СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=НОСИТЕЛИ МУТАЦИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 96.05-04К1.575

Application of carrier testing to genetic counseling for X-linked agammaglobulinemia [Text] / Allen R. Cutler [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1994. - Vol. 54, N 1. - P25-35 . - ISSN 0002-9297
Перевод заглавия: Тестирование носителей [мутации] в целях генетического консультирования при X-сцепленной агаммаглобулинемии
Аннотация: Исследовали состояние X-хромосом у 58 женщин - потенциальных носительниц мутации - из 22 семей с анамнезом X-сцепленной агаммаглобулинемии Брутона (ХАГ). Степень инактивации X-хромосомы оценивали в периферических В-лимфоцитах (CD19{+}) цепной полимеразной реакцией. У облигатных носителей ХАГ выявили '='95%-ный перекос инактивации Х-хромосомы, в лимфоцитах CD19{+}, но не в CD19{-}. Из всех исследованных женщин-носительниц у 1 результаты исследования оценены как неопределенные и у 5 как неинформативные. Результаты, полученные в данном исследовании, совпадают с данными анализа групп сцепления с использованием микросателлитных маркеров DXS178CA, DXS101AAT, RFLPs DXS178, DXS94. Заключают, что методика исследования носителей ХАГ применима для пренатальной диагностики и генетического консультирования. США, Inst. Molec. Genetics. Baylor Coll. Med., Houston, TX. Библ. 46

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ
СЦЕПЛЕННАЯ С X-ХРОМОСОМОЙ
НОСИТЕЛИ МУТАЦИИ
ВЫЯВЛЕНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cutler, Allen R.; Nachtman, Ronald G.; Rosenblatt, Howard M.; Belmont, John W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.141

Carriers of 21-hydroxylase deficiency are not at increased risk for hyperandrogenism [Text] / E. S. Knochenhauer [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 2. - P479-485 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Носители [врожденной] недостаточности 21-гидроксилазы не имеют повышенного риска гиперандрогенизма
Аннотация: Обследовали 38 женщин - матерей детей с врожденной гиперплазией надпочечников (1-я гр) и 27 здоровых женщин сходного возраста и массы тела (2-я гр). У женщин 1-й гр в пременопаузе уровни общего и свободного тестостерона были достоверно выше, чем во 2-й гр. Не выявили различий между группами в базальных уровнях дегидроэпиандростерона сульфата, андростендиона или 17-гидроксипрогестерона (17-ГП). В ответ на стимуляцию АКТГ у женщин 1-й гр. отмечалось значительно более выраженное повышение конц-ии 17-ГП. При генетическом обследовании лиц 1-й гр выявили 18 носителей одной мутации, 12 - двух и 6 - трех и более. Наличие хотя бы двух клинических признаков гиперандрогенизма (ГАГ) отмечено лишь у 4 из 38 лиц 1-й гр - 10,5%, т. е. в пределах распространенности (5-20%) функциональной ГАГ в общей популяции. Данные указывают, что гетерозиготные носители мутации CYP21 не имеют повышенного риска клинически выраженного ГАГ. США, Univ. of Alabama, Birmingham. Библ. 42

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
ВРОЖДЕННАЯ
21-ГИДРОКСИЛАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
АНДРОГЕНЫ
УРОВЕНЬ
НОСИТЕЛИ МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Knochenhauer, E.S.; Cortet-Rudelli, C.; Cunningham, R.D.; Conway-Myers, B.A.; Dewailly, D.; Azziz, R.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.06-04Н1.62

ATM mutations and phenotypes in ataxia-telangiectasia families in the British isles: Expression of mutant ATM and the risk of leukemia, lymphoma, and breast cancer [Text] / T. Stankovic [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 2. - P334-345
Перевод заглавия: Мутации и фенотипы АТМ в семьях с атаксией-телеангиэктазией на Британских островах. Экспрессия мутантного [гена] АТМ и риск лейкоза, лимфомы и рака молочной железы
Аннотация: Проведен анализ структуры гена АТМ в 68 семьях с атаксией-телеангиэктазией (АТА) на Британских о-вах (60 семей островного происхождения и 8 семей иммигрантов) и выявлено 59 различных мутаций (в том числе 11 мутаций, встречающихся в более, чем одной семье и объединенных общим гаплотипом). Не выявлено какого-либо кластерирования мутаций по длине гена АТМ, но показано, что гомозиготность или гетерозиготность по этим мутациям повышает риск развития раковых заболеваний (лейкоза, лимфомы и рака молочной железы) у их носителей. Повышенный риск развития рака особенно заметен при миссенс-мутациях и делециях с сохранением рамки считывания. Великобритания [Taylor A. M. R.], CRC Inst. for Cancer Res., Univ. of Birmingham, B15 2TA. Библ. 28

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ATM
НОСИТЕЛИ МУТАЦИИ
ОПУХОЛИ
ПОВЫШЕННЫЙ РИСК
ЛЕЙКОЗЫ
ЛИМФОМЫ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Stankovic, T.; Kidd, A.M.J.; Sutcliffe, A.; McGuire, G.M.; Robinson, P.; Weber, P.; Bedenham, T.; Bradwell, A.R.; Easton, D.F.; Lennox, G.G.; Haites, N.; Byrd, P.J.; Taylor, A.M.R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.08-04А1.146

Una mutazione della presenilina-1 non necessariamente e correlata alla malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce: Studio di una famiglia [Text] : rapp. 44o Congresso Nazionale della Societa Italiana di Gerontologia e Geriatria, Napoli, 11-14 nov., 1999 / C. Capurso [et al.] // G. gerontol. - 2000. - Vol. 48, N 5. - С. 332-333 . - ISSN 0017-0305
Перевод заглавия: Мутации в гене пресенилина-1 не обязательно ведут к развитию семейной форме болезни Альцгеймера. Описание одной семьи
Аннотация: Описана семья с болезнью Альцгеймера, в которой развитие заболевания было связано с миссенс-мутацией F175S в гене пресенилина-1. Но эта мутация не обязательно ведет к заболеванию и часть носителей данной мутации, несмотря на пожилой возраст, не имеет никаких признаков деменции. Италия, Cattedra di Geriatria, Centro per lo Studio dell'Invecchiamento Cerebrale, Univ. di Bari

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
НОСИТЕЛИ МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН PS1

Доп.точки доступа:
Capurso, C.; Colacicco, A.M.; Basile, A.M.; Cozza, S.M.; Flora, R.; Panza, F.; Solfrizzi, V.; Pepe, G.; Capurso, A.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска