Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 11
Показаны документы с 1 по 11
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.03-04М7.78

    Colombo, P.
    Ipotesi patogenetiche circa un caso di malformazioni multiple probabilmente indotte da metodo contraccettivo tipo spirale [Text] / P. Colombo, G. A. Bianchi // Pediat. oggi: med. e chir. - 1995. - Vol. 15, N 4-6. - С. 52-56 . - ISSN 0391-898X
Перевод заглавия: Гипотеза, касающаяся возникновения множественных пороков развития, вызванных длительным применением противозачаточной спирали
Аннотация: Наблюдали беременную 26 лет, у которой констатирована внутриутробная смерть плода на 31 неделе беременности. Известно, что в течение 22 суток после зачатия спираль не была удалена, что могло способствовать развитию воспалительных изменений в тканях матки. При исследовании плода, родившегося с массой тела 1080 г и длиной тела 35 см, обнаружены множественные пороки развития, локализующиеся в левой половине тела: амелия верхней конечности, деформация и гипоплазия обеих костей голени, скрученная стопа с 4 пальцами, отсутствие яичка в мошонке, диафрагмальная грыжа с выходом в плевральную полость селезенки и петель кишечника, гипоплазия легкого. Обнаружено также слияние почек своими нижними полюсами с формированием подковообразной почки, располагавшейся по средней линии. Авторы полагают, что формирование пороков развития связано главным образом с расстройствами микроциркуляции в тканях мезодермы. Италия, USSL 61 Carate Brianza (MI) Divisione di Pediatria-Sezione di Neonatologia. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 32
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.07.07
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ПРОТИВОЗАЧАТОЧНАЯ СПИРАЛЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bianchi, G.A.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.06-04Н1.252

   
    Neuroblastoma in a boy with MCA/MR syndrome, deletion 11q, and duplication 12q [Text] / Celia P. Koiffmann [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 58, N 1. - P46-49 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Нейробластома у мальчика с синдромом MCA/MR, делецией длинного плеча хромосомы 11 и дупликацией длинного плеча хромосомы 12
Аннотация: Обследован мальчик, у к-рого в возрасте 3 мес. отмечены синюшность и судороги; в 5 мес. он был госпитализирован - у него выявлены черепнолицевые аномалии, задержка развития, в дальнейшем - умственная отсталость и развитие нейробластомы; в возрасте 25 мес. наступил летальный исход. При кариотипировании отмечена комплексная аберрация с делецией сегмента q23-qter хромосомы 11 и дупликацией сегмента q23-qter хромосомы 12. Показано, что аномальный кариотип унаследован пробандом от матери, у к-рой каких-либо врожденных пороков развития не отмечено. В целом симптомы у пробанда соответствуют симптомам del(11q) и dup(12q); обсуждается возможная связь сегмента q23-q24 хромосомы 11 с контролем развития нейробластом и локализации здесь соотв. опухоль-супрессорного гена. Бразилия, Dep. Biol., Inst. Biocienc., Univ. Sao Paulo, C. P. 11.461 - CEP 05422-970, Sao Paulo, SP. Библ. 18
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НЕЙРОБЛАСТОМА
СИНДРОМ MCA/MR
ХРОМОСОМА 11
ДЕЛЕЦИИ
ХРОМОСОМА 12
ДУПЛИКАЦИИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Koiffmann, Celia P.; Gonzalez, Claudette H.; Vianna-Morgante, Angela M.; Kim, Chong A.; Odone-Filho, Vicente; Wajntal, Anita

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 97.08-04Н2.496

   
    Diagnostico ecocardiografico de un caso de mixoma en ventriculo izquierdo [Text] / Angleu F. Garcia [et al.] // An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 45, N 4. - С. 415-416 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Эхокардиографическая диагностика миксомы левого желудочка. Описание наблюдения
Аннотация: Наблюдали новорожденного с массой тела 3300 г и множественными пороками развития, в том числе гемангиомами (синдром Казабаха-Меррита). При эхокардиографии обнаружена опухоль диаметром 5 мм, расположенная под митральным клапаном. Опухоль удалена. При гистологическом исследовании обнаружена картина миксомы. Ребенок умер вскоре после операции от коагулопатии. Миксомы - относительно часто встречающиеся опухоли сердца. Их наиболее типичная локализация - предсердия. Испания, Francisco Garcia Angleu. C/Habitat 71,3,4'ГРАДУС'-4.41007 Sevilla. Ил. 1. Библ. 11
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.17
Рубрики: ОПУХОЛИ СЕРДЦА
МИКСОМА
ДЕТИ
ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГИСТОЛОГИЯ
АУТОПСИЯ

Доп.точки доступа:
Garcia, Angleu F.; Diaz, Carrion E.; Lillo, Gimenez T.; Gavilan, Camacho J.L.; Toro, Ortega J.

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.11-04М7.153

    Nanni, L.
    Accessory lower limb in a newborn with multiple malformations [Text] / L. Nanni, L. Perrelli, F. Velardi // Eur. J. Pediat. Surg. - 1994. - Vol. 4, N 1. - P51-53 . - ISSN 0939-7248
Перевод заглавия: Добавочная нижняя конечность у новорожденного с множественными пороками развития
Аннотация: Сообщают о новорожденном после нормальных родов, с неотягощенным семейным анамнезом и с множественными пороками развития: люмбосакральной spina bifida, двусторонней косолапостью, аноректальной агенезией и добавочной левой ногой. В добавочной конечности имелась единственная длинная кость с четырьмя плюсневыми костями и фалангами. При КТ-исследовании головного мозга выявили расширение боковых желудочков и редукцию задней черепной ямки. В литературе описано всего 5 случаев рождения детей с добавочными конечностями. Италия, Dep. of Surgery, Catholic Univ. of the Sacred Heart, 1-00174 Rome. Библ. 7
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЯ
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ДАННЫЕ ЛИТЕРАТУРЫ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Perrelli, L.; Velardi, F.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.02-04М5.463

    Nanni, L.
    Accessory lower limb in a newborn with multiple malformations [Text] / L. Nanni, L. Perrelli, F. Velardi // Eur. J. Pediat. Surg. - 1994. - Vol. 4, N 1. - P51-53 . - ISSN 0939-7248
Перевод заглавия: Добавочная нижняя конечность у новорожденного с множественными пороками развития
Аннотация: Сообщают о новорожденном после нормальных родов, с неотягощенным семейным анамнезом и с множественными пороками развития: люмбосакральной spina bifida, двусторонней косолапостью, аноректальной агенезией и добавочной левой ногой. В добавочной конечности имелась единственная длинная кость с четырьмя плюсневыми костями и фалангами. При КТ-исследовании головного мозга выявили расширение боковых желудочков и редукцию задней черепной ямки. В литературе описано всего 5 случаев рождения детей с добавочными конечностями. Италия, Dep. of Surgery, Catholic Univ. of the Sacred Heart, 1-00174 Rome. Библ. 7
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.21.11
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЯ
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ДАННЫЕ ЛИТЕРАТУРЫ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Perrelli, L.; Velardi, F.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.04-04М5.528

    Wang, Jian.
    Генетический анализ хромосомной транслокации t(4;9) у ребенка с редкой хромосомной аберрацией [Text] / Jian Wang, Yan-hui Liu, Li-fen Li // Nanfang yike daxue xuebao = J. South. Med. Univ. - 2006. - Vol. 26, N 6. - С. 856-857 . - ISSN 1673-4254
Аннотация: Описан 10-месячный мальчик с множественными врожденными пороками развития, у которого выявлена хромосомная аберрация с транслокацией t(4;9)(q31;p24), унаследованной ребенком от матери. КНР, Affiliated Donghua Hosp. Sun Yat-sen Univ., Dongguan 52301. Библ. 3
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ ТРАНСЛОКАЦИИ
T(4;9)(Q31;P24)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Доп.точки доступа:
Liu, Yan-hui; Li, Li-fen

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.01-04М3.23

   
    Angiotensin-converting enzyme insertion/deletion gene polymorphism in patients with familial multiple cerebral cavernous malformations [Text] / M. Altas [et al.] // J. Clin. Neurosci. - 2010. - Vol. 17, N 8. - P1034-1037 . - ISSN 0967-5868
Перевод заглавия: Инсерционно-делеционный полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента у больных с семейными множественными кавернозными пороками развития головного мозга
Аннотация: Изучена роль инсерционно-делеционного полиморфизма (I/D) в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE) в формировании кавернозных дефектов в головном мозге (ССМ). Из 41 обследованного только у 10 ССМ подтверждена MRI. Из этих 10 у 7 найден I/D-полиморфизм в АСЕ, у 2 - D/D, у 1 - I/I-генотип. Из оставшихся 31 человека у 14 - I/I, 13 - I/D и у 4 - D/D-генотип. Предполагается, что полиморфизм D в гене АСЕ может быть вовлечен в патогенез семейных ССМ
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23.02
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН АСЕ
АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КАВЕРНОЗНЫЕ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ

Доп.точки доступа:
Altas, M.; Bayrak, O.F.; Cerci, A.; Celik, M.; Culha, M.; Sahin, F.; Elmac, I.

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 13.01-04М7.19

   
    Abnormal facial appearance, body asymmetry, limb deformities, and internal malformations [Text] / Gretel Oudesluijs [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2012. - Vol. 158, N 2. - P292-297 . - ISSN 1552-4825
Перевод заглавия: Пищевые аномалии, асимметричность тела, деформации конечностей и аномалии внутренних органов
Аннотация: Описана новорожденная девочка со множественными пороками развития - недоразвитием мозолистого тела с вентрикуломегалией, хориоретинальной атрофией, легочной артериальной гипертензией, кольцевидной поджелудочной железой, подковообразными почками, асимметрией конечностей, аномалиями грудной клетки, нарушением спинальной сегментации, гипертрихозом, необычным строением лица. В результате цитогенетического анализа, полногеномного анализа с использованием микрочипов, секвенирования генов SETPB1 и NSDHL и зависимой от лигирования мультиплексной амплификации проб не выявили каких-либо нарушений. Не обнаружили также лизосомных нарушений. Установлено повышение экскреции мукополисахаридов с мочой. Подобные симптомы описаны впервые. Нидерланды, Dep. Clin. Genet., Erasmus Med. Ctr, Univ. Med. Ctr, 3000 CA Rotterdam
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Oudesluijs, Gretel; Simon, Marleen E.H.; Burggraaf, Rianne H.J.; Waterham, Hans R.; Hennekam, Raoul C.M.

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 92.10-04М7.140

   
    Traghi accessori bilaterali: spia di una sindrome malformativa complessa [Text] / A. Cellini [et al.] // G. ital. dermatol. e venerool. - 1992. - Vol. 127, N 4. - С. 183-186 . - ISSN 0026-4741
Перевод заглавия: Двусторонние добавочные козелки: признак комплексного порока развития
Аннотация: Наблюдали ранее не описанный синдром множественных пороков развития у б-ной 3 лет. Имелись: гипоплазия левой половины лица, паралич VI черепного нерва, частичный паралич III нерва слева, многочисленные добавочные козелки (вблизи основных) на обеих ушных раковинах, смещение кпереди анального отверстия, вальгусные стопы. Гистологически добавочные козелки состоят из хрящевой и фиброзно-жировой основы, покрытой неизмененной кожей. Здесь же обнаружены волосяные фолликулы и железы. Основная часть ушной раковины развивается из 2-й жаберной дуги, а козелок - из 1-й. Добавочные козелки чаще - изолированный порок развития. В данном случае он сочетается и с др. аномалиями. Италия, Ospedale Regionale Umberto I, 60100 Ancona. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 5.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДОБАВОЧНЫЕ КОЗЕЛКИ
ГИСТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cellini, A.; Peramezza, C.; Di, Giuseppe A.; Giovanditto, V.P.; Offidani, A.M.

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 92.11-04М7.134

   
    Multiple fetal anomalies in the first trimester; detection using transvaginal ultrasound and therapeutic abortion using mifepristone (RU486) in conjunction with gemeprost vaginal pessaries [Text] / R. C. Henshaw [et al.] // Brit. J. Obstet aud Gynaecol. - 1992. - Vol. 99, N 3. - P258-259 . - ISSN 0306-5456
Перевод заглавия: Множественные пороки развития плода в первом триместре. Трансвагинальная ультразвуковая диагностика и медицинский аборт с помощью мифепристона (RU486) в сочетании с гемепростовыми маточными спиралями
Аннотация: У беременной 30 лет на 10-й нед при трансвагинальном УЗ исследовании плода заподозрены анэнцефалия и spina bifida. Беременность прервана с помощью мифепристона per os. Диагноз подтвержден при вскрытии плода. Хромосомный анализ оказался невозможным из-за отсутствия роста фибробластов в культуре. Великобритания, Aberdeen Maternity Hosp., Aberdeen AB9 2ZD. Ил. 1. Библ. 3.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ТРАНСВАГИНАЛЬНАЯ УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ДИАГНОСТИКА
МЕДИЦИНСКИЙ АБОРТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Henshaw, R.C.; Smith, A.P.M.; Smith, N.C.; Murray, G.I.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 93.02-04М7.278

   
    Cheratosi pilare atrofizzante con anomalie congenite multiple [Text] / M. Tomidei [et al.] // G. ital. dermatol. evenezeol. - 1991. - Vol. 126, N 6. - С. 299-301 . - ISSN 0026-4741
Перевод заглавия: Атрофический кератоз волосяных фолликулов с множественными врожденными аномалиями
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.47.13
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КОЖА
КЕРАТОЗ ФОЛЛИКУЛЯРНЫЙ АТРОФИЧЕСКИЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tomidei, M.; Molinero, A.; Strani, G.F.; Pilotti, C.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)