СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Васильев, Е. В.$<.>)

Общее количество найденных документов : 35
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-35

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 07.12-04Н2.367

Анализ информативности радиоиммунологических маркеров поиск молекулярных нарушений при различных формах рака щитовидной железы [Текст] / П. О. Румянцев [и др.] ; Рос. фонд фундам. исслед. // Труды регионального конкурса научных проектов в области естественных наук. - Калуга, 2005. - С. 313-319 . - ISBN 5-939991-162-9
Аннотация: В результате проведенных в 2004 г. исследований изучена информативность радиоиммунологических онкомаркеров (тиреоглобулина, тиреокальцитонина и раково-эмбрионального антигена) в диагностике, оценке распространенности опухолевого процесса и дальнейшем мониторинге больных различными формами рака щитовидной железы. Всего в исследование было включено 252 наблюдения рака щитовидной железы в 98 наблюдений доброкачественных опухолей щитовидной железы. Изучали диагностическую и прогностическую значимость маркеров дифференцировки/дедифференцировки опухолевого процесса. Разработаны и научно обоснованы алгоритмы послеоперационного мониторинга больных и ранней диагностики рецидива заболевания путем определения онкомаркеров в крови и ткани лимфоузлов. Произведен поиск герминальных мутаций генов-кандидатов RET и BRAF у 6 пациентов с семейным ПРЩЖ. С целью выявления герминальных мутаций протоонкогена RET было проведено прямое секвенирование экзонов 10,11,13-16. Ни у одного из обследованных больных методом SSCP изменений электрофоретической подвижности однонитевых фрагментов ДНК не обнаружено. Стандартная замена Т1976А в гене BRAF также отсутствовала во всех 6 наблюдениях. В одной из семей у обеих больных (мать и дочь) обнаружена гетерозиготная замена G2673A в 15-м экзоне RET. Россия, Мед. радиол. науч. центр РАМН, Обнинск. Библ. 15

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.17
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МОНИТОРИНГ
МАРКЕРЫ
ОНКОГЕНЫ
RET
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Румянцев, П.О.; Васильев, Е.В.; Чеботарева, И.В.; Румянцева, У.В.; Ильин, А.А.; Исаев, П.А.; Паршков, Е.М.; Северская, Н.В.; Немцова, М.В.; Залетаев, Д.В.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.12-04Н1.39

Анализ информативности радиоиммунологических маркеров поиск молекулярных нарушений при различных формах рака щитовидной железы [Текст] / П. О. Румянцев [и др.] ; Рос. фонд фундам. исслед. // Труды регионального конкурса научных проектов в области естественных наук. - Калуга, 2005. - С. 313-319 . - ISBN 5-939991-162-9
Аннотация: В результате проведенных в 2004 г. исследований изучена информативность радиоиммунологических онкомаркеров (тиреоглобулина, тиреокальцитонина и раково-эмбрионального антигена) в диагностике, оценке распространенности опухолевого процесса и дальнейшем мониторинге больных различными формами рака щитовидной железы. Всего в исследование было включено 252 наблюдения рака щитовидной железы в 98 наблюдений доброкачественных опухолей щитовидной железы. Изучали диагностическую и прогностическую значимость маркеров дифференцировки/дедифференцировки опухолевого процесса. Разработаны и научно обоснованы алгоритмы послеоперационного мониторинга больных и ранней диагностики рецидива заболевания путем определения онкомаркеров в крови и ткани лимфоузлов. Произведен поиск герминальных мутаций генов-кандидатов RET и BRAF у 6 пациентов с семейным ПРЩЖ. С целью выявления герминальных мутаций протоонкогена RET было проведено прямое секвенирование экзонов 10,11,13-16. Ни у одного из обследованных больных методом SSCP изменений электрофоретической подвижности однонитевых фрагментов ДНК не обнаружено. Стандартная замена Т1976А в гене BRAF также отсутствовала во всех 6 наблюдениях. В одной из семей у обеих больных (мать и дочь) обнаружена гетерозиготная замена G2673A в 15-м экзоне RET. Россия, Мед. радиол. науч. центр РАМН, Обнинск. Библ. 15

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.15.02
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МОНИТОРИНГ
МАРКЕРЫ
ОНКОГЕНЫ
RET
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Румянцев, П.О.; Васильев, Е.В.; Чеботарева, И.В.; Румянцева, У.В.; Ильин, А.А.; Исаев, П.А.; Паршков, Е.М.; Северская, Н.В.; Немцова, М.В.; Залетаев, Д.В.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.03-04Н1.211

Анализ случаев полинеоплазий (вторых опухолей) у больных хроническим миелолейкозом в рамках международного многоцентрового исследования OSP EUTOS (the European Outcome and Treatment Study for CML, Out Study Patient) в Российской Федерации [Текст] : докл. [Конгресс гематологов России, Москва, 2-4 июля, 2012] / О. В. Лазарева [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2012. - N 3 прил. - С. 57 . - ISSN 0234-5730
Аннотация: Впервые представлена информация о частоте случаев вторых опухолей (ВО) у больных хроническим миелодным лейкозом (ХМЛ), диагностированный 2002-2006 гг. по выборке исследования EUTOS в 29 регионах Российской Федерации. Смертность от ВО у больных ХМЛ занимает существенную долю (4,4%), и этот факт необходимо учитывать при анализе отдаленных результатов терапии. ВО у больных ХМЛ, по-видимому, не служит препятствием для достижения цитогенетических и молекулярных ответов на терапию. Является ли ВО фактором риска прогрессии основного заболевания, должно быть задачей для новых исследований в данной области. Россия, Гематол. науч. центр, Москва

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.21.07.11
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ХРОНИЧЕСКИЙ МИЕЛОИДНЫЙ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ОТДАЛЕННЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ
ПОЛИНЕОПЛАЗИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Лазарева, О.В.; Куликов, С.М.; Тищенко, И.А.; Васильев, Е.В.; Мартынова, Е.В.; Виноградова, Е.Ю.; Ольховик, Т.И.; Карасева, Н.В.; Милютина, Г.И.; Сендерова, О.М.; Ялунина, Л.М.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 13.04-04Н2.15

Анализ случаев полинеоплазий (вторых опухолей) у больных хроническим миелолейкозом в рамках международного многоцентрового исследования OSP EUTOS (the European Outcome and Treatment Study for CML, Out Study Patient) в Российской Федерации [Текст] : докл. [Конгресс гематологов России, Москва, 2-4 июля, 2012] / О. В. Лазарева [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2012. - N 3 прил. - С. 57 . - ISSN 0234-5730
Аннотация: Впервые представлена информация о частоте случаев вторых опухолей (ВО) у больных хроническим миелодным лейкозом (ХМЛ), диагностированный 2002-2006 гг. по выборке исследования EUTOS в 29 регионах Российской Федерации. Смертность от ВО у больных ХМЛ занимает существенную долю (4,4%), и этот факт необходимо учитывать при анализе отдаленных результатов терапии. ВО у больных ХМЛ, по-видимому, не служит препятствием для достижения цитогенетических и молекулярных ответов на терапию. Является ли ВО фактором риска прогрессии основного заболевания, должно быть задачей для новых исследований в данной области. Россия, Гематол. науч. центр, Москва

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.02.11
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ХРОНИЧЕСКИЙ МИЕЛОИДНЫЙ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ОТДАЛЕННЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ
ПОЛИНЕОПЛАЗИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Лазарева, О.В.; Куликов, С.М.; Тищенко, И.А.; Васильев, Е.В.; Мартынова, Е.В.; Виноградова, Е.Ю.; Ольховик, Т.И.; Карасева, Н.В.; Милютина, Г.И.; Сендерова, О.М.; Ялунина, Л.М.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 13.04-04Н3.30

Анализ случаев полинеоплазий (вторых опухолей) у больных хроническим миелолейкозом в рамках международного многоцентрового исследования OSP EUTOS (the European Outcome and Treatment Study for CML, Out Study Patient) в Российской Федерации [Текст] : докл. [Конгресс гематологов России, Москва, 2-4 июля, 2012] / О. В. Лазарева [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2012. - N 3 прил. - С. 57 . - ISSN 0234-5730
Аннотация: Впервые представлена информация о частоте случаев вторых опухолей (ВО) у больных хроническим миелодным лейкозом (ХМЛ), диагностированный 2002-2006 гг. по выборке исследования EUTOS в 29 регионах Российской Федерации. Смертность от ВО у больных ХМЛ занимает существенную долю (4,4%), и этот факт необходимо учитывать при анализе отдаленных результатов терапии. ВО у больных ХМЛ, по-видимому, не служит препятствием для достижения цитогенетических и молекулярных ответов на терапию. Является ли ВО фактором риска прогрессии основного заболевания, должно быть задачей для новых исследований в данной области. Россия, Гематол. науч. центр, Москва

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.07.02
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ХРОНИЧЕСКИЙ МИЕЛОИДНЫЙ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ОТДАЛЕННЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ
ПОЛИНЕОПЛАЗИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Лазарева, О.В.; Куликов, С.М.; Тищенко, И.А.; Васильев, Е.В.; Мартынова, Е.В.; Виноградова, Е.Ю.; Ольховик, Т.И.; Карасева, Н.В.; Милютина, Г.И.; Сендерова, О.М.; Ялунина, Л.М.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 06.01-04Н1.170К

Васильев, Е. В.
Изучение молекулярно-генетических изменений, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований щитовидной железы [Текст] / Е. В. Васильев. - М. : Мед.-генет. науч. центр РАМН, 2005. - 27 с. : ил.
Аннотация: В результате проведенного исследования разработаны подходы для молекулярной диагностики и характеристики микроструктурной патологии гена RET при наследуемых формах медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ). Проведена ДНК-диагностика у 72 больных с МРЩЖ из 64 неродственных семей, а также у 30 их здоровых родственников. Практическая значимость работы связана с возможностью досимптоматической диагностики МРЩЖ среди лиц повышенного риска, а также выявления новых семейных случаев МРЩЖ. У 13 человек герминальные мутации RET обнаружены до начала клинической манифестации заболевания, а профилактическое хирургическое лечение проведено четырем из них. У 17 обследованных здоровых родственников носительство мутации было исключено. Наследственный характер заболевания установлен для пациентов со "спорадическим" МРЩЖ из 10 семей. Высокая частота перестроек RET/PTC и мутаций гена BRAF в обследованных тканях папиллярного рака щитовидной железы (ПРЩЖ) (75.8%), а также их абсолютная специфичность для ПРЩЖ делает эти генетические нарушения перспективными молекулярными маркерами злокачественности для дооперационной дифференциальной диагностики ПРЩЖ. Именно ПРЩЖ составляет большинство случаев РЩЖ (60-80%) и поражает людей трудоспособного возраста (30-50 лет). С этим связана социально-экономическая значимость результатов настоящего исследования. Методы, использованные в данной работе, вполне доступны и могут быть адаптированы к применению в клинических лабораториях. Результаты исследования внедрены в практику МРНЦ РАМН (Обнинск) и ЭНЦ РАМН. Ил. 10. Табл. 4. Библ. 11

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОНКОГЕНЫ
RET
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.04-04М6.130К

Васильев, Е. В.
Изучение молекулярно-генетических изменений, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований щитовидной железы [Текст] / Е. В. Васильев. - М. : Мед.-генет. науч. центр РАМН, 2005. - 27 с. : ил.
Аннотация: В результате проведенного исследования разработаны подходы для молекулярной диагностики и характеристики микроструктурной патологии гена RET при наследуемых формах медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ). Проведена ДНК-диагностика у 72 больных с МРЩЖ из 64 неродственных семей, а также у 30 их здоровых родственников. Практическая значимость работы связана с возможностью досимптоматической диагностики МРЩЖ среди лиц повышенного риска, а также выявления новых семейных случаев МРЩЖ. У 13 человек герминальные мутации RET обнаружены до начала клинической манифестации заболевания, а профилактическое хирургическое лечение проведено четырем из них. У 17 обследованных здоровых родственников носительство мутации было исключено. Наследственный характер заболевания установлен для пациентов со "спорадическим" МРЩЖ из 10 семей. Высокая частота перестроек RET/PTC и мутаций гена BRAF в обследованных тканях папиллярного рака щитовидной железы (ПРЩЖ) (75.8%), а также их абсолютная специфичность для ПРЩЖ делает эти генетические нарушения перспективными молекулярными маркерами злокачественности для дооперационной дифференциальной диагностики ПРЩЖ. Именно ПРЩЖ составляет большинство случаев РЩЖ (60-80%) и поражает людей трудоспособного возраста (30-50 лет). С этим связана социально-экономическая значимость результатов настоящего исследования. Методы, использованные в данной работе, вполне доступны и могут быть адаптированы к применению в клинических лабораториях. Результаты исследования внедрены в практику МРНЦ РАМН (Обнинск) и ЭНЦ РАМН. Ил. 10. Табл. 4. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.37.02
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОНКОГЕНЫ
RET
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК
Свободных экз. нет

Патент 2023421 Российская Федерация, МКИ A 61 B 5/16.

Васильев, Е. В.
Способ ранжирования операторов по уровню развития профессиональных качеств [Текст] / Е. В. Васильев, Ю. П. Пономарев ; Риж. ин-т инж. гражд. авиации. - № 4936769/14 ; Заявл. 04.03.1991 ; Опубл. 30.11.1994
Аннотация: Изобретение относится к обл. медицины, а именно в гигиене труда. Цель изобретения - повышение точности ранжирования оператора по уровню развития профессиональных качеств. Это достигается тем, что во время наблюдения за приборной доской, на к-рой индицируется в динамике состояние управляемого оператором объекта, исключают индикацию одного из параметров, регистрируют время обнаружения его исчезновения, ошибку воспроизведения параметра в момент исчезновения, ошибку прогноза и рассчитывают коэф. по ф-ле и по макс. величине коэф. определяют оператора с наивысшим уровнем развития профессиональных качеств.

ГРНТИ	34.53.47

ВИНИТИ 341.53.47.07
Рубрики: СИСТЕМЫ ЧЕЛОВЕК-МАШИНА
СИСТЕМЫ ЧЕЛОВЕК-ОПЕРАТОР
ОПЕРАТОРЫ
РАНЖИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Пономарев, Ю.П.; Риж. ин-т инж. гражд. авиации
Свободных экз. нет

А.с. 1816430 СССР, МКИ A 61 B 5/16.

Васильев, Е. В.
Устройство для психофизиологических исследований [Текст] / Е. В. Васильев, С. Н. Каняев, Ю. П. Пономарев ; Риж. ин-т инж. гражд. авиац. - № 4845728/14 ; Заявл. 27.06.1990 ; Опубл. 23.05.1993
Аннотация: Изобретение относится к мед. технике и предназначено для использования в психол. исследованиях. Сущность: устр-во включает экран, сменные пластины в виде фотонегативов, на к-рых изображена точка пересечения элемента пространственной ориентации с плоскостью экрана и масштабная сетка, осветитель экрана, световой карандаш, узел управления сменными пластинами, блок коммутации, узел запуска электросекундомера, сенсорный элемент, электросекундомер, элемент пространственной ориентации и узел управления пространственной ориентацией. Задачи испытуемого - мысленно продолжать элемент пространственной ориентации, выполненный в виде изогнутого стержня до пересечения с плоскостью экрана и указать световым карандашом точку пересечения стержня с экраном. В устр-ве реализована возможность колич. оценки прогностических качеств человека-оператора в трехмерном пространстве, определяемой интегральной ошибкой прогноза 'ДЕЛЬТА'=X(t-t[э]), где Х - ошибка прогноза, измеряемая с помощью масштабной сетки сменной пластины; t - время прогноза, измеряемое электросекундомером; t[э] - эталонное время прогноза, получаемое экспериментально. Ил. 4.

ГРНТИ	34.57.15

ВИНИТИ 341.57.15.37
Рубрики: АППАРАТУРА
ПСИХОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК-ОПЕРАТОР
ПРОГНОСТИЧЕСКИЕ КАЧЕСТВА
СИСТЕМЫ ЧЕЛОВЕК-МАШИНА

Доп.точки доступа:
Каняев, С.Н.; Пономарев, Ю.П.; Риж. ин-т инж. гражд. авиац.
Свободных экз. нет

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 03.05-04Н3.201

Диагностика и лечение синдрома множественных эндокринных неоплазий 2-го типа [Текст] / Н. С. Кузнецов [и др.] // Хирургия. - 2002. - N 2. - С. 4-9 . - ISSN 0023-1207
Аннотация: Обследован 21 пациент из 16 семей с синдромом множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2-го типа. Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) выявлен у 18 больных, феохромоцитомы - у 15 (у 13 из них - двусторонние), у 2 больных - первичный гиперпаратиреоз. У 9 больных из 5 семей наличие синдрома МЭН 2 подтверждено генетически (мутации в 634-м кодоне 11-го экзона RET у 7 больных с МЭН 2а и в 918-м кодоне у 2 больных с МЭН 2б). Ни у одного больного не обнаружено вненадпочечниковой локализации феохромоцитомы, однако в пределах одного надпочечника у 9 (60%) больных найдены мультицентрические опухоли. У всех 18 больных с МРЩЖ выполнена экстрафасциальная тиреоидэктомия с удалением клетчатки и лимфоузлов паратрахеальной зоны, у 9 больных - одностороннее (6) или двустороннее (3) удаление клетчатки и лимфоузлов бокового треугольника шеи. У пациентки 11 лет с отсутствием топических данных о МРЩЖ и генетически верифицированным диагнозом МЭН 2а произведена профилактическая тиреоидэктомия, 2 пациентам 3 и 19 лет с генетически верифицированным диагнозом МЭН 2 планируется проведение профилактической тиреоидэктомии. Полагают, что при получении данных о генетических нарушениях у членов семей с МЭН 2 необходимо проведение профилактической тиреоидэктомии, несмотря на отсутствие структурных изменений в щитовидной железе. Уровень как базального, так и стимулированного кальцитонина может быть использован только как маркер рецидива или метастатического роста опухоли. Вследствие генетического поражения мозгового слоя надпочечника при МЭН 2 после органосохраняющих операций высока частота истинного рецидива опухоли. Россия, ЭНЦ РАМН, Москва. Библ. 19

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
2-ГО ТИПА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Кузнецов, Н.С.; Бельцевич, Д.Г.; Полякова, Е.Ю.; Васильев, Е.В.; Немцова, М.В.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.05-04М6.19

Диагностика и лечение синдрома множественных эндокринных неоплазий 2-го типа [Текст] / Н. С. Кузнецов [и др.] // Хирургия. - 2002. - N 2. - С. 4-9 . - ISSN 0023-1207
Аннотация: Обследован 21 пациент из 16 семей с синдромом множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2-го типа. Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) выявлен у 18 больных, феохромоцитомы - у 15 (у 13 из них - двусторонние), у 2 больных - первичный гиперпаратиреоз. У 9 больных из 5 семей наличие синдрома МЭН 2 подтверждено генетически (мутации в 634-м кодоне 11-го экзона RET у 7 больных с МЭН 2а и в 918-м кодоне у 2 больных с МЭН 2б). Ни у одного больного не обнаружено вненадпочечниковой локализации феохромоцитомы, однако в пределах одного надпочечника у 9 (60%) больных найдены мультицентрические опухоли. У всех 18 больных с МРЩЖ выполнена экстрафасциальная тиреоидэктомия с удалением клетчатки и лимфоузлов паратрахеальной зоны, у 9 больных - одностороннее (6) или двустороннее (3) удаление клетчатки и лимфоузлов бокового треугольника шеи. У пациентки 11 лет с отсутствием топических данных о МРЩЖ и генетически верифицированным диагнозом МЭН 2а произведена профилактическая тиреоидэктомия, 2 пациентам 3 и 19 лет с генетически верифицированным диагнозом МЭН 2 планируется проведение профилактической тиреоидэктомии. Полагают, что при получении данных о генетических нарушениях у членов семей с МЭН 2 необходимо проведение профилактической тиреоидэктомии, несмотря на отсутствие структурных изменений в щитовидной железе. Уровень как базального, так и стимулированного кальцитонина может быть использован только как маркер рецидива или метастатического роста опухоли. Вследствие генетического поражения мозгового слоя надпочечника при МЭН 2 после органосохраняющих операций высока частота истинного рецидива опухоли. Россия, ЭНЦ РАМН, Москва. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
2-ГО ТИПА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Кузнецов, Н.С.; Бельцевич, Д.Г.; Полякова, Е.Ю.; Васильев, Е.В.; Немцова, М.В.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 03.05-04Н2.241

Диагностика и лечение синдрома множественных эндокринных неоплазий 2-го типа [Текст] / Н. С. Кузнецов [и др.] // Хирургия. - 2002. - N 2. - С. 4-9 . - ISSN 0023-1207
Аннотация: Обследован 21 пациент из 16 семей с синдромом множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2-го типа. Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) выявлен у 18 больных, феохромоцитомы - у 15 (у 13 из них - двусторонние), у 2 больных - первичный гиперпаратиреоз. У 9 больных из 5 семей наличие синдрома МЭН 2 подтверждено генетически (мутации в 634-м кодоне 11-го экзона RET у 7 больных с МЭН 2а и в 918-м кодоне у 2 больных с МЭН 2б). Ни у одного больного не обнаружено вненадпочечниковой локализации феохромоцитомы, однако в пределах одного надпочечника у 9 (60%) больных найдены мультицентрические опухоли. У всех 18 больных с МРЩЖ выполнена экстрафасциальная тиреоидэктомия с удалением клетчатки и лимфоузлов паратрахеальной зоны, у 9 больных - одностороннее (6) или двустороннее (3) удаление клетчатки и лимфоузлов бокового треугольника шеи. У пациентки 11 лет с отсутствием топических данных о МРЩЖ и генетически верифицированным диагнозом МЭН 2а произведена профилактическая тиреоидэктомия, 2 пациентам 3 и 19 лет с генетически верифицированным диагнозом МЭН 2 планируется проведение профилактической тиреоидэктомии. Полагают, что при получении данных о генетических нарушениях у членов семей с МЭН 2 необходимо проведение профилактической тиреоидэктомии, несмотря на отсутствие структурных изменений в щитовидной железе. Уровень как базального, так и стимулированного кальцитонина может быть использован только как маркер рецидива или метастатического роста опухоли. Вследствие генетического поражения мозгового слоя надпочечника при МЭН 2 после органосохраняющих операций высока частота истинного рецидива опухоли. Россия, ЭНЦ РАМН, Москва. Библ. 19

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.02
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
2-ГО ТИПА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Кузнецов, Н.С.; Бельцевич, Д.Г.; Полякова, Е.Ю.; Васильев, Е.В.; Немцова, М.В.

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.09-04Н1.18

Диагностика эпигенетической патологии при наследственных и онкологических заболеваниях [Текст] / Д. В. Залетаев [и др.] // Молекул. биол. - 2004. - Т. 38, N 2. - С. 213-223 . - ISSN 0026-8984
Аннотация: Представлены результаты изучения эпигенетических нарушений и методы их диагностики при некоторых наследственных и онкологических заболеваниях. Аномальное метилирование промоторных и регуляторных районов генов приводит к их функциональной инактивации, равноценной структурной делеции. Разработаны скрининговые подходы к диагностике синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Видеманна-Беквита, Мартина-Белл и неспецифической умственной отсталости FRAXE, основанные на анализе аллельного метилирования посредством метилспецифической и метилчувствительной полимеразной цепной реакции. Показано, что метилирование таких генов, вовлеченных в канцерогенез, как RB1, CDKN2A, ARF14, HIC1, CDI и др., является частым событием в опухолях, причем различные типы опухолей отличаются по частоте метилирования этих генов, что создает основу для дифференциальной диагностики. Поскольку аномальное метилирование генов-супрессоров опухолевого роста считается одним из наиболее ранних событий злокачественной трансформации, этот маркер может использоваться для досимптоматической диагностики опухолей. Россия, Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва, 115478. Библ. 39

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: КОНЦЕРОГЕНЕЗ
СИНДРОМЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ДИАГНОСТИКА
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
МЕТИЛИРОВАНИЕ АНОМАЛЬНОЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Залетаев, Д.В.; Немцова, М.В.; Стрельников, В.В.; Бабенко, О.В.; Васильев, Е.В.; Землякова, В.В.; Жевлова, А.И.; Дрозд, О.В.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI36) 16.03-04А4.75

Информационно-аналитическое обеспечение радиационно-эпидемиологических исследований [Текст] / А. П. Бирюкова [и др.] // Мед. радиол. и радиац. безопас. - 2014. - Т. 59, N 6. - С. 34-42. - 11 . - ISSN 0025-8334
Аннотация: Сформулированы концептуальные принципы формирования, функционирования и развития Центра хранения и обработки данных радиационно-эпидемиологических исследований (ЦХОД РЭИ). Определено, что наиболее приемлемой структурой для информационно-аналитической базы данных, лежащей в основе ЦХОД РЭИ, является гибридная модель данных, организационно состоящая из двух моделей - EAV (Entity Attribute-Value, сущность-атрибут-значение) и классической реляционной модели. Разработан универсальный Web-интерфейс пользователя с удаленным доступом для ввода, обработки и анализа разнородной биомедицинской информации в ЦХОД РЭИ. Проведена интеграция имеющихся радиационно-эпидемиологических данных в ЦХОД РЭИ. Предоставлена возможность исследователям, не владеющим навыками программирования, использовать в своей работе интеллектуальные технологии (Business Untellogence), такие как многомерный анализ данных (OLAR) и Data Mining, которые позволяют из имеющейся радиационно-эпидемиологической информации получать новые данные и делать временные прогнозы развития эпидемиологических процессов. Показана на примере разработанного OLAP-кубка методология по исследованию коморбидности основных болезней, связанных с ионизирующим излучением

ГРНТИ	76.33.39

ВИНИТИ 761.33.39.05
Рубрики: РАДИАЦИОННО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
БАЗЫ ДАННЫХ
АНАЛИЗ ИНФОРМАЦИИ

Доп.точки доступа:
Бирюкова, А.П.; Васильев, Е.В.; Думанский, С.М.; Белых, Л.Н.

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 15.08-04Н3.94

Исследованиe влияния аспирина на агрегацию тромбоцитов у больных хроническими миелопролиферативными заболеваниями [Текст] : докл. [2 Конгресс гематологов России, Москва, 17-19 апр., 2014] / М. А. Столяр [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2014. - Т. 59, N 1 прил. N 1. - С. 122 . - ISSN 0234-5730
Аннотация: Результаты обследования 122 больных хроническими миелопролиферативными заболеваниями (ХМПЗ) в сравнении с 68 здоровыми испытуемыми показали, что мутация в гене JAK2 сопряжена с ЦОГ-1-независимой активацией тромбоцитов и подавлением полового детерминизма функций тромбоцитов. Оценка агрегации тромбоцитов целесообразна при назначении дезагрегантов больных ХМПЗ. Россия, Красноярский ГНЦ, Красноярск

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.07.11.35
Рубрики: МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ХРОНИЧЕСКИЕ
ГЕМОСТАЗ
АГРЕГАЦИЯ ТРОМБОЦИТОВ
НЕСТЕРОИДНЫЕ ПРОТИВОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА
АСПИРИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Столяр, М.А.; Васильев, Е.В.; Москов, В.И.; Виноградова, Е.Ю.; Бахтина, В.И.; Ольховский, И.А.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 15.08-04Н2.39

Исследованиe влияния аспирина на агрегацию тромбоцитов у больных хроническими миелопролиферативными заболеваниями [Текст] : докл. [2 Конгресс гематологов России, Москва, 17-19 апр., 2014] / М. А. Столяр [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2014. - Т. 59, N 1 прил. N 1. - С. 122 . - ISSN 0234-5730
Аннотация: Результаты обследования 122 больных хроническими миелопролиферативными заболеваниями (ХМПЗ) в сравнении с 68 здоровыми испытуемыми показали, что мутация в гене JAK2 сопряжена с ЦОГ-1-независимой активацией тромбоцитов и подавлением полового детерминизма функций тромбоцитов. Оценка агрегации тромбоцитов целесообразна при назначении дезагрегантов больных ХМПЗ. Россия, Красноярский ГНЦ, Красноярск

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.19.02
Рубрики: МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ХРОНИЧЕСКИЕ
ГЕМОСТАЗ
АГРЕГАЦИЯ ТРОМБОЦИТОВ
НЕСТЕРОИДНЫЕ ПРОТИВОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА
АСПИРИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Столяр, М.А.; Васильев, Е.В.; Москов, В.И.; Виноградова, Е.Ю.; Бахтина, В.И.; Ольховский, И.А.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 15.09-04Н1.81

Исследование полиморфизма гена Arg399Gln XRCC1 у пациентов с хроническим лимфолейкозом [Текст] / А. С. Горбенко [и др.] // 8 Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием "Молекулярная диагностика - 2014", Москва, 18-20 марта, 2014. - М., 2014. - Т. 2. - С. 92 . - ISBN 978-5-906325-81-5
Аннотация: Результаты обследования 42 больных хроническим лимфоцитарным лейкозом (ХМЛ) показали, что носительство минорного аллельного полиморфизма Arg399Gln гена XRCC1 увеличивает в 2,67 раза риск развития ХЛЛ. Обнаруженный феномен ассоциации данной мутации с высокой экспрессией гена MDR1 МЛУ у таких больных требует дополнительного подтверждения и изучения

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ХРОНИЧЕСКИЙ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ГЕНЫ
XRCC1
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Горбенко, А.С.; Бахтина, В.И.; Шевцова, Д.В.; Васильев, Е.В.; Москов, В.И.; Виноградова, Е.Ю.; Ольховский, И.А.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.10-04М6.17

Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом [Текст] / К. С. Куликова [и др.] // Пробл. эндокринол. - 2016. - Т. 62, N 2. - С. 31-36 . - ISSN 0375-9660

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.25.02
Рубрики: НАРУШЕНИЯ ФОСФОРНО-КАЛЬЦИЕВОГО ОБМЕНА
РАХИТ
ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ
ГОРМОНАЛЬНЫЙ СТАТУС
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ

Доп.точки доступа:
Куликова, К.С.; Колодкина, А.А.; Васильев, Е.В.; Петров, В.М.; Горбач, Е.Н.; Гофман, Ф.Ф.; Коркин, А.Я.; Петров, М.А.; Кенис, В.М.; Тюльпаков, А.Н.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.11-04М6.67

Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 [Текст] / Н. А. Макрецкая [и др.] // Пробл. эндокринол. - 2016. - Т. 62, N 3. - С. 21-24 . - ISSN 0375-9660
Аннотация: Белок NKX2-1 является транскрипционным фактором. Ген NKX2-1 экспрессируется в тканях щитовидной железы, мозга и легких. Мутации в гене NKX2-1 обусловливают развитие неврологических нарушений, гипотиреоза, респираторного дистресс-синдрома. Сочетание данных симптомов известно как синдром "мозг-легкие-щитовидная железа". Отличительной чертой данной патологии и наиболее частым ее проявлением является доброкачественная наследственная хорея. Манифестируя в раннем детском возрасте, хорея не прогрессирует после второго десятилетия жизни. Респираторные нарушения - вторые по частоте проявления синдрома включают респираторный дистресс-синдром у новорожденных, интерстициальные заболевания в возрасте от 4 мес до 7 лет и фиброз легких у пожилых людей. Степень дисфункции щитовидной железы варьирует от манифестного врожденного гипотиреоза до субклинического гипотиреоза у подростков. Триада симптомов встречается лишь в 50% случаев. Статья содержит клиническое описание случая синдрома "мозг-легкие-щитовидная железа". Впервые выявлена мутация c.628_772del в гене NKX2-1.

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ
ГЕН NKX2-1
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Макрецкая, Н.А.; Калинченко, Н.Ю.; Васильев, Е.В.; Петров, В.М.; Тюльпаков, А.Н.

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 08.01-04Н1.22

Молекулярная диагностика мутаций протоонкогена RET при различных формах мудуллярнго рака щитовидной железы [Текст] / Е. В. Васильев [и др.] // Молекул. мед. - 2004. - N 2. - С. 54-60 . - ISSN 1728-2918
Аннотация: Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) - злокачественная опухоль из кальцитонинсекретирующих парафолликулярных C-клеток щитовидной железы. Спорадическая форма МРЩЖ наблюдается в 70-80% случаев, а у 20-30% пациентов МРЩЖ является компонентом наследственного синдрома множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН-2). Генетической причиной всех 3 подтипов синдрома МЭН-2 (МЭН-2А, МЭН-2Б и семейный МРЩЖ) являются герминальные мутации протоонкогена RET, который экспрессируется в тканях - производных нервного гребня и кодирует тирозинкиназный рецептор. Пресимптоматическое обнаружение носителей мутантного гена с помощью анализа ДНК позволяет выявить лиц с высоким риском развития МРЩЖ и своевременно предпринять профилактическое лечение. В настоящей работе проведена молекулярная диагностика герминальных мутаций протоонкогена RET у пациентов с наследственной и спорадической формами МРЩЖ. Обследовано 86 человек из 52 неродственных семей и обнаружено 9 различных мутаций у 39 человек из 20 семей. Стандартные однонуклеотидные замены выявлены в кодонах 634, 620 и 918 гена RET. Кроме того, обнаружена 1 редкая миссенс-мутация в кодоне 631 и впервые описана герминальная делеция с инсерцией в экзоне 11 RET. У 11 человек герминальные мутации RET выявлены до начала клинической манифестации заболевания. Россия, Мед.-генет. науч. центр РАМН, Москва. Библ. 29

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.15.02
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ
ПАТОГЕНЕЗ
ОНКОГЕНЫ
RET
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Васильев, Е.В.; Румянцев, П.О.; Полякова, Е.Ю.; Исаев, П.А.; Любченко, Л.Н.; Немцова, М.В.; Залетаев, Д.В.

1-20 21-35

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска