Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ<.>)
Общее количество найденных документов : 14
Показаны документы с 1 по 14
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.08-04М6.11

   
    Случай сочетания феохромоцитомы и ганглионейробластомы в надпочечнике с первичным гиперпаратиреозом [Text] / Masayoshi Okumi [et al.] // Hinyokika kiyo = Acta Urol. Jap. - 2003. - Vol. 49, N 5. - С. 269-272 . - ISSN 0018-1994
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 55-летнюю б-ную, у к-рой при УЗИ брюшной полости случайно обнаружили опухоль правого надпочечника. На основании данных компьютерной томографии и сцинтиграфии с {123}I-метайодбензилгуанидином поставили диагноз феохромоцитомы; произвели правостороннюю адреналэктомию. Гистологическое исследование указало на сочетание феохромоцитомы и ганглионейробластомы. Такое сочетание в опухоли надпочечника бывает очень редко; в Японии это - 7-й случай. У б-ной выявили повышенные уровни Са и паратгормона; заподозрили множественную эндокринную неоплазию типа 2А. При УЗИ и сцинтиграфии области шеи патологии не выявили, но через год при операции выявили и удалили аденому околощитовидной железы. Данные указывают, что у б-ной имелось сочетание опухоли надпочечников с первичным гиперпаратиреозом. Япония, Dep. of Urology, Osaka Perfectural Gen. Hosp. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
IIA ТИПА
ЗАБОЛЕВАНИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
ФЕОХРОМОЦИТОМА
ГАНГЛИОНЕЙРОБЛАСТОМА
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Okumi, Masayoshi; Ueda, Tomohiro; Ichimaru, Naotsugu; Fujimoto, Nobumasa; Itoh, Kiichiro

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 04.08-04Н2.254

   
    Случай сочетания феохромоцитомы и ганглионейробластомы в надпочечнике с первичным гиперпаратиреозом [Text] / Masayoshi Okumi [et al.] // Hinyokika kiyo = Acta Urol. Jap. - 2003. - Vol. 49, N 5. - С. 269-272 . - ISSN 0018-1994
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 55-летнюю б-ную, у к-рой при УЗИ брюшной полости случайно обнаружили опухоль правого надпочечника. На основании данных компьютерной томографии и сцинтиграфии с {123}I-метайодбензилгуанидином поставили диагноз феохромоцитомы; произвели правостороннюю адреналэктомию. Гистологическое исследование указало на сочетание феохромоцитомы и ганглионейробластомы. Такое сочетание в опухоли надпочечника бывает очень редко; в Японии это - 7-й случай. У б-ной выявили повышенные уровни Са и паратгормона; заподозрили множественную эндокринную неоплазию типа 2А. При УЗИ и сцинтиграфии области шеи патологии не выявили, но через год при операции выявили и удалили аденому околощитовидной железы. Данные указывают, что у б-ной имелось сочетание опухоли надпочечников с первичным гиперпаратиреозом. Япония, Dep. of Urology, Osaka Perfectural Gen. Hosp. Библ. 11
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.21
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
IIA ТИПА
ЗАБОЛЕВАНИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
ФЕОХРОМОЦИТОМА
ГАНГЛИОНЕЙРОБЛАСТОМА
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Okumi, Masayoshi; Ueda, Tomohiro; Ichimaru, Naotsugu; Fujimoto, Nobumasa; Itoh, Kiichiro

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 04.08-04М7.150

   
    Случай сочетания феохромоцитомы и ганглионейробластомы в надпочечнике с первичным гиперпаратиреозом [Text] / Masayoshi Okumi [et al.] // Hinyokika kiyo = Acta Urol. Jap. - 2003. - Vol. 49, N 5. - С. 269-272 . - ISSN 0018-1994
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 55-летнюю б-ную, у к-рой при УЗИ брюшной полости случайно обнаружили опухоль правого надпочечника. На основании данных компьютерной томографии и сцинтиграфии с {123}I-метайодбензилгуанидином поставили диагноз феохромоцитомы; произвели правостороннюю адреналэктомию. Гистологическое исследование указало на сочетание феохромоцитомы и ганглионейробластомы. Такое сочетание в опухоли надпочечника бывает очень редко; в Японии это - 7-й случай. У б-ной выявили повышенные уровни Са и паратгормона; заподозрили множественную эндокринную неоплазию типа 2А. При УЗИ и сцинтиграфии области шеи патологии не выявили, но через год при операции выявили и удалили аденому околощитовидной железы. Данные указывают, что у б-ной имелось сочетание опухоли надпочечников с первичным гиперпаратиреозом. Япония, Dep. of Urology, Osaka Perfectural Gen. Hosp. Библ. 11
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.45.29.19
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
IIA ТИПА
ЗАБОЛЕВАНИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
ФЕОХРОМОЦИТОМА
ГАНГЛИОНЕЙРОБЛАСТОМА
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Okumi, Masayoshi; Ueda, Tomohiro; Ichimaru, Naotsugu; Fujimoto, Nobumasa; Itoh, Kiichiro

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.01-04М6.13

   
    Novel mutations in the MEN1 gene in subjects with multiple endocrine neoplasia-1 [Text] / Tjin-Shing Jap [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2005. - Vol. 62, N 3. - P336-342 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Новые мутации гена MEN1 у больных с синдромом множественных эндокринных опухолей 1 типа
Аннотация: Обследовали 8 неродственных б-ных (1 мужчину, 7 женщин 26-70 лет) с нелеченным, клинически выраженным синдромом множественных эндокринных опухолей 1 типа (МЭН-1), 45 родственников, в том числе 10 б-ных МЭН-1 (3 мужчины, 7 женщин 32-53 лет) и 35 контрольных лиц (КЛ; 17 мужчин, 18 женщин 15-80 лет) без МЭН-1. У всех б-ных и КЛ с применением ПЦР и секвенирования проводили генетический анализ мутаций гена MEN1. У всех 8 пробандов были обнаружены гетерозиготные мутации гена MEN1. Мутации гена MEN1 были также обнаружены у 10 б-ных у 13 КЛ. Новые мутации включали гетерозиготную миссенс-мутацию в экзоне 9 (GAC'-'CAC), ведущую к замене аспартата на гистидин в кодоне 418 (1-я семья). Наряду с этим была обнаружена нонсенс-мутация в кодоне 556 экзона 10 (GAC'-'TAG), вызывающая образование стоп-кодона и терминацию транскрипции (2-я семья), миссенс-мутация в экзоне 2 (GGG'-'GAG), ведущая к замене глицина на глутаминовую к-ту в кодоне 10 (3-я семья) и мутация по типу делеции/инсерции в нуклеотиде 1200 в экзоне 8, вызывающая сдвиг рамки считывания и раннюю терминацию (4-я семья). У б-ных из 5-й-7-й семей были обнаружены одни и те же инсерции С в нуклеотиде 1650 в экзоне 10, сходные с таковыми, ранее описанными как "горячие точки" мутаций. У пробанда 8 была ранее описанная мутация в интроне 4 гена MEN1(IVS4-9G'-'A). У 58% носителей мутаций гена MEN1 были отмечены клинические проявления МЭН-1, у 13% были изменения биохимических показателей без клинических симптомов, у 29% отсутствовали клинические и клинико-биохимические проявления МЭН-1. Сделан вывод об идентификации 4 новых мутаций гена MEN1 у б-ных с МЭН-1 на Тайване. Тайвань, Taipei Veterans Gen. Hosp., Taipei
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
1 ТИПА
ГЕН MEN1
МУТАЦИИ
НОВООТКРЫТЫЕ
ТАЙВАНЬ

Доп.точки доступа:
Jap, Tjin-Shing; Chiu, Chih-Yang; Won, Justin Ging-Shing; Wu, Yi-chi; Chen, Harn-Shen

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.01-04М6.15

   
    Detection of an MEN1 gene mutation depends on clinical features and supports current referral criteria for diagnostic molecular genetic testing [Text] / S. Ellard [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2005. - Vol. 62, N 2. - P169-175 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Обнаружение мутаций гена MEN1 зависит от клинических проявлений и поддерживает текущие референс-критерии тестов молекулярно-генетической диагностики
Аннотация: Обследовали 292 б-ных с синдромом множественных эндокринных новообразований 1 типа (МЭН1). В 186 показанных случаях проводили секвенирование кодирующих последовательностей гена MEN1. Дальнейший анализ мутаций был проведен у 106 б-ных, в том числе у 83 бессимптомных родственников. Мутации гена MEN1 были обнаружены у 68 из 186 б-ных (37%). 29 из 60 мутаций гена MEN1 были новыми. Частота мутаций коррелировала с числом опухолей, связанных с МЭН1. Частота мутаций составляла 79%, 37% и 15% у б-ных с 3, 2 и 1 опухолью соотв. При этом частота мутаций повышалась при наличии опухолей в семейном анамнезе (91%, 69% и 29% по сравнению с 69%, 23% и 0%) в случаях спорадических опухолей при наличии трех, двух и одной опухоли, связанной с МЭН1 соотв. Сделан вывод о связи частоты мутаций гена MEN1 с клиническими проявлениями МЭН1 и семейным анамнезом. Великобритания, Dep. of Mol. Genetics, Royal Devon & Exeter NHS Found. Trust, Exeter EX2 5DW. Библ. 34
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
1 ТИПА
КЛИНИКА
ГЕН MEN1
МУТАЦИИ
ДИАГНОСТИКА
КРИТЕРИИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Ellard, S.; Hattersley, A.T.; Brewer, C.M.; Viadya, B.

6.
Патент 6759525 Соединенные Штаты Америки, МКИ C07H 21/02.

    Stratakis, Constantine.
    Protein kinase A and Carney complex [Текст] / Constantine Stratakis, Lawrence Kirschner ; USA Department of Health and Human Services. - № 09/935916 ; Заявл. 23.08.2001 ; Опубл. 06.07.2004
Перевод заглавия: Протеинкиназа A и комплекс Карнея
Аннотация: Описали составы и методы, применимые для установления диагноза и прогноза при комплексе Карнея (КК; синдром множественных эндокринных опухолей), а также методы и составы для идентификации соединений, применимых для лечения и предупреждения КК. Описали составы и методы для диагностики и лечения состояний, ассоциированных с дефектами пигментации кожи (в том числе с веснушками), эндокринных опухолей (в том числе опухолей надпочечников и гипофиза) и различных раковых опухолей, ассоциированных с аномальной активностью протеинкиназы A. На основе рез-тов обследования пациентов, страдающих КК, представили генетические данные и последовательности, а также системы анализа, применимые в этих и родственных областях исследований, в частности, последовательность гена регуляторной субъединицы 1A мутантной протеинкиназы. США, Dep. Hlth. a. Hum. Serv. USA, Washington, DC. Библ. 126
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
КОМПЛЕКС КАРНЕЯ
ПАТОГЕНЕЗ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ПРОТЕИНКИНАЗА A
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Kirschner, Lawrence; USA Department of Health and Human Services
Свободных экз. нет
7.
Патент 6759525 Соединенные Штаты Америки, МКИ C07H 21/02.

    Stratakis, Constantine.
    Protein kinase A and Carney complex [Текст] / Constantine Stratakis, Lawrence Kirschner ; USA Department of Health and Human Services. - № 09/935916 ; Заявл. 23.08.2001 ; Опубл. 06.07.2004
Перевод заглавия: Протеинкиназа A и комплекс Карнея
Аннотация: Описали составы и методы, применимые для установления диагноза и прогноза при комплексе Карнея (КК; синдром множественных эндокринных опухолей), а также методы и составы для идентификации соединений, применимых для лечения и предупреждения КК. Описали составы и методы для диагностики и лечения состояний, ассоциированных с дефектами пигментации кожи (в том числе с веснушками), эндокринных опухолей (в том числе опухолей надпочечников и гипофиза) и различных раковых опухолей, ассоциированных с аномальной активностью протеинкиназы A. На основе рез-тов обследования пациентов, страдающих КК, представили генетические данные и последовательности, а также системы анализа, применимые в этих и родственных областях исследований, в частности, последовательность гена регуляторной субъединицы 1A мутантной протеинкиназы. США, Dep. Hlth. a. Hum. Serv. USA, Washington, DC. Библ. 126
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.02
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
КОМПЛЕКС КАРНЕЯ
ПАТОГЕНЕЗ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ПРОТЕИНКИНАЗА A
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Kirschner, Lawrence; USA Department of Health and Human Services
Свободных экз. нет
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 07.01-04М6.17

    Luger, Anton.
    Schilddruse und Polyendokrinopathien [Text] / Anton Luger // Wien. med. Wochenschr. - 2005. - Vol. 155, N 19-20. - S454-457 . - ISSN 0043-5341
Перевод заглавия: Полиэндокринопатии с вовлечением щитовидной железы
Аннотация: Обзор. Приводят данные об аутоиммунном полиэндокринном синдроме (АПС). Одним из возможных проявлений АПС 2-го типа является аутоиммунный тиреоидит (АИТ). Встречаются комбинации АИТ и болезни Аддисона (т. наз. синдром Шмидта). АИТ также может иметь место у б-ных с АПС 3-го типа. Рассматривают синдром множественных эндокринных опухолей (синдром МЭО) 1-го типа и 2-го типа. Синдром МЭО 1-го типа проявляется комбинацией аденомы гипофиза, опухолей околощитовидных желез и карциноидов. Частота синдрома МЭО 1-го типа - 2-3 случая на 100 000 чел. Синдром МЭО 2-го типа является аутосомно-доминантным; частота его - 2,5 случая на 100 000 чел. Синдром МЭО 2-го типа проявляется сочетанием медуллярного рака щитовидной железы (ЩЖ) и феохромоцитомы. Рассматривают проблему аутоиммунного гипофизита и гипопитуитаризма. Лечение дисфункции ЩЖ при полиэндокринопатиях не отличается от такового при изолированной патологии ЩЖ. Австрия, Universitatsklinik fur Innere Medizin III, Medizinische Univ. Wien, Osterreich. Библ. 24
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: АУТОИММУННЫЙ ПОЛИЭНДОКРИННЫЙ СИНДРОМ
СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
ЗАБОЛЕВАНИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 24

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 08.08-04М6.9

   
    Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN type 2A: Implementation of mutation detection in RET oncogene and challenges in the management of affected individuals [Text] / S. Radian [et al.] // Acta endocrinol. - 2007. - Vol. 3, N 1. - P13-22 . - ISSN 1841-0987
Перевод заглавия: Молекулярная диагностика синдрома множественных эндокринных опухолей 2A типа: выявление мутаций онкогена RET и проблемы в лечении их носителей
Аннотация: Проводили генотипирование мутаций онкогена RET в трех поколениях румынской семьи: у мужчины 75 лет с синдромом множественных эндокринных опухолей 2A типа (СМЭО2A; 1 поколение), у мужчины 45 лет и женщины 42 лет с СМЭО2A (2 поколение) и у бессимптомных носителей мутаций (3 мужчин 15, 19 и 22 лет и одной женщины 18 лет). У б-ных с СМЭО2A и 3 бессимптомных носителей мужского, но не женского пола, была обнаружена миссенс-мутация Cys634Arg (TGC/CGC). Всем бессимптомным носителям была предложена тотальная тиреоидэктомия, от к-рой, однако, б-ные отказались. Сделан вывод о значении молекулярно-генетической диагностики в семьях с носительством мутаций гена RET. Румыния, "C. Davila" Univ. of Medicine, Bucharest. Библ. 22
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
2А ТИПА
ОНКОГЕН RET
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Radian, S.; Badiu, C.; Capatina, Cristina; Coculescu, M.; Grigorescu, F.

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 08.08-04Н1.31

   
    Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN type 2A: Implementation of mutation detection in RET oncogene and challenges in the management of affected individuals [Text] / S. Radian [et al.] // Acta endocrinol. - 2007. - Vol. 3, N 1. - P13-22 . - ISSN 1841-0987
Перевод заглавия: Молекулярная диагностика синдрома множественных эндокринных опухолей 2A типа: выявление мутаций онкогена RET и проблемы в лечении их носителей
Аннотация: Проводили генотипирование мутаций онкогена RET в трех поколениях румынской семьи: у мужчины 75 лет с синдромом множественных эндокринных опухолей 2A типа (СМЭО2A; 1 поколение), у мужчины 45 лет и женщины 42 лет с СМЭО2A (2 поколение) и у бессимптомных носителей мутаций (3 мужчин 15, 19 и 22 лет и одной женщины 18 лет). У б-ных с СМЭО2A и 3 бессимптомных носителей мужского, но не женского пола, была обнаружена миссенс-мутация Cys634Arg (TGC/CGC). Всем бессимптомным носителям была предложена тотальная тиреоидэктомия, от к-рой, однако, б-ные отказались. Сделан вывод о значении молекулярно-генетической диагностики в семьях с носительством мутаций гена RET. Румыния, "C. Davila" Univ. of Medicine, Bucharest. Библ. 22
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.15.02
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
2А ТИПА
ОНКОГЕН RET
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Radian, S.; Badiu, C.; Capatina, Cristina; Coculescu, M.; Grigorescu, F.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 08.09-04Н2.331

   
    Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN type 2A: Implementation of mutation detection in RET oncogene and challenges in the management of affected individuals [Text] / S. Radian [et al.] // Acta endocrinol. - 2007. - Vol. 3, N 1. - P13-22 . - ISSN 1841-0987
Перевод заглавия: Молекулярная диагностика синдрома множественных эндокринных опухолей 2A типа: выявление мутаций онкогена RET и проблемы в лечении их носителей
Аннотация: Проводили генотипирование мутаций онкогена RET в трех поколениях румынской семьи: у мужчины 75 лет с синдромом множественных эндокринных опухолей 2A типа (СМЭО2A; 1 поколение), у мужчины 45 лет и женщины 42 лет с СМЭО2A (2 поколение) и у бессимптомных носителей мутаций (3 мужчин 15, 19 и 22 лет и одной женщины 18 лет). У б-ных с СМЭО2A и 3 бессимптомных носителей мужского, но не женского пола, была обнаружена миссенс-мутация Cys634Arg (TGC/CGC). Всем бессимптомным носителям была предложена тотальная тиреоидэктомия, от к-рой, однако, б-ные отказались. Сделан вывод о значении молекулярно-генетической диагностики в семьях с носительством мутаций гена RET. Румыния, "C. Davila" Univ. of Medicine, Bucharest. Библ. 22
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.02
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
2А ТИПА
ОНКОГЕН RET
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Radian, S.; Badiu, C.; Capatina, Cristina; Coculescu, M.; Grigorescu, F.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.04-04М6.17

    Lemos, Manuel C.
    Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): Analysis of 1336 mutations reported in the first decade following identification of the gene [Text] / Manuel C. Lemos, Rajesh V. Thakker // Hum. Mutat. - 2008. - Vol. 29, N 1. - P22-32 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (MEN1): анализ 1336 мутаций, описанных за первые 10 лет после идентификации гена заболевания
Аннотация: Обзор, в котором рассмотрены биологическая функция белка множественной эндокринной неоплазии типа 1 менина, мутации и полиморфизм гена MEN1, кодирующего менин. Менин играет важную роль в регуляции стабильности генома, клеточного цикла, транскрипции ряда генов белков-регуляторов клеточной пролиферации. Всего в реестре мутаций и полиморфизмов гена MEN1 описано 1336 различных изменений первичной структуры гена, но только 9 из патогенетически значимых мутаций встречаются относительно часто и найдены более чем в 1,5% семей. Не найдено корреляции между характером мутаций в гене MEN1 и клинической картиной заболевания. Великобритания, Nuffield Dep. Clin. Med., Univ. Oxford, Oxford Ctr Diabetes, Endocrinol. Metabolism (OCDEM), Churchill Hosp., Headington, Oxford, OX3 7LJ. Библ. 121
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН MEN1
МУТАЦИИ
ПОЛИМОРФИЗМЫ
ФУНКЦИИ
СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
ТИПА 1
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 121

Доп.точки доступа:
Thakker, Rajesh V.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 10.01-04М6.15

   
    Assessment of p27 (cyclin-dependent kinase inhibitor 1B) and aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) genes in multiple endocrine neoplasia (MEN1) syndrome patients without any detectable MEN1 gene mutations [Text] / Susana Igreja [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2009. - Vol. 70, N 2. - P259-264 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Оценка генов p27 (ингибитора 1В циклинзависимой киназы) и белка, взаимодействующего с арил-углеводным участком рецептора (AIP) у больных с синдромом множественных эндокринных опухолей 1 (СМЭО1) без определяемых мутаций гена MEN1
Аннотация: В 18 случаях спорадического и 3 случаях наследственного СМЭО1 без мутаций гена MEN1 (18 аденом гипофиза, 12 случаев гиперпаратиреоза, 10 нейроэндокринных опухолей, в том числе 2 АКТГ-секретирующие опухоли и одна узловая гиперплазия надпочечников) генотипировали полиморфизмы генов CDKN1B и AIP. Не было обнаружено мутаций в кодирующих или пограничных экзон/интронных участках изученных генов. Сделан вывод о редкой встречаемости мутаций генов CDKN1B и AIP при СМЭО1. Великобритания, Barts and the London Sch. of Medicine, London, EC1M 6BQ
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
ГЕНЫ P27
МУТАЦИИ
БЕЛОК AIP
ГЕН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Igreja, Susana; Chaha, Harvinder S.; Akker, Scott A.; Gueorguiev, Maria; Popovic, Vera; Damjanovic, Svetozar; Burman, Pia; Wass, John A.; Quinton, Richard; Grossman, Ashley B.; Koronits, Marta

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 11.07-04М6.13

   
    Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): Its manifestations and effect of genetic screening on clinical outcome [Text] / C. R.C. Pieterman [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2009. - Vol. 70, N 4. - P575-581 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Множественная эндокринная неоплазия 1 типа (МЭН1): ее проявления и влияние генетического скрининга на клинические результаты
Аннотация: 74 б-ных с множественной эндокринной неоплазией 1 типа (МЭН1) были разделены на 2 группы: б-ные с клиническим диагнозом МЭН1 (КЛН-б) и диагнозом МЭН1, поставленным на основании генетического скрининга (ГЕН-б). Средний период наблюдения составлял 5,5 лет. У 78% б-ных был гиперпаратиреоз, у 46% - панкреатические нейроэндокринные опухоли (НЭО), у 38% - аномалии гипофиза, у 8% - НЭО др. генеза и у 16% - аденомы надпочечников. У 18% б-ных не было клинических проявлений. Частота клинической симптоматики при диагнозе и в конце периода наблюдения была выше у КЛН-б, чем у ГЕН-б. У 11 из 30 ГЕН-б (средний возраст диагноза 30 лет) уже имелись клинические проявления во время генетического скрининга. Не было отмечено злокачественных образований или смерти среди ГЕН-б. Сделан вывод о высокой выраженности клинических проявлений МЭН-1. Генетическая диагностика МЭН1 связана с менее выраженной патологией во время диагноза и в период наблюдения и способствует повышению эффективности терапии. Нидерланды, Univ. Medical Center Utrecht, 3508 GA Utrecht
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ОПУХОЛЕЙ
ДИАГНОСТИКА
КЛИНИЧЕСКАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
ВЛИЯНИЕ НА ИСХОД

Доп.точки доступа:
Pieterman, C.R.C.; Schreinemakers, J.M.J.; Koppeschaar, H.P.F.; Vriens, M.R.; Rinkes, I.H.M.Borel; Zonnenberg, B.A.; van, der Luijt R.B.; Valk, G.D.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)