Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Cormier-Daire, Valerie$<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.02-04М7.72

   
    Temporal bone anomaly proposed as a major criteria fro diagnosis of CHARGE syndrome [Text] / Jeanne Amiel [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 2. - P124-127 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Дефекты теменных костей можно считать одним из главных критериев для диагностики синдрома CHARGE
Аннотация: Акронимом CHARGE обозначают неслучайное сочетание определенных пороков развития неизвестной этиологии. Классические диагностические критерии включают 1 главный (колобома глазного яблока/микрофтальмия или атрезия хоан) и 4-6 дополнительных, закодированных в названии. Интересно, что во всех описанных случаях CHARGE имела место частичная или полная агенезия полукружных каналов (ПКК), обнаруживаемая в области теменных костей с помощью компьютерной томографии. Сообщают о наблюдении 3 детей с 3-4 критериями синдрома CHARGE, но без главных критериев. У всех троих обнаружили агенезию/гипоплазию ПКК. Предлагают считать дефекты теменных костей (ПКК) одним из главных критериев синдрома CHARGE. Франция [S. Lyonnet], Dep. de Genetique, Hop. Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sevres 75743 Paris Cedex 15. E-mail:lyonnet@necker.fr. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 12
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
АССОЦИАЦИЯ CHARGE
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
АГЕНЕЗИЯ ПОЛУКРУЖНЫХ КАНАЛОВ
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Amiel, Jeanne; Attie-Bitach, Tania; Marianowski, Remi; Cormier-Daire, Valerie; Abadie, Veronique; Bonnet, Damien; Gonzales, Marie; Chemouny, Sophie; Brunnelle, Francis; Munnich, Arnold; Manach, Yves; Loynnet, Stanislas

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.03-04М4.666

   
    "Baby rattle" pelvis dysplasia [Text] / Valerie Cormier-Daire [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 100, N 1. - P37-42 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Тазовая дисплазия [с картиной] "детской погремушки"
Аннотация: Сообщают о случае ранее неописанной летальной скелетной дисплазии, клинически сходной с ахондрогенезом, но с отличающейся рентгенологической и морфологической картиной. Она заключалась в расщеплении дистальных концов длинных трубчатых костей, отсутствии окостенения тел позвонков, уникальной конфигурации тазовых костей в виде "детской погремушки" с длинными и широкими подвздошными костями, отсутствии энхондрального окостенения, островках мезенхимальных клеток внутри хряща, аномальном мезенхимальном окостенении. США [Wilcox, W. R.], Medical Genetics, Cedars-Sinai Medical Center, 8700 Beverly Blvd., SSB-3, Los Angeles, CA 90048. E-mail: william.wilcox@cshs.org. Ил. 4. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: СКЕЛЕТ
ЛЕТАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТИНА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cormier-Daire, Valerie; Savarirayan, Ravi; Lachman, Ralph S.; Neidich, Julie A.; Grace, Kim; Rimoin, David L.; Wilcox, William R.

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.03-04М7.111

   
    Oto-palato-digital syndrome, type II: Report of three cases with further delineation of the chondro-osseous morphology [Text] / Ravi Savarirayan [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 95, N 3. - P193-200 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Ухо-небно-пальцевой синдром, тип II: описание трех случаев с дальнейшим уточнением костно-хрящевой морфологии
Аннотация: Ухо-небно-пальцевой синдром типа II (УНП II) - летальная X-сцепленная скелетная дисплазия с различными проявлениями. Генетический дефект неизвестен. В литературе мало данных о костно-хрящевых изменениях при данном заболевании, в частности, описан один случай нарушения периостальной оссификации. Авторы описали 3 случая УНП II, особое внимание уделено именно костно-хрящевой морфологии. Несмотря на нормальную эндохондральную оссификацию, периостальная оссификация была нарушена с участками аплазии кортикального слоя кости и гиперплазией надкостницы. В кости трабекулярного типа также отмечены выраженные нарушения строения. По-видимому, мембранозная оссификация и процессы ремоделирования кости аномальны при УНП II и должны рассматриваться как часть фенотипа данного синдрома. В одном случае было проведено молекулярно-генетическое исследование с прямым секвенированием гена бигликана (Xq28), который участвует в формировании кости, однако в данном случае патологическое участие этого гена было исключено. США [W. R. Wilcox], Medical Genetics, Cedars-Sinai Medical Center, 8700 Beverly Blvd., SSB-3, Los Angeles, CA 90048. E-mail: wwilcox@cshs.org. Библ. 21
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ УХО-НЕБНО-ПАЛЬЦЕВОЙ
ТИП II
КОСТИ
ГИСТОПАТОЛОГИЯ
ОССИФИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Savarirayan, Ravi; Cormier-Daire, Valerie; Unger, Sheila; Lachman, Ralph S.; Roughley, Peter J.; Wagner, Stephen F.; Rimoin, David L.; Wilcox, William R.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.10-04М3.95

   
    Neurological presentation of a congenital disorder of glycosylation CDG-Ia. Implications for diagnosis and genetic counseling [Text] / Valerie Drouin-Garraud [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 101, N 1. - P46-49 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Неврологическая картина при врожденном нарушении гликозилирования типа Ia. Значение для диагностики и медико-генетического консультирования
Аннотация: Врожденные дефекты гликозилирования (ВДГ) - новая группа аутосомно-рецессивных наследственных метаболических заболеваний, биохимически проявляющихся нарушением гликозилирования. Тип ВДГ-Ia - самый частый тип, при котором отмечаются нарушения со стороны нервной системы, печени, почек, сердца, костей и гениталий. При ВДГ-Ia показаны мутации гена фосфоманномутазы 2 (PMM2). Авторы наблюдали французскую семью с 3 больными сибсами, у которых клиническая картина ВДГ-Ia была необычной, с вовлечением только ЦНС, умеренным снижением активности РММ в фибробластах кожи и снижением ее в лейкоцитах. Обращают внимание, что диагноз ВДГ-Ia должен учитываться также при дифференциальной диагностике у детей с непрогрессирующей ранней энцефалопатией с церебеллярной атрофией, а промежуточная активность РММ в фибробластах кожи не исключает диагноза ВДГ-Ia. Франция [Drouin-Garraud V.], Service de Genetique, Hopital Charles Nicolle, 76031 Rouen Cedex. E-mail:genetique@chu-rouen.fr. Ил. 1. Библ. 22
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.37.17.13
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЕ
ВРОЖДЕННЫЙ ДЕФЕКТ
ТИП IA
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
СИБСЫ
ДИАГНОСТИКА
ФОСФОМАННОМУТАЗА-2
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ЦНС
ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ
МОЗЖЕЧКОВАЯ АТРОФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Drouin-Garraud, Valerie; Belgrand, Mathilde; Grunewald, Stephanie; Seta, Nathalie; Dacher, Jean-Nicolas; Henocq, Alain; Maathijs, Gert; Cormier-Daire, Valerie; Frebourg, Thierry; Saugier-Veber, Pascale

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.08-04М4.876

    Cormier-Daire, Valerie.
    Allelic and nonallelic heterogeneity in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome) [Text] / Valerie Cormier-Daire, Celine Huber, Arnold Munnich // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 106, N 4. - P272-274 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Аллельная и неаллельная гетерогенность при дисхондростеозе (синдром Лери-Вейля)
Аннотация: Сообщают о рез-тах молекулярного анализа, выполненного в 23 семьях с дисхондростеозом (аутосомно-доминантная форма мезомелической дисплазии). Сцепление заболевания с мутациями гена SHOX, локализованного в псевдоаутосомной области хромосом X и Y, установлено в 21 семье. В 2 семьях сцепление с геном SHOX исключено, что свидетельствует о генетической гетерогенности заболевания. Франция, Hopital Necker Enfants Malades, 149 Rue de Sevres 75015 Paris. E-mail: cormier@necker.fr. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 15
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47
Рубрики: СКЕЛЕТ
ДИСХОНДРОСТЕОЗ
СИНДРОМ LERI-WEILL
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЕН SHOX
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Huber, Celine; Munnich, Arnold

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.12-04М4.70

   
    Congenital disorder of glycosylation Ia with deficient phosphomannomutase activity but normal plasma glycoprotein pattern [Text] / Thierry Dupre [et al.] // Clin. Chem. - 2001. - Vol. 47, N 1. - P132-134 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Врожденное нарушение гликозилирования Ia с недостаточностью активности фосфоманномутазы, но с нормальной структурой гликопротеинов плазмы крови
Аннотация: Обследованы 2 семьи с врожденным нарушением гликозилирования Ia(НГ-Ia), ранее называемым синдромом углеводной недостаточности гликопротеинов. У детей из 1-й семьи (16-летней девочки и 6-летнего мальчика), имеющих классические клинические проявления этого заболевания, в лейкоцитах и фибробластах кожы активность фосфоманномутазы отсутствовала. Мутации в гене PMM2 P1 41H и T226S были определены при полной расшифровке структуры кДНК этого гена у обоих детей. Во второй семьи у двух взрослых активность фосфоманномутазы в лейкоцитах была также неопределяема, а в гене PMM2 была двойная мутация - R141H и C9Y. Таким образом, подтверждена клиническая НГ-Ia аномалия у больного с нормальными гликопротеинами плазмы крови. Диагноз поставлен на основании аномального гликозилирования сывороточных гликопротеинов. У взрослых этот метод диагностики может давать ложно-отрицательные результаты. Франция, Hop. Bichat-Claude (Bernard, 75877 Paris Cedex 18. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: ФОСФОМАННОМУТАЗА
АКТИВНОСТЬ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ГЛИКОПРОТЕИНЫ
ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЕ
ВРОЖДЕННОЕ НАРУШЕНИЕ
ПЛАЗМА КРОВИ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ГЛИКОПРОТЕИНОВ

Доп.точки доступа:
Dupre, Thierry; Cuer, Maryvonne; Barrot, Sandrine; Barnier, Anne; Cormier-Daire, Valerie; Munnich, Arnold; Durand, Genevieve; Seta, Nathalie

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 05.05-04М4.321

   
    Chloride channel 7 (CLCN7) gene mutations inintermediate autosomal recessive osteopetrosis [Text] / Ana Belinda Campos-Xavier [et al.] // Hum. Genet. - 2003. - Vol. 112, N 2. - P186-189 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Мутация в гене хлоридного канала 7 (CLCN7) при промежуточной аутосомно рецессивным остеопетрозе
Аннотация: Остеопетроз - гетерогенная группа наследственных заболеваний, включающая злокачественную аутосомно-рецессивную форму, промежуточную аутосомно-рецессивную форму и аутосомно-доминантные формы. Наиболее злокачественные остеопетрозы вызваны мутациями в гене ОС 116, кодирующем 'альфа'3-субъединицу вакуолярной H(+)-АТФазы. Несколько случаев аутосомно-рецессивного злокачественного остеопетроза и все изученные случаи аутосомно-доминантного остеопетроза типа II связаны с мутациями в гене хлоридного канала 7 (CLCN7). Молекулярные основы промежуточной формы остеопетроза не известны. В 2 семьях с этой формой остеопетроза из Португалии выявлены гомозиготные мутации G203D и P470Q. Сделан вывод, что мутации в гене CLCN7 приводят не только к некоторым доминантным и злокачественным формам, но и к промежуточным формам остеопетроза
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47
Рубрики: ОСТЕОПЕТРОЗ
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ
ГЕНЫ
ГЕН CLCN7
ХЛОРИДНЫЙ КАНАЛ
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Campos-Xavier, Ana Belinda; Saraiva, Jorge M.; Ribeiro, Leticia M.; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valerie

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 06.06-04М2.61

   
    Clinical and molecular variability in congenital dyserythropoietic anaemia type I [Text] / Hannah Tamary [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2005. - Vol. 130, N 4. - P628-634 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Клинические и молекулярные показатели при врожденной дисэритропоэтической анемии типа I
Аннотация: Обследовано 8 больных, не связанных родственными отношениями, со спорадической врожденной дисэритропоэтической анемией типа I (ВДА). Выявлены в новых- мутаций гена CDAN1, кодирующего коданин-1. Не выявлено корреляции между содержанием коданина-1 и тяжестью ВДА
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: АНЕМИИ
ДИСЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ I
МУТАЦИИ CDAN1
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tamary, Hannah; Dgany, Orly; Proust, Alexis; Krasnov, Tatyana; Avidan, Nili; Eidelitz-Markus, Tal; Tchernia, Gil; Genevieve, David; Cormier-Daire, Valerie; Bader-Meunier, Brigitte

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 10.12-04А4.122

   
    Contribution of three-dimensional computed tomography in prenatal diagnosis of lethal infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) [Text] / Veronique Darmency [et al.] // Prenat. Diagn. - 2009. - Vol. 29, N 9. - P892-894 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Вклад трехмерной компьютерной томографии в пренатальную диагностику летального детского кортикального гиперостоза (болезнь Каффи)
Аннотация: Обследована 31-летняя женщина, поступившая на 28 нед. первой беременности, осложненной диабетом беременных, с обнаружением при УЗИ укорочения и изгиба бедренных костей плода и многоводия. Показано, что трехмерная спиральная КТ является полезным дополнительным методом при пренатальной диагностике болезни Кафффи. Франция, Centre de Genetique et Centre de Reference "Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs", Hopital d'Enfants, CHU Dijon. Ил. 2. Библ. 11
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.11
Рубрики: КТ
СПИРАЛЬНАЯ
ПЛОД
БОЛЕЗНЬ КАФФИ

Доп.точки доступа:
Darmency, Veronique; Thauvin-Robinet, Christel; Rousseau, Thierry; Mejean, Nathalie; Charra-Segolene, Charra-Segolene; Coron, Fanny; Cassini, Cecile; Huet, FrederiLe Merrer Martine; Cormier-Daire, Valerie

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 11.04-04А3.386

   
    Contribution of three-dimensional computed tomography in prenatal diagnosis of lethal infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) [Text] / Veronique Darmency [et al.] // Prenat. Diagn. - 2009. - Vol. 29, N 9. - P892-894 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Вклад трехмерной компьютерной томографии в пренатальную диагностику летального детского кортикального гиперостоза (болезнь Каффи)
Аннотация: Обследована 31-летняя женщина, поступившая на 28 нед. первой беременности, осложненной диабетом беременных, с обнаружением при УЗИ укорочения и изгиба бедренных костей плода и многоводия. Показано, что трехмерная спиральная КТ является полезным дополнительным методом при пренатальной диагностике болезни Каффи. Франция, Centre de Genetique et Centre de Reference "Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs", Hopital d'Enfants, CHU Dijon. Ил. 2. Библ. 11
ГРНТИ  
34.57.23
ВИНИТИ 341.57.23.99
Рубрики: КТ
СПИРАЛЬНАЯ
ПЛОД
БОЛЕЗНЬ КАФФИ

Доп.точки доступа:
Darmency, Veronique; Thauvin-Robinet, Christel; Rousseau, Thierry; Mejean, Nathalie; Charra-Segolene, Charra-Segolene; Coron, Fanny; Cassini, Cecile; Huet, FrederiLe Merrer Martine; Cormier-Daire, Valerie
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)