Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ<.>)
Общее количество найденных документов : 30
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-30 
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.01-04М7.178

   
    Немалиновая миопатия. Дискуссионные вопросы клинического полиморфизма и дифференциальной диагностики [Текст] / П. А. Темин [и др.] // Вестн. практ. неврол. - 1996. - N 2. - С. 82-86
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: МЫШЦЫ
НЕМАЛИНОВАЯ МИОПАТИЯ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Темин, П.А.; Клембовский, А.И.; Сухоруков, В.С.; Белоусова, Е.Д.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.10-04Н1.225

    Филиппова, М. Г.
    Клинико-генетические аспекты нейрофиброматоза типа 1 [Текст] / М. Г. Филиппова // Тез. докл. 7 Рос. съезда дерматологов и венерологов, Казань, 5-7 июня, 1996. - Казань, 1996. - Ч. 1. - С. 168 . - ISBN 5-7645-0030-3
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 1
СПОРАДИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
СЕМЕЙНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 97.10-04Н2.57

    Филиппова, М. Г.
    Клинико-генетические аспекты нейрофиброматоза типа 1 [Текст] / М. Г. Филиппова // Тез. докл. 7 Рос. съезда дерматологов и венерологов, Казань, 5-7 июня, 1996. - Казань, 1996. - Ч. 1. - С. 168 . - ISBN 5-7645-0030-3
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.11.21
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 1
СПОРАДИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
СЕМЕЙНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 98.07-04Н2.123

   
    Amylose et maladie de Kahler [Text] / P. Raby [et al.] // Ann. med. Nancy et Est. - 1997. - Vol. 36, N 4. - P241-244 . - ISSN 0221-3796
Перевод заглавия: Амилоидоз и болезнь Калера
Аннотация: Описывается сочетание амилоидоза (А) типа AL с болезнью Калера. Это объясняется тем, что белок, предшественник амилоида может быть компонентом моноклональных иммунноглобулинов. При А существует большой клинический полиморфизм и дифференциальный диагноз проводится с почечной недостаточностью, патологией костей, артропатией и неврологическими заболеваниями, которые встречаются при множественной миеломе (ММ). За 1986-1995 гг. наблюдались 3 больных мужчин и 1 женщина 53-68 лет, из них у 2 А сочетался с ММ, а у 2 - с моноклональной гаммапатией. Отмечается, что развитие амлоидных отложений ухудшает течение сердечной и почечной недостаточности. Франция, Service de Medicine Hopital de Barbois, 54500 Vandoeuvre. Ил. 2. Библ. 38
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.02.25
Рубрики: АМИЛОИДОЗ
БОЛЕЗНЬ КАМРА
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Raby, P.; Paitel, J.F.; Dorvaux, V.; Guerci, A.; Witz, F.; Lederlin, P.

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.07-04М7.114

   
    Amylose et maladie de Kahler [Text] / P. Raby [et al.] // Ann. med. Nancy et Est. - 1997. - Vol. 36, N 4. - P241-244 . - ISSN 0221-3796
Перевод заглавия: Амилоидоз и болезнь Калера
Аннотация: Описывается сочетание амилоидоза (А) типа AL с болезнью Калера. Это объясняется тем, что белок, предшественник амилоида может быть компонентом моноклональных иммунноглобулинов. При А существует большой клинический полиморфизм и дифференциальный диагноз проводится с почечной недостаточностью, патологией костей, артропатией и неврологическими заболеваниями, которые встречаются при множественной миеломе (ММ). За 1986-1995 гг. наблюдались 3 больных мужчин и 1 женщина 53-68 лет, из них у 2 А сочетался с ММ, а у 2 - с моноклональной гаммапатией. Отмечается, что развитие амлоидных отложений ухудшает течение сердечной и почечной недостаточности. Франция, Service de Medicine Hopital de Barbois, 54500 Vandoeuvre. Ил. 2. Библ. 38
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.07.07
Рубрики: АМИЛОИДОЗ
БОЛЕЗНЬ КАМРА
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Raby, P.; Paitel, J.F.; Dorvaux, V.; Guerci, A.; Witz, F.; Lederlin, P.

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 99.07-04Б1.474

    Бондаренко, А. Л.
    Прогнозирование хронического вирусного гепатита [Текст] / А. Л. Бондаренко // Рос. мед. ж. - 1998. - N 1. - С. 15-17 . - ISSN 0869-7760
Аннотация: До настоящего времени нет однозначного ответа на вопрос, почему при одном и том же типе вируса гепатита развиваются разные клинические варианты и исходы заболевания. Под наблюдением находилось 400 больных острым и хроническим гепатитом В. В результате проведенных исследований установлено, что формирование хронического вирусного гепатита В обусловлено рядом взаимосвязывающих факторов: наследственной предрасположенностью, особенностями иммунного ответа, воздействием вредных экологических факторов, наличием микстгепатитов и сопутствующих заболеваний. Формирование хронического процесса в печени сопровождается развитием вторичного Т-иммунодефицита. Выделены дополнительные прогностические признаки хронического гепатита. Определены иммуногенетические маркеры хронического вирусного гепатита. На основании выявления у больных острым гепатитом В HLA-антигенов A1, A3, B8, B18, B35, Cw5 возможно формировать группу лиц с повышенным риском развития хронического гепатита. Установлена корреляционная зависимость между уровнем иммунного ответа и HLA-фенотипом. С наличием данных антигенов ассоциированы также выраженная гепатомегалия, геморрагический синдром, значительная билирубинемия и повышение активности сывороточных трансаминаз. Итак, в основе клинического полиморфизма гепатита В лежат генетически детерминированные иммунофункциональные особенности организма. Т. обр., выполненные исследования позволили выделить клинико-анамнестические, биохимические, серологические, иммунологические и генетические критерии повышенного риска развития хронического вирусного гепатита. Россия, Кировский гос. мед. ин-т, г. Киров
ГРНТИ  
76.03.41
ВИНИТИ 761.03.41.07
Рубрики: ВИРУСНЫЙ ГЕПАТИТ В
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ХРОНИЧЕСКИЙ ГЕПАТИТ
ИММУНОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ПРОГНОЗ

7.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 00.02-04П1.184

    Бертынь, Г. П.
    Клиническая характеристика глухих детей со сложным дефектом [Текст] / Г. П. Бертынь // Дефектология. - 1998. - N 6. - С. 9-17 . - ISSN 0130-3074
Аннотация: В результате проведенного эксперимента безотборного динамического клинико-психолого-педагогического обследования 48 глухих школьников был выявлен широкий клинический полиморфизм. Тщательный анализ структуры дефекта должен быть положен в основу осуществления дифференцированного адекватного и подлинного индивидуального обучения глухих детей, задачей которого является возможно более полная социальная адаптация и реабилитация лиц с проблемами слуха. При организации адекватного обучения глухого ребенка необходимо учитывать разный уровень интеллектуального развития каждого ребенка и разный темп его обучения. Библ. 15
ГРНТИ  
15.31.31
ВИНИТИ 151.31.31.17
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ГЛУХИЕ ДЕТИ
СЛОЖНЫЙ ДЕФЕКТ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ОРГАНИЗАЦИЯ АДЕКВАТНОГО ОБУЧЕНИЯ

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.06-04М3.46

    Гончарова, З. А.
    Наследственный фактор в этиологии рассеянного склероза [Текст] / З. А. Гончарова, Н. А. Чертоусова // Труды 3 научной сессии Ростовского государственного медицинского университета, Ростов-на-Дону, 2000. - Ростов н/Д, 2000. - С. 322-323 . - ISBN 5-7453-0078-7
Аннотация: Семейные случаи рассеянного склероза (РС) встречаются в разных популяциях в 5-10 раз чаще, чем спорадические общепопуляционные, что подразумевает наличие генетического фактора в этиологии РС. С 1992 г. по 1999 г. авторы в клиническом отделении нейрохирургии РГМУ наблюдали 172 больных РС, среди них выявили 6 семейных случаев (2 и более больных РС в семье). Эти наблюдения позволили сделать след. выводы: 1) во всех анализируемых семейных случаях РС "родоначальником" заболевания является женщина; 2) дебют заболевания в последующих поколениях сдвигается на более ранний возрастной период; 3) отмечен внутрисемейный клинический полиморфизм. Библ. 1
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Чертоусова, Н.А.

9.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 02.06-04П1.165

    Лаврова, Т. Н.
    К вопросу о факторах и механизмах клинического полиморфизма невротической депрессии у женщин [Текст] / Т. Н. Лаврова, Д. М. Давыдов // Рос. психиатр. ж. - 2001. - N 1. - С. 17-23 . - ISSN 1560-957X
Аннотация: Показана роль наследственных биологических, социально-психологических факторов как возможных предикторов клинического многообразия психогенной невротической депрессии у женщин. Выявлено, что формирование невротических депрессивных расстройств проходит на фоне и под действием сложного комплекса факторов, среди которых наибольшее значение в плане патогенности имеют семейно - бытовые проблемы. Библ. 43
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: ДЕПРЕССИЯ
НЕВРОЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ЖЕНЩИНЫ

Доп.точки доступа:
Давыдов, Д.М.

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 03.08-04М7.168

   
    Клинический полиморфизм синдрома Гийена-Барре-Штроля. Обзор литературы [Текст] / Т. Р. Стучевская [и др.] // Учен. зап. СПбГМУ. - 2000. - Т. 7, N 3. - С. 27-33
Аннотация: Рассмотрены исторические и клинические аспекты острого полирадикулоневрита Гийена-Барре. Приводятся современная клинико-морфологическая классификация, включающая демиелинизирующие и аксональные формы с типичными и атипичными проявлениями, и дифференциально-диагностические критерии синдрома Гийена-Барре. Описываются отдельные клинические варианты заболевания. Обсуждаются иммунологическая неоднородность синдрома Гийена-Барре и новые подходы к лечению этого заболевания. Россия, Кафедра неврологии и нейрохирургии Санкт-Петербургского гос. мед. ун-та им. акад. И. П. Павлова, Санкт-Петербург. Библ. 12
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.23.13
Рубрики: ПОЛИРАДИКУЛОНЕВРИТ - СИНДРОМ ГИЙЕНА-БАРРЕ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
КЛАССИФИКАЦИЯ
НАРУШЕНИЕ ИММУННОГО СТАТУСА
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Стучевская, Т.Р.; Посохина, О.В.; Пищик, Е.Г.; Перфильев, С.В.; Руденко, Д.И.; Казаков, В.М.; Скоромец, А.А.

11.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 04.07-04П1.263Д

    Белокрылова, М. Ф.
    Психосоматические расстройства сердечно-сосудистой системы (клинические, социально-психологические и реабилитационные аспекты) [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. докт. мед. наук / М. Ф. Белокрылова ; НИИ псих. здоровья Томск. науч. центра СО РАМН, Томск. - Томск, 2000. - 42 с. : ил.
Аннотация: Показано, что оценка распространенности и структуры психических расстройств, сопровождающихся "функциональными" кардиоваскулярными нарушениями, позволяет оценить клинический полиморфизм и частоту коморбидной патологии у пациентов в амбулаторной общесоматической сети. Возрастная изменчивость клинических проявлений и динамики "функциональных" кардиоваскулярных расстройств определяется совокупностью конституционально-биологических, социодемографических факторов и данных семейного анамнеза больных. Психические и поведенческие расстройства с функциональными нарушениями сердечно-сосудистой системы, алекситимия обнаруживают связи с симбиотическими и депривационными типами воспитания. Ретроспективная стандартизированная оценка взрослыми пациентами воспитательного стиля матерей отражает психодинамическую структуру отношений в рамках психических расстройств с кардиоваскулярными нарушениями и является основой для выбора психотерапевтической тактики в работе с пациентами. Для совершенствования специализированной психотерапевтической помощи больным с психосоматическими расстройствами сердечно-сосудистой системы необходимо создание на базе амбулаторной кардиологической службы психотерапевтической консультации, включающей постоянно действующую амбулаторную, открытую, долгосрочную психотерапевтическую группу
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: МЕДИЦИНСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ
ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
КАРДИОВАСКУЛЯРНЫЕ НАРУШЕНИЯ
ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
ДЕПРИВАЦИОННЫЕ ТИПЫ ВОСПИТАНИЯ

Доп.точки доступа:
НИИ псих. здоровья Томск. науч. центра СО РАМН, Томск
Свободных экз. нет
12.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 04.08-04П1.297Д

    Гуткевич, Е. В.
    Превенция нервно-психических расстройств (клинико-генетические и организационные аспекты) [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. докт. мед. наук / Е. В. Гуткевич ; НИИ псих. здоровья Томск. науч. центра СО РАМН, Томск. - ; Томск, 2003. - 50 с. : ил., табл.
Аннотация: На основе клинического и генеалогического подходов с применением комплекса методов исследования установлена структура и определены количественные соотношения генетических и средовых факторов в подверженность к истерическим (невротическим и личностным) расстройствам, в клинический полиморфизм шизофренических расстройств, в распространенность нервно-психических расстройств у детей и подростков. Приведены результаты изучения социально-психологических аспектов поведения различных групп населения и семей больных нервно-психическими расстройствами при проведении превентивных программ. Установлено, что семейные и социально-психологические особенности больных нервно-психическими расстройствами и их родственников определяют наличие медико-генетических проблем на 3 уровнях функционирования семьи. Получены данные о семьях больных нервно-психическими расстройствами, в том числе истерическими (невротическими и личностными), шизофреническими и другими расстройствами, получивших превентивную медико-генетическую помощь. Впервые в нашей стране проведено прямое изучение медико-генетической грамотности больных нервно-психическими расстройствами и их родственников, психически здоровых лиц разного возраста, медицинских работников. На основе этих данных сформулирована концепция организации превентивной специализированной медико-генетической помощи при нервно-психических расстройствах - теоретико-методологические предпосылки, структура, цели и задачи, этапность ее оказания. Приведены результаты длительного (20 лет) катамнестического анализа эффективности превентивных мероприятий. Выдвинуто положение о комплексе факторов, влияющих на поведение семей психически больных после консультирования с учетом клинических, генеалогических и психологических особенностей лиц с нервно-психическими расстройствами и их родственников
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.13
Рубрики: МЕДИЦИНСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ
НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ШИЗОФРЕНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
СЕМЬЯ
ПСИХИЧЕСКОЕ РАССТРОЙСТВО

Доп.точки доступа:
НИИ псих. здоровья Томск. науч. центра СО РАМН, Томск
Свободных экз. нет
13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.02-04М6.55

    Филиппов, Е. С.
    Генетические аспекты формирования тиреоидной патологии [Текст] / Е. С. Филиппов, Т. В. Шарова // Здоровье детей Сибири. - 2003. - N 2. - С. 53-60
Аннотация: Обзор. Рассмотрели вклад в формирование патологии щитовидной железы таких факторов, как природный микроэлементный дисбаланс, зобогены техногенного происхождения и социальные факторы. Рассмотрели гипотезы о непосредственных механизмах формирования наследственной предрасположенности к таким заболеваниям, как эндемический зоб, диффузно-токсический зоб и аутоиммунный тиреоидит. Отмечено, что генетические факторы оказывают существенное влияние на патогенез, распространенность и клинический полиморфизм заболеваний. Россия, Иркутский гос. мед. ун-т. Библ. 40
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ЗАБОЛЕВАНИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ПАТОГЕНЕЗ
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Шарова, Т.В.

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.05-04М3.91Д

    Платонов, Ф. А.
    Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. докт. мед. наук / Ф. А. Платонов ; НИИ неврол. РАМН, Москва. - Москва, 2003. - 49 с. : ил.
Аннотация: Спиномозжечковая атаксия типа 1 (СЦА1) составляет 88% наследственной мозжечковой атаксии среди якутской популяции. Заболевание имеет длительное развитие, сопровождается поражением множества семей, в которых отмечается повышенная плодовитость. Наблюдается неблагоприятная тенденция распространения заболевания с преобладанием среди больных лиц мужского пола. Развитие патологического процесса при СЦА1 проходит 5 клинических стадий, определяющихся по степени выраженности двигательных и речевых расстройств. Тяжесть заболевания в далеко зашедших случаях обусловлена развитием бульбарного паралича. Клинический полиморфизм заболевания обусловлен разнообразием мутированных аллелей гена SCA1 по числу CAG-повторов при наличии феногенотипической связи, более строгой при высоких уровнях экспансии. Полиморфизм числа триплетов в гене SCA1 поддерживается за счет удлинения более коротких аллелей при нестабильном наследовании по отцовской линии. Заболевание в молодом возрасте характеризуется выраженными неврологическими проявлениями и быстрым прогрессированием. При числе CAG-повторов больше 50 расширяется область поражения черепно-мозговых нервов, отмечается быстрое прогрессирование, сопровождающееся явлениями бульбарного синдрома. Поздняя манифестация обусловливает мозжечково-пирамидный синдром с торпидным течением. Выявлено 4 случая гомозиготного носительства мутантного гена SCA1. Клинические признаки атаксии отмечались у двоих наступили в сроки, характерные для уровня экспансии более длинного аллеля. Тяжесть проявлений не отличалась от заболевания гетерозигот. Гомозиготы, не достигшие предполагаемого возраста манифестации заболевания, не имели патологической неврологической симптоматики. Основным механизмом регуляции мутированного SCA1 гена в популяции является "экспансия-зависимый" отбор по протяженности CAG-повторов, представленный избирательной элиминацией "длинных" аллелей за счет резкого ограничения их репродукции. Расширенная репродукция "коротких" аллелей поддерживает постоянство среднего уровня экспансии CAG-повторов среди репродуцируемых в последующие поколения аллелей гена SCA1, тем самым способствуя сохранению мутированного гена. Высокий уровень накопления СЦА1 в популяции обусловлен увеличением доли репродуцируемых аллелей и расширением их спектра в сторону удлинения непрерывной цепочки CAG-повторов в гене SCA1 вследствие снижения возраста мужчин-носителей мутации при вступлении в брак. Россия, Инст. здоровья АН Респ. Саха (Якутия), Якутск. Библ. 24
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: СПИНОМОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ
ТИП 1
ГЕН SCA1
ТРИПЛЕТНЫЕ ПОВТОРЫ
ЭКСПАНСИЯ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АЛЛЕЛИ
ЭКСПАНСИЯ-ЗАВИСИМЫЙ ОТБОР

Доп.точки доступа:
НИИ неврол. РАМН, Москва
Свободных экз. нет
15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.07-04М3.35К

    Корень, О. Л.
    Распространенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний с поражением нервной системы в г. Новокузнецке [Текст] / О. Л. Корень. - Новосибирск : Новосиб. гос. мед. акад., 2003. - 22 с. : ил.
Аннотация: Установленные показатели распространенности и частоты наследственных заболеваний с поражением нервной системы в г. Новокузнецке составляют основу для планирования и оптимизации организации лечебно-реабилитационных и профилактических мероприятий для этой группы больных. Создан регистр наследственной патологии региона, куда занесены данные обо всех диагностированных случаях и семьях, отягощенных наследственной патологией. Эта информация используется для практических нужд медико-генетического консультирования и, в том числе, определения показаний для направления в медико-генетическую консультацию (МГК). На основании результатов исследования формируется перечень заболеваний для внедрения методов молекулярной диагностики. Отобранные в ходе исследования нозологические формы используются при проведении генетического мониторинга. Результаты исследования используются для формирования региональной базы данных носителей фенилкетонурии с целью первичной профилактики этого заболевания. Россия, Новокузнецкий гос. ин-т усовершенствования врачей, Новокузнецк. Библ. 12
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕРВНАЯ СИСТЕМА
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Свободных экз. нет
16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.12-04М3.20

   
    Клинический полиморфизм нейроборрелиоза в поздней стадии заболевания [Текст] / С. О. Вельгин [и др.] // Ж. неврол. и психиатрии. - 2006. - Т. 106, N 3. - С. 48-51 . - ISSN 0044-4588
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕЙРОБОРРЕЛИОЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ

Доп.точки доступа:
Вельгин, С.О.; Протас, И.И.; Пономарев, В.В.; Дракина, С.А.; Щерба, В.В.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 07.03-04Б4.217

   
    Клинический полиморфизм нейроборрелиоза в поздней стадии заболевания [Текст] / С. О. Вельгин [и др.] // Ж. неврол. и психиатрии. - 2006. - Т. 106, N 3. - С. 48-51 . - ISSN 0044-4588
ГРНТИ  
34.27.29
ВИНИТИ 341.27.29.25.15.09
Рубрики: НЕЙРОБОРРЕЛИОЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ

Доп.точки доступа:
Вельгин, С.О.; Протас, И.И.; Пономарев, В.В.; Дракина, С.А.; Щерба, В.В.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 10.02-04М3.51К

    Моткова, И. В.
    Боковой амиотрофический склероз (клинико-электронейромиографический и нейропсихологический анализ) [Текст] / И. В. Моткова. - М. : Моск. мед. акад., 2008. - 27 с. : ил.
Аннотация: Изучена распространенность бокового алисотрофического склероза (БАС) на территории Смоленской области. Проведен анализ частотного соотношения клинических форм БАС у пациентов Смоленской области. На основе анализа кривой восстановления Н-рефлекса показана роль внутрисегментарных тормозных механизмов в патофизиологии БАС. Произведен анализ параметров электромиографии у спортсменов с учетом длительности занятия спортом. Проведен анализ особенностей когнитивного статуса пациентов с БАС
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23.37
Рубрики: БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ПАТОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ
Свободных экз. нет
19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 10.11-04К1.164

    Мальцев, Д. В.
    Клинический полиморфизм семейного дефицита больших гранулярных лимфоцитов [Текст] / Д. В. Мальцев // Клiн. iмунол. Алергол. Iнфектол. - 2009. - N 3. - С. 36-40
Аннотация: Множество современных научных работ посвящено изучению проблемы лейкемии из больших гранулярных лимфоцитов, однако на практике гораздо чаще встречаются случаи дефицита этих цитотоксических клеток первичного или вторичного генеза. Представленный случай семейного дефицита больших гранулярных лимфоцитов демонстрирует значительный клинический полиморфизм, сущность которого состоит в сочетанном развитии инфекционного, аллергическогои аутоиммунного синдромов, что соответствует современным представлениям о многогранности функций клеток с таким фенотипом. Украина, Ин-т иммунол. и аллергол.
ГРНТИ  
34.43.45
ВИНИТИ 341.43.45.09
Рубрики: ГРАНУЛЯРНЫЕ ЛИМФОЦИТЫ
СЕМЕЙНЫЙ ДЕФИЦИТ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 11.09-04М5.264

    Кубанова, А. А.
    ОСОБЕННОСТИ СОВРЕМЕННОГО ТЕЧЕНИЯ И ЭПИДЕМИОЛОГИИ БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА В КРАСНОДАРСКОМ КРАЕ [Текст] / А. А. Кубанова // Вестн. дерматол. и венерол. - 2011. - N 1. - С. 59-65 . - ISSN 0042-4609
Аннотация: Проведен анализ заболеваемости и особенностей клинической картины буллезного эпидермолиза у детей в условиях Краснодарского края. Делается вывод о росте заболеваемости детей различными видами буллезного эпидермолиза, проводится анализ современных особенностей клинического полиморфизма
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
КРАСНОДАРСКИЙ КРАЙ
 1-20    21-30 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)