Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=АМИОТРОФИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 72
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-72 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 16.12-04А4.275

   
    МОНОМЕЛИЧЕСКАЯ АМИОТРОФИЯ (БОЛЕЗНЬ ХИРАЯМА): КЛИНИКО-ЛУЧЕВЫЕ СОПОСТАВЛЕНИЯ [Текст] / Ж. И. Савинцева [и др.] // Луч. диагност. и терапия. - 2016. - Т. 7, N 2. - С. 58-66 . - ISSN 2079-5343
Аннотация: Мономелическая амиотрофия, или болезнь Хираяма, представляет собой редкую форму непрогрессирующего заболевания мотонейронов, обусловленную некротическим поражением передних рогов спинного мозга. Болезнь Хираяма может быть диагностирована при помощи МРТ-исследования уже на ранних стадиях на основании типичного вентрального смещения задней стенки дурального мешка на высоте переднего сгибания шеи. Представлены два клинических случая болезни Хираяма с различной длительностью заболевания и клиническо-радиологической картиной.
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.17.11
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОНОМЕЛИЧЕСКАЯ АМИОТРОФИЯ

Доп.точки доступа:
Савинцева, Ж.И.; Тотолян, Н.А.; Трофимова, Т.Н.; Скворцова, Т.Ю.; Прахова, Л.Н.; Ильвес, А.Г.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 16.07-04М3.325

   
    Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди с синдромом патологической мышечной утомляемости [Текст] / А. И. Исайкин [и др.] // Неврол. ж. - 2015. - Т. 20, N 2. - С. 32-37 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Представлено описание пациента со спорадическим случаем Х-сцепленной бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди, которая характеризовалась поздним началом, медленно прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью и гипотрофией, синдромом патологической мышечной утомляемости, эндокринными нарушениями. Обсуждаются вопросы клинической картины, дифференциального диагноза, патогенеза, поиска препаратов для лечения бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди.
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: БУЛЬБОСПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ КЕННЕДИ
СИНДРОМ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ МЫШЕЧНОЙ УТОМЛЯЕМОСТИ
ДИАГНОСТИКА
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Доп.точки доступа:
Исайкин, А.И.; Черненко, О.А.; Самхаева, Н.Д.; Шагбазян, А.Э.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 16.12-04М3.373

   
    Мономелическая амиотрофия - редкий вариант болезни нижнего мотонейрона (2 клинических наблюдения) [Текст] / Т. М. Алексеева [и др.] // Анналы клин. и эксперим. неврол. - 2015. - Т. 9, N 3. - С. 61-65 . - ISSN 2075-5473
Аннотация: Мономелическая амиотрофия (МА) - редкий вариант болезни нижнего мотонейрона с доброкачественным течением. Заболевание характеризуется развитием слабости и атрофий мышц кисти и предплечья одной руки или асимметричным поражением обеих рук с наличием "холодовых парезов", фасцикуляций, мелкого тремора пальцев рук. Чувствительные расстройства, пирамидные симптомы, вовлечение мышц ног не характерны. Окончательный диагноз МА может быть поставлен только в результате клинико-неврологического, электрофизиологического исследования, а также длительного динамического наблюдения пациента. Своевременные рекомендации по коррекции двигательного стереотипа и профилактики флексионной компрессии в ряде случаев могут замедлить прогрессирование заболевания и тем самым улучшить качество жизни пациентов. Представлено описание 2 клинических случаев с вероятным диагнозом МА
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: МОНОМЕЛИЧЕСКАЯ АМИОТРОФИЯ
БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ

Доп.точки доступа:
Алексеева, Т.М.; Демешонок, В.С.; Александров, Н.Ю.; Халиков, А.Д.; Соколова, М.Г.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 15.08-04К1.265

   
    Цитомегаловирусная инфекция у ребенка со спинальной амиотрофией [Текст] / Л. Б. Кистенева [и др.] // Дет. инфекции. - 2014. - Т. 13, N 4. - С. 66-69 . - ISSN 2072-8107
Аннотация: Описан клинический случай, представлявший диагностические трудности. У ребенка 4-х месяцев с яркой неврологической симптоматикой, появившейся после проведения вакцинации, и поступавшего с диагнозом "поствакцинальное осложнение", выявлена цитомегаловирусная инфекция
ГРНТИ  
34.43.59
ВИНИТИ 341.43.59.05.02
Рубрики: ПОСТВАКЦИНАЛЬНЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
НЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ СИМПТОМАТИКА
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ
ЦИТОМЕГАЛОВИРУС
ПЕРСИСТИРУЮЩАЯ ИНФЕКЦИЯ
ДИАГНОСТИКА
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Доп.точки доступа:
Кистенева, Л.Б.; Шакарян, А.К.; Митрофанова, И.В.; Леонтьева, И.Я.; Шахгильдян, С.В.; Малышев, Н.А.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 15.04-04Б1.68

   
    Цитомегаловирусная инфекция у ребенка со спинальной амиотрофией [Текст] / Л. Б. Кистенева [и др.] // Дет. инфекции. - 2014. - Т. 13, N 4. - С. 66-69 . - ISSN 2072-8107
Аннотация: Описан клинический случай, представлявший диагностические трудности. У ребенка 4-х месяцев с яркой неврологической симптоматикой, появившейся после проведения вакцинации, и поступавшего с диагнозом "поствакцинальное осложнение", выявлена цитомегаловирусная инфекция
ГРНТИ  
34.25.37
ВИНИТИ 341.25.37.09.11 + 761.03.41.07
Рубрики: ПОСТВАКЦИНАЛЬНЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
НЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ СИМПТОМАТИКА
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ
ЦИТОМЕГАЛОВИРУС
ПЕРСИСТИРУЮЩАЯ ИНФЕКЦИЯ
ДИАГНОСТИКА
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Доп.точки доступа:
Кистенева, Л.Б.; Шакарян, А.К.; Митрофанова, И.В.; Леонтьева, И.Я.; Шахгильдян, С.В.; Малышев, Н.А.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 15.03-04М5.256

   
    Цитомегаловирусная инфекция у ребенка со спинальной амиотрофией [Текст] / Л. Б. Кистенева [и др.] // Дет. инфекции. - 2014. - Т. 13, N 4. - С. 66-69 . - ISSN 2072-8107
Аннотация: Описан клинический случай, представлявший диагностические трудности. У ребенка 4-х месяцев с яркой неврологической симптоматикой, появившейся после проведения вакцинации, и поступавшего с диагнозом "поствакцинальное осложнение", выявлена цитомегаловирусная инфекция
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ПОСТВАКЦИНАЛЬНЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
НЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ СИМПТОМАТИКА
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ
ЦИТОМЕГАЛОВИРУС
ПЕРСИСТИРУЮЩАЯ ИНФЕКЦИЯ
ДИАГНОСТИКА
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Доп.точки доступа:
Кистенева, Л.Б.; Шакарян, А.К.; Митрофанова, И.В.; Леонтьева, И.Я.; Шахгильдян, С.В.; Малышев, Н.А.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 15.09-04М3.496

   
    Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей [Текст] / О. С. Грознова [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 2. - С. 35-42 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены современные взгляды на концепцию единства патологических изменений в скелетной и сердечной мышцах при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей: миодистрофиях, спинальных амиотрофиях, врожденных миопатиях, миофибриллярных миопатиях, метаболических миопатиях, миотонии, полиневропатии и др. Россия, Мед.-генетич. НЦ РАМН, Москва. Библ. 70
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: МЫШЦЫ
АМИОТРОФИЯ
НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ НАРУШЕНИЯ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Грознова, О.С.; Руденская, Г.Е.; Адян, Т.А.; Харламов, Д.А.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 16.03-04М3.297

    Нурбекова, У. А.
    Два случая спинальной амиотрофии Вердинга-Гоффмана в одной семье [Текст] / У. А. Нурбекова // Ж. неврол. и психиатрии. - 2014. - Т. 114, N 10. - С. 106-107. - 7 . - ISSN 1997-7298
Аннотация: Приводится краткий обзор данных литературы по патогенезу и клиническому проявлению спинальных мышечных атрофий. Приведена история болезни 2 больных из одной семьи, представлен анализ диагностического поиска, который позволит рядовому неврологу распознать данную патологию. Кыргызская республика, Гос. мед. акад. Бишкек
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: МЫШЦЫ
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА
КЛИНИКА
ДИАГНОСТИКА

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 15.10-04М5.349

   
    Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей [Текст] / О. С. Грознова [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 2. - С. 35-42 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены современные взгляды на концепцию единства патологических изменений в скелетной и сердечной мышцах при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей: миодистрофиях, спинальных амиотрофиях, врожденных миопатиях, миофибриллярных миопатиях, метаболических миопатиях, миотонии, полиневропатии и др. Россия, Мед.-генетич. НЦ РАМН, Москва. Библ. 70
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: МЫШЦЫ
АМИОТРОФИЯ
НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ НАРУШЕНИЯ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Грознова, О.С.; Руденская, Г.Е.; Адян, Т.А.; Харламов, Д.А.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 15.10-04М2.453

   
    Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей [Текст] / О. С. Грознова [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 2. - С. 35-42 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены современные взгляды на концепцию единства патологических изменений в скелетной и сердечной мышцах при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей: миодистрофиях, спинальных амиотрофиях, врожденных миопатиях, миофибриллярных миопатиях, метаболических миопатиях, миотонии, полиневропатии и др. Россия, Мед.-генетич. НЦ РАМН, Москва. Библ. 70
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.11.99
Рубрики: МЫШЦЫ
АМИОТРОФИЯ
НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ НАРУШЕНИЯ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Грознова, О.С.; Руденская, Г.Е.; Адян, Т.А.; Харламов, Д.А.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.10-04М3.297

   
    Synaptic defects in type I spinal muscular atrophy in human development [Text] / Rebeca Martinez-Hernandez [et al.] // J. Pathol. - 2013. - Vol. 229, N 1. - P49-61 . - ISSN 0022-3417
Перевод заглавия: Дефекты синапсов при амиотрофии I типа в ходе индивидуального развития человека
Аннотация: Описали строение пре- и постсинаптического аппаратов нервномышечных соединений в контрольных и в пораженных спинальной амиотрофией пре- и постнатальных образцах ткани человека. Показали, что патологический процесс при его сильной выраженности начинается в ходе развития плода. Дефект в поддержании начальной иннервации рано проявляется при нервномышечной дисфункции. Обсуждают лечение амиотрофии до появления ее симптомов. Испания, CIBERER U 705. Библ. 53
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: АМИОТРОФИЯ
СИНАПСЫ
НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ СИНАПСЫ
ОНТОГЕНЕЗ
МЫШЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Martinez-Hernandez, Rebeca; Bermal, Sara; Also-Rallo, Eva; Alias, Laura; Barcelo, Jesus; Hereu, Marta; Esquerda, Josep E.; Tizzano, Eduardo F.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 12.08-04М5.119

   
    Описание клинического случая анестезии у пациентки со спинальной амиотрофией Верднига - Гофмана [Текст] / А. В. Пырегов [и др.] // Вестн. анестезиол. и реаниматол. - 2012. - Т. 9, N 1. - С. 53-55 . - ISSN 2078-5658
Аннотация: Представлен случай анестезии у пациентки со спинальной амиотрофией Верднига-Гофмана. Отмечены опасность создания карбодиоксиперитонеума и обоснованность применения двухканальной ларингеальной маски как воздуховода низкого давления при искусственной вентиляции легких. Россия, НЦ акуш. гинекол. и перинатол. им. В.И. Кулакова, Москва. Библ. 15
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: МЕДИЦИНА
АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА-ГОФМАНА
АНЕСТЕЗИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Пырегов, А.В.; Мельникова, О.В.; Данилов, А.Ю.; Шифман, Е.М.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.11-04М3.595

    Осадчук, Т. В.
    Особенности спектра мутаций в гене GJB1 у белорусских пациентов с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тус типа 1X [Текст] / Т. В. Осадчук, К. А. Моссэ, Н. В. Румянцева // Мед. генет. - 2012. - Т. 11, N 5. - С. 43-48
Аннотация: Невральная амиоотрофия Шарко-Мари-Тус (СМТ) типа 1Х - наследственная невропатия с Х-сцепленным типом наследования, является второй по частоте среди других форм СМТ после СМТ типа 1А. В образцах ДНК от пробандов мужского пола с предположительным Х-сцепленным типом наследования проведен поиск точечных мутаций в гене GJB1. Мутации во втором экзоне гена GJB1 обнаружены в семи семьях у 20 человек. Из семи мутаций четыре, ассоциированные с тяжелым фенотипом, выявлены и описаны нами впервые. Белоруссия, Респ. научно-практический центр "Мать и дитя", Минск. Библ. 24
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: АМИОТРОФИЯ ШАРКО-МАРИ-ТУС
ТИП 1Х
МУТАЦИИ
ГЕН GJB1
КОННЕКСИН-32
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Моссэ, К.А.; Румянцева, Н.В.

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 12.08-04М3.299

   
    О нозологическом месте лопаточно-перонеальной амиотрофии С.Н.Давиденкова [Текст] / В. М. Казаков [и др.] // Неврол. ж. - 2011. - Т. 16, N 6. - С. 20-23 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Анализ работ и результаты переобследования ряда семей, ранее описанных С.Н. Давиденковым, с использованием игольчатой электромиографии, скорости проведения возбуждения по двигательным и чувствительным нервам, биопсии, компьютерной и магнитно-резонансной томографии, радионуклидной сцинтиграфии мышц и ДНК-анализ позволили заключить, что под названием "лопаточно-перонеальная амиотрофия" С.Н. Давиденков описал (лице)-лопаточно-перонеальную мышечную дистрофию. Проанализированы мнения ведущих специалистов по нервно-мышечным болезням и нозологическом месте этой формы мышечной дистрофии. Россия, С-Петербургский гос. мед. ун-т. Библ. 58
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: ЛОПАТОЧНО-ПЕРОНЕАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ

Доп.точки доступа:
Казаков, В.М.; Руденко, Д.И.; Скоромец, А.А.; Колынин, В.О.

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 12.06-04М3.296

   
    Invertebrate models of spinal muscular atrophy: Insights into mechanisms and potential therapeutics [Text] / S. J. Grice [et al.] // BioEssays. - 2011. - Vol. 33, N 12. - P956-965 . - ISSN 0265-9247
Перевод заглавия: Моделирование на беспозвоночных спинальной амиотрофии: изучение механизмов и возможных способов лечения этого заболевания
Аннотация: Обзор. Drosophila melanogaster и Caenrhabditis elegans удобны для воспроизведения с помощью интерферирующих РНК и химических библиотек спинальной амиотрофии (СА) и ее лечения. Рассмотрены физиология синапсов, процессинг РНК и скрининг в поиске соединений и компонентов библиотек интерферирующих РНК в масштабе генома, эффективных в отношении воспроизведенной у беспозвоночных СА. Великобритания, Univ. Oxford
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: АМИОТРОФИЯ
СИНАПСЫ
НРНК
СКРИНИНГ
ГЕНОМ
БЕСПОЗВОНОЧНЫЕ
ОБЗОРЫ

Доп.точки доступа:
Grice, S.J.; Sleigh, J.N.; Liu, J.-L.; Sattelle, D.B.

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 13.03-04М6.228

   
    Age at menarche and pelvic girdle syndrome in pregnancy: A population study of 74 973 women [Text] / E. K. Bjelland [et al.] // BJOG: Int. J. Obstet. and Gynaecol. - 2011. - Vol. 118, N 13. - P1646-1652 . - ISSN 1470-0328
Перевод заглавия: Возраст при наступлении менархе и амиотрофия мышц тазового пояса (АМТП) при беременности: популяционное обследование 74973 женщин
Аннотация: В Норвегии обследовали с помощью вопросника, направленного 74973 беременным женщинам, ассоциацию возраста при наступлении менархе с наличием во время беременности амиотрофии, поражающий мышцы тазового пояса, к-рая выявлялась на сроке беременности 30 нед. болью в боковом симфизе, в передней части таза и в крестцово-подвздошных суставах. Показали, что раннее менархе (в возрасте 11 лет) значимо ассоциировано с повышенной частотой встречаемости АМТП при беременности. Ассоциированные с ранним менархе факторы могут быть вовлечены в возникновение болей в мышцах тазового пояса. Норвегия, Norvegian Inst. Public Hlth, N 0403 Oslo. Библ. 40
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
МЫШЦЫ ТАЗОВОГО ПОЯСА
АМИОТРОФИЯ
ВОЗРАСТ МЕНАРХЕ

Доп.точки доступа:
Bjelland, E.K.; Eberhard-Gran, M.; Nielsen, C.S.; Eskild, A.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.04-04М3.294

    Осадчук, Т. В.
    Анализ дупликации/делеции гена PMP22 методом количественной флуоресцентной ПЦР у пациентов с наследственными невропатиями [Текст] / Т. В. Осадчук, К. А. Моссэ, Н. В. Румянцева // Мед. генет. - 2011. - Т. 10, N 8. - С. 38-42
Аннотация: Разработан оригинальный протокол идентификации дупликации/делеции гена РМР22 с использованием мультиплексной ПЦР и автоматического капиллярного электрофореза, позволяющий одновременно анализировать три внутрилокусных микросателлитных маркера хромосомы 17:D17S2218, D17S2223 и D17S2223 и D7S2229. Дупликация гена PMP22, являющаяся причиной амиотрофии Шарко-Мари-Тута типа 1A (СМ 1Ф), идентифицирована в 14,4% от общего числа обследованных пробандов. Делеция гена PMP22, причина наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления, идентифицирована в 9 случаях. Белоруссия, Республ. научно-практ. центр "Мать и дитя", Минск. Библ. 20
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: НЕВРОПАТИЯ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ
АМИОТРОФИЯ ШАРКО-МАРИ-ТУТА
ГЕНЫ
ГЕН PMP22
ДУПЛИКАЦИЯ
КОЛИЧЕСТВЕННАЯ ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ ПЦР

Доп.точки доступа:
Моссэ, К.А.; Румянцева, Н.В.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 11.06-04М3.296

    Ranganathan, Srikanth.
    Therapeutic approaches to spinal and bulbar muscular atrophy [Text] / Srikanth Ranganathan, Kenneth H. Fischbeck // Trends Pharmacol. Sci. - 2010. - Vol. 31, N 11. - P523-527 . - ISSN 0165-6147
Перевод заглавия: Особенности лечения бульбоспинальной амиотрофии
Аннотация: Обзор. Бульбоспинальная амиотрофия (БА) как наследуемое поражение моторных нейронов вызывается удлинением тринуклеотидного повтора в гене адрогенового рецептора; мутантный белок токсичен для мышей, у которых воспроизводятся нарушения регуляции транскрипции, транспорта по аксонам и функций митохондрий при БА. У мышей с БА испытывается лечение снижением уровня андрогенов, угнетением белка HSP90 теплового шока и сверхэкспрессией инсулиноподобного ростового фактора-1. Обсуждают неопределенность результатов применения в клинике препаратов, снижающих уровень андрогенов. США, NINDS, NH, Bethesda MD 20892
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: МЫШЦЫ
АМИОТРОФИЯ
АКСОНЫ
ТРАНСПОРТ ИОНОВ
АНДРОГЕНЫ
ОБЗОРЫ

Доп.точки доступа:
Fischbeck, Kenneth H.

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 11.11-04Т1.154

    Ranganathan, Srikanth.
    Therapeutic approaches to spinal and bulbar muscular atrophy [Text] / Srikanth Ranganathan, Kenneth H. Fischbeck // Trends Pharmacol. Sci. - 2010. - Vol. 31, N 11. - P523-527 . - ISSN 0165-6147
Перевод заглавия: Особенности лечения бульбоспинальной амиотрофии
Аннотация: Обзор. Бульбоспинальная амиотрофия (БА) как наследуемое поражение моторных нейронов вызывается удлинением тринуклеотидного повтора в гене адрогенового рецептора; мутантный белок токсичен для мышей, у которых воспроизводятся нарушения регуляции транскрипции, транспорта по аксонам и функций митохондрий при БА. У мышей с БА испытывается лечение снижением уровня андрогенов, угнетением белка HSP90 теплового шока и сверхэкспрессией инсулиноподобного ростового фактора-1. Обсуждают неопределенность результатов применения в клинике препаратов, снижающих уровень андрогенов. США, NINDS, NH, Bethesda MD 20892
ГРНТИ  
34.45.21
ВИНИТИ 341.45.21.15.02
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
АМИОТРОФИЯ
АКСОНЫ
ТРАНСПОРТ ИОНОВ
ОБЗОРЫ

Доп.точки доступа:
Fischbeck, Kenneth H.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 10.01-04М1.23

   
    Induced pluripotent stem cells from a spinal muscular atrophy patient [Text] / Allison D. Ebert [et al.] // Nature. - 2009. - Vol. 457, N 7227. - P277-280 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Получение плюрипотентных стволовых клеток от больных спинальной амиотрофией
ГРНТИ  
34.19.17
ВИНИТИ 341.19.17.15
Рубрики: СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
ПЛЮРИПАТЕНТНЫЕ СК
ПОЛУЧЕНИЕ ИЗ ФИБРОБЛАСТОВ КОЖИ
РАЗВИТИЕ В МОТОРНЫЕ НЕЙРОНЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ
НОВЫЕ МЕТОДЫ ТЕРАПИИ

Доп.точки доступа:
Ebert, Allison D.; Yu, Junying; Rose, Ferrill F.; Mattis, Virginia B.; Lorson, Christian L.; Thomson, James A.; Svendsen, Clive N.
 1-20    21-40   41-60   61-72 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)