СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 96.03-04Б1.56

Metabolic correction of congenital erythropoietic porphyria by retrovirus-mediated gene transfer into Epstein-Barr virus-transformed B-cell lines [Text] / Francois Moreau-Gaudry [et al.] // Blood. - 1995. - Vol. 85, N 6. - P1449-1453 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Метаболическая коррекция врожденной эритропоэтической порфирии опосредованным ретровирусом переносом гена в линии В-клеток, трансформированных вирусом Эпштейна-Барр
Аннотация: Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) является наследственным заболеванием, вызванным накоплением порфиринов (I) из-за дефекта уропорфириноген-III-синтазы (II). Трансформированные вирусом Эпштейна-Барр линии В-клеток б-ных ВЭП после переноса с помощью ретровирусного вектора нормального гена II проявляют понижение накопления I до нормального уровня. Эти данные свидетельствуют о возможности генной терапии ВЭП. Франция, Lab. de Biochim. Med. et Biol. Mol., Univ. Bordeaux II, 33076 Bordeaux. Библ. 23

ГРНТИ	34.25.05

ВИНИТИ 341.25.05.39
Рубрики: ГЕНЫ
ПЕРЕНОС
РЕТРОВИРУСНЫЕ ВЕКТОРЫ
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ

Доп.точки доступа:
Moreau-Gaudry, Francois; Mazurier, Fred`1eric; Bensidhoum, Morad; Ged, Cecile; Verneuil, Hubert de

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.09-04М4.322

Molecular defects in erythropoietic protoporphyria with terminal liver failure [Text] / Xiaoye Schneider-Yin [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 93, N 6. - P711-713 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Молекулярные дефекты при эритропоэтической порфирии с терминальной печеночной недостаточностью
Аннотация: Эритропоэтическая порфирия (ЭП) - аутосомно-доминантное заболевание обмена порфирина, к-рое вызывается недостаточностью феррохелатазы (Ф) - фермента, катализирующего включение железа в протопорфирин IX. Авт. провели анализ мутаций в гене Ф у 2 больных ЭП из Швейцарии. У 1-го больного с терминальной печеночной недостаточностью была выявлена гетерозиготность по нонсенс-мутации с заменой кодона для глн-175 на стоп-кодон. У 2-го больного нарушение функции печени не выявлено и обнаружена гетерозиготность по динуклеотидной делеции со сдвигом рамки считывания с образованием стоп-кодона в положении 323. Обсуждается связь между характером мутаций в гене Ф и развитием печеночной недостаточности при ЭП. Швейцария, Zentrallabor, Stadtspital Triemli, Birmensdorferstrasse 497, CH-8063 Zurich. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.35
Рубрики: ПОРФИРИИ
ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ФЕРРОХЕЛАТАЗЫ
ГЕТЕРОЗИГОТЫ
ЧЕЛОВЕК
ПЕЧЕНЬ

Доп.точки доступа:
Schneider-Yin, Xiaoye; Schafer, Beat W.; Mohr, Peter; Minder, Elisabeth I.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 96.11-04А4.51

Erythropoietic protoporphyria without cutaneous photosensitivity and with ringed sideroblasts in an atomic bomb survivor [Text] / Yasushi Takeda [et al.] // Lancet. - 1996. - N 8998. - P395-396 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Эритропоэтическая протопорфирия без [повышения] кожной фоточувствительности и с кольцевыми сидеробластами у выжившего после атомной бомбардировки
Аннотация: Описывается случай заболевания у 70-летнего жителя Нагасаки, находившегося в 2,5 км от эпицентра взрыва и участвовавшего затем в течение нескольких дней в спасательных работах. С 1983 г. выявлена анемия неясной этиологии. В 1990 г. обнаружено увеличение клеточности костного мозга, кольцевые сидеробласты составляли 36% всех ядерных клеток. Идиопатическая сидеробластная анемия была исключена, поскольку содержание Fe и ферритина в сыворотке находилось в пределах нормы. В 1994 г. обнаружили увеличение содержания протопорфирина и некоторых порфиринов в моче. Гемолиз крови в пробирке происходил через 2 ч после экспозиции на солнце, как и у больных эритропоэтической протопорфирией, однако поражения кожи не выявлялись даже после УФ облучения с диагностической целью, возможно, вследствие нормальной активности феррохелатазы в фибробластах кожи и мононуклеарах периферической крови. Обнаружено уменьшение активности 'дельта'-аминолевулинатсинтетазы в костном мозге и уропорфириногендекарбоксилазы в эритроцитах. Япония, Dep. of Internal Med. (1th Div.), Fac. of Med., Kyoto Univ., Kyoto 606. Табл. 1. Библ. 4

ГРНТИ	34.49.21

ВИНИТИ 341.49.21.11.21.09
Рубрики: ОТДАЛЕННЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ
АТОМНЫЕ ВЗРЫВЫ
ЯПОНИЯ
КРОВЬ
ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ
ПЕРЕЖИВШИЙ АТОМНУЮ БОМБАРДИРОВКУ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Takeda, Yasushi; Sawada, Hiroyoshi; Tashima, Masaro; Okuma, Minoru; Kondo, Masao

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.11-04М1.189

Congenital erythropoietic porphyria successfully treated by allogeneic bone marrow transplantation [Text] / I. Tezcan [et al.] // Blood. - 1998. - Vol. 92, N 11. - P4053-4058 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Врожденная эритропоэтическая порфирия, успешно вылеченная с помощью трансплантации аллогенного костного мозга
Аннотация: Наблюдался ребенок с врожденным нарушением биосинтеза гема, обусловленным мутацией гена, кодирующего уропорфириноген-III-синтазу. По причине тяжелой гемолитической анемии больная нуждалась в постоянном переливании крови. В возрасте 18 мес больной девочке был пересажен костный мозг от ее гистосовместимой сестры. Через 3 г. после трансплантации у больной отмечен нормальный уровень гемоглобина, значительно уменьшено содержание порфирина в моче, а также наблюдали отсутствие кожных поражений при воздействии солнечными лучами. Считают, что трансплантация костного мозга перспективна для лечения врожденной эритропоэтической порфирии. США [R. J. Desnick], Mount Sinai School of Medicine, New York, NY 10029. Библ. 36

ГРНТИ	34.03.35

ВИНИТИ 341.03.35.21
Рубрики: КОСТНЫЙ МОЗГ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tezcan, I.; Xu, W.; Gurgey, A.; Tuncer, M.; Cetin, M.; Oner, C.; Yetgin, S.; Ersoy, F.; Aizencang, G.; Astrin, K.H.; Desnick, R.J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 03.06-04М2.63

Congenital erythropoietic porphyria: Identification and expression of eight novel mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene [Text] / Amr A. Shady [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2002. - Vol. 117, N 4. - P980-987 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Врожденная эритропоэтическая порфирия. Идентификация и экспрессия восьми новых мутаций в гене уропорфириноген-III-синтазы
Аннотация: У 7 б-ных эритропоэтической порфирией (не родственники) выявлено 8 новых мутаций гена уропорфириноген-III-синтазы: A69T, E81D, G188W, I219S, 21 del G, 398 ins G и 627del Gins 39. При экспрессии четырех первых мутаций у E. coli только E81D обладала ферментативной активностью (30% от нормы)

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ
СИНТАЗА УРОПОРФИРИНОГЕНА III
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Shady, Amr A.; Colbi, Brandon R.; Cunha, Luis F.; Astrin, Kenneth H.; Bishop, David F.; Desnick, Robert J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 03.06-04М2.65

Desnick, Robert J.
Congenital erythropoietic porphyria: Advances in pathogenesis and treatment [Text] / Robert J. Desnick, Kenneth H. Astrin // Brit. J. Haematol. - 2002. - Vol. 117, N 4. - P779-795 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Врожденная эритропоэтическая порфирия. Достижения в понимании патогенеза и лечении
Аннотация: Обзор. Рассмотрены современные данные о патофизиологии, молекулярных механизмах, генетических факторах и метаболических изменениях при врожденной эритропоэтической порфирии. Представлены сведения о диагностике и терапии этого заболевания. Библ. 105

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 105

Доп.точки доступа:
Astrin, Kenneth H.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 92.05-04М4.431

Skeletal abnormalities in a case of congenital erythropoietic porphyria [Text] / Masako Ito [et al.] // Brit. J. Radiol. - 1990. - Vol. 63, N 755. - P891-893 . - ISSN 0007-1385
Перевод заглавия: Патология скелета при врожденной эритропоэтической порфирии
Аннотация: Описаны остеосклеротич. и остеолитич. изменения в костях черепа, таза, верхней и нижней челюсти у 21-летней б-ной врожденной эритропоэтич. порфирией. Патогенез остеосклреоза неясен. Очаги остеолиза могут быть обусловлены гиперплазией костного мозга как р-цией на анемию. Рентгенологич. изменения при данной патологии следует дифференцировать от метастатич. поражений костей при злокачественной новообразованиях. Япония, Univ. School of Medicine, 7-1 Sakamoto-machi, Nagasaki 852. Библ. 4.

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: КОСТНАЯ ТКАНЬ
ОСТЕОСКЛЕРОЗ
ОСТЕОЛИЗ
ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ito, Masako; Hayashi, Kuniaki; Uetani, Masataka; Isomoto, Ichiro; Irifune, Hiroko

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска