Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ ESC<.>)
Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.09-04Я6.307

   

    Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate [Text] / Neena B. Haider [et al.] // Nature Genet. - 2000. - Vol. 24, N 2. - P127-131 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации в гене ядерного рецептора NR2E3 вызывают синдром увеличения [числа] S-колбочек - заболевания с нарушением дифференцировки клеток сетчатки
Аннотация: Синдром увеличения числа S-колбочек - наследственное заболевание сетчатки, при котором в сетчатке повышено относительное количество колбочек S-типа и снижено количество более дифференцированных колбочек типов М и L. Авторами показано, что это заболевание вызывается мутациями в гене ядерного рецептора - транскрипционного фактора NR2E3. Этот ген активно экспрессируется только в полипотентных клетках сетчатки и нарушение его функции нарушает процесс дифференцировки примордиальных S-клеток сетчатки в более зрелые M- и L-клетки. США [Sheffield V. C.], Howard Hughes Medical Institute, Dep. of Pediatrics and Ophthalmology, Univ. of Iowa, Iowa City, Iowa. Библ. 30
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГЛАЗ
СЕТЧАТКА

КОЛБОЧКИ

ДИФФЕРЕНЦИРОВКА КЛЕТОК

НАРУШЕНИЕ

АПОПТОЗ

СИНДРОМ ESC

МУТАЦИИ

ГЕН NR2E3

ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА

ПОЛИПОТЕНТНЫЕ КЛЕТКИ СЕТЧАТКИ

ЧЕЛОВЕК

ЯДЕРНЫЕ РЕЦЕПТОРЫ

ГЕН ТРАНСКРИПЦИОННОГО ФАКТОРА

БИБЛ. 30


Доп.точки доступа:
Haider, Neena B.; Jacobson, Samuel G.; Cideciyan, Artur V.; Swiderski, Ruth; Streb, Luan M.; Searby, Charles; Beck, Gretel; Hockey, Robin; Hanna, David B.; Gorman, Susan; Sheffield, Val C.


2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.10-04М3.100

   

    Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate [Text] / Neena B. Haider [et al.] // Nature Genet. - 2000. - Vol. 24, N 2. - P127-131 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации в гене ядерного рецептора NR2E3 вызывают синдром увеличения [числа] S-колбочек - заболевания с нарушением дифференцировки клеток сетчатки
Аннотация: Синдром увеличения числа S-колбочек - наследственное заболевание сетчатки, при котором в сетчатке повышено относительное количество колбочек S-типа и снижено количество более дифференцированных колбочек типов М и L. Авторами показано, что это заболевание вызывается мутациями в гене ядерного рецептора - транскрипционного фактора NR2E3. Этот ген активно экспрессируется только в полипотентных клетках сетчатки и нарушение его функции нарушает процесс дифференцировки примордиальных S-клеток сетчатки в более зрелые M- и L-клетки. США [Sheffield V. C.], Howard Hughes Medical Institute, Dep. of Pediatrics and Ophthalmology, Univ. of Iowa, Iowa City, Iowa. Библ. 30
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ГЛАЗ
СЕТЧАТКА

КОЛБОЧКИ

ДИФФЕРЕНЦИРОВКА КЛЕТОК

НАРУШЕНИЕ

АПОПТОЗ

СИНДРОМ ESC

МУТАЦИИ

ГЕН NR2E3

ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА

ПОЛИПОТЕНТНЫЕ КЛЕТКИ СЕТЧАТКИ

ЧЕЛОВЕК

ЯДЕРНЫЕ РЕЦЕПТОРЫ

ГЕН ТРАНСКРИПЦИОННОГО ФАКТОРА

БИБЛ. 30


Доп.точки доступа:
Haider, Neena B.; Jacobson, Samuel G.; Cideciyan, Artur V.; Swiderski, Ruth; Streb, Luan M.; Searby, Charles; Beck, Gretel; Hockey, Robin; Hanna, David B.; Gorman, Susan; Sheffield, Val C.


 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)