Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Martinez-Frias, M. L.$<.>)
Общее количество найденных документов : 29
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-29 
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.06-04М7.134

   
    Sindrome MMT (microcefalia, mesobraquifalangia y fistula traqueoesofagica). Primer caso descrito en Espana y revision de la literatura [Text] / M. L. Martinez-Frias [et al.] // An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 45, N 1. - С. 87-89 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром ММТ (микроцефалия, мезобрахифалангия и трахео-пищеводный свищ). Первое наблюдение в Испании и обзор литературы
Аннотация: Наблюдали эту патологию у новорожденного мальчика, родившегося в срок от здоровых родителей. Масса тела при рождении 2900 г. Помимо микроцефалии отмечалась нерезко выраженная микрогнатия, атрезия пищевода, гипоплазия средних фаланг обоих указательных пальцев, гипоплазия дистальных фаланг кистей рук, синдактилия 2 и 3 пальцев стопы. После операции по поводу атрезии пищевода развитие протекало нормально (последний контроль в возрасте около 5 лет). В настоящее время имеется 5 наблюдений синдрома ММТ. Первое описание принадлежит Feingold (1975). Испания, Maria-Luisa Martinez-Frias. ECEMC, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040 Madrid. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 7
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
СИНДРОМ ММТ
ПЕРВОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Martinez-Frias, M.L.; Blanco, Garcia M.; Urioste, Azcorra M.; Rodriguez, Pinilla E.; Villa, Milla A.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 98.03-04Т3.441

    Martinez-Frias, M. L.
    Correlation between drug exposure and major malformations [Text] / M. L. Martinez-Frias, E. Rodriguez-Pinilla, E. Bermejo // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 70, N 1. - P99 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Корреляция между воздействием лекарств и крупными аномалиями развития
Аннотация: Комментарии к статье того же названия (Queiber-Luft A. et. al., Am. J. Med. Genet, 1996, 63, p. 268). Авторы комментариев считают, что аномалии развития, наблюдаемые у детей, больных диабетом, не связаны, как полагают авторы статьи, с введением инсулина во время беременности, а обусловлены диабетом как таковым. Не согласны также с положением о тератогенности противоаллергических средств в целом. Считают, что необходима ссылка на конкретные препараты. Испания, Univ. Complutense, Madrid. Библ. 3
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.33.11.17
Рубрики: ПРОТИВОАЛЛЕРГИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА
ТЕРАТОГЕННОСТЬ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДИАБЕТ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rodriguez-Pinilla, E.; Bermejo, E.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 98.03-04Т1.124

    Martinez-Frias, M. L.
    Correlation between drug exposure and major malformations [Text] / M. L. Martinez-Frias, E. Rodriguez-Pinilla, E. Bermejo // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 70, N 1. - P99 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Корреляция между воздействием лекарств и крупными аномалиями развития
Аннотация: Комментарии к статье того же названия (Queiber-Luft A. et. al., Am. J. Med. Genet, 1996, 63, p. 268). Авторы комментариев считают, что аномалии развития, наблюдаемые у детей, больных диабетом, не связаны, как полагают авторы статьи, с введением инсулина во время беременности, а обусловлены диабетом как таковым. Не согласны также с положением о тератогенности противоаллергических средств в целом. Считают, что необходима ссылка на конкретные препараты. Испания, Univ. Complutense, Madrid. Библ. 3
ГРНТИ  
34.45.15
ВИНИТИ 341.45.15.29.13
Рубрики: ПРОТИВОАЛЛЕРГИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА
ТЕРАТОГЕННОСТЬ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДИАБЕТ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rodriguez-Pinilla, E.; Bermejo, E.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.04-04М5.478

   
    Bajo peso al nacimiento como una indicacion mas para el estudio cromosomico [Text] / M. L. Martinez-Frias [et al.] // An. esp. pediat. - 1997. - Vol. 46, N 6. - С. 593-596 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Низкая масса тела при рождении как еще одно показание для хромосомного анализа
Аннотация: Исследовали 23155 новорожденных с низкой массой тела и пороками развития (I группа) в сопоставлении с новорожденными с нормальной массой (II группа). Показано, что у большинства новорожденных I группы имелись хромосомные аномалии: трисомия 21 - у 1701 новорожденного, трисомия 18 - у 98, трисомия 13 - у 45. Т. обр., обнаружена корреляция между низкой массой тела при рождении и наличием хромосомных аномалий. Это дает основание считать, что у новорожденных с низкой массой тела рекомендуется проводить хромосомный анализ. Испания, M. L. Mart'иота'nez-Fr'иота'as. ECEMC. Facultad de Medicina. Universidad Complutense. 28040 Madrid. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.21.11
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
МАССА ТЕЛА
ХРОМОСОМЫ
ТРИСОМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Martinez-Frias, M.L.; Bermejo, Sanchez E.; Rodriguez, Pinilla E.; Villa, A.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 98.05-04Т4.23

    Martinez-Frias, M. L.
    Prenatal exposure to salicylates and gastroschisis: A case-control study [Text] / M. L. Martinez-Frias, E. Rodriguez-Pinilla, L. Prieto // Teratology. - 1997. - Vol. 56, N 4. - P241-243 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Пренатальное воздействие салицилатов и гастрошизис: исследование "случай-контроль"
Аннотация: Проводили исследование "случай-контроль" по материалам 70 больниц Испании за период 1976-1996 г.г. Установили, что прием матерью салицилатов в 1-й триместр беременности увеличивает риск гастрошизиса у плодов. Испания, ECEMC and Dpto de Farmacolog'иота'a, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, Madrid. Табл. 3. Библ. 44
ГРНТИ  
34.47.03
ВИНИТИ 341.47.03.19.15
Рубрики: САЛИЦИЛАТЫ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ПОТОМСТВО
ГАСТРОШИЗИС

Доп.точки доступа:
Rodriguez-Pinilla, E.; Prieto, L.

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 98.06-04Т3.405

    Martinez-Frias, M. L.
    Prenatal exposure to salicylates and gastroschisis: A case-control study [Text] / M. L. Martinez-Frias, E. Rodriguez-Pinilla, L. Prieto // Teratology. - 1997. - Vol. 56, N 4. - P241-243 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Пренатальное воздействие салицилатов и гастрошизис: исследование "случай-контроль"
Аннотация: Проводили исследование "случай-контроль" по материалам 70 больниц Испании за период 1976-1996 г.г. Установили, что прием матерью салицилатов в 1-й триместр беременности увеличивает риск гастрошизиса у плодов. Испания, ECEMC and Dpto de Farmacolog'иота'a, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, Madrid. Табл. 3. Библ. 44
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.31.11
Рубрики: САЛИЦИЛАТЫ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ПОТОМСТВО
ГАСТРОШИЗИС

Доп.точки доступа:
Rodriguez-Pinilla, E.; Prieto, L.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 98.06-04Т1.111

    Martinez-Frias, M. L.
    Prenatal exposure to salicylates and gastroschisis: A case-control study [Text] / M. L. Martinez-Frias, E. Rodriguez-Pinilla, L. Prieto // Teratology. - 1997. - Vol. 56, N 4. - P241-243 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Пренатальное воздействие салицилатов и гастрошизис: исследование "случай-контроль"
Аннотация: Проводили исследование "случай-контроль" по материалам 70 больниц Испании за период 1976-1996 г.г. Установили, что прием матерью салицилатов в 1-й триместр беременности увеличивает риск гастрошизиса у плодов. Испания, ECEMC and Dpto de Farmacolog'иота'a, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, Madrid. Табл. 3. Библ. 44
ГРНТИ  
34.45.15
ВИНИТИ 341.45.15.29.19
Рубрики: САЛИЦИЛАТЫ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ПОТОМСТВО
ГАСТРОШИЗИС

Доп.точки доступа:
Rodriguez-Pinilla, E.; Prieto, L.

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.01-04М7.163

   
    Severe limb deficiencies, vertebral hypersegmentation, and mirror polydactyly: Two additional cases that expand the phenotype to a more generalized effect on blastogenesis [Text] / M. L. Martinez-Frias [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 73, N 2. - P205-209 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Тяжелый порок развития конечностей, гиперсегментация позвоночника, зеркальная полидактилия: описание двух случаев, расширяющих представление о фенотипе при генерализованном нарушении бластогенеза
Аннотация: Описаны 2 плода с множественными аномалиями развития конечностей, позвоночника и ребер (фокомелия, аплазия лучевой и локтевой кости, олигодактилия, косолапость, гипоплазия костей таза, зеркальная полидактилия, отсутствие и слияние ребер, полупозвонки, слияние позвонков), пороками головного мозга, почек, сердца, половых органов. Аналогичный комплекс пороков описан в 1996 г. Urioste et al., при этом высказывалась гипотеза об этиологической роли мутации гена, контролирующего развитие эмбриона, приводящей к нарушению плана развития организма. Предполагаемая распространенность данной патологии 3,0/1 000 000. Испания, Facultad de Medicina, Universidad Complutence, Madrid. Библ. 11
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
СИБСЫ
ЭТИОЛОГИЯ
БЛАСТОГЕНЕЗ
ДЕФЕКТНЫЙ ГЕН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Martinez-Frias, M.L.; Arroyo, I.; Espinosa, J.; Grc'ИНТЕГ'a, M.J.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.02-04М5.212

   
    Aspectos epidemiologicos de los hijos de mujeres con utero bicorne [Text] / M. L. Martinez-Frias [et al.] // An. esp. pediat. - 1998. - Vol. 48, N 2. - С. 159-162 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Эпидемиологическое исследование детей, родившихся у матерей с двурогой маткой
Аннотация: Обобщили результаты наблюдений, проведенных на 26945 детях с пороками развития. Показали, что у матерей с двурогой маткой чаще рождаются девочки, чем мальчики, причем велика вероятность преждевременных родов, а вероятность рождения ребенка с пороками развития больше, чем у матерей с нормальной маткой. Другой особенностью является то, что в двурогой матке более часто отмечается задержка роста плода. Испания, ECEMC. Faculta de Medicina, Univ. Complutense, 28040 Madrid. Библ. 12
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ЖЕНСКАЯ ПОЛОВАЯ СИСТЕМА
МАТКА
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ПОЛ
ТЕРАТОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Martinez-Frias, M.L.; Bermejo, Sanchez E.; Rodriguez-Pinilla, E.; Martinez, Santana S.; Paisan, Grisolia L.; Egues, Jimeno J.; Arroyo, Carrera I.; Blanco, Garcia M.; Lopez, Soler J.A.; Martin, Bermejo M.; Gairi, Tahull J.M.; Moral, Garcia A.; Galan, Gomez E.; Frias, J.L.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.03-04М5.319

    Martinez-Frias, M. L.
    Analisis del riesgo que para defectos congenitos tienen diferentes grupos etnicos de nuestro pais [Text] / M. L. Martinez-Frias // An. esp. pediat. - 1998. - Vol. 48, N 4. - С. 395-400 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Анализ вероятности возникновения врожденных пороков развития в разных этнических группах нашей страны
Аннотация: Исследовали 24696 детей с пороками развития, принадлежавших к цыганам, неграм, восточным национальностям, арабам и белым. Подсчет вероятности развития каждого из 20 выбранных пороков показал, что в некоторых этнических группах эта вероятность больше, чем в контрольной группе (у белых). Так, вероятность развития атрезии пищевода и полидактилии является достаточно высокой у негров, микроцефалии, диафрагмальной и пупочной грыж, агенезии почек - у арабов. Анализ кривых логистической регрессии показал, что факторами, способствующими развитию пороков, являются главным образом близкородственные браки и принадлежность к малообеспеченным слоям населения. Высокая частота пороков у негритянских и арабских детей связана с действием и др. факторов. Испания, Mart'иота'nez-Fr'иота'as. ECEMC. Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040 Madrid. Библ. 16
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
РАСЫ
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
ЧЕЛОВЕК

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 99.04-04Б1.347

   
    Human endogenous retroviruses and environmental endocrine disrupters: A connection worth exploring? [Text] / M. L. Martinez-Frias [et al.] // Teratology. - 1998. - Vol. 58, N 2. - P27-29 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Эндогенные ретровирусы человека и факторы окружающей среды, разрушающие эндокринную систему: не исследовать ли взаимодействие?
Аннотация: На примере HERV-K, наиболее активного семейства эндогенных ретровирусов человека, рассматривается их связь с гормональной системой и возможная роль в развитии ряда врожденных пороков, в частности, опухолей клеток зародышевого центра. Показано, в частности, что экспрессия HERV-K стимулируется in vitro прогестероном и эстрадиолом и связана с увеличением содержания хорионического гонадотропина 'бета' человека. HERV-K могут оказаться мишенью для гормоноподобных или антигормональных химических агентов. Подчеркивается настоятельная необходимость проведения экспериментальных и эпидемиологических исследований связи между HERV, факторами загрязнения окружающей среды и дисфункцией стероидных гормонов. Италия, Lab. of Ultrastructure, Ist. Superiore di Sanita, 00161 Rome. Библ. 19
ГРНТИ  
34.25.29
ВИНИТИ 341.25.29.17.23.02
Рубрики: ЭНДОГЕННЫЕ РЕТРОВИРУСЫ
СТЕРОИДНЫЕ ГОРМОНЫ
ЗАГРЯЗНЕНИЕ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Martinez-Frias, M.L.; Rodriguez-Pinilla, E.; Bermejo, E.; Prieto, L.

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.05-04М7.261

   
    Epidemiological analysis of outcomes of pregnancy in gestational diabetic mothers [Text] / M. L. Martinez-Frias [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 2. - P140-145 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Эпидемиологический анализ исходов при материнском диабете беременности
Аннотация: Ассоциация материнского сахарного диабета (СД) с врожденными пороками развития (ВПР) хорошо известна, в то время как тератогенное влияние СД беременности (СДБ) не определено. Анализировали 19 577 новорожденных с ВПР неизвестной этиологии, сравнивая потомство матерей с СДБ и без него по каждому из 20 ВПР отдельно. Обнаружили достоверное увеличение риска голопрозэнцефалии, ВПР позвоночника и ребер, аномалий почек и мочевыводящих путей при материнском СДБ. Отмечают, однако, что СДБ может являться дебютом СД, а невозможность их дифференцировки в период беременности могла оказать влияние на рез-ты исследования. Предлагают считать СДБ фактором риска ВПР. Пренатальное УЗИ должно быть направлено на поиск ВПР ЦНС, мочевыводящей системы, почек, позвоночника и ребер. Испания, ECEMC, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040, Madrid. Табл. 6. Библ. 23
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.45.31.07
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ФАКТОР РИСКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ПЛОД
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭХОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Martinez-Frias, M.L.; Bermejo, E.; Rodriguez-Pinilla, E.; Prieto, L.; Frias, J.L.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.06-04М6.198

   
    Epidemiological analysis of outcomes of pregnancy in gestational diabetic mothers [Text] / M. L. Martinez-Frias [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 2. - P140-145 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Эпидемиологический анализ исходов при материнском диабете беременности
Аннотация: Ассоциация материнского сахарного диабета (СД) с врожденными пороками развития (ВПР) хорошо известна, в то время как тератогенное влияние СД беременности (СДБ) не определено. Анализировали 19 577 новорожденных с ВПР неизвестной этиологии, сравнивая потомство матерей с СДБ и без него по каждому из 20 ВПР отдельно. Обнаружили достоверное увеличение риска голопрозэнцефалии, ВПР позвоночника и ребер, аномалий почек и мочевыводящих путей при материнском СДБ. Отмечают, однако, что СДБ может являться дебютом СД, а невозможность их дифференцировки в период беременности могла оказать влияние на рез-ты исследования. Предлагают считать СДБ фактором риска ВПР. Пренатальное УЗИ должно быть направлено на поиск ВПР ЦНС, мочевыводящей системы, почек, позвоночника и ребер. Испания, ECEMC, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040, Madrid. Табл. 6. Библ. 23
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: ДИАБЕТ БЕРЕМЕННЫХ
ФАКТОР РИСКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ЭХОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Martinez-Frias, M.L.; Bermejo, E.; Rodriguez-Pinilla, E.; Prieto, L.; Frias, J.L.

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.01-04М7.225

   
    Increased parental age and number of pregnancies in Klippel-Trenaunay-Weber syndrome [Text] / I. Lorda-Sanchez [et al.] // Ann. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 3. - P235-239 . - ISSN 0003-4800
Перевод заглавия: Повышенный возраст родителей и увеличенный порядковый номер беременности при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера
Аннотация: Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (СКТВ) обычно появляется спорадически, однако описано несколько семейных случаев, свидетельствующих об аутосомно-доминантном типе его наследования. Проводили эпидемиологическое исследование на материале 14 последовательно рожденных детей с СКТВ. Обнаружили увеличенные возраст родителей и порядковый номер беременности с СКТВ по сравнению с контрольной группой, а кроме того - семейный анамнез гемангиом. Делают вывод о роли наследственных факторов в возникновении СКТВ. Испания, [M. L. Martinez-Fr'иота'as], ECEMC, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, E-28040 Madrid. Табл. 1. Библ. 19
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: СИНДРОМ KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lorda-Sanchez, I.; Prieto, L.; Rodriguez-Pinilla, E.; Martinez-Frias, M.L.

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.02-04М1.90

    Martinez-Frias, M. L.
    Analysis of deformations in 26,810 consecutive infants with congenital defects [Text] / M. L. Martinez-Frias, E. Bermejo, J. L. Frias // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 84, N 4. - P365-368 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Характеристика деформаций у 26 810 новорожденных с пороками развития, взятых подряд
Аннотация: Смит определяет деформации (Д) как "нарушение формы или структуры нормально сформированной части тела". Анализировали Д в серии из 26 810 новорожденных с пороками развития, взятых подряд. 3,88% из них имели Д, среди живорожденных - 0,07%. Все Д разделили на 3 комплекса: 1-й включал многоводие, тонкую кожу без кожных гребешков, гипотонию и множественные Д (гипокинетическая последовательность), вызывается обычно внутренними причинами; 2-й - маловодие, избыточную толстую кожу и множественные Д, вызываются внутренними и внешними причинами; 3-й - с нормальным кол-вом околоплодных вод, вызывается компрессией различной этиологии. Д, вызванные внешними причинами, обычно являлись изолированными дефектами с благоприятным прогнозом, в то время как Д вследствие внутренних причин часто ассоциировались с др. аномалиями и, в целом, имели неблагоприятный прогноз. Испания, [M. L. Martinez-Frias], ECEMC, Fac. de Medicina, Univ., Complutense, 28040, Madrid, E-mail: luisama@eucmos.sim.ucm.es. Табл. 5. Библ. 13U
ГРНТИ  
34.21.19
ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФОРМАЦИИ
СПЕКТР
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bermejo, E.; Frias, J.L.

16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.03-04М7.156

    Martinez-Frias, M. L.
    Analysis of deformations in 26,810 consecutive infants with congenital defects [Text] / M. L. Martinez-Frias, E. Bermejo, J. L. Frias // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 84, N 4. - P365-368 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Характеристика деформаций у 26 810 новорожденных с пороками развития, взятых подряд
Аннотация: Смит определяет деформации (Д) как "нарушение формы или структуры нормально сформированной части тела". Анализировали Д в серии из 26 810 новорожденных с пороками развития, взятых подряд. 3,88% из них имели Д, среди живорожденных - 0,07%. Все Д разделили на 3 комплекса: 1-й включал многоводие, тонкую кожу без кожных гребешков, гипотонию и множественные Д (гипокинетическая последовательность), вызывается обычно внутренними причинами; 2-й - маловодие, избыточную толстую кожу и множественные Д, вызываются внутренними и внешними причинами; 3-й - с нормальным кол-вом околоплодных вод, вызывается компрессией различной этиологии. Д, вызванные внешними причинами, обычно являлись изолированными дефектами с благоприятным прогнозом, в то время как Д вследствие внутренних причин часто ассоциировались с др. аномалиями и, в целом, имели неблагоприятный прогноз. Испания, [M. L. Martinez-Frias], ECEMC, Fac. de Medicina, Univ., Complutense, 28040, Madrid, E-mail: luisama@eucmos.sim.ucm.es. Табл. 5. Библ. 13U
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФОРМАЦИИ
СПЕКТР
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bermejo, E.; Frias, J.L.

17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.04-04М7.133

    Martinez-Frias, M. L.
    Clinical and epidemiological characteristics of infants with body wall complex with and without limb deficiency [Text] / M. L. Martinez-Frias // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 73, N 2. - P170-175 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Клинические и эпидемиологические характеристики детей с комплексным дефектом стенок тела с и без редукционных пороков конечностей
Аннотация: Спектр пороков развития при комплексном дефекте стенок тела и конечностей (КДСТК) чрезвычайно вариабелен. Van Allen в 1987 г. предположил, что диагноз КДСТК (дефект стенок с эвентрацией органов грудной и/или брюшной полости, редукционные пороки конечностей и миелоцистоцеле) может быть поставлен при наличии 2 из 3 след. аномалий: экзенцефалия или анэнцефалия с расщелиной лица. Торако- или абдоминошизис, пороки конечностей. Такой подход предполагает, что наличие энцефалоцеле с расщелиной лица и дефекта конечностей может быть расценено как КДСТК, с чем авт. данной статьи не согласен. Представлены рез-ты клинического и эпидемиологического анализа КДСТК. Получено, что вариабельный спектр дефектов стенок тела может сопровождаться или не сопровождаться редукционными пороками конечностей. В последнем случае имеет место КДСТ. КДСТ включает случаи амниотических перетяжек с дефектами стенок тела и не включает случаи без дефектов стенок. Испания, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040, Madrid. Библ. 32
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФЕКТЫ СТЕНКИ ТЕЛА
РЕДУКЦИОННЫЕ ПОРОКИ КОНЕЧНОСТЕЙ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ЭКЗЭНЦЕФАЛИЯ
АНЭНЦЕФАЛИЯ
РАСЩЕЛИНЫ ЛИЦА
КЛИНИЧЕСКИЙ СПЕКТР
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 32

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.09-04М5.311

   
    Sindrome de Wiedemann-Beckwith: Analisis clinico-epidemiologico de una serie consecutiva de casos en Espana [Text] / Carrera I. Arroyo [et al.] // An. esp. pediat. - 1999. - Vol. 50, N 2. - С. 161-165 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром Видеманна-Беквита: клинико-эпидемиологический анализ наблюдений в Испании
Аннотация: При синдроме Видеманна-Беквита, описанном этими авт. независимо друг от друга в 1964 и 1963 гг., обнаруживаются множественные пороки развития с большой массой тела при рождении. Авт. наблюдали эту патологию с ее типичными клиническими особенностями у 18 новорожденных с массой тела более 3600 г, родившихся в 1976-1997 гг. Отмечали макроглоссию (100% случаев), пупочную грыжу или омфалоцеле (у 78%), а также многоводие (у 25%) и плацентомегалию (масса плаценты в среднем 618 г). Частота данного синдрома в Испании составляет 0,13 на 10 000 новорожденных. Помимо описанных симптомов при синдроме Видеманна-Беквита наблюдали висцеромегалию и гипогликемию. Испания, Ignacio Arroyo Carrera. Seccion de Neonatolog'иота'a. Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10.003 Caceres. Библ. 42
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Arroyo, Carrera I.; Martinez-Frias, M.L.; Egues, Jimeno J.; Garcia, Martinez M.J.; Cimadevilla, Sanchez C.Eloina; Bermejo, Sanchez E.

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.09-04М7.142

   
    Sindrome de Wiedemann-Beckwith: Analisis clinico-epidemiologico de una serie consecutiva de casos en Espana [Text] / Carrera I. Arroyo [et al.] // An. esp. pediat. - 1999. - Vol. 50, N 2. - С. 161-165 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром Видеманна-Беквита: клинико-эпидемиологический анализ наблюдений в Испании
Аннотация: При синдроме Видеманна-Беквита, описанном этими авт. независимо друг от друга в 1964 и 1963 гг., обнаруживаются множественные пороки развития с большой массой тела при рождении. Авт. наблюдали эту патологию с ее типичными клиническими особенностями у 18 новорожденных с массой тела более 3600 г, родившихся в 1976-1997 гг. Отмечали макроглоссию (100% случаев), пупочную грыжу или омфалоцеле (у 78%), а также многоводие (у 25%) и плацентомегалию (масса плаценты в среднем 618 г). Частота данного синдрома в Испании составляет 0,13 на 10 000 новорожденных. Помимо описанных симптомов при синдроме Видеманна-Беквита наблюдали висцеромегалию и гипогликемию. Испания, Ignacio Arroyo Carrera. Seccion de Neonatolog'иота'a. Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10.003 Caceres. Библ. 42
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Arroyo, Carrera I.; Martinez-Frias, M.L.; Egues, Jimeno J.; Garcia, Martinez M.J.; Cimadevilla, Sanchez C.Eloina; Bermejo, Sanchez E.

20.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.02-04М7.27

    Martinez-Frias, M. L.
    Pathogenetic classification of a series of 27,145 consecutive infants with congenital defects [Text] / M. L. Martinez-Frias, E. Bermejo, J. L. Frias // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 90, N 3. - P246-249 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Патогенетическая классификация врожденных пороков развития в серии 27 145 безвыборочно взятых новорожденных
Аннотация: 27 145 новорожденных с врожденными пороками развития (ВПР) разделили на группы в соответствии с патогенетической классификацией, разработанной Международным конгрессом (Spranger и др., 1982). 97,94% случаев отнесли к собственно ВПР (аномальное формирование органа), 3,92% - к деформациям (ДФ; механическое нарушение), 1,65% - к деструкциям (ДС). В 3,21% случаев ВПР сочетались с ДФ, в 0,18% - с ДС, сочетание ДФ с ДС встречалось в 0,07% случаев, ВПР с ДС и ДФ - в 0,14%. В то время как ДФ, включая их аномалады, встречались в 2,38 раз чаще, чем ДС и их аномалады, изолированные ДС (1,27%) были распространены более, чем изолированные ДФ (0,59%). Испания [Martinez-Frias M. L.], ECEMC, Fac. de Med., Univ. Complutense, 28040, Madrid. E-mail:luisama@euccmos.sim.ucm.es. Табл. 6. Библ. 13
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.02.21
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bermejo, E.; Frias, J.L.
 1-20    21-29 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)