Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СЕМЕЙНАЯ ФОРМА<.>)
Общее количество найденных документов : 98
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
1.
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

    Nitsch, Roger M.
    Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease [Текст] / Roger M. Nitsch, John H. Growdon. - № 99101377.2 ; Заявл. 26.01.1999 ; Опубл. 02.08.2000
Перевод заглавия: Метод диагностики и прогнозирования болезни Альцгеймера
Аннотация: Предложен метод определения риска развития болезни Альцгеймера, который основан на изучении мутаций и полиморфных вариантов гена цистатина С, а также на изучении активности промотора этого гена - CST3 (участок p11.2 хромосомы 20). Германия, 20146 Hamburg. Библ. 6
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ
МЕТОДЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ЦИСТАТИНА C
ПДРФ
ГЕН CST3
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Growdon, John H.
Свободных экз. нет
2.
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

    Nitsch, Roger M.
    Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease [Текст] / Roger M. Nitsch, John H. Growdon. - № 99101377.2 ; Заявл. 26.01.1999 ; Опубл. 02.08.2000
Перевод заглавия: Метод диагностики и прогнозирования болезни Альцгеймера
Аннотация: Предложен метод определения риска развития болезни Альцгеймера, который основан на изучении мутаций и полиморфных вариантов гена цистатина С, а также на изучении активности промотора этого гена - CST3 (участок p11.2 хромосомы 20). Германия, 20146 Hamburg. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ
МЕТОДЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ЦИСТАТИНА C
ПДРФ
ГЕН CST3
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Growdon, John H.
Свободных экз. нет
3.
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

    Nitsch, Roger M.
    Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease [Текст] / Roger M. Nitsch, John H. Growdon. - № 99101377.2 ; Заявл. 26.01.1999 ; Опубл. 02.08.2000
Перевод заглавия: Метод диагностики и прогнозирования болезни Альцгеймера
Аннотация: Предложен метод определения риска развития болезни Альцгеймера, который основан на изучении мутаций и полиморфных вариантов гена цистатина С, а также на изучении активности промотора этого гена - CST3 (участок p11.2 хромосомы 20). Германия, 20146 Hamburg. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.29
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ
МЕТОДЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ЦИСТАТИНА C
ПДРФ
ГЕН CST3
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Growdon, John H.
Свободных экз. нет
4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 03.01-04Т3.126

   
    Significance of the catechol-O-methyltransferase gene polymorphism in migraine [Text] / M.Emin Erdal [et al.] // Mol. Brain Res. - 2001. - Vol. 94, N 1-2. - P193-196 . - ISSN 0169-328X
Перевод заглавия: Значение полиморфизма гена катехол-О-метилтрансферазы при мигрени
Аннотация: Изучили частоты генотипов HH, HL и LL гена COMT у 62 больных мигренью и 64 здоровых лиц (контроль). Генотип HH чаще встречался в контрольной группе, чем в группе больных (P=0,032). Гомозиготы или гетерозиготы по L-аллелю чаще были представлены среди больных, чем в контроле (P=0,013). Генотип LL также был чаще представлен среди больных, особенно среди больных с семейной формой мигрени (P=0,003). Не отмечено взаимосвязи между аурой и генотипом по гену COMT. В заключение, полиморфизм COMT может быть потенциально фармакологически важен в отношении индивидуальных различий в метаболизме лекарств, включающих катехол, у больных мигренью. Хотя измененная активность катехоламинов, обусловленная полиморфизмом гена COMT, может быть одним из мех-мов патогенеза мигрени, но эти мех-мы не связаны с наличием или отсутствием ауры. Турция [Bayazit Y. A.], Dep. of Otolaryngol., Fac. of Med., Gaziantep Univ., Kolejtepe, Gaziantep: fax: +90-342-336-5505; e-mail: bayazity@yahoo.com. Библ. 13
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.09.21.11
Рубрики: МИГРЕНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ЛЕЧЕНИЕ
КАТЕХОЛАМИНЫ
ПДРФ
ГЕН COMT
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Erdal, M.Emin; Herken, Hasan; Yilmaz, Mustafa; Bayazit, Yildirim A.

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.10-04М7.65

   
    Familial Alzheimer's disease-associated mutations block translocation of full-length presenilin 1 to the nuclear envelope [Text] / Toshiyuki Honda [et al.] // Neurosci. Res. - 2000. - Vol. 37, N 2. - P101-111 . - ISSN 0168-0102
Перевод заглавия: Мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, блокируют встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку
Аннотация: Авторы создали поликлональные антитела (М5) к гидрофильному петлевому домену человеческого пресенилина 1. Затем с помощью ряда исследований (анализ иммунопреципитации, иммуносорбентный и иммуноцитохимический анализ) показали, что мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, нарушают встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку. Япония, Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Inst., RIKEN, Saitama 351-0198. E-mail:tohonda@rc.m-kagaku.co.jp. Библ. 39
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
МЕМБРАНЫ
ЯДЕРНАЯ МЕМБРАНА
ПОЛИКЛОНАЛЬНЫЕ АНТИТЕЛА
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
ГЕН PS1

Доп.точки доступа:
Honda, Toshiyuki; Nihonmatsu, Naomi; Yasutake, Kaori; Ohtake, Atsuko; Sato, Kazuki; Tanaka, Shoji; Murayama, Ohoshi; Murayama, Miyuki; Takashima, Akihiko

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.10-04А1.124

   
    Familial Alzheimer's disease-associated mutations block translocation of full-length presenilin 1 to the nuclear envelope [Text] / Toshiyuki Honda [et al.] // Neurosci. Res. - 2000. - Vol. 37, N 2. - P101-111 . - ISSN 0168-0102
Перевод заглавия: Мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, блокируют встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку
Аннотация: Авторы создали поликлональные антитела (М5) к гидрофильному петлевому домену человеческого пресенилина 1. Затем с помощью ряда исследований (анализ иммунопреципитации, иммуносорбентный и иммуноцитохимический анализ) показали, что мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, нарушают встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку. Япония, Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Inst., RIKEN, Saitama 351-0198. E-mail:tohonda@rc.m-kagaku.co.jp. Библ. 39
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
МЕМБРАНЫ
ЯДЕРНАЯ МЕМБРАНА
ПОЛИКЛОНАЛЬНЫЕ АНТИТЕЛА
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
ГЕН PS1

Доп.точки доступа:
Honda, Toshiyuki; Nihonmatsu, Naomi; Yasutake, Kaori; Ohtake, Atsuko; Sato, Kazuki; Tanaka, Shoji; Murayama, Ohoshi; Murayama, Miyuki; Takashima, Akihiko

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.11-04М2.240

   
    Изучение взаимосвязи синдрома Бадда-Киари и мутации Лейден фактора V у китайцев [Text] / Bo Feng [et al.] // Zhongguo yike daxue xuebao = J. China Med. Univ. - 2001. - Vol. 30, N 1. - С. 53-55 . - ISSN 0258-4646
Аннотация: Изучали частоту мутации Лейден фактора V среди 29 китайцев с синдромом Бадда-Киари (СБК - тромбоз печеночных вен; 25 - со спорадической, 4 - с семейной формой СБК) и 29 здоровых китайцев (контроль). Мутацию в гетерозиготном состоянии обнаружили у 3 из 4 больных семейным СБК (частота 0,3750). В целой группе больных СБК частота мутации составила 0,0517, что не отличалось достоверно от ее частоты в контрольной группе. Однако различие по частоте мутации среди больных с семейным СБК и контрольной группы было достоверным. Заключают, что мутация Лейден фактора V может быть связана с семейным, но не спорадическим СБК в китайской популяции. КНР, Dep. of Radiology, First Clinical College, China Medical Univ., Shenyang, 110001. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 8
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СИНДРОМ BUDD-CHIARI
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ТРОМБОЗЫ
ПЕЧЕНОЧНЫЕ ВЕНЫ
СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР V
МУТАЦИИ
ГЕН FV
МУТАЦИЯ LEIDEN
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Feng, Bo; Xu, Ke; Jiang, Hong; Jin, Chunyuan; Fu, Weineng; Li, Fucai; Li, Hong; Su, Hongying; Zhang, Xitong

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.11-04Я6.311

   
    Familial Alzheimer's disease-associated mutations block translocation of full-length presenilin 1 to the nuclear envelope [Text] / Toshiyuki Honda [et al.] // Neurosci. Res. - 2000. - Vol. 37, N 2. - P101-111 . - ISSN 0168-0102
Перевод заглавия: Мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, блокируют встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку
Аннотация: Авторы создали поликлональные антитела (М5) к гидрофильному петлевому домену человеческого пресенилина 1. Затем с помощью ряда исследований (анализ иммунопреципитации, иммуносорбентный и иммуноцитохимический анализ) показали, что мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, нарушают встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку. Япония, Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Inst., RIKEN, Saitama 351-0198. E-mail:tohonda@rc.m-kagaku.co.jp. Библ. 39
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
МЕМБРАНЫ
ЯДЕРНАЯ МЕМБРАНА
ПОЛИКЛОНАЛЬНЫЕ АНТИТЕЛА
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
ГЕН PS1

Доп.точки доступа:
Honda, Toshiyuki; Nihonmatsu, Naomi; Yasutake, Kaori; Ohtake, Atsuko; Sato, Kazuki; Tanaka, Shoji; Murayama, Ohoshi; Murayama, Miyuki; Takashima, Akihiko

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 03.07-04А1.148

    Ponomareva, N.
    EEG alterations in the relatives of patients with Alzheimer's disease [Text] : abstr. 8th World Congress on Psychiatric Genetics, Versailles, 27-31 Aug., 2000 / N. Ponomareva, V. Fokin // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 4. - P521 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Изменения ЭЭГ у родственников пациентов с болезнью Альцгеймера
Аннотация: У родственников пациентов с болезнью Альцгеймера наблюдались признаки дисфункции глубоких структур мозга. Изменения более выражены у родственников пациентов с семейной формой болезни Альцгеймера. Россия, Центр психич. здоровья, 103064 Москва; e-mail:fokin@orc.ru
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.11.07.07
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ЭЭГ

Доп.точки доступа:
Fokin, V.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.189

   
    Location of a major susceptibility locus for familial schizophrenia on chromosome 1q21-q22 [Text] / Linda M. Brzustowicz [et al.] // Science. - 2000. - Vol. 288, N 5466. - P678-682 . - ISSN 0036-8075
Перевод заглавия: Картирование главного локуса предрасположенности к семейной шизофрении на хромосоме 1 [в области] q21-q22
Аннотация: Широкомасштабное сканирование генома в 2 семьях с множественными случаями шизофрении выявило сцепление заболевания с ДНК-маркерами длинного плеча хромосомы 1. Наиболее тесное сцепление (lod score 6,5) было выявлено с ДНК-маркерами из области q21-22 хромосомы 1. Критический для развития заболевания участок размером 12 сМ расположен между локусами D1S1653 и D1AS1679. США, Center for Molecular and Behavioral Neurosci. Rutgers Univ., Newark, NJ 07102. Библ. 41
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ДНК-МАРКЕРЫ
ХРОМОСОМА 1
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ОБЛАСТЬ Q21-22
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Brzustowicz, Linda M.; Hodgkinsson, Kathleen A.; Chow, Eva W.C.; Honeer, William G.; Bassett, Anne S.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 03.03-04Т3.148

    Целуйко, В. И.
    Семейная дилатационная кардиомиопатия: клиника и лечение [Текст] / В. И. Целуйко, Л. В. Богун, А. В. Ягенский // Укр. кардiол. ж. - 2001. - N 3. - С. 41-43
Аннотация: Обследовано 33 больных. Клиническое течение кардиомиопатии зависит от формы заболевания. Наиболее выраженную дилатацию полостей сердца и систолическую дисфункцию левого желудочка наблюдают при семейной форме. Больным с рефрактерной сердечной недостаточностью при семейной кардиомиопатии целесообразно в дополнение к базовой терапии назначать антагонисты рецепторов ангиотензина II
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.11.19
Рубрики: КАРДИОМИОПАТИИ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Богун, Л.В.; Ягенский, А.В.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.02-04М5.224

   
    Twenty-nine missense mutations linked with familial Alzheimer's disease alter the processing of presenilin [Text] / Ohoshi Murayama [et al.] // Progr. Neuro-Psychopharmacol. and Biol. Psychiat. - 1999. - Vol. 23, N 5. - P905-913 . - ISSN 0278-5846
Перевод заглавия: Двадцать девять миссенс-мутаций, связанных с семейной болезнью Альцгеймера, нарушают процессинг пресенилина
Аннотация: Проведен анализ влияния 29 вызывающих семейную болезнь Альцгеймера миссенс-мутаций в гене пресенилина 1 (PS-1) на процессинг этого белка в клетках PC12 и показано, что все эти миссенс-мутации вызывают изменение соотношения между N-концевым и С-концевым фрагментами пресенилина со снижением уровня N-концевого фрагмента и накоплением в клетке непроцессированного пресенилина 1. Япония [Takashima Akihiko], Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Institute, RIKEN, Saitama 2-1 Hirosawa, Wako-shi, Saitama, 351-0198. Библ. 21
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ПРЕСЕНИЛИН
ПРОЦЕССИНГ
УГНЕТЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
КЛЕТКИ PC12

Доп.точки доступа:
Murayama, Ohoshi; Murayama, Miyuki; Honda, Toshiyuki; Sun, Xiaoyan; Nihonmatsu, Naomi; Takashima, Akihiko

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 03.03-04М2.402

    Целуйко, В. И.
    Семейная дилатационная кардиомиопатия: клиника и лечение [Текст] / В. И. Целуйко, Л. В. Богун, А. В. Ягенский // Укр. кардiол. ж. - 2001. - N 3. - С. 41-43
Аннотация: Обследовано 33 больных. Клиническое течение кардиомиопатии зависит от формы заболевания. Наиболее выраженную дилатацию полостей сердца и систолическую дисфункцию левого желудочка наблюдают при семейной форме. Больным с рефрактерной сердечной недостаточностью при семейной кардиомиопатии целесообразно в дополнение к базовой терапии назначать антагонисты рецепторов ангиотензина II
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.11.99
Рубрики: КАРДИОМИОПАТИИ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Богун, Л.В.; Ягенский, А.В.

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.04-04М5.340

    Зыков, В. П.
    Клинические особенности наследственной формы синдрома Туретта [Текст] / В. П. Зыков // Альм. "Исцеление". - 2001. - N 5. - С. 135-136
Аннотация: Проанализированы 54 семейных случая первичного синдрома Туретта и проведен сравнительный анализ со скрытыми формами заболевания. Сделаны след. выводы: наследственная форма синдрома Туретта (сцепление с маркерами хромосомы 2) характеризуется ранним дебютом (3-5 лет), стационарно-прогредиентным течением полиморфных и статусных гиперкинезов, разнообразием паратиков, наличием когнитивных нарушений и аномалий дермато-мезенхимального происхождения со стороны кожи и половых органов. Определение таких клинических критериев позволяет выделять наследственную форму синдрома Туретта, даже при отсутствии семейного анамнеза, прогнозировать течение заболевания, группировать больных для молекулярно-генетических исследований. Библ. 17
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ TOURETTE
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
ЧЕЛОВЕК

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.09-04М3.73

   
    Alteraciones en el SPECT cerebral antes del inicio de la enfermedad de Alzheimer precoz producida por la mutacion E280A de la PS1 [Text] / Francisco Lopera [et al.] // Acta med. colomb. - 2000. - Vol. 25, N 3. - С. 144-149 . - ISSN 0120-2448
Перевод заглавия: [Выявленные путем] SPECT изменения кровообращения в головном мозгу у больных болезнью Альцгеймера с мутацией E280A в [гене]PS-1
Аннотация: Изучено состояние мозгового кровообращения у пресимптоматических (22 здоровых члена семей) и симптоматических носителей (17) больных миссенс-мутации E280A в гене пресенилина-1 (PS-1), вызывающей развитие семейной болезни Альцгеймера. Выявлены определенные изменения кровотока, различные для пресимптоматических носителей мутации E280A и для больных с семейной болезнью Альцгеймера. Выявленный паттерн аномалий может быть использован для доклинического выявления симптомов деменции при семейной болезни Альцгеймера. Испания [Francisco Lopera], Grupo de Neurociencias, Universidad de Antioquia Unidad de Medicina Nuclear, Cl'иота'nica Cardiovascular. Medell'иота'n. Библ. 22
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕНИЛЬНАЯ ДЕМЕНЦИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗГОВОЕ КРОВООБРАЩЕНИЕ
АНОМАЛЬНЫЙ ПАТТЕРН
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА
ЧЕЛОВЕК
ГЕН PS-1

Доп.точки доступа:
Lopera, Francisco; Siegert, Isolda; Arcos-Burgos, Mauricio; Rios, Alejandro

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.11-04А1.186

   
    A novel Polish presenilin-1 mutation (P117L) is associated with familial Alzheimer's disease and leads to death as early as the age of 28 years [Text] / Thomas Wisniewski [et al.] // NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 2. - P217-221 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Новая мутация [гена] пресенилина-1 в Польше (P117L) ассоциирована с семейной болезнью Альцгеймера и ведет к смерти в раннем возрасте, уже в 28 лет
Аннотация: В семье из Польши с ранним началом развития болезни Альцгеймера в гене пресенилина-1 выявлена миссенс-мутация P117L. Эта мутация ведет к очень быстрому прогрессированию заболевания и смерти больных в молодом возрасте - в этой семье отмечен случай смерти от болезни Альцгеймера в возрасте 28 лет. Данная мутация, как было показано на культуре клеток нейробластомы, вызывает заметное изменение соотношения между 'бета'42- и 'бета'40-формами белка-предшественника амилоида (APP). США, Dep. of Neurology and Pathology, New York Univ. Medical Center, 550 First Avenue TH 427, New York, NY 10016. Библ. 26
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
РАННЯЯ СМЕРТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН PS-1
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wisniewski, Thomas; Dowjat, Wieslaw K.; Buxbaum, Joseph D.; Khorkova, Olga; Efthimiopoulos, Spiros; Kulczycki, Jerzy; Lojkowska, Wanda; Wegiel, Jerzy; Wisniewski, H.M.; Frangione, B.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.09-04Я6.313

   
    Mutations in ACTN4, encoding 'альфа'-actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis [Text] / Joshua M. Kaplan [et al.] // Nature Genet. - 2000. - Vol. 24, N 3. - P251-256 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации в кодирующем 'альфа'-актинин-4 гене ACTN4 приводят к семейному фокальному сегментарному гломерулосклерозу
Аннотация: Сегрегационный анализ в 3 больших семьях с аутосомно-доминантной формой фокального сегментарного гломерулосклероза (FSGS) показал, что ген FSGS расположен на хромосоме 19 в области q13. В критической для развития FSGS области картирован ряд кандидатных генов. Анализ их структуры у больных показал, что развитие заболевания косегрегирует с мутациями в гене 'альфа'-актинина-4 ACTN4. Этот ген кодирует актин-подобный белок цитоскелета немышечных клеток и активно экспрессируется в подоцитах гломерул почки. Выявленные в гене ACTN4 миссенс-мутации приводят к усилению связывания 'альфа'-актинина-4 с F-актином филаментов, что может нарушать функцию подоцитов. США [Pollak M. R.], Renal and Hematology Divisions, Dep. of Medicine, and Dep. of Pathology, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA. Библ. 28
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ПОЧКИ
ФОКАЛЬНЫЙ СЕГМЕНТАРНЫЙ ГЛОМЕРУЛОСКЛЕРОЗ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 19
ОБЛАСТЬ Q13
КРИТИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
МУТАЦИИ
ГЕН ACTN4
БЕЛКИ
F-АКТИН
СВЯЗЫВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kaplan, Joshua M.; Kim, Sung Han; North, Kathryn N.; Rennke, Helmut; Correia, Lori Ann; Tong, Hui-Qi; Mathis, Beverly J.; Rodriguez-Perez, Jose-Carlos; Allen, Philip G.; Beggs, Alan H.; Pollak, Martin R.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.08-04А1.223

   
    Twenty-nine missense mutations linked with familial Alzheimer's disease alter the processing of presenilin [Text] / Ohoshi Murayama [et al.] // Progr. Neuro-Psychopharmacol. and Biol. Psychiat. - 1999. - Vol. 23, N 5. - P905-913 . - ISSN 0278-5846
Перевод заглавия: Двадцать девять миссенс-мутаций, связанных с семейной болезнью Альцгеймера, нарушают процессинг пресенилина
Аннотация: Проведен анализ влияния 29 вызывающих семейную болезнь Альцгеймера миссенс-мутаций в гене пресенилина 1 (PS-1) на процессинг этого белка в клетках PC12 и показано, что все эти миссенс-мутации вызывают изменение соотношения между N-концевым и С-концевым фрагментами пресенилина со снижением уровня N-концевого фрагмента и накоплением в клетке непроцессированного пресенилина 1. Япония [Takashima Akihiko], Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Institute, RIKEN, Saitama 2-1 Hirosawa, Wako-shi, Saitama, 351-0198. Библ. 21
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ПРЕСЕНИЛИН
ПРОЦЕССИНГ
УГНЕТЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
КЛЕТКИ PC12

Доп.точки доступа:
Murayama, Ohoshi; Murayama, Miyuki; Honda, Toshiyuki; Sun, Xiaoyan; Nihonmatsu, Naomi; Takashima, Akihiko

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.09-04А1.121

   
    Alteraciones en el SPECT cerebral antes del inicio de la enfermedad de Alzheimer precoz producida por la mutacion E280A de la PS1 [Text] / Francisco Lopera [et al.] // Acta med. colomb. - 2000. - Vol. 25, N 3. - С. 144-149 . - ISSN 0120-2448
Перевод заглавия: [Выявленные путем] SPECT изменения кровообращения в головном мозгу у больных болезнью Альцгеймера с мутацией E280A в [гене]PS-1
Аннотация: Изучено состояние мозгового кровообращения у пресимптоматических (22 здоровых члена семей) и симптоматических носителей (17) больных миссенс-мутации E280A в гене пресенилина-1 (PS-1), вызывающей развитие семейной болезни Альцгеймера. Выявлены определенные изменения кровотока, различные для пресимптоматических носителей мутации E280A и для больных с семейной болезнью Альцгеймера. Выявленный паттерн аномалий может быть использован для доклинического выявления симптомов деменции при семейной болезни Альцгеймера. Испания [Francisco Lopera], Grupo de Neurociencias, Universidad de Antioquia Unidad de Medicina Nuclear, Cl'иота'nica Cardiovascular. Medell'иота'n. Библ. 22
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕНИЛЬНАЯ ДЕМЕНЦИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗГОВОЕ КРОВООБРАЩЕНИЕ
АНОМАЛЬНЫЙ ПАТТЕРН
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА
ЧЕЛОВЕК
ГЕН PS-1

Доп.точки доступа:
Lopera, Francisco; Siegert, Isolda; Arcos-Burgos, Mauricio; Rios, Alejandro

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.02-04М3.38

   
    Genotype-phenotype correlation in familial amyotrophic lateral sclerosis with SOD1 mutation [Text] / Dario Alimonti [et al.] // Funct. Neurol. - 2000. - Vol. 15, N 3. - P177-191 . - ISSN 0393-5264
Перевод заглавия: Корреляция генотипа и фенотипа при семейном боковом амиотрофическом склерозе с мутацией [гена] SOD1
Аннотация: Обзор. Рассматривают патогенез и фенотипическую гетерогенность бокового амиотрофического склероза, наиболее часто обусловленного мутациями гена SOD1. Обсуждают корреляции генотипа и фенотипа (возраст начала и тяжесть болезни) в зависимости от наличия следующих мутаций гена SOD1: ала-4-вал, иле-113-тре, лей-84-фал, асп-90-ала и мутаций в кодоне 93. Италия [M. Ceroni], IRCCS Fondazione "Istituto Neurologico Casimiro Mondino" Via Palestro, 3-27100 Pavia. Библ. 77
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН SOD1
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 77
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Alimonti, Dario; Malaspina, Andrea; Poloni, Tino Emanuele; Ceroni, Mauro
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)