Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=РАЗМЕР БЛОКА<.>)
Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.07-04М1.517

   

    Population analysis of seven polymorphic loci containing trinucleotide repeats [Text] : [Rapp.] Assoc. genet. Ital. 42 Conv. sci., Riccione, 2-5 ott., 1996 / C. Jodice [et al.] ; Assoc. genet. ital. // Atti. - 1996. - Vol. 42. - P125-126
Перевод заглавия: Популяционный анализ семи полиморфных локусов, включающих тринуклеотидные повторы
Аннотация: Исследована популяционная изменчивость 7 локусов генома человека, в составе к-рых имеются тринуклеотидные (микросателлитные) повторы - SCA1, SCA3, DRPLA (эти локусы соотв. генам наследственных нейродегенеративных заболеваний), B33H, B33L, B1 и A4. Пробы получены от представителей 3 расовых групп - европеоидов, негроидов и монголоидов. Отмечено, что в целом сохраняется тенденция наличия порогового предела в накоплении копий тринуклеотидов. В то же время имеются достоверные различия в частотах микросателлитов у 3 рас при том, что они х-ризуются разными отношениями сцепления с модельными нуклеотидными маркерами. Полученные данные обсуждаются с т. зр. оценки клинической значимости изменчивости тринуклеотидных повторяющихся трактов. Италия, Dipto Biol., Univ. Studi "Tor Vergata", Roma. Библ. 11
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.37.31.11
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ИЗМЕНЧИВОСТЬ

ПОВТОРЫ

РАЗМЕР БЛОКА

ЧАСТОТЫ

ПОПУЛЯЦИИ

РАСЫ

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Jodice, C.; Bellocchi, M.; Calabresi, V.; Giovannone, B.; Malaspina, P.; Terranato, L.; Novelletto, A.


2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.02-04Н1.379

   

    Androgen receptor transactivation domain and control of spermatogenesis [Text] / Eu L. Yong [et al.] // Rev. Reprod. - 1998. - Vol. 3, N 3. - P141-144 . - ISSN 1359-6004
Перевод заглавия: Трансактивирующий домен рецептора андрогенов и контроль сперматогенеза
Аннотация: В группе из 153 мужчин с нарушениями сперматогенеза и мужским бесплодием и контрольной группе из 72 здоровых мужчин с нормальной плодовитостью показано, что существует ассоциация между числом CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (эти повторы кодируют полиглутаминовый тракт в трансактивирующем домене рецептора), риском развития рака предстательной железы и снижением плодовитости. При этом большое число повторов повышает риск развития нарушений сперматогенеза (мужское бесплодие) и снижает риск развития рака предстательной железы, а при малом числе повторов наблюдается прямо противоположная ситуация. Сингапур, Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, Singapore 119 074. Библ. 21
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.21.17.29
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН AR

ПОВТОРЫ CAG

РАЗМЕР БЛОКА

АССОЦИАЦИИ

СПЕРМАТОГЕНЕЗ

ДЕФЕКТЫ

БЕСПЛОДИЕ

МУЖЧИНЫ

ОПУХОЛИ

РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

ЧЕЛОВЕК

РЕЦЕПТОР АНДРОГЕНОВ


Доп.точки доступа:
Yong, Eu L.; Ghadessy, Farid; Wang, Qi; Mifsud, Amparo; Ng, Soon C.


3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 07.10-04М5.286

    Wexler, Nancy S.

    Venezuelan kindreds reveal that genetic and environmental factors modulate huntington's disease age of onset [Text] / Nancy S. Wexler // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2004. - Vol. 101, N 10. - P3498-3503 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Анализ семей из Венесуэлы показывает, что генетические и средовые факторы модулируют возраст начала развития болезни Гентингтона
Аннотация: Проведен анализ 83 семей с хореей Гентингтона из Венесуэлы (18 143 человека в 10 поколениях). Показано, что возраст к началу развития заболевания определяется как размером блока триплетных повторов в гене гентингтина, так и воздействием факторов внешней среды. При этом 60% вариабельности возраста определяется средовыми факторами и только 40% - размером блока повторов. США, Columbia Univ., New York, NY 10032; {b}Wellcome Trust Ctr. Библ. 32
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА
ВОЗРАСТ МАНИФЕСТАЦИИ

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ

СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ

ГЕН ГЕНТИНГТИНА

ТРИПЛЕТНЫЕ ПОВТОРЫ

РАЗМЕР БЛОКА



 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)