Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=НОВАЯ МУТАЦИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 15
Показаны документы с 1 по 15
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI51) 98.01-04И7.26

    Roth, V. L.
    Coat color genetics of Peromyscus 24 [Text]. V. Coat color genetics of Peromyscus 24 V. California blonde,a new recessive mutation in the deer mouse / V. L. Roth, W. D. Dawson // J. Hered. - 1996. - Vol. 87, N 5. - P403-406 . - ISSN 0022-1503
Перевод заглавия: Генетика окраски меха у Peromyscus. 5. Новая рецессивная мутация "California blonde" у оленьей мыши
Аннотация: В лабораторной линии оленьей мыши Peromyscus maniculatus (представляет популяцию о-ва Санта-Круз в Калифорнии) обнаружена новая мутация окраски меха - она обозначена "California blonde" ("калифорнийский блондин"). Основным фенотипическим проявлением является замещение черного меланина на коричневый в основных темно-окрашенных участках шерсти и кожи. Также отмечена существенная редукция пигментации сетчатки (подтвержденная также на гистологическом уровне). Проведенные скрещивания показали, что новая мутация является рецессивной и с полом не сцеплена. Также данные кроссов указывают на неаллельность нового мутантного гена с ранее идентифицированными окрасочными мутациями - b ("бурая"), bln ("блондин") и pit ("платиновая"). Для нового гена предложено обозначение "cfb": обсуждается вероятная природа кодируемого им продукта и его роли в контроле меланогенеза. США, Peromyscus Genet. Stock Center, Dep. Biol. Sci., Univ. South Carolina, Columbia, SC 29208. Библ. 9
ГРНТИ  
34.33.27
ВИНИТИ 341.33.27.21.15.43.17
Рубрики: НОВАЯ МУТАЦИЯ
РЕЦЕССИВНАЯ
PEROMYSCUS
ОКРАСКА МЕХА

Доп.точки доступа:
Dawson, W.D.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.04-04М2.21

   
    Molecular genetic study of Finns with hypoalphalipoproteinemia and hyperalphalipoproteinemia: A novel Gly{230} Arg mutation (LCAT[Fin]) of lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) accounts for 5% of cases with very low serum HDL cholesterol levels [Text] / H. E. Miettinen [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 4. - P591-598 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Молекулярно-генетическое изучение финнов с гипоальфалипопротеинемией и гиперальфалипопротеинемией: новая мутация гли-230-арг [гена] лецитин:холестерин-ацилтрансферазы (LCAT[Finn]), ответственная за 5% случаев низкого уровня холестерина-ЛВП в плазме крови
Аннотация: Проведен анализ причин крайне высокого и крайне низкого уровня холестерина из фракции ЛВП в плазме крови у финнов и были выявлены 2 мисенс-мутации в гене лецитин:холестерин-ацилтрансферазы (ЛХАТ): ранее описанная мутация арг-399-цис и впервые описанная мутация гли-230-арг. Анализ последней мутации путем экспрессии мутантной ЛХАТ в COS-клетках указывает на то, что она приводит к резкому снижению активности ЛХАТ. Среди 156 мужчин с низким уровнем холестерина-ЛВП выявлено 8 носителей мутации гли-230-арг и только 1 носитель мутации арг-399-цис. В группе лиц с высоким уровнем холестерина-ЛВП также была выявлена 1 мутация в интроне гена белка-переносчика эфиров холестерина, но патогенетическая значимость этой мутации не ясна. Финляндия, [Kimmo Kontula], Dep. of Medicine, Univ. of Helsinki, Haartmaninkatu 4, 00290 Helsinki. Библ. 50
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.15
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГИПОАЛЬФАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
ГИПЕРАЛЬФАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
ФИНЛЯНДИЯ
ХОЛЕСТЕРИН
ХОЛЕСТЕРИН-ЛВП
МУТАЦИИ
ГЕН LCAT
НОВАЯ МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 50

Доп.точки доступа:
Miettinen, H.E.; Gylling, H.; Tenhunen, J.; Virtamo, J.; Jauhiainen, M.; Huttunen, J.K.; Kantola, I.; Miettinen, T.A.; Kontula, K.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.04-04М2.109

   
    Novel 'БЕТА'-thalassemia mutation in patients of Jewish descent: ['БЕТА'30(B12)ARG'-'CLY or IVS-I (-2) (A'-'G)] [Text] / J. S. Waye [et al.] // Hemoglobin. - 1998. - Vol. 22, N 1. - P83-85 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Новая мутация 'бета'-талассемии у больных еврейского происхождения: ['бета'30(B12)арг'-'гли, или IVS-1 (-2)(A'-'G)
Аннотация: У больной женщины 37 лет еврейского происхождения с 'бета'-талассемией с высоким уровнем Hb A[2] выявлена новая мутация в кодоне 30 гена 'бета'-глобина с заменой аргинина на глицин. Кроме этого эта мутация может нарушать сплайсинг пре-мРНК 'бета'-глобина, т. к. она произошла в донорном сайте сплайсинга интрона 1. Эта мутация позднее была выявлена еще у одного еврейского больного с 'бета'-талассемией. Канада, Provincial Hemoglobinopathy DNA Diagnostic Lab., McMaster University Medical Centre Hamilton, Ontario L8N 3Z5. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
'БЕТА'-ТАЛАССЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА
НОВАЯ МУТАЦИЯ
ЕВРЕИ
СЕФАРДЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Waye, J.S.; Eng, B.; Pattereson, M.; Chui, D.H.K.; Fernandes, B.J.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.04-04М4.72

   
    Molecular genetic study of Finns with hypoalphalipoproteinemia and hyperalphalipoproteinemia: A novel Gly{230} Arg mutation (LCAT[Fin]) of lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) accounts for 5% of cases with very low serum HDL cholesterol levels [Text] / H. E. Miettinen [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 4. - P591-598 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Молекулярно-генетическое изучение финнов с гипоальфалипопротеинемией и гиперальфалипопротеинемией: новая мутация гли-230-арг [гена] лецитин:холестерин-ацилтрансферазы (LCAT[Finn]), ответственная за 5% случаев низкого уровня холестерина-ЛВП в плазме крови
Аннотация: Проведен анализ причин крайне высокого и крайне низкого уровня холестерина из фракции ЛВП в плазме крови у финнов и были выявлены 2 мисенс-мутации в гене лецитин:холестерин-ацилтрансферазы (ЛХАТ): ранее описанная мутация арг-399-цис и впервые описанная мутация гли-230-арг. Анализ последней мутации путем экспрессии мутантной ЛХАТ в COS-клетках указывает на то, что она приводит к резкому снижению активности ЛХАТ. Среди 156 мужчин с низким уровнем холестерина-ЛВП выявлено 8 носителей мутации гли-230-арг и только 1 носитель мутации арг-399-цис. В группе лиц с высоким уровнем холестерина-ЛВП также была выявлена 1 мутация в интроне гена белка-переносчика эфиров холестерина, но патогенетическая значимость этой мутации не ясна. Финляндия, [Kimmo Kontula], Dep. of Medicine, Univ. of Helsinki, Haartmaninkatu 4, 00290 Helsinki. Библ. 50
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГИПОАЛЬФАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
ГИПЕРАЛЬФАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
ФИНЛЯНДИЯ
ХОЛЕСТЕРИН
ХОЛЕСТЕРИН-ЛВП
МУТАЦИИ
ГЕН LCAT
НОВАЯ МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 50

Доп.точки доступа:
Miettinen, H.E.; Gylling, H.; Tenhunen, J.; Virtamo, J.; Jauhiainen, M.; Huttunen, J.K.; Kantola, I.; Miettinen, T.A.; Kontula, K.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.92

   
    A novel mutation in the pendrin gene associated with Pendred's syndrome [Text] / Fausto Bogazzi [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2000. - Vol. 52, N 3. - P279-285 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Новая мутация гена пендрина, связанная с синдромом Пендреда
Аннотация: Синдром Пендреда (СП) - заболевание, передающееся аутосомно-рецессивным путем и проявляющееся зобом, дефектом органификации йодидов и нейросенсорной глухотой. СП связан с мутацией гена пендрина, состоящего из 21 экзона и локализованного на 7-й хромосоме. Обследовали 13 членов одной семьи на предмет выявления клинических и генетических проявлений СП. У одного б-ного обнаружили классическую триаду СП; выявили у него 2 мутации гена, одна из к-рых ранее была описана, а вторая, замена C'-'A в положении 1523 экзона 13, обнаружена впервые. У 2 членов семьи была одна мутация гена и имелась нейросенсорная глухота. Зоб был обнаружен лишь у одного б-ного. Указывают на полезность молекулярного анализа для диагностики СП. Это важно у б-ных с изолированной нейросенсорной глухотой без др. четких проявлений СП, т. к. глухота может быть связана с др. генетическими дефектами. Библ. 15
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ЗОБ
СИНДРОМ ПЕНДРЕДА
БЕЛОК ПЕНДРИН
МУТАЦИЯ ГЕНА
НОВАЯ МУТАЦИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ

Доп.точки доступа:
Bogazzi, Fausto; Raggi, Francesco; Ultimieri, Federica; Campomori, Alberto; Cosci, Chiara; Berrettini, Stefano; Neri, Emanuele; La, Rocca Roberto; Ronca, Glovanni; Martino, Enio; Bartalena, Luigi

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.06-04М6.20

   
    K40E: A novel succinate dehydrogenase (SDH)B mutation causing familial phaeochromocytoma and paraganglioma [Text] / Ciara M. McDonnell [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2004. - Vol. 61, N 4. - P510-514 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: К40Е: новооткрытая мутация гена сукцинатдегидрогеназы В, вызывающая семейную феохромоцитому и параганглиому
Аннотация: Идентифицирована новая миссенс-мутация в экзоне 2 гена сукцинатдегидрогеназы В в австралийской семье. Мутация 118AF (К40Е) была обнаружена у пробанда в возрасте 12 лет. У б-ного была диагностирована феохромоцитома и отмечались гипертонические кризы. Генетический анализ у 26 членов семьи позволил обнаружить 17 родственников с указанной мутацией. У 4 родственников с мутацией отмечались клинические проявления и/или повышенные конц-ии катехоламинов в плазме крови. Хирургическое удаление феохромоцитом было проведено у пробанда и его дяди. Сделан вывод о необходимости проведения генетического анализа у родственников пробандов со спорадическими экстраадреналовыми феохромоцитомами, особенно, если они диагностируются в раннем возрасте. Австралия, Centre for Hormone Research, Department of Endocrinology & Diabetes, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria 3052. Библ. 15
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ФЕОХРОМОЦИТОМА
ПАРАГАНГЛИОМА
СЕМЕЙНЫЕ ФОРМЫ
СУКЦИНАТДЕГИДРОГЕНАЗА В
НОВАЯ МУТАЦИЯ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
McDonnell, Ciara M.; Bennt, Diana E.; Marsh, Deborah J.; Robinson, Bruce G.; Zacharin, Margaret R.

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.06-04Н1.47

   
    K40E: A novel succinate dehydrogenase (SDH)B mutation causing familial phaeochromocytoma and paraganglioma [Text] / Ciara M. McDonnell [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2004. - Vol. 61, N 4. - P510-514 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: К40Е: новооткрытая мутация гена сукцинатдегидрогеназы В, вызывающая семейную феохромоцитому и параганглиому
Аннотация: Идентифицирована новая миссенс-мутация в экзоне 2 гена сукцинатдегидрогеназы В в австралийской семье. Мутация 118AF (К40Е) была обнаружена у пробанда в возрасте 12 лет. У б-ного была диагностирована феохромоцитома и отмечались гипертонические кризы. Генетический анализ у 26 членов семьи позволил обнаружить 17 родственников с указанной мутацией. У 4 родственников с мутацией отмечались клинические проявления и/или повышенные конц-ии катехоламинов в плазме крови. Хирургическое удаление феохромоцитом было проведено у пробанда и его дяди. Сделан вывод о необходимости проведения генетического анализа у родственников пробандов со спорадическими экстраадреналовыми феохромоцитомами, особенно, если они диагностируются в раннем возрасте. Австралия, Centre for Hormone Research, Department of Endocrinology & Diabetes, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria 3052. Библ. 15
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ФЕОХРОМОЦИТОМА
ПАРАГАНГЛИОМА
СЕМЕЙНЫЕ ФОРМЫ
СУКЦИНАТДЕГИДРОГЕНАЗА В
НОВАЯ МУТАЦИЯ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
McDonnell, Ciara M.; Bennt, Diana E.; Marsh, Deborah J.; Robinson, Bruce G.; Zacharin, Margaret R.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.07-04М6.8

   
    Autosomal dominant hypocalcemia: A novel activating mutation (E604K) in the cysteine-rich domain of the calcium-sensing receptor [Text] / Y. M. Tan [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 2003. - Vol. 88, N 2. - P605-610 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Гипокальциемия, наследуемая по аутосомно-доминантному типу: новая активирующая мутация в богатом цистеином домене кальций-чувствительного рецептора
Аннотация: Описана новая активирующая мутация (Е604К) кальций-чувствительного рецептора в семье с гипокальциемией, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. У всех членов семьи отмечалась выраженная гипокальциемия, сопровождавшаяся при отсутствии соотв. лечения судорогами в возрасте от 1 г, а в др. случаях протекавшая бессимптомно с рождения до зрелого возраста. Мутация Е604К является миссенс-мутацией и затрагивает аминок-тный остаток на C-конце богатого цистеином домена внеклеточно расположенной головки рецептора. С использованием ПЦР установлено наличие мутации у всех членов семьи с гипокальциемией. Мутация отсутствовала у 2 членов семьи с нормокальциемией. В экспериментах на Кл HEK-293 с трансфицированной кДНК, содержащей ген кальций-чувствительного рецептора дикого типа или кДНК, содержащей мутацию Е604К, был установлен сдвиг влево кривых "конц-ия внеклеточного Ca{2+} - эффект" для процесса мобилизации внутриклеточного Ca{2+} и для активации митогенактивируемой протеинкиназы. Сделан вывод, что мутация Е604К ведет к активации кальций-чувствительного рецептора. C-концевой богатый цистеином домен внеклеточно локализованной головки рецептора в физиологических условиях может подавлять активность рецептора в присутствии низких внеклеточных конц-ий Ca{2+}. Австралия, Univ. of Sydney, NSW 2006. Библ. 24
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНО НАСЛЕДУЕМАЯ
КАЛЬЦИЙ-ЧУВСТВИТЕЛЬНЫЙ РЕЦЕПТОР
НОВАЯ МУТАЦИЯ
АКТИВИРУЮЩАЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ

Доп.точки доступа:
Tan, Y.M.; Cardinal, J.; Franks, A.H.; Mun, H.-C.; Lewis, N.; Harris, L.B.; Prins, J.B.; Conigrave, A.D.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 06.01-04К1.199

   
    A novel mutation in IFN-'гамма' receptor 2 with dominant negative activity: Biological consequences of heomozygous and heterozygous states [Text] / Sergio D. Rosenzweig [et al.] // J. Immunol. - 2004. - Vol. 173, N 6. - P4000-4008 . - ISSN 0022-1767
Перевод заглавия: Новая доминантная негативная мутация рецептора 2 интерферона 'гамма' (ИФ'гамма'). Биологические последствия в гомозиготном и гетерозиготном состояниях
Аннотация: Описана мутация гена рецептора ИФ'гамма' (IFN'гамма'R2), представляющая собой делецию гуанозина в позиции 791, которая кодирует один из остатков в трансмембранной части молекулы. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии у брата и сестры и проявлялась при микобактериальной (в одном случае - также цитомегаловирусной) инфекцией. Соотв. ген дикого типа, вновь описанный мутантный ген и ранее описанный аутосомно-рецессивный мутантный ген IFN'гамма'R2 сливали с геном флуоресцентного белка и трансфецировали эти генетические конструкции в фибробласты, дефицитные по IFN'гамма'R2. Экспрессию генов изучали методом конфокальной микроскопии. В гетерозиготном состоянии экспрессия изучаемого гена ослаблялась в 2 раза (по сравнению с геном дикого типа), тогда как экспрессия рецессивного гена не снижалась. Таким образом, мутация, описанная авторами, является доминантной. Белок-продукт мутантного гена экспрессируется диффузно в цитоплазме, но не на мембране клетки. Он не подвергается процессингу в аппарате Гольджи. Т. обр., мутация оказывает отрицательное действие на сигнализацию через рецептор ИФ-g без экспрессии на мембране, очевидно, используя какой-то иной сигнальный путь. США, Lab. Host Defences, Natl. Inst. Allergy Infectious diseases, NIH, Bethesda, MD 20892. Библ. 27
ГРНТИ  
34.43.37
ВИНИТИ 341.43.37.25
Рубрики: ИНТЕРФЕРОН'ГАММА'-РЕЦЕПТОР-2
КОДИРУЮЩИЙ ГЕН
НОВАЯ МУТАЦИЯ
ПРОЯВЛЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rosenzweig, Sergio D.; Dorman, Susan E.; Uzel, Gulbu; Shaw, Stephen; Scurlock, Amy; Brown, Margaret R.; Burcley, Rebecca H.; Holland, Steven M.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.06-04М6.52

   
    A novel mutation in the preprovasopressin gene identified in a kindred with autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus [Text] / Justin T. Wahlstrom [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 2004. - Vol. 89, N 4. - P1963-1968 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Новая мутация гена препровазопрессина, идентифицированная в родословной с аутосомно-доминантным нейрогипофизарным несахарным диабетом
Аннотация: Обследовали 78-летнего мужчину с гипотонической полиурией и гиперосмолярностью плазмы крови. Введение ВП б-ному нормализовало осмолярность мочи. В семейном анамнезе была отмечена передача полиурии по аутосомно-доминантному типу в 3 поколениях, в том числе и у женщин. Проведенное генотипирование показало, что все б-ные родственники являются гетерозиготными носителями делеции 3 п.н. в экзоне 1 гена аргинин-вазопрессина (АВП)-нейрофизина II (НФII), ведущей к делеции фенилаланина 3 (необходимого для проявления связывающей способности рецепторного нонапептида ВП). Кл линии Neuro-2A, после трансфекции в них сконструированного мутантного гена АВП-НФ, приобретали повышенную скорость апоптоза. Сделан вывод, что продукты мутантного гена АВП-НФ вызывают развитие нейрогипофизарного несахарного диабета, наследуемого по аутосомно-доминантному типу. Именно эти мутации, затрагивающие часть гена, кодирующую АВП, могут инициировать развитие данной патологии. США, Vanderbilt Univ. Sch. of Medicine, Nashville, Tennessee 37232. Библ. 19
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕЙРОГИПОФИЗАРНЫЙ
ПРЕПРОВАЗОПРЕССИН
НОВАЯ МУТАЦИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ

Доп.точки доступа:
Wahlstrom, Justin T.; Fowler, Michael J.; Nicholson, Wendell E.; Kovacs, William J.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 15.02-04К1.131

   
    A novel C3 mutation causing increased formation of the C3 convertase in familial atypical hemolytic uremic syndrome [Text] / L. Sartz [et al.] // J. Immunol. - 2012. - Vol. 188, N 4. - P2030-2037 . - ISSN 0022-1767
Перевод заглавия: Новая мутация С3-компонента комплемента, вызывающая повышенное образование С3-конвертазы при семейном атипичном гемолитическом уремическом синдроме
Аннотация: У трех членов одной семьи с поздним атипичным гемолитическим уремическим синдромом и симптомами гломерулонефрита выявлена новая гетерозиготная мутация С3-компонента комплемента. Мутация идентифицирована в связывающей фактор В области экзона 41 (замена валина на аланин в позиции 1636, обусловленная заменой тимина на цитозин в положении 4973). У всех трех больных наблюдалась повышенная активация комплемента, определяемая по снижению уровня С3 и возрастанию отложений С3 в клубочках почек. На поверхности тромбоцитов (Тр) двух больных имелись отложения молекул С3 и С9; в сыворотке (Св) крови был повышен уровень С3а. Мутация С3 привела к повышению связывания С3 с фактором В и к увеличению образования С3-конвертазы даже после расщепления фактором, ускоряющим расщепление, и фактором Н. В отличие от нормальной Св, после инкубации отмытых Тр человека с Св крови больных на поверхности Тр выявлялось значительно больше отложений молекул С3 и С9. Швеция, Univ., 22184 Lund
ГРНТИ  
34.43.21
ВИНИТИ 341.43.21.09
Рубрики: КОМПЛЕМЕНТ
С3-КОМПОНЕНТ
НОВАЯ МУТАЦИЯ
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЙ УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sartz, L.; Olin, A.I.; Kristoffersson, A.-C.; Stahl, A.-L.; Johansson, M.E.; Westman, K.; Fremeaux-Bacchi, V.; Nilsson-Ekdahl, K.; Karpman, D.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 15.08-04К1.120

   
    New C1q mutation in a Tunisian family [Text] / Hend Jlajla [et al.] // Immunobiology. - 2014. - Vol. 219, N 3. - P241-246 . - ISSN 0171-2985
Перевод заглавия: Новая мутация C1q-компонента комплемента в тунисской семье
Аннотация: У более, чем 93% индивидов с наследственным дефицитом C1q-компонента коплемента развивается аутоиммунная патология, в т.ч. системная красная волчанка (СКВ). Дефицит C1q - редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Описывают тунисскую семью с дефицитом C1q. Идентифицировали гомозиготную мутацию в гене, кодирующей С-цепь C1q, ведущую к дефициту C1q у старшей сестры ранее умершей трехлетней девочки из этой семьи, страдавшей тяжелой СКВ. Выявленная мутация является одиночной заменой в экзоне 1 гена С-цепи C1q, приводящей к замене глицина 61 на аргинин 61
ГРНТИ  
34.43.21
ВИНИТИ 341.43.21.05 + 341.43.57.07 + 341.43.35.13
Рубрики: КОМПЛЕМЕНТ
КОМПОНЕНТ C1Q
НОВАЯ МУТАЦИЯ
СЕМЕЙНАЯ
ТУНИС
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jlajla, Hend; Sellami, Maryam Kallel; Sfar, Imen; Laadhar, Lilia; Zerzeri, Yousr; Abdelmoula, Mohamed Slim; Gorgi, Yousr; Dridi, Marie-Francoise; Makni, Sondes

13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI52) 15.08-04Т6.166

   
    New C1q mutation in a Tunisian family [Text] / Hend Jlajla [et al.] // Immunobiology. - 2014. - Vol. 219, N 3. - P241-246 . - ISSN 0171-2985
Перевод заглавия: Новая мутация C1q-компонента комплемента в тунисской семье
Аннотация: У более, чем 93% индивидов с наследственным дефицитом C1q-компонента коплемента развивается аутоиммунная патология, в т.ч. системная красная волчанка (СКВ). Дефицит C1q - редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Описывают тунисскую семью с дефицитом C1q. Идентифицировали гомозиготную мутацию в гене, кодирующей С-цепь C1q, ведущую к дефициту C1q у старшей сестры ранее умершей трехлетней девочки из этой семьи, страдавшей тяжелой СКВ. Выявленная мутация является одиночной заменой в экзоне 1 гена С-цепи C1q, приводящей к замене глицина 61 на аргинин 61
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.02.21
Рубрики: КОМПЛЕМЕНТ
КОМПОНЕНТ C1Q
НОВАЯ МУТАЦИЯ
СЕМЕЙНАЯ
ТУНИС
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jlajla, Hend; Sellami, Maryam Kallel; Sfar, Imen; Laadhar, Lilia; Zerzeri, Yousr; Abdelmoula, Mohamed Slim; Gorgi, Yousr; Dridi, Marie-Francoise; Makni, Sondes

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.10-04М6.131

   
    Novel mutation in insulin receptor gene identified after muscle biopsy in a Niuean woman with severe insulin resistance [Text] / R. Murphy [et al.] // Diabet. Med. - 2015. - Vol. 32, N 10. - Pe24-e28 . - ISSN 1464-5491
Перевод заглавия: Новая мутация гена инсулинового рецептора (ИРц), выявленная после биопсии мышц, у женщины [с острова] Ниуэ с тяжелой инсулинорезистентностью.
Аннотация: У 6-летней девочки развился тяжелый черный акантоз, гирсутизм, была задержка роста и когнитивные наурешения. Сахарный диабет диагностировали в 9 лет. К 14 годам, несмотря на прием метформина, розиглитазона и инъекции по 240 ед инсулина/дн, формировалась рефрактерная гипергликемия. Результат генетического анализа ИРц был расценен как норма. В дальнейшем гипергликемия усугублялась и требовались еще бoльшие дозы инсулина. Развилась тяжелая диабетическая ретинопатия и глаукома; наступила слепота. Не было дисфункции почек, дислипидемии и стеатоза печени. Биопсия мышц показала сниженное содержание белка ИРц. Секвенирование ИРц выявило гомозиготную миссенс-мутацию p.Val1010Leu.
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.21.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОВЫЕ РЕЦЕПТОРЫ
НОВАЯ МУТАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Murphy, R.; Smith, G.; Isaac, I.; Hutchinson, D.; Semple, R.K.

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.11-04М6.15

   
    Novel peroxisome proliferator-activated receptor gamma mutation in a family with familial partial lipodystrophy type 3 [Text] / Konstanze Miehle [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2016. - Vol. 84, N 1. - P141-148 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Новая мутация рецептора-'гамма', активируемого пролифератором пероксисом (PPARG), в семье с семейной частичной липодистрофией типа 3 (СЧЛД3).
Аннотация: У 61-летней женщины-пробанда и ее родственников провели детальное клиническое и биохимическое исследование. Выполнили секвенирование генов LMNA и PPARG. У всех 5 членов обследуемой семьи обнаружили новую гетерозиготную мутацию c.1040C гена PPARG , которая в контроле отсутствовала. Аминокислотная замена p.Lys347Thr была локализована в лиганд-связывающем домене белка. Предполагают, что данная аминокислотная замена разрушает ключевое молекулярное взаимодействие со спиралью 12 лиганд-связывающего белка.
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.25.02
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ ЧАСТИЧНАЯ ЛИПОДИСТРОФИЯ ТИПА 3
ГЕН PPARG
НОВАЯ МУТАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Miehle, Konstanze; Porrmann, Joseph; Mitter, Diana; Stumvoll, Michael; Glaser, Christiane; Fasshauer, Mathias; Hoffmann, Katrin
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)