СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=РЕДКИЕ ВАРИАНТЫ<.>)

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.09-04М1.242

Detection assay of rare variants of the thiopurine methyltransferase gene by PCR-RFLP using a mismatch primer in a Japanese population [Text] / Masahiro Hiratsuka [et al.] // Biol. and Pharm. Bull. - 2000. - Vol. 23, N 9. - P1090-1093 . - ISSN 0918-6158
Перевод заглавия: Метод выявления редких вариантов гена тиопуринметилтрансферазы в японской популяции путем ПЦР-ПДРФ с частично спаренными праймерами
Аннотация: Тиопуринметилтрансфераза - фермент, участвующий в метаболизме тиопурин-содержащих лекарств. В гене этого фермента описано несколько мутаций, приводящих к снижению активности фермента. Авторами разработан простой и быстрый метод установления 5 из них: TPMT{*}4-8. Это метод основан на ПЦР-амплификации с частично некомплементарными праймерами и анализе продуктов амплификации с использованием аллель-специфичных рестриктаз. С его помощью было показано, что эти аллели гена тиопуринметилтрансферазы в японской популяции являются редкими и развитие недостаточности обусловлено в первую очередь аллелем TPMT{*}3C. Япония [Mizugaki Michinao], Dep. of Pharmaceutical Sciences, Tohoku Univ. Hospital, Sendai 980-8574, E-mail:mirugaki@mail.cc.tonoku.ac.jp. Библ. 14

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ТИОПУРИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
ПОЛИМОРФИЗМ
РЕДКИЕ ВАРИАНТЫ
МЕТОДЫ
ПЦР-ПДРФ
ПОПУЛЯЦИИ
ЯПОНИЯ
ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ
ФАРМАКОГЕНЕТИКА
ТИОПУРИН-СОДЕРЖАЩИЕ ЛЕКАРСТВА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hiratsuka, Masahiro; Inoue, Tomoko; Omori, Fumiko; Agatsuma, Yasuyuki; Kishikawa, Yukinaga; Mizugaki, Michinao

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 04.10-04М2.17

Случаи выявления редких вариантов антигена A [Текст] / Н. В. Минеева [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2003. - Т. 48, N 1. - С. 39-41 . - ISSN 0234-5730
Аннотация: Описано 2 случая выявления редко встречающегося антигена А[3] эритроцитов. Применение полиспецифических сывороток крови человека и реактива анти-А[1] позволило выявить слабые варианты антигенов

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.27
Рубрики: ГРУППЫ КРОВИ
АНТИГЕН А
РЕДКИЕ ВАРИАНТЫ

Доп.точки доступа:
Минеева, Н.В.; Меркулова, Н.Н.; Хромова, Е.А.; Бодрова, Н.Н.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 04.10-04К1.27

Случаи выявления редких вариантов антигена A [Текст] / Н. В. Минеева [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2003. - Т. 48, N 1. - С. 39-41 . - ISSN 0234-5730
Аннотация: Описано 2 случая выявления редко встречающегося антигена А[3] эритроцитов. Применение полиспецифических сывороток крови человека и реактива анти-А[1] позволило выявить слабые варианты антигенов

ГРНТИ	34.43.27

ВИНИТИ 341.43.27.15
Рубрики: ГРУППЫ КРОВИ
АНТИГЕН А
РЕДКИЕ ВАРИАНТЫ

Доп.точки доступа:
Минеева, Н.В.; Меркулова, Н.Н.; Хромова, Е.А.; Бодрова, Н.Н.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 05.12-04К1.25

Веснина, Н. В.
Выявление редких иммунных антител системы Rh-Hr у жителей г. Нижневартовска [Текст] / Н. В. Веснина, О. И. Уразова, В. В. Новицкий // Актуальные проблемы патофизиологии. - СПб, 2005. - Ч. 2. - С. 12-13
Аннотация: У жителей Нижневартовска определяли наличие антител (АТ) к разным антигенам системы резус. Показано, что иммунные АТ могут вырабатываться не только против антигена D, но и против других редких антигенов резус: E, C, что может привести к посттрансфузионным осложнениям. При подборе доноров следует учитывать наличие АТ к редким антигенам системы резус. Россия, Станция переливания крови, Нижневартовск

ГРНТИ	34.43.27

ВИНИТИ 341.43.27.15
Рубрики: ЭРИТРОЦИТАРНЫЕ АНТИГЕНЫ "РЕЗУС"
РЕДКИЕ ВАРИАНТЫ
ВОЗМОЖНОСТЬ ПОСТТРАНСФУЗИОННЫХ РЕАКЦИЙ
ЖИТЕЛИ НИЖНЕВАРТОВСКА (РОССИЯ)

Доп.точки доступа:
Уразова, О.И.; Новицкий, В.В.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 13.11-04М7.67

Ильичева, В. Н.
Редкие варианты аномалий большой грудной мышцы человека [Текст] / В. Н. Ильичева, Д. А. Соколов, С. Н. Семенов // Учен. зап. СПбГМУ. - 2011. - Т. 18, N 2. - С. 63-64 . - ISSN 1607-4181
Аннотация: Приводится описание двух случаев аномалий большой грудной мышцы человека, в глубоком слое которых отсутствовала ключичная часть. Описаны места начала и прикрепления этих мышц и их линейные размеры. Россия, Кафедра норм. анатомии человека Воронежской гос. мед. акад. им. Н.Н. Бурденко. Библ. 7

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: АНОМАЛИИ
БОЛЬШАЯ ГРУДНАЯ МЫШЦА
РЕДКИЕ ВАРИАНТЫ

Доп.точки доступа:
Соколов, Д.А.; Семенов, С.Н.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 15.05-04М6.30

Mutation screen of the SIM1 gene in pediatric patients with early-onset obesity [Text] / D. Zegers [et al.] // Int. J. Obesity. - 2014. - Vol. 38, N 7. - P1000-1004 . - ISSN 0307-0565
Перевод заглавия: Скрининг мутаций в гене SIM1 у детей с ранним ожирением
Аннотация: Получили доказательства участия мутаций в гене транскрипционного фактора SIM1 в патогенезе раннего ожирения. Провели скрининг 561 детей и подростков и 453 взрослых на мутации в кодирующем районе SIM1. Продемонстрировали наличие редких вариантов SIM в обеих популяциях. Функциональный анализ этих вариантов in vitro поможет разделить их по значимости для патогенеза ожирения. Бельгия, Dep. of Med. Jen., Univ. of Antwerp., Antwerp

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.25.17.23
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ
ДЕТСКОЕ
ГЕНЫ
SIM1
МУТАЦИИ
РЕДКИЕ ВАРИАНТЫ

Доп.точки доступа:
Zegers, D.; Beckers, S.; Hendrickx, R.; Van, Camp J.K.; de, Craemer V.; Verrijken, A.; Van, Hoorenbeeck K.; Verhulst, S.L.; Rooman, R.P.; Desager, K.N.; Massa, G.; Van, Gaal L.F.; Van, Hul W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 15.07-04М4.47

Mutation screen of the SIM1 gene in pediatric patients with early-onset obesity [Text] / D. Zegers [et al.] // Int. J. Obesity. - 2014. - Vol. 38, N 7. - P1000-1004 . - ISSN 0307-0565
Перевод заглавия: Скрининг мутаций в гене SIM1 у детей с ранним ожирением
Аннотация: Получили доказательства участия мутаций в гене транскрипционного фактора SIM1 в патогенезе раннего ожирения. Провели скрининг 561 детей и подростков и 453 взрослых на мутации в кодирующем районе SIM1. Продемонстрировали наличие редких вариантов SIM в обеих популяциях. Функциональный анализ этих вариантов in vitro поможет разделить их по значимости для патогенеза ожирения. Бельгия, Dep. of Med. Jen., Univ. of Antwerp., Antwerp

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ
РАННИЙ ДЕБЮТ
ГЕНЫ
SIM1
МУТАЦИИ
РЕДКИЕ ВАРИАНТЫ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Zegers, D.; Beckers, S.; Hendrickx, R.; Van, Camp J.K.; de, Craemer V.; Verrijken, A.; Van, Hoorenbeeck K.; Verhulst, S.L.; Rooman, R.P.; Desager, K.N.; Massa, G.; Van, Gaal L.F.; Van, Hul W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 15.09-04А3.10

Bayesian latent variable collapsing model for detecting rare variant interaction effect in twin study [Text] / Liang He [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2014. - Vol. 38, N 4. - P310-324 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Байесовская стягивающая модель скрытой переменной для детекции эффекта взаимодействия редких вариантов в близнецовых исследованиях

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: МЕТОДЫ
БАЙЕСОВСКАЯ МОДЕЛЬ
СКРЫТАЯ ПЕРЕМЕННАЯ
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
РЕДКИЕ ВАРИАНТЫ

Доп.точки доступа:
He, Liang; Sillanpaa, Mikko J.; Ripatti, Samuli; Pitkaniemi, Janne

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 15.10-04К1.169

Negligible impact of rare autoimmune-locus coding-region variants on missing heritability [Text] / Karen A. Hunt [et al.] // Nature. - 2013. - Vol. 498, N 7453. - P232-235 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Незначительный вклад редких вариантов кодирующих областей локусов аутоиммунности в [невыявляемую] наследуемость
Аннотация: Полногеномный анализ ассоциаций (GWAS) идентифицирует распространенные варианты с умеренным вкладом в предрасположенность к заболеваниям в сотнях локусов, общих для аутоиммунных заболеваний. Однако значительная доля наследуемых вариантов оказывается неохарактеризованной, причем среди них могут быть редкие варианты. Для оценки вклада таких вариантов провели генотипирование кодирующих экзонов 25 генов риска, выявленных в ходе GWAS. Установили, что редкие варианты кодирующих областей из известных локусов вносят незначительный вклад в предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям. Т. обр., невыявляемая наследуемость не может быть объяснена вкладом отдельных редких вариантов, но возможно, она является результатом комбинированного действия многих распространенных вариантов со слабым эффектом. Великобритания, Bizard Inst., Barts London Sch. Med. Dentistry, Queen Mary Univ. London, London E12AT. Библ. 23

ГРНТИ	34.43.35

ВИНИТИ 341.43.35.13
Рубрики: АУТОИММУННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЛОКУСЫ
РЕДКИЕ ВАРИАНТЫ
GWAS-ИССЛЕДОВАНИЯ
КОМБИНИРОВАННОЕ ДЕЙСТВИЕ

Доп.точки доступа:
Hunt, Karen A.; Mistry, Vanisha; Bockett, Nicholas A.; Ahmad, Tariq; Ban, maria; Barker, Jonathan N.; Barrett, Jeffrey C.; Blackburn, Hannah; Brand, Oliver; Burren, Oliver

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска