СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГАЛАКТОЗЕМИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 74
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-74

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.08-04М2.444

Mahant, V. K.
Simple and rapid multiple screeing for phenlylketonuria, galactosemia and maple syrup urine disease in neonates based on chemiluminescence using a common 3 mm blood spot [Text] / V. K. Mahant, R. A. Gabardy // J. Bioluminescence and Chemiluminescence. - 1994. - Vol. 9, N 5. - P315 . - ISSN 0884-3996
Перевод заглавия: Простой и быстрый множественный скрининг фенилкетонурии, галактоземии и болезни "моча кленовый сироп" у новорожденных, основанный на хемилюминесценции с использованием общего пятна крови в 3 мм
Аннотация: Множественное тестирование нарушений основано на использовании пятна крови в 3 мм, экстрагированного в одной микроплашке с помощью 150 мкл 0,2 N трихлоруксусной к-ты. Стандарты, контрольные и исследуемые образцы объемом 20 мкл переносились в ячейки 3-х отдельных микроплат, и к ним добавлялось по 100 мкл соотв-ющего фермента (оксидоредуктазы). После инкубации в течение 1 ч при комнатной т-ре измеряли люминесценцию в специальном люминометре. Рез-ты коррелировали с таковыми, полученными др. методами. Этот метод тестирования особенно пригоден для массового скрининга, поскольку он прост, экономичен и высокочувствителен. В 1000 образцов может быть проведены все три анализа в течение одного дня. США, IEM diagnostika, Santee, CA

ГРНТИ	34.39.35

ВИНИТИ 341.39.35.51
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
БОЛЕЗНИ
"МОЧА КЛЕНОВЫЙ СИРОП"
ХЕМИЛЮМИНЕСЦЕНЦИЯ
ПЯТНА КРОВИ
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ
ДЕТИ НОВОРОЖДЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Gabardy, R.A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 95.08-04Т2.127

Suppression of pentosidine formation in galactosemic rat lens by an inhibitor of aldose reductase [Text] / Ramanakoppa H. Nagaraj [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 4. - P580-586 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Торможение образования пентозидина в хрусталике крыс с галактоземией ингибитором альдозоредуктазы
Аннотация: У крыс вызывали развитие галактоземии добавлением к корму галактозы (I) в кол-ве 33%. На протяжении 1 года у крыс отмечено накопление в хрусталике водорастворимых и нерастворимых кристаллинов. Добавление к корму сорбинила (II) в кол-ве 50 мг/кг наряду с I предотвращало возникновение свойственных диабетической катаракте изменений хрусталика. Показано, что при экспериментальной галактоземии увеличивалась свойственная пентозидину (Пн) флуоресценция водорастворимых и нерастворимых кристаллинов в 3-6 раз. Содержание Пн во фракции водонерастворимых кристаллинов при развитии галактоземии возрастало с 1,4 до 6,32 пмоль/мг белка. В опытах in vitro показано образование Пн из I в присутствии водорастворимых кристаллинов хрусталика КРС. Обсуждают возможные мех-мы влияния I на развитие катаракты и его ингибирование II. США, Case Western Reserve Univ., Cleveland, OH 44106. Библ. 49

ГРНТИ	34.45.21

ВИНИТИ 341.45.21.61
Рубрики: АЛЬДОЗОРЕДУКТАЗЫ ИНГИБИТОРЫ
СОРБИНИЛ
ХРУСТАЛИК ГЛАЗА
ПЕНТОЗИДИН
КРИСТАЛЛИНЫ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Nagaraj, Ramanakoppa H.; Prabhakaram, Malladi; Ortwerth, Beryl J.; Monnier, Vincent M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.09-04М6.152

Serotonin and GABA uptake and release by brain cortex synaptosomes of streptozotocin-diabetic and galactosemic rats: Effect of aldose reductase inhibitor [Text] / I. Obrosova [et al.] // Diabetol. croat. - 1994. - Vol. 23, N 2. - P63-70 . - ISSN 0351-0042
Перевод заглавия: Поглощение и освобождение серотонина и ГАМК синаптосомами коры головного мозга крыс со стрептозотоциновым диабетом и крыс с галактоземией: эффект ингибитора альдозоредуктазы
Аннотация: Изучали поглощение и освобождение нейромедиаторов - серотонина (I) и ГАМК (II) изолированными синаптосомами коры головного мозга крыс со стрептозотоциновым сахарным диабетом (1-я гр.) и крыс, 70% рациона к-рых составляла галактоза (2-я гр.). Поглощение {1}{4}C-меченного I было снижено, соотв., на 41 и 37% у крыс 1-й и 2-й гр., а поглощение II - повышено. Освобождение I и II из синаптосом было достоверно снижено в обеих гр. Назначение ингибитора альдозоредуктазы, AL-01576, крысам 1-й и 2-й гр. в течение 20 дн приводило к нормализации уровня сорбита в коре мозга, нормализации поглощения I и снижению поглощения II; достоверного изменения освобождения I и II в обеих гр не отмечали. Украина, Inst. of Endocrinology and Metabolism, Kiev. Библ. 61.

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.17
Рубрики: СТРЕПТОЗОТОЦИНОВЫЙ ДИАБЕТ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
СЕРОТОНИН
ГАМК
ИНГИБИТОР АЛЬДОЗОРЕДУКТАЗЫ
МОЗГ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Obrosova, I.; Kuchmerovskaya, T.; Parkhomets, P.; Klimenko, A.; Yefimov, A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.01-04М4.398

Keevill, N. J.
UDP-glucose and UDP-galactose concentrations in cultured skin fibroblasts of patients with classical galactosaemia [Text] / N. J. Keevill, J. B. Holton, J. T. Allen // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 1. - P23-26 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Концентрации УДФ-глюкозы и УДФ-галактозы в культивируемых фибробластах кожи больных с классической галактоземией
Аннотация: Линии фибробластов получены от 5 больных с классической галактоземией (Г), а также от 9 контрольных лиц. Ранее имелись данные по существенному снижению конц-ии УДФ-галактозы: с учетом того, что УДФ-галактоза является основным донором остатков сахара при гликозилировании различных белков, считалось, что выявленный эффект отражает некоторые "долговременные" последствия, обнаруживаемые при Г. Однако переоценка этих данных с использованием высокочувствительной ВЭЖХ показала, что различий в содержании как УДФ-галактозы, так и УДФ-глюкозы у больных Г и контрольных лиц нет. Т. обр., вопрос о снижении конц-ии УДФ-галактозы при Г остается открытым, хотя при его отсутствии затруднительным становится объяснение некоторых элементов патогенеза Г. Великобритания, [J. B. Holton], Dep. Child Health, Royal Hosp. Sick Children, St. Michaels Hill, Bristol BS2 8BJ. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
УДФ-ГАЛАКТОЗА
ФИБРОБЛАСТЫ
КУЛЬТУРЫ КЛЕТОК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Holton, J.B.; Allen, J.T.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.02-04М4.153

Fatty acid status in treated galactosaemia [Text] / C. Agostoni [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 2. - P247-248 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Уровни жирных кислот при лечении галактоземии
Аннотация: Определяли уровень циркулирующих липидов и состав жирных к-т (ЖК) в фосфолипидах плазмы крови и эритроцитов. Группа, включала 5 больных с классической формой галактоземии в возрасте 3-14 лет, находящихся на диетолечении с 1 мес., возраста, и контрольную группу лиц. Значительных различий между обеими группами не обнаружено. Т. обр., диетолечение и/или метаболический дефект, характерный для галактоземии, практически не оказывают влияния на состав ЖК, в отличие от других нарушений обмена. Италия, Dep. of Pediatrics, Univ. of Milan, San Paolo' Hospital, Via A. di Rudini 8, 20142 Milan. Библ. 4

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.15
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ЛИПИДЫ
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Agostoni, C.; Riva, E.; Biasucci, G.; Luotti, D.; Rottoli, A.; Giovannini, M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.04-04М6.302

Свечников, К. В.
Возрастные изменения эндокринной функции семенников у крыс с наследственной галактоземией [Текст] / К. В. Свечников, И. Г. Свечникова, Л. Н. Кудряшова // Биохим. и биофиз. механизмы физиол. функций. - СПб, 1995. - С. 163

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.31.02
Рубрики: СЕМЕННИКИ
ЭНДОКРИННАЯ ФУНКЦИЯ
ВОЗРАСТ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Свечникова, И.Г.; Кудряшова, Л.Н.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.07-04М5.165

Свечников, К. В.
Возрастные изменения эндокринной функции семенников у крыс с наследственной галактоземией [Текст] / К. В. Свечников, И. Г. Свечникова, Л. Н. Кудряшова // Биохим. и биофиз. механизмы физиол. функций. - СПб, 1995. - С. 163

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.02
Рубрики: СЕМЕННИКИ
ЭНДОКРИННАЯ ФУНКЦИЯ
ВОЗРАСТ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Свечникова, И.Г.; Кудряшова, Л.Н.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 97.01-04М4.14

Galactosaemia: Relationship of IQ to biochemical control and genotype [Text] / M. A. Cleary [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1995. - Vol. 18, N 2. - P151-152 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Галактоземия: связь IQ с биохимическим контролем и генотипом
Аннотация: Несмотря на рано начатое диетолечение классической галактоземии, вызванной дефектом галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, ген к-рой картирован на хромосоме 9 (участок р13), IQ большинства больных ниже нормы, а у женщин нарушена функция яичников. Исследована возможность корреляции между IQ больных, уровнем галактозо-1-фосфата (ГФ) и наличием мутации Q188R - наиболее частой в британской и североамериканской популяциях. Связи между IQ и уровнем ГФ не выявлено, как не обнаружено и достоверного различия в IQ между гетерозиготами и гомозиготами по этой мутации, к-рую имели 75% больных. Великобритания, Willink Biochemical Genetics Unit, Royal Manchester Children's Hospital, Pendlebury, Manchester M27 4HA. Библ. 3

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ИНТЕЛЛЕКТ
ПОКАЗАТЕЛЬ IQ
КОРРЕЛЯЦИИ
ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТ
МУТАЦИИ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
Q188R
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cleary, M.A.; Heptinstall, L.E.; Wraith, J.E.; Walter, J.H.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.02-04М7.109

Suppression of pentosidine formation in galactosemic rat lens by an inhibitor of aldose reductase [Text] / Ramanakoppa H. Nagaraj [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 4. - P580-586 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Торможение образования пентозидина в хрусталике крыс с галактоземией ингибитором альдозоредуктазы
Аннотация: У крыс вызывали развитие галактоземии добавлением к корму галактозы (I) в кол-ве 33%. На протяжении 1 года у крыс отмечено накопление в хрусталике водорастворимых и нерастворимых кристаллинов. Добавление к корму сорбинила (II) в кол-ве 50 мг/кг наряду с I предотвращало возникновение свойственных диабетической катаракте изменений хрусталика. Показано, что при экспериментальной галактоземии увеличивалась свойственная пентозидину (Пн) флуоресценция водорастворимых и нерастворимых кристаллинов в 3-6 раз. Содержание Пн во фракции водонерастворимых кристаллинов при развитии галактоземии возрастало с 1,4 до 6,32 пмоль/мг белка. В опытах in vitro показано образование Пн из I в присутствии водорастворимых кристаллинов хрусталика КРС. Обсуждают возможные мех-мы влияния I на развитие катаракты и его ингибирование II. США, Case Western Reserve Univ., Cleveland, OH 44106. Библ. 49

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.27.41
Рубрики: АЛЬДОЗОРЕДУКТАЗЫ ИНГИБИТОРЫ
СОРБИНИЛ
ХРУСТАЛИК ГЛАЗА
ПЕНТОЗИДИН
КРИСТАЛЛИНЫ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Nagaraj, Ramanakoppa H.; Prabhakaram, Malladi; Ortwerth, Beryl J.; Monnier, Vincent M.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 97.03-04М4.40

Assessment of dietary calcium intake and bone mineralisation in classical galactosaemia [Text] : abstr. SSIEM 33rd Annu. Symp., Cardiff, 10th-13th Sept., 1996 / S. M. Matthai [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1996. - Vol. 19, Suppl. n 1. - P64 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Оценка включения пищевого кальция и минерализация костей при классической галактоземии
Аннотация: Обследовали 19 больных с галактоземией 2-33-х лет (6 мужчин). У 11-и из них включение кальция было ниже нормы. Среднее потребление продуктов, заменяющих молоко, обеспечивало только 53% от рекомендованного пищевого кальция. У 6-и больных старше 14-и лет обнаружили дисфункцию яичников. У 9-и больных содержание в моче пиридолина и дезоксипиридолина указывало на повышенную скорость кругооборота костной ткани. У 64% больных рентгенологический анализ показал остеопению или остеопороз. Подчеркивают необходимость снабжения кальцием больных галактоземией. Великобритания, Royal Liverpool Univ. Hospital

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ПИЩЕВОЙ КАЛЬЦИЙ
КОСТИ
МИНЕРАЛИЗАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Matthai, S.M.; Davidson, D.C.; Isherwood, D.; Fraser, W.D.; Rutherford, T.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.03-04М7.136

Pheno- and genotype correlation analysis in Duchenne/Becker progressive myopathies, in cystic fibrosis and galactosemia [Text] : [Pap.] 4th Paediat. Alps- Adria Symp. "Chron. ill Child Grows UP", Szombathely, June 22-23, 1995 / Aranka Laszlo [et al.] // Paediat. croat. - 1995. - Vol. 39, N 2. - P88-90 . - ISSN 1330-1403
Перевод заглавия: Анализ корреляции генотипа и фенотипа при прогрессирующих миопатиях Дюшенна/Беккера, муковисцидозе, галактоземии
Аннотация: В венгерской популяции проведен анализ корреляции генотипа и фенотипа при 3 наследственных заболеваниях - миодистрофиях Дюшенна/Беккера (где не обнаружено какой-либо корреляции между размером и локализацией области делеции и развитием неврологической симптоматики у больных; развитие миодистрофии Беккера наблюдалось при делециях с сохранением открытой рамки считывания в гене дистрофина), муковисцидозе (где обнаружен ряд корреляций между генотипом по гену муковисцидоза, нарушением функции поджелудочной железы, поражением кишечника и печени), галактоземии (где четко наблюдается корреляция между тяжелой формой заболевания - вариант Дуарте - и N314D-полиморфизмом). Венгрия, Albert Szent-Gyorgyi Medical Univ., Paediatrie Dep., Szeged, Biological Centre of Hungarian Academy, Genetical Inst., Szeged. Библ. 31

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: МУТАЦИИ
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
МИОДИСТРОФИИ
МУКОВИСЦИДОЗ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ВЕНГРЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Laszlo, Aranka; Endreffy, Emoke; Havass, Zoltan; Szabo, Agnes; Rasko, Istvan; Shin, Y.; Elsas, J.J.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 97.11-04М4.39

Incidence and features of galactosaemia in Saudi Arabs [Text] / H. Moammar [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1996. - Vol. 19, N 3. - P331-334 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Распространенность и черты галактоземии в Саудовской Аравии
Аннотация: В течение 12-и лет (1983-1994 гг.) медицинскими службами зарегистрировано 11 случаев галактоземии в Восточной провинции, что составляет 12 случаев на 100 000 рождаемых детей. Указывают на необходимость проведения и разработку программы скрининга в этой области для выявления галактоземии у детей в раннем возрасте. Саудовская Аравия, Box 6952, Saudi Aramco, Dhahran 31311

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Moammar, H.; Ratard, R.; Cheriyan, G.; Mathew, P.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 98.07-04М4.30

Abnormal TBG glycosylation and decreased total T[4] concentrations in classical galactosaemia patients with normalisation after diet [Text] : abstr. SSIEM 35th Annu. Symp., Goteborg, 2nd-5th Sept., 1997 / Estela Rubio-Gozalbo [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1997. - Vol. 20, Suppl. n 1. - P89 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Аномальное гликозилирование тироксинсвязывающего глобулина и сниженная концентрация T[4] у больных при классической галактоземии с нормализацией после диеты
Аннотация: Два новорожденных с классической формой галактоземии имели сниженную конц-ию T[4] в СК-53 и 28 нМ/л (норма 73-248). Конц-ия глобулина, связывающего тироксин, у этих младенцев равнялась 202 и 119 (норма 200-450) на 9-й день после рождения. Изоэлектрическое фокусирование показало нарушение гликозилирования тироксинсвязывающего глобулина. После диеты, лишенной галактозы, конц-ия T[4], тироксинсвязывающего глобулина и профиль его фокусирования нормализовались. Нидерланды, Univ. Children's Hospital Nijmegen, P. O. BOX 9101, 6500 HB, Nijmegen

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ТИРОКСИН
ГЛОБУЛИНЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rubio-Gozalbo, Estela; Worm, Patries; Otten, Barto; Smeitink, Jan; Noordam, Kees; de, Jong Jan

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.11-04М5.177

Becker, Daniela.
Avaliacao de um metodo enzimatico-colorimetrico no diagnostico neonatal da galactosemia [Text] / Daniela Becker, Eurico Camargo Neto // J. bras. patol. - 1995. - Vol. 31, N 4. - С. 134-137 . - ISSN 0104-8090
Перевод заглавия: Значение энзимоколориметрического метода диагностики галактоземии новорожденных
Аннотация: Исследовали конц-ию галактозы и галактоза-1-фосфата в 1547 каплях крови на фильтровальной бумаге. Анализы проводили с помощью набора реактивов, выпускаемых лабораторией Shield Diagnostics, Dundee (Шотландия). Показали, что при концентрации галактозы в контрольных образцах 15 и 30 мг/дл коэффициент вариации исследуемых образцов составлял соотв. 12,4 и 10%. Сопоставление с контрольными данными, рекомендуемыми Центром контроля и профилактики заболеваний (Атланта, США), дало др. коэффициенты вариации. Они составляли 10, 9,6 и 6,5% при концентрации галактозы в контрольных образцах соотв. 5,1; 31,2 и 6,0 мг/дл. Бразилия, Laboratorio Nobel RIE e Centro de Triagem Neonatal de Porto Alegre, RS. Библ. 5

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.21.11 + 341.39.05
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ДИАГНОСТИКА
МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Neto, Eurico Camargo

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.06-04М6.173

Abnormalities of retinal metabolism in diabetes or experimental galactosemia. [Text]. V. Relationship between protein kinase C and ATPases / Renu A. Kowluru [et al.] // Diabetes. - 1998. - Vol. 47, N 3. - P464-469 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Аномалии обмена веществ в сетчатке при диабете или экспериментальной галактоземии. V. Взаимоотношения между протеинкиназой С и АТФазами
Аннотация: В сетчатке глаз у крыс с аллоксановым сахарным диабетом обнаружили повышение активности протеинкиназы С и снижение активности Na{+},K{+}- и Ca{2+}-АТФазы. Такие же изменения обнаружили при воспроизведении диабетической ретинопатии на модели галактоземии. Внесение в корм крыс LY333531, избирательно ингибирующего 'бета'-изоформу протеинкиназы C, предотвращало повышение активности этого фермента и вызванное гипергликемией снижение активности обеих АТФаз. В микрососудах сетчатки, как главной мишени диабетической ретинопатии обнаружили повышение активности протеинкиназы С и снижение активностей обеих АТФаз при диабете и галактоземии. При диабете LY333531 отменяя эти аномалии, но не устранял вызванное диабетом или галактоземией снижение активности протеинкиназы C в седалищном нерве. Диабет и галактоземия не влияли на активность протеинкиназы C в коре головного мозга. По-видимому, снижение активности обеих АТФаз в сетчатке опосредуется в основном протеинкиназой С ('бета'). Использование препаратов, снижающих эту патологически повышенную активность, может способствовать раскрытию роли протеинкиназы C в развитии ретинопатии. США, Dep. Ophtalmolog, Univ. Wisconsin, Madison, WI 53706-1532. Библ. 35

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.17
Рубрики: ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЙ ДИАБЕТ
АЛЛОКСАН
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ РЕТИНОПАТИЯ
МОДЕЛИ
ПРОТЕИНКИНАЗА C
РОЛЬ В РАЗВИТИИ РЕТИНОПАТИИ
ИНГИБИТОРЫ ПРОТЕИНКИНАЗЫ C
LY 333531
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Kowluru, Renu A.; Jirousek, Michael R.; Stramm, Lawrence; Farid, Nagy; Engerman, Ronald L.; Kern, Timothy S.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.07-04М4.28

Abnormalities of retinal metabolism in diabetes or experimental galactosemia. [Text]. V. Relationship between protein kinase C and ATPases / Renu A. Kowluru [et al.] // Diabetes. - 1998. - Vol. 47, N 3. - P464-469 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Аномалии обмена веществ в сетчатке при диабете или экспериментальной галактоземии. V. Взаимоотношения между протеинкиназой С и АТФазами
Аннотация: В сетчатке глаз у крыс с аллоксановым сахарным диабетом обнаружили повышение активности протеинкиназы С и снижение активности Na{+},K{+}- и Ca{2+}-АТФазы. Такие же изменения обнаружили при воспроизведении диабетической ретинопатии на модели галактоземии. Внесение в корм крыс LY333531, избирательно ингибирующего 'бета'-изоформу протеинкиназы C, предотвращало повышение активности этого фермента и вызванное гипергликемией снижение активности обеих АТФаз. В микрососудах сетчатки, как главной мишени диабетической ретинопатии обнаружили повышение активности протеинкиназы С и снижение активностей обеих АТФаз при диабете и галактоземии. При диабете LY333531 отменяя эти аномалии, но не устранял вызванное диабетом или галактоземией снижение активности протеинкиназы C в седалищном нерве. Диабет и галактоземия не влияли на активность протеинкиназы C в коре головного мозга. По-видимому, снижение активности обеих АТФаз в сетчатке опосредуется в основном протеинкиназой С ('бета'). Использование препаратов, снижающих эту патологически повышенную активность, может способствовать раскрытию роли протеинкиназы C в развитии ретинопатии. США, Dep. Ophtalmolog, Univ. Wisconsin, Madison, WI 53706-1532. Библ. 35

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЙ ДИАБЕТ
АЛЛОКСАН
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ РЕТИНОПАТИЯ
МОДЕЛИ
ПРОТЕИНКИНАЗА C
РОЛЬ В РАЗВИТИИ РЕТИНОПАТИИ
ИНГИБИТОРЫ ПРОТЕИНКИНАЗЫ C
LY 333531
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Kowluru, Renu A.; Jirousek, Michael R.; Stramm, Lawrence; Farid, Nagy; Engerman, Ronald L.; Kern, Timothy S.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.04-04М5.200

The molecular basis of transferase galactosaemia in South African negroids [Text] / N. Manga [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, N 1. - P37-42 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Молекулярные механизмы связанной с дефицитом галактозо-1-фосфаттрансферазы галактоземии у негроидов Южной Африки
Аннотация: Проявлениями связанной с врожденным аутосомальным рецессивным дефицитом галактозо-1-фосфаттрансферазы галактоземии являются желтуха, рвота, возникновение катаракты, задержка умственного развития, нарушения речи и задержка роста. Составлена карта и исследована молекулярная организация гена, кодирующего экспрессию названного фермента. Относительное число связанных с мутацией S135L аллелей галактоземии среди американцев африканского происхождения составляет 'ЭКВИВ'48%. Среди негроидов Южной Африки этот показатель составляет 'ЭКВИВ'91%. Последнее обстоятельство свидетельствует об африканском происхождении данной мутации. Вычисленная частота аллели S135L среди здоровых несвязанных родственными связями негроидов Южной Африки составляет в среднем 0,0067. ЮАР, Sch. of Pathology, The South African Inst. for Medical Research, Johannesburg. Библ. 16

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНИ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ
ГЕНЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Manga, N.; Jenkins, T.; Jackson, H.; Whittaker, D.A.; Lane, A.B.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.01-04М4.434

de, Valk H. W.
Osteoporosis in adult patients with galactosaemia [Text] : abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th-10th Sept., 1999 / Valk H. W. de, D. W. Erkelens // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - P133 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Остеопорозы у взрослых больных с галактоземией
Аннотация: Галактоземия - редкое генетическое заболевание, вызванное нарушение метаболизма галактозы, приводящим к высокому плазменному уровню галактозы. Галактоземия у взрослых может сопровождаться катарактой, овариальной недостаточностью и умственной отсталостью. Лечение заключается в диете с пониженным содержанием галактозы и кальция. Предполагают, что галактоземия может привести к развитию остеопорозов, возможно, связанных с гипогонадизмом и низким потреблением кальция. У 5 взрослых больных галактоземией в возрасте 18-26 лет методом абсорбциометрии проанализирована частота развития остеопорозов в кортикальном слое и губчатом веществе кости. Предварительные результаты исследования показали, что остеопороз в кортикальном слои и губчатом веществе кости часто отмечается у больных галактоземией, несмотря на раннее начало введения кальция. Остеопорозы, и связанный с ними риск переломов требуют особого внимания в данной группе больных. Нидерланды, Dep. of Internal Medicine, Univ. Medical Centre, Utrecht

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: БОЛЕЗНИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
КОСТНАЯ ТКАНЬ
КАЛЬЦИЙ
ДИЕТА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Erkelens, D.W.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.02-04М5.88

de, Valk H. W.
Osteoporosis in adult patients with galactosaemia [Text] : abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th-10th Sept., 1999 / Valk H. W. de, D. W. Erkelens // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - P133 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Остеопорозы у взрослых больных с галактоземией
Аннотация: Галактоземия - редкое генетическое заболевание, вызванное нарушение метаболизма галактозы, приводящим к высокому плазменному уровню галактозы. Галактоземия у взрослых может сопровождаться катарактой, овариальной недостаточностью и умственной отсталостью. Лечение заключается в диете с пониженным содержанием галактозы и кальция. Предполагают, что галактоземия может привести к развитию остеопорозов, возможно, связанных с гипогонадизмом и низким потреблением кальция. У 5 взрослых больных галактоземией в возрасте 18-26 лет методом абсорбциометрии проанализирована частота развития остеопорозов в кортикальном слое и губчатом веществе кости. Предварительные результаты исследования показали, что остеопороз в кортикальном слои и губчатом веществе кости часто отмечается у больных галактоземией, несмотря на раннее начало введения кальция. Остеопорозы, и связанный с ними риск переломов требуют особого внимания в данной группе больных. Нидерланды, Dep. of Internal Medicine, Univ. Medical Centre, Utrecht

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
КОСТНАЯ ТКАНЬ
КАЛЬЦИЙ
ДИЕТА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Erkelens, D.W.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.03-04М5.299

Quantitative beutler test for newborn mass screening of galactosemia using a fluorometric microplate reader [Text] / Akie Fujimoto [et al.] // Clin. Chem. - 2000. - Vol. 46, N 6. - P806-810 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Количественный Beutler-тест для массового обследования новорожденных детей с целью выявления галактоземии при использовании флуорометрического считывающего с микроплат устройства
Аннотация: Инструментальная модификация применяемого для выявления галактоземии у новорожденных детей энзиматического Beutler-теста с использованием пятна крови заключается в экстракции подлежащих анализу пятен крови, депротеинизации полученных экстрактов, добавлении в них NADP{+} и глюкозы (pH 8,0), в последующем флуорометрическом анализе смеси с применением считывающего с используемых микроплат устройства. Получаемые результаты коррелируют с гематокритом и с активностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. При массовом обследовании новорожденных детей данная модификация позволяет четко дифференцировать здоровых детей и детей с недостаточностью данного фермента. Япония, Osaka City Univ. Medical Sch. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25 + 341.39.05
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
ФЕРМЕНТЫ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ДИАГНОСТИКА
МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fujimoto, Akie; Okano, Yoshiyuki; Miyagi, Tomiko; Isshiki, Gen; Oura, Toshiaki

1-20 21-40 41-60 61-74

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска