СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 43
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-43

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.01-04П1.221

A mendelian form of obsessive-compulsive disorder derived from symptom-based factors [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / J. P. Alsobrook [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P546 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ менделирующих форм невроза навязчивых состояний, основываясь на симптоматике
Аннотация: Семейные и близнецовые исследования свидетельствуют о наличии генетической компоненты в патогенезе невроза навязчивых состояний (ННС). Проводили сложный сегрегационный анализ с использованием программы POINTER в семьях, выбранных от пробанда с ННС. В попытке избежать влияния клинической гетерогенности ННС, семьи подразделяли на 4 группы в соответствии с симптоматикой у пробанда. При сегрегационном анализе всей выборки обнаружили невозможность любого типа наследования; при анализе семей с наличием ННС у, как минимум, еще 1 родственника - возможность любого типа, кроме смешанного; при анализе семей с высокой симметрией ННС - возможность только полигенного типа наследования. Делают вывод о существовании генетически достоверных подтипов ННС. США, Yale Univ. School of Med., Child Study Center, CT

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: НЕВРОЗЫ
НЕВРОЗ НАВЯЗЧИВЫХ СОСТОЯНИЙ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ПОДТИПЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Alsobrook, J.P.; Leckman, J.F.; Goodman, W.K.; Rasmussen, S.A.; Pauls, D.L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 90.05-04М2.71

A new platelet-specific antigen, Nak{a}, involved in the refractoriness of HLA-matched platelet transfusion [Text] / Hisami Ikeda [et al.] // Vox sang. - 1989. - Vol. 57, N 3. - P213-217 . - ISSN 0042-9007
Перевод заглавия: Новый специфический к тромбоцитам антиген Nak{a}, вовлеченный в рефрактерность к трансфузиям тромбоцитов, подобранных по системе HLA
Аннотация: В сыворотке крови б-ного с тромбоцитопенией, проявившего рефрактерность к трансфузии тромбоцитов, обнаружены специфич. к тромбоцитам антитела - анти-Nak{a}. С помощью иммунофлуоресцентного анализа показано, что антиген Nak{a} находится исключительно на тромбоцитах. Его распределение отличается от распределения антигенов PlA1, Bak3, Yuk{g}, Yuk{b}. При обследовании родственников б-ного обнаружено, что Nak{a} наследуется по аутосом. кодоминантному типу. В японской популяции антиген Nak{a} встречается у 97% людей. Япония, Hokkaido Red Cross Blood Center, Sapporo 064. Библ. 20.

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.19.17
Рубрики: ТРОМБОЦИТЫ
АНТИГЕН NAK{A}
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
АНТИТЕЛА
ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ikeda, Hisami; Mitani, Takako; Ohnuma, Miki; Haga, Hiroshi; Ohtzuka, Sayuri; Kato, Toshiaki; Nakase, Toshie; Sekiguchi, Sadayoshi

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 99.07-04И8.230

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom hos perserkat [Text] / Marcel Lee [et al.] // Dan. veterinaertidsskr. - 1998. - Vol. 81, N 16. - С. 585-588 . - ISSN 0106-6854
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек у персидских кошек
Аннотация: Мини-обзор, посвященный изучению синдрома ADPKD - поликистозной болезни почек с аутосомно-доминантным типом наследования - у различных видов млекопитающих. Обобщены клинические характеристики и биохимические проявления заболевания в сравнительном аспекте. Большее внимание уделено встречаемости и особенностям синдрома ADPKD у домашних кошек - в частности, охарактеризованы особи датской персидской породы, наследующие мутантный ген: всего обследованы 16 таких животных. Рассмотрены перспективные подходы к снижению частоты гена ADPKD в популяции. Дания, Frederiksvaerk Dyreklinik, Allegade 29, DK-3300 Frederiksvaerk. Библ. 8

ГРНТИ	34.23.59

ВИНИТИ 341.23.59.02.25
Рубрики: ПЕРСИДСКИЕ КОШКИ
ПОЛИКИСТОЗ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Lee, Marcel; Koch, Jorgen; Jensen, Asger Lundorff; Persson, Poul

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.10-04М5.192

Roberts, R. M.
Cavernous chorioangioma: Evidence for autosomal dominant inheritance with expression in children and adults capillary hemangiomata [Text] : abstr. March Dimes 25th Clin. Genet. Conf. and Amer. Coll. Med. Genet. 1st Annu. Meet., Orlando, Fla, March 13-17, 1994 / R. M. Roberts // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 3. - P376 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Кавернозная хорионангиома: Доказательство аутосомно-доминантного наследования с экспрессий у детей и взрослых в виде капиллярной гемангиомы
Аннотация: Сообщается о 2 случаях обнаружения капиллярной гемангиомы у мальчика и девочки. В их семьях во время беременности с помощью УЗИ выявлены кавернозные хорионагиомы плаценты

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
ГЕМАНГИОМЫ
ГЕМАНГИОМЫ ПЛАНЦЕНТЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.07-04П1.233

Complex segregation analysis of obsessive-compulsive disorder in 141 families of eating disorder probands, with and without obsessive-compulsive disorder [Text] / Maria Cristina Cavallini [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 3. - P384-391 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Комплексный сегрегационный анализ навязчиво-принудительных [движений] в 141 семье с пробандами с нарушениями пищевого поведения, с и без навязчиво-принудительных состояний
Аннотация: В семьях больных с нарушениями пищевого поведения (НПП - нервная анорексия или избыточный прием пищи) более часто, чем в обычных семьях, наблюдаются навязчиво-принудительные движения (НПД). Высказана гипотеза об общности причин и механизмов развития НПП и НПД. Для проверки этой гипотезы авторами проведен комплексный сегрегационный анализ в 141 семье с разными формами НПП и показано, что в семьях с больными как НПП, так и НПД наблюдается косегрегация этих 2 заболеваний, причем они наследуются по аутосомно-доминантному типу. В то же время в семьях только с НПП не выявлено доказательств наследования НПП как менделирующего заболевания. Италия [M. C. Cavallini], Istituto Scientifico Hospital San Raffaele, Department of Neuroscience, University of Milan Medical School, Via L. Prinetti, 29-20127, Milan. Библ. 45

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.15
Рубрики: НЕВРОЗЫ
НАВЯЗЧИВО-ПРИНУДИТЕЛЬНЫЕ ДВИЖЕНИЯ
НЕРВНАЯ АНОРЕКСИЯ
ИЗБЫТОЧНЫЙ АППЕТИТ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 45
ПИЩЕВОЕ ПОВЕДЕНИЕ
ПЕРЕЕДАНИЕ

Доп.точки доступа:
Cavallini, Maria Cristina; Bertelli, Sara; Chiapparino, Danilo; Riboldi, Stefania; Bellodi, Laura

РЖ ВИНИТИ 76 (BI38) 99.12-04А3.96

Schaffer, Alejandro A.
Computing probabilities of homozygosity by descent [Text] / Alejandro A. Schaffer // Genet. Epidemiol. - 1999. - Vol. 16, N 2. - P135-149 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Расчет вероятности гомозиготности по происхождению
Аннотация: Предложен алгоритм, позволяющий рассчитывать вероятность наличия у индивида гомозиготности по аллелю, имеющему определенное происхождение, например, по какой-либо мутации, возникшей в ходе эволюции всего 1 раз. Алгоритм основан на анализе полиномиально-временных рядов и может быть использован для анализа гомозиготности по любому уникальному локусу. США [Alejandro A. Schaffer], NIH/NHGRI, Suite 2000, 333 Cassell Drive, Baltimore, MD 21224. E-mail: schaffer

ГРНТИ	76.03.59

ВИНИТИ 761.03.59.09.15
Рубрики: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
МЕТОДЫ
СТАТИСТИЧЕСКИЕ
МУТАЦИИ
ГОМОЗИГОТНОСТЬ

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.08-04М7.111

Balci, Sevim.
Diastematomyelia in two sisters [Text] / Sevim Balci, Kudret Caglar, Muzaffer Erylimaz // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 86, N 2. - P180-182 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Диастемомиелия у 2 сестер
Аннотация: Диастемомиелия (ДМ) - редкий порок развития позвоночника, возникающий обычно несиндромально и спорадически, описано только несколько семейных случаев. Наблюдали 2 сестер с различной экспрессивностью ДМ, что, возможно объясняется тем, разделяется ли спинномозговой канал костной или фиброзной перегородкой. Большинство описанных больных были женского пола. Это может свидетельствовать либо о Х-сцепленном доминантном типе наследования ДМ, летальном у гемизиготных мужчин, либо о мультифакториальном типе с ограничением женским полом. Турция [S. Balci], Dep. of Pediatrics and Clinical Genetics, Hacettepe University Faculty of Medicine, 06100 Ankara E-mail address:caglar@tr-net.net.tr. Библ. 6

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДИАСТЕМОМИЕЛИЯ
СКЕЛЕТ
ПОЗВОНОЧНИК
СЕСТРЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Caglar, Kudret; Erylimaz, Muzaffer

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.02-04Н1.60

Evidence for further breast cancer susceptibility genes in addition to BRCA1 and BRCA2: The ABC study [Text] : abstr. 8th Annu. Meet. Int. Genet. Epidemiol. Soc., St. Louis, Mo., Sept. 9-10, 1999 / A. C. Antoniou [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1999. - Vol. 17, N 3. - P197 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Доказательство [существования] генов предрасположенности к раку молочной железы, в дополнение к [генам] BRCA1 и BRCA2: ABC-исследование
Аннотация: Проведен анализ 1484 больных с раком молочной железы из Англии и показано, что наблюдаемая картина семейной кластеризации рака молочной железы наиболее хорошо объясняется в рамках модели с наличием трех локусов BRCA: кроме известных локусов BRCA1 и BRCA2, предполагается существование локуса BRCA3. Проведена оценка частоты этих генов в популяции Англии и их пенетрантности. Великобритания, CRC Genetic Epidemiol. Unit, IPH

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ТРЕХЛОКУСНАЯ МОДЕЛЬ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Antoniou, A.C.; Pharoah, P.D.; Day, N.E.; Ponder, B.J.; Easton, D.F.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.526

Familial temporal lobe epilepsy. Autosomal dominant inheritance in a large pedigree from Southern Italy [Text] / Antonio Gambardella [et al.] // Epilepsy Res. - 2000. - Vol. 38, N 2-3. - P127-132 . - ISSN 0920-1211
Перевод заглавия: Семейная эпилепсия височной доли. Аутосомно-доминантное наследование в большой родословной из южной Италии
Аннотация: Описана семья, в 3 поколениях которой 8 членов (4 мужчин) страдали доброкачественной семейной эпилепсией височной доли (СЭВД). Генеалогически прослеживался аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью. В 3 случаях отмечена передача через непораженных индивидов. Судороги появлялись в возрасте от 17 до 52 лет. Во всех случаях антиэпилептическое лечение помогало контролировать судороги. Италия, Facolta de Medicina e Chirurgia di Catanzaro, Policlinico Mater Domini, 88100 Catanzaro; e-mail: neurol.unicz@interbusiness.it. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ВИСОЧНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ
ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ
РОДОСЛОВНАЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gambardella, Antonio; Messina, Demetrio; Le, Piane Emilio; Oliveri, R.Luciano; Annesi, Grazia; Zappia, Mario; Andermann, Eva; Quattrone, Aldo; Aguglia, Umberto

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 00.02-04Н2.28

Family with low-grade neuroendocrine carcinoma of salivary glands, severe sensorineural hearing loss, and enamel hypoplasia [Text] / L. Michaels [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 83, N 3. - P183-186 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Семья с низкодифференцированной нейроэндокринной карциномой слюнных желез, тяжелой сенсоневральной тугоухостью и гипоплазией эмали зубов
Аннотация: Наблюдали семью с о-ва Мэн (Великобритания), в к-рой у 2 сестер и 2 братьев в возрасте 33-45 лет имеют место низкодифференцированные злокачественные опухоли (Оп) подчелюстных слюнных желез (3 случая) и полости носа и гайморовой полости (1 случай). Гистологический тип Оп во всех случаях был сходным, ранее не описанным, с дифференцированными протоковыми структурами, окруженными опухолевыми миоэпителиальными клетками, в обеих структурах обнаруживалась экспрессия нейроэндокринных маркеров. Метастазы в шейные лимфатические узлы обнаружены во всех случаях, отдаленные - в 2. У всех сибсов имела место тяжелая гипоплазия зубной эмали, к-рая присутствовала и у 5 из 11 их детей. У 2 сибсов мужского пола в зрелом возрасте появилась тяжелая сенсоневральная тугоухость. Считают, что в семье имеет место плейотропный X-сцепленный или аутосомно-доминантный синдром с сочетанием Оп, гипоплазии эмали и тугоухости, ранее не описанный. Великобритания [L. Michaels], Dep. of Histopathology, UCL Medical School, Rockefeller Building, University Street, London, WC1E 6JJ E-mail: l.michaels@ucl.ac.uk. Библ. 3

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.07.23
Рубрики: СИНДРОМ НОВЫЙ?
ОПУХОЛИ
СЛЮННЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ЗУБЫ
ГИПОПЛАЗИЯ ЭМАЛИ
УХО
ТУГОУХОСТЬ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Michaels, L.; Lee, K.; Manuja, S.L.; Soucek, S.O.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 91.04-04Т5.155

Couzigou, P.
Genetique et risque alcoolique [Text] : facteur generique dans les risques et les consequences de l'alcoolisme et/ou de la consommation excessive d'alcool / P. Couzigou, B. Fleury // Sem. Hop. Paris. - 1990. - Vol. 66, N 37-38. - P2151-2154 . - ISSN 0037-1777
Перевод заглавия: Генетика и риск алкоголизма. влияние генетических факторов на риск пьянства или алкоголизма и их последствий
Аннотация: Отмечают, что вопрос о наследственности при АЛГ ставился еще в античное время. Около 40% б-ных АЛГ имеют родителя, б-ного АЛГ. Исследования на близнецах (Б) показывают, что у монозиготных Б степень конкордантности по АЛГ составляет 53,5%, у дизиготных - 28,3%. В случае усыновленных Б риск развития АЛГ в 3-4 раза выше у тех Б, у кого биологич. родители были б-ные АЛГ, независимо от того, являются ли приемные родители б-ными АЛГ. Данные генетич. исследований позволили Cloninger разделить АЛГ на 2 типа. Тип I (или "зависимый от среды") характеризуется сильным влиянием внешней среды, проявлением АЛГ после 25-летнего возраста, он свойственен как мужчинам, так и женщинам, причем у большинства женщин проявляется именно этот тип, он реже сопровождается агрессивными и суицидальными наклонностями. Тип II (или "связанный с мужским полом") чаще передается от отца к сыну, проявляется рано, начиная с подросткового возраста, с тенденциями к импульсивному и антисоциальному поведению. Предполагают, чтао механизмы наследования риска АЛГ и наследования предрасположенности к соматическим осложнениям, вызванным употреблением алкоголя, различны. Франция, Hopital du Haut-Leveque, PESSAC.

ГРНТИ	34.47.67

ВИНИТИ 341.47.67.15.02.13
Рубрики: СПИРТ ЭТИЛОВЫЙ
УПОТРЕБЛЕНИЯ
АЛКОГОЛИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Fleury, B.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.07-04М7.81

Ichthyosis congenita Type II [Text] / S. Gartner [et al.] // H+G. - 1999. - Vol. 74, N 4. - S223-225 . - ISSN 0301-0481
Перевод заглавия: Врожденный ихтиоз II типа
Аннотация: Врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз, также известный как ламеллярный, м. б. классифицирован на 4 этиологически гетерогенных типа. Тип II демонстрирует типичное накопление продуктов распада холестерола в роговом слое кожи, вызванное сильно сниженной активностью трансглютаминазы кератиноцитов. Клиническими особенностями являются выраженное шелушение, в частности, головы, со стойким выворотом века. Симптоматическое лечение включает меры помощи десквамации. Симптоматически м. б. использован ретиноида этретинат или его основной метаболит этретин в индивидуально подобранной дозе, принимая во внимание расчет на улучшение и тяжесть побочных эффектов. Авт. сообщают о тяжелом течении врожденного ихтиоза II типа у больной 14 лет, которую впервые увидели при рождении как "коллодиевого ребенка". Германия, Ludwig-Maximilian-Univ., Munchen. Ил. 6. Библ. 10

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЙ ИХТИОЗ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gartner, S.; Gummer, M.; Garcia-Gutierrez, I.; Agathos, M.; Breit, R.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.08-04М4.655

Ichthyosis congenita Type II [Text] / S. Gartner [et al.] // H+G. - 1999. - Vol. 74, N 4. - S223-225 . - ISSN 0301-0481
Перевод заглавия: Врожденный ихтиоз II типа
Аннотация: Врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз, также известный как ламеллярный, м. б. классифицирован на 4 этиологически гетерогенных типа. Тип II демонстрирует типичное накопление продуктов распада холестерола в роговом слое кожи, вызванное сильно сниженной активностью трансглютаминазы кератиноцитов. Клиническими особенностями являются выраженное шелушение, в частности, головы, со стойким выворотом века. Симптоматическое лечение включает меры помощи десквамации. Симптоматически м. б. использован ретиноида этретинат или его основной метаболит этретин в индивидуально подобранной дозе, принимая во внимание расчет на улучшение и тяжесть побочных эффектов. Авт. сообщают о тяжелом течении врожденного ихтиоза II типа у больной 14 лет, которую впервые увидели при рождении как "коллодиевого ребенка". Германия, Ludwig-Maximilian-Univ., Munchen. Ил. 6. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЙ ИХТИОЗ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gartner, S.; Gummer, M.; Garcia-Gutierrez, I.; Agathos, M.; Breit, R.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 01.05-04Т5.201

Parsian, A.
Independent segregation of alcohol intake and immobility in F2 progeny from FH/ACI intercross [Text] : abstr. 8th World Congress on Psychiatric Genetics, Versailles, 27-31 Aug., 2000 / A. Parsian, D. H. Overstreet, A. Rezvani // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 4. - P560 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Независимая сегрегация предпочтения алкоголя и неподвижности [при тесте с насильственным плаванием] в поколении F2 от перекрестного скрещивания [крысиных] линий FH/ACI
Аннотация: В отличие от крыс инбредной линии ACI/N, крысы FH/Wjd добровольно не принимают большое количество алкоголя, часто неподвижны при тесте с насильственным плаванием (ТНП; специфичным для депрессии), имеют повышенный уровень глюкозы крови и принимают большее количество жидкости в сутки. Анализировали, являются ли эти различия следствием плейотропного действия одних и тех же генов или разными генами. Оценивали особенности 144 крыс поколения F2 от скрещивания линий FH/Wjd и ACI: суточное потребление воды и жидкости, насильственное и добровольное потребление алкоголя, прием глюкозы, поведение при ТНП. Добровольный прием алкоголя высоко коррелировал (r=+0,914) с предпочтением алкоголя, с остальными вариантами - недостоверно. Неподвижность при ТНП не коррелировала достоверно ни с одним из вариантов. Прием глюкозы достоверно коррелировал с суточным потреблением жидкости и насильственным приемом алкоголя. Т. обр., добровольный прием алкоголя, потребление глюкозы и неподвижность при ТНП сегрегируют у крыс независимо и, вероятно, обусловлены разными генетическими факторами. США, Univ. of Louisville Health Sciences Center, Dep. of Molecular and Cellular Biology, 501 S. Preston Street, Rm 301, Louisville, KY 40202. E-mail:Parsian@louisville.edu

ГРНТИ	34.47.67

ВИНИТИ 341.47.67.15.02.13
Рубрики: МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
АЛКОГОЛИЗМ
СИМПТОМЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КРЫСЫ
ЛИНЕЙНЫЕ ЖИВОТНЫЕ
ПЕРЕКРЕСТНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
ПОКОЛЕНИЕ F[2]
НЕЗАВИСИМАЯ СЕГРЕГАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Overstreet, D.H.; Rezvani, A.

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.167

Inheritance of Niikawa-Kuroki (Kabuki makeup) syndrome [Text] / Margherita Silengo [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 66, N 3. - P368 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Наследование синдрома Ниикавы-Куроки (грима Кабуки)
Аннотация: В литературе имеются 2 сообщения об аутосомно-доминантно наследуемом синдроме Ниикавы-Куроки (СНК; синдрома грима театра кабуки) со значительной вариабельностью экспрессивности, обычно он встречается спорадически. Сообщают, что у матери ранее описанной итальянской девочки с СНК обнаружили "малые" аномалии лица и гипоплазию корня премоляра. Учитывая большую частоту аномалий зубов при СНК (70%; интересно, что в одном из описанных семейных случаев у отца пробанда обнаружили гиподонтию премоляров) считают это проявлением легкого течения СНК. Кроме того, у матери в анамнезе имеет место прерывание беременности вследствие обнаружения у плода диафрагмальной грыжи (в одном из исследований выявленные у 2 из 17 больных СНК), что можно расценить как СНК у плода. Делают вывод об аутосомно-доминантном типе наследования СНК в семье. Италия, Dip. di Scienze Pediatriche, Univ. di Torino, Piazza Polonia 94, 10126 Turin. Библ. 4

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ NIIKAWA-KUROKI
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СПОРАДИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
РОДИТЕЛИ
МАЛЫЕ АНОМАЛИИ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ ГРИМА КАБУКИ

Доп.точки доступа:
Silengo, Margherita; Lerone, Margherita; Seri, Marco; Romeo, Giovanni

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 92.04-04К1.416

Inheritance of T helper immunodeficiency (thid) in LEC mutant rats [Text] / Takahisa Yamada [et al.] // Immunogenetics. - 1991. - Vol. 33, N 3. - P216-219 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Наследование иммунодефицита Т-хелперов (thid) у мутантных крыс LEC
Аннотация: Обзор. Анализируется новая мутация thid - мутантная линия крыс LEC с избирательным иммунодефицитом - недостаточностью Т-клеток-хелперов (ТКХ). У крыс LEC снижен уровень CD4{+} ТКХ в тимусе и в периф. лимфоидных органах и крови, при сохранении др. субпопуляций: CD8{+}, CD4{+}8{+}, CD4{-}8{-} Т-клеток. Гибриды (LEC*WKAH)F[1] и б. ч. гибридов F[1]*WKAH сохраняют норм. уровень CD{+}ТКХ. У части гибридов F[1]*WKAH уровень ТКХ снижен и они, очевидно, являются гомозиготами thid/thid. Признак дефицита ТКХ контролируется 1 рецессивным геном. Дефицит ТКХ приводит к снижению у крыс LEC уровня сывороточного IgG. Не удалось выявить сцепленности гена thid с др. известными генами крыс, включая гены ГКГС RT1. Не удалось пока картировать локализацию гена thid. Библ. 13. Япония, Inst. Animal Experimentation, Univ. Takushima Med School, Tokushima.

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ
ЛИМФОЦИТЫ Т ХЕЛПЕРНЫЕ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 13
КРЫСЫ МУТАНТНЫЕ LEC

Доп.точки доступа:
Yamada, Takahisa; Natori, Takashi; Izumi, Keisuke; Sakai, Tohru; Agui, Takashi; Matsumoto, Kozo

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.06-04М7.138

Adhami, J. E.
La maladie de Wilson en Albanie [Text] / J. E. Adhami, P. Cullufi // Med. et chir. dig. - 1996. - Vol. 25, N 3. - P145 . - ISSN 0047-6412
Перевод заглавия: Болезнь Уилсона в Албании
Аннотация: Болезнь Уилсона (БУ) является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу с метаболическими нарушениями в ткани печени. Сообщаются наблюдения 24 больных мужчин и 16 женщин с БУ в возрасте 4,5-56 лет. БУ в Албании среди новорожденных встречается с частотой 1:75000, а среди населения - 1:148000. У 100% больных поражается печень, у 75% глаза, у 60% нервная система, у 27,5% психика. У 35% больных имелась гиперспления. Неврологические нарушения выражались в виде тремора у 95,8% больных, дизартрии у 91,7%, гиперсаливации у 66,7%. Албания, Centre-Hospitalo-Universitaire de Tirana. Библ. 8

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ УИЛСОНА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИКА
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
ПОРАЖЕНИЕ ОРГАНОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cullufi, P.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.140

Cacheux, Valere.
Le syndrome de Waardenburg [Text] / Valere Cacheux, Anne-Lise Delezoide, Michel Vekemans // C. r. seances Soc. biol. - 1996. - Vol. 190, N 5-6. - P577-580 . - ISSN 0037-9026
Перевод заглавия: Синдром Ваарденбурга
Аннотация: Синдром Ваарденбурга - аутосомно-доминантное заболевание, х-ризующееся нейросенсорной тугоухостью, изменениями пигментации радужки, кожи, волос и телекантом. Экспрессивность клинических проявлений сильно варьирует. Предполагаемые причины данной вариабельности: существование аллельных вариантов, генетическая гетерогенность, эпистатические модифицирующие гены, стохастические эффекты. Тип мультифакториального наследования, основанный на олигогенном эпистазе значительно отличается от модели, основанной на полигенном наследовании. Обсуждаются теоретическое и практическое значение изучения различных генетических моделей наследования. Франция, Service d'Histo-Embriologie et de Cytogenetique Hospital Necker-Enfants-Malades 149, rue de Servres, 75743 Paris Cedex 15. Библ. 4

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ WAARDENBURG
ГЛУХОТА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Delezoide, Anne-Lise; Vekemans, Michel

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.10-04М7.115

Gusmano, Rosanna.
Nephronophthisis-medullary cystic disease: Clinical and genetic aspects [Text] / Rosanna Gusmano, Gian Marco Ghiggeri, Gianluca Caridi // J. Nephrol. - 1998. - Vol. 11, N 5. - P224-228 . - ISSN 1121-8428
Перевод заглавия: Нефронофтиз-медуллярный кистоз [почек]. Клинические и генетические аспекты
Аннотация: Обзор. В последнее время обсуждается вероятность того, что нефронофтиз (НФ) и медуллярный кистоз почек (МКП) являются единой нозологической единицей. Гистологически они неразличимы, течение их обычно асимптоматическое, диагноз часто ставится лишь на конечной стадии, к-рая, однако, при НФ развивается обычно раньше. Кроме того, НФ х-ризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, а МКП - аутосомно-доминантным. 60-70% больных НФ гомозиготны по большим делециям хромосомы 2, при МКП такого не отмечается. Отмечен факт, что при НФ-ассоциированной ретинопатии (синдром Senior-Loken) сцепления с хромосомой 2 не обнаружили. Италия, Nephrology Dep. Ist. Giannina Gaslini Largo G. Gaslini 5 16148 Genova; E-mail; nefroigg

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОНОФТИЗ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ КИСТОЗ
СОЧЕТАНИЕ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ХРОМОСОМА 2
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ghiggeri, Gian Marco; Caridi, Gianluca

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.10-04М2.664

Gusmano, Rosanna.
Nephronophthisis-medullary cystic disease: Clinical and genetic aspects [Text] / Rosanna Gusmano, Gian Marco Ghiggeri, Gianluca Caridi // J. Nephrol. - 1998. - Vol. 11, N 5. - P224-228 . - ISSN 1121-8428
Перевод заглавия: Нефронофтиз-медуллярный кистоз [почек]. Клинические и генетические аспекты
Аннотация: Обзор. В последнее время обсуждается вероятность того, что нефронофтиз (НФ) и медуллярный кистоз почек (МКП) являются единой нозологической единицей. Гистологически они неразличимы, течение их обычно асимптоматическое, диагноз часто ставится лишь на конечной стадии, к-рая, однако, при НФ развивается обычно раньше. Кроме того, НФ х-ризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, а МКП - аутосомно-доминантным. 60-70% больных НФ гомозиготны по большим делециям хромосомы 2, при МКП такого не отмечается. Отмечен факт, что при НФ-ассоциированной ретинопатии (синдром Senior-Loken) сцепления с хромосомой 2 не обнаружили. Италия, Nephrology Dep. Ist. Giannina Gaslini Largo G. Gaslini 5 16148 Genova; E-mail; nefroigg

ГРНТИ	34.39.35

ВИНИТИ 341.39.35.51.27
Рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОНОФТИЗ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ КИСТОЗ
СОЧЕТАНИЕ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ХРОМОСОМА 2
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ghiggeri, Gian Marco; Caridi, Gianluca

1-20 21-40 41-43

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска