СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИИ DE NOVO<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.06-04Н1.75

Prevalence and parental origin of de novo RET mutations in multiple endocrine neoplasia type 2A and familial medullary thyroid carcinoma [Text] / Isabelle Schuffenecker [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 60, N 1. - P233-237
Перевод заглавия: Частота и родительское происхождение мутаций de novo в [протоонкогене] RET при множественной эндокринной неоплазии типа 2А и семейной тироидной медуллокарциноме
Аннотация: Проведен анализ частоты возникновения мутаций de novo в протоонкогене RET в группе из 87 семей с множественной эндокринной неоплазией типа 2А и 56 семей с семейной тироидной медуллокарциномой. Такие вновь возникшие мутации обнаружены в 9% изученных семей. Во всех случаях мутации de novo имели отцовское происхождение. Франция, Lab. de Genetique, Hopital Edouard Herriot, 69347 Lyon Cedex 03. Библ. 26

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.15.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
MEN2A
ТИРОИДНАЯ МЕДУЛЛОКАРЦИНОМА
ОНКОГЕНЫ
ГЕН RET
МУТАЦИИ DE NOVO
ОТЦОВСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schuffenecker, Isabelle; Ginet, Nicole; Goldgar, David; Eng, Charis; Chambe, Beatrice; Boneu, Andree; Houdent, Chantal; Pallo, Daniele; Schlumberger, Martin; Thivolet, Charles; Lenoir, Gilbert M.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.08-04Н1.244

Bunin, Greta R.
Paternal age and sporadic neurofibromatosis 1: A case-control study and consideration of the methodologic issues [Text] / Greta R. Bunin, Michael Needle, Vincent M. Riccardi // Genet. Epidemiol. - 1997. - Vol. 14, N 5. - P507-516 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Возраст родителей при спорадическом нейрофиброматозе. 1. Исследование случай-контроль и оценка методологических подходов
Аннотация: Спорадический нейрофиброматоз 1 (НФ1) обычно возникает в рез-те новых мутаций в половых клетках одного из родителей, чаще отца. Имеются сообщения, что риск появления мутации увеличивается с возрастом отца. В 1970-1992 гг. в Техасе зарегистрировано 89 случаев спорадического НФ1. К каждому больному подобрали 2 контрольных случая, совпадающих с ним по времени и месту рождения (178 чел.). Отцы больных НФ1 оказались старше 'ЭКВИВ' на 1,5 г., результат находится на нижней границе статистической достоверности (P=0,07). Делают вывод о небольшом влиянии возраста отца на появление мутаций, приводящих к НФ1 или ошибках в отборе основной или контрольной групп. США, Child. Hosp. of Philadelphia, Abramson Center, 34{th} St.&Civic Center Blvd., Philadelphia, PA 19104-4318. E-mail: bunin

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ RECKLINGHAUSEN
СПОРАДИЧЕСКАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
МУТАЦИИ DE NOVO
ВОЗРАСТ ОТЦА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Needle, Michael; Riccardi, Vincent M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.07-04А1.212

Schachter, F.
May colour blindness shed light on X-linked longevity? [Text] : abstr. 2nd Europ. Congr. Biogerontol.: from Molecules to Humans, Saint Petersburg, Aug. 25-28, 2000 / F. Schachter, M. Foulon, M. Poulain // Успехи геронтол. - 2000. - N 5. - P15 . - ISSN 1561-9125
Перевод заглавия: Может ли цветная слепота пролить свет на продолжительность жизни, связанную с X-хромосомой?
Аннотация: Накоплены данные по генетике, эпидемиологии и клеточной биологии, подтверждающие гипотезу, что X-хромосома может влиять на старение и продолжительность жизни человека. Хорошо известен тот факт, что в пожилом возрасте увеличивается кол-во болезней, связанных с X-хромосомой. Цветная слепота является наиболее часто встречающейся генетической аномалией, связанной с X-хромосомой (встречается 'ЭКВИВ' у 8% мужчин). Исследовали, происходят ли мутации de novo в этом локусе чаще в зародышевых клетках пожилых мужчин. Если это так, то мутации в этих генах могут быть полезным маркером "состояния" X-хромосомы и передаваться по наследству. В Бельгии исследовали дочерей, родившихся от отцов старше 45 лет. Наследование по отцовской линии этого гена определялось по развитию цветной слепоты. Обследовали 32 794 женщин, из к-рых 984 родились от отцов в возрасте старше 45 лет. Частота цветной слепоты была 5,5% и 4,6% в опыте и контроле, соотв. Сделали вывод, что не существует достоверного различия по частоте цветной слепоты между опытом и контролем. Хотя полученные рез-ты свидетельствуют об отсутствии влияния возраста отца, надо отметить, что в эксперименте не учитывался вклад новых мутаций. На самом деле уровень новых мутаций незначителен по сравнению с общим числом фенотипических мутаций и остается величиной, трудной для оценки. Данная работа поднимает фундаментальные вопросы об уровне мутаций de novo, возрастной зависимости и влиянии их на продолжительность жизни. Франция, Genetics of Ageing and Longevity, CESTI-ISMCM, Pole Univ. Leonard de Vinci, 92416 Paris-la-Defense Cedex

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: ВОЗРАСТ
МУТАЦИИ DE NOVO
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Foulon, M.; Poulain, M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 09.02-04Т4.264

Генетические эффекты у лиц, постоянно работающих с ртутью, выявление с использованием трех генетических тестов [Text] / Wei-jun Guo [et al.] // Zhonghua laodong weisheng zhiyebing zazhi = Chin. j. Ind. Hyg. Occup.Diseases. - 2007. - Vol. 25, N 2. - С. 84-86 . - ISSN 1001-9391
Аннотация: Проведен сравнительный анализ 20 китайцев, постоянно работающих с ртутью, и 20 лиц, не связанных со ртутью. Генетические эффекты ртути выявлены при помощи кометного теста, теста на частоту микроядер, анализа мутаций de novo в генах гипоксантинфосфорибозилтрансферазы и рецептора T клеток. КНР, Ctr Disease Control Shengzhou, Shengzhou, Zhejiang 312400

ГРНТИ	34.47.51

ВИНИТИ 341.47.51.17.21.13
Рубрики: РТУТЬ
ПРОИЗВОДСТВЕННОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭФФЕКТЫ
ВЫЯВЛЕНИЕ
КОМЕТНЫЙ ТЕСТ
ЧАСТОТА МИКРОЯДЕР
ГИПОКСАНТИНФОСФОРИБОЗИПТРАНСФЕРАЗА
МУТАЦИИ DE NOVO

Доп.точки доступа:
Guo, Wei-jun; Zhao, Xiao-ying; Li, Su-ying; Chen, Chun-hua; Chen, Zhi-jian; Lou, Jian-lin; Zheng, Wei; Deng, Hong-ping

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 15.07-04П1.86

Autism spectrum disorder severity reflects the average contribution of de novo and familial influences [Text] / Elise B. Robinson [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2014. - Vol. 111, N 42. - P15161-15165. - 47 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Тяжесть симптомов расстройств аутистического спектра (РАС) отражает среднее вклада de novo и семейного фактора
Аннотация: Оговаривая фенотипическую и генетическую неоднородность РАС, исследуют связь между фенотипическими изменениями и различиями в генетической архитектуре. Определяли связь мутаций de novo и семейной истории с выраженностью когнитивных нарушений и тяжестью симптомов РАС. По данным более 2000 симплексных случаев РАС исследовали отношение между IQ, показателями поведения и речи, количеством de novo мутаций, связанных с нарушением функционирования (НФ) и семейной историей психических нарушений (депрессивные расстройства, биполярное аффективное расстройство, шизофрения; госпитализации по психиатрическим показаниям). IQ пробандов негативно связан с уровнем de novo НФ (р=0,03) и положительно - с семейной историей психических заболеваний (СИПЗ; р=0,003). У девочек выше частота спорадических генетических событий в распределении тяжести симптомов (р=0,01). Высокие показатели мутаций НФ и низкая частота СИПЗ была у больных, не способных закончить типовой тест IQ (группы с наиболее выраженными поведенческими и речевыми нарушениями). США, Harvard Medical School, е-mail: erobinson@atgu.mgh.harvard.edu.

ГРНТИ	15.31.31

ВИНИТИ 151.31.31.17
Рубрики: РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА
ВЫРАЖЕННОСТЬ СИМПТОМАТИКИ
ГЕНЫ
МУТАЦИИ DE NOVO
СЕМЕЙНАЯ ИСТОРИЯ ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ
IQ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47

Доп.точки доступа:
Robinson, Elise B.; Samocha, Kaitlin E.; Kosmicki, Jack A.; McGrath, Lauren; Neale, Benjamin M.; Perlis, Roy H.; Daly, Mark J.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска