СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН PLP<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.04-04М7.214

Roa, Benjamin B.
Charcot-Marie-Tooth disease and related inherited myelin disorders: Molecular genetics and implications for gene therapy [Text] / Benjamin B. Roa, James R. Lupski // ILAR News. - 1994. - Vol. 36, N 3-4. - P64-72 . - ISSN 0018-9960
Перевод заглавия: Болезнь Шарко-Мари-Тус и родственные наследственные заболевания миелина: молекулярная генетика и значение для генной терапии
Аннотация: Обзор. Болезнь Шарко-Мари-Тус (ШМТ) - наследственное заболевание периферических нервов с развитием медленно прогрессирующей атрофии дистальных мышц. ШМТ - клинически и генетически гетерогенное заболевание, наиболее распространена ШМТ типа 1А. Ген ШМТ типа 1А картирован в области p1.2-p12 хромосомы 17, показано, что этот ген кодирует белок миелина периферических нервов PMP22. Интересно, что в случае ШМТ типа 1А развитие заболевания связано с новым механизмом мутаций у человека - а именно: с изменением дозы гена PMP22 за счет дупликации в области этого гена фрагмента размером 1,5 мин. п. н. Такая дупликация часто возникает de novo и ее образование связано с особенностями организации области гена PMP22 - а именно: наличием в этой области повторов размером 'ЭКВИВ'30 т. п. н. Лежащая в основе дупликации реципрокная рекомбинация приводит к образованию 2 типов хромосом - с дупликацией гена PMP22 и полным отсутствием этого гена. В последнем случае снижение дозы гена PMP22 также приводит к развитию наследственной нейропатии - к врожденной нейропатии в ответ на сдавливание. Однако последнее заболевание может вызываться и точковыми миссенс-мутациями в гене PMP22. Такие мутации в гене PMP22 найдены, кроме того, у больных с синдромом Дежерина-Соттаса и у мышей с мутацией trembler. При этом мутации с дупликацией гена PMP22 при ШМТ типа 1А являются доминантными, а точковые мутации в гене PMP22 ведут себя как рецессивные. Все вышеупомянутые заболевания ведут к демиелинизации периферических нервов, тогда как к демиелинизации ИНС приводят мутации в сходном по структуре с геном PMP22 геном белка протеолипида PLP (БП). Мутации в картированном на X-хромосоме гене БП приводят к болезни Пелицеуса-Мерцбахера и X-сцепленной спастической параплегии у человека, а также к мутациям jimpy, md, rumpshaker у мышей. На основе полученных данных в настоящее время разрабатываются методы генной терапии ШМТ типа 1А. США, Dep. of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston TX. Библ. 105

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МИЕЛИН
ДЕМИЕЛИНИЗАЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PMP22
ГЕН PLP
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 105
ЧЕЛОВЕК
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Lupski, James R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.07-04М1.328

Evidence that some oligodendrocyte progenitors in the developing optic pathway express the plp gene [Text] / M. L. Fanarraga [et al.] // Glia. - 1996. - Vol. 18, N 4. - P282-292 . - ISSN 0894-1491
Перевод заглавия: Доказательства того, что некоторые предшественники олигодендроцитов в развивающемся зрительном пути экспрессируют ген plp
Аннотация: DM-20 протеолипидный продукт гена plp экспрессируется в спинном мозге эмбрионов мыши со стадии Е12. С помощью гибридизации in situ и иммуноокрашивания определяли данный белок в зрительном пути. Гибридизирующиеся клетки обнаруживались первоначально в проксимальной части зрительного пути между Е18 и рождением, затем обнаруживались в хиазме и зрительных нервах. DM-20 экспрессировали малые неветвящиеся клетки, в которых отсутствует основной миэлиновый белок (MBP). С возрастом у взрослых мышей и крыс в зрительном пути появляются зрелые олигодендроциты, которые метятся как на PLP, так и на MBP. In vitro диссоциированные клетки из премиэлинизированных зрительных нервов обнаруживают, что ген plp экспрессируется в некоторых О-2А предшественниках, а также в зрелых олигодендроцитах. Предполагается, что предшественники экспрессируют dm-20 изоформу, а олигодендроциты преимущественно plp изоформу. Великобритания [Griffiths I. R.], Appl. Neurobiol. Group, Univ. of Glasgow, Glasgow G61 1QH. Библ. 50

ГРНТИ	34.41.15

ВИНИТИ 341.41.15.17.15
Рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН PLP
ТКАНЕСПЕЦИФИЧНОСТЬ
СТАДИОСПЕЦИФИЧНОСТЬ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Fanarraga, M.L.; Dickinson, P.J.; Sommer, I.; Montague, P.; Kyriakides, E.; Griffiths, I.R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.11-04М1.215

Normal temporal and spatial distribution of oligodendrocyte progenitors in the myelin-deficient (md) rat [Text] / Nigel P. Pringle [et al.] // J. Neurosci. Res. - 1997. - Vol. 47, N 3. - P264-270 . - ISSN 0360-4012
Перевод заглавия: Нормальное временное и пространственное распределение предшественников олигодендроцитов у миелин-дефицитных (md) крыс
Аннотация: Точковая мутация в экзоне 3 гена протеолипидного белка (PLP) у миелин-дефицитных крыс md ведет к неспособности созревания олигодендроцитов. Предполагается, что альтернативная сплайс-изоформа PLP, известная как DM-20, может экспрессироваться в предшественниках олигодендроцитов в ЦНС эмбрионов и что ее экспрессия также может быть нарушена у md крыс. Анализ предшественников олигодендроцитов в спинном и головном мозге md крыс не выявил аномалий ни во времени первого появления предшественников, ни в их последующей пролиферации и распределении в ЦНС. Полученные результаты подтверждают предположение, что мутация PLP у md крыс в первую очередь или исключительно повреждает клоны олигодендроцитов поздних стадий. США [Duncan I. D.], School of Veterin. Med., Univ. of Wisconsin, 2015 Linden Drv. West, Madison, WI 53706. Библ. 29

ГРНТИ	34.41.15

ВИНИТИ 341.41.15.17.15
Рубрики: МУТАНТЫ MD
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН PLP
ТКАНЕСПЕЦИФИЧНОСТЬ
СТАДИОСПЕЦИФИЧНОСТЬ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Pringle, Nigel P.; Nadon, Nancy L.; Rhode, Dana M.; Richardson, William D.; Duncan, Ian D.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.08-04М1.113

In situ expression of PLP/DM-20, MBP, and CNP during embryonic and postnatal development of the jimpy mutant and of transgenic mice overexpressing PLP [Text] / F. Peyron [et al.] // J. Neurosci. Res. - 1997. - Vol. 50, N 2. - P190-201 . - ISSN 0360-4012
Перевод заглавия: Экспрессия in situ PLP/DM-20, MBP и CNP во время эмбрионального и постнатального развития jimpy мутантов и трансгенных мышей с избыточной экспрессией PLP
Аннотация: В ЦНС нормальных мышей dm-20 мРНК обнаруживается на стадии Е9,5 в латерально-базальной пластинке диэнцефалона. Паттерн экспрессии транскриптов CNP накладывается на таковой dm-20, но появляется позднее, на стадии Е12,5. MBP мРНК обнаруживается еще позднее (Е14,5) и кроме того только в каудальных (ромбэнцефалон и спинной мозг) территориях экспрессии dm-20 и CNP. У мутантов jimpy несмотря на мутацию в гене plp клетки олигодендроцитного клона развиваются нормально. И только во время отложения миэлина олигодендроциты погибают. Во время эмбрионального развития трансгенные мыши с избыточной экспрессией plp не обнаруживали нарушений в пространственно-временном паттерне или уровне экспрессии dm-20 в ЦНС по сравнению с высоким уровнем dm-20 в ПНС. Франция, [Zalc B.] INSERM U.134 Hosp. de la Salpetriere, 75651 Paris Cedex 13. Библ. 24

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.07.21
Рубрики: МУТАНТЫ JIMPY
ФЕНОТИП
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН DM-20
ГЕН CNP
ГЕН PLP
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Peyron, F.; Timsit, S.; Thomas, J.-L.; Kagawa, T.; Ikenaka, K.; Zalc, B.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.04-04М3.139

Woodward, Karen.
Proteolipid protein gene: Pelizaeus-Merzbacher disease in humans and neurodegeneration in mice [Text] / Karen Woodward, Sue Malcolm // Trends Genet. - 1999. - Vol. 15, N 4. - P125-128 . - ISSN 0168-9525
Перевод заглавия: Ген белка протеолипида. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера у человека и нейродегенерация у мышей
Аннотация: Белок протеолипида - главный белковый компонент миелина центральной нервной системы, который составляет около 50% всего белка миелина. Точная функция этого белка не известна, но анализ причин развития болезни Пелицеуса-Мерцбахера, или Х-сцепленной спастической параплегии типа 2, указывает на то, что его недостаточность ведет к снижению уровня миелинизации нервной системы. Для развития демиелинизации, кроме точковых мутаций, важна доза гена белка протеолипида: увеличение или уменьшение этой дозы у трансгенных мышей также приводит к нарушению процессов формирования миелина и нейродегенации. Великобритания [Malcolm S.], Molecular Genetics Unit, Institute of Child Health, 30 Guilford Street, London, WC1N 1EH. E-mail: smalcolm@ich.ucl.ac.uk. Библ. 31

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.37.11.09
Рубрики: БОЛЕЗНЬ PELIZAEUS-MERZBACHER
ЦНС
МИЕЛИНИЗАЦИЯ
ГЕН БЕЛКА ПРОТЕОЛИПИДА
ДОЗА ГЕНА
МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
ТРАНСГЕННЫЕ МЫШИ
НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 31
МУТАЦИИ
ГЕН PLP

Доп.точки доступа:
Malcolm, Sue

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска