Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ<.>)
Общее количество найденных документов : 34
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-34 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.03-04А1.125

   
    'альфа'-2 macroglobulin polymorphism and Alzheimer disease risk in the UK [Text] / David J. Dow [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 22, N 1. - P16-17 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Полиморфизм [гена] 'альфа'2-макроглобулина и риск болезни Альцгеймера в Великобритании
Аннотация: У больных из Великобритании с подтвержденным при аутопсии диагнозом болезни Альцгеймера (БА) не подтверждены ранее полученные данные об ассоциации БА с инсерционно-делеционным полиморфизмом в интроне 18 гена 'альфа'2-макроглобулина. Великобритания, Dep. of Medical Genetics, Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge, CB2 2QQ. Библ. 5
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПДРФ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН A2M
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
ВЕЛИКОБРИТАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Dow, David J.; Lindsey, Nicola; Cairns, Nigel J.; Brayne, Carol; Robinson, Damian; Huppert, Felicia A.; Paykel, Eugene S.; Xuereb, John; Wilcock, Gordon; Whittaker, Joanne L.; Rubinsztein, David C.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 09.10-04К1.125

   
    Analysis of the 14 bp insertion and deletion polymorphism in human leukocyte antigen-G gene in two Chinese ethnic populations [Text] / W. -H. Yan [et al.] // Tissue Antigens. - 2008. - Vol. 71, N 3. - P227-233 . - ISSN 0001-2815
Перевод заглавия: Анализ инсерционно-делеционного полиморфизма размером 14 п. н. в гене антигена G в двух китайских этнических популяциях
Аннотация: Проведен анализ инсерционно-делеционного полиморфизма размером 14 п. н. в гене HLA-G у китайцев-хань и у китайцев-ше. Показано, что распределение генотипов по этому полиморфизму сильно отличается в анализируемых этносах. Так, частота +14 гомозигот составляет 15,2% у китайцев-хань и только 6,6% у китайцев-ше. КНР, Med. Res. Ctr Taizhou Hosp. Zhejiang Province Wenzhou Med. Col. Linhai, Zhejiang 317000
ГРНТИ  
34.43.35
ВИНИТИ 341.43.35.05.05
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН HLA-G
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕНОТИПЫ
РАСПРЕДЕЛЕНИЕ
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ
КИТАЙЦЫ-ХАНЬ
КИТАЙЦЫ-ШЕ

Доп.точки доступа:
Yan, W.-H.; Lin, A.; Li, M.; Xu, H.-H.; Zhang, Z.-P.; Wang, X.-X.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.06-04М3.95

   
    Angiotensin converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism. Case-control association studies in schizophrenia, major affective disorder, and tardive dyskinesia and a family-based association study in schizophrenia [Text] / Ronnen H. Segman [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 114, N 3. - P310-314 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Инсерционно-делеционный полиморфизм ангиотензин-превращающего фермента: ассоциативное исследование по типу случай-контроль при шизофрении, основных аффективных психозах и медленной дискенезии и семейное ассоциативное исследование при шизофрении
Аннотация: Не выявлено каких-либо признаков ассоциации между инсерционно-делеционным полиморфизмом гена ангиотензин-превращающего фермента и развитием таких заболеваний, как шизофрения (исследования по типу случай-контроль и анализ ядерных семей), маниакально-депрессивный психоз, депрессия, медленная дискенезия (ассоциативные исследования). Израиль, Biol. Psychiatry Lab., Dep. Psychiatry, Hadassah-Hebrew Univ. Med. Ctr, Ein Karem, Jerusalem 91120. Библ. 40
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
ДЕПРЕССИЯ
МАНИАКАЛЬНО-ДЕПРЕССИВНЫЙ ПСИХОЗ
ОТСУТСТВИЕ АССОЦИАЦИИ
ГЕНЫ
АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

Доп.точки доступа:
Segman, Ronnen H.; Shapira, Yami; Modai, Ilan; Hamdan, Adnan; Zislin, Joseph; Heresco-Levy, Uriel; Kanyas, Kyra; Hirschmann, Shmuel; Karni, Osnat; Finkel, Boris

4.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.01-04П1.222

   
    Angiotensin converting enzyme polymorphism in schizophrenia and major affective disorder. Population and family-based association studies [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / R. H. Segman [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P522-523 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента при шизофрении и маниакально-депрессивном психозе. Популяционное и семейное исследование ассоциаций
Аннотация: Ангиотензин-превращающий фермент (АПФ) модифицирует оборот дофамина в мозолистом теле. Анализировали относительную частоту инсерционно/делеционного полиморфизма гена АПФ среди 239 больных шизофренией (Шф), 81 - маниакально-депрессивным психозом (МДП), 41 - депрессией (Дп; все соответствовали критериям DSM-IV) и в контрольной группе из 91 здорового чел., отобранных по этнической принадлежности. Кроме того, у 61 пробанда с Шф обследовали также и родителей для определения относительного риска, связанного с разными гаплотипами (ОРГ). Достоверных различий в частоте аллелей при сравнении с контрольной группой отдельно больных Шф, МДП и Дп не обнаружили, так же как и различий с передачей аллелей при анализе ОРГ не обнаружили. Однако при сравнении с контрольной группой обеих групп аффективных заболеваний (МДП и Дп) обнаружили большую частоту делеционного генотипа DD и аллеля D среди больных, к-рая была на границе статистической достоверности. Эти рез-ты согласуются и с исследованиями др. авт. Считают, что роль инсерционно-делеционного полиморфизма в предрасположенности к Шф маловероятна, к МДП и Дп - нуждается в дальнейшем подтверждении. Израиль, Biological Psychiatry Lab., Hadassah-Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem. Библ. 1
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: ПСИХОЗЫ
МАНИАКАЛЬНО-ДЕПРЕССИВНЫЙ ПСИХОЗ
ДЕПРЕССИЯ
ШИЗОФРЕНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ПДРФ
ГЕН ACE
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИИ
ИЗРАИЛЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Segman, R.H.; Shapira, Y.; Kanyas, K.; Hirschmann, S.; Heresco-Levy, U.; Karni, O.; Turetsky, N.; Shapira, B.; Shelevoy, A.; Modai, A.; Lerer, B.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.01-04М3.23

   
    Angiotensin-converting enzyme insertion/deletion gene polymorphism in patients with familial multiple cerebral cavernous malformations [Text] / M. Altas [et al.] // J. Clin. Neurosci. - 2010. - Vol. 17, N 8. - P1034-1037 . - ISSN 0967-5868
Перевод заглавия: Инсерционно-делеционный полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента у больных с семейными множественными кавернозными пороками развития головного мозга
Аннотация: Изучена роль инсерционно-делеционного полиморфизма (I/D) в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE) в формировании кавернозных дефектов в головном мозге (ССМ). Из 41 обследованного только у 10 ССМ подтверждена MRI. Из этих 10 у 7 найден I/D-полиморфизм в АСЕ, у 2 - D/D, у 1 - I/I-генотип. Из оставшихся 31 человека у 14 - I/I, 13 - I/D и у 4 - D/D-генотип. Предполагается, что полиморфизм D в гене АСЕ может быть вовлечен в патогенез семейных ССМ
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23.02
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН АСЕ
АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КАВЕРНОЗНЫЕ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ

Доп.точки доступа:
Altas, M.; Bayrak, O.F.; Cerci, A.; Celik, M.; Culha, M.; Sahin, F.; Elmac, I.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 08.11-04М4.586

   
    Association between a complex insertion/deletion polymorphism in NOD1 (CARD4) and susceptibility to inflammatory bowel disease [Text] / Dermot P. B. McGovern [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2005. - Vol. 14, N 10. - P1245-1250 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Ассоциация между сложным инсерционно/делеционным полиморфизмом гена NOD1 (CARD4) и предрасположенностью к воспалительным заболеваниям кишечника
Аннотация: В панели из 556 семейных трио с болезнью Крона показана ассоциация заболевания с инсерционно-делеционным полиморфизмом гена NOD1 (CARD4). Делеционный аллель по этому полиморфизму чаще наблюдается у больных с ранней формой заболевания и с внекишечными проявлениями болезни Крона. Великобритания, Wellcome Trust Ctr Human Genet., Univ. Oxford, Headington, Oxford OX3 7BN
ГРНТИ  
34.39.33
ВИНИТИ 341.39.33.27.19
Рубрики: БОЛЕЗНЬ КРОНА
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ГЕНЫ
ГЕН NOD1 (CARD4)
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИЯ

Доп.точки доступа:
McGovern, Dermot P.B.; Hysi, Pirro; Ahmad, Tariq; van, Heel David A.; Moffatt, Miriam F.; Carey, Alisoun; Cookson, William O.C.; Jewell, Derek P.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 06.11-04М4.47

   
    Association of a functional serotonin transporter gene polymorphism with binge eating disorder [Text] / Palmiero Monteleone [et al.] // Amer. J. Med. Genet. B. - 2006. - Vol. 141, N 1. - P7-9 . - ISSN 1552-4841
Перевод заглавия: Ассоциация функционального полиморфизма гена транспортера серотонина с нарушениями питания в форме переедания
Аннотация: Проведен анализ инсерционно-делеционного полиморфизма в промоторной области гена транспортера серотонина (5HTTLPR-полиморфизм) у 77 женщин европейского происхождения с приступами переедания и разной степенью ожирения. Показано, аллель L ассоциирован с этой формой нарушения питания. Относительный риск развития переедания у носителей этого аллеля повышен в 2,01 раза. В связи с небольшим размером выборки полученные данные следует рассматривать как предварительные. Япония, Dep. Psychiatry, Univ. Naples SUN, Largo Madonna delle Grazie, 80138 Naples. Библ. 21
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.21.25
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН 5HTTLPR
ПЕРЕНОСЧИК СЕРОТОНИНА
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИЯ
ПИТАНИЕ
ПЕРЕЕДАНИЕ

Доп.точки доступа:
Monteleone, Palmiero; Tortorella, Alfonso; Castaldo, Eloisa; Maj, Mario

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 13.01-04М6.151

   
    Association of angiotensin converting enzyme (ACE) gene I/D polymorphism and polycystic ovary syndrome (PCOS) [Text] / Banu Bayram [et al.] // Gene. - 2011. - Vol. 489, N 2. - P86-88 . - ISSN 0378-1119
Перевод заглавия: Ассоциация инсерционно-делеционного (I/D) полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента (ACE) и синдрома поликистозных яичников
Аннотация: Провели генотипирование инсерционно-делеционного (I/D) полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в выборке здоровых и больных синдромом поликистозных яичников (PCOS) у турецких женщин. Установили, что генотип DD изученного полиморфизма гена АСЕ служит фактором риска PCOS в турецкой популяции
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.11.23
Рубрики: СИНДРОМ ПОЛИКИСТОЗА ЯИЧНИКОВ
ГЕН АСЕ
АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИЯ
ТУРЦИЯ

Доп.точки доступа:
Bayram, Banu; Killicci, Cetin; Onlu, Harun; Ozkurt, Mete; Erkasap, Nilufer; Yildirim, Engin; Sahin, Fezan

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.06-04М4.172

   
    Association of apolipoprotein genetic polymorphisms with plasma cholesterol in a Japanese rural population: The Shibata study [Text] / Mohammad Mostafa Zaman [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1997. - Vol. 17, N 12. - P3495-3504 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Ассоциация генетических вариантов аполипопротеинов с [уровнем] холестерина плазмы в японской сельской популяции: анализ [префектуры] Сибата
Аннотация: Для типирования генетических вариантов аполипопротеинов(Apo)A1/C3 использованы рестриктазы MspI, XbaI и SstI. Материалом являлись пробы крови, полученные от 1328 сельских жителей префектуры Сибата (Япония). Рестриктазы позволили выявить полиморфизм по 2 делециям-инсерциям и по VNTR-сайту в 3'-части гена. Также типировали известные варианты генов Apo B и E. Во всех случаях отмечены достоверные ассоциации вариантов Apo с предрасположенностью к повышенному содержанию холестерина в плазме крови. Наибольший вклад в данный эффект свойственен для ApoE. При этом влияние ApoE не зависит от пола, но связано с возрастом, проявляя более существенный эффект в старшей возрастной группе. Япония, Dep. Epidemiol., Med. Res. Inst., Tokyo Med. & Dental Univ., 2-3-10 Kandasurugadai, Chiyoda-ku, Tokyo 101; e-mail - zaman.epi
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: ПДРФ
АПОЛИПОПРОТЕИНЫ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
VNTR
ХОЛЕСТЕРИН
АССОЦИАЦИИ
ЯПОНЦЫ
АТЕРОСКЛЕРОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zaman, Mohammad Mostafa; Ikemoto, Shinji; Yoshiike, Nobuo; Data, Chigusa; Yokoyama, Tetsuji; Tanaka, Heizo

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 10.07-04М6.29

   
    Association of the ins/del polymorphisms of uncoupling protein 2 (UCP2) with BMI in a Korean population [Text] / Yong Hwan Lee [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 2008. - Vol. 371, N 4. - P767-771 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Ассоциация инсерционно-делеционного полиморфизма [гена] разобщающего белка 2 (UCP2) с индексом массы тела (BMI) в корейской популяции
Аннотация: Для выяснения возможной связи полиморфизмов гена разобщающего белка 2 (UCP2) с ожирением провели генотипирование полиморфизмов у 988 корейцев. Выявили 3 основных гаплотипа, имеющих частоту более 0,1 в корейской популяции. Выявили статистически значимую ассоциацию инсерционно-делеционного полиморфизма (+3474ins/del) 3'-нетранслируемой области гена с индексом массы гена и окружностью талии, сильнее выраженную у женщин, чем у мужчин. Сделан вывод, что ins-аллель полиморфизма UCP2+3474 ins/del повышает риск развития ожирения. Ю. Корея, Dep. Life Sci., Sogang Univ., Seoul 121-742. Библ. 33
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.25.17.23
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН UCP2
РАЗОБЩАЮЩИЙ БЕЛОК 2
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИЯ
ОЖИРЕНИЕ
ИНДЕКС МАССЫ ТЕЛА
КОРЕЙСКАЯ ПОПУЛЯЦИЯ

Доп.точки доступа:
Lee, Yong Hwan; Kim, Won; Yu, Byeng Chul; Park, Byung Lae; Kim, Lyoung Hyo; Shin, Hyoung Doo

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 10.08-04М4.24

   
    Association of the ins/del polymorphisms of uncoupling protein 2 (UCP2) with BMI in a Korean population [Text] / Yong Hwan Lee [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 2008. - Vol. 371, N 4. - P767-771 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Ассоциация инсерционно-делеционного полиморфизма [гена] разобщающего белка 2 (UCP2) с индексом массы тела (BMI) в корейской популяции
Аннотация: Для выяснения возможной связи полиморфизмов гена разобщающего белка 2 (UCP2) с ожирением провели генотипирование полиморфизмов у 988 корейцев. Выявили 3 основных гаплотипа, имеющих частоту более 0,1 в корейской популяции. Выявили статистически значимую ассоциацию инсерционно-делеционного полиморфизма (+3474ins/del) 3'-нетранслируемой области гена с индексом массы гена и окружностью талии, сильнее выраженную у женщин, чем у мужчин. Сделан вывод, что ins-аллель полиморфизма UCP2+3474 ins/del повышает риск развития ожирения. Ю. Корея, Dep. Life Sci., Sogang Univ., Seoul 121-742. Библ. 33
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН UCP2
РАЗОБЩАЮЩИЙ БЕЛОК 2
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИЯ
ОЖИРЕНИЕ
ИНДЕКС МАССЫ ТЕЛА
КОРЕЙСКАЯ ПОПУЛЯЦИЯ

Доп.точки доступа:
Lee, Yong Hwan; Kim, Won; Yu, Byeng Chul; Park, Byung Lae; Kim, Lyoung Hyo; Shin, Hyoung Doo

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 06.06-04Т5.292

   
    Association of the serotonin transporter promoter polymorphism with smoking behavior among adolescents [Text] / G. Gerra [et al.] // Amer. J. Med. Genet. B. - 2005. - Vol. 135, N 1. - P73-78 . - ISSN 1552-4841
Перевод заглавия: Ассоциация полиморфизма промотора транспортера серотонина с курением у подростков
Аннотация: Проведен анализ инсерционно-делеционного полиморфизма в промоторной области гена транспортера серотонина (5-HTTLPR полиморфизм) у курящих (107 человек) и некурящих (103 человека) подростков в возрасте 14-19 лет. Показано, что короткий аллель 5-HTTLPR-полиморфизма ассоциирован с повышенным риском развития никотиновой зависимости. Это скорее всего связно с влиянием данного полиморфизма на характеристики темперамента, в первую очередь, на уровень раздражительности. Италия, Ctr Studi Farmaco-tossicodipendenze, Ser. T., AUSL, Parma. Библ. 46
ГРНТИ  
34.47.51
ВИНИТИ 341.47.51.27.11
Рубрики: ГЕНЫ
5-HTTLPR
ТРАНСПОРТЕР СЕРОТОНИНА
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИЯ
ТАБАК
КУРЕНИЕ
НИКОТИНОВАЯ ЗАВИСИМОСТЬ
РИСК
ПОДРОСТКИ

Доп.точки доступа:
Gerra, G.; Garofano, L.; Zaimovic, A.; Moi, G.; Branchi, B.; Bussandri, M.; Brambilla, F.; Donnini, C.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 06.06-04Т4.359

   
    Association of the serotonin transporter promoter polymorphism with smoking behavior among adolescents [Text] / G. Gerra [et al.] // Amer. J. Med. Genet. B. - 2005. - Vol. 135, N 1. - P73-78 . - ISSN 1552-4841
Перевод заглавия: Ассоциация полиморфизма промотора транспортера серотонина с курением у подростков
Аннотация: Проведен анализ инсерционно-делеционного полиморфизма в промоторной области гена транспортера серотонина (5-HTTLPR полиморфизм) у курящих (107 человек) и некурящих (103 человека) подростков в возрасте 14-19 лет. Показано, что короткий аллель 5-HTTLPR-полиморфизма ассоциирован с повышенным риском развития никотиновой зависимости. Это скорее всего связно с влиянием данного полиморфизма на характеристики темперамента, в первую очередь, на уровень раздражительности. Италия, Ctr Studi Farmaco-tossicodipendenze, Ser. T., AUSL, Parma. Библ. 46
ГРНТИ  
34.47.51
ВИНИТИ 341.47.51.27.02
Рубрики: ГЕНЫ
5-HTTLPR
ТРАНСПОРТЕР СЕРОТОНИНА
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИЯ
ТАБАК
КУРЕНИЕ
НИКОТИНОВАЯ ЗАВИСИМОСТЬ
РИСК
ПОДРОСТКИ

Доп.точки доступа:
Gerra, G.; Garofano, L.; Zaimovic, A.; Moi, G.; Branchi, B.; Bussandri, M.; Brambilla, F.; Donnini, C.

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 04.04-04Я6.332

   
    Functional deletion mutation of the 5'-flanking region of type A human natriuretic peptide receptor gene and its association with essential hypertension and left ventricular hypertrophy in the Japanese [Text] / TomohirozSoma Masayoshi Nakayama [et al.] // Circ. Res. - 2000. - Vol. 86, N 8. - P841-845 . - ISSN 0009-7330
Перевод заглавия: Функциональные делеционные мутации в 5'-фланкирующей области гена рецептора натриуретического пептида типа A человека и их связь с эссенциальной гипертензией и гипертрофией левого желудочка у японцев
Аннотация: В промоторной области гена рецептора натриуретического пептида типа A выявлен инсерционно-делеционный полиморфизм размером 8 п.н. Эта делеция захватывает сайты связывания для транс-факторов AP-2 и Zeste и влияет на активность промотора - у делеционного аллеля она снижена на 33%. Анализ частоты встречаемости этого делеционного аллеля у больных эссенциальной гипертензией и нормотензивных лиц из Японии выявил 8 гетерозигот по данному полиморфизму в группе больных гипертензией. В контрольной выборке обнаружен 1 гетерозиготный индивид по данному полиморфизму, - у которого выявлена гипертрофия левого желудочка без гипертензии. Таким образом, данный полиморфизм в гене рецептора натриуретического пептида может повышать риск развития гипертензии. Япония, Second Dep. Internal Med., Nihon Univ. Sch. Med., Ooyaguchi-kamimachi, 30-1, Itabashi-ku, Tokyo 173-8610. Библ. 37
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГИПЕРТЕНЗИЯ
ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ
НАТРИУРЕТИЧЕСКИЙ ПЕПТИД
РЕЦЕПТОРЫ
ГЕНЫ
5'-ФЛАНКИРУЮЩАЯ ОБЛАСТЬ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЯПОНИЯ

Доп.точки доступа:
Nakayama, TomohirozSoma Masayoshi; Takahashi, Yukie; Rehemudula, Duolikun; Kanmatsuse, Katsuo; Furuya, Kiyohide

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.06-04М3.43

    Glatt, Stephen J.
    DRD2 - 141C insertion/deletion polymorphism is not associated with schizophrenia: Results of a meta-analysis [Text] / Stephen J. Glatt, Stephen V. Faraone, Ming T. Tsuang // Amer. J. Med. Genet. B. - 2004. - Vol. 128, N 1. - P21-23 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Инсерционно-делеционный полиморфизм -141C в гене DRD2 не ассоциирован с шизофренией: результаты мета-анализа
Аннотация: Изучение ассоциации полиморфизма -141C ins\del в гене рецептора дофамина DRD2 с шизофренией, проведенное ранее, дало противоречивые результаты. Мета-анализ данных 10 таких исследований и не позволил доказать ассоциацию данного полиморфизма с развитием заболевания. Однако необходимо учитывать большую гетерогенность включенных в мета-анализ исследований, и не исключено, что этот полиморфизм может оказывать небольшой эффект на риск развития шизофрении. США, Harvard Dep. Psychiatry, Massachusetts Mental Hlth Ctr, Boston, MA 02115. Библ. 21
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
АССОЦИАЦИЯ
ГЕН DRD2
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
МЕТА-АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Faraone, Stephen V.; Tsuang, Ming T.

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.06-04М3.391

   
    Influence of two functional polymorphisms in the ACE- and the 5-HT-transporter gene on partial sleep deprivation in major depression [Text] : докл. [10 World Congress of Psychiatric Genetics, Brussels, Oct. 9-13, 2002] / T. Baghai [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 114, N 7. - P756-757 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Влияние двух функциональных полиморфных сайтов в генах ACE и переносчика 5-HT при частичном лишении сна у больных с глубокими депрессиями
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма генов ACE (ацетилхолинэстеразы) и переносчика серотонина у больных депрессивными состояниями, в терапии которых использовали частичное лишение сна. Показано, что степень снижения уровня депрессии на второй день после лишения сна зависит от инсерционно-делеционного полиморфизма гена ACE. Ген переносчика серотонина не влияет на ответ на лишение сна. Германия, Dep. Psychiatry, Univ. Munich, Munich
ГРНТИ  
34.39.23
ВИНИТИ 341.39.23.25
Рубрики: ДЕПРЕССИВНЫЕ СОСТОЯНИЯ
ТЕРАПИЯ
ЧАСТИЧНОЕ ЛИШЕНИЕ СНА
ЭФФЕКТИВНОСТЬ
ГЕНЫ
ГЕН ACE
АЦЕТИЛХОЛИНЭСТЕРАЗА
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Baghai, T.; Schule, C.; Zwanzger, P.; Zill, P.; Ella, R.; Eser, D.; Deiml, T.; Minov, C.; Rupprecht, R.; Bondy, B.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.11-04М1.351

   
    Left ventricular mass among schoolchildren with different genotype of angiotensin-converting enzyme [Text] / E. I. Schwartz [et al.] ; Петербург. ин-т ядер. физ. РАН // Препр. - 1995. - N 2058. - P1-15
Перевод заглавия: Масса левого желудочка у школьников с различными генотипами по ангиотензин-превращающему ферменту
Аннотация: Изучен инсерционно-делеционный полиморфизм (I/D) в гене ангиотензин-превращающего фермента в группе 387 школьников г. Санкт-Петербурга и показано, что частота делеционного аллеля составляет в этой выборке 0,5. Показано, что у мальчиков с генотипом DD масса левого желудочка достоверно меньше. Россия, RAS Petersburg nuclear physics inst. Библ. 19
ГРНТИ  
34.37.31
ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ПДРФ
ГЕН ACE
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ДЕТИ
ПЕТЕРБУРГ
ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ
СЕРДЦЕ
МАССА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА
АССОЦИАЦИИ
ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schwartz, E.I.; Obraztsova, G.I.; Vasina, V.I.; Voronzov, I.M.; Skobeleva, N.A.; Volkova, M.V.; Fomicheva, E.V.; Akhmedova, S.N.; Laass, M.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 06.11-04К1.376

   
    NOD1 variation, immunoglobulin E and asthma [Text] / Pirro Hysi [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2005. - Vol. 14, N 7. - P935-941 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Варианты гена NOD1, иммуноглобулин E и астма
Аннотация: Белок NOD1 инициирует процесс воспаления в ответ на некоторые метаболиты бактерий. Ген NOD1 расположен на хромосоме 7p14, где ранее был картирован один из локусов предрасположенности к астме. Анализ инсерционно-делеционного полиморфизма в интроне 9 гена NOD1 показало, что этот полиморфизм ассоциирован как с риском развития астмы, так и с повышенным уровнем иммуноглобулина E в плазме крови. Великобритания, Wellcome Trust Ctr Human Genet., Univ. Oxford, Roosevelt Drive, Oxford OX3 7BN
ГРНТИ  
34.43.51
ВИНИТИ 341.43.51.25.07.09
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН NOD1
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИЯ
ИММУНОГЛОБУЛИН E
ПОВЫШЕННЫЙ УРОВЕНЬ
АСТМА
РИСК

Доп.точки доступа:
Hysi, Pirro; Kabesch, Michael; Moffatt, Miriam F.; Schedel, Michaela; Carr, David; Zhang, Youming; Boardman, Brenda; von, Mutius Erika; Weiland, Stephen K.; Leupold, Wolfgang; Fritzsch, Christian; Klopp, Norman; Musk, A.William; James, Alan; Nunez, Gabriel; Inohara, Naohiro; Cookson, William O.C.

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.11-04А1.125

   
    Plasma concentration, kinetic constants, and gene polymorphism of angiotensin I-converting enzyme in centenarians [Text] / Laurence Faure-Delanef [et al.] // Clin. Chem. - 1998. - Vol. 44, N 10. - P2083-2087 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Концентрация в плазме, кинетические константы и полиморфизм гена ангиотензин-I-превращающего фермента у восьмидесятилетних
Аннотация: Проведен сравнительный анализ генотипа ангиотензин-I-превращающего фермента (АПФ) по инсерционно-делеционному полиморфизму (I/D) и активности АПФ в 2 возрастных группах: у лиц старше 80 лет и у лиц 20-70 лет. Показано, что у лиц старше 80 лет повышена частота аллеля D и генотипа DD по гену АПФ, причем это повышение не связано с сердечно-сосудистой патологией. У лиц разного возраста максимальная активность АПФ в плазме наблюдается у носителей генотипа DD. Это связано с более высоким уровнем АПФ в плазме крови у лиц с таким генотипом, но не с различной константой Михаэлиса для АПФ с различными аллелями по I/D полиморфизму. Франция, Lab. de Biochimie A, Hopital Saint-Antoine, 184, rue du Fbg Saint-Antoine, 75571 Paris Cedex 12. Библ. 16
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: ПДРФ
ГЕН АСЕ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Faure-Delanef, Laurence; Baudin, Bruno; Beneteau-Burnat, Benedicte; Beaudoin, Jean-Christophe; Giboudeau, Jacqueline; Cohen, Daniel

20.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 00.04-04П1.45

   
    serotonin transporter in endogenous psychoses and personal trait: Suggestive genotype association with associal psychological and schizophrenia related patterns [Text] / T. Sherbatich [et al.] // INTAS Symp. "Microb. and Cellul. Syst. Pharmacol., Biotechnol., Med. and Environ.", Moscow, May 26-30, 1999. - Moscow, 1999. - P22-23
Перевод заглавия: Белок-переносчик серотонина при эндогенных психозах и особенностях характера. Связь генотипа с асоциальным поведением и шизофренией
Аннотация: Изучали частоту 2 полиморфизмов (Пф) гена белка-переносчика серотонина (5-HTT): 5-HTT VNTR 17 и инсерционно-делеционного Пф (HTT-LPR; длинные (l) и короткие (s) аллели) в группе из 193 больных шизофренией (Шф) и 87 - шизоаффективным психозом (ШАП), и группе из 277 здоровых людей. Частота генотипов 10/10, 10/12, 12/12 и 9/(10+12) Пф 5-HTT VNTR 17 не различалась между группами. Частота ss HTT-LPR была выше в группе эндогенных психозов, причем выше всего при ШАП (53,9%), при Шф - 42,7%, в контроле - 40,0%. Причем в группе из 108 больных аффективным заболеванием и 102 здоровых лиц, протестированных по шкале MMPI, ss-генотип HTT-LPR был связан с достоверным уменьшением оценки по шкалам "паранойя" и "шизофрения" и более высоким уровнем социализации, компромисности, простодушия. Делают вывод, что Пф HTT-LPR с неравным дозозависимым влиянием аллеля s может играть роль в этиопатогенезе Шф и ШАП. Кроме того, генотип ss определяет защиту от агрессивного асоциального поведения и импульсивности как у здоровых, так и у больных людей. Россия, EI Nat. Res. Center for Mental Health, Russian Academy of Med. Sciences, Zagorodnoe sh 2 k. 2, Moscow 113152. E-mail: rogaev@dol.ru
ГРНТИ  
15.21.35
ВИНИТИ 151.21.35.19
Рубрики: ПСИХОЗЫ
ШИЗОФРЕНИЯ
ПДРФ
ГЕН 5-HTT
ПОВТОРЫ VNTR
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АЛЛЕЛЬ S
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sherbatich, T.; Golimbet, V.E.; Alfimova, M.V.; Ryzanskaia, N.; Kaleda, V.G.; Oleichik, I.V.; Abramova, L.I.; Trubnikov, V.I.; Rogaev, Rogaev
 1-20    21-34 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)