СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ПОЛИДАКТИЛИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 55
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-55

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.03-04М7.195

Неттов, Г. Г.
Врожденная шестипалость кисти в виде раздвоения I пальца или I луча и способы ее лечения [Текст] / Г. Г. Неттов // Анналы травматол. и ортопедии. - 1995. - N 1. - С. 53-58

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ШЕСТИПАЛОСТЬ
ПОЛИДАКТИЛИЯ ЛУЧЕВАЯ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.04-04М7.204

Six cases of preaxial polydactyly bilateral hands and feet [Text] : abstr. Pap. Present. 34th Annu. Meet. Jap. Teratol. Soc., Kochi, July 14-16, 1994 / K. Shionoya [et al.] // Teratology. - 1994. - Vol. 50, N 6. - P24 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: 6 наблюдений преаксиальной двусторонней полидактилии рук и ног

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ПОЛИДАКТИЛИЯ ПРЕАКСИАЛЬНАЯ
ДВУСТОРОННЕЕ ПОРАЖЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Shionoya, K.; Horii, E.; Nakamura, R.; Miura, T.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 96.05-04Т4.204

Teratogenicity of T-2 toxin in the chick embryo: Comparison of single and repeated exposure [Text] : abstr. Eur. Teratol. Soc. 22nd Annu. Conf. and 4th Sci. Meet. Int. Fed. Teratol. Soc., Prague, 12-15 Sept., 1994 / B. Novotna [et al.] // Teratology. - 1994. - Vol. 50, N 5. - P38 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Тератогенное действие токсина Т-2 у эмбриона цыпленка: сравнение однократного и повторного воздействия
Аннотация: Эмбриотоксическое действие токсина Т-2 (I) у эмбриона цыпленка начинается с доз 10{-7}-10{-6} мг на эмбрион. Однократное введение I на 3-й день инкубации влияло преимущественно на развитие конечностей и, в меньшей степени, сердечно-сосудистой системы. Спектр аномалий конечностей зависел от дозы. При низких дозах выявили только эктродактилию или полидактилию, меромелия не наблюдалась. При повторном воздействии I в низких дозах (4-кратно в течение 24 ч) наблюдали редукцию или полное отсутствие конечностей. Наблюдали также и меромелию после повторного воздействия прежде неэффективной дозы 2,5*10{-3} мкг. Заключают, что даже незначительное загрязнение пищевых продуктов трихотеценовым микотоксином I представляет опасность для репродуктивной функции человека. Чехия, Inst. of Exper. Med., Academy of Sci. of the Czech Republic Prague

ГРНТИ	34.47.21

ВИНИТИ 341.47.21.29.11.11.11 + 341.47.03.19.15 + 341.45.51.15.19.13
Рубрики: T-2 ТОКСИН
ЭМБРИОТОКСИЧЕСКОЕ ДЕЙСТВИЕ
ТЕРАТОГЕННОСТЬ
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ЭКТРОДАКТИЛИЯ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
МЕРОМЕЛИЯ
ЗАВИСИМОСТЬ ДОЗА-ЭФФЕКТ
ПОВТОРНОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ

Доп.точки доступа:
Novotna, B.; Vesely, D.; Vesela, D.; Barta, I.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI51) 97.03-04И5.101

Un caso de polidactilia en laceridos [Text] / Miguel A. Carretero [et al.] // Bol. Asoc. herpetol. esp. - 1995. - N 6. - С. 11-13 . - ISSN 1130-6939
Перевод заглавия: Случай полидактилии настоящей ящерицы
Аннотация: Сообщается о полидактилии у ящерицы Podarcis pityusensis. Краткое описание особи с 6 пальцами на левой передней конечности, скелета конечности. Испания, Dep. Biologia Animal (Vertebrats). Fac. Biologia. Univ. de Barcelona. Av. Diagonal, 645. 08028 Barcelona. Ил. 2. Библ. 8

ГРНТИ	34.33.27

ВИНИТИ 341.33.27.17.17.15.15
Рубрики: ЯЩЕРИЦЫ
PODARCIS PITYUSENSIS (REPT.)
КОНЕЧНОСТИ
СКЕЛЕТ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
ОПИСАНИЕ ЭКЗЕМПЛЯРА

Доп.точки доступа:
Carretero, Miguel A.; Llorente, Gustavo A.; Santos, Xavier; Montori, Albert

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.12-04М1.117

Buscher, Dirk.
Expression profile of Gli family members and Shh in normal and mutant mouse limb development [Text] / Dirk Buscher, Ulrich Ruther // Dev. Dyn. - 1998. - Vol. 211, N 1. - P88-96 . - ISSN 1058-8388
Перевод заглавия: Профиль экспрессии членов семейства Gli и Shh в развитии конечностей у нормальных и мутантных мышей
Аннотация: Семейство генов Gli состоит из Gli1, Gli2 и Gli3 - генов, кодирующих белки zinc-finger, к-рые экспрессируются в развивающихся почках конечностей мыши. Сравнивали домены экспрессии всех 3 генов Gli и гена Sonic hedgehog (Shh). Хотя каждый Gli имеет собственный отличный паттерн экспрессии в зачатке конечности на 10,5-11,5-й день развития, все они не экспрессируются в задних областях, презумптивном домене экспрессии Shh. Анализировали экспрессию генов Gli и Shh у полидактиличных мутантных мышей Xt и Hx, к-рые экспрессируют Shh эктопически в передней области поля зачатка конечности. Так как у мышей Xt отсутствует экспрессия Gli3, то эктопическая экспрессия Shh генетически связана с отсутствием Gli3. У Hx мышей также обнаружено подавление активности Gli3 в передней области почки конечности. У обоих мутантов экспрессия Gli2 не нарушена, тогда как экспрессия Gli1 усиливается в передней части, соседствующей с эктопическим доменом экспрессии Shh. Следовательно, имеет место позитивная регуляция Gli1 и негативная Gli3 со стороны гена Shh. Германия [Ruther U.], Inst. Molekularbiol., Med. Hochschule Hannover, OE 5250, 30623 Hannover. Библ. 47

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.11
Рубрики: КОНЕЧНОСТИ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ГЕНЫ
GLI
SONIC HEDGEHOG
ЭКСПРЕССИЯ
МУТАНТЫ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Ruther, Ulrich

РЖ ВИНИТИ 34 (BI51) 99.06-04И7.34

Hayes, Christopher.
Morphogenesis of Doublefoot (Dbf), a mouse mutant with polydactyly and cranifacial defects [Text] / Christopher Hayes, Mary F. Lyon, Gillian M. Morriss-Kay // J. Anat. - 1998. - Vol. 193, N 1. - P81-91 . - ISSN 0021-8782
Перевод заглавия: Морфогенез при мутации Doudlefoot (Dbf) мыши, характеризующейся полидактилией и черепно-лицевыми аномалиями
Аннотация: Исследованы морфогенетические процессы у мышей, несущих новую мутацию - Doublefoot (Dbf): подтверждено, что она в основном проявляется в строении конечностей и головы. Полидактилия выражена на всех 4-х лапах, на каждой из к-рых развивается по 6':-'8 пальцев; все пальцы состоят из 3-х фаланг, но нек-рые из них раздвоены; иногда отсутствует связь пальца с пястью. Пястные кости расширены, по-видимому, за счет слияния отдельных их элементов. У развивающихся мышат отмечен расширенный череп, в срединной части к-рого имеется избыточный костный элемент; морда мутантов укорочена, глаза "на выкате". У гомозигот (мутация Dbf - доминантная и проявляется у гетерозигот тоже) аномальный фенотип выражен сильнее и летален в возрасте до 15 дн: при этом по центру черепа имеется отчетливое расщепление. Полученные данные обсуждаются в связи с выяснением молекулярных механизмов, обусловливающих выявленные врожденные пороки развития, в частности, с т. зр. идентификации мутирующего гена. Великобритания [G. M. Morriss-Kay], Dep. Human Anat., Univ. Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX. Библ. 31

ГРНТИ	34.33.27

ВИНИТИ 341.33.27.21.15.51.02
Рубрики: МЫШИ
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
МУТАЦИИ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
МОРФОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Lyon, Mary F.; Morriss-Kay, Gillian M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.06-04М1.140

Hayes, Christopher.
Morphogenesis of Doublefoot (Dbf), a mouse mutant with polydactyly and cranifacial defects [Text] / Christopher Hayes, Mary F. Lyon, Gillian M. Morriss-Kay // J. Anat. - 1998. - Vol. 193, N 1. - P81-91 . - ISSN 0021-8782
Перевод заглавия: Морфогенез при мутации Doudlefoot (Dbf) мыши, характеризующейся полидактилией и черепно-лицевыми аномалиями
Аннотация: Исследованы морфогенетические процессы у мышей, несущих новую мутацию - Doublefoot (Dbf): подтверждено, что она в основном проявляется в строении конечностей и головы. Полидактилия выражена на всех 4-х лапах, на каждой из к-рых развивается по 6':-'8 пальцев; все пальцы состоят из 3-х фаланг, но нек-рые из них раздвоены; иногда отсутствует связь пальца с пястью. Пястные кости расширены, по-видимому, за счет слияния отдельных их элементов. У развивающихся мышат отмечен расширенный череп, в срединной части к-рого имеется избыточный костный элемент; морда мутантов укорочена, глаза "на выкате". У гомозигот (мутация Dbf - доминантная и проявляется у гетерозигот тоже) аномальный фенотип выражен сильнее и летален в возрасте до 15 дн: при этом по центру черепа имеется отчетливое расщепление. Полученные данные обсуждаются в связи с выяснением молекулярных механизмов, обусловливающих выявленные врожденные пороки развития, в частности, с т. зр. идентификации мутирующего гена. Великобритания [G. M. Morriss-Kay], Dep. Human Anat., Univ. Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX. Библ. 31

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.11
Рубрики: МЫШИ
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
МУТАЦИИ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
МОРФОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Lyon, Mary F.; Morriss-Kay, Gillian M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.07-04М1.105

The role of cell death in limb development of rats manifesting Lx allele on different genetic backgrounds [Text] / David Sedmera [et al.] // Eur. J. Morphol. - 1998. - Vol. 36, N 3. - P173-181 . - ISSN 0924-3860
Перевод заглавия: Роль клеточной гибели в развитии конечностей крыс. Проявление аллеля Lx на разных генетических фонах
Аннотация: Изучали морфогенез конечностей крыс на 13- и 16-й дни эмбриогенеза (Эм) у нормальных, полидактиличных и олигодактиличных плодов, развитие к-рых было вызвано взаимодействием мутантного аллеля Lx с разными генетическими фонами. На 14-й день Эм зачатки олигодактиличных нижних конечностей обнаруживались более часто, чем нормальные, и имели хорошо развитые места преаксиального некроза, к-рые обычно обнаруживаются только на 15-й день. Эта область запрограммированной гибели клеток значительно менее выражена в зачатках полидактиличных конечностей. Pollex-трифалангия проявляется в увеличении толщины пластинки кисти с 15-го дня Эм. В аномальных конечностях не обнаруживается ускорения или задержки скелетогенеза. Чехия [Novotna B.], Inst. of Exp. Med., Acad. Sci. of the Czech Rep., Prague 4. Библ. 44

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.11
Рубрики: КОНЕЧНОСТИ
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
ОЛИГОДАКТИЛИЯ
ГЕНЫ
МУТАНТЫ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Sedmera, David; Novotna, Bozena; Bila, Vlasta; Kren, Vladimir

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.08-04Я6.177

The role of cell death in limb development of rats manifesting Lx allele on different genetic backgrounds [Text] / David Sedmera [et al.] // Eur. J. Morphol. - 1998. - Vol. 36, N 3. - P173-181 . - ISSN 0924-3860
Перевод заглавия: Роль клеточной гибели в развитии конечностей крыс. Проявление аллеля Lx на разных генетических фонах
Аннотация: Изучали морфогенез конечностей крыс на 13- и 16-й дни эмбриогенеза (Эм) у нормальных, полидактиличных и олигодактиличных плодов, развитие к-рых было вызвано взаимодействием мутантного аллеля Lx с разными генетическими фонами. На 14-й день Эм зачатки олигодактиличных нижних конечностей обнаруживались более часто, чем нормальные, и имели хорошо развитые места преаксиального некроза, к-рые обычно обнаруживаются только на 15-й день. Эта область запрограммированной гибели клеток значительно менее выражена в зачатках полидактиличных конечностей. Pollex-трифалангия проявляется в увеличении толщины пластинки кисти с 15-го дня Эм. В аномальных конечностях не обнаруживается ускорения или задержки скелетогенеза. Чехия [Novotna B.], Inst. of Exp. Med., Acad. Sci. of the Czech Rep., Prague 4. Библ. 44

ГРНТИ	34.19.19

ВИНИТИ 341.19.19.23
Рубрики: КОНЕЧНОСТИ
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
ОЛИГОДАКТИЛИЯ
ГЕНЫ
МУТАНТЫ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Sedmera, David; Novotna, Bozena; Bila, Vlasta; Kren, Vladimir

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.135

Hand and foot postaxial polydactyly: Two different traits [Text] / Eduardo E. Castilla [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 73, N 1. - P48-54 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Постаксиальная полидактилия кистей и стоп: две различные нозологические формы
Аннотация: Согласно данным объединенной латиноамериканской программы изучения врожденных пороков развития (ECLAMC) за период с 1967 по 1993 гг. зарегистрировано 2271 случай постаксиальной полидактилии (ППД) среди 1 582 289 новорожденных. Частота ППД составляет, т. обр., 14,3:10 000. Частота ППД кистей (К) (n=17 333; 76,3%; 11,0:10 000) превысила частоту ППД стоп (С) (n=351; 15,5%; 2,2:10 000). ППДК чаще была двусторонней по сравнению с ППДС. ППДК ассоциировалась с принадлежностью к негритянской этнической группе, с мужским полом, близнецовой беременностью, низким образовательным уровнем матерей, кровным родством родителей и большей частотой среди родственников 1-й степени родства. ППДС ассоциировалась с принадлежностью к индейским этническим группам, с низкой плодовитостью родителей, кровотечением в 1-м триместре беременности. Двусторонняя ППД чаще ассоциировалась с другими аномалиями развития. Рез-ты исследования впервые указывают на нозологическую самостоятельность ППДК и ППДС, причем с большим вкладом генетической компоненты в ППДК по сравнению с ППДС. Бразилия, Depto de Genetica, FIOCRUZ, CP 926, Rio de Janeiro 20001-970. Библ. 20

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СКЕЛЕТ
ПОСТАКСИАЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИЛИЯ
КИСТИ
СТОПЫ
НОЗОЛОГИЯ
2 ФОРМЫ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
РЕГИСТРЫ
ЛАТИНСКАЯ АМЕРИКА
ECLAMC
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Castilla, Eduardo E.; da, Graca Dutra Maria; da, Fonseca Regina Lugarinho; Paz, Joaquin E.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.08-04А1.53

Laurin, Michel.
A reevaluaiton of the origin of pentadactyly [Text] / Michel Laurin // Evolution (USA). - 1998. - Vol. 52, N 5. - P1476-1482 . - ISSN 0014-3820
Перевод заглавия: Переоценка происхождения пятипалости
Аннотация: Гипотезу двукратного независимого возникновения пятипалости в филогенезе предков тетрапод впервые выдвинули Holmgren (1933) и Save-Soderbergh (1934), предположившими дифилию тетрапод, связывая хвостатых амфибий с двоякодышащими рыбами, а остальных тетрапод - с остеолепиформными кистеперыми. Позднее Jarvik (1962) модифицировал эту гипотезу, связав происхождение хвостатых амфибий с поролепиформными кистеперыми. Наиболее примитивные девонские тетраподы имели по 6-8 пальцев на одной конечности. Coates (1991, 1996) вновь выступил с предположением о дифилетическом происхождении пятипалости у тетрапод, основываясь на гипотезе о более близком родстве девонского стегоцефала Tulerpeton, имевшего 6 пальцев в кисти, с эмболомерами, чем с темноспондилами (следовательно, пятипалость независимо возникла у 2-х последних групп). Коутс не включил в свой анализ лиссамфибий и амниот. Проделан новый кладистический анализ филогении тетрапод, согласно к-рому тулерпетон близок к общему предку клады, включающей темноспондилов, эмболомеров, "лепоспондилов", лиссамфибий и антракозавров. Отсюда следует, что пятипалость возникла в филогении тетрапод единственный раз. Франция, Equipe "Formations squelettiques" URA CNRS 1137, Case 7077, Lab. d'Anatomie comparee, Univ. Paris 7. Библ. 38

ГРНТИ	34.03.17

ВИНИТИ 341.03.17.27.17
Рубрики: ТЕТРАПОДЫ
ФИЛОГЕНИЯ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
КЛАДИСТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КОНЕЧНОСТИ
ПЯТИПАЛОСТЬ
ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ЭВОЛЮЦИЯ
ГИПОТЕЗЫ

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI51) 99.08-04И5.8

Laurin, Michel.
A reevaluaiton of the origin of pentadactyly [Text] / Michel Laurin // Evolution (USA). - 1998. - Vol. 52, N 5. - P1476-1482 . - ISSN 0014-3820
Перевод заглавия: Переоценка происхождения пятипалости
Аннотация: Гипотезу двукратного независимого возникновения пятипалости в филогенезе предков тетрапод впервые выдвинули Holmgren (1933) и Save-Soderbergh (1934), предположившими дифилию тетрапод, связывая хвостатых амфибий с двоякодышащими рыбами, а остальных тетрапод - с остеолепиформными кистеперыми. Позднее Jarvik (1962) модифицировал эту гипотезу, связав происхождение хвостатых амфибий с поролепиформными кистеперыми. Наиболее примитивные девонские тетраподы имели по 6-8 пальцев на одной конечности. Coates (1991, 1996) вновь выступил с предположением о дифилетическом происхождении пятипалости у тетрапод, основываясь на гипотезе о более близком родстве девонского стегоцефала Tulerpeton, имевшего 6 пальцев в кисти, с эмболомерами, чем с темноспондилами (следовательно, пятипалость независимо возникла у 2-х последних групп). Коутс не включил в свой анализ лиссамфибий и амниот. Проделан новый кладистический анализ филогении тетрапод, согласно к-рому тулерпетон близок к общему предку клады, включающей темноспондилов, эмболомеров, "лепоспондилов", лиссамфибий и антракозавров. Отсюда следует, что пятипалость возникла в филогении тетрапод единственный раз. Франция, Equipe "Formations squelettiques" URA CNRS 1137, Case 7077, Lab. d'Anatomie comparee, Univ. Paris 7. Библ. 38

ГРНТИ	34.33.27

ВИНИТИ 341.33.27.15.17
Рубрики: ТЕТРАПОДЫ
ФИЛОГЕНИЯ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
КЛАДИСТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КОНЕЧНОСТИ
ПЯТИПАЛОСТЬ
ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ЭВОЛЮЦИЯ
ГИПОТЕЗЫ

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI51) 99.08-04И7.5

Laurin, Michel.
A reevaluaiton of the origin of pentadactyly [Text] / Michel Laurin // Evolution (USA). - 1998. - Vol. 52, N 5. - P1476-1482 . - ISSN 0014-3820
Перевод заглавия: Переоценка происхождения пятипалости
Аннотация: Гипотезу двукратного независимого возникновения пятипалости в филогенезе предков тетрапод впервые выдвинули Holmgren (1933) и Save-Soderbergh (1934), предположившими дифилию тетрапод, связывая хвостатых амфибий с двоякодышащими рыбами, а остальных тетрапод - с остеолепиформными кистеперыми. Позднее Jarvik (1962) модифицировал эту гипотезу, связав происхождение хвостатых амфибий с поролепиформными кистеперыми. Наиболее примитивные девонские тетраподы имели по 6-8 пальцев на одной конечности. Coates (1991, 1996) вновь выступил с предположением о дифилетическом происхождении пятипалости у тетрапод, основываясь на гипотезе о более близком родстве девонского стегоцефала Tulerpeton, имевшего 6 пальцев в кисти, с эмболомерами, чем с темноспондилами (следовательно, пятипалость независимо возникла у 2-х последних групп). Коутс не включил в свой анализ лиссамфибий и амниот. Проделан новый кладистический анализ филогении тетрапод, согласно к-рому тулерпетон близок к общему предку клады, включающей темноспондилов, эмболомеров, "лепоспондилов", лиссамфибий и антракозавров. Отсюда следует, что пятипалость возникла в филогении тетрапод единственный раз. Франция, Equipe "Formations squelettiques" URA CNRS 1137, Case 7077, Lab. d'Anatomie comparee, Univ. Paris 7. Библ. 38

ГРНТИ	34.33.27

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.01-04М7.237

Manouvrier-Hanu, S.
Bardet-Biedl syndrome with preaxial polydactyly [Text] / S. Manouvrier-Hanu, A. Moerman, J. Lefevre // Diagn. Cytopathol. - 1999. - Vol. 20, N 3. - P75 . - ISSN 8755-1039
Перевод заглавия: Синдром Барде-Бидля с преаксиальной полидактилией
Аннотация: Синдром Барде-Бидля (СББ) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание с сочетанием легкой умственной отсталости (преимущественно в речевом развитии), пигментного ретинита, ожирения, аномалий почек, гипогонадизма и постаксиальной полидактилии (ПД). В настоящее время известны 5 типов СББ с различной хромосомной локализацией: СББ1 (11q13), тип 2 (16q21), тип 3 (3p13-12), тип 4 (15q22-23), тип 5 (2q31). Сообщают о наблюдении 7-летнего мальчика с классическим СББ (хромосомных аномалий не обнаружили) и преаксиальной ПД. Считают, что у больного имеет место либо синдром, сходный с СББ, либо преаксиальная ПД является ранее неизвестной частью СББ. Франция, Consultation de Conseil Genetique, Hopital Jeanne de Flandre CHRU, 59037 Lille cedex. Библ. 6

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ BARDET-BIEDL
ПРЕАКСИАЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИЛИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Moerman, A.; Lefevre, J.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.02-04М1.89

Tetramelic mirror-image polydactyly and a de novo balanced translocation between 2p23.3 and 14q13 [Text] / Kyoung Chang Kim [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 68, N 1. - P70-73 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Тетрамелическая "зеркальная" полидактилия в сочетании со сбалансированной транслокацией между [участками хромосом] 2p23.3 и 14q13, возникшей de novo
Аннотация: "Зеркальная" полидактилия - редкая аномалия конечностей, х-ризуемая симметричным удвоением постаксиальных пальцев и локтевой/малоберцовой кости, как правило, в сочетании с отсутствием большого пальца кисти/стопы и лечевой/большеберцовой кости. Предполагается, что причиной данного состояния является дефект генов, регулирующих формирование конечностей относительно передне-задней оси в ходе эмбриогенеза. Авт. описывают пробанда с тетрамелической "зеркальной" полидактилией в сочетании со сбалансированной реципрокной транслокацией между участками хромосом 2p23.3 и 14q13, возникающей de novo. Это дает основания предположить, что один из генов, участвующих в морфогенезе кистей и стоп, локализован в 2p23.3 или 14q13. Япония, [Hirofumi Ohashi], Div. of Medical Genetisc, Saitama Children's Medical Center, 2100 Magome, Iwatsuki, Saitama 339. Библ. 10

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: СКЕЛЕТ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЗЕРКАЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИЛИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ХРОМОСОМА 2
ХРОМОСОМА 14
ТРАНСЛОКАЦИЯ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
МОРФОГЕНЕЗ КИСТЕЙ И СТОП
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kim, Kyoung Chang; Wakui, Keiko; Yamagishi, Akira; Ohno, Tsutomu; Sato, Masato; Imaizumi, Satohiko; Aihara, Toshinori; Fukushima, Yoshimitsu; Ohashi, Hirofumi

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.03-04М7.147

Tetramelic mirror-image polydactyly and a de novo balanced translocation between 2p23.3 and 14q13 [Text] / Kyoung Chang Kim [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 68, N 1. - P70-73 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Тетрамелическая "зеркальная" полидактилия в сочетании со сбалансированной транслокацией между [участками хромосом] 2p23.3 и 14q13, возникшей de novo
Аннотация: "Зеркальная" полидактилия - редкая аномалия конечностей, х-ризуемая симметричным удвоением постаксиальных пальцев и локтевой/малоберцовой кости, как правило, в сочетании с отсутствием большого пальца кисти/стопы и лечевой/большеберцовой кости. Предполагается, что причиной данного состояния является дефект генов, регулирующих формирование конечностей относительно передне-задней оси в ходе эмбриогенеза. Авт. описывают пробанда с тетрамелической "зеркальной" полидактилией в сочетании со сбалансированной реципрокной транслокацией между участками хромосом 2p23.3 и 14q13, возникающей de novo. Это дает основания предположить, что один из генов, участвующих в морфогенезе кистей и стоп, локализован в 2p23.3 или 14q13. Япония, [Hirofumi Ohashi], Div. of Medical Genetisc, Saitama Children's Medical Center, 2100 Magome, Iwatsuki, Saitama 339. Библ. 10

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СКЕЛЕТ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЗЕРКАЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИЛИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ХРОМОСОМА 2
ХРОМОСОМА 14
ТРАНСЛОКАЦИЯ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
МОРФОГЕНЕЗ КИСТЕЙ И СТОП
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kim, Kyoung Chang; Wakui, Keiko; Yamagishi, Akira; Ohno, Tsutomu; Sato, Masato; Imaizumi, Satohiko; Aihara, Toshinori; Fukushima, Yoshimitsu; Ohashi, Hirofumi

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI45) 00.03-04И5.25

Vorobyeva, E. I.
Polydactyly as a morphogenetic phenomenon [Text] : abstr. 5th Int. Congr. Vertebrate Morphol., Bristol, July 12-17, 1997: ICVM-5 / E. I. Vorobyeva // J. Morphol. - 1997. - Vol. 232, N 3. - P336 . - ISSN 0362-2525
Перевод заглавия: Полидактилия как морфогенетический феномен
Аннотация: У девонских тетрапод конечности имели по 6-8 пальцев. Пятипалая конечность сформировалась после редукции нек-рых лучей в мезо- и акроподии. Среди современных хвостатых амфибий, у семиреченского лягушкозуба (Ranodon sibiricus) задние конечности в норме 5-палые, но у нек-рых особей наблюдается дополнительный 6-й палец, имеющий 3 фаланги, расположенный в положении "предпервого" пальца и контактирующий с "элементом у" среди дистальных предплюсневых косточек. Этот феномен интерпретируют как пример реализации латентных потенций морфогенетической программы онтогенеза конечностей, сохранившейся у современных земноводных. Россия, ИПЭЭ РАН, Москва

ГРНТИ	34.33.27

ВИНИТИ 341.33.27.17.15.15.15
Рубрики: ХВОСТАТЫЕ ЗЕМНОВОДНЫЕ
RANODON SIBIRICUS (AMPH.)
СКЕЛЕТ КОНЕЧНОСТЕЙ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЙ ФЕНОМЕН

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI45) 00.04-04И5.76

Polidactilia en Testudo hermanni y causas teratogenicas en reptiles [Text] / A. Martinez-Silvestre [et al.] // Bol. Asoc. herpetol. esp. - 1998. - N 9. - С. 35-38 . - ISSN 1130-6939
Перевод заглавия: Полидактилия у Testudo hermanni и случаи уродств у рептилий

ГРНТИ	34.33.27

ВИНИТИ 341.33.27.17.17.15.51
Рубрики: ЧЕРЕПАХИ
TESTUDO HERMANNI (REPT.)
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
УРОДСТВА

Доп.точки доступа:
Martinez-Silvestre, A.; Soler, J.; Sole, R.; Sampere, X.

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.05-04М7.161

Intrafamilial variation of the phenotype in Bardet - Biedl syndrome [Text] / Ruth Riise [et al.] // Brit. J. Ophthalmol. - 1997. - Vol. 81, N 5. - P378-385 . - ISSN 0007-1161
Перевод заглавия: Внутрисемейная вариабельность фенотипа синдрома Барде-Бидля
Аннотация: Сравнивали фенотип сибсов с синдромом Барде-Бидля (СББ; диагноз ставился при наличии дистрофии сетчатки и как минимум 2 из др. характерных признаков: полидактилии, ожирения, гипогонадизма или умственной отсталости). Обнаружили вариабельность выраженности ожирения, гипогонадизма, аномалий зубов, низкорослости, гетерогенность полидактилии, параплегии, рентгенограмм конечностей, дистрофия сетчатки различалась как по возрасту начала, так и по тяжести течения. В 2 семьях обнаружили сцепление с локусом BBS4 на хромосоме 15, СББ в них не отличался от др. семей. Делают вывод о внутрисемейной вариабельности фенотипа СББ, не связанной с наличием или отсутствием сцепления с BBS4. Норвегия [R. Riise], Dep. of Ophthalmology, Central Hospital of Hedmark, N-2300 Hamar. Табл. 6. Библ. 30

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ BARDET-BIEDL
ВНУТРИСЕМЕЙНАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ТУЧНОСТЬ
ЗРЕНИЕ
ДИСТРОФИЯ СЕТЧАТКИ
МИОПАТИЯ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
НИЗКОРОСЛОСТЬ
ЗУБЫ
АНОМАЛИИ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЕН BBS4
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Riise, Ruth; Andreasson, Sten; Borgstrom, Margareta K.; Wright, Alan F.; Tommerup, Niels; Rosenberg, Thomas; Tornqvist, Kristina

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.08-04М7.107

Filippi syndrome: Report of three additional cases [Text] / Marc S. Williams [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 87, N 2. - P128-133 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром Филиппи. Наблюдение 3 новых больных
Аннотация: Синдром Филиппи (СФ) - аутосомно-рецессивное заболевание с кожной синдактилией кистей и стоп разной степени, микроцефалией, пре- и постнатальной задержкой роста, черепно-лицевыми дизморфиями и умственной отсталостью, описанной у 12 больных из 6 семей. Авт. наблюдали 3 новых больных СФ из разных семей. У 1 из них имела место полидактилия, не описанная ранее при CF. США [Williams, M. S.], 1836 South Avenue, La Crosse, WI 54601. E-mail: mwilliam@gundluth.org. Табл. 1. Библ. 8

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ FILIPPI
ПОЛИДАКТИЛИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Williams, Marc S.; Williams, Janet L.; Wargowski, David S.; Paul, Richard M.; Pletcher, Beth A.

1-20 21-40 41-55

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска