СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИИ ГЕНА<.>)

Общее количество найденных документов : 42
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-42

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.03-04Н1.156

Androgen receptor gene mutations in human prostate tumours identified by SSCP analysis [Text] / B. A.J. Evans [et al.] // J. Endocrinol. - 1993. - Vol. 139, Suppl. - P30 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Мутации гена рецептора андрогенов в опухолях предстательной железы человека, обнаруженные методом однонитевого конформационного полиморфизма
Аннотация: В 18 образцах рака предстательной железы (ПрЖл) человека различной степени злокачественности и в 7 образцах доброкачеств. гиперплазии ПрЖл изучали мутации гена рецепторов андрогенов (РА). Кодирующие участки гена амплифицировали цепной полимеразной р-цией и проводили скрининг методом однонитевого конформационного полиморфизма для выявления мутаций. Изучены экзоны В Н (домены, связывающие ДНК и стероиды), а также большая часть экзона А. В высокодифференцированном раке ПрЖл обнаружили точечную мутацию С G в экзоне F. Эта мутация приводит к замещению в положении 798 белка РА глютамина глутаминовой к-той. Пока неизвестно, присутствует ли эта мутация в ДНК лимфоцитов периферической крови. В 2 образцах доброкачеств. гиперплазии ПрЖл обнаружили мутации интронов - одну G А в положении 3746 интрона 6 и другую С Т в положении 2409 или положении 2410 интрона 3. Последняя мутация также выявлена в ДНК элементов периферической крови одного из этих б-ных (кровь другого б-ного не исследовалась). Великобритания, UWCM, Cardiff.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.21.17.29
Рубрики: ОПУХОЛИ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РЕЦЕПТОРЫ ГОРМОНОВ
АНДРОГЕНЫ
МУТАЦИИ ГЕНА
МЕТОД ОДНОНИТЕВОГО КОНФОРМАЦИОННОГО ПОЛИМОРФИЗМА

Доп.точки доступа:
Evans, B.A.J.; Daniells, C.E.; Watts, C.E.; Green, J.; Matenhelia, S.; Harper, M.E.; Griffiths, K.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.03-04М6.311

Brinkmann, A. O.
Resistance to androgens [Text] : abstr. 29th Annu. Meet. Eur. Soc. Clin. Invest. and Med. Res. Soc. Gr. Brit., Cambridge, 2-5 Apr., 1995 / A. O. Brinkmann // Eur. J. Clin. Invest. - 1995. - Vol. 25, Suppl. n 2. - P62 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Резистентность к андрогенам
Аннотация: Изучали природу мутаций в гене рецепторов андрогенов (РА) у пациентов с X-сцепленным синдромом резистентности к андрогенам (СРА). 7% ассоциированных с СРА мутаций были картированы в экзоне 1 гена РА, кодирующем T-концевой домен РА. 20% мутаций картированы в экзонах 2 и 3, кодирующих ДНК-связывающий домен. Все мутации в экзоне 4 оказались сосредоточены в области, кодирующей N-концевой участок строид-связывающего домена. Ни в одном случае не обнаружили мутаций в последовательности между кодирующими участками ДНК-связывающего и стероид-связывающего доменов, а также в первой половине экзона 4. Во многих случаях СРА обнаружили мутации в экзонах гена РА, кодирующих стероид-связывающий домен РА, причем обнаруживается кластеризация мутаций в участке экзона 5 и участке экзона 7. Дефектность РА при редком X-сцепленном заболевании, болезни Кеннеди, обусловлена мутацией в экзоне 1. Нидерланды, Dep. Endocrinol. and Reprod., Erasmus Univ., Rotterdam

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.31.13
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
РЕЗИСТЕНТНОСТЬ
РЕЦЕПТОРЫ
МУТАЦИИ ГЕНА
БОЛЬНЫЕ

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.07-04Н1.14

Single-step DGGE-based mutation scanning of the p53 gene: Application to genetic diagnosis of colorectal cancer [Text] / Per Guldberg [et al.] // Hum. Mutat. - 1997. - Vol. 9, N 4. - P348-355 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Одноэтапное сканирование мутации гена р53 с помощью ДГГЭ: использование для генетической диагностики рака ободочной и прямой кишок
Аннотация: Авторы предлагают метод выявления мутаций гена р53, основанный на комбинации ПЦР и денатурирующего градиентного гель электрофореза (ДГГЭ), который позволяет всесторонне исследовать мутацию гена. С помощью данного метода возможно: (1) амплифицировать все фрагменты гена с помощью реакции ПЦР; (2) все фрагменты могут быть сканированы за счет применения "широкодиапазонного" денатурирующего градиентного геля; (3) все фрагменты могут быть строго воспроизведены GC фиксацией и соединением с необходимыми доменами, что делает максимальным разрешение мутаций с помощью ДГГЭ. Метод позволяет выполнить анализ образцов геномной ДНК за 6 ч., определить любые последовательности и их локализации в гене p53. Метод был использован для проведения генетического анализа 43 больных. В образцах от 26 больных выявили точечные мутации, микроделеции и микроинсерции. В одном образце обнаружены мутации миссенс и сдвига рамки внутри экзонов с 4 по 8 и инсерция в 20 пар оснований в экзоне 11. Дания, Dep. Tumor Cell Biology, Div. Cancer Biology, Danish Cancer Society, Copenhagen. Ил. 4. Табл. 2. Библ. 25

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: РАК ПРЯМОЙ КИШКИ
МУТАЦИИ ГЕНА
P53
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Guldberg, Per; Nedergaard, Trine; Nielsen, Hans Jorgen; Olsery, Anna Catharina; Ahrenkiel, Vibeke; Zeuthen, Jesper

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.08-04М6.214

Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1'альфа' gene (MODY3) are nor a major cause of late-onset NIDDM in Japanese subjects [Text] / Shirou Yamada [et al.] // Diabetes. - 1997. - Vol. 46, N 9. - P1512-1513 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Мутации гена ядерного фактора гепатоцитов 1'альфа' (MODY3) не являются главной причиной инсулинонезависимого сахарного диабета NIDDM с поздним началом развития у японцев
Аннотация: Ранее было показано, что одна из форм сахарного диабета взрослого типа у молодых, MODY3, вызывается мутациями в гене ядерного фактора гепатоцитов 1'альфа' (ЯФ). Авторами был проведен анализ роли этого гена в развитии инсулинонезависимого сахарного диабета с поздним началом развития (ИНСД) в японской популяции, для чего был проведен скрининг мутаций в гене ЯФ у 103 больных ИНСД. При этом была выявлена только одна мутация - Лей-254-Мет - которая может быть связана с патогенезом ИНСД. Таким образом, мутации в гене ЯФ являются причиной не более 1% случаев ИНСД в Японии. Япония, Inst. for Molecular and Cellular Regulation, Gunma Univ. 3-39-15. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: ДИАБЕТ MODY
ФОРМА MODY3
ЯДЕРНЫЙ ФАКТОР ГЕПАТОЦИТОВ
МУТАЦИИ ГЕНА
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ
ЯПОНЦЫ

Доп.точки доступа:
Yamada, Shirou; Nishigori, Hidekazu; Onda, Hideaki; Takahashi, Ken-ichiro; Kitano, Norikazu; Morikawa, Akihiro; Takeuchi, Toshiyuki; Takeda, Jun

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.11-04М6.94

Mutations in the hepatocyte nuclear Factor-1'альфа'/MODY3 gene in Japanese subjects with early- and late-onset NIDDM [Text] / Naoko Iwasaki [et al.] // Diabetes. - 1997. - Vol. 46, N 9. - P1504-1508 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Мутации гена гепатоцитарного ядерного фактора 1'альфа'/MODY3 у японцев с инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНСД), развившимся в молодом и среднем возрасте
Аннотация: Ранее показали, что мутации гена гепатоцитарного ядерного фактора 1'альфа' (HNF-1'альфа') являются причиной развития диабета взрослого типа в молодом возрасте (форма MODY3). Производили скрининг этих мутаций у 193 японцев с ИНСД, заболевание у к-рых развилось в возрасте до 30 лет (1-я гр.; 83 чел) или после 30 лет (2-я гр.; 110 чел.). У 7 б-ных 1-й гр. (8%) обнаружили различные мутации гена HNF-1'альфа'; во 2-й гр. мутацию этого гена выявили лишь у одного б-ного, ИНСД у к-рого развился в возрасте 64 лет. Такую же мутацию обнаружили у его брата, в свою очередь страдающего ИНСД с 54-летнего возраста. Не обнаружили изменений в гене HNF-1'альфа' ни у одного из 50 лиц контрольной группы с норм. толерантностью к глюкозе. Заключают, что мутации гена HNF-1'альфа' являются важной причиной развития ИНСД у японцев молодого возраста. Япония, Tokyo Women's Med. College. Библ. 26

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ MODY3
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ЯДЕРНЫЙ ФАКТОР ГЕПАТОЦИТОВ
МУТАЦИИ ГЕНА
ЯПОНЦЫ

Доп.точки доступа:
Iwasaki, Naoko; Oda, Naohisa; Ogata, Makiko; Hara, Manami; Hinokio, Yoshinori; Oda, Yukie; Yamagata, Kazuya; Kanematsu, Sachiko; Ohgawara, Hisako; Omori, Yasue; Bell, Graeme I.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.05-04М2.254

Premature coronary artery disease associated with a disruptive mutation in the estrogen receptor gene in a man [Text] / Krishnankutty Sudhir [et al.] // Circulation. - 1997. - Vol. 96, N 10. - P3774-3777 . - ISSN 0009-7322
Перевод заглавия: Преждевременное поражение коронарных сосудов, ассоциированное с разрывающей мутацией гена эстрогенового рецептора у мужчины
Аннотация: У мужчины 31 г. с мутацией гена эстрогенового рецептора, вызвавшей нечувствительность к эстрогену, с помощью сканнирующей компьютерной томографии выявлены отложения Ca в передней нисходящей коронарной артерии, а при биохимическом исследовании обнаружено снижение общего холестерина (Хл) в сыворотке (130 мг/дл), Хл в ЛПНП (97 мг/дл), Хл в ЛПВП (34 мг/дл) при нормальном содержании триглицеридов (97 мг/дл) и Хл в пре-'бета'-1-ЛПВП. У б-ного была снижена конц-ия апо-А-1 (91,7 мг/дл) и Lp(а) - 4,1 нмоль/л. Т. обр., мутация эстрагенового рецептора является независимым фактором риска развития ИБС. США, Univ. of California, San Francisco, CA 9414. Библ. 33

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.55
Рубрики: КОРОНАРНЫЕ АРТЕРИИ
ЭСТРОГЕНЫ
МУТАЦИИ ГЕНА
ЛИПОПРОТЕИНЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sudhir, Krishnankutty; Chou, Tony M.; Chatterjee, Kanu; Smith, Eric P.; Williams, Timothy C.; Kane, John P.; Malloy, Mary J.; Korach, Kenneth S.; Rubanyi, Gabor M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.08-04М4.160

Casareno, Ruby Leah B.
The copper chaperone CCS directly interacts with copper/zinc superoxide dismutase [Text] / Ruby Leah B. Casareno, Darrel Waggoner, Jonathan D. Gitlin // J. Biol. Chem. - 1998. - Vol. 273, N 37. - P23625-23628 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Шаперон меди CCS непосредственно взаимодействует с медь/цинк-супероксиддисмутазой
Аннотация: Известно, что доминантно наследуемые мутации гена, кодирующего медь/цинк-супероксиддисмутазу (СОД), вызывают семейный амиотрофический боковой склероз с поражением моторных нейронов. Дегенерация нейронов является следствием избыточного образования свободных радикалов мутантной СОД. Источником меди для СОД является р-римый белок CCS - шаперон меди (ШМ), имеющий выраженную гомологию с СОД и содержащий консервативные остатки аминок-т, к-рые в СОД участвуют в гомодимеризации. В опытах на трансфицированных клетках in vivo и рекомбинантных белках in vitro показано, что гомологичные домены СОД и ШМ непосредственно взаимодействуют друг с другом. Миссенс-мутации СОД, вызывающие амиотрофический боковой склероз, не нарушают это взаимодействие. США, Children's Hosp., St. Louis, MO 63110. Библ. 35

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.33
Рубрики: СУПЕРОКСИДДИСМУТАЗА CU/ZN
МУТАЦИИ ГЕНА
БОКОВОЙ СКЛЕРОЗ АМИНОТРОФИЧЕСКИЙ
БЕЛОК CCS
ШАПЕРОН МЕДИ
ГОМОЛОГИЧНЫЕ ДОМЕНЫ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ

Доп.точки доступа:
Waggoner, Darrel; Gitlin, Jonathan D.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 03.09-04Н2.162

Hirota, Seiichi.
Gastrointestinal stroma tumors: Their origin and cause [Text] / Seiichi Hirota // Int. J. Clin. Oncol. - 2001. - Vol. 6, N 1. - P1-5 . - ISSN 1341-9625
Перевод заглавия: Стромальные опухоли органов желудочно-кишечного тракта (СООЖКТ): происхождение и причина опухолей
Аннотация: В настоящее время установлено, что СООЖКТ продуцируют KIT, рецептор тирозинкиназы, кодированный протоонкогеном c-kit. Автор полагает, что СООЖКТ могут происходить из интерстициальных клеток Cajal (ИКС), которые считаются клетками песмеккерами, регулирующими перистальтику органов ЖКТ. В пользу этой точки зрения свидетельствует следующее: клетки СООЖКТ и ИКС содержат как KIT так и CD 34; множественные СООЖКТ, по-видимому, развиваются из диффузной гиперплазии ИКС в зачатках мутаций гена c-kit. Т. к. c-kit имеется как в солитарных, так и множественных СООЖКТ, его можно считать причиной возникновения СООЖКТ. Япония, Osaka Univ. Med. Sch., Suita. Ил. 2. Библ. 54

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.02
Рубрики: ОПУХОЛИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА
СТРОМАЛЬНЫЕ ОПУХОЛИ
РЕЦЕПТОР ТИРОЗИНКИНАЗЫ
KIT
ПРОТООНКОГЕН C-KIT
МУТАЦИИ ГЕНА
СОЛИТАРНЫЕ ОПУХОЛИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.10-04М4.186

Hirota, Seiichi.
Gastrointestinal stroma tumors: Their origin and cause [Text] / Seiichi Hirota // Int. J. Clin. Oncol. - 2001. - Vol. 6, N 1. - P1-5 . - ISSN 1341-9625
Перевод заглавия: Стромальные опухоли органов желудочно-кишечного тракта (СООЖКТ): происхождение и причина опухолей
Аннотация: В настоящее время установлено, что СООЖКТ продуцируют KIT, рецептор тирозинкиназы, кодированный протоонкогеном c-kit. Автор полагает, что СООЖКТ могут происходить из интерстициальных клеток Cajal (ИКС), которые считаются клетками песмеккерами, регулирующими перистальтику органов ЖКТ. В пользу этой точки зрения свидетельствует следующее: клетки СООЖКТ и ИКС содержат как KIT так и CD 34; множественные СООЖКТ, по-видимому, развиваются из диффузной гиперплазии ИКС в зачатках мутаций гена c-kit. Т. к. c-kit имеется как в солитарных, так и множественных СООЖКТ, его можно считать причиной возникновения СООЖКТ. Япония, Osaka Univ. Med. Sch., Suita. Ил. 2. Библ. 54

ГРНТИ	34.39.33

ВИНИТИ 341.39.33.02
Рубрики: ОПУХОЛИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА
СТРОМАЛЬНЫЕ ОПУХОЛИ
РЕЦЕПТОР ТИРОЗИНКИНАЗЫ
KIT
ПРОТООНКОГЕН C-KIT
МУТАЦИИ ГЕНА
СОЛИТАРНЫЕ ОПУХОЛИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ
ЧЕЛОВЕК

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.05-04М6.147

Mutation analysis of peroxisome proliferator-activated receptor-'гамма' coactivator-1 (PGC-1) and relationships of identified amino acid polymorphisms to type II diabetes mellitus [Text] / J. Ek [et al.] // Diabetologia. - 2001. - Vol. 44, N 12. - P2220-2226 . - ISSN 0012-186X
Перевод заглавия: Анализ мутаций гена коактиватора-1 рецептора-'гамма', активируемого пролифератором пероксисом, и связь идентифицированного полиморфизма аминокислот с сахарным диабетом 2-го типа
Аннотация: У 483 б-ных диабетом 2-го типа и 293 обследованных с нормальной толерантностью к глюкозе было установлено наличие 7 вариантов коактиватора-1, активируемого пролифератором пероксисом рецептора-'гамма': Ser 74 Leu, IVS2+52C'-'A, Thr 394 Thr, Asp 475 Asp, Gly 482 Ser, Thr 528 Thr и Thr 612 Met. 6 вариантов не были связаны с диабетом 2-го типа, однако, полиморфизм Gly 482 Ser встречался у б-ных диабетом 2-го типа чаще, чем у обследованных с нормальной толерантностью к глюкозе (37% и 30,8% соотв.). Не установлено связи между указанным вариантом и полиморфизмом Pro 12 Ala рецептора-'гамма'2, активируемого пролифератором пероксисом. Дания, Steno Diabetes Center, DK-2820 Gentofte, Copenhagen

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
АКТИВИРУЕМЫЙ ПРОЛИФЕРАТОРОМ ПЕРОКСИСОМ РЕЦЕПТОР-'ГАММА'
КОАКТИВАТОР-1
МУТАЦИИ ГЕНА
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Ek, J.; Andersen, G.; Urhammer, S.A.; Gaede, P.H.; Drivsholm, T.; Borch-Johnsen, K.; Hansen, T.; Pedersen, O.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.06-04М6.132

A high prevalence of glucokinase mutations in gestational diabetic subjects selected by clinical criteria [Text] / S. Ellard [et al.] // Diabetologia. - 2000. - Vol. 43, N 2. - P250-253 . - ISSN 0012-186X
Перевод заглавия: Высокая распространенность мутаций глюкокиназы у пациенток с диабетом беременных, отобранных по клиническим критериям
Аннотация: Определяли мутации гена глюкокиназы у пациенток европейского происхождения с диабетом беременных, но без признаков диабета типа MODY, которые отвечали следующим критериям: 1) постоянная гипергликемия натощак после беременности (5,58 мМ); 2) незначительный прирост уровня глюкозы (менее чем на 4,6 мМ) во время 2-час. пробы на толерантность к глюкозе; 3) инсулинотерапия во время хотя бы одной беременности и соблюдение соответствующей диеты; 4) наличие у прямых родственников сахарного диабета (СД) 2-го типа, диабета беременных или гипергликемии натощак (5,5 мМ). У 12 из 15 пациенток (80%) обнаружили 4 известные мутации гена глюкокиназы: N180K, R191W, Y215X и L288-1G'-'A. Данные показали, что отбор пациенток с диабетом беременных по фенотипу значительно увеличивает процент обнаружения мутаций гена глюкокиназы, по сравнению с тем, к-рый отмечали ранее (2,5%). Великобритания, Sch. of Postgraduate Medicine and Health Sciences, Barrack Rd, Exter, EX2 5AX

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: ДИАБЕТ БЕРЕМЕННЫХ
ГЛЮКОКИНАЗА
МУТАЦИИ ГЕНА
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ ОТБОР
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Ellard, S.; Beards, F.; Allen, L.I.S.; Shepherd, M.; Ballantyne, E.; Harvey, R.; Hattersley, A.T.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.07-04М6.15

A genetic variation in the 5' flanking region of the UCP3 gene is associated with body mass index in humans in interaction with physical activity [Text] / S. Otabe [et al.] // Diabetologia. - 2000. - Vol. 43, N 2. - P245-249 . - ISSN 0012-186X
Перевод заглавия: Генетические варианты 5'-фланкирующего участка гена разобщающего белка-3 у людей коррелируют с индексом массы тела в зависимости от их физической активности
Аннотация: Ранее показано, что у французов европейского происхождения с ожирением имеется молчащая мутация Tyr99Tyr гена (UCP3) разобщающего белка-3. Исследовали наличие мутаций в участке на 1 т. н. выше по течению от гена UCP3 у 401 пациента с морбидным ожирением и 231 пациента контрольной группы (ПК). Установили три типа редких генетических варианта и один полиморфизм: +5 G'-'A в экзоне 1, -155 C'-'T, вставку в положении -439 А и -55 C'-'T на расстоянии 6 п. н. от предполагаемого блока ТАТА. Этот вариант имел неравновесное сцепление с полиморфизмом Tyr99Tyr. Частота варианта аллеля в локусе -55 была одинаковой у б-ных ожирением и у ПК (0,23 и 0,21 соотв.). Полиморфизм в локусе -55 коррелировал с ИМТ у б-ных ожирением: ИМТ был выше при варианте ТТ, чем при вариантах СС или СТ. У ПК при генотипе ТТ также был выше ИМТ. У лиц с ожирением гомозиготность по этому варианту гена является фактором риска увеличения ИМТ. У б-ных ожирением дикий генотип С/С и ИМТ отрицательно коррелировали с уровнем их физической активности. Данные показали, что полиморфизм C'-'T в 5'-последовательности гена UCP3 способствует развитию ожирения у людей с избыточной и нормальной массой тела и препятствует положительному влиянию физической активности. Считают, что ген UCP3 можно рассматривать как ген, изменяющий степень ожирения. Франция, Inst. of Biology of Lille, CNRS 8090, BP 447, 59021 Lille cedex

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ
ИНДЕКС МАССЫ ТЕЛА
РАЗОБЩАЮЩИЙ БЕЛОК-3
МУТАЦИИ ГЕНА
ПОЛИМОРФИЗМ
ФРАНЦУЗЫ

Доп.точки доступа:
Otabe, S.; Clement, K.; Dina, C.; Pelloux, V.; Guy-Grand, B.; Froguel, P.; Vasseur, F.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 04.08-04М4.288

A genetic variation in the 5' flanking region of the UCP3 gene is associated with body mass index in humans in interaction with physical activity [Text] / S. Otabe [et al.] // Diabetologia. - 2000. - Vol. 43, N 2. - P245-249 . - ISSN 0012-186X
Перевод заглавия: Генетические варианты 5'-фланкирующего участка гена разобщающего белка-3 у людей коррелируют с индексом массы тела в зависимости от их физической активности
Аннотация: Ранее показано, что у французов европейского происхождения с ожирением имеется молчащая мутация Tyr99Tyr гена (UCP3) разобщающего белка-3. Исследовали наличие мутаций в участке на 1 т. н. выше по течению от гена UCP3 у 401 пациента с морбидным ожирением и 231 пациента контрольной группы (ПК). Установили три типа редких генетических варианта и один полиморфизм: +5 G'-'A в экзоне 1, -155 C'-'T, вставку в положении -439 А и -55 C'-'T на расстоянии 6 п. н. от предполагаемого блока ТАТА. Этот вариант имел неравновесное сцепление с полиморфизмом Tyr99Tyr. Частота варианта аллеля в локусе -55 была одинаковой у б-ных ожирением и у ПК (0,23 и 0,21 соотв.). Полиморфизм в локусе -55 коррелировал с ИМТ у б-ных ожирением: ИМТ был выше при варианте ТТ, чем при вариантах СС или СТ. У ПК при генотипе ТТ также был выше ИМТ. У лиц с ожирением гомозиготность по этому варианту гена является фактором риска увеличения ИМТ. У б-ных ожирением дикий генотип С/С и ИМТ отрицательно коррелировали с уровнем их физической активности. Данные показали, что полиморфизм C'-'T в 5'-последовательности гена UCP3 способствует развитию ожирения у людей с избыточной и нормальной массой тела и препятствует положительному влиянию физической активности. Считают, что ген UCP3 можно рассматривать как ген, изменяющий степень ожирения. Франция, Inst. of Biology of Lille, CNRS 8090, BP 447, 59021 Lille cedex

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.21.25
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ
ИНДЕКС МАССЫ ТЕЛА
РАЗОБЩАЮЩИЙ БЕЛОК-3
МУТАЦИИ ГЕНА
ПОЛИМОРФИЗМ
ФРАНЦУЗЫ

Доп.точки доступа:
Otabe, S.; Clement, K.; Dina, C.; Pelloux, V.; Guy-Grand, B.; Froguel, P.; Vasseur, F.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.12-04М6.110

A new insight into the molecular basis of 3'бета'-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency [Text] : pap. 9th Conference on the Adrenal Cortex, Toronto, June 17-20, 2000 / Jacques Simard [et al.] // Endocr. Res. - 2000. - Vol. 26, N 4. - P761-770 . - ISSN 0743-5800
Перевод заглавия: Новое понимание молекулярной природы недостаточности 3'бета'-гидроксистероиддегидрогеназы
Аннотация: Недостаточность 3'бета'-гидроксистероиддегидрогеназы/'ДЕЛЬТА'{5}-'ДЕЛЬТА'{4} изомеразы (3'бета'-ГСД - это редкая форма наследственной гиперплазии надпочечников, при к-рой имеется нарушение стероидогенеза в надпочечниках и половых железах в результате мутации гена HSD3B2. При этом наблюдается потеря соли разной степени у лиц обоего пола и недостаточная маскулинизация у мужчин. В настоящее время установлены 34 мутации гена HSD3B2, включая 5 мутаций со сдвигом рамки, 4 нонсенс-мутации, 1 делеция в рамке, 1 сплайсинг-мутация и 23 миссенс-мутации. Результаты исследований мутантных белков согласуются с предположением, что в надпочечниках и гонадах б-ных с тяжелой формой заболевания (с потерей соли) экспрессируется нефункционирующая форма II изофермента 3'бета'-ГСД, тогда как при более легкой форме заболевания (без потери соли) имеется неполная потеря активности фермента. Недавно было показано, что различные мутации оказывают радикальное влияние на стабильность белка, что указывает на новый молекулярный механизм классической недостаточности 3'бета'-ГСД. Функциональные х-ки миссенс-мутаций, к-рые являются причиной развития аутосомных рецессивных заболеваний, предоставляют информацию о структурно-функциональных взаимоотношениях надсемейства фермента 3'бета'-ГСД. Канада, Laval Univ. Med. Center (CHUL), Quebec City, GIV 4G2, Quebec. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
3'БЕТА'-ГИДРОКСИСТЕРОИДДЕГИДРОГЕНАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУТАЦИИ ГЕНА
ХАРАКТЕРИСТИКА БЕЛКОВ
БОЛЬНЫЕ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 18

Доп.точки доступа:
Simard, Jacques; Ricketts, Marie Louise; Moisan, Anne Marie; Tardy, Veronique; Peter, Michael; Van, Vliet Guy; Morel, Yves

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.02-04М6.163

Gly972arg variant in the insulin receptor substrate-1 gene and association with Type 2 diabetes: a meta-analysis of 27 studies [Text] / A. Jellema [et al.] // Diabetologia. - 2003. - Vol. 46, N 7. - P990-995 . - ISSN 0012-186X
Перевод заглавия: Вариант Gly972Arg гена субстрата-1 рецептора инсулина и его связь с диабетом 2 типа: мета-анализ результатов 27 исследований
Аннотация: Проведен анализ результатов 27 исследований с участием 3408 б-ных диабетом 2 типа и 5419 испытуемых в контроле, у к-рых определяли связь диабета с вариантом Gly972Arg гена субстрата-1 рецептора инсулина. Установлено, что у носителей варианта Gly972Arg риск диабета 2 типа выше на 25%, чем в контроле. Отн. риск снижается с возрастом и в общей популяции он ниже (OR 0,98), а в клинических исследованиях, включающих относит. молодых, симптоматических б-ных, выше (OR 1,43)

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
ИНСУЛИН
РЕЦЕПТОРЫ
СУБСТРАТ-1
МУТАЦИИ ГЕНА
МЕТА-АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Jellema, A.; Zeegers, M.P.A.; Feskens, E.J.M.; Dagnelie, P.C.; Mensink, R.P.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.05-04М6.123

Scanning for MODY5 gene mutations in Chinese early onset or multiple affected diabetes pedigrees [Text] / C. Wang [et al.] // Acta diabetol. - 2004. - Vol. 41, N 4. - P137-145 . - ISSN 0940-5429
Перевод заглавия: Исследование наличия мутаций гена MODY5 у китайцев, имеющих в родословной случаи сахарного диабета с ранним развитием или многочисленные случаи сахарного диабета
Аннотация: Имеются данные, что у лиц с ранним развитием сахарного диабета (СД) у лиц из семей с СД типа MOVY присутствует мутация гена гепатоцитарного ядерного фактора-1'бета' (ГЯФ-1'бета'), к-рый также обозначают как ген MODY5. Провели молекулярный анализ промоторного участка гена ГЯФ-1'бета', а также его 9 экзонов и фланкирующих интронов, у 154 неродственных пробандов, имеющих в родословной случаи раннего развития СД или многочисленных родственников, б-ных СД. Кроме того, обследовали членов семей пробандов у к-рых были выявлены мутации или варианты гена, и 58 пациентов без СД. У носителей мутаций и членов их семей проводилось также клиническое исследование функции почек и 'бета'-клеток. У 2 пациентов из семей с ранним развитием СД обнаружена мутация гена ГЯФ-1'бета', вызвавшая замену S36F. У одного из них имелся СД с ранним началом, нарушение функции почек и киста почек, у другого - только нарушение толерантности к глюкозе. Отмечают, что это - первый случай обнаружения СД в результате мутации гена MODY5 в Китае. Были установлены три варианта гена ГЯФ-1'бета', но не отмечено различий в частоте этих аллельных вариантов между б-ными СД и пациентами без СД. В китайской популяции в гене ГЯФ-1'бета' в качестве 66 нуклеотида в интроне 8 чаще встречался G, чем А. Данные позволяют предполагать влияние мутаций гена ГЯФ-1 на развитие СД и не связанной с ним дисфункции почек у китайцев, хотя эти заболевания развиваются лишь у очень ограниченного числа лиц, в родословной к-рых имеются случаи СД с ранним началом или многочисленные родственники, б-ные СД, включая СД типа MODY. КНР, Shanghai Jiao Tong Univ., Shanghai 200233. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТИПА MODY
ГЕПАТОЦИТАРНЫЙ ЯДЕРНЫЙ ФАКТОР-1'БЕТА'
МУТАЦИИ ГЕНА
РОДСТВЕННИКИ
КИТАЙ

Доп.точки доступа:
Wang, C.; Fang, Q.; Zhang, R.; Lin, X.; Xiang, K.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 06.01-04Н1.175

X-linked lymphoproliferative syndrome presenting with systemic lymphocytic vasculities [Text] / Hirokazu Kanegane [et al.] // Amer. J. Hematol. - 2005. - Vol. 78, N 2. - P130-133 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: X-связанный лимфопролиферативный синдром, протекавший с системным лимфоцитарным васкулитом
Аннотация: X-связанный лимфопролиферативный синдром (X-ЛС) - редкий, часто фатальный первичный иммунодефицит, характеризующийся аномальным ответом на инфекцию, вызванную вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ). Ген, отвечающий за X-ЛС, идентифицирован как SH2D1A/DSHP/SLAM-ассоциированный белок (SAP). Основные клинические симптомы - фулминантное течение инфекционного мононуклеоза, лимфопролиферативные заболевания, дисгаммаглобулинемия. Описано наблюдение X-ЛС у больного 22 лет в Японии с острым течением инфекционного мононуклеоза в детстве и затем системного лимфоцитарного васкулита, который разрешился на стероидной пульсовой терапии. SAP-ген обнаружен с мутацией (His8Asp), что привело к дефектной экспрессии гена в Т-клетках. В биоптатах кожи и легкого обнаружена васкулярная инфильтрация CD8+ Т-клеток. Иммуногистохимические исследования не выявили в сосудах ВЭБ-инфицированных клеток. Т-клеточная иммунная дисрегуляция при X-ЛС может явиться причиной васкулита, не связанного с инфекцией ВЭБ. Япония, Toyama Med. and Pharmaceutical Univ. Ил. 3. Библ. 16

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: СИНДРОМЫ ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ
X-СВЯЗАННЫЕ
ВАСКУЛИТ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ
ИММУНОДЕФИЦИТ
ВИРУС ЭПШТЕЙНА-БАРР
МОНОНУКЛЕОЗ ИНФЕКЦИОННЫЙ
МУТАЦИИ ГЕНА
SLAM-АССОЦИИРОВАННЫЙ БЕЛОК
БИОПСИЯ КОЖИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kanegane, Hirokazu; Ito, Yoshikiyo; Ohshima, Koichi; Shichijo, Takeshi; Tomimasu, Kunio; Nomura, Keiko; Futatani, Takeshi; Sumazaki, Ryo; Miyawaki, Toshio

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 06.01-04Н2.78

X-linked lymphoproliferative syndrome presenting with systemic lymphocytic vasculities [Text] / Hirokazu Kanegane [et al.] // Amer. J. Hematol. - 2005. - Vol. 78, N 2. - P130-133 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: X-связанный лимфопролиферативный синдром, протекавший с системным лимфоцитарным васкулитом
Аннотация: X-связанный лимфопролиферативный синдром (X-ЛС) - редкий, часто фатальный первичный иммунодефицит, характеризующийся аномальным ответом на инфекцию, вызванную вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ). Ген, отвечающий за X-ЛС, идентифицирован как SH2D1A/DSHP/SLAM-ассоциированный белок (SAP). Основные клинические симптомы - фулминантное течение инфекционного мононуклеоза, лимфопролиферативные заболевания, дисгаммаглобулинемия. Описано наблюдение X-ЛС у больного 22 лет в Японии с острым течением инфекционного мононуклеоза в детстве и затем системного лимфоцитарного васкулита, который разрешился на стероидной пульсовой терапии. SAP-ген обнаружен с мутацией (His8Asp), что привело к дефектной экспрессии гена в Т-клетках. В биоптатах кожи и легкого обнаружена васкулярная инфильтрация CD8+ Т-клеток. Иммуногистохимические исследования не выявили в сосудах ВЭБ-инфицированных клеток. Т-клеточная иммунная дисрегуляция при X-ЛС может явиться причиной васкулита, не связанного с инфекцией ВЭБ. Япония, Toyama Med. and Pharmaceutical Univ. Ил. 3. Библ. 16

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.19.02
Рубрики: СИНДРОМЫ ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ
X-СВЯЗАННЫЕ
ВАСКУЛИТ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ
ИММУНОДЕФИЦИТ
ВИРУС ЭПШТЕЙНА-БАРР
МОНОНУКЛЕОЗ ИНФЕКЦИОННЫЙ
МУТАЦИИ ГЕНА
SLAM-АССОЦИИРОВАННЫЙ БЕЛОК
БИОПСИЯ КОЖИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kanegane, Hirokazu; Ito, Yoshikiyo; Ohshima, Koichi; Shichijo, Takeshi; Tomimasu, Kunio; Nomura, Keiko; Futatani, Takeshi; Sumazaki, Ryo; Miyawaki, Toshio

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 06.01-04М7.85

X-linked lymphoproliferative syndrome presenting with systemic lymphocytic vasculities [Text] / Hirokazu Kanegane [et al.] // Amer. J. Hematol. - 2005. - Vol. 78, N 2. - P130-133 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: X-связанный лимфопролиферативный синдром, протекавший с системным лимфоцитарным васкулитом
Аннотация: X-связанный лимфопролиферативный синдром (X-ЛС) - редкий, часто фатальный первичный иммунодефицит, характеризующийся аномальным ответом на инфекцию, вызванную вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ). Ген, отвечающий за X-ЛС, идентифицирован как SH2D1A/DSHP/SLAM-ассоциированный белок (SAP). Основные клинические симптомы - фулминантное течение инфекционного мононуклеоза, лимфопролиферативные заболевания, дисгаммаглобулинемия. Описано наблюдение X-ЛС у больного 22 лет в Японии с острым течением инфекционного мононуклеоза в детстве и затем системного лимфоцитарного васкулита, который разрешился на стероидной пульсовой терапии. SAP-ген обнаружен с мутацией (His8Asp), что привело к дефектной экспрессии гена в Т-клетках. В биоптатах кожи и легкого обнаружена васкулярная инфильтрация CD8+ Т-клеток. Иммуногистохимические исследования не выявили в сосудах ВЭБ-инфицированных клеток. Т-клеточная иммунная дисрегуляция при X-ЛС может явиться причиной васкулита, не связанного с инфекцией ВЭБ. Япония, Toyama Med. and Pharmaceutical Univ. Ил. 3. Библ. 16

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.35.21.21.17
Рубрики: СИНДРОМЫ ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ
X-СВЯЗАННЫЕ
ВАСКУЛИТ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ
ИММУНОДЕФИЦИТ
ВИРУС ЭПШТЕЙНА-БАРР
МОНОНУКЛЕОЗ ИНФЕКЦИОННЫЙ
МУТАЦИИ ГЕНА
SLAM-АССОЦИИРОВАННЫЙ БЕЛОК
БИОПСИЯ КОЖИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kanegane, Hirokazu; Ito, Yoshikiyo; Ohshima, Koichi; Shichijo, Takeshi; Tomimasu, Kunio; Nomura, Keiko; Futatani, Takeshi; Sumazaki, Ryo; Miyawaki, Toshio

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.08-04М6.133

Связь вариантов гена рецептора лептина в 3057 нуклеотиде с диабетом 2 типа, ожирением и концентрациями липидов в плазме крови [Text] / Xiao-jun Tang [et al.] // Di-san junyi daxue xuebao = Acta acad. med. mil. tertiae. - 2005. - Vol. 27, N 15. - С. 1596-1598 . - ISSN 1000-5404
Аннотация: Определяли мутации гена рецептора лептина (РЛП) в экзоне 20 у б-ных диабетом 2 типа (БД) и у контрольных лиц (КЛ). Частота полиморфизма G'-'A в положении 3057 составляла 87,33% у БД, 75,42% у КЛ и 82,09% в общ. группе. Частота генотипа АА у БД была выше, чем у КЛ, тогда как частота генотипа GA была ниже у БД, чем у КЛ. Не было установлено связи между частотами аллелей, генотипов и жирением. В то же время были отмечены различия в липидном составе Св крови у носителей генотипов GA и АА. Конц-ия триглицеридов в Св крови была ниже, а холестерина ЛПВП - выше, систолическое и диастолическое АД - ниже при генотипе GA, чем при генотипе АА. Сделан вывод о связи полиморфизма гена РЛП с предрасположенностью к диабету 2 типа и различиями липидного профиля Св крови. КНР, Chongqing Univ. of Med. Sciences, Chongqing 400016. Библ. 7

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
РЕЦЕПТОР ЛЕПТИНА
МУТАЦИИ ГЕНА
ЛИПИДНЫЙ ПРОФИЛЬ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Tang, Xiao-jun; Lu, Xian-e; Zhang, Su-hua; Li, Qi-fu; Li, ping

1-20 21-40 41-42

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска