Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Viskochil, David$<.>)
Общее количество найденных документов : 11
Показаны документы с 1 по 11
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.06-04Н1.019

    Viskochil, David.
    The neurofibromatosis type 1 gene [Text] / David Viskochil, Ray White, Richard Cawthon // Annu. Rev. Neurosci. - Palo Alto (Calif.), 1993. - Vol. 16. - P183-205 . - ISBN 0-8243-2416-1
Перевод заглавия: Ген нейрофиброматоза 1 типа
Аннотация: Обзор. Освещается история открытия гена нейрофиброматоза 1 типа НФ1, его экспрессии и функционирования, мутации гена в конституциональной и опухолевой ДНК, а также возможная роль нейрофибромина - продукта НФ1. США, Dep. Pediatrics, Univ. Utah Sch. Med., Salt Lake City, Utah 84112. Библ. 89.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ГЕНЫ
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 ТИПА (NF1)
НЕЙРОФИБРОМИН
МУТАЦИИ NF1
ГЕННОЕ КАРТИРОВАНИЕ
АЛЬТЕРНАТИВНЫЙ СПЛАИСИНГ
VAS-ОПОСРЕДОВАННАЯ ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ

Доп.точки доступа:
White, Ray; Cawthon, Richard

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.09-04Я6.422

   
    Deletions and a translocation interrupt a cloned gene at the neurofibromatosis type 1 locus [Text] / David Viskochil [et al.] // Cell. - 1990. - Vol. 62, N 1. - P187-192 . - ISSN 0092-8674
Перевод заглавия: Делеции и транслокация, прерывающая клонированный ген в локусе нейрофиброматоза типа 1
Аннотация: В геноме больных нейрофиброматозом типа 1 обнаружены и охарактеризованы 3 мутации в гене NF1. Этими мутациями оказались делеции сегментов ДНК длиной 190, 40 и 11 т.п.н. Последняя последовательность гибридизуется с кДНК, соотв. участку точек разрыва транслокации в хромосоме 17 у больных нейрофиброматозом типа 1, США, Dep. Pediatrics, Univ. Utah, Salt Lake City, UT 84132. Библ. 27
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.03
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН NF-1
ДЕЛЕЦИИ
ТРАНСЛОКАЦИИ
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 1

Доп.точки доступа:
Viskochil, David; Buchberg, Arthur M.; Xu, Gangfeng; Cawthon, Richard M.; Stevens, Jaffrey; Wolff, Roger K.; Culver, Melanie; Carey, Jaohn C.; Copeland, Neal G.; Jenkins, Nancy A.; White, Ray; I'Connell, Peter

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.146

   
    Genomic organization of the neurofibromatosis 1 gene (NF1) [Text] / Ying Li [et al.] // Genomics. - 1995. - Vol. 25, N 1. - P9-18 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Геномная организация нейрофиброматоза [типа] 1 (NF1)
Аннотация: Ранее картировали ген нейрофиброматоза типа 1 (NF1) в области q11,2 хромосомы 17 человека. Ген состоит из 59 экзонов. Локализовали 3'-нетранслируемую область гена. Амплифицировали с помощью ПЦР экзоны 1-27 и экзон, содержащий 3'-нетранслируемую область гена NF1. Полученная информация будет полезна для систематического поиска мутаций в гене NF1. США, Div. Med. Genet., Univ. Utah, Salt Lake City, UT 84112. Библ. 41
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.15.19
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИПА 1
ГЕНЫ
ГЕН NF1
НЕЙРОФИБРОМИН
ГЕНОМНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Li, Ying; O'Connell, Peter; Breidenbach, Heidi Huntsman; Cawthon, Richard; Stevens, Jeff; Xu, Gangfeng; Neil, Shannon; Robertson, Margaret; White, Ray; Viskochil, David

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.02-04Н1.129

   
    Deletions and a translocation interrupt a cloned gene at the neurofibromatosis type 1 locus [Text] / David Viskochil [et al.] // Cell. - 1990. - Vol. 62, N 1. - P187-192 . - ISSN 0092-8674
Перевод заглавия: Делеции и транслокация, прерывающая клонированный ген в локусе нейрофиброматоза типа 1
Аннотация: В геноме больных нейрофиброматозом типа 1 обнаружены и охарактеризованы 3 мутации в гене NF1. Этими мутациями оказались делеции сегментов ДНК длиной 190, 40 и 11 т.п.н. Последняя последовательность гибридизуется с кДНК, соотв. участку точек разрыва транслокации в хромосоме 17 у больных нейрофиброматозом типа 1, США, Dep. Pediatrics, Univ. Utah, Salt Lake City, UT 84132. Библ. 27
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.15.19
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН NF-1
ДЕЛЕЦИИ
ТРАНСЛОКАЦИИ
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 1

Доп.точки доступа:
Viskochil, David; Buchberg, Arthur M.; Xu, Gangfeng; Cawthon, Richard M.; Stevens, Jaffrey; Wolff, Roger K.; Culver, Melanie; Carey, Jaohn C.; Copeland, Neal G.; Jenkins, Nancy A.; White, Ray; I'Connell, Peter

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.12-04М4.417

   
    Gastrointestinal complications of Russell-Silver syndrome. A pilot study [Text] / Jeff Anderson [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 113, N 1. - P15-19 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Желудочно-кишечные осложнения синдрома Рассела-Сильвера. Пилотное исследование
Аннотация: Анализируют 65 наблюдений синдрома Рассела-Сильвера (СРС). Желудочно-кишечная симптоматика отмечена в 50 случаях (77%). Наиболее частые симптомы: желудочно-пищеводный рефлюкс (34%), эзофагит (25%), отвращение к пище (32%). Ввиду распространения желудочно-кишечной симптоматики у больных с СРС считают, что ее необходимо отражать в диагнозе и учитывать при лечении. США, Univ. of North Carolina, Durham, NC (e-mail: jeffrey-anderson@med.unc.edu). Табл. 3. Библ. 15
ГРНТИ  
34.39.33
ВИНИТИ 341.39.33
Рубрики: СИНДРОМ РАССЕЛА-СИЛЬВЕРА
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ОСЛОЖНЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Anderson, Jeff; Viskochil, David; O'Gorman, Molly; Gonzales, Chad

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 05.06-04М2.25

   
    RNA and protein evidence for haplo-insufficiency in Diamond-Blackfan anaemia patients with RPS19 mutations [Text] / Hanna T. Gazda [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2004. - Vol. 127, N 1. - P105-113 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Данные по РНК и белку свидетельствуют о гапло-недостаточности при анемии Даймонд-Блекфан с мутациями RPS19
Аннотация: Из 81 б-ного анемией Даймонд-Блекфан идентифицировали 19 б-ных с мутациями RPS19 (рибосомальный ген). Показано, что у трех б-рых и РНК и белок RPS в CD34+клетках костного мозга характеризовались гапло-недостаточностью
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
АНЕМИЯ ДАЙМОНД-БЛЕКФАН
МУТАЦИИ RPS19
ГАПЛО-НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gazda, Hanna T.; Zhong, Rong; Long, Lilia; Niewiadomska, Edyta; Lipton, Jeffrey M.; Ploszynska, Anna; Zaucha, Jan M.; Vlachos, Adrianna; Atsidaftos, Evangelia; Viskochil, David H.

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 07.07-04Н3.229

   
    Non-neurogenic sarcomas in four children and young adults with neurofibromatosis type 1 [Text] / Cheryl M. Coffin [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2004. - Vol. 127, N 1. - P40-43 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Ненейрогенные саркомы у 4 детей и молодых взрослых людей с нейрофиброматозом типа 1
Аннотация: Хорошо известно, что у детей и молодых людей с нейрофиброматозом типа 1 (NF1) наблюдается более высокий риск появления ненейрогенных сарком (ННС), чем в общей популяции, в дополнение к повышенному риску злокачественных опухолей периферических нервных оболочек (ПНО). Когда ННС встречаются в раннем детстве, последующие злокачественные опухоли ПНО могут встречаться как вторичные злокачественные опухоли, особенно после лечения алкилирующими препаратами или облучением. Данное сообщение включает изучение клиникопатологических характеристик ННС и вторичных злокачественных опухолей ПНО в контексте 4 случаев NF1. В данном сообщении акцентировано внимание на то, что ранний диагноз NF1и опознание потенциальных ННС является важным моментом для клинической медицинской помощи больным и их родственникам. Табл. 1. библ. 36
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.55.07.23
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
САРКОМА НЕНЕЙРОГЕННАЯ
ДЕТИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Coffin, Cheryl M.; Cassity, Jamie; Viskochil, David; Randall, R.Lor; Albritton, Karen

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.07-04Н1.224

   
    Non-neurogenic sarcomas in four children and young adults with neurofibromatosis type 1 [Text] / Cheryl M. Coffin [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2004. - Vol. 127, N 1. - P40-43 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Ненейрогенные саркомы у 4 детей и молодых взрослых людей с нейрофиброматозом типа 1
Аннотация: Хорошо известно, что у детей и молодых людей с нейрофиброматозом типа 1 (NF1) наблюдается более высокий риск появления ненейрогенных сарком (ННС), чем в общей популяции, в дополнение к повышенному риску злокачественных опухолей периферических нервных оболочек (ПНО). Когда ННС встречаются в раннем детстве, последующие злокачественные опухоли ПНО могут встречаться как вторичные злокачественные опухоли, особенно после лечения алкилирующими препаратами или облучением. Данное сообщение включает изучение клиникопатологических характеристик ННС и вторичных злокачественных опухолей ПНО в контексте 4 случаев NF1. В данном сообщении акцентировано внимание на то, что ранний диагноз NF1и опознание потенциальных ННС является важным моментом для клинической медицинской помощи больным и их родственникам. Табл. 1. библ. 36
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
САРКОМА НЕНЕЙРОГЕННАЯ
ДЕТИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Coffin, Cheryl M.; Cassity, Jamie; Viskochil, David; Randall, R.Lor; Albritton, Karen

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 07.07-04Н2.139

   
    Non-neurogenic sarcomas in four children and young adults with neurofibromatosis type 1 [Text] / Cheryl M. Coffin [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2004. - Vol. 127, N 1. - P40-43 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Ненейрогенные саркомы у 4 детей и молодых взрослых людей с нейрофиброматозом типа 1
Аннотация: Хорошо известно, что у детей и молодых людей с нейрофиброматозом типа 1 (NF1) наблюдается более высокий риск появления ненейрогенных сарком (ННС), чем в общей популяции, в дополнение к повышенному риску злокачественных опухолей периферических нервных оболочек (ПНО). Когда ННС встречаются в раннем детстве, последующие злокачественные опухоли ПНО могут встречаться как вторичные злокачественные опухоли, особенно после лечения алкилирующими препаратами или облучением. Данное сообщение включает изучение клиникопатологических характеристик ННС и вторичных злокачественных опухолей ПНО в контексте 4 случаев NF1. В данном сообщении акцентировано внимание на то, что ранний диагноз NF1и опознание потенциальных ННС является важным моментом для клинической медицинской помощи больным и их родственникам. Табл. 1. библ. 36
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.11.21
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
САРКОМА НЕНЕЙРОГЕННАЯ
ДЕТИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Coffin, Cheryl M.; Cassity, Jamie; Viskochil, David; Randall, R.Lor; Albritton, Karen

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 90.03-04М6.345

   
    Primary structure and androgen regulation of a 20-kilodalton protein specific to rat ventral prostate [Text] / Kuo-Chieh Ho [et al.] // Biochemistry. - 1989. - Vol. 28, N 15. - P6367-6373 . - ISSN 0006-2960
Перевод заглавия: Первичная структура и регуляция андрогенами белка 20 кД, специфичного для вентральной доли предстательной железы крыс
Аннотация: Описана очистка найденного в ядерной (ЯФ) и цитозольной фракциях вентральной доли (ВД) предстательной железы крыс белка с мол. м. 20 кД, представлен анализ аминокислотной последовательности его N-концевого участка и результаты клонирования кДНК. После обработки ЯФ нуклеазой микрококка и экстракции 0,6 MNaCl, белки разделяли аффинной хроматографией, отбирали необходимые фракции и после осаждения белка сульфатом аммония вновь подвергали фракционированию на суперозе 12, используя FPLC. Аминокислотный анализ показал, что N-концевая последовательность очищенного белка (мол. м. 20 кД) из ЯФ представлена 43 аминокислотами. Белок, выделенный из цитозоля, на N-конце содержит дополнительно еще 7 аминокислот. Аминокислотная последовательность, предложенная на основании результатов клонирования всей кДНК белка 20 кД, содержала 9 дополнительных аминокислот на N-конце цитозольной формы. Предполагаемые мол. м. ядерной, цитоплазматической и нефункционирующей формы белка составляют 16 681, 17 521 и 18 650 Д, соотв. Нозерн-блот гибридизация позволила выявить один вид мРНК белка 20 кД (0,92 т. н.), к-рый присутствовал только в ВД. Уровень экспрессии мРНК (0,92 т. н.) зависел от конц-ии андрогенов: мРНК не определялась на 4-й день после кастрации, ее синтез восстанавливался через 16 ч после введения андрогена. Библ. 48.
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.25.07.11
Рубрики: БЕЛКИ
БЕЛКИ 20 КД
ПЕРВИЧНАЯ СТРУКТУРА
ПРЕДСТАТЕЛЬНАЯ ЖЕЛЕЗА
АНДРОГЕНЫ
РЕГУЛЯЦИЯ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Ho, Kuo-Chieh; Snoek, Robert; Quarmby, Valerie; Viskochil, David H.; Rennie, Paul S.; Wilson, Elizabeth M.; French, Frank S.; Bruchovsky, Nicholas

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 90.12-04Н1.185

   
    Two NFl translocations map within a 600-kilobase segment of 17q11.2 [Text] / Peter O'Connell [et al.] // Science. - 1989. - Vol. 244, N 4908. - P1087-1088 . - ISSN 0036-8076
Перевод заглавия: Две транслокационных карты [гена нейрофиброматоза [Реклингаузена] [типа] 1 в пределах 600-килобазного сегмента [хромосомной субполосы] 17q11.2
Аннотация: Наблюдали 2 б-ных нейрофиброматозом Реклингаузена (НР) типа 1, имеющих сбалансиров. транслокации с вовлечением хромосомной субполосы 17 q 11.2. Для лучшей локализации концевых границ этой транслокации и гена НР типа 1 выделены человеческие космиды. Эти космиды картированы в непосредств. близости от гена НР типа 1. На космиде С11-1F10 продемонстрировано, что оба разрыва при транслокации и ген НР типа 1 содержатся внутри 600-килобазного фрагмента Nru I. США, Univ. of Utah, Salt Lake City, UT 84132. Библ. 17.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМНАЯ СУБПОЛОСА 17Q11.2
ГЕНЫ
ТРАНСЛОКАЦИОННЫЕ КАРТЫ
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
O'Connell, Peter; Leach, Robin; Cawthon, Richard M.; Culver, Melaniej; Stevens, Jeffrey; Viskochil, David; Fournier, R.E.Keith; Rich, Donna C.; Ledbetter, David H.; White, Ray
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)