Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.07-04Н1.64

   
    MDM2 gene amplification correlates with ring chromosomes in soft tissue tumors [Text] / Mef Nibert [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1994. - Vol. 9, N 4. - P261-265 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Амплификация гена MDM22 коррелирует с [наличием] кольцевых хромосом в опухолях мягких тканей
Аннотация: Ген человека - гомолог гена MDM2 мыши картирован на хромосоме 12q13-14. MDM2 предположительно является регулятором и посредником ф-ций TP53 - супрессора опухолей, а амплификация MDM2 часто встречается в саркомах мягких тканей и в остеосаркомах. При анализе амплификации MDM2 в 94 мезенхимальных опухолях показано, что в 20 опухолях этой группы имеет место 3-20-кратная амплификация этого гена (в 10/49 злокачественных фиброзных гистиоцитомах, в 1/2 плейоморфных липосаркомах, в 6/7 атипичных липомах и в 3/12 типичных липомах). В 16 миксоидных липосаркомах, 3 лейомиосаркомах и 5 лейомиомах копийность гена MDM2 не увеличена. В опухолях из мягких тканей амплификация гена MDM2 ассоциирована с наличием кольцевой хромосомы при отсутствии др. аномалий кариотипа. Предполагается, что кольцевые хромосомы - маркеры этих опухолей содержат амплифицированный материал хромосомы 12. Швеция, Dep. Clinical Genet., Univ. Hosp., S-221 85 Lund. Библ. 27
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.15.19
Рубрики: ОПУХОЛЕВЫЕ КЛЕТКИ
ОПУХОЛИ МЯГКИХ ТКАНЕЙ
ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ
МАРКЕРЫ
ГЕНЫ
ГЕН MDM2
АМПЛИФИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
КАНЦЕРОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Nibert, Mef; Rydholm, Anders; Willen, Helena; Mitelman, Felix; Mandahl, Nils
2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.11-04Я6.329

   
    Ring chromosome 8 syndrome: Further characterization [Text] / Vijay S. Tonk [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 90, N 2. - P162-164 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром кольцевой хромосомы 8. Дальнейшая характеристика
Аннотация: Сообщают о 2 новых случаях de novo добавочных кольцевых хромосом 8 (КХ8), подтвержденных флуоресцентной гибридизацией in situ. 1-й случай - девочка 2 лет с лицевыми дизморфиями и практически нормальным психомоторным развитием, у к-рой КХ8 присутствовала во всех клетках. 2-й случай - мальчик 32 мес. с лицевыми дизморфиями, отставанием в росте и развитии, у к-рого во всех клетках определялась маленькая или двойная (по размеру) KX8. Проанализировав 8 др. описанных случаев KX8 считают, что их фенотип может варьировать от практически нормального (при мозаицизме с меньше, чем 10% аномальных клеток) до лицевых дизморфий, отставания в росте и умственной отсталости различной степени, что сходно с синдромом мозаичной трисомии 8. США, Dep. of Pediatrics, Health Science Center, Texas Tech Univ., Lubbock, TX 79430. Библ. 17
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ХРОМОСОМА 8
ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
ФЕНОТИП
ЛИЦЕВЫЕ ДИЗМОРФИН
СИНДРОМ КОЛЬЦЕВОЙ ХРОМОСОМЫ 8
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tonk, Vijay S.; Kukolich, Mary K.; Morgan, David; Khan, Ashraf; Jalal, Syed M.
3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.11-04М5.334

   
    Ring chromosome 7 and sacral agenesis [Text] / Laura Rodriguez [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 94, N 1. - P52-58 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Кольцевая хромосома 7 и агенезия крестца
Аннотация: Наблюдали девочку 19 мес. с микроцефалией, отставанием в росте и развитии, множественными ангиомами и частичной агнезией крестца (АК), у которой обнаружили кольцевую хромосому 7. АК описана при делециях концевых отделов 7q, ее гены картированы в сегменте 7q36. С помощью высокоразрешающей G-окраски и флуоресцентной гибридизации in situ показали потерю этого сегмента при формировании кольцевой хромосомы у девочки. Испания [L. Rodr'иота'guez], ECEMC, Fac. de Med., Univ. Complutense, 28040, Madrid. Ил. 9. Табл. 2. Библ. 22
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ХРОМОСОМА 7
ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ
АГЕНЕЗИЯ КРЕСТЦА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rodriguez, Laura; Sanchis, Amparo; Villa, Amelia; Canovas, Andres; Peris, Sergio; Estivalis, Maria; Pons, Sara; Martinez-Frias, Maria-Luisa
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.309

   
    Boy with celiac disease, malformations, and ring chromosome 13 with deletion 13q32'-'qter [Text] / Inga Talvik [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 93, N 5. - P399-402 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Мальчик с целиакией, пороками развития и кольцевой хромосомой 13 с делецией [в области] q32'-'qter [хромосомы] 13
Аннотация: Наблюдали мальчика 2,5 лет с кольцевой хромосомой 13 с дистальной делецией 13q32'-'qter, целиакией, микроцефалией, микроаномалиями развития, пороком сердца, аномалиями гениталий и умственной отсталостью средней степени. Обсуждают возможные взаимосвязи между целиакией и обнаруженной хромосомной аномалией. Эстония [I Talvik], Dep. of Pediatrics, Univ. of Tartu, 6 Lunini str., Tartu 51014 E-mail: inga.talvik@kliinikum.ee. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 27
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ХРОМОСОМА 13
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЦЕЛИАКИЯ
ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Talvik, Inga; Ounap, Katrin; Bartsch, Oliver; Ilus, Tiiu; Uibo, Oivi; Talvik, Tiina
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.12-04М4.379

   
    Boy with celiac disease, malformations, and ring chromosome 13 with deletion 13q32'-'qter [Text] / Inga Talvik [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 93, N 5. - P399-402 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Мальчик с целиакией, пороками развития и кольцевой хромосомой 13 с делецией [в области] q32'-'qter [хромосомы] 13
Аннотация: Наблюдали мальчика 2,5 лет с кольцевой хромосомой 13 с дистальной делецией 13q32'-'qter, целиакией, микроцефалией, микроаномалиями развития, пороком сердца, аномалиями гениталий и умственной отсталостью средней степени. Обсуждают возможные взаимосвязи между целиакией и обнаруженной хромосомной аномалией. Эстония [I Talvik], Dep. of Pediatrics, Univ. of Tartu, 6 Lunini str., Tartu 51014 E-mail: inga.talvik@kliinikum.ee. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 27
ГРНТИ  
34.39.33
ВИНИТИ 341.39.33.27.11
Рубрики: ХРОМОСОМА 13
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЦЕЛИАКИЯ
ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Talvik, Inga; Ounap, Katrin; Bartsch, Oliver; Ilus, Tiiu; Uibo, Oivi; Talvik, Tiina
6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 01.12-04Н2.555

   
    Boy with bilateral retinoblastoma due to an unusual ring chromosome 13 with activation of a latent centromere [Text] / Jennifer J. D. Morrissette [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 1. - P21-28 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Мальчик с двусторонней ретинобластомой вследствие необычной кольцевой хромосомы 13 с активацией латентной центромеры
Аннотация: Наблюдали 17-месячного мальчика с двусторонней ретинобластомой (РБ) и отставанием в развитии, у которого обнаружили добавочную аномальную ацентрическую хромосому 13, возникшую вследствие разрыва в точке 13q14 с тем, что проксимальная ее часть сформировала кольцевую хромосому, а дистальная дуплицировалась. Т. обр., у больного имела место трисомия по участку q14'-'qter хромосомы 13. Центромера на аномальной хромосоме (состоящей из дуплицированного сегмента 13q14'-'qter) была утеряна ('альфа'-сателлитная ДНК хромосомы 13 с помощью флуоресцентной гибридизации in situ выявлена не была). Однако эта хромосома в фибробластах кожи и лимфоцитах была стабильной. В сегменте 13q21 обнаружили единственную перетяжку, что согласуется с активацией латентной центромеры в этом сегменте (эта область проявила положительную реакцию на многие центромерные белки). Наличие гена РБ было показано на нормальной и кольцевой хромосомах 13, но не на аномальной. Так как ген РБ при хромосомной перестройке у мальчика не повреждался, развитие РБ связывают с нарушением экспрессии белкового продукта гена. США [Spinner Nancy B.], Div. of Human Genetics and Molecular Biology, 1006 Abramson Res. Center, 34{th} Street and Civic Center Blvd, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104. E-mail:spinner@mail.med.upenn.edu. Ил. 5. Табл. 1. Библ. 49
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.11
Рубрики: ХРОМОСОМА 13
ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ТРИСОМИЯ
ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
НАРУШЕНИЕ ЭКСПРЕССИИ ГЕНА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 49

Доп.точки доступа:
Morrissette, Jennifer J.D.; Celle, Livija; Owens, Nancy L.; Shields, Carol L.; Zackai, Elaine H.; Spinner, Nancy B.
7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 03.09-04А3.591

    Liu, Yu-Hung.
    Increased fetal nuchal fold leading to prenatal diagnosis of ring chromosome 15 [Text] / Yu-Hung Liu, Shuenn Dyh Chang, Fang-Ping Chen // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 12. - P1031-1033 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Увеличенная шейная складка плода, ведущая к пренатальному диагнозу кольцевой хромосомы 15
Аннотация: У 27-летней женщины с беременностью при рутинном УЗИ на 20-ой неделе неожиданно обнаружили утолщение шейной складки плода до 8 мм. Выполнен амниоцентез. Цитогенетическими методами установлен кариотип плода - 46,XY,r (15). FISH с теломерной пробой хромосомы 15 выявила терминальную делеция на длинном плече. Ранее кольцевую хромосому 15 пренатально не диагностировали. Считают, что утолщение шейной складки плода во II триместре может играть роль в пренатальной диагностике хромосомопатий. КНР [S. D. Chang], Dep. of Obstetrics and Gynecol., Chang Gung, Memorial Hosp., Linkou Medical Center, 5 Fu-Hsing Street, Kei-Shan, Tao-Yuan, Taiwan, ROC, E-mail: s380@ms3.hinet.net. Ил. 2. Библ. 14
ГРНТИ  
34.57.23
ВИНИТИ 341.57.23.17
Рубрики: ХРОМОСОМОПАТИИ
ХРОМОСОМА 15
ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ
ДЕЛЕЦИЯ
ЭХОГРАФИЯ
УЗИ-МАРКЕРЫ
ШЕЙНАЯ СКЛАДКА
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chang, Shuenn Dyh; Chen, Fang-Ping
8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 89.01-04Н1.153

   
    Three major cytogenetic subgroups can be identified among chromosomally abnormal solitary lipomas [Text] / Nils Mandahl [et al.] // Hum. Genet. - 1988. - Vol. 79, N 3. - P203-208
Перевод заглавия: Среди солитарных липом с измененным кариотипом можно выделить три основные цитогенетические подгруппы
Аннотация: Изучали Кл первичных культур, полученных из биоптатов 35 солитарных липом. Выделили 3 цитогенетич. подгруппы: 1) Оп, содержащие гипердиплоидные Кл с одной или несколькими кольцевыми Хр не ясного генеза (5 случаев; Сл); 2) Оп, содержащие диплоидные Кл с перестройками, вовлекающими сегмент 12q13 - 14 (13 Сл) в т. ч. 4 Сл с транслокацией t (3; 12) (q 17; q 13 - 14); 3) Оп, содержащие гиподиплоидные или диплоидные Кл с др. изменениями Хр (8 Сл). В 9 Сл изменений Хр не обнаружено. Швеция, University Hosp., S - 221 85 Lund. Библ. 16.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ЛИПОМА
КАРИОТИП
ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ
ПЕРЕСТРОЙКА 12Q13-14
ТРАНСЛОКАЦИЯ T (3; 12) (Q 27; Q 13-14)
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mandahl, Nils; Heim, Sverre; Arheden, Kristina; Rydholm, Anders; Willen, Helena; Mitelman, Felix
9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 89.02-04Н1.153

    Lewis, Jerry P.
    Ring chromosomes in chronic myelogenous leukemia: an ominous finding [Text] / Jerry P. Lewis, Helen Jenks, Paula Walling // Leuk. Res. - 1988. - Vol. 12, N 5. - P379-383
Перевод заглавия: Кольцевые хромосомы при хроническом миелоидном лейкозе (ХМЛ). Зловещая находка
Аннотация: Описали кольцевые Хр - в одном случае r (17), в др. - неизвестного происхождения - в Кл 24-часовых культур костного мозга (КМ). В Кл обеих б-ных (женщины 28 лет и 41 года) содержалась также Ph Хр. Появление кольцевых Хр в Кл КМ соответствовало наступлению миелобластного обострения. Ранее описано появление кольцевых Хр в 4 случаях миелобластного обострения ХМЛ и в 1 случае эритробластного обострения. Появление кольцевых Хр при остром миелоидном лейкозе и эритролейкозе рассматривается как неблагоприятный признак, указывающий на рефрактерность к ХТ. США, Bone Marrow and Cytogenetic Lab. Sacramento CA 95816. Библ. 16.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ
КОСТНЫЙ МОЗГ
ЦИТОГЕНЕТИКА
ЛЕЙКОЗ ХРОНИЧЕСКИЙ МИЕЛОИДНЫЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jenks, Helen; Walling, Paula
10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 92.03-04Н1.161

   
    Two forms of ring 13 in a child with rhabdomyosarcoma [Text] / Lucille E. Voullaire [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1991. - Vol. 39, N 3. - P285-287 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Две формы кольцевой [хромосомы] 13 у ребенка, страдающего рабдомиосаркомой
Аннотация: Сообщают о эмбрион. рабдомиосаркоме мочевого пузыря, малыми аномалиями и задержкой развития. Выявили два конституцион. кариотипа: 46, ХХ, r(13)(р11; q34) и 46,ХХ, rder (13)(р11; q14). Обе линии были представлены как у лимфоцитов, так и у фибробластоподобных клеток кожи. Линия с кариотипом 46,ХХ, rder (13)(р11; q14) преобладала в популяции тех и др. клеток. Австралия, Royal Children's Hosp., Melbourne. Библ. 14.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ОПУХОЛИ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
РАБДОМИОСАРКОМА ЭМБРИОНАЛЬНАЯ
ДЕТИ
ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ
ХРОМОСОМА 13
КАРИОТИП 46, ХХ, RDER (13)(Р11Q14)

Доп.точки доступа:
Voullaire, Lucille E.; Petrovic, Vida; Sheffield, Leslie J.; Campbell, Peter
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)