Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ<.>)
Общее количество найденных документов : 30
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-30 
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 98.07-04Н2.123

   
    Amylose et maladie de Kahler [Text] / P. Raby [et al.] // Ann. med. Nancy et Est. - 1997. - Vol. 36, N 4. - P241-244 . - ISSN 0221-3796
Перевод заглавия: Амилоидоз и болезнь Калера
Аннотация: Описывается сочетание амилоидоза (А) типа AL с болезнью Калера. Это объясняется тем, что белок, предшественник амилоида может быть компонентом моноклональных иммунноглобулинов. При А существует большой клинический полиморфизм и дифференциальный диагноз проводится с почечной недостаточностью, патологией костей, артропатией и неврологическими заболеваниями, которые встречаются при множественной миеломе (ММ). За 1986-1995 гг. наблюдались 3 больных мужчин и 1 женщина 53-68 лет, из них у 2 А сочетался с ММ, а у 2 - с моноклональной гаммапатией. Отмечается, что развитие амлоидных отложений ухудшает течение сердечной и почечной недостаточности. Франция, Service de Medicine Hopital de Barbois, 54500 Vandoeuvre. Ил. 2. Библ. 38
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.02.25
Рубрики: АМИЛОИДОЗ
БОЛЕЗНЬ КАМРА
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Raby, P.; Paitel, J.F.; Dorvaux, V.; Guerci, A.; Witz, F.; Lederlin, P.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.07-04М7.114

   
    Amylose et maladie de Kahler [Text] / P. Raby [et al.] // Ann. med. Nancy et Est. - 1997. - Vol. 36, N 4. - P241-244 . - ISSN 0221-3796
Перевод заглавия: Амилоидоз и болезнь Калера
Аннотация: Описывается сочетание амилоидоза (А) типа AL с болезнью Калера. Это объясняется тем, что белок, предшественник амилоида может быть компонентом моноклональных иммунноглобулинов. При А существует большой клинический полиморфизм и дифференциальный диагноз проводится с почечной недостаточностью, патологией костей, артропатией и неврологическими заболеваниями, которые встречаются при множественной миеломе (ММ). За 1986-1995 гг. наблюдались 3 больных мужчин и 1 женщина 53-68 лет, из них у 2 А сочетался с ММ, а у 2 - с моноклональной гаммапатией. Отмечается, что развитие амлоидных отложений ухудшает течение сердечной и почечной недостаточности. Франция, Service de Medicine Hopital de Barbois, 54500 Vandoeuvre. Ил. 2. Библ. 38
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.07.07
Рубрики: АМИЛОИДОЗ
БОЛЕЗНЬ КАМРА
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Raby, P.; Paitel, J.F.; Dorvaux, V.; Guerci, A.; Witz, F.; Lederlin, P.

3.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 14.02-04П1.293

   
    БИОЛОГИЧЕСКИЕ И КЛИНИКО-СОЦИАЛЬНЫЕ МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ АФФЕКТИВНЫХ РАССТРОЙСТВ (ИТОГИ КОМПЛЕКСНОЙ ТЕМЫ НИР ФГБУ "НИИПЗ" СО РАМН, 2009-2012 гг.) [Текст] / Е. Д. Счастный [и др.] // Сиб. вестн. психиатрии и наркол. - 2013. - N 5. - С. 18-27 . - ISSN 1810-3111
Аннотация: Проведено изучение клинико-динамических, клиникобиологических и социально-адаптационных закономерностей формирования аффективных расстройств в разнородных клинических выборках на разных этапах онтогенеза. Получены данные о распространенности, факторах клинического полиморфизма аффективных расстройств, их типологии, коморбидности и биопсихосоциальных закономерностях формирования аффективных расстройств и суицидального поведения с учетом гендерных и онтогенетических различий. Представлена взаимосвязь функционирования иммунной системы с ноцицептивной, обонятельной и вкусовой системами при аффективных расстройствах.
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.12
Рубрики: АФФЕКТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА
ФОРМИРОВАНИЕ
ТИПОЛОГИЯ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
КОМОРБИДНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Счастный, Е.Д.; Семке, А.В.; Размазова, Л.Д.; Симуткин, Г.Г.; Лебедева, Е.В.; Невидимова, Т.И.; Розин, А.И.; Чернышева, К.Г.; Шепенев, А.М.; Шахурова, Н.И.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 10.02-04М3.51К

    Моткова, И. В.
    Боковой амиотрофический склероз (клинико-электронейромиографический и нейропсихологический анализ) [Текст] / И. В. Моткова. - М. : Моск. мед. акад., 2008. - 27 с. : ил.
Аннотация: Изучена распространенность бокового алисотрофического склероза (БАС) на территории Смоленской области. Проведен анализ частотного соотношения клинических форм БАС у пациентов Смоленской области. На основе анализа кривой восстановления Н-рефлекса показана роль внутрисегментарных тормозных механизмов в патофизиологии БАС. Произведен анализ параметров электромиографии у спортсменов с учетом длительности занятия спортом. Проведен анализ особенностей когнитивного статуса пациентов с БАС
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23.37
Рубрики: БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ПАТОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ
Свободных экз. нет
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 15.07-04М5.81

    Измайлова, Ф. И.
    Болезнь Бехчета: демографическе и генетические аспекты. Обзор литературы [Текст] / Ф. И. Измайлова, З. С. Алекберова // Соврем. ревматол. - 2014. - N 1. - С. 53-58 . - ISSN 1996-7012
Аннотация: Представлен обзор литературы, посвященной болезни Бехчета (ББ). ББ - системный васкулит неизвестной этиологии с мультиорганным поражением. Эндемичными для ББ являются страны вдоль восточного побережья Средиземного моря и регионы Центральной и Восточной Азии. Приведены данные о распространенности ББ в разных регионах мира и влияние на частоту ББ процессов миграции населения. Освещены гендерные и возрастные различия ББ в разных странах. Отмечено, на момент начала заболевания в арабских странах, Турции, Израиле больные были моложе (19,9; 25,6; 26 лет), чем в странах Восточной Азии (31,7 года). Суммированы данные, свидетельствующие о генетической предрасположенности при ББ: позитивность по HLA B51, семейная агрегация, отмеченная при исследованиях близнецов и др. Указано, что клинический полиморфизм у пациентов с ББ зависит от региона проживания и этнической принадлежности. Представлены данные серии работ, проведенных на больших когортах, в которых сопоставляется частота международных критериев ББ у больных в США, Японии. В ряде публикаций ставится вопрос о необходимости перекрестных исследований на популяционной базе или исследований случай-контроль с использованием стандартных критериев и четкой этнической дефиниции. Россия, E-mail:f. izmailova@yandex.ru. Библ. 56
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ БЕХЧЕТА (СИСТЕМНЫЙ ВАСКУЛИТ)
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ГЕНЕТИКА (НLA B51)
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 56

Доп.точки доступа:
Алекберова, З.С.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 14.02-04М5.99

    Алекберова, З. С.
    Болезнь Бехчета: клинико-демографические ассоциации [Текст] / З. С. Алекберова, Ф. И. Измаилова, М. Т. Кудаев // Терапевт. арх. - 2013. - Т. 85, N 5. - С. 48-52 . - ISSN 0040-3660
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ БЕХЧЕТА
ЭТНИЧЕСКАЯ ПРИНАДЛЕЖНОСТЬ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
HLA-B51

Доп.точки доступа:
Измаилова, Ф.И.; Кудаев, М.Т.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.02-04М6.55

    Филиппов, Е. С.
    Генетические аспекты формирования тиреоидной патологии [Текст] / Е. С. Филиппов, Т. В. Шарова // Здоровье детей Сибири. - 2003. - N 2. - С. 53-60
Аннотация: Обзор. Рассмотрели вклад в формирование патологии щитовидной железы таких факторов, как природный микроэлементный дисбаланс, зобогены техногенного происхождения и социальные факторы. Рассмотрели гипотезы о непосредственных механизмах формирования наследственной предрасположенности к таким заболеваниям, как эндемический зоб, диффузно-токсический зоб и аутоиммунный тиреоидит. Отмечено, что генетические факторы оказывают существенное влияние на патогенез, распространенность и клинический полиморфизм заболеваний. Россия, Иркутский гос. мед. ун-т. Библ. 40
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ЗАБОЛЕВАНИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ПАТОГЕНЕЗ
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Шарова, Т.В.

8.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 02.06-04П1.165

    Лаврова, Т. Н.
    К вопросу о факторах и механизмах клинического полиморфизма невротической депрессии у женщин [Текст] / Т. Н. Лаврова, Д. М. Давыдов // Рос. психиатр. ж. - 2001. - N 1. - С. 17-23 . - ISSN 1560-957X
Аннотация: Показана роль наследственных биологических, социально-психологических факторов как возможных предикторов клинического многообразия психогенной невротической депрессии у женщин. Выявлено, что формирование невротических депрессивных расстройств проходит на фоне и под действием сложного комплекса факторов, среди которых наибольшее значение в плане патогенности имеют семейно - бытовые проблемы. Библ. 43
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: ДЕПРЕССИЯ
НЕВРОЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ЖЕНЩИНЫ

Доп.точки доступа:
Давыдов, Д.М.

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 97.10-04Н2.57

    Филиппова, М. Г.
    Клинико-генетические аспекты нейрофиброматоза типа 1 [Текст] / М. Г. Филиппова // Тез. докл. 7 Рос. съезда дерматологов и венерологов, Казань, 5-7 июня, 1996. - Казань, 1996. - Ч. 1. - С. 168 . - ISBN 5-7645-0030-3
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.11.21
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 1
СПОРАДИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
СЕМЕЙНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.10-04Н1.225

    Филиппова, М. Г.
    Клинико-генетические аспекты нейрофиброматоза типа 1 [Текст] / М. Г. Филиппова // Тез. докл. 7 Рос. съезда дерматологов и венерологов, Казань, 5-7 июня, 1996. - Казань, 1996. - Ч. 1. - С. 168 . - ISBN 5-7645-0030-3
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 1
СПОРАДИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
СЕМЕЙНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

11.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 00.02-04П1.184

    Бертынь, Г. П.
    Клиническая характеристика глухих детей со сложным дефектом [Текст] / Г. П. Бертынь // Дефектология. - 1998. - N 6. - С. 9-17 . - ISSN 0130-3074
Аннотация: В результате проведенного эксперимента безотборного динамического клинико-психолого-педагогического обследования 48 глухих школьников был выявлен широкий клинический полиморфизм. Тщательный анализ структуры дефекта должен быть положен в основу осуществления дифференцированного адекватного и подлинного индивидуального обучения глухих детей, задачей которого является возможно более полная социальная адаптация и реабилитация лиц с проблемами слуха. При организации адекватного обучения глухого ребенка необходимо учитывать разный уровень интеллектуального развития каждого ребенка и разный темп его обучения. Библ. 15
ГРНТИ  
15.31.31
ВИНИТИ 151.31.31.17
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ГЛУХИЕ ДЕТИ
СЛОЖНЫЙ ДЕФЕКТ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ОРГАНИЗАЦИЯ АДЕКВАТНОГО ОБУЧЕНИЯ

12.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 15.01-04П1.286

    Бобров, А. Е.
    Клинический полиморфизм депрессий и когнитивный дефицит [Текст] / А. Е. Бобров, А. А. Курсаков // Ж. неврол. и психиатрии. - 2014. - Т. 114, N 8. - С. 19-24. - 26 . - ISSN 1997-7298
Аннотация: Изучали связь между психометрической оценкой депрессивных состояний и показателями нейрокогнитивного функционирования (N=90; 75 жен., 20-75 лет). У 25 пациентов был диагностирован депрессивный эпизод, у 40 - рекуррентная депрессия, у 6 - биполярная депрессия, у 8 - дистимия, у 11 - субдепрессивные состояния. В процессе работы использовали клинические критерии МКБ-10, шкалу депрессии Гамильтона, шкалу депрессии Бека, методику многостороннего исследования личности (ММИЛ), адденбрукскую нейрокогнитивную шкалу (АСЕ-R). Нозографическое разделение депрессий лишь частично отражает наличие у больных когнитивного дефицита. Депрессивные синдромы, выявленные при анализе применявшихся опросников, показали, что когнитивные нарушения по АСЕ-R соответствуют стереотипам поведения по ММИЛ, но не сопряжены с оценками депрессии по шкалам Гамильтона и Бека. Заключают, что при оценке когнитивных нарушений у больных депрессией целесообразно ориентироваться на обсервационные критерии (регистрация аномальных стереотипов поведения). Указанное обстоятельство следует учитывать при проведении изучения эффектов антидепрессантов на когнитивную сферу. Россия, РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва; e-mail: alexander.kursakov@gmail.com
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.12
Рубрики: ДЕПРЕССИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
КОГНИТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ
ВЛИЯНИЕ АНТИДЕПРЕССАНТОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 26

Доп.точки доступа:
Курсаков, А.А.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.12-04М3.20

   
    Клинический полиморфизм нейроборрелиоза в поздней стадии заболевания [Текст] / С. О. Вельгин [и др.] // Ж. неврол. и психиатрии. - 2006. - Т. 106, N 3. - С. 48-51 . - ISSN 0044-4588
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕЙРОБОРРЕЛИОЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ

Доп.точки доступа:
Вельгин, С.О.; Протас, И.И.; Пономарев, В.В.; Дракина, С.А.; Щерба, В.В.

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 07.03-04Б4.217

   
    Клинический полиморфизм нейроборрелиоза в поздней стадии заболевания [Текст] / С. О. Вельгин [и др.] // Ж. неврол. и психиатрии. - 2006. - Т. 106, N 3. - С. 48-51 . - ISSN 0044-4588
ГРНТИ  
34.27.29
ВИНИТИ 341.27.29.25.15.09
Рубрики: НЕЙРОБОРРЕЛИОЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ

Доп.точки доступа:
Вельгин, С.О.; Протас, И.И.; Пономарев, В.В.; Дракина, С.А.; Щерба, В.В.

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 16.12-04М3.313

    Петров, К. Б.
    КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ НЕСПЕЦИФИЧЕСКИХ РЕФЛЕКТОРНО-МЫШЕЧНЫХ СИНДРОМОВ [Текст] / К. Б. Петров // Лечебн. физкультура и спорт. мед. - 2016. - N 3. - С. 46-50 . - ISSN 2072-4136
Аннотация: Описаны варианты клинического полиморфизма неспецифических рефлекторно-мышечных синдромов в зависимости от сопутствующих заболеваний внутренних органов, особенностей неврологических проявлений остеохондроза позвоночника (дорсопатия), исходной реактивности пациента, а также в процессе лечения. Выделены триггерный и бестриггерный варианты вертеброгенных корешковых радикулопатий. При них описаны также симптомы "дыры", "заплатки" и "дыры в заплатке".
ГРНТИ  
34.39.19
ВИНИТИ 341.39.19.65
Рубрики: ПОЗВОНОЧНИК
ДОРСОПАТИИ
РЕФЛЕКТОРНО-МЫШЕЧНЫЕ СИНДРОМЫ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.07-04М6.147

   
    Клинический полиморфизм сахарного диабета 2-го типа в детском возрасте - первое исследование в России [Текст] / И. А. Еремина [и др.] // Пробл. эндокринол. - 2015. - Т. 61, N 6. - С. 10-16 . - ISSN 0375-9660
Аннотация: Цель - изучить особенности диагностики, клинических проявлений и течения сахарного диабета 2-го типа (СД2) у детей в Российской популяции. Материал и методы. Обследованы 80 детей с СД2, из них 70 - в динамике, длительность наблюдения - 2,6 года (1,5; 4,5). Кроме общеклинического обследования, определяли секрецию инсулина, HLA-полиморфизм DQ и DR-генов, специфические для сахарного диабета 1-го типа (СД1) аутоантитела (Ат). Результаты. Медиана возраста диагностики СД2 - 13 лет (11,5; 15,5 года). Наследственность по СД2 отягощена у 58,8% детей. Только 26,3% детей с СД2 предъявляли классические для СД жалобы. У 65% СД2 диагностирован при обследовании по поводу ожирения (у 51,9% из них при проведении перорального глюкозотолерантного теста (ПГТТ), у 48,1% - гликемия натощак превышала 7,0 ммоль/л). Кетонурия в дебюте заболевания отмечалась у 21,3%; 85% имели ожирение или избыточную массу тела. Ат (ICA и IAA) выявлялись в 15,2% случаев, причем в невысоком титре. HLA-генотипы высокого риска СД1 выявлены в 5,5% случаев. Уровень гликированного гемоглобина в дебюте заболевания - 7,1% (6,3; 8,5%), в первые 3 года у большинства детей его уровень был ниже 6,5%. Секреция инсулина и С-пептида в первые 3 года сохранялась на высоком уровне, у 81,3% детей в дебюте отмечалась инсулинорезистентность, при динамическом наблюдении ее частота значимо не менялась. Инсулинотерапия в начальном периоде заболевания была назначена 30% пациентов. Через 3 года лишь 8% детей получали инсулин при сохранной собственной секреции гормона. Выводы. Бессимптомное начало заболевания требует активной диагностики СД2 в группах высокого риска: при наличии ожирения, отягощенной по СД2 наследственности, в пубертатный период. У 1/3 детей СД2 диагностируется только при использовании ПГТТ. Для СД2 у детей и подростков характерен клинический полиморфизм в виде острой манифестации в 21% случаев, отсутствия ожирения в 15%, отсутствия инсулинорезистентности в 18%, что требует дифференциальной диагностики этих случаев с СД1 и MODY. При СД2 в детском возрасте на протяжении 3 лет сохраняется высокий уровень инсулина и С-пептида и отсутствует потребность в инсулинотерапии. При этом наличие ICA и IAA в невысоком титре не противоречит диагнозу СД2.
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.21.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Еремина, И.А.; Кураева, Т.Л.; Зильберман, Л.И.; Майоров, А.Ю.; Кокшарова, Е.О.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 10.11-04К1.164

    Мальцев, Д. В.
    Клинический полиморфизм семейного дефицита больших гранулярных лимфоцитов [Текст] / Д. В. Мальцев // Клiн. iмунол. Алергол. Iнфектол. - 2009. - N 3. - С. 36-40
Аннотация: Множество современных научных работ посвящено изучению проблемы лейкемии из больших гранулярных лимфоцитов, однако на практике гораздо чаще встречаются случаи дефицита этих цитотоксических клеток первичного или вторичного генеза. Представленный случай семейного дефицита больших гранулярных лимфоцитов демонстрирует значительный клинический полиморфизм, сущность которого состоит в сочетанном развитии инфекционного, аллергическогои аутоиммунного синдромов, что соответствует современным представлениям о многогранности функций клеток с таким фенотипом. Украина, Ин-т иммунол. и аллергол.
ГРНТИ  
34.43.45
ВИНИТИ 341.43.45.09
Рубрики: ГРАНУЛЯРНЫЕ ЛИМФОЦИТЫ
СЕМЕЙНЫЙ ДЕФИЦИТ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ

18.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 03.08-04М7.168

   
    Клинический полиморфизм синдрома Гийена-Барре-Штроля. Обзор литературы [Текст] / Т. Р. Стучевская [и др.] // Учен. зап. СПбГМУ. - 2000. - Т. 7, N 3. - С. 27-33
Аннотация: Рассмотрены исторические и клинические аспекты острого полирадикулоневрита Гийена-Барре. Приводятся современная клинико-морфологическая классификация, включающая демиелинизирующие и аксональные формы с типичными и атипичными проявлениями, и дифференциально-диагностические критерии синдрома Гийена-Барре. Описываются отдельные клинические варианты заболевания. Обсуждаются иммунологическая неоднородность синдрома Гийена-Барре и новые подходы к лечению этого заболевания. Россия, Кафедра неврологии и нейрохирургии Санкт-Петербургского гос. мед. ун-та им. акад. И. П. Павлова, Санкт-Петербург. Библ. 12
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.23.13
Рубрики: ПОЛИРАДИКУЛОНЕВРИТ - СИНДРОМ ГИЙЕНА-БАРРЕ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
КЛАССИФИКАЦИЯ
НАРУШЕНИЕ ИММУННОГО СТАТУСА
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Стучевская, Т.Р.; Посохина, О.В.; Пищик, Е.Г.; Перфильев, С.В.; Руденко, Д.И.; Казаков, В.М.; Скоромец, А.А.

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.05-04М3.91Д

    Платонов, Ф. А.
    Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. докт. мед. наук / Ф. А. Платонов ; НИИ неврол. РАМН, Москва. - Москва, 2003. - 49 с. : ил.
Аннотация: Спиномозжечковая атаксия типа 1 (СЦА1) составляет 88% наследственной мозжечковой атаксии среди якутской популяции. Заболевание имеет длительное развитие, сопровождается поражением множества семей, в которых отмечается повышенная плодовитость. Наблюдается неблагоприятная тенденция распространения заболевания с преобладанием среди больных лиц мужского пола. Развитие патологического процесса при СЦА1 проходит 5 клинических стадий, определяющихся по степени выраженности двигательных и речевых расстройств. Тяжесть заболевания в далеко зашедших случаях обусловлена развитием бульбарного паралича. Клинический полиморфизм заболевания обусловлен разнообразием мутированных аллелей гена SCA1 по числу CAG-повторов при наличии феногенотипической связи, более строгой при высоких уровнях экспансии. Полиморфизм числа триплетов в гене SCA1 поддерживается за счет удлинения более коротких аллелей при нестабильном наследовании по отцовской линии. Заболевание в молодом возрасте характеризуется выраженными неврологическими проявлениями и быстрым прогрессированием. При числе CAG-повторов больше 50 расширяется область поражения черепно-мозговых нервов, отмечается быстрое прогрессирование, сопровождающееся явлениями бульбарного синдрома. Поздняя манифестация обусловливает мозжечково-пирамидный синдром с торпидным течением. Выявлено 4 случая гомозиготного носительства мутантного гена SCA1. Клинические признаки атаксии отмечались у двоих наступили в сроки, характерные для уровня экспансии более длинного аллеля. Тяжесть проявлений не отличалась от заболевания гетерозигот. Гомозиготы, не достигшие предполагаемого возраста манифестации заболевания, не имели патологической неврологической симптоматики. Основным механизмом регуляции мутированного SCA1 гена в популяции является "экспансия-зависимый" отбор по протяженности CAG-повторов, представленный избирательной элиминацией "длинных" аллелей за счет резкого ограничения их репродукции. Расширенная репродукция "коротких" аллелей поддерживает постоянство среднего уровня экспансии CAG-повторов среди репродуцируемых в последующие поколения аллелей гена SCA1, тем самым способствуя сохранению мутированного гена. Высокий уровень накопления СЦА1 в популяции обусловлен увеличением доли репродуцируемых аллелей и расширением их спектра в сторону удлинения непрерывной цепочки CAG-повторов в гене SCA1 вследствие снижения возраста мужчин-носителей мутации при вступлении в брак. Россия, Инст. здоровья АН Респ. Саха (Якутия), Якутск. Библ. 24
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: СПИНОМОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ
ТИП 1
ГЕН SCA1
ТРИПЛЕТНЫЕ ПОВТОРЫ
ЭКСПАНСИЯ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АЛЛЕЛИ
ЭКСПАНСИЯ-ЗАВИСИМЫЙ ОТБОР

Доп.точки доступа:
НИИ неврол. РАМН, Москва
Свободных экз. нет
20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.06-04М3.46

    Гончарова, З. А.
    Наследственный фактор в этиологии рассеянного склероза [Текст] / З. А. Гончарова, Н. А. Чертоусова // Труды 3 научной сессии Ростовского государственного медицинского университета, Ростов-на-Дону, 2000. - Ростов н/Д, 2000. - С. 322-323 . - ISBN 5-7453-0078-7
Аннотация: Семейные случаи рассеянного склероза (РС) встречаются в разных популяциях в 5-10 раз чаще, чем спорадические общепопуляционные, что подразумевает наличие генетического фактора в этиологии РС. С 1992 г. по 1999 г. авторы в клиническом отделении нейрохирургии РГМУ наблюдали 172 больных РС, среди них выявили 6 семейных случаев (2 и более больных РС в семье). Эти наблюдения позволили сделать след. выводы: 1) во всех анализируемых семейных случаях РС "родоначальником" заболевания является женщина; 2) дебют заболевания в последующих поколениях сдвигается на более ранний возрастной период; 3) отмечен внутрисемейный клинический полиморфизм. Библ. 1
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Чертоусова, Н.А.
 1-20    21-30 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)