СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=SDHD<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.08-04М3.266

Novel mutations in the SDHD gene in pedigrees with familial carotid body paraganglioma and sensorineural hearing loss [Text] / Renee F. Badenhop [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2001. - Vol. 31, N 3. - P255-263 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Новые мутации в гене SDHD при семейной параганглиоме каротидных тел и нейросенсорной потере слуха
Аннотация: Параганглиома - редкое по преимуществу наследственное заболевание, для к-рого характерно образование опухолей из параганглионной ткани автономной нервной системы. Ранее показано, что развитие параганглиомы может быть связано с мутациями в гене SDHD области q22.3-q23 хромосомы 11. Этот ген кодирует субъединицу D сукцинат-убихиноноксидоредуктазы. Показано, что мутации в гене SDHD являются причиной и варианта параганглиомы с развитием нейросенсорной потери слуха. В 4 семьях с таким вариантом параганглиомы в гене SDHD описаны 3 ранее не описанные мутации: делеция кодона Тир-93 и миссенс-мутации Лей81Про и Мет-1-Иле. В 4 семье мутаций в кодирующей области не выявлено, но у больных обнаружена моноаллельная экспрессия гена SDHD. Это говорит о возможной роли эффекта геномного импринтинга в развитии параганглиомы. Австралия, Garvan Inst. Med. Res., 384 Victoria Str., Sydney 2010, Australia. E-mail: p.schofield@garvan.unsw.edu.au. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.15.15
Рубрики: ПАРАНГЛИОМА
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ УТРАТА СЛУХА
ГЕНЫ
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Badenhop, Renee F.; Cherian, Sanjay; Lord, Reginald S.A.; Baysal, Bora E.; Taschner, Peter E.M.; Schofield, Peter R.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.09-04Н1.62

Mutations in SDHD, a mitochondrial complex II gene, in hereditry paraganglioma [Text] / Bora E. Baysal [et al.] // Science. - 2000. - Vol. 287, N 5454. - P848-851 . - ISSN 0036-8075
Перевод заглавия: Мутации в SDHD, гене митохондриального комплекса II, при наследственной параганглиоме
Аннотация: Наследственные параганглиомы (PGL) характеризуются развитием доброкачественных васкуляризированных опухолей головы и шеи. Анализ семейств, несущих ген PGL1 выявил мутацию в зародышевой линии в гене SDHD хромосомы 11 человека в области q23. SDHD кодирует белок митохондриальной дыхательной цепи - малой субъединицы цитохрома b в сукцинат-убихиноноксидоредуктазе (cybS). В отличие от ожиданий основанных на наследственной модели PGL, не обнаружен импритинг гена SDHD. Т. обр., митохондрии играют важную роль в патогенезе определенных опухолей и cybS играет роль в физиологии нормальных каротидных телец. США, Dep. Psychiat., The Univ. Pittsburgh, PA 15213-2593. Библ. 33

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ПАРАГАНГЛИОМА
НАСЛЕДСТВЕННАЯ
КОМПЛЕКСЫ
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ
ТИП II
ГЕНЫ
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Baysal, Bora E.; Ferrell, Robert E.; Willett-Brozick, Joan E.; Lawrence, Elizabeth C.; Myssiorek, David; Bosch, Anne; van, der Mey Andel; Taschner, Peter E.M.; Rubinstein, Wendy S.; Myers, Eugene N.; Richard, Charles W.; Cornelisse, Cees J.; Devilee, Peter; Devlin, B.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.05-04Н1.77

Alterations of the SDHD gene locus in midgut carcinoids, merkel cell carcinomas, pheochromocytomas, and abdominal paragangliomas [Text] / Soili Kytola [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2002. - Vol. 34, N 3. - P325-332 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Изменения локуса гена SDHD при карциноидах средней кишки, Merkel клеточных карциномах, феохромацитомах и параганглиомах брюшной полости
Аннотация: В данной работе проведен анализ 18 карциноидов средней кишки, 7 Merkel клеточных карцином, 46 феохромацитом (37 спорадических и 9 семейных) и 7 брюшных параганглиом на наличие утраты гетерозиготности (LOH) и/или мутаций в локусе гена SDHD (субъединица D сукцинатубихиноноксидоредуктазы). LOH обнаружен в 5/8 (62%) информативных карциноидов средней кишки, в 9/30 (30%) спорадических феохромацитом, ни в одной из семейных феохромацитом (0%) и в 1/6 (17%) брюшных параганглиом. Варианты последовательности не обнаружены при феохромацитомах или параганглиомах. Две конститутивных предполагаемых миссенс-мутации, H50R и G12S, обнаружены при 2 карциноидах средней кишки, которые связаны с LOH другой аллели. Те же самые варианты последовательности обнаружены в 2 Merkel клеточных карциномах. S68S полиморфизм сосуществует с G12S вариантом последовательности в обоих случаях. Т. обр., изменения гена SDHD вовлечены в онкогенез и карциноидов средней кишки, и Merkel клеточных карцином. Швеция, Endocrine Tumor Unit. Dep. Mol. Med., CMM L8:01, Karolinska Hosp., SE-171 76 Stockholm. E-mail: Brita.Nord@cmm.ki.se. Библ. 24

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ОПУХОЛИ БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ
СУКЦИНАТУБИХИНОНОКСИДОРЕДУКТАЗЫ
СУБЪЕДИНИЦА D
ГЕНЫ
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kytola, Soili; Nord, Brita; Elder, Elisabeth Edstrom; Carling, Tobias; Kjellman, Magnus; Cedermark, Bjorn; Juhlin, Claes; Hoog, Anders; Isola, Jorma; Larsson, Catharina

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.05-04Н1.78

Baysal, Bora E.
Genomic imprinting and environment in hereditary paraganglioma [Text] / Bora E. Baysal // Amer. J. Med. Genet. C. - 2004. - Vol. 129, N 1. - P85-90 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Геномный импринтинг и факторы окружающей среды в наследственных параганглиомах
Аннотация: Обзор. Наследственные параганглиомы (ПГЛ) по сути - медленно растущие сосудистые опухоли в параганглионической системе. РГЛ возникают в результате мутаций генов SDHB (PGL4), SDHC (PGL3) или SDHD (PGL1), которые кодируют 3 из 4 субъединиц митохондриального комплекса II. Эффекты происхождения ПГЛ в виде передачи мутации PGL1 отцовского происхождения были продемонстрированы только в Нидерландах. До сих пор, не существует, когда-либо задокументированных случаев заболевания, при материнской передаче мутаций SDHD. Предполагается также, что риск возникновения опухолей может быть связан с воздействием факторов окружающей среды. Изучение влияния фенотипических факторов, в виде изменений атмосферного давления на ген PGL1, предполагает взаимодействие продукта ген SDHD с молекулярным кислородом. Однако и здесь существуют сложности, в виде вероятности прямого воздействия факторов внешней среды на единственный ген. Табл. 1. Библ. 50

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ПАРАГАНГЛИОМА
ПАТОГЕНЕЗ
ГЕНЫ
SDHB
SDHC
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 07.06-04М3.90

Baysal, Bora E.
Genomic imprinting and environment in hereditary paraganglioma [Text] / Bora E. Baysal // Amer. J. Med. Genet. C. - 2004. - Vol. 129, N 1. - P85-90 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Геномный импринтинг и факторы окружающей среды в наследственных параганглиомах
Аннотация: Обзор. Наследственные параганглиомы (ПГЛ) по сути - медленно растущие сосудистые опухоли в параганглионической системе. РГЛ возникают в результате мутаций генов SDHB (PGL4), SDHC (PGL3) или SDHD (PGL1), которые кодируют 3 из 4 субъединиц митохондриального комплекса II. Эффекты происхождения ПГЛ в виде передачи мутации PGL1 отцовского происхождения были продемонстрированы только в Нидерландах. До сих пор, не существует, когда-либо задокументированных случаев заболевания, при материнской передаче мутаций SDHD. Предполагается также, что риск возникновения опухолей может быть связан с воздействием факторов окружающей среды. Изучение влияния фенотипических факторов, в виде изменений атмосферного давления на ген PGL1, предполагает взаимодействие продукта ген SDHD с молекулярным кислородом. Однако и здесь существуют сложности, в виде вероятности прямого воздействия факторов внешней среды на единственный ген. Табл. 1. Библ. 50

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПАРАГАНГЛИОМА
ПАТОГЕНЕЗ
ГЕНЫ
SDHB
SDHC
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 09.01-04Н1.31

Carotid body paraganglioma and SDHD mutation in a greek family [Text] / C. D. Liapis [et al.] // Anticancer Res. - 2005. - Vol. 25, N 3C. - P2449-2452 . - ISSN 0250-7005
Перевод заглавия: Параганглиома каротидного тела и мутации SDHD в греческой родословной
Аннотация: Известно, что параганглиомы каротидных тел (КТ) являются высокоспециализированными параганглиомами (ПГ), возникающими из нервных окончаний эктодермы. ПГ КТ могут возникать либо в результате генетической предрасположенности (наследственные ПГ), либо в результате хронической гипоксической стимуляции. Мутации в любом из следующих генов SDHD, SDHC, SDHB, PGL2 или в других неизвестных генах могут вызывать ПГы. Изучена греческая семья, в которой у 2 дочерей выявлена ПГКТ, в то время как оба родителя были нормальными. В связи с этим были использованы методы экстракции РНК, ревертазной ПЦР и прямого секвенирования ДНК для идентификации мутаций SDHD во всех 4 экзонах. Проведенные исследования показали наличие бессмысленной мутации Y114C в экзоне 4 гена SDHD у незаболевшего отца и у обоих заболевших дочерей. Впервые в Греции проведено тестирование ДНК у больных с опухолями КТ. Это указывает на новое географическое место локализации заболевания. Греция, 2{nd} Dep. of Propedeutic Surgery, Athens University Medical School, "Laiko" Hospital, Athens. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 26@

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ПАРАГАНГЛИОМА
КАРОТИДНОЕ ТЕЛО
ГЕНЫ
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Liapis, C.D.; Bellos, J.K.; Halapas, A.; Lembessis, P.; Koutsilieris, M.; Kostakis, A.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска