Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ<.>)
Общее количество найденных документов : 36
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-36 
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.11-04М7.061

   
    Morquio disease in a patient diagnosed as having Perthes disease for 38 years [Text] / S. G. Fang-Kircher [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1995. - Vol. 18, N 1. - P94-95 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Болезнь Моркио у больного с ошибочным на протяжении 38 лет диагнозом болезни Пертеса
Аннотация: Мукополисахаридозы представляют собой большую группу лизосомальных нарушений (Neufeld и Muenzer, 1989). Диагноз их в связи с особенностями симптоматологии, фенотипа, клинических проявлений труден. Б-ной 51 года на протяжении 38 лет рассматривался как страдающий болезнью Пертеса. При обследовании отмечены: выступающая нижняя челюсть, короткая шея, курчавость волос, редкое расположение зубов с нарушением эмалевого покрова, помутнение роговицы, создающее помехи в восприятии цвета, укорочение туловища, платиспондилия, куриная грудь, торако-люмбарный кифосколиоз небольшое уплощение стоп. Рентгенологически выявлены множественные проявления дизостоза. В моче повышена экскреция гликозамингликанов, включая кератинсульфат. Со стороны лейкоцитарных лизосомальных энзимов - снижение активности N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатазы. Поставлен диагноз болезни Моркио. Заключается, что болезнь Моркио следует включать в дифференциальный диагноз при костных дизостозах и дисплазиях, формально сходных с проявлениями болезни Пертеса. Австрия, Inst. of Med. Chemistry, Univ. of Vienna, Vienna. Библ. 2.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МОРКИО БОЛЕЗНЬ
ПСЕВДОПЕРТЕСА БОЛЕЗНЬ
ХОНДРООСТЕОДИСТРОФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fang-Kircher, S.G.; Bock, A.; Fertschak, W.; Schwagerl, W.; Paschke, E.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.173

   
    Mutations of the iduronate-2-sulfatase gene in 12 Polish patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) [Text] / Ewa Popowska [et al.] // Hum. Mutat. - 1995. - Vol. 5, N 1. - P97-100 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Мутации в гене идуронат-2-сульфатазы у 12 больных мукополисахаридозом типа II (синдром Хантера) из Польши
Аннотация: Мукополисахаридоз (МПС) типа II, или синдром Хантера - Х-сцепленное заболевание, вызванное недостаточностью лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (ИС). Авт. провели анализ у 12 больных МПС из Польши и выявили в гене ИС 12 различных мутаций, 10 из к-рых описаны впервые. В число этих мутаций входит 5 миссенс-мутаций, 1 мутация сплайсинга, 1 дупликация 14 п.н. и 3 делеции различного размера. Две мутации - мутация сплайсинга интрона 8 и мутация арг-468'-'трп - ранее описаны в др. европейских популяциях. Обсуждается связь между природой мутации и клинической тяжестью МПС. Германия, Inst. fur Humangenetik, Medizinische Univ., D-23538 Lubeck. Библ. 11
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.41
Рубрики: ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ТИП II
ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА
МУТАЦИИ
ГЕН IDS
СПЕКТР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
СИНДРОМ HUNTER
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Popowska, Ewa; Rathmann, Michaela; Tylki-Szymanska, Anna; Bunge, Susanna; Steglich, Cordula; Schwinger, Eberhard; Gal, Andreas

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.01-04Я6.367

    Maier-Redelsperger, Micheline.
    Aspects cytologiques des maladies de surcharge lysosomale [Text] / Micheline Maier-Redelsperger, Odile Fenneteau // Rev. fr. lab. - 1998. - Vol. 27, N 303. - P31-35 . - ISSN 0338-9898
Перевод заглавия: Цитологические аспекты лизосомных болезней
Аннотация: Морфологические аномалии, наблюдаемые при лизосомных болезнях (ЛБ) в лимфоцитах из мазка периферической крови, носят множественный и в меру специфичный характер. При мукополисахаридозах, гликогенозе, маннозидозе присутствуют вакуолинизированные лимфоциты. Для мукополисахаридозов характерны клетки Гассера, аномалии Элдера, а также грануляция нейтрофилов и моноцитов. В случае костного мозга выявляемая вакуолинизация гистиоцитов не является специфичной. Такого рода клетки могут встречаться и при ненаследственной патологии, например при перегрузке системы макрофагов. Примером типичных для ЛБ клеток костного мозга могут служить клетки Гоше, ретикулумные клетки Гассера, клетки Бьюхоу, а также аномальные базофильные гранулы в различных типах клеток, отражающие накопление мукополисахаридов. Выявление болезней накопления основано на применении методов энзимодиагностики, однако обнаружение цитологических изменений может убыстрить диагностический процесс. Франция, Service d'hematologie biologique Hopital Tenon 4, rue de la Chine 75970 Paris cedex 20. Библ. 7
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.01
Рубрики: ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЦИТОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТИНА
ЛИМФОЦИТЫ
ВАКУОЛИНИЗАЦИЯ
СПЕЦИФИЧНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МАННОЗИДОЗ
ГЛИКОГЕНОЗЫ

Доп.точки доступа:
Fenneteau, Odile

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.10-04М4.67

   
    Mycopolysaccharidosis IVA: A comparative stydy of polymorphic DNA haplotypes in the Caucasian and Japanese populations [Text] / G. M.M. Rezvi [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1996. - Vol. 19, N 3. - P301-308 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Мукополисахаридоз IVA: сравнительное изучение полиморфных ДНК-гаплотипов в европейской и японской популяциях
Аннотация: Мукополисахаридоз IVA (МПСIVA) - аутосомно-рецессивное заболевание, к-рое вызывается мутациями в гене лизосомной N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы (GALNS). Проведен анализ 6 ПДРФ-сайтов в гене GALNS у здоровых лиц и больных МПСIVA из Японии (20 чел.) и Европы (31 чел.) и было показано, что спектр гаплотипов гена GALNS существенно различается у европейцев и японцев. Анализ гаплотипов может быть использован для анализа семей с МПСIVA в связи с высокой гетерозиготностью по этим гаплотипам. Япония, Dep. of Pediatrics, Gifu Univ. School of Med., 40 Tsukasa-machi, Gifu 500. Библ. 38
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ТИП IVA
ПДРФ
ГЕН GALNS
ГАПЛОТИПЫ
ЕВРОПЕЙЦЫ
ЯПОНЦЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 38
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Доп.точки доступа:
Rezvi, G.M.M.; Tomatsu, S.; Fukuda, S.; Yamagishi, A.; Cooper, A.; Wraith, J.E.; Iwata, H.; Kato, Z.; Yamada, N.; Sukegawa, K.; Shimozawa, N.; Suzuki, Y.; Kondo, N.; Orii, T.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.11-04Я6.345

   
    Hunter disease: Molecular analysis in eight Portuguese patients [Text] : abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th-10th Sept., 1999 / da Silva I. Moreira [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - P141 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Болезнь Хантера. Молекулярный анализ у восьми португальских больных
Аннотация: Болезнь Хантера, или мукополисахаридоз типа II, вызывается мутациями в гене идуронат-2-сульфатазы (КФ 3.1.6.13). Проведен анализ мутаций в этом гене у 8 больных с болезнью Хантера из Португалии и выявлено 7 различных мутаций: три мутации сплайсинга, 3 миссенс-мутации, 1 нонсенс-мутация и одна перестройка гена идуронат-2-сульфатазы в результате кроссинговера с псевдогеном идуронат-2-сульфатазы. Португалия, Centro de Patogenese Molecular da Universidade de Lisboa
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СИНДРОМ HUNTER
МУТАЦИИ
ГЕН IDS
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ПОПУЛЯЦИИ
ПОРТУГАЛИЯ
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

Доп.точки доступа:
Moreira, da Silva I.; Froissart, R.; Marques, dos Santos H.; Lechner, M.C.; Bozon, D.; Maire, I.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 06.03-04М2.275

   
    Cardiovascular changes in mucopolysaccharidoses in Taiwan [Text] / Ming-Ren Chen [et al.] // Acta cardiol. - 2005. - Vol. 60, N 1. - P51-53 . - ISSN 0001-5385
Перевод заглавия: Изменения в сердечно-сосудистой системе при мукополисахаридозах на Тайване
Аннотация: Обнаруженные изменения на ЭКГ у 37 болевших с 1991 по 2000 гг. мукополисахаридозом людей на Тайване прогрессировали с возрастом. У одного больного диагностировали терминальную стадию тяжелой кардиомиопатии. Наиболее часто у больных обнаруживали аномалии митрального клапана сердца и гипертрофию аортальных клапанов (особенно при мукополисахаридозах типа I, II или VI). Тайвань, Macky Memorial Hospital, Taipei. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.11.99
Рубрики: СЕРДЦЕ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, Ming-Ren; Lin, Shuan-Pei; Hwang, Haw-Kwei; Yu, Chang-Hsien

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.04-04М5.440

   
    Мукополисахаридозы у детей [Текст] / А. Н. Семячкина [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2007. - Т. 52, N 4. - С. 22-29 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены сведения литературы и результаты собственных многолетних наблюдений 160 больных с разными типами мукополисахаридозов. У 146 пациентов диагноз подтвержден молекулярно-генетическими исследованиями, позволяющими выявить как частые, так и новые, ранее не описанные генные мутации. Показано, что эффективность социальной адаптации и профориентации больных зависят от типа патологии, правильной тактики динамического диспансерного наблюдения и своевременного медико-генетического консультирования семей. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИКА
ДИАГНОСТИКА
СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
ПРОФИЛАКТИКА

Доп.точки доступа:
Семячкина, А.Н.; Новиков, П.В.; Воскобоева, Е.Ю.; Захарова, Е.Ю.; Букина, Т.М.; Смирнова, Г.В.; Цветкова, И.В.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 08.06-04М2.163

    Hirth, A.
    Successful treatment of severe heart failure in an infant with Hurler syndrome [Text] / A. Hirth, A. Berg, G. Greve // J. Inherit. Metab. Disease. - 2007. - Vol. 30, N 5. - P820 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Успешное лечение тяжелой сердечной недостаточности у ребенка с синдромом Хюрлера
Аннотация: Синдром Хюрлера (СХ) - наиболее тяжелая форма мукополисахаридоза типа I. Описываются ранее здорового 10-недельного мальчика, госпитализированного по поводу критически тяжелой сердечной недостаточности. ЭхоКГ при поступлении показала тяжелую дилатацию левого желудочка и умеренную недостаточность левых клапанов сердца. Фермент-замещающая терапия проводилась в виде в/в инфузии ларонидазы в дозе 100 ед/кг еженедельно. Состояние ребенка резко улучшилось. Функциональное состояние сердца оставалось стабильным на протяжении нескольких месяцев. В возрасте 11 месяцев ребенку пересадили костный мозг. В 26 месяцев функция сердца больного была близка к нормальной, и он больше не получал медикаментозного лечения. Норвегия, Univ. Bergen
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.11.63.11
Рубрики: СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СИНДРОМ ХЮРЛЕРА
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Berg, A.; Greve, G.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 08.06-04М2.360

   
    Upper airway obstructive disease in mucopolysaccharidoses: Polysomnography, computed tomography and nasal endoscopy findings [Text] / F. Santamaria [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2007. - Vol. 30, N 5. - P743-749 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Обструктивные заболевания верхних дыхательных путей при мукополисахаридозах: данные полисомнографии, компьютерной томографии и назальной эндоскопии
Аннотация: В течение 2 лет наблюдали 5 детей и 6 взрослых с мукополисахаридозами (МПС), изучая у них с помощью вышеназванных диагностических методов (ПСГ, КТ, НЭ) характер обструктивных поражений верхних дыхательных путей (ОПВДП). ПСГ на протяжении всей ночи, КТ верхних дыхательных путей и НЭ являются полезными средствами для диагностики обструктивного сонного апноэ при МПС. Они идентифицируют место и тяжесть ОПВДП. Италия, Federico II Univ., Via Pansini 5, 80131 Naples. Библ. 34
ГРНТИ  
34.39.31
ВИНИТИ 341.39.31.05
Рубрики: ДЫХАТЕЛЬНЫЕ ПУТИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ОБСТРУКТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Santamaria, F.; Andreucci, M.V.; Parenti, G.; Polverino, M.; Viggiano, D.; Montella, S.; Cesaro, A.; Ciccarelli, R.; Capaldo, B.; Andria, G.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.07-04М5.432

    Hirth, A.
    Successful treatment of severe heart failure in an infant with Hurler syndrome [Text] / A. Hirth, A. Berg, G. Greve // J. Inherit. Metab. Disease. - 2007. - Vol. 30, N 5. - P820 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Успешное лечение тяжелой сердечной недостаточности у ребенка с синдромом Хюрлера
Аннотация: Синдром Хюрлера (СХ) - наиболее тяжелая форма мукополисахаридоза типа I. Описываются ранее здорового 10-недельного мальчика, госпитализированного по поводу критически тяжелой сердечной недостаточности. ЭхоКГ при поступлении показала тяжелую дилатацию левого желудочка и умеренную недостаточность левых клапанов сердца. Фермент-замещающая терапия проводилась в виде в/в инфузии ларонидазы в дозе 100 ед/кг еженедельно. Состояние ребенка резко улучшилось. Функциональное состояние сердца оставалось стабильным на протяжении нескольких месяцев. В возрасте 11 месяцев ребенку пересадили костный мозг. В 26 месяцев функция сердца больного была близка к нормальной, и он больше не получал медикаментозного лечения. Норвегия, Univ. Bergen
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СИНДРОМ ХЮРЛЕРА
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Berg, A.; Greve, G.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 08.08-04А4.276

   
    Upper airway obstructive disease in mucopolysaccharidoses: Polysomnography, computed tomography and nasal endoscopy findings [Text] / F. Santamaria [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2007. - Vol. 30, N 5. - P743-749 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Обструктивные заболевания верхних дыхательных путей при мукополисахаридозах: данные полисомнографии, компьютерной томографии и назальной эндоскопии
Аннотация: В течение 2 лет наблюдали 5 детей и 6 взрослых с мукополисахаридозами (МПС), изучая у них с помощью вышеназванных диагностических методов (ПСГ, КТ, НЭ) характер обструктивных поражений верхних дыхательных путей (ОПВДП). ПСГ на протяжении всей ночи, КТ верхних дыхательных путей и НЭ являются полезными средствами для диагностики обструктивного сонного апноэ при МПС. Они идентифицируют место и тяжесть ОПВДП. Италия, Federico II Univ., Via Pansini 5, 80131 Naples. Библ. 34
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.11
Рубрики: ДЫХАТЕЛЬНЫЕ ПУТИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ОБСТРУКТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Santamaria, F.; Andreucci, M.V.; Parenti, G.; Polverino, M.; Viggiano, D.; Montella, S.; Cesaro, A.; Ciccarelli, R.; Capaldo, B.; Andria, G.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 11.05-04М2.334

   
    Polyosomnographic characteristics in patients with mucopolysaccharidoses [Text] / Hsiang-Yu Lin [et al.] // Pediat. Pulmonol. - 2010. - Vol. 45, N 12. - P1205-1212 . - ISSN 8755-6863
Перевод заглавия: Полисомнографические характеристики больных с мукополисахаридозами
Аннотация: Для оценки частоты обструктивного сонного апноэ (ОСА) и для прояснения характеристик сна у больных с мукополисахаридозами (МПС) произвели полисомнографические наблюдения на протяжении всей ночи у 24 больных (22 мужчины и 2 женщины). Все больные имели некоторую степень ОСА. Полисомнография на протяжении ночи помогает определять нарушения дыхания во время сна более точно и побуждает клиницистов предпринимать необходимые действия для больных с тяжелыми проявлениями МПС. Тайвань, Mackay Memorial Hospital, Taipei. Библ. 31
ГРНТИ  
34.39.31
ВИНИТИ 341.39.31.05
Рубрики: ДЫХАНИЕ
СОННОЕ АПНОЭ
ПОЛИСОМНОГРАФИЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lin, Hsiang-Yu; Chen, Ming-Ren; Lin, Ching-Chi; Chen, Chih-Ping; Lin, Dar-Shong; Chuang, Chih-Kuang; Niu, Dau-Ming; Chang, Jui-Hung; Lee, Hung-Chang; Lin, Shuan-Pei

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 12.05-04М3.283

   
    Musculoskeletal manifestations of lysosomal storage disorders [Text] / M. Aldenhoven [et al.] // Ann. Rheum. Diseases. - 2009. - Vol. 68, N 11. - P1659-1665 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Мышечноскелетные проявления (МП) расстройств лизосомального хранения
Аннотация: Обзор. Рассмотрены мукополисахаридозы в их клинических МН при отложении глиокозаминоглаиканов (Гаг) в оболочках суставов, в сухожилиях и связках, туннельный карпальный синдром и щелкающие пальцы, МП при отложении Гаг в пластинке роста и суставном хряще и иные изменения, кроме МП. Обобщены данные о МП и о других поражениях при сфинголипидозах (при болезнях Фабри и Гоше), а также о заместительной ферментной терапии и трансплантации стволовых клеток. Нидерланды, Univ. Med. Ctr Utrecht 3584 EA. Библ. 82
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.15.15.33
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СФИНГОЛИПИДОЗЫ
СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
МЫШЦЫ
СКЕЛЕТНЫЕ
ЛИЗОСОМЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 82

Доп.точки доступа:
Aldenhoven, M.; Sakkers, R.J.B.; Boelens, J.; de, Koning T.J.; Wulffraat, N.M.

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 12.06-04М5.239

   
    Мукополисахариды (МПС) и возможности нейродиетологии [Текст] / В. М. Студеникин [и др.] // Справочник педиатра. - 2011. - N 12. - С. 22-29 . - ISSN 2078-3876
Аннотация: Рассматривают современные представления о мукополисахаридозах (группе болезней - типов I, II, III, IV, VII и IX), доступных методах заместительной ферментотерапии, а также потенциальная роль лечебных диет при этих видах метаболической патологии. Подчеркивается роль отдельных витаминов (А и D), кальция, генистеина и флавоноидов в коррекции метаболических нарушений у детей с мукополисахаридозами. Россия, Научный центр здоровья детей РАМН, Москва. Библ. 40
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПИТАНИЕ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ГИПЕРАКТИВНОСТЬ
ФЕРМЕНТЫ
ВИТАМИНЫ
НЕЙРОДИЕТОЛОГИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Студеникин, В.М.; Звонкова, Н.Г.; Кузенкова, Л.М.; Подклетнова, Т.В.; Боровик, Т.Э.; Бушуева, Т.В.; Шелковский, В.И.; Турсунхужаева, С.Ш.; Пак, Л.А.

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 12.06-04М4.84

   
    Мукополисахаридозы (МПС) и возможности нейродиетологии [Текст] / В. М. Студеникин [и др.] // Справочник педиатра. - 2011. - N 12. - С. 22-29 . - ISSN 2078-3876
Аннотация: Рассматривают современные представления о мукополисахаридозах (группе болезней - типов I, II, III, IV, VII и IX), доступных методах заместительной ферментотерапии, а также потенциальная роль лечебных диет при этих видах метаболической патологии. Подчеркивается роль отдельных витаминов (А и D), кальция, генистеина и флавоноидов в коррекции метаболических нарушений у детей с мукополисахаридозами. Россия, Научный центр здоровья детей РАМН, Москва. Библ. 40
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.21.15.65
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПИТАНИЕ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ГИПЕРАКТИВНОСТЬ
ФЕРМЕНТЫ
ВИТАМИНЫ
НЕЙРОДИЕТОЛОГИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Студеникин, В.М.; Звонкова, Н.Г.; Кузенкова, Л.М.; Подклетнова, Т.В.; Боровик, Т.Э.; Бушуева, Т.В.; Шелковский, В.И.; Турсунхужаева, С.Ш.; Пак, Л.А.

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 12.08-04М4.4

   
    Genistein supplementation in patients affected by Sanfilippo disease [Text] / Veronica Delgadilllo [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2011. - Vol. 34, N 5. - P1039-1044 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Применение генистеина в лечении больных страдающих болезнью Санфилиппо
Аннотация: В лечении детей, больных мукополисахаридозом типа III (болезнь Санфилиппо), связанным с дефицитом одного из четырех ферментов, участвующих в лизосомной деградации гепарансульфата, применяли генистеин в суточной дозе 5 мг/кг. Данный препарат предотвращал возникновение инфекционных заболеваний и нарушений в деятельности желудочно-кишечного тракта, оздоровлял состояние кожного покрова и волос, но оставлял без изменений инвалидность больных (или даже усиливал ее). Испания, Hospital San Joan de Deu, Barcelona
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО
ГЕНИСТЕИН
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Delgadilllo, Veronica; O'Callaghan, Maria del Mar; Artuch, Rafael; Montero, Raquel; Pineda, Mercedes

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 13.09-04М4.14

   
    Количественное определение гликозаминогликанов в моче у референсных индивидов и пациентов с мукополисахаридозом с помощью диметилметиленового синего [Текст] / Н. А. Маянский [и др.] // Вопр. диагност. в педиатрии. - 2013. - Т. 5, N 1. - С. 21-26 . - ISSN 2073-4611
Аннотация: Мукополисахаридозы (МПС) относятся к группе редких наследственных болезней, характеризующихся избыточным накоплением и выделением гликозаминогликанов (ГАГ) вследствие дефицита лизосомальных ферментов. Применяемое в последние годы патогенетическое лечение в форме ферментозамещающей терапии (ФЗТ) позволило улучшить прогноз этих хронических, прогрессирующих, инвалидизирующих заболеваний. Залогом успеха ФЗТ является ранняя диагностика МПС, которая может быть проведена с помощью лабораторных методов исследования, в частности определения содержания ГАГ в моче. В статье приводится анализ результатов определения ГАГ с помощью количественного метода на основе красителя диметилметиленового синего (dimethylmethylene blue, DMB). Метод показал хорошую воспроизводимость как внутри серий (2,4-7,2%), так и между сериями (1,3-4,8%). Для определения границы физиологического уровня экскреции ГАГ были исследованы 211 образцов мочи у детей разного возраста. Таким образом, метод DMB является простым и надежным способом количественного определения ГАГ в моче и может быть использован для диагностики и мониторинга течения МПС. Россия, НЦ здоровья детей РАМН, Москва. Библ. 30
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ДИАГНОСТИКА
МОЧА
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ

Доп.точки доступа:
Маянский, Н.А.; Блинова, Т.А.; Подклетнова, Т.В.; Кузенкова, Л.М.; Вашакмадзе, Н.Д.; Намазова-Баранова, Л.С.; Баранов, А.А.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 13.10-04М6.366

    Пырегов, А. В.
    Успешная эпидуральная анестезия при абдоминальном родоразрешении беременной с мукополисахаридозом I типа (синдром Гурлера) (клиническое наблюдение) [Текст] / А. В. Пырегов, Е. М. Шифман // Анестезиол. и реаниматол. - 2011. - N 6. - С. 29-31 . - ISSN 0201-7563
Аннотация: Мукополисахаридозы - группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозаминогликанов - мукополисахаридов. Из всех немногочисленных ссылок, найденных нами в базе данных Pulmed по ключевым словам "мукополисахаридоз I тип", "анестезия", только менее половины работ посвящено взрослым пациентам и касаются в основном трудностей интубации. Одна работа описывает неудачную эпидуральную анестезию при мукополисахаридозе. Наше наблюдение позволяет предположить возможность безопасного использования эпидуральной анестезии ропивакаином у пациенток с мукополисахаридозом I типа. Россия, ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России, Москва. Библ. 8
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.35
Рубрики: РОДЫ
КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЕ
ЭПИДУРАЛЬНАЯ АНЕСТЕЗИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

Доп.точки доступа:
Шифман, Е.М.

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 13.10-04Т3.23

    Пырегов, А. В.
    Успешная эпидуральная анестезия при абдоминальном родоразрешении беременной с мукополисахаридозом I типа (синдром Гурлера) (клиническое наблюдение) [Текст] / А. В. Пырегов, Е. М. Шифман // Анестезиол. и реаниматол. - 2011. - N 6. - С. 29-31 . - ISSN 0201-7563
Аннотация: Мукполисахаридозы - группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозаминогликанов - мукополисахаридов. Из всех немногочисленных ссылок, найденных нами в базе данных Pulmed по ключевым словам "мукополисахаридоз I тип", "анестезия", только менее половины работ посвящено взрослым пациентам и касаются в основном трудностей интубации. Одна работа описывает неудачную эпидуральную анестезию при мукополисахаридозе. Наше наблюдение позволяет предположить возможность безопасного использования эпидуральной анестезии ропивакаином у пациенток с мукополисахаридозом I типа. Россия, ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России, Москва. Библ. 8
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.02.21
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
РОДЫ
ЭПИДУРАЛЬНАЯ АНЕСТЕЗИЯ
РОПИВАКАИН
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Шифман, Е.М.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.273

   
    Genistein supplementation in patients affected by Sanfilippo disease [Text] / Veronica Delgadilllo [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2011. - Vol. 34, N 5. - P1039-1044 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Применение генистеина в лечении больных страдающих болезнью Санфилиппо
Аннотация: В лечении детей, больных мукополисахаридозом типа III (болезнь Санфилиппо), связанным с дефицитом одного из четырех ферментов, участвующих в лизосомной деградации гепарансульфата, применяли генистеин в суточной дозе 5 мг/кг. Данный препарат предотвращал возникновение инфекционных заболеваний и нарушений в деятельности желудочно-кишечного тракта, оздоровлял состояние кожного покрова и волос, но оставлял без изменений инвалидность больных (или даже усиливал ее). Испания, Hospital San Joan de Deu, Barcelona
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.37.17.19.15
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО
ГЕНИСТЕИН
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Delgadilllo, Veronica; O'Callaghan, Maria del Mar; Artuch, Rafael; Montero, Raquel; Pineda, Mercedes
 1-20    21-36 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)