Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СФЕРОЦИТОЗ<.>)
Общее количество найденных документов : 63
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-63 
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.04-04М7.108

   
    Immunohistochemical and morphometric analysis of the spleen in idiopathic thrombocytopaenic purpura (ITP), autoimmune haemolytic anaemia (AIHA) and hereditary spherocytosis (HS) [Text] : synop. Pap. Pathol Soc. Great Brit. and Irel. 169th Meet., Glasgow, 6-8 July, 1994 / . Chandler [et al.] // J. Pathol. - 1994. - Vol. 173, Suppl. - P204 . - ISSN 0022-3417
Перевод заглавия: Иммуногистохимический и морфометрический анализ селезенки при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре (ИТП), аутоиммунной гемолитической анемии (АИГА) и наследственном сфероцитозе (НС)
Аннотация: При иммуногистохимических исследованиях применяли антитела для выявления В-клеток лимфоидных фолликулов (DBB 42), клеток мантийной зоны (DBA 44 или АТ 13/3+) и зародышевых центров (DNA 7+). По данным морфометрии, площадь В-клеточных фолликулов существенно больше при НС, чем при ИТП, за счет широкой маргинальной зоны. Высказывается предположение, что Тнезависимые иммунные механизмы, возможно вовлекающие поверхностные антигены эритроцитов, имеют важное значение в их разрушении селезенкой при НС. Отмечены качественные различия в строении красной пульпы при ИТП, АИТА и НС. При ИТП имелось увеличение макрофагов (CD 68+) селезеночных тяжей за счет фагоцитоза тромбоцитов (CD 61+), при АИГА - преимущественно внутрисинусовый фагоцитоз с деструкцией структуры тяжей. При НС эритрофагоцитоз был незначительным, несмотря на интенсивную секвестрацию эритроцитов. Великобритания, Depts of Pathol. and Biol., Univ. of Sonthampton. Southampton. Франция, Lab. Central d'Anatomie Pathol., CHU Purpan, Joulouse.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.41.27
Рубрики: СЕЛЕЗЕНКА
ПУРПУРА ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ
АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АУТОИММУННАЯ
СФЕРОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
МОРФОМЕТРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chandler, .; Wilkins, B.S.; Wild, A.E.; Delsol, G.; Jones, D.B.
2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.08-04М7.297

   
    Erythroblastopenie aigue induite par le parvovirus B19 revelant une spherocytose hereditaire a l'age adulte [Text] / J. E. Paris [et al.] // Sem. hop. Paris. - 1994. - Vol. 70, N 27-28. - P812-814 . - ISSN 0037-1777
Перевод заглавия: Парвовирус B19 человека в сочетании с острой апластической анемией, приведшей к диагнозу наследственного сфероцитоза у взрослых
Аннотация: Сообщается наблюдение больной 35 лет, у которой в течение 3 дн развились лихорадка, миалгия, артралгия, рвота, субиктеричность склер, умеренная спленомегалия, нормохромная нормоцитарная анемия. Предположительный диагноз был хроническая гемолитическая анемия и острая эритробластопения вирусного происхождения. Радио-иммунологическими методами выявлены антитела к парвовирусу В19, который обычно поражает детей. У 60% взрослых имеются к нему специфические антитела, но он может вызывать лихорадку и артралгию. При более детальном обследовании у больной выявлен наследственный сфероцитоз Минковского-Шоффарда. Сочетание наследственного сфероцитоза с острой апластической анемией у взрослых встречается редко. Однако необходима точная диагностика до начала лечения больных гемотрансфузией. Табл. 1. Библ. 6.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.41.31
Рубрики: АНЕМИЯ
ОСТРАЯ АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
СФЕРОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
ПАРВОВИРУС В19
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Paris, J.E.; Marlier, S.; Galzin, M.; Carli, Ph.; Chagnon, A.
3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.12-04М2.195

   
    Enhanced Mg{2+}-ATPase activity in ghosts from HS erythrocytes and in normal ghosts stripped of membrane skeletal proteins may reflect enhanced aminophospholipid translocase activity [Text] / Willem Vermeulen [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1995. - Vol. 90, N 1. - P56-64 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Усиленная активность Mg{2+}-АТФазной активности в тенях эритроцитов при наследственном сфероцитозе и в нормальных тенях исчерченых мембранных белков скелета [эритроцитов] может отражать увеличение активности аминофосфолипид-транслоказы
Аннотация: У 13 б-ных наследственным сфероцитозом обнаружено увеличение (115-160%) активности Mg-зависимой АТФ-азы (МАА) в тенях эритроцитов (ТЭ). Нормальные ТЭ после обработки буферным р-ром низкой ионной силы характеризовались аналогичным увеличением активности МАА (130%). Реассоциация исчерченных теней после добавления спектрина сопровождалась уменьшением МАА до исходного уровня. Предполагается, что при сфероцитозе и в исчерченных ТЭ стабилизация мембранного скелета, обеспечиваемая эндофокальной локализацией и асимметрией аминофосфолипидов, ухудшается, а увеличение МАА соответствует активности транслоказы. Нидерланды, Centre Biomembr. a. Lipid Enzymol., Univ., Utrecht. Библ. 54
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
СФЕРОЦИТОЗ
ЭРИТРОЦИТЫ
АТФАЗА-MG
ТРАНСЛОКАЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Vermeulen, Willem; Briede, Jacob J.; Bunt, Gertrude; Op, den Kamp Jos A.F.; Kraaijenhagner, Rob J.; Roelofsen, Ben
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.02-04Я6.600

   
    Enhanced Mg{2+}-ATPase activity in ghosts from HS erythrocytes and in normal ghosts stripped of membrane skeletal proteins may reflect enhanced aminophospholipid translocase activity [Text] / Willem Vermeulen [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1995. - Vol. 90, N 1. - P56-64 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Усиленная активность Mg{2+}-АТФазной активности в тенях эритроцитов при наследственном сфероцитозе и в нормальных тенях исчерченых мембранных белков скелета [эритроцитов] может отражать увеличение активности аминофосфолипид-транслоказы
Аннотация: У 13 б-ных наследственным сфероцитозом обнаружено увеличение (115-160%) активности Mg-зависимой АТФ-азы (МАА) в тенях эритроцитов (ТЭ). Нормальные ТЭ после обработки буферным р-ром низкой ионной силы характеризовались аналогичным увеличением активности МАА (130%). Реассоциация исчерченных теней после добавления спектрина сопровождалась уменьшением МАА до исходного уровня. Предполагается, что при сфероцитозе и в исчерченных ТЭ стабилизация мембранного скелета, обеспечиваемая эндофокальной локализацией и асимметрией аминофосфолипидов, ухудшается, а увеличение МАА соответствует активности транслоказы. Нидерланды, Centre Biomembr. a. Lipid Enzymol., Univ., Utrecht. Библ. 54
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.01
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
СФЕРОЦИТОЗ
ЭРИТРОЦИТЫ
АТФАЗА-MG
ТРАНСЛОКАЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Vermeulen, Willem; Briede, Jacob J.; Bunt, Gertrude; Op, den Kamp Jos A.F.; Kraaijenhagner, Rob J.; Roelofsen, Ben
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.09-04Я6.396

   
    Erythrocyte membrane protein alterations underlying clinical heterogeneity in hereditary spherocytosis [Text] / del Giudice Emanuele Miraglia [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 88, N 1. - P52-55 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Изменения белков мембраны эритроцитов, лежащие в основе клинической гетерогенности, при наследственном сфероцитозе
Аннотация: Наследственный сфероцитоз (НС), имеющий частоту 1:5000 в западноевропейских популяциях, гетерогенен по клиническим и биохимическим критериям. 87 больных НС из Италии разделены на 3 клинические группы с мягкой, типичной и тяжелой формой НС. Изучили белки мембраны эритроцитов с помощью электрофореза в поликриламидном геле в присутствии додецилсульфата натрия. Обнаружена корреляция между клиническим и биохимическим фенотипами. Типичной форме НС соответствует уменьшение кол-ва белка полосы 4,2 или полосы 3, или недостаток спектрина, комбинированного с мягким недостатком анкирина. Тяжелая форма НС сопровождается недостатком спектрина в сочетании со значительным уменьшением анкирина. Больные с изолированным уменьшением спектрина имеют различный клинический фенотип, зависимый от недостатка белка. Италия, [Iotascon, Achille], Dep. of Paediatrics, Via S. Andrea delle Dame 4, 80138 Naples. Библ. 22
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СФЕРОЦИТОЗ
ТИПЫ
МЕМБРАНЫ
БЕЛКИ
СПЕКТРИН
АНКИРИН
КЛИНИКО-БИОХИМИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ
ЭРИТРОЦИТЫ
ЦИТОСКЕЛЕТ
АНЕМИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Miraglia, del Giudice Emanuele; Iolascon, Achille; Pinto, Luciano; Nobili, Bruno; Perrotta, Silverio
6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 96.09-04М2.138

   
    Erythropoietin production and erythropoiesis in compensated and anaemic states of hereditary spherocytosis [Text] / Roberta Guarnone [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1996. - Vol. 92, N 1. - P150-154 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Образование эритропоэтина и эритропоэз при компенсаторном и анемичном состояниях врожденного сфероцитоза.
Аннотация: У 20 больных врожденным сфероцитозом (ВС) и нормальным содержанием Нв компенсаторное гемолитическое состояние было обусловлено повышением образования эритропоэтина (ЭП) в 8,2 раза и содержания циркулирующих рецепторов трансферина в 3,9 раза. Величина отношения наблюдаемого к прогнозируемому уровню ЭП у всех 12 больных ВС с анемией была 1, указывая на увеличенную степень продукции ЭП. Считают, что повышенное образование характерно для ВС. Италия, IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia. Библ.25.
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15:02
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
СФЕРОЦИТОЗ
ЭРИТРОПОЭЗ
ЭРИТРОПОЭТИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Guarnone, Roberta; Centenara, Esther; Zappa, Manuela; Zanella, Alberto; Barosi, Giovanni
7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.02-04М2.154

   
    Red cell membrane protein abnormalities in hereditary spherocytosis in Brazil [Text] / Sara T. O. Saad [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 88, N 2. - P295-299 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Аномалии мембранных белков эритроцитов при наследственном сфероцитозе у бразильских [больных]
Аннотация: Изучены 14 семейных и 9 спорадических случаев наследственного сфероцитоза. С использованием ЭФ в ПААГ выявлена недостаточность спектрина (остаточная активность 25% от уровня дикого типа) в 7 семейных и 5 спорадических случаях. У 3 больных из 23 выявлена недостаточность анкирина (у 2 из них имелась одновременно недостаточность анкирина и спектрина). Еще у 1 больного отмечена недостаточность полосы белка 3. Т. обр., полученные данные подтвердили, что в бразильской популяции наследственный сфероцитоз ассоциирован с аномалиями эритроцитарных белков, с частотами, характерными и для европейских, и для североамериканских популяций. Бразилия, Haemocentre, St. Univ. Campinas, C. P. 6198, CEP 13081-970 Campinas, SP. Библ. 17
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СФЕРОЦИТОЗ
СПЕКТРИН
АНКИРИН
БЕЛОК ПОЛОСЫ 3
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Saad, Sara T.O.; Costa, Fernando F.; Vicentim, Dilmara L.; Salles, Tereza S.I.; Pranke, Patricia H.L.
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.05-04М2.31

   
    Heterogeneity of erythrocyte membrane protein alterations in hereditary spherocytosis [Text] : abstr. Pap. Present. 2nd Meet. Eur. Haematol. Assoc., Paris, 29 May-1 June, 1996 / M. Lanciotti [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1996. - Vol. 93, Suppl. n 2. - P195 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Гетерогенность изменений белков мембраны эритроцитов при наследственном сфероцитозе
Аннотация: Исследованы биохимические аномалии у 38 б-ных с наследственным сфероцитозом: 32 б-ных относились к 14 семьям с очевидным аутосомно-доминантным наследованием и 6 б-ных не давали картину доминантного наследования. При исследовании белков мембраны эритроцитов с помощью электрофореза в ПААГ с додецилсульфатом Na был выявлен дефицит анкирина в 8 семьях и у 2 неродственных б-ных. В большинстве случаев пониженный уровень анкирина сопровождался примерно таким же снижением (15-30%) спектрина и белка 4.2. Дефицит только спектрина был найден в 2 семьях и у 1 неродственного б-ного. Дефицит полосы 3 наблюдался в 3 семьях. Не удалось выявить аномалий белков мембраны эритроцитов в 1 семье и у 3 неродственных б-ных. Италия, G. Gaslini Chiedren Hosp., Genoa
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.19.07.02
Рубрики: ЭРИТРОЦИТЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ
МЕМБРАННЫЕ БЕЛКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lanciotti, M.; Perutelli, P.; Valetto, A.; Biglino, P.; Mori, P.G.
9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.06-04Я6.531

   
    Heterogeneity of erythrocyte membrane protein alterations in hereditary spherocytosis [Text] : abstr. Pap. Present. 2nd Meet. Eur. Haematol. Assoc., Paris, 29 May-1 June, 1996 / M. Lanciotti [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1996. - Vol. 93, Suppl. n 2. - P195 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Гетерогенность изменений белков мембраны эритроцитов при наследственном сфероцитозе
Аннотация: Исследованы биохимические аномалии у 38 б-ных с наследственным сфероцитозом: 32 б-ных относились к 14 семьям с очевидным аутосомно-доминантным наследованием и 6 б-ных не давали картину доминантного наследования. При исследовании белков мембраны эритроцитов с помощью электрофореза в ПААГ с додецилсульфатом Na был выявлен дефицит анкирина в 8 семьях и у 2 неродственных б-ных. В большинстве случаев пониженный уровень анкирина сопровождался примерно таким же снижением (15-30%) спектрина и белка 4.2. Дефицит только спектрина был найден в 2 семьях и у 1 неродственного б-ного. Дефицит полосы 3 наблюдался в 3 семьях. Не удалось выявить аномалий белков мембраны эритроцитов в 1 семье и у 3 неродственных б-ных. Италия, G. Gaslini Chiedren Hosp., Genoa
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.99
Рубрики: ЭРИТРОЦИТЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ
МЕМБРАННЫЕ БЕЛКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lanciotti, M.; Perutelli, P.; Valetto, A.; Biglino, P.; Mori, P.G.
10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 97.08-04Б1.478

    Goss, G. A.
    Pancytopenia following infection with human parvovirus B19 as a presenting feature of hereditary spherocytosis in two siblings [Text] / G. A. Goss, J. Szer // Austral. and N. Z. J. Med. - 1997. - Vol. 27, N 1. - P86-87 . - ISSN 0004-8291
Перевод заглавия: Панцитопения на фоне инфекции парвовирусом В19 как характерная особенность наследственного сфероцитоза у двух сибсов
Аннотация: Тяжелые апластические состояния были описаны у б-ных с гематологическими заболеваниями в качестве осложнений инфекций, обусловленных парвовирусом В19. Приводится описание двух сибсов с диагнозом сепсиса и панцитопенией, вызванная инфекцией парвовирусом В19. Позднее у них был выявлен прежде не диагностированный наследственный сфероцитоз. Австралия, Royal Melbourne Hosp., Melbourne, Vie. Библ. 6
ГРНТИ  
76.03.41
ВИНИТИ 761.03.41.07
Рубрики: ПАРВОВИРУСЫ
ВИРУС В19
СИБСЫ
ПАНЦИТОПЕНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ

Доп.точки доступа:
Szer, J.
11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.01-04М5.624

   
    Первый опыт лапароскопической спленэктомии у детей [Текст] / И. В. Поддубный [и др.] // Анналы хирургии. - 1996. - N 4. - С. 62-66
Аннотация: Описаны примененная методика и первые результаты использования лапароскопической спленэктомии у 2 детей 5 и 6 лет с наследственным сфероцитозом. Основными этапами операции являлись пункция брюшной полости и введение 4 или 5 троакаров, мобилизация нижнего полюса селезенки, выделение и пересечение коротких сосудов желудка в средней и нижней трети, мобилизация всей сосудистой ножки с образованием позади нее тоннеля для подведения сшивающего аппарата, пересечение всей сосудистой ножки с помощью степлера "Endo GIA", окончательное разделение оставшихся связок селезенки, удаление селезенки с помощью лапароскопического мешка. Длительность вмешательства составила 150 и 70 мин. Осложнений не наблюдалось. Послеоперационное течение было гладким, больные выписаны на 5-е сутки. Анализ первых результатов позволяет считать лапароскопическую спленэктомию методом выбора при хирургическом лечении данного заболевания, имеющим неоспоримое преимущество перед общепринятыми открытыми методиками
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
КРОВЬ
СФЕРОЦИТОЗ
ЛЕЧЕНИЕ
ЛАПАРОСКОПИЯ
СПЛЕНЭКТОМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Поддубный, И.В.; Дронов, А.Ф.; Вишневский, В.Н.; Дедов, К.А.
12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.06-04М2.184

   
    Molecular genetics of hereditary elliptocytosis and hereditary spherocytosis [Text] / J. Delaunay [et al.] // Ann. genet. - 1996. - Vol. 39, N 4. - P209-221 . - ISSN 0003-3995
Перевод заглавия: Молекулярная генетика наследственного сфероцитоза и наследственного эллиптоцитоза
Аннотация: Обзор. Рассмотрены современные представления о структуре цитоскелета эритроцитов и эритроцитарной мембраны и о нарушениях этой структуры при наследственном эллитоцитозе и наследственном сфероцитозе. Приведены данные о вызывающих эти заболевания мутациях в генах структурных белков мембраны эритроцитов 'бета'- и 'альфа'-спектрина, анкирина, гликофоринов С и D, белков 4.1 и 4.2, АЕ1, р55. Франция, Lab. de Genetique Moleculaire Humaine, CNRS URA 1171, Inst. Pasteur de Lyon, Lyon. Библ. 93
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: СФЕРОЦИТОЗ
ЭЛЛИПТОЦИТОЗ
ЭРИТРОЦИТЫ
ЦИТОСКЕЛЕТ
МЕМБРАНЫ
БЕЛКИ
СТРУКТУРА
НАРУШЕНИЯ
МУТАЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 93
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Delaunay, J.; Alloisio, Nicole; Morle, Laurette; Baklouti, F.; Dalla, Venezia Nicole; Maillet, Ph.; Wilmotte, R.
13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 98.11-04Б1.272

   
    Апластический кризис, вызванный парвовирусом В19 у больной сфероцитозом [Text] / Takayuki Karino [et al.] // Kansenshogaku zasshi = J. Jap. Assoc. Infec. Diseases. - 1998. - Vol. 72, N 5. - С. 557-560 . - ISSN 0387-5911
Аннотация: Приводится описание б-ной 43 лет, страдающей сфероцитозом, к-рая поступила в клинику с лихорадкой, головной болью и прогрессирующей анемией. Отмечались низкие цифры гемоглобина (3,9 г/л) с уменьшением числа ретикулоцитов (0,3%). В крови определялись антитела к парвовирусу В19, а методом ПЦР выявлена ДНК вируса. Лечение гемотрансфузиями дало положительный эффект. Япония, Dep. of Med., Kawasaki Med. Sch. Kawasaki Hosp. Библ. 13
ГРНТИ  
76.03.41
ВИНИТИ 761.03.41.07
Рубрики: ПАРВОВИРУСЫ
ВИРУС В19
ВЫЯВЛЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ
АПЛАСТИЧЕСКИЙ КРИЗ
СФЕРОЦИТОЗ

Доп.точки доступа:
Karino, Takayuki; Sugimura, Satoru; Okimoto, Niro; Seojima, Rinzo
14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.05-04М2.85

   
    A 5' splice region G'-'C mutation in exon 3 of the human 'БЕТА'-spectrin gene leads to decreased levels of 'БЕТА'-spectrin mRNA and is responsible for dominant hereditary spherocyteosis (spectrin Guemene-Penfao) [Text] / Michel Garbarz [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1998. - Vol. 100, N 1. - P90-98 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Снижение уровней мРНК 'бета'-спектрина в результате мутации Г'-'Ц в 5'-сайте сплайсинга 3-го экзона гена человека при доминантном наследственном сфероцитозе (спектрин Гемене-Пенфао)
Аннотация: Обследованы члены французской семьи, у к-рых диагностирован наследственный аутосомно-доминантный сфероцитоз; осуществлено типирование гена 'бета'-спектрина. Тождественность генетического фактора сфероцитоза и этого гена подтверждается при анализе расщепления в обследуемой семье, сцепленными оказываются микросателлитные маркеры D14S63 и D14S271, к-рые также тесно сцеплены с геном SPTB. В этой семье выявлен полиморфизм по 'бета'-спектрину, имеется вариант "Вэй", с заменой аланина на валин в 1880-м положении полипептида. Также установлена точковая нуклеотидная мутация - трансверсия Г'-'Ц: в рез-те изменяется последний нуклеотид 3-го экзона, а изменение 100-го кодона (ЦТГ'-'ЦТЦ) не изменяет смысла (лейцин). При этом данная мутация приводит к резкому нарушению активности акцепторного сайта сплайсинга по 3-му интрону, нуклеотидная последовательность к-рого сохраняется в транскрипте и превращает транслируемый продукт в неактивный вариант 'бета'-спектрина. Новый вариант обозначен как 'бета'-спектрин "Гемене-Пенфао". Франция, INSERM U.409, Fac. X. Bichat, BP 416, F-75870 Paris Cedex 18. Библ. 32
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: СФЕРОЦИТОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН 'БЕТА'-СПЕКТРИНА
СПЛАЙСИНГ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 32

Доп.точки доступа:
Garbarz, Michel; Geland, Colette; Bibas, Dominique; Bournier, Odile; Devaux, Isabelle; Harousseau, Jean-Luc; Grandchamp, Bernard; Dhermy, Didier
15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.05-04М2.87

   
    Two distinct truncated variants of ankyrin associated with hereditary spherocytosis [Text] / S. Hayette [et al.] // Amer. J. Hematol. - 1998. - Vol. 58, N 1. - P36-41 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: Два различных ассоциированных с наследственным сфероцитозом укороченных варианта анкирина
Аннотация: Описаны 2 связанных с наследственным сфероцитозом (НС) варианта анкирина (А): анкирин Saint-Etienne 1 и Saint-Etienne 2. Первый обусловлен нонсенс-мутацией в кодоне 1721, а второй - нонсенс-мутацией в кодоне 1833. Оба варианта анкирина обладают остаточной функциональной активностью и способны связываться с мембранами эритроцитов, что объясняет легкое течение НС у носителей этих вариантов анкирина. Франция [Laurette Morle], Genetique Mol. Humaine, CGMC, Batiment 741, Univ. Claude-Bernard Lyon-I, 43 Boulevard du 11 Novembre 1918, 69622 Villeurbanne Cedex, E-mail: 1-morle
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: СФЕРОЦИТОЗ
МЕМБРАНЫ
ЭРИТРОЦИТЫ
БЕЛКИ
АНКИРИН
УКОРОЧЕННЫЙ ВАРИАНТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hayette, S.; Carre, G.; Bozon, M.; Alloisio, N.; Maillet, P.; Wilmotte, R.; Pascal, O.; Reynaud, J.; Reman, O.; Stephan, J.L.; Morle, L.; Delaunay, J.
16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.11-04М2.158

    Tse, William T.
    Red blood cell membrane disorders [Text] / William T. Tse, Samuel E. Lux // Brit. J. Haematol. - 1999. - Vol. 104, N 1. - P2-13 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Заболевания мембраны эритроцитов
Аннотация: Рассмотрены современные представления о структурных белках мембраны эритроцитов и их взаимной локализации в мембране, в свете этих данных проанализированы такие заболевания, как врожденные сфероцитоз, эллиптоцитоз, пиропойкилоцитоз. США, Div. of Hematology/Oncology, Children's Hospital, 300 Longwood Avenue, Boston, MA 02115. Библ. 147
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ЭРИТРОЦИТЫ
МЕМБРАНЫ
БЕЛКИ
ЭЛЛИПТОЦИТОЗ
СФЕРОЦИТОЗ
ПИРОПОЙКИЛОЦИТОЗ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 147
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lux, Samuel E.
17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.07-04М2.225

   
    La spherocytose hereditaire [Text] / Therese Cynober [et al.] // Rev. fr. lab. - 2000. - Vol. 29, N 324. - P45-49 . - ISSN 0338-9898
Перевод заглавия: Наследственный сфероцитоз
Аннотация: Краткий обзор. Наследственный сфероцитоз - наиболее частая причина наследственных гемолитических анемий в Европе. В его основе могут лежать мутации генов, кодирующих разные белки скелета эритроцитов: анкирина, белка 4.2, 'альфа'- или 'бета'-спектрина. Клиническая картина значительно варьирует по тяжести - от относительно компенсированного хронического гемолиза до тяжелой анемии. Диагностика основана на выявлении симптомов гемолиза, увеличении осмотической ломкости эритроцитов, сфероцитоза в мазке крови. Электрофорез белков мембраны эритроцитов или ДНК-исследования проводятся для диагностики основной причинного дефекта. Основной метод лечения - субтотальная спленэктомия. Франция [Tchernia G.], Lab. d'Hematologie, Fac. de Med., Paris XI, INSERM U473 Centre Hospitalier Universitaire 78, Rue de General-Lecierc, 94275 Le Kremlin-Bicetre Cedex. Библ. 12
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: СФЕРОЦИТОЗ
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ БЕЛКОВ МЕМБРАН ЭРИТРОЦИТОВ
БЕЛКИ
МЕМБРАННЫЕ БЕЛКИ
ДЕФЕКТЫ
ЭРИТРОЦИТЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 12
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cynober, Therese; Mielot, Francoise; Schischmanoff, Pierre-Olivier; Delaunay, Jean; Tchernia, Gil
18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.08-04М2.118

   
    Rapid flow cytometric test for the diagnosis of membrane cytoskeleton-associated haemolytic anaemia [Text] / May-Jean King [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2000. - Vol. 111, N 3. - P924-933 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Быстрый метод диагностики гемолитической анемии, связанной с [нарушениями] мембранного цитоскелета, с помощью проточной цитометрии
Аннотация: Разработан метод проточной цитометрии с использованием красителя эозин-5-малеимида. Показана высокая диагностическая значимость это способа диагностики анемий, обусловленный мембранными аномалиями эритроцитов. Чувствительность и специфичность предложенного метода для выявления врожденного сфероцитоза составляли 92,7% и 99,1% соотв
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
АНЕМИИ
СФЕРОЦИТОЗ
ДИАГНОСТИКА
ПРОТОЧНАЯ ЦИТОМЕТРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
King, May-Jean; Behrens, Judith; Rogers, Chris; Flynn, Clare; Greenwood, David; Chambers, Keith
19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.11-04М2.126

    Packman, C. H.
    The spherocytic haemolytic anaemias [Text] / C. H. Packman // Brit. J. Haematol. - 2001. - Vol. 112, N 4. - P888-899 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Сфероцитарные гемолитические анемии
Аннотация: Обзор. В историческом аспекте представлены этапы развития знаний о сфероцитарных гемолитических анемиях (СГА). Приведены современные достижения классификации типов СГА и способы их диагностики. Библ. 38
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
АНЕМИИ
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ
СФЕРОЦИТОЗ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 38
20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.12-04М2.76

   
    Two further British families with the "cryohydrocytosis" form of hereditary stomatocytosis [Text] / Philip G. Haines [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2001. - Vol. 113, N 4. - P932-937 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Две семьи в Британии с "криогидроцитозной" формой врожденного стоматоцитоза
Аннотация: Описаны 2 семьи, члены к-рой были больны стоматоцитозной анемией с Hb 12-16 г/дл и числом ретикулоцитов 4,3-24%. У б-ных выявлен существенный аутогемолиз при т-рах 0-25'ГРАДУС'C. При комнатной т-ре обнаружена псевдокалиемия
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
СФЕРОЦИТОЗ
КРИОГИДРОЦИТОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Haines, Philip G.; Jarvis, Helen G.; King, Simon; Noormohamed, Faruq H.; Chetty, Margaret C.; Fisher, Julie; Hill, P.; Nicolaou, Anna; Stewart, Gordon W.
 1-20    21-40   41-60   61-63 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)