Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК<.>)
Общее количество найденных документов : 12
Показаны документы с 1 по 12
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.06-04М7.134

   
    Familial microcephaly with severe neurological deficits in five siblings [Text] : abstr. 1st Meet. Eur. Paediatr. Neurol. Soc., Eilat, 19th-23rd March, 1995 / V. Gross-Tsur [et al.] // Dev. Med. and Child Neurol. - 1995. - Vol. 37, N 3 Suppl. n 72. - P62 . - ISSN 0012-1622
Перевод заглавия: Семейная микроцефалия и тяжелая неврологическая патология у 5 сибсов
Аннотация: Частота наследственной истинной микроцефалии (М) составляет 1:40 000, тип наследования в большинстве случаев аутосомно-рецессивный, неврологическая симптоматика, как правило, отсутствует. Авт. описывают 5 сибсов арабского происхождения от кровнородственного брака с М. У всех 5 тяжелый судорожный синдром с рождения, неподдающийся противосудорожной терапии, спастический тетрапарез с множественными контрактурами суставов, глубокой умственной отсталостью. Иерусалим, Neuropediatr. Unit, Shaare Zedek Medical Center
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ
МИКРОЦЕФАЛИЯ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
СИБСЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gross-Tsur, V.; Joseph, A.; Blinder, G.; Amir, N.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.12-04М7.135

   
    Keutel syndrome: Further characterization and review [Text] / Ahmad S. Teebi [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 2. - P182-187 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром Кейтеля: обзор и дальнейшая характеристика
Аннотация: Синдром Кейтеля (СК) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, х-ризующееся системной кальцификацией хрящевой ткани, типичными чертами лица, брахителефалангией, периферическим стенозом легочных артерий, снижением слуха, а также пограничной или легкой умственной отсталостью. Сообщают о наблюдении 15-летнего арабского мальчика, у к-рого СК манифестировал судорогами вследствие кальцификации в головном мозгу. Его родители фенотипически нормальны и являются двоюродными кузенами. Всего описано 13 случаев СК в 9 семьях, из к-рых 4 имели средневосточное происхождение, а в 2 обнаружено несколько пораженных сибсов (обоих полов). Канада, Div. of Med. Genetics, The Hosp. for Sick Childrens, 555 University ave, Toronto, Ont. M5G 1X8. Табл. 1. Библ. 11
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ KEUTEL
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
КАЛЬЦИФИКАЦИЯ
СУДОРОГИ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Teebi, Ahmad S.; Lambert, Deborah M.; Kaye, Glenn M.; Al-Fifi, Sulaiman; Tewfik, Ted L.; Azouz, E.Michel

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.05-04М7.136

   
    Lethal autosomal recessive syndrome with intrauterine growth retardation, intra- and extrahepatic biliary atresia, and esophageal and duodenal atresia [Text] / Goran Anneren [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 3. - P306-307 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Летальный аутосомно-рецессивный синдром с внутриутробной задержкой роста, атрезией внутри- и внепеченочных желчных протоков, пищевода и двенадцатиперстной кишки
Аннотация: Наблюдали 2 разнополых сибсов, родившихся в кровнородственном браке, с внутриутробной задержкой роста, двойной атрезией (Ат) двенадцатиперстной кишки, Ат внутри- и внепеченочных желчных протоков при нормальном кариотипе, к-рые умерли в младенческом возрасте от печеночной недостаточности. У 1 сибса кроме того, имели место Ат пищевода с трахео-пищеводной фистулой и гипоплазия поджелудочной железы. Отмечают сходство клинической картины с описанной Martinez-Frias и др. [1992] у 2 разнополых сибсов. Делают вывод, что у наблюдаемых больных имел место либо новый синдром, либо вариация синдрома Martinez-Frias с аутосомно-рецессивным типом наследования. Швеция [St. Meurling], Dep. of Pediatric Surgery, Uppsala University Children's Hospital, 751 85 Uppsala. E-mail: Staffan.Meurling
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
ВНУТРИУТРОБНАЯ ЗАДЕРЖКА РОСТА
ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНАЯ КИШКА
ПЕЧЕНЬ
ЖЕЛЧНЫЕ ПРОТОКИ
АТРЕЗИЯ
СИБСЫ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
СИНДРОМ MARTINEZ-FRIAS
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Anneren, Goran; Meurling, Staffan; Lilja, Helene; Wallander, Johan; von, Dobeln Ulrika

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.06-04А1.129

    Grandolfo, M.
    La sindrome di Werner. Presentazione di un caso clinico [Text] : rapp. 13 Giornate dermatol. clin., Roma, 23-25 gennaio, 1998 / M. Grandolfo, M. Pipoli, G. Angelini // Dermatol. clin. - 1998. - Vol. 18, N 1. - С. 98-100 . - ISSN 0392-1395
Перевод заглавия: Синдром Вернера. Сообщение о наблюдении
Аннотация: Синдром Вернера (СВ) - аутосомно-рецессивное заболевание, х-ризующееся преждевременным старением, ювенильной катарактой, вовлечением кожи, эндокринной и сердечно-сосудистой систем. Наблюдали мужчину 49 лет с СВ, у к-рого обнаружили преждевременное поседение, облысение, гипотрофию мышц конечностей, "птичье" лицо, ограниченную склеродермию, высокий голос, дистрофию ногтей, ладонноподошвенный гиперкератоз, катаракту, гипокальциемию, остеопороз, доброкачественные и злокачественные опухоли. Две сестры пробанда имели сходную клиническую картину, 2 других его сибса были здоровы. Родители пробанда - кузены. Обращают внимание на редкость СВ, его аутосомно-рецессивный тип наследования. Италия, Universita degli Studi di Bari Clinica Dermatologica II Piazza Giulio Cesare 70124 Bari. Библ. 6
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: СИНДРОМ WERNER
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
СТАРЕНИЕ
ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pipoli, M.; Angelini, G.

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.05-04Н1.336

   
    Bladder carcinoma in Costello sydnrome: Report on a patient born to consanguineous parents and review [Text] / P. Franceschini [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 86, N 2. - P174-179 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Рак мочевого пузыря при синдроме Костелло. Наблюдение больного, родившегося в кровнородственном браке и обзор литературы
Аннотация: Наблюдали мальчика 12 лет с синдромом Костелло (СК), родившегося у кузенов, что подтверждает гипотезу аутосомно-рецессивного типа наследования СК. В возрасте 11 лет у больного диагностировали рак мочевого пузыря - редкой опухоли в педиатрической практике, не описанной ранее при СК. Считают, что при СК отмечается повышенный риск злокачественных новообразований. Италия [P. Franceschini], Dipto di Scienze Pediatriche e dell'Adolescenza, Servizio di Genetica Clinica, Universita di Torino, Piazza Polonia 94, I-10126, Torino. Табл. 2. Библ. 26
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: СИНДРОМ COSTELLO
ОПУХОЛИ
РАК МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Franceschini, P.; Licata, D.; Di, Cara G.; Guala, A.; Bianchi, M.; Ingrosso, G.; Franceschini, D.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.02-04М3.62

   
    Infantile Refsum disease in four Amish sibs [Text] / Patricia I. Bader [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 90, N 2. - P110-114 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Инфантильная [форма] болезни Рефсума у 4 сибсов [из семьи евреев] амишей
Аннотация: Инфантильная форма болезни Рефсума (ИБР) х-ризуется нарушением зрения, слуха, отставанием в психомоторном и физическом развитии различной степени. Наблюдали 4 еврейских сибсов с ИБР, подтвержденной биохимически (повышение уровня фитановой и пипеколовой к-т, а также очень длинноцепочечных жирных к-т). Родители детей состояли в кровнородственном браке. Отличительной особенностью ИБР у этих сибсов было наличие дополнительных симптомов: диспластичных желто-оранжевого цвета зубов у 3 сибсов и поведенческих нарушений у девочек. США, Dep. of Cytogenetics, Parkview Hospital, 2200 Randallia Drive, Fort Wayne, IN 46805, E-mail: PBader2792@aol.com. Табл. 2. Библ. 13
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ REFSUM
ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА
СИБСЫ
БИОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
ЕВРЕИ-АМИШИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ПЕРОКСИСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bader, Patricia I.; Dougherty, Susannah; Cangany, Nancy; Raymond, Gerald; Jackson, Charles E.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.06-04М1.95

    Gortzak-Uzan, Limor.
    Prenatal diagnosis of congenital hypophosphatasia in a consanguineous Bedouin couple. A case report [Text] / Limor Gortzak-Uzan, Eyal Sheiner, Josef Gohar // J. Reprod. Med. - 2000. - Vol. 45, N 7. - P588-590 . - ISSN 0024-7758
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика врожденной гипофосфатазии в кровнородственном браке бедуинов. Сообщение о случае
Аннотация: Гипофосфатазия (ГФА) - редкое аутосомно-рецессивное метаболическое расстройство, характеризующееся низким сывороточным и тканевым уровнем активности щелочной фосфатазы, повышенным уровнем экскреции фосфоэтаноламина с мочой и рахитоподобными изменениями скелета. Сообщают о случае пренатальной диагностики врожденной ГФА в бедуинском кровнородственном браке. На 24,5-й неделе беременности у плода обнаружили укорочение и искривление костей, гипоэхогенные кости черепа. Учитывая, что ранее у супругов родился ребенок с этим заболеванием, поставили пренатальный диагноз ГФА. Беременность была прервана, диагноз подтвердили биохимически. При следующей беременности рекомендовали либо проведение молекулярной диагностики в I триместре, либо биохимическую диагностику - в II. Израиль, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Soroka Univ. Medical Center, Beer-Sheva, 84101. Библ. 7
ГРНТИ  
34.21.17
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГИПОФОСФАТАЗИЯ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sheiner, Eyal; Gohar, Josef

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.06-04М7.159

   
    Polymicrogyria associated with scalp and limb defects. Variant of Adams-Oliver syndrome [Text] / David J. Amor [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 93, N 4. - P328-334 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Полимикрогирия с дефектами кожи волосистой части головы и [аномалиями] конечностей. Вариант синдрома Адамса-Оливье
Аннотация: Синдром Адамса-Оливье (САО) характеризуется комбинацией аплазии кожи волосистой части головы и терминальных поперечных дефектов конечностей. Наблюдали сибсов с САО: дефектами кожи волосистой части головы, поперечными дефектами конечностей у одного, брахидактилией кистей и стоп, лимфэдемой правой ноги - у второго. Кроме этих симптомов у братьев имела место умственная отсталость, с помощью визуализирующих методик обнаружили полимикрогирию. Родители были кузенами. Аномалии ЦНС и лимфатические отеки редко встречаются при САО, считают, что у сибсов имел место редкий вариант САО с аутосомно-рецессивным типом наследования. Австралия, Victorian Clinical Genetics Service, Flemington Rd., Parkville 3052. E-mail: amord@cryptic.rch.unimelb.edu.au. Библ. 30
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ ADAMS-OLIVER
СИБСЫ
ВАРИАНТ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ПОЛИМИКРОГИРИЯ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Amor, David J.; Leventer, Richard J.; Hayllar, Sari; Bankier, Agnes

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.10-04М7.148

    Haviv, Y. S.
    Hereditary distal renal tubular acidosis associated with deafness and cataract [Text] / Y. S. Haviv // Clin. Nephrol. - 2000. - Vol. 54, N 5. - P431-432 . - ISSN 0301-0430
Перевод заглавия: Наследственный дистальный почечный тубулярный ацидоз с глухотой и катарактой
Аннотация: Дистальный почечный тубулярный ацидоз (ДПТА) - редкое заболевание, характеризующееся гипокалиемией, мочекаменной болезнью и относительным алкалозом мочи на фоне метаболического ацидоза. Изолированный ДПТА имеет аутосомно-доминантный тип наследования, ДПТА с нейросенсорной глухотой (НСГ) - аутосомно-рецессивный. Наблюдали мужчину 21 г., наблюдающегося в течение 20 лет с диагнозом семейного тубулярного ацидоза типа 3, принимающего перорально калий и щелочные растворы. В 8-летнем возрасте у него была обнаружена мочекаменная болезнь, в 9-летнем - прогрессирующая НСГ, в 20-летнем - подкапсулярная катаракта (ПК). Родители были кузенами. У младшего брата имели место те же симптомы, кроме ПК, двое сибсов были здоровы. ПК при ДПТА с НСГ ранее не описывалась, ее формирование связывают с метаболическим ацидозом (обсуждают механизм процесса). Ген ДПТА с НСГ недавно был обнаружен, он кодирует 'бета'-субъединицу протонного насоса апикальной мембраны, отвечающей за секрецию кислот в дистальном отделе нефрона. Израиль, Nephrology anf Hypertension Services, Hadassah-Hebrew Univ. Medical Center, POB 12000, Jerusalem, 91120. Библ. 9
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПОЧКИ
ДИСТАЛЬНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ
ГЛУХОТА
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
ГЛАЗ
КАТАРАКТА
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
МУТАЦИИ
ГЕН ATP6B1
ПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ МЕМБРАНЫ
ПРОНИЦАЕМОСТЬ
ПЕРЕНОС ПРОТОНОВ
СЕМЕЙСТВО АТФАЗ
ЧЕЛОВЕК

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.11-04Я6.330

    Haviv, Y. S.
    Hereditary distal renal tubular acidosis associated with deafness and cataract [Text] / Y. S. Haviv // Clin. Nephrol. - 2000. - Vol. 54, N 5. - P431-432 . - ISSN 0301-0430
Перевод заглавия: Наследственный дистальный почечный тубулярный ацидоз с глухотой и катарактой
Аннотация: Дистальный почечный тубулярный ацидоз (ДПТА) - редкое заболевание, характеризующееся гипокалиемией, мочекаменной болезнью и относительным алкалозом мочи на фоне метаболического ацидоза. Изолированный ДПТА имеет аутосомно-доминантный тип наследования, ДПТА с нейросенсорной глухотой (НСГ) - аутосомно-рецессивный. Наблюдали мужчину 21 г., наблюдающегося в течение 20 лет с диагнозом семейного тубулярного ацидоза типа 3, принимающего перорально калий и щелочные растворы. В 8-летнем возрасте у него была обнаружена мочекаменная болезнь, в 9-летнем - прогрессирующая НСГ, в 20-летнем - подкапсулярная катаракта (ПК). Родители были кузенами. У младшего брата имели место те же симптомы, кроме ПК, двое сибсов были здоровы. ПК при ДПТА с НСГ ранее не описывалась, ее формирование связывают с метаболическим ацидозом (обсуждают механизм процесса). Ген ДПТА с НСГ недавно был обнаружен, он кодирует 'бета'-субъединицу протонного насоса апикальной мембраны, отвечающей за секрецию кислот в дистальном отделе нефрона. Израиль, Nephrology anf Hypertension Services, Hadassah-Hebrew Univ. Medical Center, POB 12000, Jerusalem, 91120. Библ. 9
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ПОЧКИ
ДИСТАЛЬНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ
ГЛУХОТА
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
ГЛАЗ
КАТАРАКТА
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
МУТАЦИИ
ГЕН ATP6B1
ПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ МЕМБРАНЫ
ПРОНИЦАЕМОСТЬ
ПЕРЕНОС ПРОТОНОВ
СЕМЕЙСТВО АТФАЗ
ЧЕЛОВЕК

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.03-04М4.68

   
    Three siblings with nonketotic hyperglycinaemia, mildly elevated plasma homocysteine concentrations and moderate methylmalonic aciduria [Text] / C. Randakl [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, N 5. - P520-522 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Три сибса с некетотической гипергликемией, слегка повышенным гомоцистеином плазмы [крови] и умеренной метилмалоновой ацидурией
Аннотация: Некетотическая гиперглицинемия (НКГГ) является результатом дефекта глицин-расщепляющей системы ферментов. Ранее считалось, что НКГГ (McKusick 238300, 238310, 238330) не связана с изменением обмена пропионата и метилмалоната. Однако в литературе имелось одно сообщение о НКГГ, сопровождающейся пропионовой ацидурией. В настоящей работе приведено второе описание трех сибсов с неонатальной НКГГ из пяти детей от кровнородственного брака. У всех трех больных с временем диагноза 7 лет, 16 месяцев и 5 дней уровень глицина в плазме был нормальным, а в спинномозговой жидкости (СМЖ) повышенным. Соотношение уровня глицина СМЖ/плазма крови было 0,181; 0,139 и 0,31 при норме менее 0,08. Глицин в моче достигал 670, 1400 и 1270 мкмоль/моль креатинина при норме до 500. У всех больных отмечали мягкое повышение концентрации гомоцистеина в плазме крови и умеренную метилмалоновую ацидурию. Третий больной умер в возрасте 1 года. Терапия для оставшихся двоих включает в себя бензоат натрия, декстрометорфан, пиридоксальфосфат, 5-формилтетрагидрофолат (лейковорин), вигабатрим и карбамазепин. Лечение предотвращало развитие судорог, но не предотвратило тяжелую психомоторную задержку. Германия, Dep. of Pediatrics, Dr. von Haunersches Kinderspital, Ludwig-Maximilians-Univ. Munchen, Lindwurmstr. 4, D-80337 Munich. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
СИБСЫ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
БИОХИМИЧЕСКАЯ КАРТИНА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Randakl, C.; Roschinger, W.; Rolinski, B.; Hadorn, H.-B.; Applegarth, D.A.; Roscher, A.A.

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 02.04-04Т3.390

   
    Three siblings with nonketotic hyperglycinaemia, mildly elevated plasma homocysteine concentrations and moderate methylmalonic aciduria [Text] / C. Randakl [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, N 5. - P520-522 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Три сибса с некетотической гипергликемией, слегка повышенным гомоцистеином плазмы [крови] и умеренной метилмалоновой ацидурией
Аннотация: Некетотическая гиперглицинемия (НКГГ) является результатом дефекта глицин-расщепляющей системы ферментов. Ранее считалось, что НКГГ (McKusick 238300, 238310, 238330) не связана с изменением обмена пропионата и метилмалоната. Однако в литературе имелось одно сообщение о НКГГ, сопровождающейся пропионовой ацидурией. В настоящей работе приведено второе описание трех сибсов с неонатальной НКГГ из пяти детей от кровнородственного брака. У всех трех больных с временем диагноза 7 лет, 16 месяцев и 5 дней уровень глицина в плазме был нормальным, а в спинномозговой жидкости (СМЖ) повышенным. Соотношение уровня глицина СМЖ/плазма крови было 0,181; 0,139 и 0,31 при норме менее 0,08. Глицин в моче достигал 670, 1400 и 1270 мкмоль/моль креатинина при норме до 500. У всех больных отмечали мягкое повышение концентрации гомоцистеина в плазме крови и умеренную метилмалоновую ацидурию. Третий больной умер в возрасте 1 года. Терапия для оставшихся двоих включает в себя бензоат натрия, декстрометорфан, пиридоксальфосфат, 5-формилтетрагидрофолат (лейковорин), вигабатрим и карбамазепин. Лечение предотвращало развитие судорог, но не предотвратило тяжелую психомоторную задержку. Германия, Dep. of Pediatrics, Dr. von Haunersches Kinderspital, Ludwig-Maximilians-Univ. Munchen, Lindwurmstr. 4, D-80337 Munich. Библ. 6
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.33.11.17
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
СИБСЫ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
БИОХИМИЧЕСКАЯ КАРТИНА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Randakl, C.; Roschinger, W.; Rolinski, B.; Hadorn, H.-B.; Applegarth, D.A.; Roscher, A.A.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)