СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Farooqi, I. Sadaf$<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.08-04М6.38

A frameshift mutation in MC4R associated with dominantly inherited human obesity [Text] / Giles S. H. Yeo [et al.] // Nature Genet. - 1998. - Vol. 20, N 2. - P111-112 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутация со сдвигом рамки считывания в [гене] MC4R ассоциирована с доминантно наследуемым ожирением у человека
Аннотация: Проведен анализ у 33 больных с крайней степенью ожирения (индекс массы тела 30) и у одного из них выявлена делеция 4 п. н. в гене рецептора 4 меланокортина - связанного с G-белками трансмембранного рецептора. Эта делеция в семье пробанда косегрегировала с развитием ожирения и была выявлена также у сына пробанда с индексом массы тела 28 в возрасте 4 лет. Возможно, развитие ожирения при такой мутации связано с резким повышением аппетита и гиперфагией. Великобритания, Univ. Departments of Medicine and Clinical Biochemistry, Addenbrooke's Hospital, Cambridge. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН MC4R
ДЕЛЕЦИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК
ОЖИРЕНИЕ
ЛЕПТИНЫ
РЕЦЕПТОР 4 МЕЛАНОКОРТИНА
ГИПЕРФАГИЯ

Доп.точки доступа:
Yeo, Giles S.H.; Farooqi, I.Sadaf; Aminian, Shiva; Halsall, David J.; Stanhope, Richard G.; O'Rahilly, Stephen

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.01-04М6.27

Farooqi, I. Sadaf
Genetic defects in human obesity [Text] : abstr. 9th European Congress on Obesity, Milano, 3-6 June, 1999 / I.Sadaf Farooqi, Stephen O'Rahilly // Int. J. Obesity. - 1999. - Vol. 23, прил. N 5. - P12 . - ISSN 0307-0565
Перевод заглавия: Генетические дефекты при ожирении у человека
Аннотация: Некоторые случаи тяжелого ожирения у человека могут иметь моногенную природу. Приводят новые доказательства: 2 двоюродных сибсов из кровнородственной семьи с мутацией гена лептина, успешно леченных рекомбинантным человеческим лептином; отца и сына с мутацией гена рецептора 4 меланокортина. Великобритания, Univ. Dep. of Medicine, Addenbrookes Hospital, Cambridge

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
МУТАЦИИ
ГЕН ЛЕПТИНА
ГЕН РЕЦЕПТОРА 4 МЕЛАНОКОРТИНА
ЧЕЛОВЕК
ОЖИРЕНИЕ

Доп.точки доступа:
O'Rahilly, Stephen

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.02-04М4.119

Farooqi, I. Sadaf
Genetic defects in human obesity [Text] : abstr. 9th European Congress on Obesity, Milano, 3-6 June, 1999 / I.Sadaf Farooqi, Stephen O'Rahilly // Int. J. Obesity. - 1999. - Vol. 23, прил. N 5. - P12 . - ISSN 0307-0565
Перевод заглавия: Генетические дефекты при ожирении у человека
Аннотация: Некоторые случаи тяжелого ожирения у человека могут иметь моногенную природу. Приводят новые доказательства: 2 двоюродных сибсов из кровнородственной семьи с мутацией гена лептина, успешно леченных рекомбинантным человеческим лептином; отца и сына с мутацией гена рецептора 4 меланокортина. Великобритания, Univ. Dep. of Medicine, Addenbrookes Hospital, Cambridge

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
МУТАЦИИ
ГЕН ЛЕПТИНА
ГЕН РЕЦЕПТОРА 4 МЕЛАНОКОРТИНА
ЧЕЛОВЕК
ОЖИРЕНИЕ

Доп.точки доступа:
O'Rahilly, Stephen

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 07.04-04Я6.229

Sequence variants in the melatonin-related receptor gene (GPR50) associate with circulating triglyceride and HDL levels [Text] / Sumit Bhattacharyya [et al.] // J. Lipid Res. - 2006. - Vol. 47, N 4. - P761-766 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Варианты последовательностей в гене melatonin-related receptor (GPR50) ассоциируют с уровнями циркулирующих триглицеридов и HDL
Аннотация: Ген GPR50 экспрессируется на высоком уровне в ядре гипоталамуса, связанного с контролем массы тела. Идентифицирована инсерция 4-х аминокислотных остатков (TTGH) в позиции 501, два широко распространенных полиморфизма (T528A и V6021) и один не кодирующий полиморфизм (C-16X2GPR50T) у пациентов с ожирением. Носители двух копий мутантного аллеля C-16X2GPR50T, Ins501Del и A1582G имели достоверно более высокие уровни циркулирующих триглицеридов после приема пищи. Кроме того выявлена достоверная ассоциация между C-16X2GPR50T и уровнем циркулирующего в крови HDL. Полученные результаты указывают на ранее неизвестную роль орфанового рецептора GRR50 в регуляции липидного метаболизма. Великобритания, Dep. Clinical Biochem., Univ. of Cambridge, Cambridge. Библ. 10

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
МЕТАБОЛИЗМ ЛИПИДОВ
УРОВЕНЬ ТРИГЛИЦЕРИДОВ
УРОВЕНЬ HDL
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bhattacharyya, Sumit; Luan, Jian'an; Challis, Benjamin; Keogh, Julia; Montague, Carl; Brennand, John; Morten, John; Lowenbeim, Sarah; Jenkins, Suzanne; Farooqi, I.Sadaf; Wareham, Nicholas J.; O'Rahilly, Stephen

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 07.12-04М4.43

Sequence variants in the melatonin-related receptor gene (GPR50) associate with circulating triglyceride and HDL levels [Text] / Sumit Bhattacharyya [et al.] // J. Lipid Res. - 2006. - Vol. 47, N 4. - P761-766 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Варианты последовательностей в гене melatonin-related receptor (GPR50) ассоциируют с уровнями циркулирующих триглицеридов и HDL
Аннотация: Ген GPR50 экспрессируется на высоком уровне в ядре гипоталамуса, связанного с контролем массы тела. Идентифицирована инсерция 4-х аминокислотных остатков (TTGH) в позиции 501, два широко распространенных полиморфизма (T528A и V6021) и один не кодирующий полиморфизм (C-16X2GPR50T) у пациентов с ожирением. Носители двух копий мутантного аллеля C-16X2GPR50T, Ins501Del и A1582G имели достоверно более высокие уровни циркулирующих триглицеридов после приема пищи. Кроме того выявлена достоверная ассоциация между C-16X2GPR50T и уровнем циркулирующего в крови HDL. Полученные результаты указывают на ранее неизвестную роль орфанового рецептора GRR50 в регуляции липидного метаболизма. Великобритания, Dep. Clinical Biochem., Univ. of Cambridge, Cambridge. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
МЕТАБОЛИЗМ ЛИПИДОВ
УРОВЕНЬ ТРИГЛИЦЕРИДОВ
УРОВЕНЬ HDL
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bhattacharyya, Sumit; Luan, Jian'an; Challis, Benjamin; Keogh, Julia; Montague, Carl; Brennand, John; Morten, John; Lowenbeim, Sarah; Jenkins, Suzanne; Farooqi, I.Sadaf; Wareham, Nicholas J.; O'Rahilly, Stephen

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 08.10-04М6.6

Cool, Anthony P.
The hormonal control of food intake [Text] / Anthony P. Cool, I.Sadaf Farooqi, Stephen O'Rahilly // Cell. - 2007. - Vol. 129, N 2. - P251-262 . - ISSN 0092-8674
Перевод заглавия: Гормональный контроль потребления пищи
Аннотация: Обзор. Многие эндогенные пептиды и стероиды и периферической крови могут влиять на аппетит, действуя на гипоталамус и на вегетативную нервную систему. Эти пептиды исходят из жировых клеток, желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы. Описаны эффекты рецептора MC4R меланокортина, влияние на развитие нервной системы лептина, другие исходящие из адпоцитов сигнальные молекулы (адипонектин и интерлейкины), роль грелина, холецистокинина, обестатина, глюкагоноподобного пептида-1 и оксинтомодулина из желудочно-кишечного тракта, а также панкреатического полипептида и инсулина из поджелудочной железы. Великобритания, Addenbrooke's Hosp., Cambridge CB2 2XY. Библ. 90

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.11
Рубрики: АППЕТИТ
РЕГУЛЯЦИЯ
РЕЦЕПТОР МЕЛАНОКОРТИНА
ЛЕПТИН
АДИПОНЕКТИН
ГЛЮКАГОНОПОДОБНЫЙ ПЕПТИД-1
ИНСУЛИН
ГОРМОНАЛЬНЫЙ КОНТРОЛЬ
ПОТРЕБЛЕНИЕ ПИЩИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 90

Доп.точки доступа:
Farooqi, I.Sadaf; O'Rahilly, Stephen

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 08.12-04М4.129

Farooqi, I. Sadaf
Mongenic obesity in humans [Text] / I.Sadaf Farooqi, Stephen O'Rahilly // Annual Review of Medicine. - Palo Alto (Calif.), 2005. - 2005, Vol. 56. - P443-458 . - ISBN 0-8243-0556-6
Перевод заглавия: Моногенное ожирение у человека
Аннотация: Обзор, в котором рассмотрены моногенные формы ожирения у человека - как изолированное ожирение, так и ожирение как один из компонентов сложных множественных пороков развития. К моногенному изолированному ожирению ведут мутации в генах, связанных с системой лептин-зависимого регулирования энергетического гомеостаза. Описаны мутации в генах самого лептина, рецептора лептина, проопиомеланокортина, рецептора меланокортина 4, конвертазы прогормонов 1, но могут быть выявлены и другие формы моногенного ожирения. Ожирение как один из компонентов плейотропного синдрома наблюдается при синдроме ломкости X-хромосомы, синдроме Бардета-Бидля, наследственной остеодистрофии Олбрайта и ряде других более редких синдромах. Великобритания, Dep. Med. and Clin. Biochem., Cambridge Univ., Addenbrooke's Hospital, Cambridge CB2 2QQ. Библ. 61

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ
МОНОГЕННОЕ
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 61

Доп.точки доступа:
O'Rahilly, Stephen

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска