СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ПАРКИНА<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.01-04М3.48

Vaughan, J. R.
Genetics of parkinsonism. A review [Text] / J. R. Vaughan, M. B. Davis, N. W. Wood // Ann. Hum. Genet. - 2001. - Vol. 65, N 2. - P111-126 . - ISSN 0003-4800
Перевод заглавия: Генетика паркинсонизма. Обзор
Аннотация: Подробно рассматривают результаты различных типов генетических исследований при паркинсонизме - семейные и близнецовые исследования, анализ сцепления и ассоциаций, прямое секвенирование генов, участие которых в этиопатогенезе семейных случаев паркинсонизма доказано (гены SNCA и паркин) или предполагается. Спорадические случаи считаются проявлением мультифакториальных заболеваний. Великобритания, Univ. Dep. of Clinical Neurol., Inst. of Neurol., Queen Square, London, WC1N 3BG. E-mail:j.vaughan@ion.ucl.ac.uk. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 119

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ PARKINSON
ПАРКИНСОНИЗМ
СЕМЕЙНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ПАРКИНА
ГЕН SNCA
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 119
ЧЕЛОВЕК
ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ

Доп.точки доступа:
Davis, M.B.; Wood, N.W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.01-04М3.58

Corti, Olga.
Parkine, 'альфа'-synucleine et d'autres aspects moleculaires de la maladie de Parkinson [Text] / Olga Corti, Alexis Brice // J. Soc. biol. - 2002. - Vol. 196, N 1. - P95-102 . - ISSN 1295-0661
Перевод заглавия: Паркин, 'альфа'-синуклеин и другие молекулярные аспекты болезни Паркинсона
Аннотация: Обзор. Болезнь Паркинсона (БП) - нейродегенеративное заболевание, характеризуемое прогрессирующей дегенерацией дофаминэргических проводящих путей в черном веществе и полосатых телах (nigrostriatal) и наличием телец Леви. Открыты несколько генов, участвующие при наследственных формах БП. В небольшом числе семей с аутосомно-доминантным наследованием мутации были идентифицированы в генах, кодирующих 'альфа'-синуклеин и убихитин- карбокси-терминальной гидролазы L1. Мутации в гене паркина являются частой причиной аутосомно-рецессивного паркинсонизма с ранним началом и отвечающим за более чем 15% изолированных случаев с началом заболевания ранее 45 лет. Функция паркина (убихитинлигазы), включенного в деградацию белковых субстратов на убихитин- протеасомном пути, выдвигает на первый план тот факт, что убихитин-опосредованный протеолиз может играть важную роль в патофизиологии идиопатической БП. Франция, Laboratoire de Therapeutique et Neurologie Experimentale, U 289 INSERM, Hopital de la Pitie-Salpetriere, 47, Bd de l'Hopital, 75013 Paris. Библ. 76

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ
ФОРМЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ПАРКИНА
ГЕН 'АЛЬФА'-СИНУКЛЕИНА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 76
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Brice, Alexis

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.193Д

Загоровская, Т. Б.
Клинико-генетический анализ первичного паркинсонизма [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук / Т. Б. Загоровская ; НИИ неврол. РАМН, Москва. - Москва, 2002. - 27 с. : ил.
Аннотация: В группе 143 больных славянского происхождения (контрольная группа - 207 чел.) проведено исследование роли ряда генов-кандидатов (апоЕ, 'альфа'-синуклеин, паркин) в развитии семейных и спорадических форм первичного паркинсонизма. Показано модифицирующая роль аллеля 'эпсилон'4 гена апоЕ в определении более раннего возраста начала болезни Паркинсона (БП). Подтверждена редкость первичных 'альфа'-синуклеинопатий среди аутосомно-доминантных форм БП. Впервые в российской популяции установлен спектр и частота мутаций в гене паркина у лиц в первичным паркинсонизмом раннего возраста. На основе полученных данных проведен детальный анализ фенотипических особенностей ювенильного паркинсонизма, обусловленных мутациями в гене паркина, а также семейных случаев БП с аутосомно-доминантным типом наследования. Россия, НИИ неврологии РАМН, Москва. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ
РУССКИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН 'АЛЬФА'-СИНУКЛЕИНА
ГЕН ПАРКИНА
ПДРФ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
НИИ неврол. РАМН, Москва
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.11-04М3.208

Новая точковая мутация в экзоне 2 гена паркина при болезни Паркинсона [Text] / Yanming Xu [et al.] // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 19, N 5. - С. 409-411 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: Для выявления точковых мутаций в экзоне 2 гена паркина использовали ПЦР, электрофорез в агарозе, анализ SSCP, ДНК-секвенирование и рестрикционный анализ с несколькими рестриктазами в геномной ДНК 60 больных с болезнью Паркинсона, развившейся ранее 50 лет, и у 120 здоровых лиц (контроль). Обнаружена одна мутация G[237]'-'C в гомозиготном состоянии среди больных, но не в контрольной группе. КНР [Xu Yanming], Dep. of Neurology, The First Affiliated Hosp., The Sun Yat-Sen Univ., Guangzhou, Guangdong 510080; e-mail: yanmingxu@163.net. Ил. 3. Библ. 8

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ
РАННЯЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПАРКИНА
ЭКЗОН 2
ТОЧКОВАЯ МУТАЦИЯ
КИТАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Xu, Yanming; Liu, Zhuolin; Wang, Yukai; Tao, Enxiang; Chen, Guojun; Chen, Biao

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.04-04М3.40

Изучение делеционных мутаций в гене Паркина у больных идиопатической формой болезни Паркинсона из Башкортостана [Текст] / И. Р. Гилязова [и др.] // Актуальные проблемы генетики. - М., 2003. - Т. 2. - С. 24-25 . - ISBN 5-94327-165-1

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА
ГЕН ПАРКИНА
ДЕЛЕЦИОННЫЕ МУТАЦИИ
БАШКОРТОСТАН

Доп.точки доступа:
Гилязова, И.Р.; Хидиятова, И.М.; Магжанов, Р.В.; Сломинский, П.А.; Милосердова, О.В.; Попова, С.Н.; Лимборская, С.А.; Хуснутдинова, Э.К.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.09-04М3.43

Systematic examination of DNA variants in the parkin gene in patients with Parkinson's disease [Text] / Tao Wang [et al.] // Chin. Med. J. - 2004. - Vol. 117, N 10. - P1567-1569 . - ISSN 0366-6999
Перевод заглавия: Систематический анализ вариантов ДНК гена паркина у больных паркинсонизмом
Аннотация: Поиск мутаций и полиморфизмов в гене паркина PARK2 у больных паркинсонизмом китайцев-хань (55 мужчин и 15 женщин) выявил их у 5 из 35 больных с ранней формой паркинсонизма. При поздней форме болезни Паркинсона мутаций в гене паркина не выявлено. Четыре мутаций - это делеции отдельных экзонов гена паркина, одна - с миссенс-мутация Гли284Арг. КНР, Dep. Neurol., Union Hosp., Wuhan 430022. Библ. 5

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА
МУТАЦИИ
ГЕН ПАРКИНА
PARK2
ПОЛИМОРФНЫЕ САЙТЫ

Доп.точки доступа:
Wang, Tao; Liang, Zhi-hou; Sun, Sheng-gang; Cao, Xue-bing; Peng, Hai; Liu, Hong-jin; Tong, E-tang

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.09-04М3.11

Suppression of Parkin enhances nigrostriatal and motor neuron lesion in mice over-expressing human-mutated tau protein [Text] / J. Menendez [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2006. - Vol. 15, N 13. - P2045-2058 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Супрессия паркина усиливает гибель моторных нейронов и нейронов стриатума/черной субстанции у мышей с усиленной экспрессией мутантного белка tau человека
Аннотация: Показано, что у мышей с нокаутом гена паркина и у мышей с трансгеном белка tau человека отсутствуют какие-либо видимые клинические нарушения. В то же время двойные трансгенные мыши характеризуются быстрым развитием нарушения походки и гибелью дофаминовых нейронов в разных отделах головного мозга, в первую очередь в черной субстанции и стриатуме. При этом у мышей наблюдается образование содержащих белок tau агрегатов. Испания, Servicio de Neurobiol., Dep. Investigacion (-1D) Hospital Ramon y Cajal

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.11
Рубрики: БЕЛОК
TAU
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ПАРКИНА
НОКАУТ
МЫШИ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
НЕЙРОНЫ

Доп.точки доступа:
Menendez, J.; Rodriguez-Navarro, J.A.; Solano, R.M.; Casarejos, M.J.; Rodal, I.; Guerrero, R.; Sanchez, M.P.; Avila, J.; Mena, M.A.; de, Yebenes J.G.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска