СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ПОВТОРНЫЙ РИСК<.>)

Общее количество найденных документов : 23
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-23

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 95.12-04П1.151

Wolff, Peter H.
Family patterns of developmental dyslexia: Clinical findings [Text] / Peter H. Wolff, Ilze Melngailis // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 54, N 2. - P122-131 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Семейные случаи развивающейся дизлексии: клинические данные
Аннотация: Обследованы 2 группы семей с дизлексией (Д), включающие больных, посещающих специальные школы, и контрольная группа семей с помощью интервью и тестирования. Выявлено семейное накопление Д в 4-5 раз большее в 1-й и 2-й группах по сравнению с контролем. Риск для сибсов по проблемам с чтением выше при одном пораженном родителе, чем при обоих здоровых, и выше при 2 родителях с Д, чем при 1. Более тяжелое поражение (для больных) или более высокий риск для здоровых сибсов отмечены при пораженном отце по сравнению с ситуацией с больной матерью. США, The Children's Hospital, 300 Longwood Avenue, Carnegie 2, Boston, MA 02115. Библ. 44

ГРНТИ	15.81.21

ВИНИТИ 151.81.21.17
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ДИЗЛЕКСИЯ
СЕМЕЙНОЕ НАКОПЛЕНИЕ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Melngailis, Ilze

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.10-04М7.215

Age at onset and familial risk in Alzheimer's disease [Text] / Ge Li [et al.] // Amer. J. Psychiat. - 1995. - Vol. 152, N 3. - P424-430 . - ISSN 0002-953X
Перевод заглавия: Возраст начала и семейный риск болезни Альцгеймера
Аннотация: Исследована связь между возрастом начала (ВН) болезни Альцгеймера (БА) и величиной риска для родственников I степени родства. Всего отобрано 200 больных с БА и собраны данные по 1398 родственникам I степени родства. Около 1/3 больных заболели до 60 лет, 1/3 - в интервале от 60 до 69 лет и 1/3 после 70 лет. Анализ семейных данных большой группы больных с БА выявил значимые отрицательные корреляции между ВН болезни у пробанда и риском первичной прогрессирующей деменции у родственников пробанда. При сравнении различных возрастных групп пробандов оказалось, что повторный риск выше для родственников пробандов, заболевших до 55 лет, чем для родственников тех, кто заболел после 55 лет; выше для родственников пробандов, заболевших до 70 лет, чем для родственников пробандов с ВН болезни в возрасте старше 75 лет. По мнению авт. наблюдаемый факт связан с большей ролью генетических факторов в развитии БА с более ранним началом. США, Psychiatry Service-116A, VA Medical Center, 130 West Kingsbridge Rd., Bronx, NY 10468. Библ. 26

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ВОЗРАСТ НАЧАЛА
РИСК ДЛЯ РОДСТВЕННИКОВ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Li, Ge; Silverman, Jeremy; Smith, Christophe J.; Zaccario, Michele L.; Schmeidler, James; Mohs, Richard C.; Davis, Kenneth L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.12-04М5.415

Pierce, M.
Risk of diabetes in offspring of parents with non-insulin-dependent diabetes [Text] / M. Pierce, H. Keen, C. Bradley // Diabet. Med. - 1995. - Vol. 12, N 1. - P6-13 . - ISSN 0742-3071
Перевод заглавия: Риск диабета у детей родителей с инсулинонезависимым сахарным диабетом
Аннотация: Сахарный диабет (СД) в Западной Европе выявлен у 2% населения и его частота растет. Особенности патогенеза СД позволяют проводить активную профилактику его развития, но такая профилактика требует точной оценки риска развития СД у данного человека. В связи с этим рассмотрен вопрос риска развития инсулинонезависимого СД (ИНСД) у детей родителей, больных ИНСД. Учет как генетических, так и негенетических факторов указывает на то, что наличие ИНСД у родителей повышает риск развития ИНСД у детей. При этом риск развития ИНСД выше в тех случаях, когда ИНСД больны оба родителя или мать ребенка, когда у родителей выявлен ИНСД периода полового созревания (MODY). При этом на относительный риск влияют возраст родителей и их расовая принадлежность. Вероятность развития ИНСД особенно велика у мексиканцев, индийцев и индейцев Сев. Америки, австралийских аборигенов. Однако генетические факторы не являются сами по себе достаточными для развития ИНСД. Необходимо сочетание генетических факторов с эпигенетическими и в первую очередь с нарушением внутриутробного питания и питания в детском возрасте. Кроме этого на развитие ИНСД существенное влияние оказывают низкая физическая активность и избыточный вес. В настоящее время невозможно точно оценить сравнительное участие различных факторов риска в развитии ИНСД, но сама идентификация этих факторов позволяет более точно оценивать необходимость ранних профилактических мероприятий для предупреждения развития ИНСД. Великобритания, Charing Cross and Westminster Medical Sch., Chelsea and Westminster Hospital, 369 Fulham Road, London SW10 9NH. Библ. 75

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМАЯ ФОРМА
СЕМЕЙНОЕ НАКОПЛЕНИЕ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ФАКТОРЫ РИСКА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 75
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Keen, H.; Bradley, C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.12-04М5.473

Age at onset and familial risk in Alzheimer's disease [Text] / Ge Li [et al.] // Amer. J. Psychiat. - 1995. - Vol. 152, N 3. - P424-430 . - ISSN 0002-953X
Перевод заглавия: Возраст начала и семейный риск болезни Альцгеймера
Аннотация: Исследована связь между возрастом начала (ВН) болезни Альцгеймера (БА) и величиной риска для родственников I степени родства. Всего отобрано 200 больных с БА и собраны данные по 1398 родственникам I степени родства. Около 1/3 больных заболели до 60 лет, 1/3 - в интервале от 60 до 69 лет и 1/3 после 70 лет. Анализ семейных данных большой группы больных с БА выявил значимые отрицательные корреляции между ВН болезни у пробанда и риском первичной прогрессирующей деменции у родственников пробанда. При сравнении различных возрастных групп пробандов оказалось, что повторный риск выше для родственников пробандов, заболевших до 55 лет, чем для родственников тех, кто заболел после 55 лет; выше для родственников пробандов, заболевших до 70 лет, чем для родственников пробандов с ВН болезни в возрасте старше 75 лет. По мнению авт. наблюдаемый факт связан с большей ролью генетических факторов в развитии БА с более ранним началом. США, Psychiatry Service-116A, VA Medical Center, 130 West Kingsbridge Rd., Bronx, NY 10468. Библ. 26

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.29
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ВОЗРАСТ НАЧАЛА
РИСК ДЛЯ РОДСТВЕННИКОВ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Li, Ge; Silverman, Jeremy; Smith, Christophe J.; Zaccario, Michele L.; Schmeidler, James; Mohs, Richard C.; Davis, Kenneth L.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.08-04М7.140

Pradat, Pierre.
Recurrence risk for major congenital heart defects in Sweden: A registry study [Text] / Pierre Pradat // Genet. Epidemiol. - 1994. - Vol. 11, N 2. - P131-140 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Повторный риск основных врожденных пороков сердца в Швеции: данные регистра
Аннотация: За период с 1981 по 1986 гг. в Швеции выявлено 1605 детей с врожденными пороками сердца. По данным Медицинского регистра новорожденных за этот период родилось 2686 сибсов больных. Тенденция иметь 2 и более сибсов оказалась выше в семьях с пороками по сравнению с контролем, и коррелировала с тяжестью состояния больного. Частота пороков сердца среди сибсов больных оказалась в 4 раза выше по сравнению с сибсами контрольной группы. Швеция, Dep. of Embryology, Biskopsgatan 7, S-223 62 Lund. Библ. 19

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: СЕРДЦЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
РЕГИСТРЫ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 76 (BI38) 98.02-04А3.62

Украинцева, С. В.
Компьютерные программы SAN и EPID: семейный анализ и эпидемиология мультифакториальных заболеваний [Текст] / С. В. Украинцева, А. Е. Украинцев, А. С. Сергеев // Генетика. - 1996. - Т. 32, N 1. - С. 133-136 . - ISSN 0016-6758
Аннотация: Разработана программа SAN - система управления базой данных, предметно-ориентированная на семейный анализ в генетике мультифакториальных заболеваний (признаков). Программа позволяет создать базу семейных данных, сопровождать ее и производить на основе введенной в базу информации след. расчеты: относительного риска заболевания, наследуемости, корреляций нескольких заболеваний и форм - на основе как наличной доли (распространенности) признака, так и вероятности возникновения новых случаев (заболеваемости). Располагая соответствующим материалом (сибсовые, ядерные семьи), можно рассчитать эмпирическую оценку риска повторных случаев заболевания в семье в зависимости от семейного анамнеза при разных методиках отбора семей, неравной поражаемости полов и варьирующем возрасте начала заболевания. База данных может использоваться самостоятельно как картотека. Программа позволяет получать изображения родословных с графическим выделением желаемого набора признаков. Разработана программа-приложение EPID для расчета и графического представления повозрастных оценок распространенности и заболеваемости, а также популяционного риска для индивидуума заболеть от рождения к какому-либо возрасту ("накопленной заболеваемости"). Библ. 11

ГРНТИ	76.03.59

ВИНИТИ 761.03.59.09.15
Рубрики: БАЗЫ ДАННЫХ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
СЕМЕЙНЫЙ АНАЛИЗ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
КОМПЬЮТЕРНЫЕ ПРОГРАММЫ
ПРОГРАММА SAN
ПРОГРАММА EPID
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Украинцев, А.Е.; Сергеев, А.С.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.323

Gonadal (Ovarian) dysgenesis in 46,XX individuals: Frequency of the autosomal recessive form [Text] / Carole M. Meyers [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 63, N 4. - P518-524 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Дисгенезия гонад (яичников) у индивидов с кариотипом 46,XX: частота аутосомно-рецессивных форм
Аннотация: Дисгенезия гонад (яичников) при нормальном хромосомном наборе (46,XX) является гетерогенным состоянием, включающим генетические и негенетические формы. Описаны случаи ассоциации дисгенезии гонад с нейросенсорной тугоухостью (синдром Perrault), а в других семьях у братьев пораженных девочек выявлена аплазия половых клеток. С целью выяснения вклада аутосомно-рецессивных форм проанализированы данные по 17 опубликованным семейным случаям и 8 неопубликованным. Отобраны случаи, при к-рых подтверждено наличие тяжей на месте яичников или повышенный уровень гонадотропинов. При проведении сегрегационного анализа получено значение коэф. сегрегации 0,16, что близко к значению при аутосомно-рецессивной передаче гена. Т. обр., в большинстве случаев дисгенезии гонад с нормальным хромосомным набором риск для сестер больных женщин составляет 25%. США, Div. of Human Genetics, Univ. of Maryland, 405 W. Redwood Str., Suite 400, Baltimore, MD 21201. Библ. 32

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.11.23
Рубрики: ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
ЯИЧНИКИ
ТЯЖИ
НОРМАЛЬНЫЙ КАРИОТИП
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 32
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Meyers, Carole M.; Boughman, Joann A.; Rivas, Marian; Wilroy, R.Sidney; Simpson, Joe Leigh

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.164

Martinez-Frias, Maria Luisa.
Are blastogenetic anomalies sporadic? [Text] / Maria Luisa Martinez-Frias, Jaime L. Frias // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 68, N 4. - P381-385 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Являются ли аномалии бластогенеза спорадическими?
Аннотация: Аномалии бластогенеза (АБ) имеют высокую летальность и низкий повторный риск (Opitz [Birth Defects, 1993 N 1:3-37]). Авт. обнаружили, что у матерей детей с АБ в анамнезе чаще встречались самопроизвольные выкидыши (СВ), чем в группе матерей детей с пороками развития, не относящимися к АБ и в группе матерей здоровых детей. Считают, что АБ являлись причиной некоторых СВ у матерей в 1-й группе, т. обр., повторный риск АБ не всегда низкий. Однако данное явление оказалось характерным не для всех групп АБ (напр., у матерей детей с дефектами нервной трубки кол-во СВ в анамнезе не повышено). Т. обр., не подтвердили ранее описанную некоторыми авт. связь между СВ в анамнезе с рождением детей с дефектами нервной трубки. Испания, ECEMC, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040, Madrid. Табл. 6. Библ. 12

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
БЛАСТОГЕНЕЗ
СПОНТАННЫЕ АБОРТЫ
АССОЦИАЦИИ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Frias, Jaime L.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.175

Stalker, Heather J.
Genetic counseling in Angelman syndrome: The challenges of multiple causes [Text] / Heather J. Stalker, Charles A. Williams // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 77, N 1. - P54-59 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Генетическое консультирование при синдроме Эйнджельмена. Значение этиологической гетерогенности
Аннотация: Приводят обзор литературы, касающейся этиологии синдрома Эйнджельмена (СЭ) - мультиэтиологического заболевания, и алгоритма определения повторного риска (ПР) в зависимости от этиологии. В большинстве случаев причиной СЭ являются типичные большие делеции de novo по области q11-q13 хромосомы 15, что определяет низкий ПР ( 1%). Таким же ПР является и в случаях нетранслокационных однородительских дисомий (ОРД). При унаследовании от родителей структурно или функционально нестабильного набора хромосом с образованием делеций в области q11-q13 хромосомы 15 или ОРД ПР бывает случай-специфическим. При отсутствии видимых делеций в ОРД ПР может превышать 50% в рез-те материнских мутаций центра импринтинга или мутаций гена убихитинпротеинлипазы. США, Div. of Pediatric Genetics, Box 100296 UFHSC, Gainesville, FL 32610. Библ. 37

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
СИНДРОМ ANGELMAN
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 37

Доп.точки доступа:
Williams, Charles A.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 99.08-04К1.318

Rigby, Alan S.
HLA haplotype sharing in rheumatoid arthritis sibships: Risk estimates subdivided by proband genotype [Text] / Alan S. Rigby, Alex J. MacGregor, Glenys Thomson // Genet. Epidemiol. - 1998. - Vol. 15, N 4. - P403-418 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Анализ HLA-гаплотипов у сибсов с ревматоидным артритом. Риск зависит от генотипа пробанда
Аннотация: Ассоциация ревматоидного артрита (РА) с антигенами HLA (группа DR4) хорошо известна и предлагается для использования в доклинической диагностике РА (имеются сведения об особенной важности гетерозиготности DW4/DW14). Анализировали особенности наследования РА на примере 85 больных сибсов: 77 пар, 66 - троен, 1 семья с 5 сибсами и 1 семья с 6 сибсами. Сибсов разделили на группы по наличию у них 1, 2 или ни одного родительского HLA-гаплотипа. Соотношение оказалось равным 0,42:0,43:0,15, что достоверно отличалось от ожидаемого. Общепопуляционный повторный риск РА для сибсов равен 3,9%. Риск для имеющих 2, 1 и ни одного родительского HLA-гаплотипа составил соотв. 6,5% (95% доверительный интервал; ДИ 5,1-7,9%); 3,3 (95%-ДИ 2,6-4,0%) и 2,5 (95%-ДИ 1,5-3,5%). Оценивали повторный риск РА, основываясь на гаплотипах DR'бета'1 сибса и пробанда. Генотип-специфический повторный риск для сибса оказался наибольшим при наличии у пробанда гаплотипов DR'бета'1-0401/DR'бета'1-0404 (12,5%, 95%-ДИ 6,9-15,2%) или DR'бета'1-0401/DR'бета'1-0408 (11,1%, 95%-ДИ 4,5-15,1%). При анализе с методикой AGFAP наибольший повторный риск оказался при наличии генотипа DR'бета'1-0401/DR'бета'1-0408. Доминированием 0401/0408 над 0401/0404 можно объяснить, почему эффект DW4/DW14 обнаруживается не всегда. Великобритания, Dep. of Paediatrics, Sheffield Children's Hosp., Univ. of Sheffield, Western Bank, Sheffield S10 2TH. e-mail: a.s.rigby

ГРНТИ	34.43.57

ВИНИТИ 341.43.57.29
Рубрики: РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
АНТИГЕНЫ HLA
ГРУППОСПЕЦИФИЧНОСТЬ DR4
ГАПЛОТИПЫ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 54

Доп.точки доступа:
MacGregor, Alex J.; Thomson, Glenys

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.114

Sucuencia akinenesia/hipokinesia fetal (sindrome de Pena-Shokeir). Aportacion de 4 casos con etiologia y pronostico diverso [Text] / Barreras M. P. Angulo [et al.] // An. esp. pediat. - 1997. - Vol. 46, N 3. - С. 288-290 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Следствие акинезии/гипокинезии плода (синдром Пена-Шокейра). Описание 4 случаев с различными этиологическими факторами и прогнозом
Аннотация: Гиподинамия плода имеет различное происхождение, наиболее часто оно обусловлено маловодием или нервно-мышечным заболеванием плода. Клиническим выражением следствия гиподинамии в большинстве случаев является множественный артрогрипоз, или синдром короткой пуповины, что носит название синдрома Пена-Шокейра (СПШ). Авт. представляют 4 случая СПШ. Этиопатогенез заболевания был разным в каждом из случаев, в частности, причиной деформации скелета в одном из случаев явилась миастения и нейрофиброматоз. Предлагаемое название описываемого состояния: следствие акинезии/гипокинезии плода. Повторный генетический риск оценен эмпирически и составляет 10-15%. Испания, Unidad Neonatal, Dep. de Pediatria, 48903 Barakaldo, Vizcaya. Библ. 21

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.21.25
Рубрики: СИНДРОМ PENA-SHOKEIR
ЭТИОПАТОГЕНЕЗ
ГИПОДИНАМИЯ ПЛОДА
АКИНЕЗИЯ ПЛОДА
МНОЖЕСТВЕННЫЙ АРТРОГРИПОЗ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Angulo, Barreras M.P.; De, La Infiesta Alvarez C.; Centeno, Monterrubio C.; Castro, Laiz C.; Martin, Vargas L.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.03-04М7.162

Familial recurrence of transposition of the great arteries and intact ventricular septum [Text] / Maria Cristina Digilio [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 73, N 1. - P93-94 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Семейное накопление транспозиции крупных артерий и интактной межжелудочковой перегородки
Аннотация: Описаны 2 случая транспозиции крупных артерий у дальних родственников из 1 цыганской семьи с кровнородственными браками. Кариотип больных нормальный, FISH-методом исключена микроделеция 22q11. Согласно предыдущим работам, повторный генетический риск для сибсов пробандов с врожденными пороками сердца составляет в среднем 0,82% (0,27-2%). Италия, Pediatric Cardiology, Bambino Gesu Hospital, Piazza S. Onofrio 4, 00165 Rome. Библ. 7

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ТРАНСПОЗИЦИЯ КРУПНЫХ АРТЕРИЙ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Digilio, Maria Cristina; Marino, Bruno; Giannotti, Aldo; Dallapiccola, Bruno

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.12-04М1.130

de, Jong Greetje.
Defects of blastogenesis: Counseling dilemmas in two families [Text] / Jong Greetje de, Patricia A. Kirby // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 91, N 3. - P175-179 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Дефекты бластогенеза. Дилемма консультирования в 2 семьях
Аннотация: Сообщают о 3 случаях дефектов бластогенеза (ДБГ; преимущественно срединной линии), пренатально диагностированных в 2 семьях. При 1-й беременности у 25-летней женщины обнаружили цефалоторакопаг - сращенных близнецов женского пола с множественными дефектами срединной линии. При следующей беременности у плода мужского пола обнаружили тяжелую гидроцефалию, ромбэнцефалосинапс, конусостволовой порок сердца, двойственные гениталии. Сделали вывод об аутосомно-рецессивном синдроме в семье. У плода из др. семьи обнаружили гидроцефалию, гипоплазию мозжечка, расщелину губы и неба и большую крестцово-копчиковую тератому, наиболее дифференцированная часть к-рой содержала ткань яичников, что позволило предположить такой ДБГ, как неполное формирование близнецов. В анамнезе у матери имело место прерывание беременности по поводу гидроцефалии у плода. Считают, что несмотря на то что большинство ДБГ бывают спорадическими, некоторые из них имеют генетическую этиологию, поэтому при повторных беременностях в семьях с высоким риском ДБГ рекомендуется тщательное УЗИ. ЮАР, Div. of Human Genetics, PO Box 19063, Tygerberg 7505. Библ. 7

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФЕКТЫ БИАСТОГЕНЕЗА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kirby, Patricia A.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 01.08-04А3.22

Olson, Jane M.
Ascertainment bias in the estimation of sibling genetic risk parameters [Text] / Jane M. Olson, Heather J. Cordell // Genet. Epidemiol. - 2000. - Vol. 18, N 3. - P217-235 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Ошибки определения в оценке параметров генетического риска у сибсов
Аннотация: Введены поправки к оценке генетического или повторного риска у сибсов, учитывающие возможные ошибки при медико-генетическом консультировании в определении степени родства и описания фенотипа изучаемого признака. США [Jane M. Olson], Department of Epidemiology and Biostatistics, Case Western Reserve University, MetroHealth Medical Center R-255, 2500 MetroHealth Drive, Cleveland, OH 44109. E-mail: olson@darwin.ewru.edu. Библ. 22

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: ПОВТОРНЫЙ РИСК
СИБСЫ
РОДОСЛОВНЫЕ
СТЕПЕНИ РОДСТВА
КОРРЕКЦИЯ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК
МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cordell, Heather J.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 01.08-04А3.29

Otto, P. A.
Heterozygosity probabilities for normal relatives of isolated cases affected by incompletely penetrant conditions and the calculation of recurrence risks for their offspring [Text]. I. Autosomal dominant genes / P. A. Otto, Sylvia R. P. Maestrelli // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 95, N 1. - P43-48 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Риск гетерозиготного носительства для здоровых родственников и повторный риск для их потомства при заболеваниях с неполной пенетрантностью: I. Аутосомно-доминантные гены
Аннотация: Авт. обсуждают возможность расчета риска гетерозиготного носительства P(het) для здоровых родственников и повторного риска для их потомства при аутосомно-доминантных заболеваниях с неполной пенетрантностью по формуле R=P(het).K\2, где К - степень пенетрантности. Бразилия, Departamento de Biologia, Universidade de Sao Paulo, Caixa Postal 11461, 05422-970 Sao Paulo SP. E-mail:otto@usp.br. Ил. 6. Табл. 2. Библ. 15

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
РАСЧЕТЫ
ЗДОРОВЫЕ ГЕТЕРОЗИГОТЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕПОЛНАЯ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Maestrelli, Sylvia R.P.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.09-04М3.71

O'Reilly, Geralyn C.
Karyotyping for isolated neural tube defects. A report ot two cases [Text] / Geralyn C. O'Reilly, Laurence E. Shields // J. Reprod. Med. - 2000. - Vol. 45, N 11. - P950-952 . - ISSN 0024-7758
Перевод заглавия: [Необходимость] кариотипирования при изолированных дефектах нервной трубки. Сообщение о 2 случаях
Аннотация: Инспектировали базу данных пренатальной диагностики Вашингтонского университета (1985-97 гг.). Обнаружили 2 случая выявления при УЗИ "изолированных" дефектов нервной трубки. При кариотипировании у обоих плодов обнаружили трисомию 18. После прерывания беременности в обоих случаях выявили другие характерные для трисомии 18 пороки развития, не идентифицированные при УЗИ. Считают, что риск хромосомных аномалий при пренатально выявленных изолированных дефектах нервной трубки высок, поэтому следует проводить кариотипирование для определения повторного риска. США [O'Reilly G. C.], Dep. of Obstetrics and Gynecol., Univ. of Washington Med. Center, Box 356460, Seattle, WA 98195. E-mail:goreilly@u.washington.edu. Табл. 1. Библ. 8

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ЭХОГРАФИЯ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 18
ТРИСОМИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
АБЕРРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ЧЕЛОВЕК
ПОВТОРНЫЙ РИСК

Доп.точки доступа:
Shields, Laurence E.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.04-04М2.371

Grech, Victor.
Recurrence risks of congenital heart disease in a small island population [Text] / Victor Grech, Charles Savona-Ventura // Clin. Orthod. and Res. - 2000. - Vol. 3, N 4. - P171-177 . - ISSN 1397-5927
Перевод заглавия: Риск повторных [случаев] врожденных пороков сердца в маленькой островной популяции
Аннотация: Показано, что при наличии врожденного порока сердца (ВПС) у кого-либо из родителей или у ранее рожденного ребенка повторный риск (ПР) превышает общепопуляционный. Мальта - маленький остров в Средиземном море с относительно изолированной популяцией 'ЭКВИВ'370 тыс. населения. Анализировали нулевую гипотезу о том, что в маленькой популяции ПР для сибсов и родителей пробандов с ВПС будет выше вследствие потенциальной сконцентрированности генов предрасположенности к ВПС. В 1990-94 гг. зарегистрирован 231 случай ВПС. ПР для сибсов составил 6%, для родителей - 2%, что сходно с показателями в больших популяциях. Т. обр., популяция о-ва Мальты недостаточно мала, чтобы концентрировать гены предрасположенности к ВПС и нуль-гипотеза может быть принята. Мальта, Paediatrics Dep., St Luke's Hospital, Guardamangia. Табл. 4. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.67
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ИЗОЛЯТЫ
МАЛЕНЬКАЯ ПОПУЛЯЦИЯ
МАЛЬТА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Savona-Ventura, Charles

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.07-04Н1.114

Ганина, К. П.
Клинико-генеалогическое и генетико-математическое изучение в семьях пробандов с раком тела матки в Черновицкой области [Текст] / К. П. Ганина, А. П. Пересунько, Н. Н. Глушенко // Цитол. и генет. - 2001. - Т. 35, N 2. - С. 26-29 . - ISSN 0564-3783
Аннотация: Доказано мультифакториальное наследование рака тела матки (482 больных женщины). В общей подверженности заболеванию генетическая компонента составляет 11,40'+-'9,40%. Вычислен повторный риск возникновения злокачественных опухолей у потомков. Результаты исследования послужат для разработки и проведения профилактических мероприятий как этого заболевания, так и другой онкопатологии у родственников пробандов. Украина, Ин-т эксперим. патологии, онкологии и радиобиологии НАН Украины, Киев. Библ. 14

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ОПУХОЛИ
РАК ТЕЛА МАТКИ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
УКРАИНА
ЧЕРНОВЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Пересунько, А.П.; Глушенко, Н.Н.

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 02.07-04Н2.11

Ганина, К. П.
Клинико-генеалогическое и генетико-математическое изучение в семьях пробандов с раком тела матки в Черновицкой области [Текст] / К. П. Ганина, А. П. Пересунько, Н. Н. Глушенко // Цитол. и генет. - 2001. - Т. 35, N 2. - С. 26-29 . - ISSN 0564-3783
Аннотация: Доказано мультифакториальное наследование рака тела матки (482 больных женщины). В общей подверженности заболеванию генетическая компонента составляет 11,40'+-'9,40%. Вычислен повторный риск возникновения злокачественных опухолей у потомков. Результаты исследования послужат для разработки и проведения профилактических мероприятий как этого заболевания, так и другой онкопатологии у родственников пробандов. Украина, Ин-т эксперим. патологии, онкологии и радиобиологии НАН Украины, Киев. Библ. 14

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.07.23
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ОПУХОЛИ
РАК ТЕЛА МАТКИ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
УКРАИНА
ЧЕРНОВЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Пересунько, А.П.; Глушенко, Н.Н.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.08-04М6.255

Ганина, К. П.
Клинико-генеалогическое и генетико-математическое изучение в семьях пробандов с раком тела матки в Черновицкой области [Текст] / К. П. Ганина, А. П. Пересунько, Н. Н. Глушенко // Цитол. и генет. - 2001. - Т. 35, N 2. - С. 26-29 . - ISSN 0564-3783
Аннотация: Доказано мультифакториальное наследование рака тела матки (482 больных женщины). В общей подверженности заболеванию генетическая компонента составляет 11,40'+-'9,40%. Вычислен повторный риск возникновения злокачественных опухолей у потомков. Результаты исследования послужат для разработки и проведения профилактических мероприятий как этого заболевания, так и другой онкопатологии у родственников пробандов. Украина, Ин-т эксперим. патологии, онкологии и радиобиологии НАН Украины, Киев. Библ. 14

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.33
Рубрики: РАК МАТКИ
МУЛЬТИФАКТОРНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
УКРАИНА
ЧЕРНОВЦЫ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Пересунько, А.П.; Глушенко, Н.Н.

1-20 21-23

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска