Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ОПИСАНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.11-04М6.58

    Peter, Michael.
    Evidence for endocrinological abnormalities in heterozygotes for adrenal 11'бета'-hydroxylase deficiency of a family with the R448H mutation in the CYP11B1 gene [Text] / Michael Peter, Wolfgang G. Sippell // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 10. - P3506-3508 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Обнаружение эндокринных нарушений у гетерозигот по недостаточности надпочечниковой 11'бета'-гидроксилазы из семьи с мутацией R448H в гене CYP11B1
Аннотация: У мальчика 2 лет с преждевременным половым созреванием псевдотипа выявили типичные для недостаточности 11'бета'-гидроксилазы конц-ии стероидов в плазме крови и идентифицировали мутацию R448H в кодирующем цитохром P450c11 гене CYP11B1. Изучив генотипы родителей и старшей сестры б-ного, показали, что все обследованные гетерозиготны как носители мутации R448H в гене CYP11B1. В отличие от известных в лит-ре данных, обнаружили повышенную конц-ию 11-дезоксикортизола и 11-дезоксикортикостерона в плазме крови в краткосрочном тесте с АКТГ у трех членов семьи б-ного, гетерозиготных по мутации R448H. Германия, Dep. Pediatr., Univ.-Klinik, Christian-Celbrechts Univ., Kiel, D-24105. Библ. 16
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
11'БЕТА'-ГИДРОКСИЛАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ГЕТЕРОЗИГОТЫ
ОПИСАНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Sippell, Wolfgang G.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.01-04М6.14

   
    A large multiple endocrine neoplasia type 1 family with clinical expression suggestive of anticipation [Text] / Sophie Giraud [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 10. - P3487-3492 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Большая семья с множественной эндокринной неоплазией 1-го типа и клиническими проявлениями, свидетельствующими об ускорении [заболевания]
Аннотация: Описывают большую французскую семью, часть членов к-рой является носителями множественной эндокринной неоплазии типа 1 (МЭН1) - заболевания, связанного с дефектом в хромосоме 11q13. Наблюдение за представителями различных поколений свидетельствует об "ускорении заболевания" - феномене увеличения тяжести и снижения возраста заболевания в последующих поколениях. Так, во 2-м и 3-м поколениях двое носителей генетического дефекта умерли в возрасте 85 и 76 лет, еще двоим - в настоящее время свыше 65 лет; и у всех не было отмечено клинических проявлений МЭН1. Из 8 пораженных лиц 4-го поколения - 4 имеют различные формы МЭН1: случай опухоли эндокринной части поджелудочной железы, 2 случая рака тимуса и случай эпендимомы. В 5-м поколении у всех 5 носителей дефекта еще до 22-летнего возраста отмечены различные проявления МЭН1. Генетические анализы показали потерю гетерозиготности в большинстве опухолей. Однако генетические механизмы, которые могли бы объяснить феномен "ускорения", пока неизвестны. Библ. 26
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ ТИПА 2
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПЕРЕДАЧА
РАЗЛИЧНЫЕ ПОКОЛЕНИЯ
ФЕНОЛИН "УСКОРЕНИЯ"
ОПИСАНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Giraud, Sophie; Choplin, Helene; Teh, Bin Tean; Lespinasse, James; Jouvet, Anne; Labat-Moleur, Francoise; Lenoir, Gilbert; Hamon, Beatrice; Hamon, Patrick; Calender, Alain

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 99.01-04Н2.323

   
    A large multiple endocrine neoplasia type 1 family with clinical expression suggestive of anticipation [Text] / Sophie Giraud [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 10. - P3487-3492 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Большая семья с множественной эндокринной неоплазией 1-го типа и клиническими проявлениями, свидетельствующими об ускорении [заболевания]
Аннотация: Описывают большую французскую семью, часть членов к-рой является носителями множественной эндокринной неоплазии типа 1 (МЭН1) - заболевания, связанного с дефектом в хромосоме 11q13. Наблюдение за представителями различных поколений свидетельствует об "ускорении заболевания" - феномене увеличения тяжести и снижения возраста заболевания в последующих поколениях. Так, во 2-м и 3-м поколениях двое носителей генетического дефекта умерли в возрасте 85 и 76 лет, еще двоим - в настоящее время свыше 65 лет; и у всех не было отмечено клинических проявлений МЭН1. Из 8 пораженных лиц 4-го поколения - 4 имеют различные формы МЭН1: случай опухоли эндокринной части поджелудочной железы, 2 случая рака тимуса и случай эпендимомы. В 5-м поколении у всех 5 носителей дефекта еще до 22-летнего возраста отмечены различные проявления МЭН1. Генетические анализы показали потерю гетерозиготности в большинстве опухолей. Однако генетические механизмы, которые могли бы объяснить феномен "ускорения", пока неизвестны. Библ. 26
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.02
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ ТИПА 2
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПЕРЕДАЧА
РАЗЛИЧНЫЕ ПОКОЛЕНИЯ
ФЕНОЛИН "УСКОРЕНИЯ"
ОПИСАНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Giraud, Sophie; Choplin, Helene; Teh, Bin Tean; Lespinasse, James; Jouvet, Anne; Labat-Moleur, Francoise; Lenoir, Gilbert; Hamon, Beatrice; Hamon, Patrick; Calender, Alain

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.09-04М6.98

   
    Expression of the autoreactive Ig repertoire in a large family, with high prevalence of thyroid autoimmune diseases [Text] / I. Chabchoub [et al.] // Arch. Inst. Pasteur Tunis. - 1996. - Vol. 73, N 3-4. - P163-166 . - ISSN 0020-2509
Перевод заглавия: Экспрессия аутореактивных иммуноглобулинов (Ig) в большой семье с высокой частотой тиреоидной аутоиммунной патологии
Аннотация: Обследовали большую семью, 20 членов к-рой страдали болезнью Грейвса, 9 - тиреоидитом Хасимото, а 46 их родственников не имели клинических проявлений аутоиммунной тиреоидной патологии. Приготовили панель различных антигенов (Аг) и оценивали присутствие в Св обследуемых Ig различных классов, специфичных к тем или иным Аг. IgG, реагирующие с тиреоидными Аг, обнаружены у 17 из 29 б-ных (58,62%) и у 10 из 46 родственников (21,7%). В то же время у 27 из 46 (58,69%) родственников (но ни у одного из б-ных) в Св были обнаружены IgM (природные аутоантитела; NAAb), реагирующие с мышечными или ядерными Аг. При этом активность NAAb коррелировала с антитиреоидными антителами. Полагают, что появление аутоантител к тиреоидным Аг вторично на фоне поликлональной активации. Библ. 16
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ЗАБОЛЕВАНИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АУТОИММУННЫЕ
АУТОРЕАКТИВНЫЕ ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
ОПИСАНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Chabchoub, I.; Makni, H.; Boulila-Elgaied, A.; Maalej, A.; Abid, M.; Jouida, J.; Ayadi, H.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 99.10-04К1.508

   
    Expression of the autoreactive Ig repertoire in a large family, with high prevalence of thyroid autoimmune diseases [Text] / I. Chabchoub [et al.] // Arch. Inst. Pasteur Tunis. - 1996. - Vol. 73, N 3-4. - P163-166 . - ISSN 0020-2509
Перевод заглавия: Экспрессия аутореактивных иммуноглобулинов (Ig) в большой семье с высокой частотой тиреоидной аутоиммунной патологии
Аннотация: Обследовали большую семью, 20 членов к-рой страдали болезнью Грейвса, 9 - тиреоидитом Хасимото, а 46 их родственников не имели клинических проявлений аутоиммунной тиреоидной патологии. Приготовили панель различных антигенов (Аг) и оценивали присутствие в Св обследуемых Ig различных классов, специфичных к тем или иным Аг. IgG, реагирующие с тиреоидными Аг, обнаружены у 17 из 29 б-ных (58,62%) и у 10 из 46 родственников (21,7%). В то же время у 27 из 46 (58,69%) родственников (но ни у одного из б-ных) в Св были обнаружены IgM (природные аутоантитела; NAAb), реагирующие с мышечными или ядерными Аг. При этом активность NAAb коррелировала с антитиреоидными антителами. Полагают, что появление аутоантител к тиреоидным Аг вторично на фоне поликлональной активации. Библ. 16
ГРНТИ  
34.43.55
ВИНИТИ 341.43.55.25.17
Рубрики: ЗАБОЛЕВАНИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АУТОИММУННЫЕ
АУТОРЕАКТИВНЫЕ ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
ОПИСАНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Chabchoub, I.; Makni, H.; Boulila-Elgaied, A.; Maalej, A.; Abid, M.; Jouida, J.; Ayadi, H.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.01-04М6.176

   
    Voluntary discontinuance of seven years successful insulin prophylaxis produced shortly overt diabetes in a first-degree relative of a diabetic child at high risk for Type 1 diabetes [Text] / Maurizio Vanelli [et al.] // Acta bio-med. Ateneo parm. - 2002. - Vol. 73, N 5-6. - P67-70 . - ISSN 0004-6351
Перевод заглавия: Сознательное прекращение успешной инсулинопрофилактики в течение 7 лет вызвало быстрое развитие явного сахарного диабета (СД) у имеющего высокий риск развития СД родственника первой степени родства ребенка с СД 1-го типа
Аннотация: Описание случая. У молодого человека 16 лет, сестра которого была больна СД 1-го типа, дважды случайно обнаружили повышение уровня глюкозы в крови (105-112 мг/дл). Провели клиническое обследование: концентрация глюкозы натощак и постпрандиально оказалась равной соотв. 72 и 98 мг/дл; HbA[1c] - 4,8%; концентрация глюкозы натощак и через 2 ч в ходе теста на толерантность к глюкозе - 74 и 143 мг/дл соотв. Наличие антител ICA и GADA, а также HLA-скрининг показали высокий риск развития СД 1-го типа в ближайшие 5 лет. Было принято решение о проведении профилактической инсулинотерапии (подкожные инъекции рекомбинантного человеческого инсулина, начиная с дозы 0,20 ед/кг) при постоянном контроле гликемии. В течение 7 лет инсулинотерапии показатели гликемии пациента находились в пределах нормы и его состояние квалифицировали как субклиническую форму СД. В начале восьмого года лечения больной самостоятельно отказался от профилактических инъекций инсулина, посчитав себя здоровым, а спустя 18 мес у него развился явный СД 1-го типа. Обсуждается возможность применения профилактической инсулинотерапии при высоком риске развития СД 1-го типа. Италия, Reg. Centre for Children and Adolescents with diabetes, Univ. of Parma, v.le A. Gramsci, 14-43100 Parma. Библ. 14
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
1-ГО ТИПА
РОДСТВЕННИКИ
ПРОФИЛАКТИКА
ИНСУЛИН
ИНЪЕКЦИИ
ОПИСАНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Vanelli, Maurizio; Adinolfi, Barbara; Chiari, Giovanni; Ndongko, Angomeh; Giacalone, Tomasso; Casadei, Annachiara

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 04.01-04Т3.184

   
    Voluntary discontinuance of seven years successful insulin prophylaxis produced shortly overt diabetes in a first-degree relative of a diabetic child at high risk for Type 1 diabetes [Text] / Maurizio Vanelli [et al.] // Acta bio-med. Ateneo parm. - 2002. - Vol. 73, N 5-6. - P67-70 . - ISSN 0004-6351
Перевод заглавия: Сознательное прекращение успешной инсулинопрофилактики в течение 7 лет вызвало быстрое развитие явного сахарного диабета (СД) у имеющего высокий риск развития СД родственника первой степени родства ребенка с СД 1-го типа
Аннотация: Описание случая. У молодого человека 16 лет, сестра которого была больна СД 1-го типа, дважды случайно обнаружили повышение уровня глюкозы в крови (105-112 мг/дл). Провели клиническое обследование: концентрация глюкозы натощак и постпрандиально оказалась равной соотв. 72 и 98 мг/дл; HbA[1c] - 4,8%; концентрация глюкозы натощак и через 2 ч в ходе теста на толерантность к глюкозе - 74 и 143 мг/дл соотв. Наличие антител ICA и GADA, а также HLA-скрининг показали высокий риск развития СД 1-го типа в ближайшие 5 лет. Было принято решение о проведении профилактической инсулинотерапии (подкожные инъекции рекомбинантного человеческого инсулина, начиная с дозы 0,20 ед/кг) при постоянном контроле гликемии. В течение 7 лет инсулинотерапии показатели гликемии пациента находились в пределах нормы и его состояние квалифицировали как субклиническую форму СД. В начале восьмого года лечения больной самостоятельно отказался от профилактических инъекций инсулина, посчитав себя здоровым, а спустя 18 мес у него развился явный СД 1-го типа. Обсуждается возможность применения профилактической инсулинотерапии при высоком риске развития СД 1-го типа. Италия, Reg. Centre for Children and Adolescents with diabetes, Univ. of Parma, v.le A. Gramsci, 14-43100 Parma. Библ. 14
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.19.13
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
1-ГО ТИПА
РОДСТВЕННИКИ
ПРОФИЛАКТИКА
ИНСУЛИН
ИНЪЕКЦИИ
ОПИСАНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Vanelli, Maurizio; Adinolfi, Barbara; Chiari, Giovanni; Ndongko, Angomeh; Giacalone, Tomasso; Casadei, Annachiara

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.06-04М6.95

    Khoury, Khalil.
    A family of two patients with congenital lipoid adrenal hyperplasia due to StAR mutation [Text] : докл. [11 Conference on the Adrenal Cortex, New Orleans, La, June 12-15, 2004] / Khalil Khoury, Lyne Ducharme, Jean-Guy LeHoux // Endocr. Res. - 2004. - Vol. 30, N 4. - P925-929 . - ISSN 0743-5800
Перевод заглавия: Описание наличия в семье двух случаев врожденной липоидной гиперплазии надпочечников вследствие мутации гена белка острой регуляции стероидогенеза
Аннотация: Обследовали 2 сестер, у одной из к-рых (б-ная А) был женский фенотип и кариотип 46XY, а у др. (б-ная Б) был кариотип 46XX. У б-ных А и Б появились тяжелые симптомы недостаточности минералокортикоидов в возрасте 11 и 4,5 лет соотв. Остаточная секреция кортизола сохранялась до 3 и до 15 мес у б-ных А и Б соотв. Лечение глюкокортикоидами и флоринефом оказалось эффективным. У б-ной А отсутствовала секреция андрогенов. Гонадэктомия была проведена у б-ной А в 13,4 лет, а лечение эстрогенами начато в 14 лет. В результате лечения началось удовлетворительное развитие молочных желез и повысилась скорость роста. У б-ной Б усиленное развитие вторичных половых признаков началось в 11,6 лет. Менархе наступило в 14 лет и сопровождалось нормальной секрецией ЛГ, ФСГ и эстралиола. Менструации до последнего обращения к врачу в возрасте 25 лет были регулярными. У обеих б-ных было установлено наличие гетерозиготной мутации L275P гена белка острой регуляции стероидогенеза (StAR), к-рая, как было показано в экспериментах по трансфекции гена StAR в Кл COS-1, вела к снижению активности StAR на 87%. Сделан вывод о роли мутации гена StAR в развитии врожденной липоидной гиперплазии надпочечников. Канада, Univ. of Sherbrooke, Sherbrooke, Quebec J1H 5N4. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
ВРОЖДЕННАЯ
ЛИПОИДНАЯ
НАДПОЧЕЧНИКИ
БЕЛОК STAR
МУТАЦИИ
ОПИСАНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Ducharme, Lyne; LeHoux, Jean-Guy

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.11-04М6.87

   
    Congenital hypothyroidism and apparent athyreosis with compound heterozygosity or compensated hypothyroidism with probable hemizygosity for inactivating mutations of the TSH receptor [Text] / S. -M. Park [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2004. - Vol. 60, N 2. - P220-227 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Врожденный гипотиреоз и выраженный атиреоз со смешанной гетерозиготностью или компенсированный гипотиреоз с вероятной гемизиготностью по инактивирующим мутациям рецептора тиротропина
Аннотация: У 2 сибсов (мальчика 18 лет и девочки 14 лет) при неонатальном скрининге был обнаружен тяжелый наследственный гипотиреоз (конц-ии общего Т4 19-21 нмоль/л, ТТГ 160-230 мед/л). При УЗИ было установлено отсутствие ткани щитовидной железы (ЩЖ) с двух сторон. У матери (52 г.) диагноз гипотиреоза был поставлен в 20 лет. При УЗИ у матери обнаружена гипоплазия ЩЖ. Мать получала прерывистое лечение тироксином. У отца (58 лет) был эутиреоидный статус. В пробе на стимуляцию с ТРГ (200 мкг) отмечалось повышение конц-ии ТТГ до 30 мед/л у отца и до 100 мед/л у матери. У отца наблюдался нормальный слабый подъем конц-ий свободного Т4 и свободного Т3 при увеличении конц-ии ТТГ. У матери же р-ция свободного Т4 и свободного Т3 отсутствовала. Секвенирование гена рецептора ТТГ РТТГ показало, что у обоих сибсов имеется смешанная гетерозиготность по 2 однонуклеотидным мутациям: мутации TTG'-'TAG, ведущей к преждевременному проявлению стоп-кодона (W546X) и missense-мутации GCC'-'ACC (А553Т). Мать была гетерозиготна по мутации W546X, и отец был гетерозиготен по мутации A553T. Обе мутации были описаны ранее в литературе. Сделан вывод, что инактивирующие мутации гена РТТГ могут быть связаны с тяжелой резистентностью к ТТГ, проявляющейся в форме врожденного гипотиреоза с выраженным атиреозом. Гетерозиготность по инактивирующим мутациям РТТГ может сопровождаться компенсированным гипотиреозом и гипоплазией ЩЖ. Великобритания, Univ. of Cambridge, Box 157, Level 5, Addenbrooke's Hosp., Hills Road, Cambridge CB2 2QQ. Библ. 38А
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ
ВРОЖДЕННЫЙ
СЕМЕЙНЫЙ
ТИРОТРОПИНА РЕЦЕПТОРЫ
МУТАЦИИ
ИНАКТИВИРУЮЩИЕ
ОПИСАНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Park, S.-M.; Clifton-Bligh, R.J.; Betts, P.; Chatterjee, V.K.K.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 07.09-04М6.12

   
    Active screening in MEN I syndrome improves the outcome of therapy - report on a family with MEN I syndrome [Text] : тез. [14 Romanian Congress of Endocrinology, Sibiu, 19-21 Oct., 2006] / Raluca Trifanescu [et al.] // Acta endocrinol. - 2006. - Vol. 2, N 4. - P494 . - ISSN 1841-0987
Перевод заглавия: Активный скрининг на синдром множественных эндокринных опухолей 1-го типа (МЭО-1) улучшает результаты лечения - сообщение о семье с синдромом МЭО-1
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 72-летнего б-ного с акромегалией, первичными гиперпаратиреозом и гипертиреозом. Обследовали 14 его родственников (6 мужчин, 8 женщин). Ни у одного из них не было клинических признаков поражения гипофиза, щитовидной железы, околощитовидных желез, надпочечников. Однако у одного из обследованных (мужчина 34 лет) нашли данные, указывающие на акромегалию; уровень ГР в ходе пробы на толерантность к глюкозе был 12,7 нг/мл, уровень ИФР-I - 986 нг/мл, при томографии выявили опухоль гипофиза размерами 15*14 мм. У др. обследованного (мужчина 62 лет) выявили умеренное увеличение размеров турецкого седла и некоторое повышение уровня ИФР-I (399 нг/мл). У остальных 12 обследованных были норм. уровни ГР в ходе пробы на толерантность к глюкозе, норм. уровни ИФР-I, пролактина, ТТГ и Ca; размеры турецкого седла у них были нормальными. Данные указывают, что активный биохимический скрининг на синдром МЭО-1 дает возможность ранней его диагностики и способствует улучшению результатов операции на гипофизе за счет меньшего размера опухоли. Румыния, "C. I. Parhon" Inst. of Endocrinology, Bucharest
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ 1-ГО ТИПА
ВЫЯВЛЕНИЕ
СКРИНИНГ
ОПИСАНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Trifanescu, Raluca; Miron, Roxana; Hortopan, D.; Purice, Mariana; Coculescu, M.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)