СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ТРИСОМИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 36
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-36

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.360

Fetal cystic hygroma and associated chromosomal aberrations - a combined ultrasonic and cytogenetic study [Text] / Asim Kurjak [et al.] // Gynaecol. et perinatol. - 1993. - Vol. 2, N 3. - P105-107 . - ISSN 1330-0091
Перевод заглавия: Кистозная гигрома у плода и связанные с нею аберрации хромосом - сочетание ультразвукового и цитогенетического исследования
Аннотация: Проведен цитогенетич. анализ 17 случаев кистозной гигромы (КГ), диагностированной с помощью УЗИ (1 случай выявлен в 1-м триместре, остальные - во 2-м). В 6 из 17 случаев нарушений кариотипа не найдено; в 6 случаях имелась моносомия по X-хромосоме (синдром Ульриха-Тернера), в 3 (случаях обнаружены) трисомии - по хромосомам 18 (синдром Эдвардса), 21 (синдром Дауна) и 13 (синдром Патау). Считается, что полученные данные указывают на достоверную связь КГ с различными (вероятно, почти всегда числовыми) нарушениями кариотипа, в связи с чем авт. указывают на перспективность проведения пренатального цитогенетического анализа в подобных случаях. Хорватия, Dep. Obstetrics and Gynecol., Med. Sch. Univ. Zagreb, Sveti Duh 64, 41000 Zagreb. Библ. 19

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.43.29.21
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КИСТОЗНАЯ ГИГРОМА
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
МОНОСОМИЯ
ТРИСОМИИ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭХОГРАФИЯ
КАРИОТИП

Доп.точки доступа:
Kurjak, Asim; Zergollern, Ljiljana; Miric, Danka; Marton, Ulla

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.01-04М1.179

Walkinshaw, Stephen.
Isolated choroid plexus cysts - the need for routine offer of karyotyping [Text] / Stephen Walkinshaw, David Pilling, Alan Spriggs // Prenat. Diagn. - 1994. - Vol. 14, N 8. - P663-667 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Изолированные кисты сосудистого сплетения - необходимость стандартного анализа кариотипа
Аннотация: Обобщены данные по выявлению кист сосудистого сплетения у плода. Впервые такая патология была описана в 1984 г. Из 15565 случаев кисты найдены в 152 (т. е. - 0,98%). Во всех случаях они имели множественный характер и были более 5 мм в диаметре. Только в 4 случаях найдены числовые аномалии кариотипа: 3 трисомии по хромосоме 18 и 1 трисомия по хромосоме 21 (причем во всех этих случаях кисты были единственными аномалиями). В данном исследовании риск трисомии в случае наличия кист сосудистого сплетения не превышает 1/82. Тем не менее, авт. считают обнаружение таких кист показанием к проведению пренатального кариотипирования. Великобритания, Fetal Centre, Liverpool Maternity Hosp., Oxford str., Liverpool L7 7BN. Библ. 24

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КИСТЫ СОСУДИСТОГО СПЛЕТЕНИЯ
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 18
ХРОМОСОМА 21
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pilling, David; Spriggs, Alan

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.03-04М5.236

Kalousek, D. K.
Variable clinical expression of mosaic trisomy 16 in the newborn infant [Text] / D. K. Kalousek // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 1. - P115-116 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Вариабельная клиническая экспрессия мозаичной трисомии 16 у новорожденного
Аннотация: Обсуждаются возможности и ограничения методов пренатальной диагностики при диагностике хромосомной патологии плода. Обнаружение мозаичного кариотипа в ворсинках хориона требует проведения затем амниоцентеза. Выявление анэуплоидии в ворсинках хориона и диплоидного набора в амниотических клетках свидетельствует о нормальном диплоидном наборе у плода, а мозаичная трисомия, выявленная при амниоцентезе, - об истинной мозаичной трисомии плода. Т. обр., во всех случаях пренатальной диагностики трисомии по хромосоме 16 показано исследование как плацентарных, так и плодных тканей для подтверждения диагноза. Канада, Dep. of Pathology, B. C. Children's Hospital, 4480 Oak Street, Vancouver, B. C., V6H 3V4. Библ. 1

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.21.11
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ХОРИОН
БИОПСИЯ ВОРСИНОК
АМНИОЦЕНТЕЗ
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 16
МОЗАИЦИЗМ
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.07-04Н1.246

Wainwright, Helen.
Lipoma of corpus callosum associated with dysraphic lesions and trisomy 13 [Text] / Helen Wainwright, Robert Bowen, Marlon Radcliffe // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 57, N 1. - P10-13 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Липома мозолистого тела в ассоциации с дизрафическими изменениями и трисомией [хромосомы]13
Аннотация: Липома головного мозга - редкое состояние и 'ЭКВИВ' в половине случаев локализуется в мозолистом теле; часто сочетается с дизрафическими поражениями. Авт. описали новорожденного со след. аномалиями: долихоцефалия, парасагиттальный дефект лобной кости, широкий метотропический шов, нависший лоб, участок алопеции в области переднего родничка, спинномозговая грыжа грудного отдела, атрезия ануса, флексорная деформация нижних конечностей, стопа-качалка. При патологоанатомическом исследовании обнаружены атрезия клапана легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, гипоплазия легких, обратное расположение органов брюшной полости, сросшиеся почки, атрезия влагалища и сигмовидной кишки. В головном мозгу выявлена микрогирия, аномалия Арнольда-Чиари, а также липома мозолистого тела. При цитогенетическом анализе выявлена трисомия хромосомы 13. Обсуждаются возможные мех-мы возникновения липом в области мозолистого тела в период эмбриогенеза. ЮАР, Dep. of Anatomical Pathology, Univ. of Cape Town Medical School, Observatory 7925, Cape Town. Библ. 19

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ХРОМОСОМА 13
ТРИСОМИИ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО
ЛИПОМА
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
ДИЗРАФИЯ

Доп.точки доступа:
Bowen, Robert; Radcliffe, Marlon

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.213

Wainwright, Helen.
Lipoma of corpus callosum associated with dysraphic lesions and trisomy 13 [Text] / Helen Wainwright, Robert Bowen, Marlon Radcliffe // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 57, N 1. - P10-13 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Липома мозолистого тела в ассоциации с дизрафическими изменениями и трисомией [хромосомы]13
Аннотация: Липома головного мозга - редкое состояние и 'ЭКВИВ' в половине случаев локализуется в мозолистом теле; часто сочетается с дизрафическими поражениями. Авт. описали новорожденного со след. аномалиями: долихоцефалия, парасагиттальный дефект лобной кости, широкий метотропический шов, нависший лоб, участок алопеции в области переднего родничка, спинномозговая грыжа грудного отдела, атрезия ануса, флексорная деформация нижних конечностей, стопа-качалка. При патологоанатомическом исследовании обнаружены атрезия клапана легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, гипоплазия легких, обратное расположение органов брюшной полости, сросшиеся почки, атрезия влагалища и сигмовидной кишки. В головном мозгу выявлена микрогирия, аномалия Арнольда-Чиари, а также липома мозолистого тела. При цитогенетическом анализе выявлена трисомия хромосомы 13. Обсуждаются возможные мех-мы возникновения липом в области мозолистого тела в период эмбриогенеза. ЮАР, Dep. of Anatomical Pathology, Univ. of Cape Town Medical School, Observatory 7925, Cape Town. Библ. 19

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.19
Рубрики: ХРОМОСОМА 13
ТРИСОМИИ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО
ЛИПОМА
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
ДИЗРАФИЯ

Доп.точки доступа:
Bowen, Robert; Radcliffe, Marlon

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.12-04Н1.301

Trisomy 7 in non-neoplastic tubular epithelial cells of the kidney [Text] / Sakari Knuutila [et al.] // Hum. Genet. - 1995. - Vol. 95, N 2. - P149-156 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Трисомия [хромосомы] 7 в доброкачественных клетках канальцевого эпителия почки
Аннотация: Трисомия по хромосоме 7 была выявлена при различных опухолях и при некоторых доброкачественных заболеваниях, в том числе при заболеваниях почек. При этом природа клеток с трисомией хромосомы 7 при доброкачественных и злокачественных заболеваниях почек точно не была установлена, и авт. провели анализ происхождения этих клеток у 7 больных с опухолями почек и у 3 больных с доброкачественными заболеваниями почек. Использована технология MAC (morphology antibody chromosomes), позволяющая одновременно проводить анализ морфологии и гистологии тканей, иммунофенотипирование клеток и их кариотипирование. Показано, что трисомия в ткани почек при доброкачественных заболеваниях в основном обусловлена трисомией клеток канальцевого аппарата почки. При этом чаще трисомия наблюдается в эпителии проксимальной части канальцев. Финляндия, Dep. of Med. Genetics, Univ. of Helsinki, P. O. Box 21 (Haartmaninkatu 3), FIN-00014 Helsinki. Библ. 34

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ОПУХОЛИ
ХРОМОСОМА 7
ТРИСОМИИ
ПОЧКИ
ПРОКСИМАЛЬНЫЕ КАНАЛЬЦЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 34

Доп.точки доступа:
Knuutila, Sakari; Larramendy, Marcelo L.; Elfving, Peter; El-Rifai, Wa'el; Miettinen, Aaro; Mitelman, Felix

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.08-04М1.154

Nicolaides, K. H.
Fetal nuchal translucency: Ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of pregnancy [Text] : abstr. 3rd Int. Workshop Chromosome 9, Cambridge, 9-11 Apr., 1994 / K. H. Nicolaides, M. L. Brizot, R. J.M. Snijders // Brit. J. Obstet. and Gynaecol. - 1994. - Vol. 101, N 9. - P782-786 . - ISSN 0306-5456
Перевод заглавия: "Воротниковый отек" у плода: ультразвуковой скрининг на трисомию у плода в I триместре беременности
Аннотация: Проанализированы данные УЗИ у 1273 женщин, прошедших процедуры амниоцентеза или аспирации ворсин хориона, для определения кариотипа плода в сроке 10-13 нед. беременности. Показаниями для пренатальной диагностики служили: старый репродуктивный возраст женщин (1058), обеспокоенность супругов (101), наличие хромосомной аномалии в семье (56), моногенные заболевания (58). В каждом наблюдении воротниковая зона (ВЗ) у плода измерялась дважды с точностью до 1 мм. По рез-там этих измерений женщины сгруппированы в 3 группы: размер ВЗ3 мм; 3 мм. Размер ВЗ'='3 мм был среди 86% плодов с трисомиями и лишь у 4,5% плодов с нормальным кариотипом. Среди 1185 женщин с ВЗ3 мм кол-во плодов с трисомиями было в 5 раз меньше, чем ожидалось на основании возраста женщины. Среди женщин с размером ВЗ 3 мм (36) кол-во плодов с трисомиями было, соотв. в 5 и в 24 раза выше ожидаемых значений, основываясь на материнском возрасте. Авт. считают, что риск трисомии у плода можно устанавливать в I триместре беременности при комбинации возраста матери и размера ВЗ. При этом чувствительность метода составляет 85%, что значительно выше, чем при скрининге по возрасту матери (20-30%) или при комбинации возраста и данных материнского сывороточного скрининга (50-60%). Великобритания, Harris Birthright Res. Centre for Fet. Med., King's College Hosp. Med. School, Denmark Hill, London SE5 8RX. Библ. 16

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ТРИСОМИИ
I ТРИМЕСТР БЕРЕМЕННОСТИ
ВОЗРАСТ МАТЕРИ
"ВОРОТНИКОВЫЙ" ОТЕК
ЭХОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Brizot, M.L.; Snijders, R.J.M.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI38) 98.01-04А3.88

Lamb, Neil E.
Statistical models for trisomic phenotypes [Text] / Neil E. Lamb, Eleanor Fiengold, Stephanie L. Sherman // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 1. - P201-212
Перевод заглавия: Статистические модели для фенотипов при трисомиях
Аннотация: Анализ больных с различными трисомиями позволяет картировать в геноме человека гены, ответственные за различные фенотипические признаки и проявляющиеся при изменении дозы гена. Авт. разработали несколько статистических моделей для описания фенотипов при трисомии - простая монолокусная диаллельная модель, модель с учетом гетерогенности и воздействия внешней среды, модель с учетом отбора против эмбрионов с трисомией, модель с учетом мозаицизма и частичной дисомии в некоторых тканях. Модели разработаны в первую очередь для анализа качественных признаков, но в некоторых случаях они могут быть использованы и для анализа количественных признаков. США [Feingold E.], Dep. of Biostatistics, 1518 Clifton Road, Emory Univ., Atlanta, GA 30322. Библ. 21

ГРНТИ	76.03.59

ВИНИТИ 761.03.59.09.09
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ТРИСОМИИ
СПЕКТР СИМПТОМОВ
НАСЛЕДОВАНИЕ
МЕТОДЫ
МОДЕЛИ СТАТИСТИЧЕСКИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fiengold, Eleanor; Sherman, Stephanie L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 98.01-04К1.454

Proliferation enhancement by spontaneous multiplication of chromosome 7 in rheumatic synovial cells in vitro [Text] / Ayhan Ermis [et al.] // Hum. Genet. - 1995. - Vol. 96, N 6. - P651-654 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Усиление пролиферации путем спонтанной мультипликации хромосомы 7 в ревматических синовиальных клетках in vitro
Аннотация: Исследования проведены на культивируемых линиях синовиальных клетках, выделенных у пациентов с ревматоидным артритом, пробы клеток получены после операции по синовэктомии. При долговременном культивировании отмечено повышение частоты клеток, трисомных по хромосоме 7, на 10-м пересеве доля трисомных клеток возрастает до 50%. С применением гибридизации in situ, позволяющей идентифицировать ди- и трисомные клетки в культуре, подтверждено, что именно трисомия 7 оказывается фактором, усиливающим пролиферацию клеток в культуре. В некоторых культурах выявлены гиперпролиферирующие клоны клеток, в к-рых установлено присутствие до 8 копий хромосомы 7, причем при отсутствии каких-либо иных цитогенетических изменений. На цитогенетических препаратах часто выявляются центромерные ассоциации хромосом 7, что, как предполагается, является одним из основных мех-мов мультипликации. Германия, Inst. Humangenet., Univ. Saarlandes, Univ.-klin. Bau 68, D-66421 Homburg/Saar. Библ. 16

ГРНТИ	34.43.57

ВИНИТИ 341.43.57.29
Рубрики: РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
СИНОВИАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ
КУЛЬТУРА КЛЕТОК
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 7
МОЗАИЦИЗМ
ПРОЛИФЕРАЦИЯ КЛЕТОК
МУЛЬТИПЛИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ermis, Ayhan; Henn, Wolfram; Remberger, Klaus; Hopf, Christof; Hopf, Thomas; Zang, Klaus D.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.07-04Н1.271

Trisomy 14 is a non-random karyotypic abnormality associated with myeloid malignancies [Text] / C. L. Toze [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1997. - Vol. 98, N 1. - P177-185 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Трисомия [хромосомы] 14 как неслучайная аномалия кариотипа, ассоциированная с миелоидными злокачественными опухолями
Аннотация: Проведен цитогенетический анализ группы больных с различными клиническими формами злокачественного перерождения костно-мозговой ткани - идентифицированы 7 случаев, в к-рых имеющиеся хромосомные аберрации вовлекают хромосому 14 по типу трисомии. Использованы имеющиеся в литературе данные еще по 30 подобным случаям. Практически во всех таких случаях диагностируется миелодисплазия при относительно поздней манифестации (средний возраст больных - 72 год) и малой продолжительности жизни после манифестации рака ( 2 лет). Для большинства выявленных случаев характерен кариотипический мозаицизм. Полученные данные подтверждают неслучайный характер участия хромосомы 14 в развитии опухолей костного мозга, наиболее вероятный признается локализация на хромосоме 14 гена (генов), кодирующего опухоль-супрессорный фактор, специфичный для кроветворной ткани. Канада, Dep. Med., Vancouver Hosp. and Health Sci. Centre, 910 10th av. W, Vancouver, British Columbia V5Z 4ES. Библ. 67

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ОПУХОЛИ
МИЕЛОДИСПЛАЗИИ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 14
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 67
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Toze, C.L.; Barnett, M.J.; Naiman, S.C.; Horsman, D.E.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.02-04Н1.310

Constitutional trisomy 8 mosaicism: mechanism of origin, phenotype variability, and risk of malignancies [Text] / Cesare Danesino [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 80, N 5. - P540 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Конституциональная мозаичная трисомия [хромосомы] 8. Механизм происхождения, вариабельность фенотипа, риск озлокачествления
Аннотация: Рассматривают некоторые особенности конституционального мозаицизма по трисомии 8 (КМТ8). Риск злокачественных новообразований считают повышенным. Возможность того, что причиной вариабельности фенотипа является однородительская дисомия, считают маловероятной. Причиной возникновения КМТ8 у живорожденных считают постзиготическое нерасхождение хромосом. Италия [C. Danesino], Biologia Generale e Genetica Medica, Univ. di Pavia, C. P. 217, I 27100 Pavia E-mail: cidi@ipv36.unipv.it. Библ. 10

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ХРОМОСОМА 8
ТРИСОМИИ
МОЗАИЦИЗМ
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ФЕНОТИПА
МАЛИГНИЗАЦИЯ
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Danesino, Cesare; Pasquali, Francesco; Dellavecchia, Claudia; Maserati, Emanuela; Mineli, Antonella; Seghezzi, laura

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.04-04М7.126

A novel case of unilateral blepharophimosis syndrome and mental retardation associated with de novo trisomy for chromosome 3q [Text] / T. Cai [et al.] // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 9. - P772-776 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Новый случай одностороннего блефарофимоза и умственной отсталости, ассоциированный с трисомией по [длинному плечу хромосомы] 3 de novo
Аннотация: Обследована девочка 3 лет с односторонним блефарофимозом, птозом век и умственной отсталостью. Другие фенотипические особенности включали микроцефалию, высокий узкий лоб, короткие пальцы рук, аддукторное положение 1-го пальца правой стопы. Цитогенетический анализ выявил кариотип 46,XX,add(7)(q+). С помощью анализа FISH установлено, что дополнительный материал на длинном плече хромосомы 7 является материалом дистального конца длинного плеча хромосомы 3. Т. обр., у пробанда отмечалась несбалансированная транслокация (46,XX, der(7)t(3;7)(q26-qter;q+), приведшая к частичной трисомии дистального отдела 3q. В ранее описанных случаях синдрома блефарофимоза-птоза-инвертированного эпиканта выявлялись интерстициальная делеция или сбалансированная транслокация, затрагивающие области q22-q23 или p25.3 хромосомы 3. Авт. полагают, что у представленной ими больной имеется синдром смежных генов с вовлечением локуса блефарофимоза, что является дополнительным доказательством существования множественных локусов, ответственных за формирование век. США, Med. Center, Georgetown Univ., 50 Irving Street, NW, Washington, DS 20422. Библ. 63

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ХРОМОСОМА 3
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ТРИСОМИИ
СИНДРОМ ОДНОСТОРОННЕГО БЛЕФАРОФИМОЗА-ПТОЗА
СИНДРОМ СМЕЖНЫХ ГЕНОВ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 63

Доп.точки доступа:
Cai, T.; Tagle, D.A.; Xia, X.; Yu, P.; He, X.X.; Li, L.Y.; Xia, J.H.

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.08-04М7.98

Re: Allantoic cysts of the umbilical cord in trisomy 21 [Text] / L. Moore [et al.] // Prenat. Diagn. - 1997. - Vol. 17, N 9. - P886-887 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Аллантоисные кисты пуповины при трисомии [хромосомы] 21
Аннотация: Smith и др. (1996) в своем обзоре литературы отметил ассоциацию кист пуповины (КП) с трисомией хромосом 18 и 13 (13 из 23 описанных случаев). Сообщают о случае обнаружения у плода при УЗИ на 19-й нед. гестации КП аллантоисного типа и легкого двустороннего гидронефроза. При амниоцентезе выявили трисомию 21. При обнаружении УЗИ-признаков КП рекомендуют тщательный поиск др. пороков, при выявлении др., даже малых, аномалий необходимо кариотипирование. Великобритания [Moore L.], Dep. of Histopathol., 1{st} Floor, Clinical Sciences Building, Oxford Road, Manchester, M13 9WL. Библ. 1

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ТРИСОМИИ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КИСТЫ ПУПОВИНЫ
ЭХОГРАФИЯ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Moore, L.; Russel, S.; Wilson, L.; Kiwanuka, A.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.09-04М5.223

Re: Allantoic cysts of the umbilical cord in trisomy 21 [Text] / L. Moore [et al.] // Prenat. Diagn. - 1997. - Vol. 17, N 9. - P886-887 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Аллантоисные кисты пуповины при трисомии [хромосомы] 21
Аннотация: Smith и др. (1996) в своем обзоре литературы отметил ассоциацию кист пуповины (КП) с трисомией хромосом 18 и 13 (13 из 23 описанных случаев). Сообщают о случае обнаружения у плода при УЗИ на 19-й нед. гестации КП аллантоисного типа и легкого двустороннего гидронефроза. При амниоцентезе выявили трисомию 21. При обнаружении УЗИ-признаков КП рекомендуют тщательный поиск др. пороков, при выявлении др., даже малых, аномалий необходимо кариотипирование. Великобритания [Moore L.], Dep. of Histopathol., 1{st} Floor, Clinical Sciences Building, Oxford Road, Manchester, M13 9WL. Библ. 1

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.19
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ТРИСОМИИ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КИСТЫ ПУПОВИНЫ
ЭХОГРАФИЯ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Moore, L.; Russel, S.; Wilson, L.; Kiwanuka, A.

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.02-04М7.72

A novel case of unilateral blepharophimosis syndrome and mental retardation associated with de novo trisomy for chromosome 3q [Text] / T. Cai [et al.] // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 9. - P772-776 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Новый случай одностороннего блефарофимоза и умственной отсталости, ассоциированный с трисомией по [длинному плечу хромосомы] 3 de novo
Аннотация: Обследована девочка 3 лет с односторонним блефарофимозом, птозом век и умственной отсталостью. Другие фенотипические особенности включали микроцефалию, высокий узкий лоб, короткие пальцы рук, аддукторное положение 1-го пальца правой стопы. Цитогенетический анализ выявил кариотип 46,XX,add(7)(q+). С помощью анализа FISH установлено, что дополнительный материал на длинном плече хромосомы 7 является материалом дистального конца длинного плеча хромосомы 3. Т. обр., у пробанда отмечалась несбалансированная транслокация (46,XX, der(7)t(3;7)(q26-qter;q+), приведшая к частичной трисомии дистального отдела 3q. В ранее описанных случаях синдрома блефарофимоза-птоза-инвертированного эпиканта выявлялись интерстициальная делеция или сбалансированная транслокация, затрагивающие области q22-q23 или p25.3 хромосомы 3. Авт. полагают, что у представленной ими больной имеется синдром смежных генов с вовлечением локуса блефарофимоза, что является дополнительным доказательством существования множественных локусов, ответственных за формирование век. США, Med. Center, Georgetown Univ., 50 Irving Street, NW, Washington, DS 20422. Библ. 63

ГРНТИ	76.03.49

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.06-04Я6.360

Relative efficiency of FISH on metaphase and interphase nuclei from non-mosaic trisomic or triploid fibroblast cultures [Text] / Pornpimol Ruangvutilert [et al.] // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 2. - P159-162 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Относительная эффективность FISH [флуоресцентной гибридизации in situ] в метафазных и интерфазных ядрах в культуре фибробластов немозаичных трисомных и триплоидных плодов
Аннотация: Анализировали эффективность FISH с центромерными зондами к хромосомам X, Y, 18 и локус-специфичными - к хромосомам 13 и 21 для интерфазной диагностики немозаичных трисомий и триплоидий. Культура фибробластов кожи была выбрана за ее стабильность. В метафазных препаратах ожидаемые дополнительные сигналы были обнаружены в 100% из, как минимум, 30 метафаз (что согласовалось с отсутствием мозаицизма при цитогенетическом исследовании). В интерфазных ядрах ожидаемые дополнительные сигналы по аутосомным зондам были обнаружены только в 80-89% ядер на популяцию, по зондам половых хромосом - в 90% ядер. При пренатальной диагностике границы процентного соотношения трисомных клеток, требуемых для постановки диагноза трисомии, необходимо уменьшить из-за возможности присутствия в образцах клеток матери. При доимплантационной диагностике точность метода можно увеличить при использовании 2 зондов для каждой хромосомы или 2 клеток от каждого эмбриона. Великобритания, Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Univ. College London, 86-96 Chenies Mews, London WC1E 6HX E-mail:tmjbpru@ucl.ac.uk. Табл. 4. Библ. 14

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
МЕТОДЫ
ИНТЕРФАЗНАЯ FISH
МЕТАФАЗНАЯ FISH
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ruangvutilert, Pornpimol; Delhanty, Joy D.A.; Rodeck, Charles H.; Harper, Joyce C.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.06-04М1.119

Сочетанные хромосомные аномалии при сидроме Денди - Уокера: Особенности пренатальной диагностики [Текст] / О. К. Русанова [и др.] // Ультразвук. диагност. в акушерстве, гинекол. и педиатрии. - 2000. - Т. 8, N 4. - С. 272-275
Аннотация: Представлены 3 случая синдрома [аномалии] Денди-Уокера, диагностированных в ходе ультразвукового скрининга беременных. Во всех 3 случаях наблюдались сочетанные хромосомные аномалии (трисомии 13, 18, 21). Обсуждаются особенности пренатальной диагностики аномалии и кариотип родителей пробандов. Россия, Медико-генетическая консультация, Центр планирования семьи и репродукции, Астрахань. Библ. 8

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
АНОМАЛИЯ DANDY-WALKER
ЭХОГРАФИЯ
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 13
ХРОМОСОМА 18
ХРОМОСОМА 21
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Русанова, О.К.; Бунтова, О.В.; Булычева, С.В.; Башилинаа, А.Б.; Рашмаджян, А.А.; Богуш, Т.Г.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.10-04М7.164

Prenatal diagnosis of partial trisomy 3p(3p23'-'pter) and monosomy 7q(7q36'-'qter) in a fetus with microcephaly alobar holoprosencephaly and cyclopia [Text] / Chih-Ping Chen [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 10. - P986-989 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика частичных трисомии 3p(3p23'-'pter) и моносомии 7q(7q36'-'qter) у плода с микроцефалией, алобарной голопрозенцефалией и циклопией
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики частичных трисомии 3p(3p23'-'pter) и моносомии 7q(7q36'-'qter) у плода с микроцефалией, алобарной голопрозенцефалией (ГПЕ) и циклопией. На 23-й неделе беременности у плода обнаружили внутриутробную задержку роста, алобарную ГПЕ, пробосцис в области глаз и циклопию. Аномальный кариотип был обнаружен в амниоцитах с помощью флуоресцентной гибридизации in situ и был следствием отцовской реципрокной транслокации t(3;7). Беременность прервана. Дополнительными патоморфологическими находками были ариненцефалия, агенезия мозолистого тела и единственный желудочек головного мозга. Пренатальный фенотип сочетания трисомии по короткому плечу хромосомы 3 и концевой делеции на длинном плече хромосомы 7 сравнивают с др. 10 описанными случаями. Тяжелые формы ГПЕ и лицевые дизморфии имели место во всех случаях. Тайвань [Ch.-P. Chen], Dep. of Obstetrics and Gynecology, Mackay Memorial Hospital, 92, Section 2, Chung-Shan North Road, Taipei. Табл. 1. Библ. 27

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 3
ХРОМОСОМА 7
ОТЦОВСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ
АНАЛИЗ FISH
ПАТОМОРФОЛОГИЧЕСКИЕ НАХОДКИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ГЛАЗ
ЦИКЛОПИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, Chih-Ping; Devriendt, Koenraad; Lee, Chen-Chi; Chen, Wen-Lin; Wang, Wayseen; Wang, Tao-Yeuan

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.10-04М7.166

Bilateral renal agenesis and fetal ascites in association with partial trisomy 13 and partial trisomy 16 due to a 3:1 segregation of maternal reciprocal translocation t(13;16)(q12.3; p13.2) [Text] / Chih-Ping Chen [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 8. - P783-786 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Двусторонняя агенезия почек и асциты у плода, связанные с частичной трисомией [хромосом] 13 и 16 вследствие сегрегации 3:1 материнской реципрокной транслокации t(13;16)(q12.3;p13.2)
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики при УЗИ на 22-й неделе беременности асцита, отсутствия мочевого пузыря и почек при тяжелом маловодии у плода. Беременность прервана. Патоморфологические находки у девочки включали лицевые дизморфии, короткую шею, асцит, двустороннюю агенезию почек. В фибробластах кожи обнаружили частичную трисомию хромосом 13 (pter-q12.3) и 16 (p13.2-pter) вследствие реципрокной материнской транслокации. Наблюдение расширяет фенотипический спектр проксимальной трисомии длинного плеча хромосомы 13 и дистальной трисомии короткого плеча хромосом 16. Цитогенетическое обследование в случаях аномалий мочевыводящих путей у плода считают обязательным. Тайвань [Ch.-P. Chen] Dep. of Obstetrics and Gynecology, and Dep. of Medical Research, Mackay Memorial Hospital, 92, Section 2, Chung-Shan North Road, Taipei. Табл. 2. Библ. 33

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 13
ХРОМОСОМА 16
МАТЕРИНСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ
ПОЧКИ
ДВУСТОРОННЯЯ АГЕНЕЗИЯ
АСЦИТ
МАЛОВОДИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, Chih-Ping; Chern, Schu-Rern; Lee, Chen-Chi; Town, Dai-Dyi; Chen, Wen-Lin; Wang, Wayseen

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.11-04М7.56

An unusual case of trisomy and triploidy in a chorion villus biopsy [Text] / C. J. English [et al.] // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 11. - P917-920 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Необычный случай трисомии и триплоидии в биоптате ворсинок хориона
Аннотация: Сообщают о случае биопсии ворсинок хориона (ВХ) у 35-летней женщины на 17-й неделе беременности, после того как на УЗИ у плода были обнаружены внутриутробная задержка роста и маловодие. В прямом препарате ВХ обнаружили кариотип 47,XX,+6; в культуре клеток ВХ - 46,XX/47,XX,+6/69,XXX; в фибробластах кожи и мышечных клетках абортуса - 69,XXX. Обсуждают возникновение и распределение в эмбриогенезе 3 клеточных линий. Великобритания, Regional Genetics Service, 20 Claremont Place, Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear NE2 4AA. E-mail: C. J. English@ncl.ac.uk. Ил. 2. Библ. 8

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
ТРИПЛОИДИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ХОРИОН
БИОПСИЯ ВОРСИНОК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
English, C.J.; Atkey, N.W.S.; Linton, G.; Napier, C.J.; Cameron, H.M.; Mason, G.C.; Murray, B.J.

1-20 21-36

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска