СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=НИЗКАЯ ЧАСТОТА МУТАЦИЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.10-04М6.179

Diabetes and mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS): Radiolabeled polymerase chain reaction is necessary for accurate detection of low percentages of mutation [Text] / Margaret L. Smith [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 9. - P2826-2831 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Диабет и митохондриальная энцефаломиопатия с молочнокислым ацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS). Для точного определения низкой частоты мутаций необходимо использовать полимеразную цепную реакцию с радиоактивными нуклеозидфосфатами
Аннотация: Приведена история болезни 6-летнего мальчика с мышечной слабостью, молочнокислым ацидозом и инсулинозависимым сахарным диабетом (ИЗСД). В митохондриях, выделенных из мышц б-ного, обнаружили нарушение транспорта электронов, характерное для MELAS. При анализе митохондриальной ДНК из различных тканей б-ного с помощью ПЦР с последующим рестриктазным анализом идентифицировали классическую мутацию A3243G, часто ассоциированную с MELAS. Мать больного также страдала ИЗСД, но без признаков MELAS, выявляемых с помощью стандартной окраски митохондриальной ДНК этидийбромидом. При использовании ПЦР с {32}P-дезоксицитидинтрифосфатом в митохондриальной ДНК матери б-ного обнаружили ассоциированную с MELAS мутацию A3243G. США, Dep. Pediatrics, Univ. California, San Diego, CA 92093. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
1-ГО ТИПА
МИТОХОНДРИИ
НАРУШЕНИЕ ТРАНСПОРТА ЭЛЕКТРОНОВ
ДНК
НИЗКАЯ ЧАСТОТА МУТАЦИЙ
ПЦР
ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ
АЦИДОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Smith, Margaret L.; Hua, Xiao-Yun; Marsden, Deborah L.; Liu, Dou; Kennaway, Nancy G.; Ngo, Kim-Yen; Haas, Richard H.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска