СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Greger, Valerie$<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.10-04Н1.29

Frequency and parental origin of hypermethylated RB1 alleles in retinoblastoma [Text] / Valerie Greger [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 5. - P491-496 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Частота и родительское происхождение гиперметилированных аллелей RB1 при ретинобластоме
Аннотация: Обследован 51 больной из разных семей с первичной ретинобластомой (20 случаев - спорадические; 31 - унаследованный). С использованием изошизомерных рестриктаз анализировали характер метилирования CpG-островка, расположенного в 5'-районе гена предрасположенности к ретинобластоме RB1. В 3 спорадических случаях выявлено гиперметилирование RB1-аллеля. С использованием ПЦР-типирования показало, что по крайней мере в 2 случаях из 3 метилированы отцовские аллели, а материнские аллели утеряны. В 1 случае из 2 получена культура клеток, в к-рых показан резко сниженный уровень синтеза мРНК-RB1. В 3-м случае отмечена гетерозиготность, причем гиперметилированным был отцовский аллель. С учетом имеющихся в литературе данных частота гиперметилирования в гене RB1 при спорадических случаях ретинобластомы оценивается в 13%, что сопровождается снижением активности гена RB1. Германия, [B.Horsthemke], Inst. Humangenetik, Univ.-klinikum Essen, D-45122 Essen. Библ. 18

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.11.09
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК
ГЕН RB1
РНК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Greger, Valerie; Debus, Nils; Lohmann, Dietmar; Hopping, Wofgang; Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernahrd

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 90.01-04Н1.130

Mechanism of i(6р) formation in retinoblastoma tumor cells [Text] / Bernhard Horsthemke [et al.] // Cancer Genet. and Cytogenet. - 1989. - Vol. 37, N 1. - P95-102 . - ISSN 0165-4608
Перевод заглавия: Механизм образования изохромосомы i(6p) в опухолевых клетках ретинобластомы
Аннотация: Указывают, что изохромосома i(6р) является высокоспецифическим цитогенетическим маркером Кл ретинобластомы (Рб) человека и, по-видимому, играет важную роль в прогрессии Оп. Для объяснения механизма образования этой изохромосомы проведено изучение 24 Рб и 3 клеточных линий из Рб с использованием полиморфизма ограничивающих фрагментов ДНК, специфических для короткого и длинного плеча Хр 6. Результаты исследований показали, что митотическое нерасхождение приводит к трисомии 6, предшествуя образованию изохромосомы i6р. Формирование самой изохромосомы, возможно, проходит через поперечное деление центромеры. Авторы обсуждают еще 5 возможных механизмов образования изохромосомы i(6р). ФРГ, Universitatsklinikum Essen. Библ. 19.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ИЗОХРОМОСОМА I(6Р)
ОПУХОЛЕВЫЕ КЛЕТКИ
ЦИТОГЕНЕТИКА
РЕТИНОБЛАСТОМА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Horsthemke, Bernhard; Greger, Valerie; Becher, Reinhard; Passarge, Eberhard

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 90.06-04Н1.186

Epigenetic changes may contribute to the formation and spontaneous regression of retinoblastoma [Text] / Valerie Greger [et al.] // Hum. Genet. - 1989. - Vol. 83, N 2. - P155-158 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Эпигенетические изменения могут содействовать образованию и спонтанной регрессии ретинобластомы
Аннотация: Указывают, что эпигенетич. модели образования Оп допускают, что трансформация онкогенов происходит в результате изменения активности норм. генов. Поскольку активность гена может угнетаться путем метилирования ДНК, инактивация генов-подавителей остается фундаментальным процессом и в онкогенезе. В связи с этим изучали метилирование гена-подавителя ретинобластомы (Рб; располагается на Хр 13) в Кл крови и Оп у 21 б-ного Рб. Используя рестриктазы, чувствит. к метилированию и клонируемые зонды ДНК для неметелирующего островка CpG в конце 5' гена Рб, получены доказательства гиперметилирования этого гена при спорадич. односторенних Рб. Тесно сцепленные ген эстеразы D и островок CpG на Хр 15 не повреждались. Сделано предположение, что изменения в характере метилирования гена Рб играют важную роль в развитии и спонтанной регрессии некоторых Рб. ФРГ, Inst. fur Humangenetik and Zentrum fur Augenheilkunde, Universitatsklinikum, D-4300 Essen 1. Библ. 31.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ХРОМОСОМА 13
ЦИТОГЕНЕТИКА
РЕТИНОБЛАСТОМА
РЕГРЕССИЯ, ОПУХОЛЕЙ СПОНТАННАЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 31
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Greger, Valerie; Passarge, Eberhard; Hopping, Wolfgang; Messmer, Elmar; Horsthemke, Bernhard

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 91.08-04Н2.149

Possible involvement of the retinoblastoma gene in undifferentiated sinonasal carcinoma [Text] / Valerie Greger [et al.] // Cancer. - 1990. - Vol. 66, N 9. - P1954-1959
Перевод заглавия: Возможное участие гена ретинобластомы в патогенезе недифференцированного рака придаточных пазух носа
Аннотация: Б-ная 38 лет, в возрасте 18 м-цев перенесшая энуклеацию слева и лучевую терапию с права в связи с двусторонней ретинобластомой (Рб), обследована по поводу недифференцированного рака верхнечелюстной пазухи и клеток решетчатого лабиринта. Возникновение Рб связывают с мутацией гена в 13 хромосоме. Б-ные наследственной формой Рб являются носителями мутаций в одном или 2 гомологичных локусах во всех клетках; у них установлен большой риск развития опухолей внеглазной локализации (преимущественно остеосаркомы и др. мезенхимальных опухолей). У б-ной обнаружена делеция в локусе гена в клетках Рб. В нормал. клетках этого не установлено. По мнению авт., мутации в Рб-локусе могут вызвать образование или прогрессию эктодермальных новообразований. ФРГ, Inst. fur Pathol., D-6500, Mainz. Библ. 39.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.13
Рубрики: ОПУХОЛИ ГЛАЗА
РЕТИНОБЛАСТОМА
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЛУЧЕВАЯ ТЕРАПИЯ
ХРОМОСОМЫ
ГЕНЫ
РАК ПРИДАТОЧНЫХ ПАЗУХ НОСА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Greger, Valerie; Schirmacher, Peter; Bohl, Jurgen; Bornemann, Antje; Hurter, Thomas; Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernhard

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 91.09-04Н1.97

Greger, Valerie.
Somatic mosaicism in a patient with bilateral retinoblastoma [Text] / Valerie Greger, Eberhard Passarge, Bernhard Horsthemke // Amer. J. Hum. Genet. - 1990. - Vol. 46, N 6. - P1187-1193 . - ISSN 0002-9297
Перевод заглавия: Соматический мозаицизм у больного двусторонней ретинобластомой
Аннотация: Описаны 2 линии клеток (Кл) с разл. делециями гена ретинобластомы (Рб) у 1 б-ного с двусторонней Рб, к-рой передал мутации в своих лимфоцитах 2 своим детям. Авт. клонировали, картировали и изучали последовательности ДНК у соединит. фрагментов этих делеций. Делеции относятся к одной точке разлома, но распространяются в противоположных от нее направлениях. Вставка в 4 пары оснований неизвестного происхождения найдена между точками разлома при одной делеции. Вторая делеция характеризовалась более сложными перестройками и включала вставку конца 5'. Короткие обл. гомологии найдены у точек разлома; эти обл. находились по бокам зоны инверсии. Получ. данные свидетельствуют, что двусторонние Рб могут возникать не только вследствие мутации зародышевых Кл, но также в результате гетерозиготных мутаций, ведущих к соматич. мозаицизму. ФРГ, Inst. fur Humangenetic, Universitatklinikum, Essen. Библ. 34.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.02
Рубрики: ГЕНЫ
RB
ДЕЛЕЦИИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
ОПУХОЛИ БИЛАТЕРАЛЬНЫЕ
СОМАТИЧЕСКИЙ МОЗАИЦИЗМ
IN VITRO
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ФЕНОТИП
ДИФФЕРЕНЦИРОВКА КЛЕТОК
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 34
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernhard

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 91.12-04Н1.145

Characterization of deletions at the retinoblastoma locus in patients with bilateral retinoblastoma [Text] / Kai Kloss [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1991. - Vol. 39, N 2. - P196-200 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Характеристика делеций в локусе ретинобластомы у больных с двусторонней ретинобластомой
Аннотация: Указывают, что 40% б-ных ретинобластомой (Рб) являются носителями линейной мутации в локусе Рб (RB-1) хромосомы 13. У большинства таких б-ных развивается двустороннее поражение. Исследовали ДНК лимфоцитов 92 б-ных с двусторонней Рб. При количест. и качеств. оценке результатов выявлены делеции во всех участках гена RB-1 у 15 б-ных. По мнению авт., с помощью гибридизац. анализа можно определить 16% зародышевоклеточных мутаций, при этом в большинстве случаев необходима также денситометрия. Разницы в частоте и виде делеций у б-ных с отягощ. и неотягощ. семейным анамнезом по Рб не обнаружено. ФРГ, Inst. fur Humangenetik, Universitatsklinikum Essen, D-4300, Essen. Библ. 24.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 13
ЛОКУС RB-1
ДЕЛЕЦИИ
ЦИТОГЕНЕТИКА
РЕТИНОБЛАСТОМА
ДВУСТОРОННЕЕ ПОРАЖЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kloss, Kai; Wahrisch, Petra; Greger, Valerie; Messmer, Elmar; Fritze, Henning; Hopping, Wolfgang; Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernhard

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска