Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ТИП 1B<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.04-04М7.117

   
    Mutational analysis of the DTDST gene in a fetus with achondrogenesis type 1B [Text] / Guiming Cai [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 1. - P58-60 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ мутаций в гене DTDST у плода с ахондрогенезом типа 1B
Аннотация: Ахондрогенез типа 1В (Ахг) вызывается мутациями в гене, кодирующем белок-переносчик сульфата - diastrophic dysplasia (DTDST). Изучена японская семья с Ахг и показано, что у плода с диагностированной рентгенографически Ахг имеет место гомозиготность по мутации с делецией кодона валина в 340 положении гена DTDST. Кроме этого, у плода была выявлена гомозиготность по миссенс-мутации тре-689-сер, но эта мутация выявлена также у здоровых японцев и она представляет собой нормальный полиморфизм гена DTDST. Япония [Keiichi Ozono], Dep. of Environmental Medicine, Osaka Medical Center and Inst. for Maternal and Child Health, 840 Murodo-cho, Izumi, Osaka 590-02, E-mail: j61642
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СКЕЛЕТ
АХОНДРОГЕНЕЗ
ТИП 1B
МУТАЦИИ
ГЕН DTDST
ДЕЛЕЦИЯ
ГОМОЗИГОТНОСТЬ
ДИАСТРОФИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ
КАРЛИКОВОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cai, Guiming; Nakayama, Masahiro; Hiraki, Yuji; Ozono, Keiichi

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.07-04М3.182

    Muller, Hans W.
    Tetraspan myelin protein PMP22 and demyelinating peripheral neuropathies: New facts and hypotheses [Text] / Hans W. Muller // Glia. - 2000. - Vol. 29, N 2. - P182-185 . - ISSN 0894-1491
Перевод заглавия: Четырехдоменный миелиновый белок PMP22 и демиелинизирующие периферические нейропатии. Новые факты и гипотезы
Аннотация: PMP22 принадлежит к группе миелиновых белков, имеющих сходное строение (4 гидрофобных трансмембранных домена). Аномальный уровень экспрессии гена PMP22 при нейропатии Шарко-Мари-Тус типа 1А (ШМТ1А) нарушает рост и дифференцировку шванновских клеток. С другой стороны миссенс-мутации гена PMP22 нарушают внутриклеточный транспорт белков с накоплением мутантного белка в эндоплазматической сети и комплексе Гольджи. Недавно описано образование комплексов между белками PMP22 и P[0] в миелине периферических нервов, что проливает свет на практически идентичные фенотипы ШМТ1A и ШМТ1B (дефект гена P[0]) и заставляет предположить единый механизм ШМТ. Германия, Molecular Neurobiol. Lab., Dep. of Neurol., Univ. of Dusseldorf, Moorenstr. 5, D-40225 Dusseldorf. E-mail: mueller@neurologie.uni-duesseldorf.de. Библ. 31
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.37.11.09
Рубрики: БЕЛКИ
МИЕЛИН
БЕЛОК PMP22
БЕЛОК P[0]
ДОМЕННАЯ СТРУКТУРА
КОМПЛЕКСЫ БЕЛКОВ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
НЕЙРОПАТИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
ТИП 1A
ТИП 1B
ФЕНОТИПИЧЕСКОЕ СХОДСТВО
ГИПОТЕЗА
ЕДИНЫЙ ПАТОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.07-04М4.385

    Kishnani, P. S.
    Nutritional deficiencies in a patient with glycogen storage disease type Ib [Text] / P. S. Kishnani, A. Boney, Y. -T. Chen // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, N 7. - P795-801 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Нехватки в питании у больного с гликогенозом типа 1b
Аннотация: Гликогенозы типа 1a и 1b (Г1) являются следствием одного из 2 дефектов системы глюкозо-6-фосфатазы. Лечение больного с Г1 должно проводиться специалистом-диетологом, имеющим опыт в лечении гликогенозов, поскольку основным моментом в лечении Г1 являются частые приемы источников глюкозы для предотвращения гипогликемии. Приведены сведения о 18-летнем больном с диагнозом Г1b, поставленном в 18 мес., и находившемся в раннем возрасте на адекватном лечении и хорошем метаболическом контроле. Приемы пищи были частыми, дробными и дополнялись назогастральным ночным кормлением. Сахароза, фруктоза были исключены, лактоза ограничена. Начиная с 3 лет, использовали невареный зерновой крахмал. Пища была обогащена витаминами и микроэлементами. Однако в 12-14 лет родители стали менее аккуратны в проведении диетолечения, возникли трудности психогического взаимодействия с сыном. В последние 3 мес у него стали отмечать слабость, депрессию, рвоту, снижение аппетита и потерю в весе на 11 кг. Он был госпитализирован в связи с жалобами на неустойчивую походку, неожиданные падения и т. д. Обследование показало нехватку витамина В12, фолатов, железа, кальция, фосфатов и многих других пищевых ингредиентов. Парентеральное питание, терапевтические дозы витаминов и микроэлементов улучшило состояние пациента за 72 ч., а реабилитация наступила в течение 2 мес. лечения. Авторы подчеркивают необходимость получения предписанных доз витаминов и микроэлементов для больных с метаболическими заболеваниями, вообще, и Г1 в частности, и обращают внимание на необходимость участия в лечении различных специалистов - диетологов, психологов, социальных работников. США, Duke Univ. Medical Center, Division of Medical Genetics, Box 3528, Durham, NC 27710. E-mail: kishn001@mc.duke.edu. Библ. 21
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.21.15.65
Рубрики: ГЛИКОГЕНОЗЫ
ТИП 1B
ЛЕЧЕНИЕ
ДИЕТА
СПЕЦИАЛИСТЫ
БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ
ГЛИКОГЕН
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Boney, A.; Chen, Y.-T.

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.07-04М7.124

    Muller, Hans W.
    Tetraspan myelin protein PMP22 and demyelinating peripheral neuropathies: New facts and hypotheses [Text] / Hans W. Muller // Glia. - 2000. - Vol. 29, N 2. - P182-185 . - ISSN 0894-1491
Перевод заглавия: Четырехдоменный миелиновый белок PMP22 и демиелинизирующие периферические нейропатии. Новые факты и гипотезы
Аннотация: PMP22 принадлежит к группе миелиновых белков, имеющих сходное строение (4 гидрофобных трансмембранных домена). Аномальный уровень экспрессии гена PMP22 при нейропатии Шарко-Мари-Тус типа 1А (ШМТ1А) нарушает рост и дифференцировку шванновских клеток. С другой стороны миссенс-мутации гена PMP22 нарушают внутриклеточный транспорт белков с накоплением мутантного белка в эндоплазматической сети и комплексе Гольджи. Недавно описано образование комплексов между белками PMP22 и P[0] в миелине периферических нервов, что проливает свет на практически идентичные фенотипы ШМТ1A и ШМТ1B (дефект гена P[0]) и заставляет предположить единый механизм ШМТ. Германия, Molecular Neurobiol. Lab., Dep. of Neurol., Univ. of Dusseldorf, Moorenstr. 5, D-40225 Dusseldorf. E-mail: mueller@neurologie.uni-duesseldorf.de. Библ. 31
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: БЕЛКИ
МИЕЛИН
БЕЛОК PMP22
БЕЛОК P[0]
ДОМЕННАЯ СТРУКТУРА
КОМПЛЕКСЫ БЕЛКОВ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
НЕЙРОПАТИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
ТИП 1A
ТИП 1B
ФЕНОТИПИЧЕСКОЕ СХОДСТВО
ГИПОТЕЗА
ЕДИНЫЙ ПАТОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.08-04Я6.347

    Muller, Hans W.
    Tetraspan myelin protein PMP22 and demyelinating peripheral neuropathies: New facts and hypotheses [Text] / Hans W. Muller // Glia. - 2000. - Vol. 29, N 2. - P182-185 . - ISSN 0894-1491
Перевод заглавия: Четырехдоменный миелиновый белок PMP22 и демиелинизирующие периферические нейропатии. Новые факты и гипотезы
Аннотация: PMP22 принадлежит к группе миелиновых белков, имеющих сходное строение (4 гидрофобных трансмембранных домена). Аномальный уровень экспрессии гена PMP22 при нейропатии Шарко-Мари-Тус типа 1А (ШМТ1А) нарушает рост и дифференцировку шванновских клеток. С другой стороны миссенс-мутации гена PMP22 нарушают внутриклеточный транспорт белков с накоплением мутантного белка в эндоплазматической сети и комплексе Гольджи. Недавно описано образование комплексов между белками PMP22 и P[0] в миелине периферических нервов, что проливает свет на практически идентичные фенотипы ШМТ1A и ШМТ1B (дефект гена P[0]) и заставляет предположить единый механизм ШМТ. Германия, Molecular Neurobiol. Lab., Dep. of Neurol., Univ. of Dusseldorf, Moorenstr. 5, D-40225 Dusseldorf. E-mail: mueller@neurologie.uni-duesseldorf.de. Библ. 31
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: БЕЛКИ
МИЕЛИН
БЕЛОК PMP22
БЕЛОК P[0]
ДОМЕННАЯ СТРУКТУРА
КОМПЛЕКСЫ БЕЛКОВ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
НЕЙРОПАТИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
ТИП 1A
ТИП 1B
ФЕНОТИПИЧЕСКОЕ СХОДСТВО
ГИПОТЕЗА
ЕДИНЫЙ ПАТОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.09-04Н1.28

   
    ACVR1B (ALK4, activin receptor type 1B) gene mutations in pancreatic carcinoma [Text] / Gloria H. Su [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2001. - Vol. 98, N 6. - P3254-3257 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Мутации гена ACVR1B (ALK4, рецептор активина типа 1B) при панкреатических карциномах
Аннотация: DPC4 опосредует сигналы, инициированные трансформирующим фактором роста-'бета' (TGF'бета'), также как и др. лигандами суперсемейства TGF'бета', такими как активин и BMP (морфогенетические белки костей), но мутационное исследование не-TGF'бета' рецепторов на сегодняшний день отсутствует. Описана структура гена и новые соматические мутации рецептора активина I типа, ACVR1B, при раке поджелудочной железы, несущих интактный ген MADH4 и ген MADH4 с измененной структурой. Представлены первые генетические доказательства, что ACVR1B является опухоль-супрессорным геном. США, Dep. Oncol., Canc. Res. Build. 451, 1650 Orleans Street, The Johns Hopkins Univ. Sch. Med. Baltimore, MD 21231. E-mail: sk@jhmi.edu. Библ. 29
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: РАК ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РЕЦЕПТОРЫ
РЕЦЕПТОР АКТИВИНА
ТИП 1B
ГЕНЫ
ACVR1B
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Su, Gloria H.; Bansal, Ravi; Murphy, Kathleen M.; Montgomery, Elizabeth; Yeo, Charles J.; Hruban, Ralph H.; Kern, Scott E.

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 13.04-04Т3.19

   
    Determinants of response to triple therapy of telaprevir, peginterferon, and ribavirin in previous non-responders infected with HCV genotype 1 [Text] / N. Akuta [et al.] // J. Med. Virol. - 2012. - Vol. 84, N 7. - P1097-1105 . - ISSN 0146-6615
Перевод заглавия: Детерминанты ответа на тройную терапию телапревиром, пегинтерфероном и рибавирином у прежде не реагирующих [больных], зараженных НСМ I генотипа
Аннотация: Показана значимость следующих факторов: замены Arg70 в кор-области полипептида HCV, уровня альфа-фетопротеина и типа предшествующего тройной терапии ответа на лечение пегинтерфероном/рибавирином. Именно по этим показателям можно предсказать ответ больного на тройную терапию. Япония, Dept. Hepatology, Toranomon Hosp., Olinana Memorial Inst. Med. Res., Tokyo
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.02.21
Рубрики: ГЕПАТИТ С
ТИП 1B
БОЛЬНЫЕ
ТЕРАПИЯ
ТРОЙНАЯ
ДЕТЕРМИНАНТЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ
ЛЕКАРСТВЕННЫЕ СРЕДСТВА
ТЕЛАПРЕВИР
ПЕГИНТЕРФЕРОН
РИБАВИРИН

Доп.точки доступа:
Akuta, N.; Suzuki, F.; Seko, Y.; Kawamura, Y.; Sezaki, H.; Suzuki, Y.; Hosaka, T.; Kobayashi, M.; Saitoh, S.; Rase, Y.; Ikeda, K.; Kumada, H.

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 13.05-04Б1.225

   
    Determinants of response to triple therapy of telaprevir, peginterferon, and ribavirin in previous non-responders infected with HCV genotype 1 [Text] / N. Akuta [et al.] // J. Med. Virol. - 2012. - Vol. 84, N 7. - P1097-1105 . - ISSN 0146-6615
Перевод заглавия: Детерминанты ответа на тройную терапию телапревиром, пегинтерфероном и рибавирином у прежде не реагирующих [больных], зараженных НСV I генотипа
Аннотация: Показана значимость следующих факторов: замены Arg70 в кор-области полипептида HCV, уровня альфа-фетопротеина и типа предшествующего тройной терапии ответа на лечение пегинтерфероном/рибавирином. Именно по этим показателям можно предсказать ответ больного на тройную терапию. Япония, Dept. Hepatology, Toranomon Hosp., Olinana Memorial Inst. Med. Res., Tokyo
ГРНТИ  
76.03.41
ВИНИТИ 761.03.41.09
Рубрики: ГЕПАТИТ С
ТИП 1B
БОЛЬНЫЕ
ТЕРАПИЯ
ТРОЙНАЯ
ДЕТЕРМИНАНТЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ
ЛЕКАРСТВЕННЫЕ СРЕДСТВА
ТЕЛАПРЕВИР
ПЕГИНТЕРФЕРОН
РИБАВИРИН

Доп.точки доступа:
Akuta, N.; Suzuki, F.; Seko, Y.; Kawamura, Y.; Sezaki, H.; Suzuki, Y.; Hosaka, T.; Kobayashi, M.; Saitoh, S.; Rase, Y.; Ikeda, K.; Kumada, H.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.11-04М3.204

   
    Lis1 reduction causes tangential migratory errors in mouse spinal cord [Text] / Katherine D. Moore [et al.] // J. Compar. Neurol. - 2012. - Vol. 520, N 6. - P1198-1211 . - ISSN 0021-9967
Перевод заглавия: Снижение уровня Lis1 вызывает тангенциальные миграционные нарушения в спинном мозге мыши
Аннотация: Мутации в гене Lis1 человека приводят к аномальной нейрональной миграции и сглаженному фенотипу головного мозга как при лиссэнцефалии. Мыши с нокаутом гомологичного Lis1 человека гена Parah1b1 характеризуются дефектной пластинчатой структурой в коре головного мозга, нарушением формирования гиппокампа, тогда как гомозиготные мутации приводят к эмбриональной летальности. Установлено, что досально локализованная группа соматических двигательных нейронов в поясничном отделе спинного мозга проявляет замедленную миграцию у мыши с нокаутом гена Pafan1b1. США, Dep. of Integrative Biol. and Physiol. UCLA, Los Angeles, California 90095-7239
ГРНТИ  
34.39.17
ВИНИТИ 341.39.17.09
Рубрики: АЦЕТИЛГИДРОЛАЗЫ
ТИП 1B
НЕКАТИЛИТИЧЕСКАЯ СУБЪЕДИНИЦА LIS1
ЧЕЛОВЕК
ГЕНЫ
ГОМОЛОГ PAFAH1B1
НОКАУТ
МЫШИ
СПИННОЙ МОЗГ
НЕЙРОНЫ
МИГРАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Moore, Katherine D.; Chen, Renee; Cilluffo, Marianne; Golden, Jeffrey A.; Phelps, Patricia E.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 90.07-04Б4.183

    Elliott, John A.
    Whole-cell protein patterns of nonhemolytic group B, type Ib, streptococci isolated from humans, mice, cattle, frogs, and fish [Text] / John A. Elliott, Richard R. Facklam, Conrad B. Richter // J. Clin. Microbiol. - 1990. - Vol. 28, N 3. - P628-630 . - ISSN 0095-1137
Перевод заглавия: Белковый спектр негемолитического стрептококка группы B типа 1b выделенного от людей, крупного рогатого скота, мышей, лягушек, рыб
Аннотация: Проведено сравнительное изучение белкового спектра негемолитического стрептококка группы В тип 1b выделенного от различных представителей живого мира. Штаммы, выделенные от людей, рыб и мышей были идентичны по белковому составу и мол. весу белков. Незначительные отличия были присущи штаммам от людей, коров и лягушек. Физиологические и биохимические характеристики изученных возбудителей также были примерно одинаковыми. Предполагается единое происхождение изученных штаммов стрептококка. Библ. 16. США, Respirotory Diseases Branch, Division of Bacterial Diseases, Center for Infections Diseases, Atlanta, GA.
ГРНТИ  
34.27.29
ВИНИТИ 341.27.29.07.19.11
Рубрики: STREPTOCOCCUS AGALACTIAE (BACT.)
ТИП 1B
ВЫДЕЛЕНИЕ ОТ ЧЕЛОВЕКА
ВЫДЕЛЕНИЕ ОТ ЖИВОТНЫХ
БЕЛКОВЫЙ СПЕКТР
ХАРАКТЕРИСТИКА

Доп.точки доступа:
Facklam, Richard R.; Richter, Conrad B.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)