Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 43
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-43 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.10-04М5.192

    Roberts, R. M.
    Cavernous chorioangioma: Evidence for autosomal dominant inheritance with expression in children and adults capillary hemangiomata [Text] : abstr. March Dimes 25th Clin. Genet. Conf. and Amer. Coll. Med. Genet. 1st Annu. Meet., Orlando, Fla, March 13-17, 1994 / R. M. Roberts // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 3. - P376 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Кавернозная хорионангиома: Доказательство аутосомно-доминантного наследования с экспрессий у детей и взрослых в виде капиллярной гемангиомы
Аннотация: Сообщается о 2 случаях обнаружения капиллярной гемангиомы у мальчика и девочки. В их семьях во время беременности с помощью УЗИ выявлены кавернозные хорионагиомы плаценты
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
ГЕМАНГИОМЫ
ГЕМАНГИОМЫ ПЛАНЦЕНТЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.06-04М7.138

    Adhami, J. E.
    La maladie de Wilson en Albanie [Text] / J. E. Adhami, P. Cullufi // Med. et chir. dig. - 1996. - Vol. 25, N 3. - P145 . - ISSN 0047-6412
Перевод заглавия: Болезнь Уилсона в Албании
Аннотация: Болезнь Уилсона (БУ) является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу с метаболическими нарушениями в ткани печени. Сообщаются наблюдения 24 больных мужчин и 16 женщин с БУ в возрасте 4,5-56 лет. БУ в Албании среди новорожденных встречается с частотой 1:75000, а среди населения - 1:148000. У 100% больных поражается печень, у 75% глаза, у 60% нервная система, у 27,5% психика. У 35% больных имелась гиперспления. Неврологические нарушения выражались в виде тремора у 95,8% больных, дизартрии у 91,7%, гиперсаливации у 66,7%. Албания, Centre-Hospitalo-Universitaire de Tirana. Библ. 8
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ УИЛСОНА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИКА
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
ПОРАЖЕНИЕ ОРГАНОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cullufi, P.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.08-04М1.171

    Mndez, Bustelo M. J.
    Sindrome de regresion caudal [Text] / Bustelo M. J. Mndez, Fernandez E. Cid, Saez E. Ridrigo // An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 405-408 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром каудальной регрессии
Аннотация: Агенезия крестца - редкая патология, описанная Холем (1852). Дюамель (1961) показал, что эта патология является частью синдрома, включающего отсутствие анального отверстия и синдром сирены. Он предложил называть этот порок развития "синдромом каудальной регрессии". Авторы наблюдали 2 случая последнего у больной 11 мес. и больного 14 мес. Этиология синдрома каудальной регрессии остается неизвестной. Одним из предрасполагающих факторов является диабет у матери. Частота синдрома колеблется, по данным разных авторов, между 1/300 000 и 1/7500. В литературе есть данные, что он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно современной классификации, различают 5 типов синдрома. В случае наиболее тяжелых поражений 1 типа помимо отсутствия агенезии крестца отмечается отсутствие некоторых поясничных позвонков. При поражениях 5 типа наблюдается агенезия копчика. Испания, Mar'иота'a Jose Mendez Bustelo, Rua Lino Villafinez 4, 1'ГРАДУС', 15704 Santiago de Compostela. Ил. 2. Библ. 23
ГРНТИ  
34.21.19
ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
СИНДРОМ КАУДАЛЬНОЙ РЕГРЕССИИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧАСТОТА
СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Cid, Fernandez E.; Ridrigo, Saez E.

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.08-04М7.145

    Mndez, Bustelo M. J.
    Sindrome de regresion caudal [Text] / Bustelo M. J. Mndez, Fernandez E. Cid, Saez E. Ridrigo // An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 405-408 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром каудальной регрессии
Аннотация: Агенезия крестца - редкая патология, описанная Холем (1852). Дюамель (1961) показал, что эта патология является частью синдрома, включающего отсутствие анального отверстия и синдром сирены. Он предложил называть этот порок развития "синдромом каудальной регрессии". Авторы наблюдали 2 случая последнего у больной 11 мес. и больного 14 мес. Этиология синдрома каудальной регрессии остается неизвестной. Одним из предрасполагающих факторов является диабет у матери. Частота синдрома колеблется, по данным разных авторов, между 1/300 000 и 1/7500. В литературе есть данные, что он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно современной классификации, различают 5 типов синдрома. В случае наиболее тяжелых поражений 1 типа помимо отсутствия агенезии крестца отмечается отсутствие некоторых поясничных позвонков. При поражениях 5 типа наблюдается агенезия копчика. Испания, Mar'иота'a Jose Mendez Bustelo, Rua Lino Villafinez 4, 1'ГРАДУС', 15704 Santiago de Compostela. Ил. 2. Библ. 23
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
СИНДРОМ КАУДАЛЬНОЙ РЕГРЕССИИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧАСТОТА
СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Cid, Fernandez E.; Ridrigo, Saez E.

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.12-04М7.165

   
    Sindrome de Townes-Brocks [Text] / Carrera I. Arroyo [et al.] // An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 364-366 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром Таунса-Брокса
Аннотация: Наблюдали эту патологию у больной в возрасте 21 мес. Больная родилась на 38 нед. (кесарево сечение). Во время беременности мать неоднократно переносила инфекции, курила. Масса тела при рождении 2320 г, рост 49 см. Имелись типичные аномалии развития ушных раковин ("уши сатира") с двусторонними пре- и аурикулярными придатками, преаксиальная полидактилия правой кисти и передний анус. При эхографии головного мозга обнаружено асимметричное расположение боковых желудочков с небольшим расширением правого. Нервно-психическое развитие ребенка было нормальным. Данная работа - первое в испанской литературе описание синдрома Таунса-Брокса как врожденной аномалии с множественными пороками развития со стороны аноректальной зоны, ушей, дистальных отделов конечностей, реже - мочеполовой системы и сердца. Заболевание передается по аутосомно доминантному типу. Испания, Seccion de Neonatolog'иота'a, Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10003 Caceres. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 18
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ТАУНСА-БРОКСА
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Arroyo, Carrera I.; Lopez, Cuesta M.J.; Garcia, Garc'-'ia M.J.; Lozano, Rodriguez J.A.; Carretero, Diaz V.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 98.01-04Т4.415

   
    Sindrome de Townes-Brocks [Text] / Carrera I. Arroyo [et al.] // An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 364-366 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром Таунса-Брокса
Аннотация: Наблюдали эту патологию у больной в возрасте 21 мес. Больная родилась на 38 нед. (кесарево сечение). Во время беременности мать неоднократно переносила инфекции, курила. Масса тела при рождении 2320 г, рост 49 см. Имелись типичные аномалии развития ушных раковин ("уши сатира") с двусторонними пре- и аурикулярными придатками, преаксиальная полидактилия правой кисти и передний анус. При эхографии головного мозга обнаружено асимметричное расположение боковых желудочков с небольшим расширением правого. Нервно-психическое развитие ребенка было нормальным. Данная работа - первое в испанской литературе описание синдрома Таунса-Брокса как врожденной аномалии с множественными пороками развития со стороны аноректальной зоны, ушей, дистальных отделов конечностей, реже - мочеполовой системы и сердца. Заболевание передается по аутосомно доминантному типу. Испания, Seccion de Neonatolog'иота'a, Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10003 Caceres. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 18
ГРНТИ  
34.47.51
ВИНИТИ 341.47.51.27.15
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ТАУНСА-БРОКСА
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Arroyo, Carrera I.; Lopez, Cuesta M.J.; Garcia, Garc'-'ia M.J.; Lozano, Rodriguez J.A.; Carretero, Diaz V.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 98.01-04Т5.185

   
    Sindrome de Townes-Brocks [Text] / Carrera I. Arroyo [et al.] // An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 364-366 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром Таунса-Брокса
Аннотация: Наблюдали эту патологию у больной в возрасте 21 мес. Больная родилась на 38 нед. (кесарево сечение). Во время беременности мать неоднократно переносила инфекции, курила. Масса тела при рождении 2320 г, рост 49 см. Имелись типичные аномалии развития ушных раковин ("уши сатира") с двусторонними пре- и аурикулярными придатками, преаксиальная полидактилия правой кисти и передний анус. При эхографии головного мозга обнаружено асимметричное расположение боковых желудочков с небольшим расширением правого. Нервно-психическое развитие ребенка было нормальным. Данная работа - первое в испанской литературе описание синдрома Таунса-Брокса как врожденной аномалии с множественными пороками развития со стороны аноректальной зоны, ушей, дистальных отделов конечностей, реже - мочеполовой системы и сердца. Заболевание передается по аутосомно доминантному типу. Испания, Seccion de Neonatolog'иота'a, Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10003 Caceres. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 18
ГРНТИ  
34.47.51
ВИНИТИ 341.47.51.27.15
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ТАУНСА-БРОКСА
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Arroyo, Carrera I.; Lopez, Cuesta M.J.; Garcia, Garc'-'ia M.J.; Lozano, Rodriguez J.A.; Carretero, Diaz V.

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.167

   
    Inheritance of Niikawa-Kuroki (Kabuki makeup) syndrome [Text] / Margherita Silengo [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 66, N 3. - P368 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Наследование синдрома Ниикавы-Куроки (грима Кабуки)
Аннотация: В литературе имеются 2 сообщения об аутосомно-доминантно наследуемом синдроме Ниикавы-Куроки (СНК; синдрома грима театра кабуки) со значительной вариабельностью экспрессивности, обычно он встречается спорадически. Сообщают, что у матери ранее описанной итальянской девочки с СНК обнаружили "малые" аномалии лица и гипоплазию корня премоляра. Учитывая большую частоту аномалий зубов при СНК (70%; интересно, что в одном из описанных семейных случаев у отца пробанда обнаружили гиподонтию премоляров) считают это проявлением легкого течения СНК. Кроме того, у матери в анамнезе имеет место прерывание беременности вследствие обнаружения у плода диафрагмальной грыжи (в одном из исследований выявленные у 2 из 17 больных СНК), что можно расценить как СНК у плода. Делают вывод об аутосомно-доминантном типе наследования СНК в семье. Италия, Dip. di Scienze Pediatriche, Univ. di Torino, Piazza Polonia 94, 10126 Turin. Библ. 4
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ NIIKAWA-KUROKI
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СПОРАДИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
РОДИТЕЛИ
МАЛЫЕ АНОМАЛИИ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ ГРИМА КАБУКИ

Доп.точки доступа:
Silengo, Margherita; Lerone, Margherita; Seri, Marco; Romeo, Giovanni

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 99.07-04И8.230

   
    Autosomal dominant polycystisk nyresygdom hos perserkat [Text] / Marcel Lee [et al.] // Dan. veterinaertidsskr. - 1998. - Vol. 81, N 16. - С. 585-588 . - ISSN 0106-6854
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек у персидских кошек
Аннотация: Мини-обзор, посвященный изучению синдрома ADPKD - поликистозной болезни почек с аутосомно-доминантным типом наследования - у различных видов млекопитающих. Обобщены клинические характеристики и биохимические проявления заболевания в сравнительном аспекте. Большее внимание уделено встречаемости и особенностям синдрома ADPKD у домашних кошек - в частности, охарактеризованы особи датской персидской породы, наследующие мутантный ген: всего обследованы 16 таких животных. Рассмотрены перспективные подходы к снижению частоты гена ADPKD в популяции. Дания, Frederiksvaerk Dyreklinik, Allegade 29, DK-3300 Frederiksvaerk. Библ. 8
ГРНТИ  
34.23.59
ВИНИТИ 341.23.59.02.25
Рубрики: ПЕРСИДСКИЕ КОШКИ
ПОЛИКИСТОЗ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Lee, Marcel; Koch, Jorgen; Jensen, Asger Lundorff; Persson, Poul

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.08-04Н1.245

   
    Segregation analysis of cutaneous melanoma in Queensland [Text] / Joanne F. Aitken [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1998. - Vol. 15, N 4. - P391-401 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Сегрегационный анализ кожной меланомы в Квинсленде
Аннотация: Изучен характер наследования кожной меланомы (КМ) в выборке из 1912 отобранных по пробанду семей из Квинсленда (Австралия) и показано, что наблюдаемому в семьях распределению КМ лучше всего соответствует модель кодоминантного менделирующего наследования. При этом полностью исключены модель моногенного наследования КМ и модель чисто спорадического, эпигенетического патогенеза КМ. Австралия [Joanne F. Aitken], Queensland Inst. of Medical Research, Post Office Royal Brisbane Hospital, Queensland 4029. Библ. 29U
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
МЕЛАНОМА
КОЖА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КОДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ПОЛИГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 35

Доп.точки доступа:
Aitken, Joanne F.; Bailey-Wilson, Joan; Green, Adele C.; MacLennan, Robert; Martin, Nicholas G.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.140

    Cacheux, Valere.
    Le syndrome de Waardenburg [Text] / Valere Cacheux, Anne-Lise Delezoide, Michel Vekemans // C. r. seances Soc. biol. - 1996. - Vol. 190, N 5-6. - P577-580 . - ISSN 0037-9026
Перевод заглавия: Синдром Ваарденбурга
Аннотация: Синдром Ваарденбурга - аутосомно-доминантное заболевание, х-ризующееся нейросенсорной тугоухостью, изменениями пигментации радужки, кожи, волос и телекантом. Экспрессивность клинических проявлений сильно варьирует. Предполагаемые причины данной вариабельности: существование аллельных вариантов, генетическая гетерогенность, эпистатические модифицирующие гены, стохастические эффекты. Тип мультифакториального наследования, основанный на олигогенном эпистазе значительно отличается от модели, основанной на полигенном наследовании. Обсуждаются теоретическое и практическое значение изучения различных генетических моделей наследования. Франция, Service d'Histo-Embriologie et de Cytogenetique Hospital Necker-Enfants-Malades 149, rue de Servres, 75743 Paris Cedex 15. Библ. 4
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ WAARDENBURG
ГЛУХОТА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Delezoide, Anne-Lise; Vekemans, Michel

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.10-04М2.664

    Gusmano, Rosanna.
    Nephronophthisis-medullary cystic disease: Clinical and genetic aspects [Text] / Rosanna Gusmano, Gian Marco Ghiggeri, Gianluca Caridi // J. Nephrol. - 1998. - Vol. 11, N 5. - P224-228 . - ISSN 1121-8428
Перевод заглавия: Нефронофтиз-медуллярный кистоз [почек]. Клинические и генетические аспекты
Аннотация: Обзор. В последнее время обсуждается вероятность того, что нефронофтиз (НФ) и медуллярный кистоз почек (МКП) являются единой нозологической единицей. Гистологически они неразличимы, течение их обычно асимптоматическое, диагноз часто ставится лишь на конечной стадии, к-рая, однако, при НФ развивается обычно раньше. Кроме того, НФ х-ризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, а МКП - аутосомно-доминантным. 60-70% больных НФ гомозиготны по большим делециям хромосомы 2, при МКП такого не отмечается. Отмечен факт, что при НФ-ассоциированной ретинопатии (синдром Senior-Loken) сцепления с хромосомой 2 не обнаружили. Италия, Nephrology Dep. Ist. Giannina Gaslini Largo G. Gaslini 5 16148 Genova; E-mail; nefroigg
ГРНТИ  
34.39.35
ВИНИТИ 341.39.35.51.27
Рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОНОФТИЗ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ КИСТОЗ
СОЧЕТАНИЕ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ХРОМОСОМА 2
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ghiggeri, Gian Marco; Caridi, Gianluca

13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.10-04М7.115

    Gusmano, Rosanna.
    Nephronophthisis-medullary cystic disease: Clinical and genetic aspects [Text] / Rosanna Gusmano, Gian Marco Ghiggeri, Gianluca Caridi // J. Nephrol. - 1998. - Vol. 11, N 5. - P224-228 . - ISSN 1121-8428
Перевод заглавия: Нефронофтиз-медуллярный кистоз [почек]. Клинические и генетические аспекты
Аннотация: Обзор. В последнее время обсуждается вероятность того, что нефронофтиз (НФ) и медуллярный кистоз почек (МКП) являются единой нозологической единицей. Гистологически они неразличимы, течение их обычно асимптоматическое, диагноз часто ставится лишь на конечной стадии, к-рая, однако, при НФ развивается обычно раньше. Кроме того, НФ х-ризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, а МКП - аутосомно-доминантным. 60-70% больных НФ гомозиготны по большим делециям хромосомы 2, при МКП такого не отмечается. Отмечен факт, что при НФ-ассоциированной ретинопатии (синдром Senior-Loken) сцепления с хромосомой 2 не обнаружили. Италия, Nephrology Dep. Ist. Giannina Gaslini Largo G. Gaslini 5 16148 Genova; E-mail; nefroigg
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОНОФТИЗ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ КИСТОЗ
СОЧЕТАНИЕ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ХРОМОСОМА 2
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ghiggeri, Gian Marco; Caridi, Gianluca

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI38) 99.12-04А3.96

    Schaffer, Alejandro A.
    Computing probabilities of homozygosity by descent [Text] / Alejandro A. Schaffer // Genet. Epidemiol. - 1999. - Vol. 16, N 2. - P135-149 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Расчет вероятности гомозиготности по происхождению
Аннотация: Предложен алгоритм, позволяющий рассчитывать вероятность наличия у индивида гомозиготности по аллелю, имеющему определенное происхождение, например, по какой-либо мутации, возникшей в ходе эволюции всего 1 раз. Алгоритм основан на анализе полиномиально-временных рядов и может быть использован для анализа гомозиготности по любому уникальному локусу. США [Alejandro A. Schaffer], NIH/NHGRI, Suite 2000, 333 Cassell Drive, Baltimore, MD 21224. E-mail: schaffer
ГРНТИ  
76.03.59
ВИНИТИ 761.03.59.09.15
Рубрики: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
МЕТОДЫ
СТАТИСТИЧЕСКИЕ
МУТАЦИИ
ГОМОЗИГОТНОСТЬ

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 00.02-04Н2.28

   
    Family with low-grade neuroendocrine carcinoma of salivary glands, severe sensorineural hearing loss, and enamel hypoplasia [Text] / L. Michaels [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 83, N 3. - P183-186 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Семья с низкодифференцированной нейроэндокринной карциномой слюнных желез, тяжелой сенсоневральной тугоухостью и гипоплазией эмали зубов
Аннотация: Наблюдали семью с о-ва Мэн (Великобритания), в к-рой у 2 сестер и 2 братьев в возрасте 33-45 лет имеют место низкодифференцированные злокачественные опухоли (Оп) подчелюстных слюнных желез (3 случая) и полости носа и гайморовой полости (1 случай). Гистологический тип Оп во всех случаях был сходным, ранее не описанным, с дифференцированными протоковыми структурами, окруженными опухолевыми миоэпителиальными клетками, в обеих структурах обнаруживалась экспрессия нейроэндокринных маркеров. Метастазы в шейные лимфатические узлы обнаружены во всех случаях, отдаленные - в 2. У всех сибсов имела место тяжелая гипоплазия зубной эмали, к-рая присутствовала и у 5 из 11 их детей. У 2 сибсов мужского пола в зрелом возрасте появилась тяжелая сенсоневральная тугоухость. Считают, что в семье имеет место плейотропный X-сцепленный или аутосомно-доминантный синдром с сочетанием Оп, гипоплазии эмали и тугоухости, ранее не описанный. Великобритания [L. Michaels], Dep. of Histopathology, UCL Medical School, Rockefeller Building, University Street, London, WC1E 6JJ E-mail: l.michaels@ucl.ac.uk. Библ. 3
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.07.23
Рубрики: СИНДРОМ НОВЫЙ?
ОПУХОЛИ
СЛЮННЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ЗУБЫ
ГИПОПЛАЗИЯ ЭМАЛИ
УХО
ТУГОУХОСТЬ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Michaels, L.; Lee, K.; Manuja, S.L.; Soucek, S.O.

16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI38) 00.02-04А3.72

   
    Power of variance component linkage analysis to detect epistasis [Text] : pap. Genet. Anal. Workshop 10 "Detect. Genes Complex Traits", Watsonville, Calif., Oct. 26-29, 1996 / Braxton D. Mitchell [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1997. - Vol. 14, N 6. - P1017-1022 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Мощность анализа сцепления компонентов дисперсии в выявлении эпистаза
Аннотация: Проведено математическое моделирование метода анализа сцепления компонентов дисперсии при изучении мультифакториальных заболеваний и определена мощность этого метода в отношении выявления аддитивных и эпистатических воздействий на формирование фенотипа. США [Braxton D. Mitchell], Dep. of Genetics, Southwest Foundation for Biomedical Research, P. O. Box 760549, San Antonio, TX 78245-0549. Библ. 8
ГРНТИ  
76.03.59
ВИНИТИ 761.03.59.09.15
Рубрики: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЭПИСТАЗ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
КОМПОНЕНТЫ ДИСПЕРСИИ
МЕТОДЫ
МАТЕМАТИЧЕСКОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mitchell, Braxton D.; Ghosh, Soumitra; Schneider, Jennifer L.; Birznieks, Gunther; Blangero, John

17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.07-04М7.81

   
    Ichthyosis congenita Type II [Text] / S. Gartner [et al.] // H+G. - 1999. - Vol. 74, N 4. - S223-225 . - ISSN 0301-0481
Перевод заглавия: Врожденный ихтиоз II типа
Аннотация: Врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз, также известный как ламеллярный, м. б. классифицирован на 4 этиологически гетерогенных типа. Тип II демонстрирует типичное накопление продуктов распада холестерола в роговом слое кожи, вызванное сильно сниженной активностью трансглютаминазы кератиноцитов. Клиническими особенностями являются выраженное шелушение, в частности, головы, со стойким выворотом века. Симптоматическое лечение включает меры помощи десквамации. Симптоматически м. б. использован ретиноида этретинат или его основной метаболит этретин в индивидуально подобранной дозе, принимая во внимание расчет на улучшение и тяжесть побочных эффектов. Авт. сообщают о тяжелом течении врожденного ихтиоза II типа у больной 14 лет, которую впервые увидели при рождении как "коллодиевого ребенка". Германия, Ludwig-Maximilian-Univ., Munchen. Ил. 6. Библ. 10
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЙ ИХТИОЗ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gartner, S.; Gummer, M.; Garcia-Gutierrez, I.; Agathos, M.; Breit, R.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.08-04М4.655

   
    Ichthyosis congenita Type II [Text] / S. Gartner [et al.] // H+G. - 1999. - Vol. 74, N 4. - S223-225 . - ISSN 0301-0481
Перевод заглавия: Врожденный ихтиоз II типа
Аннотация: Врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз, также известный как ламеллярный, м. б. классифицирован на 4 этиологически гетерогенных типа. Тип II демонстрирует типичное накопление продуктов распада холестерола в роговом слое кожи, вызванное сильно сниженной активностью трансглютаминазы кератиноцитов. Клиническими особенностями являются выраженное шелушение, в частности, головы, со стойким выворотом века. Симптоматическое лечение включает меры помощи десквамации. Симптоматически м. б. использован ретиноида этретинат или его основной метаболит этретин в индивидуально подобранной дозе, принимая во внимание расчет на улучшение и тяжесть побочных эффектов. Авт. сообщают о тяжелом течении врожденного ихтиоза II типа у больной 14 лет, которую впервые увидели при рождении как "коллодиевого ребенка". Германия, Ludwig-Maximilian-Univ., Munchen. Ил. 6. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЙ ИХТИОЗ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gartner, S.; Gummer, M.; Garcia-Gutierrez, I.; Agathos, M.; Breit, R.

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.08-04М7.111

    Balci, Sevim.
    Diastematomyelia in two sisters [Text] / Sevim Balci, Kudret Caglar, Muzaffer Erylimaz // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 86, N 2. - P180-182 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Диастемомиелия у 2 сестер
Аннотация: Диастемомиелия (ДМ) - редкий порок развития позвоночника, возникающий обычно несиндромально и спорадически, описано только несколько семейных случаев. Наблюдали 2 сестер с различной экспрессивностью ДМ, что, возможно объясняется тем, разделяется ли спинномозговой канал костной или фиброзной перегородкой. Большинство описанных больных были женского пола. Это может свидетельствовать либо о Х-сцепленном доминантном типе наследования ДМ, летальном у гемизиготных мужчин, либо о мультифакториальном типе с ограничением женским полом. Турция [S. Balci], Dep. of Pediatrics and Clinical Genetics, Hacettepe University Faculty of Medicine, 06100 Ankara E-mail address:caglar@tr-net.net.tr. Библ. 6
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДИАСТЕМОМИЕЛИЯ
СКЕЛЕТ
ПОЗВОНОЧНИК
СЕСТРЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Caglar, Kudret; Erylimaz, Muzaffer

20.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.10-04М7.83

    Happle, Rudolf.
    Poland anomaly may be explained as a paradominant trait [Text] / Rudolf Happle // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 87, N 4. - P364-365 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Аномалия Поланда может иметь парадоминантный тип наследования
Аннотация: Классическая аномалия Поланда (АП) включает одностороннее отсутствие грудинно-реберной головки большой грудной мышцы и синбрахидактилию на той же стороне. АП встречается спорадически, описано несколько семейных случаев АП с неопределенным типом наследования и неполной пенетрантностью. Эта и др. особенности АП (ассоциация АП у пробанда или его родственников с др. пороками: аномалией Мебиуса, Гольденхара, первичной микроцефалией, аналогом АП на нижних конечностях, пальцеподобным выростом на ноге) могут объясняться парадоминантным типом наследования. В соответствии с ним гетерозиготные носители имеют нормальный фенотип и могут передавать мутантный аллель через несколько поколений, а АП появится тогда, когда в процессе раннего эмбриогенеза в рез-те постзиготической мутации возникнет утрата аллеля с образованием 2 клонов клеток, гомо- или гемизиготных по мутации. Если эта гипотеза подтвердится, необходимо будет обсудить, каким термином определить АП: "последовательность", "аномалия", "комплекс", "синдром" или "аномалад". Германия, Dep. of Derm., Philipp Univ. of Marburg, Marburg. Библ. 29
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: АНОМАЛИЯ POLAND
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 29
 1-20    21-40   41-43 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)