СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Kwok, John B. J.$<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 99.10-04А3.740

Nonparametric simulation-based statistical analyses for bipolar affective disorder locus on chromosome 21q22.3 [Text] / John B. J. Kwok [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 88, N 1. - P99-102 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Непараметрический симуляционный статистический анализ локуса биполярных аффективных заболеваний на хромосоме 21 [в сегменте] q22.3
Аннотация: Ранее были получены данные в пользу расположения локуса биполярного аффективного заболевания (БЗ) на хромосоме 21 в сегменте q22.3. Авт. провели анализ сцепления БЗ с 6 ДНК-маркерами из этой области в 12 австралийских семьях с БЗ с использованием различных математических методов. При работе с симуляционными статистиками SimAMP и SimIBD получены данные в пользу локализации гена БЗ на хромосоме 21 в области локусов D21S198 и PFKL. В то же время анализ с использованием широко используемых программ GENEHUNTER и MFLINK не выявил сцепления в 6 различных генетических моделях наследования БЗ. Австралия [P. R. Schofield], Garvan Inst. of Medical Research, 384 Victoria St., Darlinghurst, Sydney, New South Wales 2010. E-mail: p.schofield

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.99
Рубрики: СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ПСИХОЗЫ
МАНИАКАЛЬНО-ДЕПРЕССИВНЫЙ ПСИХОЗ
ХРОМОСОМА 21
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
МЕТОДЫ
СТАТИСТИКА SIMAMP
СТАТИСТИКА SIMIBD
ПРОГРАММА GENEHUNTER
ПРОГРАММА MFLINK
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kwok, John B.J.; Adams, Linda J.; Salmon, Judy A.; Donald, Jennifer A.; Mitchell, Philip B.; Schofield, Peter R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.04-04А1.156

Two novel presenilin-1 mutations (Ser169Leu and Pro436Gln) associated with very early onset Alzheimer's disease [Text] / Kevin Taddei [et al.] // NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 14. - P3335-3339 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Две новых мутации [гена] пресенилина-1 (Сер169Лей и Про436Глн) ассоциированы с болезнью Альцгеймера с очень ранним началом развития
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене пресенилина-1 в 3 семьях с очень ранним началом развития болезни Альцгеймера (БА) и выявлены 3 различные миссенс-мутации. Одна из них - Глу318Гли - описана ранее, а две - Сер169Лей в 3-м и Про436Глн в 7-м трансмембранном доменах - при БА не описаны. Все 3 мутации ведут к развитию БА в возрасте от 30 до 40 лет. США, Dep. of Surgery, Hollywood Private Hospital, Monash Avenue, Nedlands, WA 6009. Библ. 30

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ОЧЕНЬ РАННЕЕ НАЧАЛО РАЗВИТИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
МИССЕНС-МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Taddei, Kevin; Kwok, John B.J.; Kril, Jillian J.; Halliday, Glenda M.; Creasey, Helen; Hallupp, Marianne; Fisher, Christopher; Brooks, William S.; Chung, Christopher; Andrews, Colin; Masters, Colin L.; Schofield, Peter R.; Martins, Ralph N.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.10-04М3.62

Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) without neurological, cognitive and psychiatric symptoms is not linked to the IBGC1 locus on chromosome 14q [Text] / Henry Brodaty [et al.] // Hum. Genet. - 2002. - Vol. 110, N 1. - P8-14 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев (болезнь Fahr) с неврологическими, когнитивными и психическими нарушениями не сцеплена с локусом IBGC1 на хромосоме 14q
Аннотация: Семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев (болезнь Fahr) характеризуется сочетанием радиологических, неврологических, когнитивных и психических нарушений. Ген этого заболевания IBGC1 картирован на хромосоме 14q. Проведен анализ двух сибсов из большой семьи с сочетанием болезни Fahr паркинсонизма, слабоумия и маниакально-депрессивного психоза. Эти фенотипы не сцеплены тесно с кальцификацией базальных ганглиев и развитие психических нарушений в данном случае не обусловлено кальцификацией. Кальцификация базальных ганглиев оказалась не сцеплена с хромосомой 14q. Это говорит о том, что существует второй локус, определяющий кальцификацию базальных ганглиев без сопутствующих психических нарушений. Австралия, Acad. Dep. Old Age Psychiatry, Euroa Ctr, Prince of Wales Hosp., Randwick, Sydney, NSW 2031. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ FAHR
ИДИОПАТИЧЕСКАЯ КАЛЬЦИФИКАЦИЯ БАЗАЛЬНЫХ ГАНГЛИЕВ
ЛОКУСЫ
IBGC1
ХРОМОСОМА 14Q
ОТСУТСТВИЕ СЦЕПЛЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Brodaty, Henry; Mitchell, Philip; Luscombe, Georgina; Kwok, John B.J.; Badenhop, Renee F.; McKenzi, Rod; Schofield, Peter R.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 92.03-04Н3.070

Kwok, John B. J.
Inhibition of 2-desamino-2-methyl-10-propagyl-5,8-dideazafolic acid cytotoxicity by 5,10-dideazatetrahydrofolate in L1210 cells with decrease in DNA fragmentation and deoxyadenosine triphosphate pools [Text] / John B. J. Kwok, Martin H. N. Tatiersall // Biochem. Pharmacol. - 1991. - Vol. 42, N 3. - P507-513 . - ISSN 0006-2052
Перевод заглавия: Ингибирование цитотоксичности 2-дезамино-2-метил-10-пропагил-5,8-дидеазафолиевой кислоты с помощью 5,10-дидеазатетрагидрофолата в L-1210 клетках, сопровождающееся уменьшением фрагментации ДНК и дезоксиаденозинтрифосфатных пулов
Аннотация: С целью разработки препаратов для защиты клеток от цитотоксич. действия фолатов изучено ингибирование цитотоксичности 2-дезамино-2-метил-10-пропагил-5,8-дидеазафолиевой к-ты (I) 5,10-дидеазатетрагидрофолатом (II) в клетках лейкоза мышей L1210. Добавка II при введении I мыши вызывает уменьшение цитотоксичности I в зависимости от дозы ингибитора и времени после его введения. 10{-}{5} М II в 100 раз понижает цитотоксичность I при введении I за 6 ч. до II с выдержкой в 24 ч. Защита сопровождается уменьшением фрагментации ДНК (равное кол-во II снижает фрагментацию в 4 раза в 24 ч. по сравнению с чистым I) и gATФ пулов (более чем в 10 раз в тех же условиях). Это подтверждает гипотезу, что ингибирование биосинтеза пуринов ингибиторами дигидрофолатредуктазы приводит к ограничению цитотоксичности и показывает, что рост gATФ пулов является важным цитотоксическим сигналом. Австралия, Dept. Cancer Med., Blackburn Building, Univ. Sydney, N.S.W. 2006. Ил. 5. Библ. 18.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.07.09
Рубрики: КУЛЬТУРА КЛЕТОК
ЛЕЙКОЗ L1210
ЦИТОТОКСИЧНОСТЬ
ФОЛАТЫ
ЗАЩИТА КЛЕТОК
ДИДЕАЗАТЕТРАГИДРОФОЛАТ*5,10-
ДНК
УМЕНЬШЕНИЕ ФРАГМЕНТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Tatiersall, Martin H.N.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска