Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Pearce, S. H.S.$<.>)
Общее количество найденных документов : 12
Показаны документы с 1 по 12
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.11-04Н1.381

    Pearce, S. H.S.

    G-protein-coupled receptors in endocrine disease [Text] / S. H.S. Pearce, D. Trump // Quart. J. Med. - 1995. - Vol. 88, N 1. - P3-8 . - ISSN 0033-5622
Перевод заглавия: Сопряженные с G-белком рецепторы в эндокринных заболеваниях
Аннотация: Обзор. Рассмотрены общие представления о структуре и функции сопряженных с G-белками поверхностных рецепторов. Приведены результаты исследований утраты функциональной активности рецепторов этого семейства в результате мутаций при Х-сцепленном нефрогенном диабете, семейной доброкачественной гиперкальцемии и семейной недостаточности глюкокортикоидов. Приведены результаты исследований активирующих мутаций в генах рецептора гликопротеинового гормона при токсической фолликулярной аденоме щитовидной железы, при наследственной токсической гиперплазии щитовидной железы, при семейной преждевременной мужской фертильности, а также при потенциально иммуногенных мутациях рецептора тиротропина. Великобритания, MRC Mol. Med. Group, Royal Postgraduate Med. Sch., Hammersmith Hosp., London. Библ. 31.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.21.17.29
Рубрики: ОПУХОЛИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ

РЕЦЕПТОРЫ ГОРМОНОВ

СОПРЯЖЕНИЕ С G-БЕЛКАМИ

ОБЗОРЫ


Доп.точки доступа:
Trump, D.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.03-04М6.48

    Pearce, S. H.S.

    G-protein-coupled receptors in endocrine disease [Text] / S. H.S. Pearce, D. Trump // Quart. J. Med. - 1995. - Vol. 88, N 1. - P3-8 . - ISSN 0033-5622
Перевод заглавия: Сопряженные с G-белком рецепторы при эндокринных заболеваниях
Аннотация: Обзор. Рассмотрены общие представления о структуре и функции сопряженных с G-белками поверхностных рецепторов. Приведены результаты исследований утраты функциональной активности рецепторов этого семейства в результате мутаций при Х-сцепленном нефрогенном диабете, семейной доброкачественной гиперкальциемии и семейной недостаточности глюкокортикоидов. Приведены результаты исследований активирующих мутаций в генах рецепторов гликопротеиновых гормонов при токсической фолликулярной аденоме щитовидной железы, при наследственной токсической гиперплазии щитовидной железы, при семейном мужском преждевременном половом созревании, а также при потенциально иммуногенных мутациях рецептора тиротропина. Великобритания, MRC Mol. Med. Group, Royal Postgraduate Med. Sch., Hammersmith Hosp., London. Библ. 31
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ЭНДОКРИННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ГЛИКОПРОТЕИНОВЫЕ ГОРМОНЫ

РЕЦЕПТОРЫ

СОПРЯЖЕННЫЕ С G-БЕЛКАМИ

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 31


Доп.точки доступа:
Trump, D.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 97.07-04И8.228

   

    Thyrotrophin receptor gene analysis in familial feline thyrotoxicosis [Text] : abstr. 16th Jt Meet. Brit. Endocrine Soc., Harrogate, 7-10 Apr., 1997 / S. H.S. Pearce [et al.] // J. Endocrinol. - 1997. - Vol. 152, Suppl. - P188 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Анализ гена рецептора тиротропина при семейном тиротоксикозе у кошек
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.23.59.02.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ТИРОТОКСИКОЗ

ГЕН РЕЦЕПТОРА ТИРОТРОПИНА

КОШКИ


Доп.точки доступа:
Pearce, S.H.S.; Imrie, H.; Phillips, T.M.; Kendall-Taylor, P.

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.11-04Н1.160

   

    Loss of heterozygosity studies at the retinoblastoma and breast cancer susceptibility (BRCA2) loci in pituitary, parathyroid, pancreatic and carcinoid tumours [Text] / S. H.S. Pearce [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1996. - Vol. 45, N 2. - P195-200 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Изучение потери гетерозиготности в локусах ретинобластомы и чувствительности к опухолям молочной железы (BRCA2) в опухолях гипофиза, паращитовидной железы, поджелудочной железы и карциноидных опухолях
Аннотация: Изучена роль генов Rb и BRCA2, располагающихся друг от друга в пределах 25 сМ на хромосоме 13q12-14. Частота потери гетерозиготности (ПГ) с использованием олигонуклеотидных праймеров при амплификации полимеразной цепной реакции определялась в трех внутригенных маркерах (Rb1.20, Rbi4, D13S153) и D13S260, сцепленным с локусом BRCA2. Показано, что 75 из 77 пар образцов Оп-лейкоциты были информативны, а ПГ обнаружена в 1 из 16 нефункционирующих Оп гипофиза, 1 из 8 пролактином, 3 из 19 паращитовидных аденом и 1 из 1 паращитовидной карциномы. Все 3 паращитовидные аденомы с ПГ коррелировали с агрессивными клиническими и гистопатологическими характеристиками. ПГ не обнаружена ни в одной из 16 соматотропином, 2 кортикотропином, 1 гонадотропиноме, г карциноидных Оп или 5 Оп поджелудочной железы. Полученные результаты продемонстрировали, что аллельные делеции 13q12-14 встречаются иногда в аденомах гипофиза и в 16% паращитовидных аденом. Значительные потери, вовлекающие оба локуса Rb и BRCA2, предполагают наличие опухолевых супрессорных генов, относящихся к другим областям, а не к областям Rb и BRCA2, которые могут быть вовлечены в развитие и прогрессию некоторых эндокринных Оп. Ил. 3. Библ. 32
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ОПУХОЛИ ЭНДОКРИННЫХ ЖЕЛЕЗ
ХРОМОСОМЫ

НАРУШЕНИЯ

ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Pearce, S.H.S.; Trump, D.; Wooding, C.; Sheppard, M.N.; Clayton, R.N.; Thakker, R.V.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.05-04М6.18

   

    A cytotosic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) gene polymorphism is assiciated with autoimmune Addison's disease in English patients [Text] / E. H. Kemp [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1998. - Vol. 49, N 5. - P609-613 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Связь полиморфизма гена антигена-4 цитотоксических Т-лимфоцитов (CTLA-4) с аутоиммунной болезнью Аддисона у больных англичан
Аннотация: Ранее показали связь полиморфизма гена CTLA-4 с болезнью Грейвса и аутоиммунным тиреоидитом. С помощью полимеразной цепной реакции оценивали длину экзона 3 CTLA-4 у обследуемых из разных стран (Англии, Норвегии, Финляндии, Эстонии), часть из к-рых страдала болезнью Аддисона (БА), а часть - аутоиммунным полигландулярным синдромом (АПС) типа 1 или 2. Обнаружили, что частота аллеля длиной 106 п. о. значительно повышена в гр. б-ных англичан с БА и АПС2 по сравнению со здоровыми англичанами. Для б-ных из др. стран такой взаимосвязи не выявлено. Данные указывают, что в английской популяции существует связь между полиморфизмом CTLA-4 и БА. Библ. 36
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ПОЛИГЛАНДУЛЯРНЫЙ СИНДРОМ
АУТОИММУННЫЙ

БОЛЕЗНЬ АДДИСОНА

ГЕН CTLA-4

ПОЛИМОРФИЗМ

АНГЛИЯ

БОЛЬНЫЕ


Доп.точки доступа:
Kemp, E.H.; Ajjan, R.A.; Husebye, E.S.; Peterson, P.; Uibo, R.; Pearce, S.H.S.; Watson, P.F.; Weetman, A.P.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 01.12-04К1.488

   

    Genetic epidemiology of autoimmune polyendocrinopathy type 1 in the United Kingdom [Text] : abstr. 18th Joint Meeting of the British Endocrine Societies, Bournemouth, 12-15 Apr., 1999 / S. H.S. Pearce [et al.] // J. Endocrinol. - 1999. - Vol. 160, Suppl. - P40 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Генетическая эпидемиология полиэндокринопатии типа 1 в Великобритании
Аннотация: Полиэндокринопатия типа 1 аутоиммунная (АПЭ) - триада, включающая гипопаратироидизм, болезнь Аддисона и кожно-слизистый кандидоз; иногда сюда присоединяют аутоиммунный диабет, недостаточность яичников, пернициозную анемию и гипотироидизм. АПЭ наследуется как аутосомный рецессивный признак. Авторы отобрали 16 семей с наличием АПЭ и провели генетический анализ локализации дефектного гена и других мутаций. Проанализировано географическое распределение АПЭ. Великобритания, Univ. Newcatle upon Tyne
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.43.55.25.07
Рубрики: АУТОИММУННЫЕ ПОЛИЭНДОКРИНОПАТИИ ТИПА 1
ОПРЕДЕЛЕНИЕ

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДЕТЕРМИНИРОВАННОСТЬ

РАСПРОСТРАНЕНИЕ

АНАЛИЗ 16 СЕМЕЙ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Pearce, S.H.S.; Cheetham, T.D.; Geatch, D.R.; Imrie, H.; Vaidya, B.; Barnes, N.D.; Bilous, R.W.; Carr, D.; Dunger, D.B.; Hindmarsh, P.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.04-04К1.322

   

    The CTLA-4 locus is a strong determinant of Graves' disease in males [Text] : abstr. 18th Joint Meeting of the British Endocrine Societies, Bournemouth, 12-15 Apr., 1999 / B. Vaidya [et al.] // J. Endocrinol. - 1999. - Vol. 160, Suppl. - P182 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Локус CTLA-4 является важным фактором в развитии болезни Грейвса у мужчин
Аннотация: Болезнь Грейвса - аутоиммунное поражение щитовидной железы, которое наследуется как сложный полигенный признак. Анализ ассоциаций у 146 больных болезнью Грейвса выявил связь между развитием заболевания и полиморфизмом в локусе CTLA-4, причем эта ассоциация четко выражена только у мужчин. Великобритания [A. D. Toft], Royal Infirmary, Edinburgh
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.43.55.25.17
Рубрики: БОЛЕЗНЬ GRAVES
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ

ПДРФ

ГЕН CTLA-4

АССОЦИАЦИИ

МУЖЧИНЫ

ЕВРОПЕЙЦЫ

ШОТЛАНДИЯ

ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА

АУТОИММУННЫЙ ТИРЕОИДИТ

БАЗЕДОВА БОЛЕЗНЬ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Vaidya, B.; Imrie, H.; Brown, K.; Perros, P.; Young, E.T.; Kelly, W.F.; Carr, D.; Large, D.M.; Toft, A.D.; McCarthy, M.I.; Kendall-Taylor, P.; Pearce, S.H.S.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.12-04М6.59

   

    CTLA4 gene and Graves' disease: Association of Graves' disease with the CTLA4 exon 1 and intron 1 polymorphisms, but not with the promoter polymorphism [Text] / B. Vaidya [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2003. - Vol. 58, N 6. - P732-735 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Ген CTLA4 и болезнь Грейвса: ассоциации болезни Грейвса с полиморфизмом экзона 1 и интрона 1 CTLA4, но не с полиморфизмом промотора
Аннотация: У 301 страдающего болезнью Грейвса (БГ) европеоида в Великобритании, в том числе у 129 - с глазными симптомами (ГС), и у 349 здоровых лиц контрольной группы провели с помощью соответствующих рекстрикционных ферментов генотипирование на полиморфизм CTLA4(-38)CT, CTLA4(49)A/G и CTLA4(1822)C/T. Не обнаружили ассоциации между БГ и аллелями CTLA4(-316)C/T; БГ была ассоциирована с аллелем G CTLA4(49)A/G [относительный риск (ОР) 1,65] и с аллелем T CTLA4(1822)C/T (ОР=1,6). Частота этих аллелей при наличии ГС БГ была повышена (ОР в случаях аллелей G и T был равен соответственно 1,68 и 1,70). Т. обр., полиморфизм по промотору CTLA4(-318)C/T не сцеплен с патогенным полиморфизмом локуса CTLA4; аллели полиморфизма экзона CTLA4(49)A/G и интрона 1 CTLA4(1822)C/T ассоциированы с БГ, особенно при наличии ГС. Великобритания, Diabetes Care Ctr, Middlesbrough Gen. Hosp., Middlesbrough TS4 4 AZ. Библ. 22
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ГРЕЙВСА
ГЕН CTLA4

РЕГУЛЯТОРНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ

ПОЛИМОРФИЗМ

БОЛЬНЫЕ


Доп.точки доступа:
Vaidya, B.; Oakes, E.J.C.; Imrie, H.; Dickinson, A.J.; Perros, P.; Kendall-Taylor, P.; Pearce, S.H.S.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 15.06-04М6.97

   

    The role of functionally defective rare germline variants of sialic acid acetylesterase in autoimmune Addison's disease [Text] / E. H. Gan [et al.] // Eur. J. Endocrinol. - 2012. - Vol. 167, N 6. - P825-828 . - ISSN 0804-4643
Перевод заглавия: Роль функционально дефективного редкого зародышевого варианта ацетилэстеразы сиаловой кислоты (АСК) при аутоиммунной болезни Аддисона (АБА)
Аннотация: В контролируемом исследовании проанализировали девять вариантов гена SIAE (W48X, M89V, C196F, C226G, R230W, T312M, Y349C, F404S и R479C) у 378 пациентов с АБА и 387 лиц в контроле (КЛ) из Великобритании. Продемонстрировали наличие гомозигот 89*V и редкого аллеля 312*M в когорте с АБА. Однако в целом роль вариантов АСК в патогенезе АБА не подтвердили. Требуется большая по размерам когорта для оценки значения вариантов АСК в изучаемой патологии
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АДДИСОНА
АЦЕТИЛЭСТЕРАЗА СИАЛОВОЙ КИСЛОТЫ

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕФЕКТЫ


Доп.точки доступа:
Gan, E.H.; MacArthur, K.; Mitchell, A.L.; Pearce, S.H.S.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 15.10-04М6.36

    Napier, C.

    How should i arpproach standard endocrine evaluation in patients with coeliac disease? [Text] / C. Napier, S. H.S. Pearce // Clin. Endocrinol. - 2013. - Vol. 79, N 4. - P464-467 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Каков должен быть подход к оценке эндокринного статуса у больных целиакией?
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.25.02
Рубрики: ЭНДОКРИННЫЙ СТАТУС
МЕТОДЫ ОЦЕНКИ

ЦЕЛИАКИЯ


Доп.точки доступа:
Pearce, S.H.S.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 15.10-04М6.178

   

    The effect of B cell depletion therapy on anti-TSH receptor antibodies and clinical outcome in glucocorticoid-refractory Graves' orbitopathy [Text] / A. L. Mitchell [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2013. - Vol. 79, N 3. - P437-442 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Влияние истощающей В-клетки терапии на антитела к рецептору ТТГ и клинические исходы у пациентов с орбитопатией Грейвса (ОГ), рефрактерной к глюкокортикоидам
Аннотация: Пролечили 9 пациентов (1 мужчину и 8 женщин, возраст 38-87 лет) с глюкокортикоид-резистентной ОГ ритуксимабом (I) с 2008 г., после предшествующей терапии метилпреднизолоном (500 мг, в/в). Выявили значит. снижение конц-ии ингибиторного иммуноглобулина, связывающего рецепторы ТТГ, у всех пациентов после лечения I и уменьшение показателей клинической активности также у всех пациентов. После лечения I наблюдали также резкое улучшение состояния претибиальной тиреоидной дерматопатии у одного пациента
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ЗАБОЛЕВАНИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОРБИТОПАТИЯ ГРЕЙВСА

РЕЦЕПТОРЫ ТИРОТРОПИНА

АНТИТЕЛА

РИТУКСИМАБ


Доп.точки доступа:
Mitchell, A.L.; Gan, E.H.; Morris, M.; Johnson, K.; Neoh, C.; Dickinson, A.J.; Perros, P.; Pearce, S.H.S.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.01-04М6.62

    Napier, C.

    Rethinking antithyroid drugs in pregnancy [Text] / C. Napier, S. H.S. Pearce // Clin. Endocrinol. - 2015. - Vol. 82, N 4. - P475-477 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Переосмысление [практики назначения] антитиреоидных лекарственных средств во время беременности
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
ГИПЕРТИРЕОЗ

АНТИТИРЕОИДНЫЕ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ СРЕДСТВА


Доп.точки доступа:
Pearce, S.H.S.

 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)