СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=NIDDM<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.252

The genetics of NIDDM. An update [Text] / Steven C. Elbein [et al.] // Diabetes Care. - 1994. - Vol. 17, N 12. - P1523-1533 . - ISSN 0149-5992
Перевод заглавия: Генетика инсулинонезависимого сахарного диабета
Аннотация: Обзор. В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что в развитии инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД) ведущую роль играют генетич. факторы. Об этом говорят в первую очередь данные близнецовых исследований. Ничего однако не известно о характере наследования ИНСД, его генетической гетерогенности, числе генов ИНСД. Сегодняшний взгляд на патофизиологию ИНСД рассматривает ИНСД как заболевание, возникающее при нарушении как секреции инсулина (Инс), так и действия Инс на клетки. Это указывает на то, что генетич. предрасположенность к ИНСД может быть связана с очень большим числом генов. Так, к секреции Инс могут иметь отношение гены Инс, глюкокиназы, переносчика глюкозы GLUT2, амилина, регуляторного белка глюкокиназы и т. д. Действие Инс на клетки может зависеть от генов рецептора Инс, переносчика глюкозы GLUT4, гликогенсинтазы, IRS-1. Такая потенциальная генетическая гетерогенность ИНСД делает очень актуальной задачу выработки наиболее рациональной стратегии в изучении генетики ИНСД. В настоящее время таких стратегий предложено 2. Одна из них уже используется очень широко. Эта стратегия основана на анализе конкретных генов-кандидатов в популяционных исследованиях ассоциаций, семейных исследованиях сцепления генов, анализе структуры генов у конкретных больных. Разные варианты этой стратегии имеют свои достоинства и недостатки и успех в изучении генетики ИНСД скорее всего будет достигнут за счет сочетания различных вариантов этого подхода. Вторая стратегия пока не нашла столь широкого применения. Она основана на анализе ассоциации между ИНСД и полиморфными произвольными ДНК-маркерами. Эти маркеры должны быть равномерно распределены в геноме и их должно быть довольно много (не менее 250-200) для полного перекрывания всего генома. Несмотря на все сложности, в настоящее время ведущие к ИНСД мутации идентифицированы в нескольких генах, в первую очередь в гене глюкокиназы и в митохондриальной ДНК в генах тРНК. США, Endocrinology 111E, Veterans Affairs Medical Center, 500 Foothill Blvd., Salt Lake City, UT 84148. Библ. 48

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
АССОЦИАЦИИ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЛАВНЫЕ ГЕНЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 98
ЧЕЛОВЕК
NIDDM

Доп.точки доступа:
Elbein, Steven C.; Hoffman, Michael D.; Bragg, Kelli L.; Mayorga, Rachel A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.255

Description of a second microsatellite marker and linkage analysis of the muscle glycogen synthase locus in familian NIDDM [Text] / Steven C. Elbein [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 8. - P1061-1065 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Описание второго микросателлитного маркера и анализ сцепления локуса гликогенсинтазы мышц при семейном инсулинонезависимом сахарном диабете
Аннотация: Инсулинонезависимый сахарный диабет (ИНСД) х-ризуется нарушением синтеза гликогена, что м. б. связано с нарушением функционирования гликогенсинтазы (ГС). С 3'-стороны от гена ГС выявлен динуклеотидный микросателлит (АС)[n] с гетерозиготностью 0,74; этот микросателлит использован в качестве генетического маркера для анализа семей с ИНСД. Не выявлено сцепления между ИНСД и геном ГС при всех проанализированных моделях наследования, но обнаружена ассоциация между ИНСД и сцепленным с геном ГС геном гистидинбогатого кальцийсвязывающего белка (КСБ) при доминантной и аддитивной моделях наследования диабета. Это указывает на то, что возможный ген ИНСД может находится центромернее локусов ГС и КСБ, это требует проведения дополнительного более тщательного анализа этой области хромосомы 19. США, Steven C. Elbein, Endocrinology 111E, Veterans Affairs Med. Center, Salt Lake City, UT 84132. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЕН NIDDM
ГЕН ГЛИКОГЕНСИНТАЗЫ
ГЕН HRC
ЧЕЛОВЕК
ХРОМОСОМА 19

Доп.точки доступа:
Elbein, Steven C.; Hoffman, Michael; Ridinger, David; Otterud, BRith; Leppert, Mark

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.257

Mutations in the glucokinase gene are not a major cause of late-onset Type 2 (non-insulin-dependent) diabetes mellitus in Japanese subjects [Text] / S. Nishi [et al.] // Diabet. Med. - 1994. - Vol. 11, N 2. - P193-197 . - ISSN 0742-3071
Перевод заглавия: Мутации в гене глюкокиназы не являются у японцев главной причиной сахарного диабета 2-го типа с поздним началом развития (инсулинонезависимого)
Аннотация: В японской популяции проведен анализ полиморфизма гена глюкокиназы (Г) у 345 б-ных с инсулинонезависимым сахарным диабетом (СД2) и 197 здоровых лиц. На 1-м этапе провели анализ полиморфизма 2 динуклеотидных повторов в гене Г и показали, что частоты аллельных вариантов в контрольной популяции и популяции больных практически идентичны. Более детальный анализ гена Г выявил 4 полиморфных варианта этого гена, связанных с мононуклеотидными заменами в кодоне пролин-145 и интронах 1, 3 и 5. Однако частота и этих вариантов не отличалась у здоровых лиц и у больных СД2. Это указывает на то, что ген Г не играет главной роли в патогенезе СД2 в японской популяции. Япония, Second Div. of Internal Med., Hamamatsu Univ. School of Med., 3600 Handa-cho, Hamamatsu 431-31. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ПДРФ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
АССОЦИАЦИИ
ЯПОНИЯ
ОТСУТСТВИЕ АССОЦИАЦИЙ
NIDDM

Доп.точки доступа:
Nishi, S.; Hinata, S.; Matsukage, T.; Takeda, J.; Ichiyama, A.; Bell, G.I.; Yoshimi, T.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.01-04М6.264

Glucose potentiation of arginine-induced insulin secretion is impaired in subjects with a glucokinase Glu256Lys mutation [Text] / Alexandre Wajngot [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 12. - P1402-1406 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Потенцирование глюкозой индуцированной аргинином секреции инсулина нарушено у лиц с мутацией Гли-256'-'Лиз в гене глюкокиназы
Аннотация: Проведен анализ секреции инсулина и глюкагона и чувствительности к инсулину у здоровых лиц и у больных с миссенс-мутацией в гене глюкокиназы Гли-256'-'Лиз. Эта мутация недавно выявлена в семье из Швеции, где она сегрегирует совместно с развитием инсулинонезависимого сахарного диабета. Показано, что эта мутация в гене глюкокиназы оказывает комплексное влияние на обмен инсулина в организме и приводит к снижению секреции инсулина и глюкагона, а также к снижению чувствительности к инсулину при гипергликемической пробе. Однако наиболее интересно, что эта мутация нарушает также секрецию инсулина в ответ на другие вызывающие секрецию инсулина в-ва - такие как аргинин. Швеция, [Valdemar Grill], Dep. of Endocrinology, Karolinska Hospital, S-171 76 Stockholm. Библ. 31

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМАЯ ФОРМА
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
МУТАЦИИ
ИНСУЛИН
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ГЛЮКАГОН
СЕКРЕЦИЯ
АРГИНИН
NIDDM
БИБЛ. 31
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wajngot, Alexandre; Alvarsson, Michael; Glaser, Anna; Efendic, Suad; Luthman, Holger; Grill, Valdemar

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.03-04М6.154

Isolation, characterization, and chromosomal mapping of the human insulin promoter factor 1 (IPF-1) gene [Text] / Hiroshi Inoue [et al.] // Diabetes. - 1996. - Vol. 45, N 6. - P789-794 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Выделение, характеристика и хромосомное картирование гена IPF-1, кодирующего инсулин-промоторный фактор-1 человека
Аннотация: Исследована молекулярная структура гена IPF-1, он кодирует транскрипционный фактор гомеодоменного типа, контролирующий развитие островков Лангерганса в поджелудочной железе и напрямую регулирующий транскрипцию гена инсулина. Ген IPF-1 занимает в геноме человека 5 т. п. н. и состоит из 2 экзонов: по кодирующей последовательности сходство с гомологичным геном мыши составляет 83%. Расшифрованная последовательность полипептида состоит из 283 аминокислот (у мыши - 282 остатка): наиболее консервативной является последовательность гомеодомена, кодируемого 2-м экзоном. Методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) ген IPF-1 картирован в сегменте q12.1 хромосомы 13 человека. В некодирующей части гена IPF-1 выявлен микросателлитный полиморфизм, гетерозиготность в к-ром составила 32%. Обсуждаются роль гена IPF-1 в патогенезе инсулинонезависимого сахарного диабета. США [M. A. Permutt], Metabolism Div., Washington Univ. Sch. Med., 600 Euclid str. S, Box 8127, St. Louis, MO 63110; e-mail - apermutt

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.13
Рубрики: ИНСУЛИН
ТРАНСКРИПЦИЯ ГЕНА
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СТРУКТУРА ГЕНА
ГЕН IPF-1
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 13
УЧАСТОК Q12.1
NIDDM
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СТРУКТУРА ГЕНА
ГЕН IPF-1
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 13
УЧАСТОК Q12.1
NIDDM
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39

Доп.точки доступа:
Inoue, Hiroshi; Riggs, Andrew C.; Tanizawa, Yukio; Ueda, Kohei; Kuwano, Akira; Liu, Li; Donis-Keller, Helen; Permutt, M.Alan

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.06-04М4.174

Mutations at the lipoprotein lipase gene locus in subjects with diabetes mellitus, obesity and lipaemia [Text] / Qiuping Zhang [et al.] // Clin. Sci. - 1997. - Vol. 93, N 4. - P335-341 . - ISSN 0143-5221
Перевод заглавия: Мутации в гене липопротеинлипазы у больных с [инсулинонезависимым] сахарным диабетом, ожирением и липемией
Аннотация: Осуществлено молекулярное типирование гена LPL, кодирующего липопротеинлипазу у 18 больных с инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНСД), ожирением и тяжелой триглицеридемией. Применен анализ SSCP (конформационный полиморфизм однонитевой ДНК). Варианты гена LPL обнаружены у 8 больных из 18: 1) Г{579}'-'A: без изменения валина-108; 2) Г{818}'-'A: замена глицина-188 на аспарагиновую к-ту; 3) Ц{829}'-'T: сохранение аргинина-192; 4) А{1127}'-'Г: замена аспарагина-291 на серин; 5) Ц{1308}'-'Г: замена фенилаланина-351 на лейцин; 6) Ц{1338}'-'A: сохранение треонина-361; 8) Ц{1595}'-'Г: сохранение серина-447. Считается, что несмысловая нуклеотидная мутация в варианте T361T является популяционным полиморфизмом. Остальные варианты рассматриваются как редкие и их роль в патогенезе ИНСД весьма вероятна. Авт. считают, что мутации гена LPL м. б. важным фактором в этиологии ИНСД. Великобритания [D. J. Galton], Dep. Human Metabolism & Genet., St. Bartholomew's Hosp., London EC1A 7BE. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ТУЧНОСТЬ
ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ
МУТАЦИИ
ПДРФ
ГЕН LPL
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
NIDDM

Доп.точки доступа:
Zhang, Qiuping; Cavallero, Elisabeth; Hoffmann, Michael M.; Vavanna, Julian; Kay, Andrea; Charles, Aline; Braschi, Sylvie; Marz, Winfried; Perlemuter, Leon; Jacotot, Bernard; Galton, David J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.06-04М6.192

Mutations at the lipoprotein lipase gene locus in subjects with diabetes mellitus, obesity and lipaemia [Text] / Qiuping Zhang [et al.] // Clin. Sci. - 1997. - Vol. 93, N 4. - P335-341 . - ISSN 0143-5221
Перевод заглавия: Мутации в гене липопротеинлипазы у больных с [инсулинонезависимым] сахарным диабетом, ожирением и липемией
Аннотация: Осуществлено молекулярное типирование гена LPL, кодирующего липопротеинлипазу у 18 больных с инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНСД), ожирением и тяжелой триглицеридемией. Применен анализ SSCP (конформационный полиморфизм однонитевой ДНК). Варианты гена LPL обнаружены у 8 больных из 18: 1) Г{579}'-'A: без изменения валина-108; 2) Г{818}'-'A: замена глицина-188 на аспарагиновую к-ту; 3) Ц{829}'-'T: сохранение аргинина-192; 4) А{1127}'-'Г: замена аспарагина-291 на серин; 5) Ц{1308}'-'Г: замена фенилаланина-351 на лейцин; 6) Ц{1338}'-'A: сохранение треонина-361; 8) Ц{1595}'-'Г: сохранение серина-447. Считается, что несмысловая нуклеотидная мутация в варианте T361T является популяционным полиморфизмом. Остальные варианты рассматриваются как редкие и их роль в патогенезе ИНСД весьма вероятна. Авт. считают, что мутации гена LPL м. б. важным фактором в этиологии ИНСД. Великобритания [D. J. Galton], Dep. Human Metabolism & Genet., St. Bartholomew's Hosp., London EC1A 7BE. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
ОЖИРЕНИЕ
ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ
МУТАЦИИ
ПДРФ
ГЕН LPL
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
NIDDM

Доп.точки доступа:
Zhang, Qiuping; Cavallero, Elisabeth; Hoffmann, Michael M.; Vavanna, Julian; Kay, Andrea; Charles, Aline; Braschi, Sylvie; Marz, Winfried; Perlemuter, Leon; Jacotot, Bernard; Galton, David J.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска