СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИЯ ГЕНА<.>)

Общее количество найденных документов : 28
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-28

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.09-04М6.167

Microsatellite polymorphisms at the glucokinase locus: a population association study in caucasian type 2 diabetic subjects [Text] / A. T. Hattersley [et al.] // Diabet. Med. - 1993. - Vol. 10, N 8. - P694-698 . - ISSN 0742-3071
Перевод заглавия: Полиморфизм микросателлитов в глюкокиназном участке хромосомы: популяционное исследование среди европеоидных больных диабетом 2-го типа
Аннотация: Ранее была показана достоверная взаимосвязь между мутацией гена, кодирующего глюкокиназу (ГК), и развитием инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД) у европеоидных пациентов, у американцев африканского происхождения и у маврикийских креолов. В популяции европеоидных англичан изучали полиморфизм двух микросателлитов, примыкающих к гену ГК на хромосоме 7p. Не обнаружили достоверных различий при анализе гаплотипа у 95 б-ных ИНСД и 76 здоровых людей. Данные показывают, что одиночная мутация гена ГК не является основной причиной развития ИНСД у англичан европеоидного происхождения. Великобритания, Radcliffe Infirmary, Oxford. Библ. 23.

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
ГЛЮКОКИНАЗА
МУТАЦИЯ ГЕНА
ПОЛИМОРФИЗМ МИКРОСАТТЕЛИТОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hattersley, A.T.; Saker, P.J.; Cook, J.T.E.; Stratton, I.M.; Patel, P.; Permutt, M.A.; Turner, R.C.; Wainscoat, J.S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 96.02-04К1.168

A null mutation in the perforin gene impairs cytolytic T lymphocyte- and natural killer cell-mediated cytotoxicity [Text] / Bente Lowin [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1994. - Vol. 91, N 24. - P11571-11575 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Нуль-мутация в гене перфорина нарушает цитотоксичность цитолитических T-лимфоцитов и нормальных киллерных клеток
Аннотация: У мышей, гомозиготных по дефекту гена перфорина (-/-) нарушена, но не отменена полностью, цитотоксическая активность цитолитических T-лимфоцитов (ЦТЛ) и естественных клеток-киллеров (ЕК). Опосредуемый ЦТЛ и ЕКК лизис клеток-мишеней у этих мышей осуществляется преимущественно по механизму апоптоза. ЦТЛ дефектных по перфорину и нормальных (+/+) в равной мере способны к продукции гранзима A. Швейцария, Inst. Biochem., Univ. Lausanne, Epalinges. Библ. 38

ГРНТИ	34.43.29

ВИНИТИ 341.43.29.25.09
Рубрики: ЛИМФОЦИТЫ Т ЦИТОТОКСИЧЕСКИЕ
ЕСТЕСТВЕННЫЕ КИЛЛЕРНЫЕ КЛЕТКИ
ПЕРФОРИН
МУТАЦИЯ ГЕНА
ЛИЗИС МИШЕНЕЙ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Lowin, Bente; Beermann, Friedrich; Schmidt, Andrea; Tschopp, Jurg

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.06-04Н1.66

Studies of the p{53} gene mutation in Saudi non-Hodgkin's lymphoma [Text] / Mir F. Ahmad [et al.] // Cancer Lett. - 1996. - Vol. 104, N 2. - P225-231 . - ISSN 0304-3835
Перевод заглавия: Изучение мутаций гена р{53} при саудовской неходжкинской лимфоме
Аннотация: Биопсийный материал 45 неходжкинских лимфом саудовского типа изучали на предмет наличия мутаций онкосупрессорного гена р{53}. Для скрининга использовали полимеразную цепную р-цию и конформационный полиморфизм однонитевой ДНК. В случае выявления мутаций определяли последовательность нуклеотидов в ДНК. Мутация обнаружен в единственном случае. Она выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация затрагивала 179 кодон экзона 5 и состояла в замещении остатка Гис на Тир. Т. обр. при саудовском типе лимфом частота мутаций гена р{53} очень низка. Саудовская Аравия, Biol. and Med. Research MBC-03, King Faisal Ctr., Riyahd. Библ. 41

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ОНКОАНТИГЕН Р53
МУТАЦИЯ ГЕНА
НИЗКАЯ ЧАСТОТА
НЕХОДЖКИНСКАЯ ЛИМФОМА
САУДОВСКИЙ ТИП
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ahmad, Mir F.; Nasrin, Nargis; Akhtar, Mohammed; Hannan, Mohammed A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 98.07-04К1.191

Bruton's tyrosine kinase expression and activity in X-linked agammaglobulinaemia (XLA): The use of protein analysis as a diagnostic indicator of XLA [Text] / H. B. Gaspar [et al.] // Clin. and Exp. Immunol. - 1998. - Vol. 111, N 2. - P334-338 . - ISSN 0009-9104
Перевод заглавия: Экспрессия брутоновской тирозинкиназы и активность сцепленной с X-хромосомой агаммаглобулинемии (ХСА). Использование белкового анализа как диагностического признака ХСА
Аннотация: ХСА обусловлена мутацией в гене брутоновской тирозинкиназы (БТК). Обследовано 14 больных ХСА. У б. ч. больных не выявлено экспрессии и активности БТК. У 2 больных с признаками ХСА, но без ее клинической диагностики, также не выявлено БТК. Обсуждается возможность диагноза ХСА по наличию (отсутствию) БТК и методы такой диагностики. Великобритания, Inst. Child Hlt., London. Библ. 13

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ
АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ
СЦЕПЛЕННАЯ С X-ХРОМОСОМОЙ
ДИАГНОСТИКА
БРУТОНОВСКАЯ ТИРОЗИНКИНАЗА
МУТАЦИЯ ГЕНА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gaspar, H.B.; Lester, T.; Levinski, R.J.; Kinnon, C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.03-04М4.90

A mouse model of human familial hypercholesterolemia: Markedly elevated low density lipoprotein cholesterol levels and severe atherosclerosis on a low-fat chow diet [Text] / Lyn Powell-Braxton [et al.] // Nature Med. - 1998. - Vol. 4, N 8. - P934-938 . - ISSN 1078-8956
Перевод заглавия: Мышиная модель семейной гиперхолестеринемии: заметно повышенные уровни липопротеинов низкой плотности и тяжелый атеросклероз на низкожировой диете
Аннотация: Мутация гена рецептора ЛПНП вызывают гиперхолестеринемию с конц-ией холестерина в СК 600-800 мг/дл, а также тяжелый и ранний атеросклероз. Для его изучения создана мышиная модель с этим геном. США, Cardiovasc. Res., Genentech. Inc., South San Francisco, CA 94080. Библ. 33

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ЛИПИДЫ
ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
ЛИПОПРОТЕИНЫ
МУТАЦИЯ ГЕНА
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Powell-Braxton, Lyn; Veniant, Murielle; Latvala, Richard D.; Hirano, Ken-Ichi; Won, Wesley B.; Ross, Jed; Dybdal, Noel; Zlot, Constance H.; Young, Stephen G.; Davidson, Nicolas O.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.08-04М4.958

Puechal, Xavier.
Dilatation des bronches associee a la polyarthrite rhumatoide [Text] / Xavier Puechal // Rev. rhum. Ed. fr. - 1998. - Vol. 65, N 7-9. - P493-496 . - ISSN 0035-2659
Перевод заглавия: Сочетание бронхоэктазии с ревматоидным полиартритом
Аннотация: Примерно 5% пациентов с бронхоэктазией (БЭ) страдают ревматоидным полиартритом (РПА). Использование нового метода томоденситометрии высокого разрешения позволило выявить наличие БЭ у 5,6-30% больных РПА и у 8-25% с бессимптомным РПА. Наличие БЭ при РПА встречается чаще у женщин. Обычно для случаев РПА+БЭ характерно поражение мелких бронхов. Лечение включает антибиотикотерапию, бронхорасширяющие препараты, кортикостероиды (обычные для лечения РПА), симптоматическую терапию. Полагают, что в механизмах сочетанного заболевания БЭ и РПА играет роль мутация одного из генов, часто встречающаяся при муковисцидозе. Франция, Service de Rhumatologie, Centre Hospitalier du Mans. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: СУСТАВЫ
ПОЛИАРТРИТ
БРОНХОЭКТАЗЫ
МУТАЦИЯ ГЕНА
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.04-04М6.286

Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism due to composite heterozygous mutations of the gonadotrophin releasing hormone receptor gene [Text] : abstr. 189th Meet. Soc. Endocrinol., London, 23-24 Nov., 1998 / N. R. Farid [et al.] // J. Endocrinol. - 1998. - Vol. 159, Suppl. - P66 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Идиопатический гипогонадотропный гипогонадизм, вызванный сложной гетерозиготной мутацией гена гонадолиберина
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 24-летнюю б-ную, у к-рой в 16-летнем возрасте была диагностирована первичная аменорея. У б-ной не были развиты молочные железы, отсутствовало лобковое оволосение; по данным УЗИ и лапароскопии у нее была инфантильная матка; костный возраст соответствовал 13 годам. Размеры гипофиза были нормальными. Уровень эстрадиола был 17 пМ, уровень ФСГ - 0,5 ед/л, уровень ЛГ - 0,44 ед/л. При пробе с ГнРГ уровни ФСГ и ЛГ повышались соответственно до 7,1 ед/л и до 20,0 ед/л. У б-ной выявили мутации гена ГнРГ: Q106R - в материнском экзоне и L314X (X - стоп-кодон) в отцовском экзоне 3. На основании гетерозиготного статуса у родителей у обследуемой б-ной установили сложную гетерозиготную мутацию клеток зародышевого пути. Возможно, мутация гена ГнРГ является не столь редкой причиной гипогонадотропного гипогонадизма, как это принято считать

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.11.23
Рубрики: ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ИДИОПАТИЧЕСКИЙ
ГОНАДОЛИБЕРИН
МУТАЦИЯ ГЕНА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Farid, N.R.; Bouchard, P.; Harris, C.; Johnston, C.; Kottler-Missonnier, M.L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.92

A novel mutation in the pendrin gene associated with Pendred's syndrome [Text] / Fausto Bogazzi [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2000. - Vol. 52, N 3. - P279-285 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Новая мутация гена пендрина, связанная с синдромом Пендреда
Аннотация: Синдром Пендреда (СП) - заболевание, передающееся аутосомно-рецессивным путем и проявляющееся зобом, дефектом органификации йодидов и нейросенсорной глухотой. СП связан с мутацией гена пендрина, состоящего из 21 экзона и локализованного на 7-й хромосоме. Обследовали 13 членов одной семьи на предмет выявления клинических и генетических проявлений СП. У одного б-ного обнаружили классическую триаду СП; выявили у него 2 мутации гена, одна из к-рых ранее была описана, а вторая, замена C'-'A в положении 1523 экзона 13, обнаружена впервые. У 2 членов семьи была одна мутация гена и имелась нейросенсорная глухота. Зоб был обнаружен лишь у одного б-ного. Указывают на полезность молекулярного анализа для диагностики СП. Это важно у б-ных с изолированной нейросенсорной глухотой без др. четких проявлений СП, т. к. глухота может быть связана с др. генетическими дефектами. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ЗОБ
СИНДРОМ ПЕНДРЕДА
БЕЛОК ПЕНДРИН
МУТАЦИЯ ГЕНА
НОВАЯ МУТАЦИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ

Доп.точки доступа:
Bogazzi, Fausto; Raggi, Francesco; Ultimieri, Federica; Campomori, Alberto; Cosci, Chiara; Berrettini, Stefano; Neri, Emanuele; La, Rocca Roberto; Ronca, Glovanni; Martino, Enio; Bartalena, Luigi

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.05-04Н1.114

Fang, Sheen-Yie.
Immunohistochemistry of p53 in sinonasal inverted papilloma and associated squamous cell carcinoma [Text] / Sheen-Yie Fang, Jin-Jou Yan, Masuru Ohyama // Amer. J. Rhinol. - 1998. - Vol. 12, N 2. - P119-124 . - ISSN 1050-6586
Перевод заглавия: Иммуногистохимия p53 в инвертированной папилломе придаточных пазух носа и при связанном с ней плоскоклеточном раке
Аннотация: Обследовали 22 больных (4 женщины) в возрасте 38-67 лет с инвертированной папилломой. Мутация гена p53 в злокачественных опухолях органов головы и шеи известна, однако нет публикаций, подтверждающих трансформацию инвертированной папилломы в рак в связи с мутацией гена p53. Исследовали опухоли 16 больных с инвертированной папилломой и 12 больных плоскоклеточным раком, возникшим в инвертированной папилломе, а также 15 больных плоскоклеточным раком. Интенсивность и соотношение позитивного иммуноокрашивания на p53 оценивали с использованием Auto CAD-программы. Сопоставляли экспрессию p53 с клиническими симптомами. Иммунореактивность p53 в инвертированной папилломе оказалась ниже, чем в очаге плоскоклеточного рака. При плоскоклеточном раке, возникшем из инвертированной папилломы в обеих структурах (папилломе и раке) отмечена одинаковая экспрессия p53. Однако рак в инвертированной папилломе отмечался более низкой реактивностью к p53, чем обычный плоскоклеточный рак. Изменение белка p53 может играть важную роль в злокачественной трансформации инвертированной папилломы и быть потенциальным маркером для оценки степени риска малигнизации инвертированной папилломы. Тайвань, Nat. Cheng Kung Univ., Taivan. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 31

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.09
Рубрики: ОПУХОЛИ ПРИДАТОЧНЫХ ПАЗУХ НОСА
ПАПИЛЛОМА ИНВЕРТИРОВАННАЯ
РАК ПЛОСКОКЛЕТОЧНЫЙ
ТРАНСФОРМАЦИЯ
БЕЛОК P53
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
МУТАЦИЯ ГЕНА
ИММУНОРЕАКТИВНОСТЬ
МАРКЕР
СТЕПЕНЬ РИСКА МАЛИГНИЗАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yan, Jin-Jou; Ohyama, Masuru

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 01.05-04Н2.232

Fang, Sheen-Yie.
Immunohistochemistry of p53 in sinonasal inverted papilloma and associated squamous cell carcinoma [Text] / Sheen-Yie Fang, Jin-Jou Yan, Masuru Ohyama // Amer. J. Rhinol. - 1998. - Vol. 12, N 2. - P119-124 . - ISSN 1050-6586
Перевод заглавия: Иммуногистохимия p53 в инвертированной папилломе придаточных пазух носа и при связанном с ней плоскоклеточном раке
Аннотация: Обследовали 22 больных (4 женщины) в возрасте 38-67 лет с инвертированной папилломой. Мутация гена p53 в злокачественных опухолях органов головы и шеи известна, однако нет публикаций, подтверждающих трансформацию инвертированной папилломы в рак в связи с мутацией гена p53. Исследовали опухоли 16 больных с инвертированной папилломой и 12 больных плоскоклеточным раком, возникшим в инвертированной папилломе, а также 15 больных плоскоклеточным раком. Интенсивность и соотношение позитивного иммуноокрашивания на p53 оценивали с использованием Auto CAD-программы. Сопоставляли экспрессию p53 с клиническими симптомами. Иммунореактивность p53 в инвертированной папилломе оказалась ниже, чем в очаге плоскоклеточного рака. При плоскоклеточном раке, возникшем из инвертированной папилломы в обеих структурах (папилломе и раке) отмечена одинаковая экспрессия p53. Однако рак в инвертированной папилломе отмечался более низкой реактивностью к p53, чем обычный плоскоклеточный рак. Изменение белка p53 может играть важную роль в злокачественной трансформации инвертированной папилломы и быть потенциальным маркером для оценки степени риска малигнизации инвертированной папилломы. Тайвань, Nat. Cheng Kung Univ., Taivan. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 31

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.23.21
Рубрики: ОПУХОЛИ ПРИДАТОЧНЫХ ПАЗУХ НОСА
ПАПИЛЛОМА ИНВЕРТИРОВАННАЯ
РАК ПЛОСКОКЛЕТОЧНЫЙ
ТРАНСФОРМАЦИЯ
БЕЛОК P53
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
МУТАЦИЯ ГЕНА
ИММУНОРЕАКТИВНОСТЬ
МАРКЕР
СТЕПЕНЬ РИСКА МАЛИГНИЗАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yan, Jin-Jou; Ohyama, Masuru

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.05-04М7.60

Fang, Sheen-Yie.
Immunohistochemistry of p53 in sinonasal inverted papilloma and associated squamous cell carcinoma [Text] / Sheen-Yie Fang, Jin-Jou Yan, Masuru Ohyama // Amer. J. Rhinol. - 1998. - Vol. 12, N 2. - P119-124 . - ISSN 1050-6586
Перевод заглавия: Иммуногистохимия p53 в инвертированной папилломе придаточных пазух носа и при связанном с ней плоскоклеточном раке
Аннотация: Обследовали 22 больных (4 женщины) в возрасте 38-67 лет с инвертированной папилломой. Мутация гена p53 в злокачественных опухолях органов головы и шеи известна, однако нет публикаций, подтверждающих трансформацию инвертированной папилломы в рак в связи с мутацией гена p53. Исследовали опухоли 16 больных с инвертированной папилломой и 12 больных плоскоклеточным раком, возникшим в инвертированной папилломе, а также 15 больных плоскоклеточным раком. Интенсивность и соотношение позитивного иммуноокрашивания на p53 оценивали с использованием Auto CAD-программы. Сопоставляли экспрессию p53 с клиническими симптомами. Иммунореактивность p53 в инвертированной папилломе оказалась ниже, чем в очаге плоскоклеточного рака. При плоскоклеточном раке, возникшем из инвертированной папилломы в обеих структурах (папилломе и раке) отмечена одинаковая экспрессия p53. Однако рак в инвертированной папилломе отмечался более низкой реактивностью к p53, чем обычный плоскоклеточный рак. Изменение белка p53 может играть важную роль в злокачественной трансформации инвертированной папилломы и быть потенциальным маркером для оценки степени риска малигнизации инвертированной папилломы. Тайвань, Nat. Cheng Kung Univ., Taivan. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 31

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.29
Рубрики: ОПУХОЛИ ПРИДАТОЧНЫХ ПАЗУХ НОСА
ПАПИЛЛОМА ИНВЕРТИРОВАННАЯ
РАК ПЛОСКОКЛЕТОЧНЫЙ
ТРАНСФОРМАЦИЯ
БЕЛОК P53
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
МУТАЦИЯ ГЕНА
ИММУНОРЕАКТИВНОСТЬ
МАРКЕР
СТЕПЕНЬ РИСКА МАЛИГНИЗАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yan, Jin-Jou; Ohyama, Masuru

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.09-04М6.162

A novel hepatocyte nuclear factor-1'бета' (MODY-5) gene mutation in an Italian family with renal dysfunctions and early-onset diabetes [Text] / I. Carbone [et al.] // Diabetologia. - 2002. - Vol. 45, N 1. - P153-154 . - ISSN 0012-186X
Перевод заглавия: Не известная ранее мутация гена ядерного фактора 1'бета' гепатоцитов (MODY-5) в итальянской семье с нарушениями функции почек и диабетом в раннем возрасте
Аннотация: Обследовали представителей 3 поколений итальянской семьи с диабетом и тяжелыми заболеваниями почек, связанными с делецией в гене ядерного фактора-1'бета' гепатоцитов (HNF-1'бета'). Девочку с врожденным поликистозом почек наблюдали с рождения до 12 лет, при этом у нее отмечали гипергликемию и нарушение толерантности к глюкозе. В возрасте 13 лет ей была трансплантирована почка, после чего развился диабет. Б-ная получала лечение инсулином. У двух ее младших сестер обнаружены недоразвитые почки с отдельными кистами и установлена нормальная толерантность к глюкозе. У отца имеется подковообразная почка. Диабет у отца диагностирован в 20 лет. У тети и бабушки девочки наблюдалась дисплазия почек и почечная недостаточность без признаков диабета. Генотипирование девочки, двух ее сестер, отца, тети и бабушки показало наличие гетерозиготной делеции в гене HNF-1'бета' в сплайсинговом донорском сайте интрона 2, следующем за консервативным GT-динуклеотидом (IVS2+2 delaagt). Сделан вывод, что обнаруженная мутация может приводить к нарушению сплайсинга мРНК HNF-1'бета'. Италия, Univ. of Genova, G. Gaslini Inst. Библ. 4

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
С РАННИМ НАЧАЛОМ
ПАТОЛОГИЯ ПОЧЕК
ЯДЕРНЫЙ ФАКТОР-1'БЕТА' ГЕПАТОЦИТОВ
МУТАЦИЯ ГЕНА
ИТАЛЬЯНСКАЯ СЕМЬЯ

Доп.точки доступа:
Carbone, I.; Cotellessa, M.; Barella, C.; Minetti, C.; Ghiggeri, G.M.; Caridi, G.; Perfumo, F.; Lorini, R.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.10-04М6.81

Seino, S.
S20G mutation of the amylin gene is associated with type II diabetes in Japanese [Text] / S. Seino // Diabetologia. - 2001. - Vol. 44, N 7. - P906-909 . - ISSN 0012-186X
Перевод заглавия: Мутация S20G гена амилина японцев связана с сахарным диабетом 2-го типа
Аннотация: Исследовали роль missense-мутации аминокислоты в 20 положении (замена AGC{Ser} на GGC{Gly}) - мутации S20G - гена амилина в патогенезе сахарного диабета (СД) 2-го с ранним развитием в японской популяции. Обследовали 1538 б-ных СД 2-го типа и 1108 здоровых лиц из 7 префектур Японии. Мутация S20C обнаружена у 40 (2,6%) б-ных СД и у 9 (0,8%) здоровых лиц, во всех случаях - в гетерозиготном состоянии. Отн. число носителей мутации S20C среди б-ных и здоровых лиц было разным. Заключили, что в японской популяции мутация S20C гена амилина связана с повышенным риском развития СД 20-го типа. Япония, Chiba Univ., Chuo-Ka, Chiba 260-8670

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
АМИЛИН
МУТАЦИЯ ГЕНА
ЯПОНЦЫ

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.10-04М6.84

Splice site mutation in the hepatocyte nuclear factor-1'бета' Gene, IVS2nt + 1GA, associated with maturity-onset diabetes of the young, renal dysplasia and bicornuate uterus [Text] / N. Iwasaki [et al.] // Diabetologia. - 2001. - Vol. 44, N 3. - P387-388 . - ISSN 0012-186X
Перевод заглавия: Мутация участка сплайсинга гена гепатоцитарного ядерного фактора-1'бета', IVS2nt+1GA, связана с сахарным диабетом MODY, почечной дисплазией и двурогостью матки
Аннотация: Обследовали японскую семью, члены к-рой являлись носителями новой мутации гена гепатоцитарного ядерного фактора-1'бета' (HNF-1'бета'), обозначенной как IVS2nt+2GA. У членов семьи имелся сахарный диабет типа MODY, различная патология почек, а у одной из женщин обнаружена двурогая матка. У трех членов семьи мутация присутствовала в гетерозиготном состоянии, выражалась в замене консервативной GT-пары нуклеотидов на АТ-пару нуклеотидов в участке сплайсинга на границе экзона 2 и интрона 2, и вызывала изменение синтеза и процессинга мРНК HNF-1'бета'. У некоторых членов семьи нарушение функции почек не сопровождалось диабетической ретинопатией или нейропатией, поэтому нарушение почечной функции не рассматривают как следствие гипергликемии. Обсуждают связь мутации гена HNF-1'бета' с нарушениями мюллерова протока, который дает начало развитию матки и верхней части влагалища. Япония, Tokyo Woman's Med. Univ., Shinijuku-ku, Tokyo 162-8666. Библ. 5

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТИПА MODY
ГЕПАТОЦИТАРНЫЙ ЯДЕРНЫЙ ФАКТОР-1'БЕТА'
МУТАЦИЯ ГЕНА
ПОЧЕЧНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
ДВУРОГАЯ МАТКА
ЯПОНСКАЯ СЕМЬЯ

Доп.точки доступа:
Iwasaki, N.; Okabe, I.; Momoi, M.Y.; Ohashi, H.; Ogata, M.; Iwamoto, Y.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.02-04М6.180

Dysmetabolic syndrome in a man with a novel mutation of the aromatase gene: Effects of testosterone, alendronate, and estradiol treatment [Text] / Laura Maffei [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 2004. - Vol. 89, N 1. - P61-70 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Дисметаболический синдром у мужчины с новооткрытой мутацией гена ароматазы: влияние лечения тестостероном, алендронатом и эстрадиолом
Аннотация: Описание клинического случая. У мужчины 29 лет установлена недостаточность ароматазы, обусловленная новооткрытой гомозиготной инактивирующей мутацией гена CYP19 (P450[arom]). При обследовании отмечены евнухоидный тип телосложения, рассеянные боли в костях и билатеральный крипторхизм. У б-ного наблюдался комплексный дисметаболический синдром, характеризующийся инсулинорезистентностью, диабетом 2 типа, acanthosis nigricans, стеатогепатитом и проявлениями преждевременного атеросклероза. Б-ной получал интенсивное лечение тестостероном, алендронатом и эстрадиолом в высоких дозах. Высокие дозы тестостерона вызвали резкое изменение отношения конц-ий эстрадиола/тестостерона и усугубление инсулинорезистентности и диабета 2 типа. Лечение эстрогеном уменьшало проявления acanthosis nigricans, инсулинорезистентность и стеатогепатит, улучшило контроль гликемии и привело к исчезновению двух атеросклеротических бляшек в сонной артерии. Сделан вывод о возможной роли эстрогенов в регуляции репродуктивной функции, глюкозного, липидного обмена и обмена в-в в печени у мужчин. Недостаточность ароматазы у мужчин молодого возраста является фактором повышенного риска развития сердечно-сосудистой патологии. Аргентина, Univ. of Modena and Reggio, Emilia, 71, 41100 Modena

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: ДИСМЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
КРИПТОРХИЗМ
АРОМАТАЗА
МУТАЦИЯ ГЕНА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Maffei, Laura; Murata, Yoko; Rochira, Vincenzo; Tubert, Gloria; Aranda, Claudio; Vazquez, Marcela; Clyne, Colin D.; Davis, Susan; Simpson, Evan R.; Carani, Cesare

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 07.04-04М2.889

Inazu, T.
A case of renal hypouricemia caused by urate transporter 1 gene mutations [Text] / T. Inazu // Clin. Nephrol. - 2006. - Vol. 65, N 5. - P370-373 . - ISSN 0301-0430
Перевод заглавия: Случай почечной гипоурикемии, вызванной мутацией гена транспортера 1 урата
Аннотация: У женщины 39 лет с симптомами умственной отсталости при биохимическом обследовании выявлен низкий уровень мочевой кислоты (МК) в сыворотке при нормальном содержании ксантина и гипоксантина, что исключало гипоксантинурию, как причину гипоурикемии. При дальнейшем обследовании выяснилось, что у женщины имеется мутация гена SLC22A12, кодирующего транспортер 1 урата (hURAT1). Родители б-ной оказались гетерозиготами по мутации этого гена и у них уровень МК в сыворотке был нормальным. У б-ной не было симптомов уролитиаза и эпизодов острой почечной недостаточности, свойственных больным с гипоурикемией. Япония, Saigata National Hosp., Niigata. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.35

ВИНИТИ 341.39.35.21
Рубрики: ГИПОУРИКЕМИЯ
ПОЧКИ
УРАТОВ ТРАНСПОРТЕР
МУТАЦИЯ ГЕНА
БОЛЬНЫЕ

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.10-04М6.33

A novel mutation Thr162Arg of the melanocortin 4 receptor gene in a Spanish children and adolesent population [Text] / M. C. Ochoa [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2007. - Vol. 66, N 5. - P652-658 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Новооткрытая мутация Thr162Arg гена рецептора-4 меланокортина в популяции испанских детей и подростков
Аннотация: У 451 ребенка и подростка 5-18 лет, в том числе 160 с ожирением (ОЖ), 132 с избыточной массой тела (ИЗМТ) и 159 с нормальной массой тела были обнаружены 1 новая (Thr162Arg) и 3 известные несинонимичные мутации (Ser30Phe, Thr150Ile и Ala244Glu) гена MC4R в гетерозиготном состоянии. Данные мутации были обнаружены у 3 мальчиков (у одного с ОЖ и двух с ИЗМТ) и 2 девочек (у одной с ОЖ и одной с ИЗМТ). Новая мутация не вызывала нарушений функций рецептора меланокортина-4. Сделан вывод, что мутации гена MC4R в гетерозиготном состоянии являются факторами предрасположенности к ожирению, причем образ жизни может влиять на эффект мутаций. Испания, Univ. of Navarra, 31008 Pamplona. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.25.17.23
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ
МУТАЦИЯ
МЕЛАНОКОРТИН
РЕЦЕПТОР-4
МУТАЦИЯ ГЕНА
ДЕТИ И ПОДРОСТКИ

Доп.точки доступа:
Ochoa, M.C.; Azcona, C.; Biebermann, H.; Brumm, H.; Razquin, C.; Wermter, A.-K.; Martinez, J.A.; Hebebrand, J.; Hinney, A.; Moreno-Aliga, M.J.; Marti, A.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 10.01-04К1.220

Yong, Patrick F. K.
The role of costimulation in antibody deficiencies: ICOS and common variable immunodeficiency [Text] / Patrick F. K. Yong, Ulrich Salzer, Bodo Grimbacher // Immunol. Rev. - 2009. - Vol. 229, N 1. - P101-113 . - ISSN 0105-2896
Перевод заглавия: Роль костимуляции при дефиците антител. ICOS и общая вариабельная иммунная недостаточность
Аннотация: Обзор. В последние годы идентифицирована мутация гена индуцибельного костимулятора (ICOS) у 9 больных общей вариабельной иммунной недостаточностью (ОВИН), что дало основание для суждения о молекулярной основе гетерогенного заболевания. ICOS принадлежит к семейству CD28 костимулирующих молекул, экспрессируется исключительно на активированных Т-клетках. и выполняет, по крайней мере, 3 критические функции: формирование зародышевых центров, изотипическое переключение класса иммуноглобулинов и развитие В-клеток памяти. Дефицит ICOS у человека показал, что моногенное расстройство может быть характерным для полного спектра ОВИН у детей и молодых людей, включая аутоиммунные, воспалительные и опухолевые проявления, а также рецидивирующие инфекции. Полученные данные свидетельствуют, что ОВИН может быть связан с генетическими дефектами Т-клеток. Великобритания, Kings Coll. Hosp., London

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ОБЩАЯ ВАРИАБЕЛЬНАЯ ИММУННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ОСНОВА
КОСТИМУЛЯТОР ICOS
МУТАЦИЯ ГЕНА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Salzer, Ulrich; Grimbacher, Bodo

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 10.08-04К1.220

Yong, Patrick F. K.
The role of costimulation in antibody deficiencies: ICOS and common variable immunodeficiency [Text] / Patrick F. K. Yong, Ulrich Salzer, Bodo Grimbacher // Immunol. Rev. - 2009. - Vol. 229, N 1. - P101-113 . - ISSN 0105-2896
Перевод заглавия: Роль костимуляции при дефиците антител. ICOS и общая вариабельная иммунная недостаточность
Аннотация: Обзор. В последние годы идентифицирована мутация гена индуцибельного костимулятора (ICOS) у 9 больных общей вариабельной иммунной недостаточностью (ОВИН), что дало основание для суждения о молекулярной основе гетерогенного заболевания. ICOS принадлежит к семейству CD28 костимулирующих молекул, экспрессируется исключительно на активированных Т-клетках. и выполняет, по крайней мере, 3 критические функции: формирование зародышевых центров, изотипическое переключение класса иммуноглобулинов и развитие В-клеток памяти. Дефицит ICOS у человека показал, что моногенное расстройство может быть характерным для полного спектра ОВИН у детей и молодых людей, включая аутоиммунные, воспалительные и опухолевые проявления, а также рецидивирующие инфекции. Полученные данные свидетельствуют, что ОВИН может быть связан с генетическими дефектами Т-клеток. Великобритания, Kings Coll. Hosp., London

ГРНТИ	34.43.41

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 10.11-04М7.62

Петрова, Е. Э.
Эпидемиологические особенности муковисцидоза в Чувашской Республике [Текст] / Е. Э. Петрова, Л. А. Николаева // Студент. Наука. Будущее. - Чебоксары, 2007. - С. 219-220

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: МУКОВИСЦИДОЗ
МУТАЦИЯ ГЕНА
МОНОГЕННОНАСЛЕДУЕМОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ЧУВАШСКАЯ РЕСПУБЛИКА
ОСОБЕННОСТИ
ЭНДОБРОНХИТ ГНОЙНЫЙ
МИКРОБНЫЙ СОСТАВ
ПРОГНОЗ

Доп.точки доступа:
Николаева, Л.А.

1-20 21-28

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска