СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МОНОГЕННАЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.176

Наследственные болезни нервной системы в популяции Владимирской области [Текст] / Н. В. Барышникова [и др.] // Генетика. - 2002. - Т. 38, N 3. - С. 400-406 . - ISSN 0016-6758
Аннотация: Впервые проведено популяционно-генетическое исследование наследственных болезней нервной системы (НБНС) во Владимирской области. Численность обследованной популяции 1622,9 тыс. чел. (из них городского населения - 1306,2 тыс., сельского населения - 316,7 тыс.), этнический состав практически однородный (95.76% русского населения). Показатель суммарной распространенности НБНС во Владимирской области соответствует среднему показателю распространенности для других российских популяций. Не выявлено существенных различий груза НБНС и его нозологической структуры для городских и сельских популяций. Выявлено 22 нозологические формы НБНС, 13 из которых наследовались по аутосомно-доминантному типу (193 семьи с 272 больными), семь - по аутосомно-рецессивному (59 семей с 66 больными) и две - по Х-сцепленному рецессивному (15 семей с 17 больными). Состав "ядра" спектра НБНС во Владимирской области имеет ряд отличий от такового в большинстве других обследованных популяций России. Показаны различия распространенности и спектра НБНС в разных районах обследованного региона. На основе полученных данных планируется создание регионального регистра НБНС во Владимирской области. Россия [Ситников В. Ф.], РГМУ, Москва 117869. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
МОНОГЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ
ЦНС
НЕРВНАЯ СИСТЕМА
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
ПОПУЛЯЦИИ
ВЛАДИМИРСКАЯ ОБЛАСТЬ
РОССИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Барышникова, Н.В.; Дадали, Е.Л.; Окунева, Е.Г.; Ситников, В.Ф.; Ельчинова, Г.И.; Руденская, Г.Е.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.08-04М3.350

Sandor, P. S.
Migraine -advances in genetic research and possible link to neurophysiological abnormalities [Text] / P. S. Sandor, R. M. Agosti, J. Schoenen // Schweiz. Arch. Neurol. und Psychiat. - 2001. - Vol. 152, N 4. - P183-193 . - ISSN 0258-7661
Перевод заглавия: Мигрень - достижения в генетических исследованиях и возможная связь с нейрофизиологическими аномалиями
Аннотация: Обзор. Обсуждая генетические аспекты мигрени, указывают, что, с одной стороны, ее можно рассматривать как центральную каналопатию (моногенный подтип мигрени с аурой), а, с другой стороны, как сложное генетическое расстройство, в котором задействованы факторы генетики и окружающей среды, к последним, как предполагают, относится уменьшение резерва митохондриальной энергии, что может быть эндофенотипическим маркером генетической предрасположенности к мигрени. Швейцария, Neurology Dep., Univ. Hospital, CH-8091, Zurich. E-mail: Peter. Sandor@nos.usz.ch. Ил. 3. Табл. 2. Библ. 85

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.33
Рубрики: ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ГОЛОВНАЯ БОЛЬ
МИГРЕНЬ
ФОРМЫ
МОНОГЕННАЯ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ
ЭНДОФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 85
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Agosti, R.M.; Schoenen, J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.10-04М3.32

Association of DJ-1 and parkin mediated by pathogenic DJ-1 mutations and oxidative stress [Text] / Darren J. Moore [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2005. - Vol. 14, N 1. - P71-84 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Взаимодействие DJ-1 и паркина обусловлено патогенными мутациями в гене DJ-1 и окислительным стрессом
Аннотация: Мутации в гене DJ-1 ведут к развитию моногенной формы болезни Паркинсона. Показано, что один из возможных путей патогенеза связан с тем, что мутантный белок DJ-1 в отличие от белка DJ-1 дикого типа образует комплекс с паркином. В этом комплексе происходит стабилизация мутантного белка DJ-1, что вызывает образование комплекса белка DJ-1 с белками CHIP и Hsp70. Образование комплекса белка DJ-1 и паркина стимулируется окислительным стрессом. США, Dep. Neurol., Inst. Cell Engineering, Johns Hopkins Univ. Sch. Med., 733 N. Broadway, Suite 731, Baltimore, MD 21205

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА
МОНОГЕННАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
ГЕН DJ-1
МУТАЦИИ
ПАРКИН
БЕЛОК DJ-1
МУТАНТНЫЙ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
КОМПЛЕКС
ОКИСЛИТЕЛЬНЫЙ СТРЕСС

Доп.точки доступа:
Moore, Darren J.; Zhang, Li; Troncoso, Juan; Lee, Michael K.; Hattori, Nobutaka; Mizuno, Yoshikuni; Dawson, Ted M.; Dawson, Valina L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 15.10-04М1.649

Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан [Текст]. Сообщ.VI. Отягощенность моногенной наследственной патологией в восьми районах / Е. К. Гинтер [и др.] // Мед. генет. - 2014. - Т. 13, N 10. - С. 41-48 . - ISSN 2073-7998
Аннотация: Обобщены результаты генетико-эпидемиологического изучения моногенных наследственных болезней (МНБ) среди населения восьми районов Республики Татарстан, с общей численностью обследованного населения 264 310 чел. Исследованная популяция на 79,17% (209 265 чел.) предствлена тремя основными этнографическими группами татар - казанские татары (Арский, Атнинский, Кукморский районы), мишари (Буинский, Дрожжановский) и тептяри (Актанышский, Муслюмоский и Мензелинский). Медико-генетическое исследование проводилось в соответствии со стандартным протоколом, разработанным в лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ "МГНЦ" РАМН. Рассчитаны значения отягощенности основными типами наследственной патологии (АД, АР и Х-сц.) для населения восьми районов Республики в целом и отдельно для татар. Проведено сравнение показателей отягощенности МНБ в трех субэтнических группах татар. Значения отягощенности АД, АР и Х-сц. заболеваниями значительно варьировали между популяциями. Наибольшая дифференциация выявлена между грузом МНБ между мишарями и казанскими татарами. Обсуждаются вопросы этногенеза основных субэтнических групп татар. Россия, ФГБУ "Медико-генетический научный центр РАМН, г. Москва. Библ. 25

ГРНТИ	34.37.35

ВИНИТИ 341.37.35.15.13
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ПАТОЛОГИЯ
МОНОГЕННАЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ЭТНОГЕНОМИКА
РЕСПУБЛИКА ТАТАРСТАН
ЭТНОГРУППЫ

Доп.точки доступа:
Гинтер, Е.К.; Галкина, В.А.; Дадали, Е.Л.; Хлебникова, О.В.; Кадышев, В.В.; Гаврилина, С.Г.; Петрин, А.Н.; Михайлова, Л.К.; Ельчанова, Г.И.; Петрова, Н.В.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска