СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=X-СЦЕПЛЕННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.11-04М3.94

IL1RAPL2 maps to Xq22 and is specifically expressed in the central nerovous system [Text] / Maria I. Ferrante [et al.] // Gene. - 2001. - Vol. 275, N 2. - P217-221 . - ISSN 0378-1119
Перевод заглавия: [Ген] IL1RAPL2, картированный в Xq22, специфически экспрессируется в центральной нервной системе
Аннотация: Идентифицировали и охарактеризовали транскрипт гомолога гена IL1RAPL, связанный с X-сцепленной формой умственной отсталости (MRX34). Новый транскрипт, названный IL1RAPL2 (Interleukin 1Receptor Accessory Protein-Like-2), был клонирован в ходе анализа области Xq22. Два гена IL1RAPL имеют сходную экзон-интронную структуру, а их белковые продукты сходны на 70,4%. Установили, что ген IL1RAPL2 специфически экспрессируется в нервной системе эмбрионов мыши с 12,5 дня. Ген ILRAPL2 является кандидатом на роль одного из генов, ответственных за развитие X-сцепленной умственной отсталости. Италия, Telethon Inst. Genet. Med. (TIGEM), Milan. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
X-СЦЕПЛЕННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ГЕНЫ
IL1RAPL
КЛОНИРОВАНИЕ
ЭКЗОН-ИНТРОННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ
ЭКСПРЕССИЯ
ЦЕНТРАЛЬНАЯ НЕРВНАЯ СИСТЕМА
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Ferrante, Maria I.; Ghiani, Michela; Bulfone, Alessandro; Franco, Brunella

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.04-04М3.270

Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy [Text] / Petter Stromme [et al.] // Nature Genet. - 2002. - Vol. 30, N 4. - P441-445 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации в ортологе гена Aristaless у человека приводят к Х-сцепленной умственной отсталости и эпилепсии
Аннотация: Синдром Веста - X-сцепленная умственная отсталость в сочетании с эпилептиодным характером ЭЭГ - вызывается мутациями в гене, картированном в области Хр22. Детальный анализ этой области хромосомы показал, что развитие данного синдрома связано с мутациями в гене ARE - ортологе гена Aristaless мыши, полосатого данио и дрозофилы. ARE входит в суперсемейство гомеобокс-содержащих генов и активно экспрессируется у человека в разных отделах фетального и взрослого головного мозга. Мутации в гене ARE выявлены как у больных синдромом Веста, так и у больных с изолированной X-сцепленной умственной отсталостью. При этом преобладают экспансия полиаланинового тракта и развитие заболевания связано с агрегацией белков. Выявлены и другие типы мутаций - миссенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания. Австралия, Dep. Cytogenetics, Molec. Genet., Women's and Children's Hosp., North Adelaide, South Australia 5006. Библ. 29

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: X-СЦЕПЛЕННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
СИНДРОМ ВЕСТА
ЭПИЛЕПСИЯ
ГЕНЫ
ГЕН ARE
ОРТОЛОГ ARISTALESS
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Stromme, Petter; Mangelsdorf, Marie E.; Shaw, Marie A.; Lower, Karen M.; Lewis, Suzanne M.E.; Bruyere, Helen; Lutcherath, Viggo; Gedeon, Agi K.; Wallace, Robyn H.; Scheffer, Ingrid E.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 04.09-04П1.271

Clinical study and haplotype analysis in two brothers with Partington syndrome [Text] / Suzanna G. M. Frints [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 112, N 4. - P361-368 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Клиническое изучение и анализ гаплотипа двух братьев с синдромом Партингтона
Аннотация: Описаны неврологические симптомы и история болезни 2 братьев с клиническими симптомами синдрома Партингтона: задержкой психомоторного развития, умеренно выраженной умственной отсталостью, дизартрией, дистонией, слабостью лицевых мышц, тяжелым дисдиадококинезом, легкой спастичностью рук без атаксии или спастичности ног и др. Симптомы не прогрессировали, были экстрапирамидными и не были связаны с мозжечком. Братья были приветливыми и спокойными, хотя у старшего отмечены периоды депрессии и приступы гнева. Не выявлено генетических аномалий в локусах DM, гене FMR1 и гене рецептора андрогенов. Анализ гаплотипов показал, что локус синдрома Партингтона у обоих братьев локализован в Хр22.1. Бельгия, Human Genome Lab., Flanders Interuniv. Inst. Biotechnol., Leuven. Библ. 19

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: СИНДРОМ ПАРТИНГТОНА
АНАЛИЗ ГАПЛОТИПА
КЛИНИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ
ДИСТОНИЯ
ДИЗАРТРИЯ
X-СЦЕПЛЕННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Доп.точки доступа:
Frints, Suzanna G.M.; Broghgraef, Martine; Froyen, Guy; Marynen, Peter; Fryns, Jean-Pierre

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска