СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 43
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-43

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.11-04М5.201

Потапова, Д. Н.
Наследственные спастические параплегии в Якутии [Текст] / Д. Н. Потапова, А. П. Данилова // Актуальные проблемы клинической неврологии. - Якутск, 2001. - С. 25-27
Аннотация: На материале 3 семей (9 больных) изучена клиническая вариабельность и генетическая внутрисемейная гетерогенность наследственной спастической параплегии. Две генеалогии оказались аутосомно-доминантные, в 1 семье болезнь наследовалась аутосомно-рецессивно. У больных преобладала изолированная форма заболевания

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Данилова, А.П.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.05-04М3.61

Потапова, Д. Н.
Наследственные спастические параплегии в Якутии [Текст] / Д. Н. Потапова, А. П. Данилова // Актуальные проблемы клинической неврологии. - Якутск, 2001. - С. 25-27
Аннотация: На материале 3 семей (9 больных) изучена клиническая вариабельность и генетическая внутрисемейная гетерогенность наследственной спастической параплегии. Две генеалогии оказались аутосомно-доминантные, в 1 семье болезнь наследовалась аутосомно-рецессивно. У больных преобладала изолированная форма заболевания

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Данилова, А.П.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.05-04М3.154

Генетическая эпидемиология патологической миопии [Text] / Renyuan Chu [et al.] // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 17, N 3. - С. 178-180 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: С помощью программы SEGRANB проводили сегрегационный анализ (СА) патологической миопии (ПМ) в семьях 62 пробандов, определяли семейное накопление (p) и долю спорадических случаев (x), а также генетическую модель и частоту патологического гена. При проведении простого СА ПМ типа N{*}N имела аутосомно-рецессивный тип наследования с x=65,72%; ПМ типа A{*}N - аутосомно-рецессивный (доминантный не удалось исключить) с x=36,14%. При проведении сложного СА (SAGE-REGD) ПМ имела аутосомно-рецессивный тип наследования с частотой гена 0,147385. КНР, Dep. of Ophthalmology, E&ENT Hospital, Shanghai Medical Univ., Shanghai, 200031. Табл. 4. Библ. 6

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.07
Рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
МИОПИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧАСТОТА АЛЛЕЛЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ПРОГРАММА SEGRANB
ПРОГРАММА SAGE-REGD
КИТАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chu, Renyuan; Ni, Pengsheng; Ni, Minjian; Shen, Fumin

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.07-04М3.195

Pseudoexfoliation syndrome in Icelandic families [Text] / R.Rand Allingham [et al.] // Brit. J. Ophthalmol. - 2001. - Vol. 85, N 6. - P702-707 . - ISSN 0007-1161
Перевод заглавия: Синдром псевдоэксфолиаций в исландских семьях
Аннотация: Синдром псевдоэксфолиаций (ПЭФ) характеризуется наличием белых хлопьевидных образований во внутренних структурах глазного яблока. В исследование включили 6 исландских семей, в которых, как минимум, у одного человека старше 70 лет были обнаружены эксфолиации (ЭФ). Из 82 родственников старше 45 лет ЭФ были выявлены у 25 (30%). Во всех случаях у матери пробанда также имели место ЭФ. Частота глаукомы была достоверно выше среди членов семей с ЭФ (p0,0001). Результаты подтверждают, что синдром ПЭФ имеет наследственный характер. США, Duke Univ. Eye Center, Box 3802, DUMC, Durham, NC 27710. E-mail: allin002@mc.duke.edu. Ил. 1. Табл. 3. Библ. 25

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.07
Рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ПСЕВДОЭКСФОЛИАЦИЙ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ИСЛАНДИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Allingham, R.Rand; Loftsdottir, Margret; Gottfredsdottir, Maria Soffia; Thorgeirsson, Erikur; Jonasson, Fridbert; Sverisson, Thordur; Hodge, William G.; Damji, Karim F.; Stefansson, Einar

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 03.04-04К1.387

Schnell, Audrey H.
Segregation analysis of asthma and respiratory allergy in population-based samples of families [Text] : докл. [12 Genetic Analysis Workshop "Analysis of Complex Genetic Traits: Applications to Asthma and Simulated Data", San Antonio, Tex., Oct. 23-26, 2000] / Audrey H. Schnell, Lyle J. Palmer, Robert C. Elston // Genet. Epidemiol. - 2001. - Vol. 21, прил. N 1. - P30-35 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Сегрегационный анализ [бронхиальной] астмы и аллергии дыхательных цепей в популяционных семейных выборках
Аннотация: Проведен сегрегационный анализ наследования бронхиальной астмы (БА) и аллергии дыхательных цепей в 3 семейных выборках из Перта, Саутгемптона и Бусселтона и показано, что распределение БА в этих выборках лучше всего объясняется в рамках мультифакториальной модели и модели главного гена. Такие же модели наследования характерны и для аллергии дыхательных путей. При этом существуют выраженные популяционные отличия в максимально вероятном типе наследования заболевания. США [A. Schnell], Dep. of Epidemiology and Biostatistics, Case Western Reserve Univ., MetroHealth Medical Center, 2500 MetroHealth Dr., Cleveland, OH 44109. Библ. 14

ГРНТИ	34.43.51

ВИНИТИ 341.43.51.25.05
Рубрики: БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МОДЕЛЬ ГЛАВНОГО ГЕНА
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Palmer, Lyle J.; Elston, Robert C.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.02-04Н1.60

Evidence for further breast cancer susceptibility genes in addition to BRCA1 and BRCA2: The ABC study [Text] : abstr. 8th Annu. Meet. Int. Genet. Epidemiol. Soc., St. Louis, Mo., Sept. 9-10, 1999 / A. C. Antoniou [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1999. - Vol. 17, N 3. - P197 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Доказательство [существования] генов предрасположенности к раку молочной железы, в дополнение к [генам] BRCA1 и BRCA2: ABC-исследование
Аннотация: Проведен анализ 1484 больных с раком молочной железы из Англии и показано, что наблюдаемая картина семейной кластеризации рака молочной железы наиболее хорошо объясняется в рамках модели с наличием трех локусов BRCA: кроме известных локусов BRCA1 и BRCA2, предполагается существование локуса BRCA3. Проведена оценка частоты этих генов в популяции Англии и их пенетрантности. Великобритания, CRC Genetic Epidemiol. Unit, IPH

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ТРЕХЛОКУСНАЯ МОДЕЛЬ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Antoniou, A.C.; Pharoah, P.D.; Day, N.E.; Ponder, B.J.; Easton, D.F.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 01.05-04Т5.201

Parsian, A.
Independent segregation of alcohol intake and immobility in F2 progeny from FH/ACI intercross [Text] : abstr. 8th World Congress on Psychiatric Genetics, Versailles, 27-31 Aug., 2000 / A. Parsian, D. H. Overstreet, A. Rezvani // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 4. - P560 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Независимая сегрегация предпочтения алкоголя и неподвижности [при тесте с насильственным плаванием] в поколении F2 от перекрестного скрещивания [крысиных] линий FH/ACI
Аннотация: В отличие от крыс инбредной линии ACI/N, крысы FH/Wjd добровольно не принимают большое количество алкоголя, часто неподвижны при тесте с насильственным плаванием (ТНП; специфичным для депрессии), имеют повышенный уровень глюкозы крови и принимают большее количество жидкости в сутки. Анализировали, являются ли эти различия следствием плейотропного действия одних и тех же генов или разными генами. Оценивали особенности 144 крыс поколения F2 от скрещивания линий FH/Wjd и ACI: суточное потребление воды и жидкости, насильственное и добровольное потребление алкоголя, прием глюкозы, поведение при ТНП. Добровольный прием алкоголя высоко коррелировал (r=+0,914) с предпочтением алкоголя, с остальными вариантами - недостоверно. Неподвижность при ТНП не коррелировала достоверно ни с одним из вариантов. Прием глюкозы достоверно коррелировал с суточным потреблением жидкости и насильственным приемом алкоголя. Т. обр., добровольный прием алкоголя, потребление глюкозы и неподвижность при ТНП сегрегируют у крыс независимо и, вероятно, обусловлены разными генетическими факторами. США, Univ. of Louisville Health Sciences Center, Dep. of Molecular and Cellular Biology, 501 S. Preston Street, Rm 301, Louisville, KY 40202. E-mail:Parsian@louisville.edu

ГРНТИ	34.47.67

ВИНИТИ 341.47.67.15.02.13
Рубрики: МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
АЛКОГОЛИЗМ
СИМПТОМЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КРЫСЫ
ЛИНЕЙНЫЕ ЖИВОТНЫЕ
ПЕРЕКРЕСТНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
ПОКОЛЕНИЕ F[2]
НЕЗАВИСИМАЯ СЕГРЕГАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Overstreet, D.H.; Rezvani, A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 01.04-04К1.565

Segregation analysis of IgE levels in 335 French families (EGEA) using different strategies to correct for the ascertainment through a correlated trait (asthma) [Text] / Francesca Sampogna [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2000. - Vol. 18, N 2. - P128-142 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Сегрегационный анализ уровня IgE в 335 семьях из Франции (программа EGEA) с использованием различных стратегий для коррекции определения фенотипа через коррелированный признак (астму)
Аннотация: Проведен поиск главного гена, определяющего уровень IgE в плазме крови, в группе из 335 французских ядерных семей, отобранных в рамках проекта EGEA по изучению бронхиальной астмы (БА) по пробанду, больному БА. Для анализа сцепления использованы 2 стратегии, в рамках к-рого учитывался или не учитывался факт наличия БА у пробанда. При этом в рамках стратегии с учетом наличия БА у пробанда и его родственников было показано, что наследование уровня IgE может быть объяснено главным доминантным геном. Франция [Marie-Helene Dizier], INSERM U155, Laboratoire d'Anthropologie Biologique, Universite Paris VII, Tour 16, 3eme etage, Case 7041, 2 Place Jussieu, 75005 Paris. Библ. 44

ГРНТИ	34.43.51

ВИНИТИ 341.43.51.09
Рубрики: ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
IGE
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МОДЕЛЬ ГЛАВНОГО ГЕНА
ГЕНЕТИКА КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ
БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
ПРОЕКТ EGEA
ФРАНЦИЯ
ЯДЕРНЫЕ СЕМЬИ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Sampogna, Francesca; Demenais, Florence; Hochez, Joelle; Oryszczyn, Marie-Pierre; Maccario, Jean; Kauffmann, Francine; Feingold, Josue; Dizier, Marie-Helene

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.06-04М7.160

Sonoda, Tohru.
Two brothers with distal arthrogryposis, peculiar facial appearance, cleft palate, short stature, hydronephrosis, retentio testis, and normal intelligence. A new type of distal arthrogryposis? [Text] / Tohru Sonoda, Keiichiro Kouno // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 91, N 4. - P280-285 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Два брата с дистальным артрогрипозом, необычными чертами лица, расщелиной неба, низким ростом, гидронефрозом, крипторхизмом и нормальным интеллектом. Новый тип дистального артрогрипоза?
Аннотация: Наблюдали 2 братьев (22- и 7-месячного) с множественным дистальным артрогрипозом (ДА), необычными чертами лица, расщелиной неба, низким ростом, гидронефрозом, крипторхизмом и нормальными интеллектом и кариотипом. Мальчики родились в кровнородственном браке. Клиническая картина у братьев и отсутствие заболевания у родителей не соответствуют ни одному из известных типов ДА. Делают вывод о новом типе ДА в семье с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типом наследования. Япония, Dep. of Pediatrics, Miyazaki Medical College, 5, 200 Kihara, Kiyotake-cho, Miyazaki 889-1692 E-mail: sonodat@post1.miyazaki-med.ac.jp. Табл. 6

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
ДИСТАЛЬНЫЙ АРТРОГРИПОЗ
НЕОБЫЧНОЕ ЛИЦО
РАСЩЕЛИНА НЕБА
ГИДРОНЕФРОЗ
КРИПТОРХИЗМ
СИБСЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kouno, Keiichiro

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.08-04М2.254

Bravo-Luna, M.
Tachycardia: An autosomal, monogenic, biallelic, recessive trait [Text] / M. Bravo-Luna, M. Orsatti, L. Poletto // Med. Hypotheses. - 2000. - Vol. 54, N 2. - P307-309 . - ISSN 0306-9877
Перевод заглавия: Тахикардия. [Гипотеза]: моногенное [заболевание] с аутосомно-рецессивным диаллельным типом наследования
Аннотация: Приводят краткий комментарий к генетике контроля артериального давления, в к-ром ведущая роль отводится генетике сердечного индекса. Проделан сегрегационный анализ сердечного индекса в маленькой выборке семей (88) с помощью количественной модели. Тестировали все возможные модели наследования. Рез-ты свидетельствуют, что тахикардия может быть моногенным признаком с аутосомно-рецессивным диаллельным типом наследования. Аргентина [Bravo-Luna M.], Rioja 2259-6B, 2000 Rosario-Santa Fe E-mail: mbravoluna@iname.com. Табл. 1. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.31.17
Рубрики: СЕРДЦЕ
ТАХИКАРДИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Orsatti, M.; Poletto, L.

11.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.07-04П1.233

Complex segregation analysis of obsessive-compulsive disorder in 141 families of eating disorder probands, with and without obsessive-compulsive disorder [Text] / Maria Cristina Cavallini [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 3. - P384-391 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Комплексный сегрегационный анализ навязчиво-принудительных [движений] в 141 семье с пробандами с нарушениями пищевого поведения, с и без навязчиво-принудительных состояний
Аннотация: В семьях больных с нарушениями пищевого поведения (НПП - нервная анорексия или избыточный прием пищи) более часто, чем в обычных семьях, наблюдаются навязчиво-принудительные движения (НПД). Высказана гипотеза об общности причин и механизмов развития НПП и НПД. Для проверки этой гипотезы авторами проведен комплексный сегрегационный анализ в 141 семье с разными формами НПП и показано, что в семьях с больными как НПП, так и НПД наблюдается косегрегация этих 2 заболеваний, причем они наследуются по аутосомно-доминантному типу. В то же время в семьях только с НПП не выявлено доказательств наследования НПП как менделирующего заболевания. Италия [M. C. Cavallini], Istituto Scientifico Hospital San Raffaele, Department of Neuroscience, University of Milan Medical School, Via L. Prinetti, 29-20127, Milan. Библ. 45

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.15
Рубрики: НЕВРОЗЫ
НАВЯЗЧИВО-ПРИНУДИТЕЛЬНЫЕ ДВИЖЕНИЯ
НЕРВНАЯ АНОРЕКСИЯ
ИЗБЫТОЧНЫЙ АППЕТИТ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 45
ПИЩЕВОЕ ПОВЕДЕНИЕ
ПЕРЕЕДАНИЕ

Доп.точки доступа:
Cavallini, Maria Cristina; Bertelli, Sara; Chiapparino, Danilo; Riboldi, Stefania; Bellodi, Laura

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 90.05-04М2.71

A new platelet-specific antigen, Nak{a}, involved in the refractoriness of HLA-matched platelet transfusion [Text] / Hisami Ikeda [et al.] // Vox sang. - 1989. - Vol. 57, N 3. - P213-217 . - ISSN 0042-9007
Перевод заглавия: Новый специфический к тромбоцитам антиген Nak{a}, вовлеченный в рефрактерность к трансфузиям тромбоцитов, подобранных по системе HLA
Аннотация: В сыворотке крови б-ного с тромбоцитопенией, проявившего рефрактерность к трансфузии тромбоцитов, обнаружены специфич. к тромбоцитам антитела - анти-Nak{a}. С помощью иммунофлуоресцентного анализа показано, что антиген Nak{a} находится исключительно на тромбоцитах. Его распределение отличается от распределения антигенов PlA1, Bak3, Yuk{g}, Yuk{b}. При обследовании родственников б-ного обнаружено, что Nak{a} наследуется по аутосом. кодоминантному типу. В японской популяции антиген Nak{a} встречается у 97% людей. Япония, Hokkaido Red Cross Blood Center, Sapporo 064. Библ. 20.

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.19.17
Рубрики: ТРОМБОЦИТЫ
АНТИГЕН NAK{A}
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
АНТИТЕЛА
ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ikeda, Hisami; Mitani, Takako; Ohnuma, Miki; Haga, Hiroshi; Ohtzuka, Sayuri; Kato, Toshiaki; Nakase, Toshie; Sekiguchi, Sadayoshi

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 89.11-04К1.643

Strain difference and mode of inheritance of the susceptibility to passive cutaneous anaphylaxis mediated by allogeneic IgE antibody in the mouse [Text] / M. Harada [et al.] // Immunol. Invest. - 1989. - Vol. 18, N 5. - P723-735 . - ISSN 0882-0139
Перевод заглавия: Межлинейные различия и тип наследования чувствительности к пассивной кожной анафилаксии, опосредованной аллогенными IgE антителами, у мышей
Аннотация: В экспериментах, в к-рых р-цию пассивной кожной анафилаксии (ПКА) вызывали аллогенными IgG[1] моноклональными или ксеногенными (крысиными) IgG антителами, межлинейных различий чувствительности (Чв) не выявлено. Напротив, воспроизводимость р-ции ПКА, опосредованной аллогенными IgE монАТ, сильно зависела от линии тестируемых мышей. Линии SIL/I, A.SW/I и DS/Shi (все гаплотипа H-2{s}) оказались высокочувствительными, а у мышей C57Bl/6IShi, BALB/cCrj, DBA/2Crj, C3H/HeShi и CBA/INCrj Чв к ПКА была низкой. Учитывая существенные различия Чв к ПКА, линии DS/Shi и C3H/HeShi были выбраны для генет. анализа способа наследования этого св-ва. Рез-ты свидетельствуют, что высокая Чв к ПКА наследуется по аутосомно-доминантному типу. Конц-ия общего IgE в сыворотке и наличие связанного с тучными клетками эндогенного IgE не определяют Чв к IgE ПКА, поскольку у высокочувствительной линии DS/Shi даже при резком повышении уровня сыв. IgE после иммунизации Чв к ПКА оставалась такой же, как и у интактных мышей DS/Shi. По всей видимости, межлинейные различия Чв к ПКА в большей степени определяются числом и св-вами тучных клеток кожи. Поскольку высокая Чв к IgE ПКА у мышей линии DS/Shi сопоставима с таковой у крыс, предлагается использовать для рутинного тестирования мышей. Библ. 29. Shionogi Res. Lab., Shionogi and CO., Ltd, Fukushima-ku, Osaka 533, JP.

ГРНТИ	34.43.51

ВИНИТИ 341.43.51.09.02
Рубрики: ПАССИВНАЯ КОЖНАЯ АНАФИЛАКСИЯ
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ Е
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ G
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МЫШИ
РАЗНЫЕ ЛИНИИ

Доп.точки доступа:
Harada, M.; Misaki, R.; Fukushima, H.; Nagata, M.; Makino, S.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 91.04-04Т5.155

Couzigou, P.
Genetique et risque alcoolique [Text] : facteur generique dans les risques et les consequences de l'alcoolisme et/ou de la consommation excessive d'alcool / P. Couzigou, B. Fleury // Sem. Hop. Paris. - 1990. - Vol. 66, N 37-38. - P2151-2154 . - ISSN 0037-1777
Перевод заглавия: Генетика и риск алкоголизма. влияние генетических факторов на риск пьянства или алкоголизма и их последствий
Аннотация: Отмечают, что вопрос о наследственности при АЛГ ставился еще в античное время. Около 40% б-ных АЛГ имеют родителя, б-ного АЛГ. Исследования на близнецах (Б) показывают, что у монозиготных Б степень конкордантности по АЛГ составляет 53,5%, у дизиготных - 28,3%. В случае усыновленных Б риск развития АЛГ в 3-4 раза выше у тех Б, у кого биологич. родители были б-ные АЛГ, независимо от того, являются ли приемные родители б-ными АЛГ. Данные генетич. исследований позволили Cloninger разделить АЛГ на 2 типа. Тип I (или "зависимый от среды") характеризуется сильным влиянием внешней среды, проявлением АЛГ после 25-летнего возраста, он свойственен как мужчинам, так и женщинам, причем у большинства женщин проявляется именно этот тип, он реже сопровождается агрессивными и суицидальными наклонностями. Тип II (или "связанный с мужским полом") чаще передается от отца к сыну, проявляется рано, начиная с подросткового возраста, с тенденциями к импульсивному и антисоциальному поведению. Предполагают, чтао механизмы наследования риска АЛГ и наследования предрасположенности к соматическим осложнениям, вызванным употреблением алкоголя, различны. Франция, Hopital du Haut-Leveque, PESSAC.

ГРНТИ	34.47.67

ВИНИТИ 341.47.67.15.02.13
Рубрики: СПИРТ ЭТИЛОВЫЙ
УПОТРЕБЛЕНИЯ
АЛКОГОЛИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Fleury, B.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 92.04-04К1.416

Inheritance of T helper immunodeficiency (thid) in LEC mutant rats [Text] / Takahisa Yamada [et al.] // Immunogenetics. - 1991. - Vol. 33, N 3. - P216-219 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Наследование иммунодефицита Т-хелперов (thid) у мутантных крыс LEC
Аннотация: Обзор. Анализируется новая мутация thid - мутантная линия крыс LEC с избирательным иммунодефицитом - недостаточностью Т-клеток-хелперов (ТКХ). У крыс LEC снижен уровень CD4{+} ТКХ в тимусе и в периф. лимфоидных органах и крови, при сохранении др. субпопуляций: CD8{+}, CD4{+}8{+}, CD4{-}8{-} Т-клеток. Гибриды (LEC*WKAH)F[1] и б. ч. гибридов F[1]*WKAH сохраняют норм. уровень CD{+}ТКХ. У части гибридов F[1]*WKAH уровень ТКХ снижен и они, очевидно, являются гомозиготами thid/thid. Признак дефицита ТКХ контролируется 1 рецессивным геном. Дефицит ТКХ приводит к снижению у крыс LEC уровня сывороточного IgG. Не удалось выявить сцепленности гена thid с др. известными генами крыс, включая гены ГКГС RT1. Не удалось пока картировать локализацию гена thid. Библ. 13. Япония, Inst. Animal Experimentation, Univ. Takushima Med School, Tokushima.

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ
ЛИМФОЦИТЫ Т ХЕЛПЕРНЫЕ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 13
КРЫСЫ МУТАНТНЫЕ LEC

Доп.точки доступа:
Yamada, Takahisa; Natori, Takashi; Izumi, Keisuke; Sakai, Tohru; Agui, Takashi; Matsumoto, Kozo

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 91.09-04К1.783

The HLA associated susceptibility to rheumatoid arthritis is consistent with a recessive mode of inheritance [Text] / Alan S. Rigby [et al.] // Brit. J. Rheumatol. - 1990. - Vol. 29, Suppl. N2. - P76 . - ISSN 0263-7103
Перевод заглавия: Связанная с HLA чувствительность к ревматоидному артриту, согласующаяся с рецессивным типом наследования
Аннотация: Для выявления связи между ревматоидным артритом и экспрессией антигенов HLA-DR1 и HLA-DR4 использовали аналитический метод сравнения частот встречаемости антигенов среди б-ных, к-рый в отличие от классич. схемы "log-odds" позволяет более четко и широко определить распределение гомо- и гетерозигот для аллелей отдельных локусов и оценить тип наследования. Анализ распределения DR4 и DR1 м-л у пробандов с известным генотипом из 3-х семей с частыми заболеваниями ревматоидным артритом позволил предположить наследование по рецессивному типу "чувствительных" аллелей. Arthritis and Rheumat. Council Epidemiol. Res. Unit., Univ. Manchester, GB.

ГРНТИ	34.43.57

ВИНИТИ 341.43.57.29
Рубрики: АНТИГЕНЫ HLA-DR
ЭКСПРЕССИЯ
РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К ЗАБОЛЕВАНИЮ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ВЗАИМОСВЯЗЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rigby, Alan S.; Gregory, Julie; Khan, M.A.; Ollier, Wer; Silman, A.J.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.08-04М3.308

Kye, Sung Hyon.
Изучение типов наследования нескольких офтальмопатий [Text] / Sung Hyon Kye, Yong Jin Kim // Choson uhak = Korean Med. - 2001. - N 4. - С. 17-19
Аннотация: Изучали типы наследования ряда офтальмопатий. Первичную открытоугольную глаукому и первичную закрытоугольную глаукому определили как преимущественно аутосомно-доминантные. Их пенетрантность достигает 62,96%. Врожденная катаракта в 94,34% случаев передается аутосомно-доминантно, а в 5,66% аутосомно-рецессивно без клинических различий. Врожденный страбизм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и полигенным, но семей с полигенным наследованием было большинство. Табл. 4. Библ. 3.

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЛАУКОМА
ВРОЖДЕННАЯ КАТАРАКТА
ВРОЖДЕННЫЙ СТРАБИЗМ
СЕМЕЙНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
КОРЕЙЦЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kim, Yong Jin

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.526

Familial temporal lobe epilepsy. Autosomal dominant inheritance in a large pedigree from Southern Italy [Text] / Antonio Gambardella [et al.] // Epilepsy Res. - 2000. - Vol. 38, N 2-3. - P127-132 . - ISSN 0920-1211
Перевод заглавия: Семейная эпилепсия височной доли. Аутосомно-доминантное наследование в большой родословной из южной Италии
Аннотация: Описана семья, в 3 поколениях которой 8 членов (4 мужчин) страдали доброкачественной семейной эпилепсией височной доли (СЭВД). Генеалогически прослеживался аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью. В 3 случаях отмечена передача через непораженных индивидов. Судороги появлялись в возрасте от 17 до 52 лет. Во всех случаях антиэпилептическое лечение помогало контролировать судороги. Италия, Facolta de Medicina e Chirurgia di Catanzaro, Policlinico Mater Domini, 88100 Catanzaro; e-mail: neurol.unicz@interbusiness.it. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ВИСОЧНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ
ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ
РОДОСЛОВНАЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gambardella, Antonio; Messina, Demetrio; Le, Piane Emilio; Oliveri, R.Luciano; Annesi, Grazia; Zappia, Mario; Andermann, Eva; Quattrone, Aldo; Aguglia, Umberto

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 07.07-04М3.222

Бузруков, Б. Т.
Генетические гипотезы и оценка пенетрантности гена первичной глаукомы [Текст] / Б. Т. Бузруков // Глаукома. - 2006. - N 3. - С. 3-6
Аннотация: Цель настоящего исследования - установление типа наследования первичной глаукомы (ПГ) как в панмиксной, так и в инбредной популяции больных. В условиях панмиксии проанализированы 66 родителей (33 семьи). Из них с типом брака родителей "больной*здоровый" было 6 семей и "здоровый*здоровый" - остальные 27 семей. Для анализа данных применен метод Вайнберга [1]. В условиях инбридинга изучены 18 родителей - семей. Проанализированы 5 типов инбредных браков. Показали, что тестирование ПГ как в условиях панмиксии, так и в условиях инбридинга показало несоответствие ни одной классической менделевской модели. Анализ ПГ в рамках мультифакторной модели с пороговым эффектом показал достаточно удовлетворительное соответствие полученных данных этому типу наследования. Все вышесказанное дает основание рассматривать ПГ как наследственно предрасположенное заболевание с пороговым эффектом, а показатель инбредности - как один из факторов риска возникновения ПГ при наличии инбридинга. Узбекистан, 2 Ташкентский ГМИ. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ПЕРВИЧНАЯ ГЛАУКОМА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЫ
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
ПОПУЛЯЦИИ
ПАНМИКСИЯ
ИНБРИДИНГ
ЧЕЛОВЕК

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 89.06-04Т5.114

Littrell, Jill.
The Swedish studies of the adopted children of alcoholics [Text] / Jill Littrell // J. Stud. Alcohol. - 1988. - Vol. 49, N 6. - P491-499
Перевод заглавия: Исследования приемных детей больных алкоголизмом в Швеции
Аннотация: Подвергают критическому анализу методологию анализа и валидность некоторых выводов, полученных в ходе изучения обширной выборки приемных детей, биологич. родители к-рых больны АЛГ. В частности, критике подвергается вывод о наличии 3 различных путей наследования АЛГ. 1-й путь приводит к умеренно выраженному АЛГ у мужчин и к соматизации (наличие ипохондрических жалоб) у женщин. 2-й путь приводит к развитию или тяжелого, или наоборот мягко выраженного АЛГ у мужчин и к возникновению АЛГ у женщин без дифференции последнего по тяжести. 3-й путь приводит к разнообразию злоупотребления алкоголем у мужчин и различным видам соматизации у женщин. Авт. считает, что дискриминантный анализ, применявшийся к выборке приемных детей, не позволяет различать указанные типы наследования. Вызывает недоумение, что тип АЛГ отца и сына не совпадает в одной и той же семье, если принять выводы о 3 путях наследования. Связь АЛГ отца и соматизации дочери может объясняться и влиянием матери, а именно: б-ные АЛГ, антисоциальные личности часто женятся на истеричных женщинах, склонных к ипохондрии, поэтому дочери могут обнаруживать широкий спектр соматизации в связи с наличием у матери истерии, а не в связи с АЛГ отца. Высказывают сомнения в отношении возможности применения данных, полученных при изучении приемных детей, к общей популяции. США, Sch. of Social Work, Arizona State Univ., Tempe, Arizona 85287. Библ. 21.

ГРНТИ	34.47.67

ВИНИТИ 341.47.67.15.02
Рубрики: АЛКОГОЛИЗМ
РОДИТЕЛИ
ДЕТИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СЕМЕЙНАЯ ОТЯГОЩЕННОСТЬ

1-20 21-40 41-43

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска