СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ТИП 2B<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.93

Two maternally derived missense mutations in the tyrosine kinase domain of the RET protooncogene in a patient with de novo MEN 2B [Text] / Yutaka Kitamura [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1995. - Vol. 4, N 10. - P1987-1988 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Две материнского происхождения миссенс-мутации в тирозинкиназном домене протоонкогена RET у больного с MEN 2B, [возникшей] de novo
Аннотация: Множественная эндокринная неоплазия типа 2В (МН) - наследственный синдром повышенной предрасположенности к раку, к-рый обычно вызывается миссенс-мутацией в кодоне 918 протоонкогена RET с заменой метионина на треонин. В примерно 50% случаев ведущие к МН мутации возникают de novo и обычно такие мутации имеют отцовское происхождение. Авт. описали случай материнского происхождения мутации в кодоне 918 гена RET у больного с de novo возникшей МН. Кроме этого в этом же аллеле материнского происхождения выявлена 2-ая миссенс-мутация - замена серина на тирозин в кодоне 922. Но эта мутация скорее всего не имеет патогенетического значения и не связана с развитием МН у пробанда. США [Goodfellow P. J.], Dep. of Surgery, Washington University School of Medicine, 660 S. Euclid, St Louis, MO 63110. Библ. 12

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.15.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 2B
МУТАЦИИ
ОНКОГЕНЫ
ГЕН RET
МАТЕРИНСКИЕ АЛЛЕЛИ
ИМПРИНТИНГ
ЛОКУС MEN2B

Доп.точки доступа:
Kitamura, Yutaka; Scavarda, Nancy; Wells, Samuel A.; Jackson, Charles E.; Goodfellow, Paul J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.09-04М7.165

Clinical analysis of a variant of Freeman-Sheldon syndrome (DA2B) [Text] / Patrycja A. Krakowiak [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 76, N 1. - P93-98 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Клинический анализ варианта синдрома Фримана-Шелдона (ДА2В)
Аннотация: На примере 4 семейных случаев описывают клиническую картину новой формы дистального артрогрипоза (ДА), более тяжелого, чем тип 1, но протекающего легче, чем тип 2А (ДА2А, синдром Фримана-Шелдона). У больных имело место вертикальное расположение таранной кости, искривление локтевой кости, тяжелая камптодактилия и характерные черты лица (треугольное лицо, выступающие носогубные складки, антимонголоидный разрез глаз, микростомия, пухлые щеки). Обозначили синдром как ДА2В, его ген картировали в сегменте p15.5 хромосомы 11. Считают, что эта форма частично определяет клиническую вариабельность синдрома Фримана-Шелдона. США [M. Bamshad], Eccles Inst. of Human Genetics, Univ. of Utah, 15N 2030 E RM 2100, Salt Lake City, UT 84112-5330; E-mail: mike@thor.med.utah.edu. Табл. 2. Библ. 13

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ FREEMAN-SHELDON
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
НОВАЯ ФОРМА
СКЕЛЕТ
ДИСТАЛЬНЫЙ АРТРОГРИПОЗ
ТИП 2B
МУТАЦИИ
ГЕН DA2B
ХРОМОСОМА 11
СЕГМЕНТ P15.5
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Krakowiak, Patrycja A.; Bohnsack, John F.; Carey, John C.; Bamshad, Michael

РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 09.02-04Б2.214

Comparative analysis of the complete mitochondrial genomes of Aspergillus niger mtDNA type 1a and Aspergillus tubingensis mtDNA type 2b [Text] / Akos Juhasz [et al.] // FEMS Microbiol. Lett. - 2008. - Vol. 281, N 1. - P51-57 . - ISSN 0378-1097
Перевод заглавия: Сравнительный анализ митДНК типа 1a Aspergillus niger и митДНК тип 2b Aspergillus tubingensis полных митохондриальных геномов

ГРНТИ	34.27.21

ВИНИТИ 341.27.21.11.17.11
Рубрики: ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
ГЕНЫ COX1
ГЕН ATP9
ГЕН NDH4L
ИНТРОНЫ
СОДЕРЖАНИЕ
СРАВНЕНИЕ
ASPERGILLUS NIGER (FUNGI)
ТИП 1A
ASPERGILLUS TUBINGENSIS (FUNGI)
ТИП 2B

Доп.точки доступа:
Juhasz, Akos; Pfeiffer, Ilona; Keszthelyi, Andrea; Kucsera, Judit; Vagvolgyi, Csaba; Hamari, Zsuzsanna

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 91.06-04Н2.594

Multiple endocrine neoplasia type IIb: A clinicopathological report [Text] / Zyl Jacobus Alwyn van [et al.] // J. Surg. Oncol. - 1990. - Vol. 45, N 4. - P282-288 . - ISSN 0022-4790
Перевод заглавия: Множественная эндокринная неоплазия 2b типа: клинико-морфологическое сообщение
Аннотация: Представлены клинич. симптомы и морфол. находки у б-ного 12 лет с синдромом множеств. эндокринной неоплазии 2b типа (МЭН 2b). Б-ной имел морфаноидные черты и страдал множеств. невромами слизистой оболочки языка, губ, век и роговицы. Отмечено увеличение правой доли щитовидной железы с повышенным накоплением {2}{0}{1}Tl и уровнем кальцитонина в сыв. крови. Произведена тотальная тиреоидэктомия. Подтвержден инфильтрирующий медуллярный рак. При спец. окраске, иммуногистохим. исследовании выявлены фолликулярные структуры, содержащие муцин, выстланные опухолевыми клетками, содержащими кальцитонин, но без включений тиреоглобулина. При ТЭМ отмечено, что невромы слизистых оболочек состоят из пролиферирующих периневральных и шванновских клеток. Считают, что при МЭН 2b, частота медуллярного рака щитовидной железы достигает 100%, поэтому следует проводить профилактич. тотальную тиреоидэктомию у всех б-ных. ЮАР, Univ. of Stellenbosch Med. Sch. and Tygerberg Hosp., Tygerberg, Cape Town. Библ. 18.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.21
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ
ТИП 2B
ДЕТИ
РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ
ФОЛЛИКУЛЯРНЫЙ
ТИРЕОИДЭКТОМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
van, Zyl Jacobus Alwyn; Smuts, Muller Anna Gertruida; Rossouw, Daniel Johannes; van, Velden Dirk Johannes Jacobus

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска