивости глазчатых пятен крылового рисунка сенницы обыкновенной Coenonympha pamphilus на Урале и сопредельных территориях, а также в Джелалабадской обл. Киргизии. С использованием статистического анализа изменчивости длины крыла и глазчатых пятен крылового рисунка в качестве метрических и неметрических признаков показано, что географическая изменчивость носит клинальный характер. Подтверждено, что выборки C. pamphilus с территории России принадлежат к номинативному подвиду, а киргизские, возможно, следует отнести к подвиду marginata. Форма и расположение потенциального спектра изменчивости в пределах теоретического позволила описать потенциально возможные и маловероятные фенетические комбинации рисунка C. pamphilus. Фенетические комбинации, в которых на переднем крыле расположено максимальное количество пятен (5), а на заднем - минимальное (0), являются для данного вида запрещенными. Библ. 33
ГРНТИ  
34.33.19
ВИНИТИ 341.33.19.37.27
Рубрики: СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИИ
ВНУТРИВИДОВАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ОКРАСКА
ГЛАЗЧАТЫЕ ПЯТНА
SATYRIDAE (LEP.)

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 09.06-04М5.159

    Михайлова, С. В.
    Стратегия диагностики наследственных метаболических заболеваний нервной системы у детей первого года жизни [Текст] / С. В. Михайлова, А. С. Петрухин, Е. Ю. Захарова // Рус. ж. дет. неврологии. - 2007. - Т. 2, N 3. - С. 3-13
Аннотация: Наследственные болезни обмена веществ (НБО) - заболевания, возникающие в результате мутаций в генах, кодирующих ферменты или транспортные белки. Данный клинический обзор по дифференциальной диагностике НБО включает клинические и патогенетические классификации, лабораторные и нейрорадиологические данные для наиболее распространенных групп этого класса наследственных заболеваний. Цель данной публикации - описание группы ключевых симптомов, по которым врач-педиатр может заподозрить заболевания из группы НБО. В статье представлены клинические алгоритмы диагностики НБО у детей раннего возраста. Рассмотрены основные лабораторные исследования, которые могут быть применены при подозрении на метаболические заболевания. Россия, РГМУ, Москва. Библ. 51
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.21.11
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
ДЕТИ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ

Доп.точки доступа:
Петрухин, А.С.; Захарова, Е.Ю.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 09.07-04М4.25

   
    Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью [Текст] / Е. А. Николаева [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2008. - Т. 53, N 3. - С. 87-91 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены сведения о наследственном заболевании из группы дефектов митохондриального 'бета'-окисления - дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Обсуждаются трудности диагностики и лечения этой патологии. Дано описание ребенка, диагноз которому был установлен на основании генеалогических, клинических данных, результатов исследования уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови. Диагноз подтвержден выявлением мутаций c.265CT (Pro89Ser)/c.562GA (Gly188Ser) в гене ACADVL. Изменение тактики терапии (диета, L-карнитин, отмена вальпроатов) привело к улучшению состояния девочки, в том числе к уменьшению количества эпилептических приступов. Россия, НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва. Библ. 18
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ОЧЕНЬ ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ
ЭПИЛЕПСИЯ
КАРНИТИН
ГЕНЫ

Доп.точки доступа:
Николаева, Е.А.; Шулякова, И.В.; Цыганкова, П.Г.; Байдакова, Г.В.; Захарова, Е.Ю.; Белоусова, Е.Д.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI20) 10.04-04И3.224

    Захарова, Е. Ю.
    Использование спектров изменчивости при анализе числа и размеров глазчатых пятен в крыловом рисунке Coenonympha hero (Linnaeus, 1761) (Lepidoptera: Nymphalidae: Satyrinae) [Текст] / Е. Ю. Захарова, М. В. Чибиряк, П. В. Рудоискатель // Изв. Челяб. науч. центра. - 2006. - N 4. - С. 85-90
Аннотация: Анализ диаметров глазчатых пятен крылового рисунка C. hero показал наличие достоверных половых и географических различий. Самки обладают более крупными пятнами, чем самцы. Самцы из свердловской выборки имеют более крупные пятна рисунка, чем самцы из челябинской. По длине крыльев различий не выявлено. Использовав спектры изменчивости составлены и описаны теоретический спектр изменчивости вида, величина которого оказалась равной 16 комбинациям, а также характер размещения и форму реального спектра изменчивости. Изучение набора маловероятных фенетических комбинаций позволяет сделать вывод, что в рисунке C. hero при редукции числа пятен на переднем крыле происходит уменьшение числа пятен на заднем крыле, либо синхронное увеличение их числа. Библ. 18
ГРНТИ  
34.33.19
ВИНИТИ 341.33.19.37.27
Рубрики: СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИИ
ВНУТРИВИДОВАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ОКРАСКА
КРЫЛОВОЙ РИСУНОК
ГЛАЗЧАТЫЕ ПЯТНА
COENONYMPHA HERO (LEP.)

Доп.точки доступа:
Чибиряк, М.В.; Рудоискатель, П.В.

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 14.08-04М4.45

   
    Гипофосфатемический рахит у детей [Текст] / С. Ю. Кузнецова [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2013. - Т. 58, N 4. - С. 14-19 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Гипофосфатемический рахит - генетически гетерогенное заболевание, сопровождающееся гипофосфатемией, скелетными (рахитоподобными) нарушениями, задержкой роста детей с поражением других органов и систем. Без раннего и адекватного лечения заболевание приводит к инвалидности. Результатом молекулярно-генетических исследований гипофосфатемического рахита стало выделение восьми отдельных нозологических форм патологии, установлены их генные локусы, хромосомная локализация, типы наследственной передачи. Однако вопросы терапии гипофосфатемического рахита не нашли окончательного решения и остаются актуальными. Представлен обзор современных данных о клиническом полиморфизме и генетической гетерогенности наследственного гипофосфатемического рахита у детей. Отражены итоги пересмотра генетических основ заболевания. Даны клинические характеристики отдельных нозологических форм. Подчеркнута необходимость исследования генофенотипических корреляций гипофoсфатемического рахита, что важно для разработки индивидуализированных подходов к терапии и эффективного медико-генетического прогноза. Представлены принципы лечения заболевания. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии. Библ. 25
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.31
Рубрики: МИНЕРАЛЬНЫЙ ОБМЕН
ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 25

Доп.точки доступа:
Кузнецова, С.Ю.; Новиков, П.В.; Прошлякова, Т.Ю.; Захарова, Е.Ю.

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 14.10-04М5.170

   
    Случай наследственного заболевания обмена веществ - дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью (VLCAD) [Текст] / Д. А. Касимов [и др.] // Дальневост. мед. ж. - 2013. - N 3. - С. 128-129 . - ISSN 1994-5191
Аннотация: Представлен случай наследственного заболевания обмена веществ - дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью у ребенка 14 лет. Описана клиника развития и особенности течения данного заболевания. Россия, Дальневосточный ГМУ, Хабаровск. Библ. 7
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
НАСЛЕДСТВЕННОЕ НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Касимов, Д.А.; Филонов, В.А.; Холичев, Д.А.; Захарова, Е.Ю.

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.12-04М3.173

    Михайлова, С. В.
    Стратегия диагностики наследственных метаболических заболеваний нервной системы у детей первого года жизни [Текст] / С. В. Михайлова, А. С. Петрухин, Е. Ю. Захарова // Рус. ж. дет. неврологии. - 2007. - Т. 2, N 3. - С. 3-13
Аннотация: Наследственные болезни обмена веществ (НБО) - заболевания, возникающие в результате мутаций в генах, кодирующих ферменты или транспортные белки. Данный клинический обзор по дифференциальной диагностике НБО включает клинические и патогенетические классификации, лабораторные и нейрорадиологические данные для наиболее распространенных групп этого класса наследственных заболеваний. Цель данной публикации - описание группы ключевых симптомов, по которым врач-педиатр может заподозрить заболевания из группы НБО. В статье представлены клинические алгоритмы диагностики НБО у детей раннего возраста. Рассмотрены основные лабораторные исследования, которые могут быть применены при подозрении на метаболические заболевания. Россия, РГМУ, Москва. Библ. 51
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.37.17.02
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
ДЕТИ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ

Доп.точки доступа:
Петрухин, А.С.; Захарова, Е.Ю.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 12.08-04М5.208

   
    Случай недостаточности ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи у ребенка двух лет [Текст] / А. Н. Сурков [и др.] // Доктор.Ру. - 2011. - N 5. - С. 14-18 . - ISSN 1727-2378
Аннотация: Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи является наследственным нарушением обмена веществ. Болезнь сопряжена с повышенным риском летального исхода и, при относительно высокой распространенности, характеризуется гиподиагностикой на практике, что обусловливает ее значимость для педиатрии. В статье изложена информация о патогенезе, основных клинико-лабораторных проявлениях и способах лечения заболевания. Представлено клиническое наблюдение пациентки двух лет с данной патологией. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Сурков, А.Н.; Гундобина, О.С.; Полякова, С.И.; Журкова, Н.В.; Захарова, Е.Ю.; Высоцкая, Л.М.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 13.12-04М5.235

   
    Неонатальная манифестация нарушения цикла мочевины [Текст] / А. В. Дегтярева [и др.] // Акушерство и гинекол. - 2013. - N 2. - С. 96-100 . - ISSN 0300-9092
Аннотация: Представлено клиническое наблюдение ребенка с неонатальной манифестацией заболевания из группы нарушения цикла мочевины - дефицит орнитинтранскарбомилазы. Два предыдущих ребенка (мальчики) в семье умерли в возрасте 4 и 7 дней жизни соответственно. Оба ребенка родились в срок в удовлетворительном состоянии, с нормальными показателями массы и роста. В обоих случаях заболевание развивалось по одному сценарию. Состояние ухудшилось на 2-е сут жизни, появлялись признаки угнетения ЦНС, дыхательные нарушения с постепенным развитием судорожного синдрома и комы, генез которых остался не выясненным. Учитывая данный факт, во время 3-й беременности было заподозрено данное заболевание и подтверждено после рождения ребенка. Использование безбелковой диеты в течение первых 13 дней жизни с последующим постепенным переходом на низкобелковую диету под контролем уровня аммиака в крови и аминокислотного спектра крови, а также использования препаратов, связывающих аммиак, позволило избежать поражения мозга и сохранить жизнь ребенку. Россия, E-mail:annadim@yahoo.com. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЕ ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ
ГИПЕРАММОНИЕМИЯ
НЕОНАТАЛЬНЫЕ СУДОРОГИ И КОМА
ДЕФИЦИТ ОРНИТИНТРАНСКАРБОМИЛАЗЫ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Дегтярева, А.В.; Байбарина, Е.Н.; Евтеева, Н.В.; Береговая, Е.В.; Захарова, Е.Ю.; Байдакова, Г.В.

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 13.12-04М6.127

   
    Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России) [Текст] / Е. М. Орлова [и др.] // Пробл. эндокринол. - 2012. - Т. 58, N 5. - С. 50-56 . - ISSN 0375-9660
Аннотация: Карни-комплекс - редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется сочетанием лентигиноза, миксом сердца и кожи, первичной пигментной микроузелковой гиперплазией коры надпочечников с АКТГ-независимым гиперкортицизмом, сертоли-клеточными кальфицированными опухолями яичек, шванномами, опухолями щитовидной и молочной желез и другими неоплазиями. В мире на сегодняшний день описано менее 400 случаев этого заболевания. У одного из пациентов обнаружена аденома надпочечника, что, по нашим сведениям, является первым описанием доброкачественного образования более 2 см в надпочечнике у пациентов с Карни-комплексом. Россия, ЭНЦ, Москва. Библ. 13
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ОПУХОЛИ НАДПОЧЕЧНИКОВ
АДЕНОМА
КАРНИ-КОМПЛЕКС
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Орлова, Е.М.; Карева, М.А.; Захарова, Е.Ю.; Полякова, Г.А.; Поддубный, И.В.; Толстов, К.Н.; Ширяев, Л.И.; Меликян, М.А.; Калинченко, Н.Ю.; Удалова, Н.В.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI50) 13.04-04И9.58

    Захарова, Е. Ю.
    Фенотипическая изменчивость сенницы Сoenonympha arcania L. (Lepidoptera, Satyridae) в естественных и антропогенно трансформированных местообитаниях Среднего и Южного Урала [Текст] / Е. Ю. Захарова // Энтомол. обозрение. - 2012. - Т. 91, N 2. - С. 250-268, 459 . - ISSN 0367-1445
Аннотация: Проведен анализ фенотипической изменчивости глазчатых пятен крылового рисунка сенницы аркании Coenonympha arcania (Lepidoptera, Satyridae) на Среднем и Южном Урале. Статистический анализ изменчивости длины крыла и глазчатых пятен крылового рисунка в качестве метрических и неметрических признаков показал, что популяции C. arcania из лесной и степной зон различаются сильнее, чем популяции из местообитаний, подверженных и не подверженных химическому и радиоактивному загрязнению. В связи с небольшими величинами индекса чaстоты асимметричного проявления на признак, рассчитанного для каждого изученного местообитания, делается вывод о благоприятных для C. arcania условиях как в естественных, так и в антропогенно трансформированных местообитаниях в данной части ареала
ГРНТИ  
34.33.19
ВИНИТИ 341.33.19.37.27
Рубрики: СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИИ
ВНУТРИВИДОВАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ФЕНОТИПЫ
COENONYMPHA ARCANIA (LEP.)
УРАЛ
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-84 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)