СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН MEFV<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.11-04М7.61

Unusual presentation of familial Mediterranean fever: Role of genetic diagnosis [Text] / Ran Nir-Paz [et al.] // Ann. Rheum. Diseases. - 2000. - Vol. 59, N 10. - P836-838 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Необычные проявления семейной средиземноморской лихорадки: роль генетической диагностики
Аннотация: Классическая форма семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ) характеризуется сочетанием приступов лихорадки и серозного воспаления органов брюшной полости, легких и суставов. Авторами описаны двое больных с атипичной формой семейной лихорадки, у которых весь фенотип заболевания определялся только длительными приступами лихорадки. Диагноз ССЛ был в этом случае поставлен на основании прямого анализа мутаций в гене ССЛ - MEFV: у обоих больных выявлена гомозиготность по самой частой при этом заболевании миссенс-мутации M694V. Все это указывает на важность анализа мутаций в гене MEFV для точной диагностики ССЛ у больных с подозрением на атипичную форму средиземноморской лихорадки. Израиль [Tova Chajek-Shaul], Dep. of Medicine, Hadassah University Hospital, Mount Scopus, PO Box 24035, Jerusalem 91240. Библ. 16

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
АТИПИЧНАЯ ФОРМА
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН MEFV
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nir-Paz, Ran; Ben-Chetrit, Eldad; Pikarsky, Eli; Hassin, David; Hasin, Yonathan; Chajek-Shaul, Tova

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.11-04М2.988

Ben-Chetrit, E.
Amyloidosis induced, end stage renal disease in patients with familial Mediterranean fever is highly associated with point mutations in the MEFV gene [Text] / E. Ben-Chetrit, R. Backenroth // Ann. Rheum. Diseases. - 2001. - Vol. 60, N 2. - P146-149 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Конечная стадия почечной недостаточности вследствие амилоидоза у больных периодической болезнью строго связана с [определенными] точковыми мутациями гена MEFV
Аннотация: Периодическая болезнь (ПБ) - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся приступами лихорадки и серозитов, часто осложняющееся амилоидозом (АМ) с хронической почечной недостаточностью (ХПН). Известно около 18 мутаций гена ПБ, MEFV. Анализировали тип мутации у 23 больных ПБ с терминальной стадией ХПН и 23 больных ПБ без АМ того же пола, возраста, этнической принадлежности и длительности течения ПБ. Все больные с ХПН вследствие АМ оказались гомозиготными по миссенс-мутациям М694V или М694I, что достоверно отличалось от обнаруженного в группе без АМ. Считают, что АМ при ПБ строго связан с заменами в положении 694 гена MEFV, след., предрасположенность к этому осложнению ПБ определена генетически. Израиль [Ben-Chetrit E.], FMF Clinic, Dep. of Medicine, Hadassah Univ. Hospital, PO Box 12000, 91120 Jerusalem. E-mail:eldad@hadassah.org.il. Табл. 3. Библ. 16

ГРНТИ	34.39.35

ВИНИТИ 341.39.35.51.27
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
АМИЛОИДОЗ
ПОЧЕЧНЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
ХРОНИЧЕСКАЯ ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН MEFV
МИССЕНС-МУТАЦИИ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Backenroth, R.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 03.06-04М7.119

Генетические аспекты периодической болезни и ассоциированного с ней амилоидоза [Текст] / В. В. Рамеев [и др.] // Терапевт. арх. - 2002. - Т. 74, N 6. - С. 80-83 . - ISSN 0040-3660
Аннотация: Обзор по клинике, биохимии, иммунологии и терапии периодической болезни (ПБ), или средиземноморской лихорадке. Идентификация гена ПБ (MEFV; хромосома 16) позволила обсуждать возможность внедрения новых точных методов диагностики ПБ, подходов к медико-генетическому консультированию и профилактике ПБ. Россия, ММА им. И. М. Сеченова, Москва. Библ. 28

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
ГЕН MEFV
АМИЛОИДОЗ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 28
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Рамеев, В.В.; Козловская, Л.В.; Саркисова, И.А.; Симонян, А.Х.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 13.05-04К1.123

Chae, Jae J.
Advances in the understanding of familial Mediterranean fever and ossibilities for targeted therapy [Text] / Jae J. Chae, Ivona Aksentijevich, Daniel L. Kastner // Brit. J. Haematol. - 2009. - Vol. 146, N 5. - P467-478 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Успехи в изучении семейной средиземноморской лихорадки и возможности направленной терапии
Аннотация: Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) - системное аутовоспалительное заболевание, для которого характерны повторяющиеся эпизоды лихорадки и серозных синовиальных или кожных воспалительных поражений. FMF вызывается рецессивными мутациями в гене MEFV, кодирующем пирин. Большая часть мутаций затрагивает С-концевую часть белка - домен В30.2. Частотa носительства FMF чрезвычайно высока в нескольких популяциях Восточного Средиземноморья. Пирин экспрессируется в гранулоцитах, моноцитах, дендритных клетках и синовиальных фибробластах, регулирует активацию каспазы 1 и продукцию интерлейкина-1'бета'. Пирин взаимодействует с адапторным белком ASC и каспазой 1, расщепляется каспазой 1, и его N-концевой фрагмент транслоцируется в ядро, где усиливает активацию ядерного фактора NF-'каппа'B. На основе выяснения молекулярных механизмов патогенеза FMF возможна разработка новых подходов к терапии этого заболевания. США, Lab. Clin. Invest., Nat. Inst. Arthritis Musculoskeletal Skin Dis., Genet. Genom. Branch, Bethesda, MD 20892-1849. Библ. 105

ГРНТИ	34.43.55

ВИНИТИ 341.43.55.02
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
ПАТОГЕНЕЗ
ВОСПАЛЕНИЕ
НЕЙТРОФИЛЫ
МАКРОФАГИ
МУТАЦИИ
ГЕН MEFV
ТЕРАПИЯ
НАПРАВЛЕННАЯ

Доп.точки доступа:
Aksentijevich, Ivona; Kastner, Daniel L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 15.07-04К1.69

Федоров, Е. С.
Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему [Текст] / Е. С. Федоров, С. О. Салугина, Н. Н. Кузьмина // Соврем. ревматол. - 2013. - N 1. - С. 24-30 . - ISSN 1996-7012
Аннотация: Обзор посвящен аутовоспалительному заболеванию - семейной средиземноморской лихорадке/периодической болезни (Familial Mediterranean Fever - FMF). Это наследственное моногенное заболевание, обусловленное мутациями гена MEFV с аутосомно-рецессивным типом наследования. Приведены наиболее часто встречающиеся типы мутаций. Основным патогенетическим механизмом заболевания является гиперактивация естественного (антиген-неспецифического) иммунитета, а ведущим медиатором - ИЛ 1-b. Заболевание встречается преимущественно в определенных этнических группах (евреи-сефарды, армяне, турки, арабы). Самое серьезное осложнение FMF - развитие АА FF-амилоидоза. Основным методом лечения, предотвращающим это осложнение, является применение колхицина. В случае неэффективности/непереносимости колхицина, возможно применение других лекарственных средств, в том числе генно-инженерных биологических препаратов (ингибиторы ИЛ1'бета' и др.). Россия, ФГБУ "НИИР" РАМН, г. Москва. Библ. 28

ГРНТИ	34.43.35

ВИНИТИ 341.43.35.13
Рубрики: ИММУНОГЕНЕТИКА
ГИПЕРАКТИВАЦИЯ ИММУНИТЕТА
АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ
СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
МУТАЦИИ
ЭТНОГРУППЫ
ГЕН MEFV

Доп.точки доступа:
Салугина, С.О.; Кузьмина, Н.Н.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска